Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-849+116T= (n.-849+116T=)
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8g.89982606A>GCA1116466062NBNn.391T>C
c.-126+116T>C (n.-126+116T>C)
c.171+116T>C (n.171+116T>C)
c.37+1919T>C (n.37+1919T>C)
n.393T>C
c.-75-1083T>C (n.-75-1083T>C)
n.399T>C
n.292+116T>C
n.281+116T>C
n.283+116T>C
c.-76+116T>C (n.-76+116T>C)
c.147+116T>C (n.147+116T>C)
n.308+116T>C
c.-849+116T>C (n.-849+116T>C)
c.-655+116T>C (n.-655+116T>C)
c.-799+116T>C (n.-799+116T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.171+115G>T (n.171+115G>T)
c.37+1918G>T (n.37+1918G>T)
n.392G>T
c.-75-1084G>T (n.-75-1084G>T)
n.398G>T
n.292+115G>T
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n.283+115G>T
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n.308+115G>T
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c.-799+115G>T (n.-799+115G>T)
gnomAD v4
8g.89982609C=CA1801469792NBNn.388G=
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n.308+113G=
c.-849+113G= (n.-849+113G=)
c.-655+113G= (n.-655+113G=)
c.-799+113G= (n.-799+113G=)
8g.89982609C>TCA583376749NBNn.388G>A
c.-126+113G>A (n.-126+113G>A)
c.171+113G>A (n.171+113G>A)
c.37+1916G>A (n.37+1916G>A)
n.390G>A
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n.396G>A
n.292+113G>A
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n.283+113G>A
c.-76+113G>A (n.-76+113G>A)
c.147+113G>A (n.147+113G>A)
n.308+113G>A
c.-849+113G>A (n.-849+113G>A)
c.-655+113G>A (n.-655+113G>A)
c.-799+113G>A (n.-799+113G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.171+111C>A (n.171+111C>A)
c.37+1914C>A (n.37+1914C>A)
n.388C>A
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n.394C>A
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n.308+111C>A
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gnomAD v4
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n.308+110G>T
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gnomAD v4
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n.387G>A
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n.393G>A
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.387del
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n.281+104del
n.283+104del
c.-76+104del (n.-76+104del)
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n.308+104del
c.-849+104del (n.-849+104del)
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gnomAD v4
8g.89982622T>CCA2687857809NBNn.375A>G
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n.377A>G
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n.283+100A>G
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n.308+100A>G
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gnomAD v4
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8g.89982623G=CA1801469801NBNn.374C=
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8g.89982623G>TCA181281026NBNn.374C>A
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n.376C>A
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n.382C>A
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dbSNP gnomAD v4
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n.375T>C
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n.381T>C
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gnomAD v4
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c.-849+97G= (n.-849+97G=)
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8g.89982625C>GCA1801469803NBNn.372G>C
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n.374G>C
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c.-799+97G>C (n.-799+97G>C)
dbSNP
8g.89982628delCA2687857811NBNn.371del
c.-126+96del (n.-126+96del)
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n.373del
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n.379del
n.292+96del
n.281+96del
n.283+96del
c.-76+96del (n.-76+96del)
c.147+96del (n.147+96del)
n.308+96del
c.-849+96del (n.-849+96del)
c.-655+96del (n.-655+96del)
c.-799+96del (n.-799+96del)
gnomAD v4
8g.89982627A>GCA461831508NBNn.370T>C
c.-126+95T>C (n.-126+95T>C)
c.171+95T>C (n.171+95T>C)
c.37+1898T>C (n.37+1898T>C)
n.372T>C
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n.378T>C
n.292+95T>C
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n.283+95T>C
c.-76+95T>C (n.-76+95T>C)
c.147+95T>C (n.147+95T>C)
n.308+95T>C
c.-849+95T>C (n.-849+95T>C)
c.-655+95T>C (n.-655+95T>C)
c.-799+95T>C (n.-799+95T>C)
8g.89982627A>TCA2687857812NBNn.370T>A
c.-126+95T>A (n.-126+95T>A)
c.171+95T>A (n.171+95T>A)
c.37+1898T>A (n.37+1898T>A)
n.372T>A
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n.378T>A
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n.283+95T>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched