WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89981479_89981486del | CA2687857107 | NBN | n.1512_1519del c.-37_-30del (n.-37_-30del) c.210_217del (p.Asp70GlufsTer7) c.37+3040_37+3047del (n.37+3040_37+3047del) c.172-592_172-585del (n.172-592_172-585del) n.1514_1521del n.1520_1527del n.331_338del n.320_327del n.322_329del c.*83_*90del (n.*83_*90del) c.186_193del (p.Asp62GlufsTer7) n.347_354del c.-760_-753del (n.-760_-753del) c.-566_-559del (n.-566_-559del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981483_89981485delinsTTA | CA1801522171 | NBN | n.1512_1514delinsTAA c.-37_-35delinsTAA (n.-37_-35delinsTAA) c.210_212delinsTAA (p.Asp70=) c.37+3040_37+3042delinsTAA (n.37+3040_37+3042delinsTAA) c.172-592_172-590delinsTAA (n.172-592_172-590delinsTAA) n.1514_1516delinsTAA n.1520_1522delinsTAA n.331_333delinsTAA n.320_322delinsTAA n.322_324delinsTAA c.*83_*85delinsTAA (n.*83_*85delinsTAA) c.186_188delinsTAA (p.Asp62=) n.347_349delinsTAA c.-760_-758delinsTAA (n.-760_-758delinsTAA) c.-566_-564delinsTAA (n.-566_-564delinsTAA) | |
| 8 | g.89981484_89981491del | CA2573143455 | NBN | n.1507_1514del c.-42_-35del (n.-42_-35del) c.205_212del (p.Lys69PhefsTer2) c.37+3035_37+3042del (n.37+3035_37+3042del) c.172-597_172-590del (n.172-597_172-590del) n.1509_1516del n.1515_1522del n.326_333del n.315_322del n.317_324del c.*78_*85del (n.*78_*85del) c.181_188del (p.Lys61PhefsTer2) n.342_349del c.-765_-758del (n.-765_-758del) c.-571_-564del (n.-571_-564del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981485_89981486dup | CA2573143456 | NBN | n.1512_1513dup c.-37_-36dup (n.-37_-36dup) c.210_211dup (p.Asn71IlefsTer22) c.37+3040_37+3041dup (n.37+3040_37+3041dup) c.172-592_172-591dup (n.172-592_172-591dup) n.1514_1515dup n.1520_1521dup n.331_332dup n.320_321dup n.322_323dup c.*83_*84dup (n.*83_*84dup) c.186_187dup (p.Asn63IlefsTer22) n.347_348dup c.-760_-759dup (n.-760_-759dup) c.-566_-565dup (n.-566_-565dup) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981485_89981486del | CA193122 | NBN | n.1512_1513del c.-37_-36del (n.-37_-36del) c.210_211del (p.Asp70GlufsTer3) c.37+3040_37+3041del (n.37+3040_37+3041del) c.172-592_172-591del (n.172-592_172-591del) n.1514_1515del n.1520_1521del n.331_332del n.320_321del n.322_323del c.*83_*84del (n.*83_*84del) c.186_187del (p.Asp62GlufsTer3) n.347_348del c.-760_-759del (n.-760_-759del) c.-566_-565del (n.-566_-565del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981485A= | CA1801522180 | NBN | n.1512T= c.-37T= (n.-37T=) c.210T= (p.Asp70=) c.37+3040T= (n.37+3040T=) c.172-592T= (n.172-592T=) n.1514T= n.1520T= n.331T= n.320T= n.322T= c.*83T= (n.*83T=) c.186T= (p.Asp62=) n.347T= c.-760T= (n.-760T=) c.-566T= (n.-566T=) | |
| 8 | g.89981485A>C | CA371662564 | NBN | n.1512T>G c.-37T>G (n.-37T>G) c.210T>G (p.Asp70Glu) c.37+3040T>G (n.37+3040T>G) c.172-592T>G (n.172-592T>G) n.1514T>G n.1520T>G n.331T>G n.320T>G n.322T>G c.*83T>G (n.*83T>G) c.186T>G (p.Asp62Glu) n.347T>G c.-760T>G (n.-760T>G) c.-566T>G (n.-566T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89981485A>G | CA461831488 | NBN | n.1512T>C c.-37T>C (n.-37T>C) c.210T>C (p.Asp70=) c.37+3040T>C (n.37+3040T>C) c.172-592T>C (n.172-592T>C) n.1514T>C n.1520T>C n.331T>C n.320T>C n.322T>C c.*83T>C (n.*83T>C) c.186T>C (p.Asp62=) n.347T>C c.-760T>C (n.-760T>C) c.-566T>C (n.-566T>C) | ClinVar |
| 8 | g.89981485A>T | CA371662565 | NBN | n.1512T>A c.-37T>A (n.-37T>A) c.210T>A (p.Asp70Glu) c.37+3040T>A (n.37+3040T>A) c.172-592T>A (n.172-592T>A) n.1514T>A n.1520T>A n.331T>A n.320T>A n.322T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.186T>A (p.Asp62Glu) n.347T>A c.-760T>A (n.-760T>A) c.-566T>A (n.-566T>A) | |
| 8 | g.89981486T>A | CA371662566 | NBN | n.1511A>T c.-38A>T (n.-38A>T) c.209A>T (p.Asp70Val) c.37+3039A>T (n.37+3039A>T) c.172-593A>T (n.172-593A>T) n.1513A>T n.1519A>T n.330A>T n.319A>T n.321A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.185A>T (p.Asp62Val) n.346A>T c.-761A>T (n.-761A>T) c.-567A>T (n.-567A>T) | |
| 8 | g.89981486T>C | CA371662567 | NBN | n.1511A>G c.-38A>G (n.-38A>G) c.209A>G (p.Asp70Gly) c.37+3039A>G (n.37+3039A>G) c.172-593A>G (n.172-593A>G) n.1513A>G n.1519A>G n.330A>G n.319A>G n.321A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.185A>G (p.Asp62Gly) n.346A>G c.-761A>G (n.-761A>G) c.-567A>G (n.-567A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89981486T>G | CA371662568 | NBN | n.1511A>C c.-38A>C (n.-38A>C) c.209A>C (p.Asp70Ala) c.37+3039A>C (n.37+3039A>C) c.172-593A>C (n.172-593A>C) n.1513A>C n.1519A>C n.330A>C n.319A>C n.321A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.185A>C (p.Asp62Ala) n.346A>C c.-761A>C (n.-761A>C) c.-567A>C (n.-567A>C) | |
| 8 | g.89981486T= | CA1801522182 | NBN | n.1511A= c.-38A= (n.-38A=) c.209A= (p.Asp70=) c.37+3039A= (n.37+3039A=) c.172-593A= (n.172-593A=) n.1513A= n.1519A= n.330A= n.319A= n.321A= c.*82A= (n.*82A=) c.185A= (p.Asp62=) n.346A= c.-761A= (n.-761A=) c.-567A= (n.-567A=) | |
| 8 | g.89981486_89981487insTA | CA2573143457 | NBN | n.1510_1511insTA c.-39_-38insTA (n.-39_-38insTA) c.208_209insTA (p.Asp70ValfsTer23) c.37+3038_37+3039insTA (n.37+3038_37+3039insTA) c.172-594_172-593insTA (n.172-594_172-593insTA) n.1512_1513insTA n.1518_1519insTA n.329_330insTA n.318_319insTA n.320_321insTA c.*81_*82insTA (n.*81_*82insTA) c.184_185insTA (p.Asp62ValfsTer23) n.345_346insTA c.-762_-761insTA (n.-762_-761insTA) c.-568_-567insTA (n.-568_-567insTA) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981487C>A | CA371662569 | NBN | n.1510G>T c.-39G>T (n.-39G>T) c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.37+3038G>T (n.37+3038G>T) c.172-594G>T (n.172-594G>T) n.1512G>T n.1518G>T n.329G>T n.318G>T n.320G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.184G>T (p.Asp62Tyr) n.345G>T c.-762G>T (n.-762G>T) c.-568G>T (n.-568G>T) | |
| 8 | g.89981487C= | CA1801522191 | NBN | n.1510G= c.-39G= (n.-39G=) c.208G= (p.Asp70=) c.37+3038G= (n.37+3038G=) c.172-594G= (n.172-594G=) n.1512G= n.1518G= n.329G= n.318G= n.320G= c.*81G= (n.*81G=) c.184G= (p.Asp62=) n.345G= c.-762G= (n.-762G=) c.-568G= (n.-568G=) | |
| 8 | g.89981487C>G | CA4803019 | NBN | n.1510G>C c.-39G>C (n.-39G>C) c.208G>C (p.Asp70His) c.37+3038G>C (n.37+3038G>C) c.172-594G>C (n.172-594G>C) n.1512G>C n.1518G>C n.329G>C n.318G>C n.320G>C c.*81G>C (n.*81G>C) c.184G>C (p.Asp62His) n.345G>C c.-762G>C (n.-762G>C) c.-568G>C (n.-568G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981487C>T | CA4803018 | NBN | n.1510G>A c.-39G>A (n.-39G>A) c.208G>A (p.Asp70Asn) c.37+3038G>A (n.37+3038G>A) c.172-594G>A (n.172-594G>A) n.1512G>A n.1518G>A n.329G>A n.318G>A n.320G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.184G>A (p.Asp62Asn) n.345G>A c.-762G>A (n.-762G>A) c.-568G>A (n.-568G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981488T>A | CA371662570 | NBN | n.1509A>T c.-40A>T (n.-40A>T) c.207A>T (p.Lys69Asn) c.37+3037A>T (n.37+3037A>T) c.172-595A>T (n.172-595A>T) n.1511A>T n.1517A>T n.328A>T n.317A>T n.319A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.183A>T (p.Lys61Asn) n.344A>T c.-763A>T (n.-763A>T) c.-569A>T (n.-569A>T) | |
| 8 | g.89981488T>C | CA4803020 | NBN | n.1509A>G c.-40A>G (n.-40A>G) c.207A>G (p.Lys69=) c.37+3037A>G (n.37+3037A>G) c.172-595A>G (n.172-595A>G) n.1511A>G n.1517A>G n.328A>G n.317A>G n.319A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.183A>G (p.Lys61=) n.344A>G c.-763A>G (n.-763A>G) c.-569A>G (n.-569A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981488T>G | CA371662571 | NBN | n.1509A>C c.-40A>C (n.-40A>C) c.207A>C (p.Lys69Asn) c.37+3037A>C (n.37+3037A>C) c.172-595A>C (n.172-595A>C) n.1511A>C n.1517A>C n.328A>C n.317A>C n.319A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.183A>C (p.Lys61Asn) n.344A>C c.-763A>C (n.-763A>C) c.-569A>C (n.-569A>C) | |
| 8 | g.89981488T= | CA1801522202 | NBN | n.1509A= c.-40A= (n.-40A=) c.207A= (p.Lys69=) c.37+3037A= (n.37+3037A=) c.172-595A= (n.172-595A=) n.1511A= n.1517A= n.328A= n.317A= n.319A= c.*80A= (n.*80A=) c.183A= (p.Lys61=) n.344A= c.-763A= (n.-763A=) c.-569A= (n.-569A=) | |
| 8 | g.89981489T>A | CA371662572 | NBN | n.1508A>T c.-41A>T (n.-41A>T) c.206A>T (p.Lys69Ile) c.37+3036A>T (n.37+3036A>T) c.172-596A>T (n.172-596A>T) n.1510A>T n.1516A>T n.327A>T n.316A>T n.318A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.182A>T (p.Lys61Ile) n.343A>T c.-764A>T (n.-764A>T) c.-570A>T (n.-570A>T) | |
| 8 | g.89981489T>C | CA371662573 | NBN | n.1508A>G c.-41A>G (n.-41A>G) c.206A>G (p.Lys69Arg) c.37+3036A>G (n.37+3036A>G) c.172-596A>G (n.172-596A>G) n.1510A>G n.1516A>G n.327A>G n.316A>G n.318A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.182A>G (p.Lys61Arg) n.343A>G c.-764A>G (n.-764A>G) c.-570A>G (n.-570A>G) | |
| 8 | g.89981489T>G | CA371662574 | NBN | n.1508A>C c.-41A>C (n.-41A>C) c.206A>C (p.Lys69Thr) c.37+3036A>C (n.37+3036A>C) c.172-596A>C (n.172-596A>C) n.1510A>C n.1516A>C n.327A>C n.316A>C n.318A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.182A>C (p.Lys61Thr) n.343A>C c.-764A>C (n.-764A>C) c.-570A>C (n.-570A>C) | |
| 8 | g.89981490T>A | CA371662576 | NBN | n.1507A>T c.-42A>T (n.-42A>T) c.205A>T (p.Lys69Ter) c.37+3035A>T (n.37+3035A>T) c.172-597A>T (n.172-597A>T) n.1509A>T n.1515A>T n.326A>T n.315A>T n.317A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.181A>T (p.Lys61Ter) n.342A>T c.-765A>T (n.-765A>T) c.-571A>T (n.-571A>T) | |
| 8 | g.89981490T>C | CA371662577 | NBN | n.1507A>G c.-42A>G (n.-42A>G) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.37+3035A>G (n.37+3035A>G) c.172-597A>G (n.172-597A>G) n.1509A>G n.1515A>G n.326A>G n.315A>G n.317A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.181A>G (p.Lys61Glu) n.342A>G c.-765A>G (n.-765A>G) c.-571A>G (n.-571A>G) | |
| 8 | g.89981490T>G | CA371662575 | NBN | n.1507A>C c.-42A>C (n.-42A>C) c.205A>C (p.Lys69Gln) c.37+3035A>C (n.37+3035A>C) c.172-597A>C (n.172-597A>C) n.1509A>C n.1515A>C n.326A>C n.315A>C n.317A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.181A>C (p.Lys61Gln) n.342A>C c.-765A>C (n.-765A>C) c.-571A>C (n.-571A>C) | |
| 8 | g.89981491T>A | CA190510 | NBN | n.1506A>T c.-43A>T (n.-43A>T) c.204A>T (p.Leu68Phe) c.37+3034A>T (n.37+3034A>T) c.172-598A>T (n.172-598A>T) n.1508A>T n.1514A>T n.325A>T n.314A>T n.316A>T c.*77A>T (n.*77A>T) c.180A>T (p.Leu60Phe) n.341A>T c.-766A>T (n.-766A>T) c.-572A>T (n.-572A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981491T>C | CA461831489 | NBN | n.1506A>G c.-43A>G (n.-43A>G) c.204A>G (p.Leu68=) c.37+3034A>G (n.37+3034A>G) c.172-598A>G (n.172-598A>G) n.1508A>G n.1514A>G n.325A>G n.314A>G n.316A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.180A>G (p.Leu60=) n.341A>G c.-766A>G (n.-766A>G) c.-572A>G (n.-572A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 8 | g.89981491T>G | CA371662578 | NBN | n.1506A>C c.-43A>C (n.-43A>C) c.204A>C (p.Leu68Phe) c.37+3034A>C (n.37+3034A>C) c.172-598A>C (n.172-598A>C) n.1508A>C n.1514A>C n.325A>C n.314A>C n.316A>C c.*77A>C (n.*77A>C) c.180A>C (p.Leu60Phe) n.341A>C c.-766A>C (n.-766A>C) c.-572A>C (n.-572A>C) | |
| 8 | g.89981491T= | CA1801522213 | NBN | n.1506A= c.-43A= (n.-43A=) c.204A= (p.Leu68=) c.37+3034A= (n.37+3034A=) c.172-598A= (n.172-598A=) n.1508A= n.1514A= n.325A= n.314A= n.316A= c.*77A= (n.*77A=) c.180A= (p.Leu60=) n.341A= c.-766A= (n.-766A=) c.-572A= (n.-572A=) | |
| 8 | g.89981492A>C | CA371662579 | NBN | n.1505T>G c.-44T>G (n.-44T>G) c.203T>G (p.Leu68Ter) c.37+3033T>G (n.37+3033T>G) c.172-599T>G (n.172-599T>G) n.1507T>G n.1513T>G n.324T>G n.313T>G n.315T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.179T>G (p.Leu60Ter) n.340T>G c.-767T>G (n.-767T>G) c.-573T>G (n.-573T>G) | |
| 8 | g.89981492A>G | CA371662581 | NBN | n.1505T>C c.-44T>C (n.-44T>C) c.203T>C (p.Leu68Ser) c.37+3033T>C (n.37+3033T>C) c.172-599T>C (n.172-599T>C) n.1507T>C n.1513T>C n.324T>C n.313T>C n.315T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.179T>C (p.Leu60Ser) n.340T>C c.-767T>C (n.-767T>C) c.-573T>C (n.-573T>C) | |
| 8 | g.89981492A>T | CA371662580 | NBN | n.1505T>A c.-44T>A (n.-44T>A) c.203T>A (p.Leu68Ter) c.37+3033T>A (n.37+3033T>A) c.172-599T>A (n.172-599T>A) n.1507T>A n.1513T>A n.324T>A n.313T>A n.315T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.179T>A (p.Leu60Ter) n.340T>A c.-767T>A (n.-767T>A) c.-573T>A (n.-573T>A) | |
| 8 | g.89981493A= | CA1801522232 | NBN | n.1504T= c.-45T= (n.-45T=) c.202T= (p.Leu68=) c.37+3032T= (n.37+3032T=) c.172-600T= (n.172-600T=) n.1506T= n.1512T= n.323T= n.312T= n.314T= c.*75T= (n.*75T=) c.178T= (p.Leu60=) n.339T= c.-768T= (n.-768T=) c.-574T= (n.-574T=) | |
| 8 | g.89981493A>C | CA371662582 | NBN | n.1504T>G c.-45T>G (n.-45T>G) c.202T>G (p.Leu68Val) c.37+3032T>G (n.37+3032T>G) c.172-600T>G (n.172-600T>G) n.1506T>G n.1512T>G n.323T>G n.312T>G n.314T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.178T>G (p.Leu60Val) n.339T>G c.-768T>G (n.-768T>G) c.-574T>G (n.-574T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981493A>G | CA461831490 | NBN | n.1504T>C c.-45T>C (n.-45T>C) c.202T>C (p.Leu68=) c.37+3032T>C (n.37+3032T>C) c.172-600T>C (n.172-600T>C) n.1506T>C n.1512T>C n.323T>C n.312T>C n.314T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.178T>C (p.Leu60=) n.339T>C c.-768T>C (n.-768T>C) c.-574T>C (n.-574T>C) | |
| 8 | g.89981493A>T | CA371662583 | NBN | n.1504T>A c.-45T>A (n.-45T>A) c.202T>A (p.Leu68Ile) c.37+3032T>A (n.37+3032T>A) c.172-600T>A (n.172-600T>A) n.1506T>A n.1512T>A n.323T>A n.312T>A n.314T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.178T>A (p.Leu60Ile) n.339T>A c.-768T>A (n.-768T>A) c.-574T>A (n.-574T>A) | ClinVar |
| 8 | g.89981494T>A | CA461831491 | NBN | n.1503A>T c.-46A>T (n.-46A>T) c.201A>T (p.Thr67=) c.37+3031A>T (n.37+3031A>T) c.172-601A>T (n.172-601A>T) n.1505A>T n.1511A>T n.322A>T n.311A>T n.313A>T c.*74A>T (n.*74A>T) c.177A>T (p.Thr59=) n.338A>T c.-769A>T (n.-769A>T) c.-575A>T (n.-575A>T) | |
| 8 | g.89981494T>C | CA461831492 | NBN | n.1503A>G c.-46A>G (n.-46A>G) c.201A>G (p.Thr67=) c.37+3031A>G (n.37+3031A>G) c.172-601A>G (n.172-601A>G) n.1505A>G n.1511A>G n.322A>G n.311A>G n.313A>G c.*74A>G (n.*74A>G) c.177A>G (p.Thr59=) n.338A>G c.-769A>G (n.-769A>G) c.-575A>G (n.-575A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981494T>G | CA10578806 | NBN | n.1503A>C c.-46A>C (n.-46A>C) c.201A>C (p.Thr67=) c.37+3031A>C (n.37+3031A>C) c.172-601A>C (n.172-601A>C) n.1505A>C n.1511A>C n.322A>C n.311A>C n.313A>C c.*74A>C (n.*74A>C) c.177A>C (p.Thr59=) n.338A>C c.-769A>C (n.-769A>C) c.-575A>C (n.-575A>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981494T= | CA1801522241 | NBN | n.1503A= c.-46A= (n.-46A=) c.201A= (p.Thr67=) c.37+3031A= (n.37+3031A=) c.172-601A= (n.172-601A=) n.1505A= n.1511A= n.322A= n.311A= n.313A= c.*74A= (n.*74A=) c.177A= (p.Thr59=) n.338A= c.-769A= (n.-769A=) c.-575A= (n.-575A=) | |
| 8 | g.89981495G>A | CA181280618 | NBN | n.1502C>T c.-47C>T (n.-47C>T) c.200C>T (p.Thr67Ile) c.37+3030C>T (n.37+3030C>T) c.172-602C>T (n.172-602C>T) n.1504C>T n.1510C>T n.321C>T n.310C>T n.312C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.176C>T (p.Thr59Ile) n.337C>T c.-770C>T (n.-770C>T) c.-576C>T (n.-576C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981495G>C | CA371662584 | NBN | n.1502C>G c.-47C>G (n.-47C>G) c.200C>G (p.Thr67Arg) c.37+3030C>G (n.37+3030C>G) c.172-602C>G (n.172-602C>G) n.1504C>G n.1510C>G n.321C>G n.310C>G n.312C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.176C>G (p.Thr59Arg) n.337C>G c.-770C>G (n.-770C>G) c.-576C>G (n.-576C>G) | |
| 8 | g.89981495G= | CA1801522244 | NBN | n.1502C= c.-47C= (n.-47C=) c.200C= (p.Thr67=) c.37+3030C= (n.37+3030C=) c.172-602C= (n.172-602C=) n.1504C= n.1510C= n.321C= n.310C= n.312C= c.*73C= (n.*73C=) c.176C= (p.Thr59=) n.337C= c.-770C= (n.-770C=) c.-576C= (n.-576C=) | |
| 8 | g.89981495G>T | CA371662585 | NBN | n.1502C>A c.-47C>A (n.-47C>A) c.200C>A (p.Thr67Lys) c.37+3030C>A (n.37+3030C>A) c.172-602C>A (n.172-602C>A) n.1504C>A n.1510C>A n.321C>A n.310C>A n.312C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.176C>A (p.Thr59Lys) n.337C>A c.-770C>A (n.-770C>A) c.-576C>A (n.-576C>A) | |
| 8 | g.89981496T>A | CA371662586 | NBN | n.1501A>T c.-48A>T (n.-48A>T) c.199A>T (p.Thr67Ser) c.37+3029A>T (n.37+3029A>T) c.172-603A>T (n.172-603A>T) n.1503A>T n.1509A>T n.320A>T n.309A>T n.311A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.175A>T (p.Thr59Ser) n.336A>T c.-771A>T (n.-771A>T) c.-577A>T (n.-577A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981496T>C | CA10578807 | NBN | n.1501A>G c.-48A>G (n.-48A>G) c.199A>G (p.Thr67Ala) c.37+3029A>G (n.37+3029A>G) c.172-603A>G (n.172-603A>G) n.1503A>G n.1509A>G n.320A>G n.309A>G n.311A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.175A>G (p.Thr59Ala) n.336A>G c.-771A>G (n.-771A>G) c.-577A>G (n.-577A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981496T>G | CA371662587 | NBN | n.1501A>C c.-48A>C (n.-48A>C) c.199A>C (p.Thr67Pro) c.37+3029A>C (n.37+3029A>C) c.172-603A>C (n.172-603A>C) n.1503A>C n.1509A>C n.320A>C n.309A>C n.311A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.175A>C (p.Thr59Pro) n.336A>C c.-771A>C (n.-771A>C) c.-577A>C (n.-577A>C) |