WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89981407A= | CA1801521784 | NBN | n.1590T= c.42T= (p.Gly14=) c.288T= (p.Gly96=) c.37+3118T= (n.37+3118T=) c.172-514T= (n.172-514T=) n.1592T= n.1598T= n.409T= n.398T= n.400T= c.*161T= (n.*161T=) c.264T= (p.Gly88=) n.425T= c.-682T= (n.-682T=) c.-488T= (n.-488T=) | |
| 8 | g.89981407A>C | CA461831442 | NBN | n.1590T>G c.42T>G (p.Gly14=) c.288T>G (p.Gly96=) c.37+3118T>G (n.37+3118T>G) c.172-514T>G (n.172-514T>G) n.1592T>G n.1598T>G n.409T>G n.398T>G n.400T>G c.*161T>G (n.*161T>G) c.264T>G (p.Gly88=) n.425T>G c.-682T>G (n.-682T>G) c.-488T>G (n.-488T>G) | dbSNP |
| 8 | g.89981407A>G | CA461831443 | NBN | n.1590T>C c.42T>C (p.Gly14=) c.288T>C (p.Gly96=) c.37+3118T>C (n.37+3118T>C) c.172-514T>C (n.172-514T>C) n.1592T>C n.1598T>C n.409T>C n.398T>C n.400T>C c.*161T>C (n.*161T>C) c.264T>C (p.Gly88=) n.425T>C c.-682T>C (n.-682T>C) c.-488T>C (n.-488T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981407A>T | CA461831444 | NBN | n.1590T>A c.42T>A (p.Gly14=) c.288T>A (p.Gly96=) c.37+3118T>A (n.37+3118T>A) c.172-514T>A (n.172-514T>A) n.1592T>A n.1598T>A n.409T>A n.398T>A n.400T>A c.*161T>A (n.*161T>A) c.264T>A (p.Gly88=) n.425T>A c.-682T>A (n.-682T>A) c.-488T>A (n.-488T>A) | |
| 8 | g.89981408C>A | CA371662394 | NBN | n.1589G>T c.41G>T (p.Gly14Val) c.287G>T (p.Gly96Val) c.37+3117G>T (n.37+3117G>T) c.172-515G>T (n.172-515G>T) n.1591G>T n.1597G>T n.408G>T n.397G>T n.399G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.263G>T (p.Gly88Val) n.424G>T c.-683G>T (n.-683G>T) c.-489G>T (n.-489G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981408C>G | CA371662398 | NBN | n.1589G>C c.41G>C (p.Gly14Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) c.37+3117G>C (n.37+3117G>C) c.172-515G>C (n.172-515G>C) n.1591G>C n.1597G>C n.408G>C n.397G>C n.399G>C c.*160G>C (n.*160G>C) c.263G>C (p.Gly88Ala) n.424G>C c.-683G>C (n.-683G>C) c.-489G>C (n.-489G>C) | |
| 8 | g.89981408C>T | CA371662396 | NBN | n.1589G>A c.41G>A (p.Gly14Asp) c.287G>A (p.Gly96Asp) c.37+3117G>A (n.37+3117G>A) c.172-515G>A (n.172-515G>A) n.1591G>A n.1597G>A n.408G>A n.397G>A n.399G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.263G>A (p.Gly88Asp) n.424G>A c.-683G>A (n.-683G>A) c.-489G>A (n.-489G>A) | dbSNP |
| 8 | g.89981409dup | CA2695209951 | NBN | n.1589dup c.41dup (p.Ile15TyrfsTer9) c.287dup (p.Ile97TyrfsTer9) c.37+3117dup (n.37+3117dup) c.172-515dup (n.172-515dup) n.1591dup n.1597dup n.408dup n.397dup n.399dup c.*160dup (n.*160dup) c.263dup (p.Ile89TyrfsTer9) n.424dup c.-683dup (n.-683dup) c.-489dup (n.-489dup) | |
| 8 | g.89981409C>A | CA371662400 | NBN | n.1588G>T c.40G>T (p.Gly14Cys) c.286G>T (p.Gly96Cys) c.37+3116G>T (n.37+3116G>T) c.172-516G>T (n.172-516G>T) n.1590G>T n.1596G>T n.407G>T n.396G>T n.398G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.262G>T (p.Gly88Cys) n.423G>T c.-684G>T (n.-684G>T) c.-490G>T (n.-490G>T) | |
| 8 | g.89981409C= | CA1801521789 | NBN | n.1588G= c.40G= (p.Gly14=) c.286G= (p.Gly96=) c.37+3116G= (n.37+3116G=) c.172-516G= (n.172-516G=) n.1590G= n.1596G= n.407G= n.396G= n.398G= c.*159G= (n.*159G=) c.262G= (p.Gly88=) n.423G= c.-684G= (n.-684G=) c.-490G= (n.-490G=) | |
| 8 | g.89981409C>G | CA371662401 | NBN | n.1588G>C c.40G>C (p.Gly14Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) c.37+3116G>C (n.37+3116G>C) c.172-516G>C (n.172-516G>C) n.1590G>C n.1596G>C n.407G>C n.396G>C n.398G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.262G>C (p.Gly88Arg) n.423G>C c.-684G>C (n.-684G>C) c.-490G>C (n.-490G>C) | |
| 8 | g.89981409C>T | CA333815 | NBN | n.1588G>A c.40G>A (p.Gly14Ser) c.286G>A (p.Gly96Ser) c.37+3116G>A (n.37+3116G>A) c.172-516G>A (n.172-516G>A) n.1590G>A n.1596G>A n.407G>A n.396G>A n.398G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.262G>A (p.Gly88Ser) n.423G>A c.-684G>A (n.-684G>A) c.-490G>A (n.-490G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981410A>C | CA371662407 | NBN | n.1587T>G c.39T>G (p.Asp13Glu) c.285T>G (p.Asp95Glu) c.37+3115T>G (n.37+3115T>G) c.172-517T>G (n.172-517T>G) n.1589T>G n.1595T>G n.406T>G n.395T>G n.397T>G c.*158T>G (n.*158T>G) c.261T>G (p.Asp87Glu) n.422T>G c.-685T>G (n.-685T>G) c.-491T>G (n.-491T>G) | |
| 8 | g.89981410A>G | CA461831445 | NBN | n.1587T>C c.39T>C (p.Asp13=) c.285T>C (p.Asp95=) c.37+3115T>C (n.37+3115T>C) c.172-517T>C (n.172-517T>C) n.1589T>C n.1595T>C n.406T>C n.395T>C n.397T>C c.*158T>C (n.*158T>C) c.261T>C (p.Asp87=) n.422T>C c.-685T>C (n.-685T>C) c.-491T>C (n.-491T>C) | ClinVar |
| 8 | g.89981410A>T | CA371662408 | NBN | n.1587T>A c.39T>A (p.Asp13Glu) c.285T>A (p.Asp95Glu) c.37+3115T>A (n.37+3115T>A) c.172-517T>A (n.172-517T>A) n.1589T>A n.1595T>A n.406T>A n.395T>A n.397T>A c.*158T>A (n.*158T>A) c.261T>A (p.Asp87Glu) n.422T>A c.-685T>A (n.-685T>A) c.-491T>A (n.-491T>A) | |
| 8 | g.89981411T>A | CA371662409 | NBN | n.1586A>T c.38A>T (p.Asp13Val) c.284A>T (p.Asp95Val) c.37+3114A>T (n.37+3114A>T) c.172-518A>T (n.172-518A>T) n.1588A>T n.1594A>T n.405A>T n.394A>T n.396A>T c.*157A>T (n.*157A>T) c.260A>T (p.Asp87Val) n.421A>T c.-686A>T (n.-686A>T) c.-492A>T (n.-492A>T) | |
| 8 | g.89981411T>C | CA166516 | NBN | n.1586A>G c.38A>G (p.Asp13Gly) c.284A>G (p.Asp95Gly) c.37+3114A>G (n.37+3114A>G) c.172-518A>G (n.172-518A>G) n.1588A>G n.1594A>G n.405A>G n.394A>G n.396A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.260A>G (p.Asp87Gly) n.421A>G c.-686A>G (n.-686A>G) c.-492A>G (n.-492A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981411T>G | CA371662410 | NBN | n.1586A>C c.38A>C (p.Asp13Ala) c.284A>C (p.Asp95Ala) c.37+3114A>C (n.37+3114A>C) c.172-518A>C (n.172-518A>C) n.1588A>C n.1594A>C n.405A>C n.394A>C n.396A>C c.*157A>C (n.*157A>C) c.260A>C (p.Asp87Ala) n.421A>C c.-686A>C (n.-686A>C) c.-492A>C (n.-492A>C) | |
| 8 | g.89981411T= | CA1801521796 | NBN | n.1586A= c.38A= (p.Asp13=) c.284A= (p.Asp95=) c.37+3114A= (n.37+3114A=) c.172-518A= (n.172-518A=) n.1588A= n.1594A= n.405A= n.394A= n.396A= c.*157A= (n.*157A=) c.260A= (p.Asp87=) n.421A= c.-686A= (n.-686A=) c.-492A= (n.-492A=) | |
| 8 | g.89981412C>A | CA371662411 | NBN | n.1585G>T c.37G>T (p.Asp13Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.37+3113G>T (n.37+3113G>T) c.172-519G>T (n.172-519G>T) n.1587G>T n.1593G>T n.404G>T n.393G>T n.395G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.420G>T c.-687G>T (n.-687G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981412C= | CA1801521809 | NBN | n.1585G= c.37G= (p.Asp13=) c.283G= (p.Asp95=) c.37+3113G= (n.37+3113G=) c.172-519G= (n.172-519G=) n.1587G= n.1593G= n.404G= n.393G= n.395G= c.*156G= (n.*156G=) c.259G= (p.Asp87=) n.420G= c.-687G= (n.-687G=) c.-493G= (n.-493G=) | |
| 8 | g.89981412C>G | CA371662412 | NBN | n.1585G>C c.37G>C (p.Asp13His) c.283G>C (p.Asp95His) c.37+3113G>C (n.37+3113G>C) c.172-519G>C (n.172-519G>C) n.1587G>C n.1593G>C n.404G>C n.393G>C n.395G>C c.*156G>C (n.*156G>C) c.259G>C (p.Asp87His) n.420G>C c.-687G>C (n.-687G>C) c.-493G>C (n.-493G>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981412C>T | CA160975 | NBN | n.1585G>A c.37G>A (p.Asp13Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) c.37+3113G>A (n.37+3113G>A) c.172-519G>A (n.172-519G>A) n.1587G>A n.1593G>A n.404G>A n.393G>A n.395G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.259G>A (p.Asp87Asn) n.420G>A c.-687G>A (n.-687G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981416del | CA2573143454 | NBN | n.1585del c.37del (p.Asp13MetfsTer14) c.283del (p.Asp95MetfsTer14) c.283del (p.Asp95MetfsTer?) c.37+3113del (n.37+3113del) c.172-519del (n.172-519del) n.1587del c.37del (p.Asp13MetfsTer?) n.1593del n.404del n.393del n.395del c.*156del (n.*156del) c.259del (p.Asp87MetfsTer14) n.420del c.-687del (n.-687del) c.-493del (n.-493del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981413C>A | CA461831446 | NBN | n.1584G>T c.36G>T (p.Gly12=) c.282G>T (p.Gly94=) c.37+3112G>T (n.37+3112G>T) c.172-520G>T (n.172-520G>T) n.1586G>T n.1592G>T n.403G>T n.392G>T n.394G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.258G>T (p.Gly86=) n.419G>T c.-688G>T (n.-688G>T) c.-494G>T (n.-494G>T) | dbSNP |
| 8 | g.89981413C>G | CA461831447 | NBN | n.1584G>C c.36G>C (p.Gly12=) c.282G>C (p.Gly94=) c.37+3112G>C (n.37+3112G>C) c.172-520G>C (n.172-520G>C) n.1586G>C n.1592G>C n.403G>C n.392G>C n.394G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.258G>C (p.Gly86=) n.419G>C c.-688G>C (n.-688G>C) c.-494G>C (n.-494G>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981413C>T | CA461831448 | NBN | n.1584G>A c.36G>A (p.Gly12=) c.282G>A (p.Gly94=) c.37+3112G>A (n.37+3112G>A) c.172-520G>A (n.172-520G>A) n.1586G>A n.1592G>A n.403G>A n.392G>A n.394G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.258G>A (p.Gly86=) n.419G>A c.-688G>A (n.-688G>A) c.-494G>A (n.-494G>A) | dbSNP |
| 8 | g.89981414C>A | CA371662415 | NBN | n.1583G>T c.35G>T (p.Gly12Val) c.281G>T (p.Gly94Val) c.37+3111G>T (n.37+3111G>T) c.172-521G>T (n.172-521G>T) n.1585G>T n.1591G>T n.402G>T n.391G>T n.393G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.257G>T (p.Gly86Val) n.418G>T c.-689G>T (n.-689G>T) c.-495G>T (n.-495G>T) | |
| 8 | g.89981414C= | CA1801521819 | NBN | n.1583G= c.35G= (p.Gly12=) c.281G= (p.Gly94=) c.37+3111G= (n.37+3111G=) c.172-521G= (n.172-521G=) n.1585G= n.1591G= n.402G= n.391G= n.393G= c.*154G= (n.*154G=) c.257G= (p.Gly86=) n.418G= c.-689G= (n.-689G=) c.-495G= (n.-495G=) | |
| 8 | g.89981414C>G | CA371662414 | NBN | n.1583G>C c.35G>C (p.Gly12Ala) c.281G>C (p.Gly94Ala) c.37+3111G>C (n.37+3111G>C) c.172-521G>C (n.172-521G>C) n.1585G>C n.1591G>C n.402G>C n.391G>C n.393G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.257G>C (p.Gly86Ala) n.418G>C c.-689G>C (n.-689G>C) c.-495G>C (n.-495G>C) | |
| 8 | g.89981414C>T | CA371662413 | NBN | n.1583G>A c.35G>A (p.Gly12Glu) c.281G>A (p.Gly94Glu) c.37+3111G>A (n.37+3111G>A) c.172-521G>A (n.172-521G>A) n.1585G>A n.1591G>A n.402G>A n.391G>A n.393G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.257G>A (p.Gly86Glu) n.418G>A c.-689G>A (n.-689G>A) c.-495G>A (n.-495G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89981415C>A | CA371662417 | NBN | n.1582G>T c.34G>T (p.Gly12Trp) c.280G>T (p.Gly94Trp) c.37+3110G>T (n.37+3110G>T) c.172-522G>T (n.172-522G>T) n.1584G>T n.1590G>T n.401G>T n.390G>T n.392G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.256G>T (p.Gly86Trp) n.417G>T c.-690G>T (n.-690G>T) c.-496G>T (n.-496G>T) | |
| 8 | g.89981415C= | CA1801521826 | NBN | n.1582G= c.34G= (p.Gly12=) c.280G= (p.Gly94=) c.37+3110G= (n.37+3110G=) c.172-522G= (n.172-522G=) n.1584G= n.1590G= n.401G= n.390G= n.392G= c.*153G= (n.*153G=) c.256G= (p.Gly86=) n.417G= c.-690G= (n.-690G=) c.-496G= (n.-496G=) | |
| 8 | g.89981415C>G | CA371662416 | NBN | n.1582G>C c.34G>C (p.Gly12Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) c.37+3110G>C (n.37+3110G>C) c.172-522G>C (n.172-522G>C) n.1584G>C n.1590G>C n.401G>C n.390G>C n.392G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.256G>C (p.Gly86Arg) n.417G>C c.-690G>C (n.-690G>C) c.-496G>C (n.-496G>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981415C>T | CA371662418 | NBN | n.1582G>A c.34G>A (p.Gly12Arg) c.280G>A (p.Gly94Arg) c.37+3110G>A (n.37+3110G>A) c.172-522G>A (n.172-522G>A) n.1584G>A n.1590G>A n.401G>A n.390G>A n.392G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.256G>A (p.Gly86Arg) n.417G>A c.-690G>A (n.-690G>A) c.-496G>A (n.-496G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981416C>A | CA461831449 | NBN | n.1581G>T c.33G>T (p.Ser11=) c.279G>T (p.Ser93=) c.37+3109G>T (n.37+3109G>T) c.172-523G>T (n.172-523G>T) n.1583G>T n.1589G>T n.400G>T n.389G>T n.391G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.255G>T (p.Ser85=) n.416G>T c.-691G>T (n.-691G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981416C= | CA1801521835 | NBN | n.1581G= c.33G= (p.Ser11=) c.279G= (p.Ser93=) c.37+3109G= (n.37+3109G=) c.172-523G= (n.172-523G=) n.1583G= n.1589G= n.400G= n.389G= n.391G= c.*152G= (n.*152G=) c.255G= (p.Ser85=) n.416G= c.-691G= (n.-691G=) c.-497G= (n.-497G=) | |
| 8 | g.89981416C>G | CA461831450 | NBN | n.1581G>C c.33G>C (p.Ser11=) c.279G>C (p.Ser93=) c.37+3109G>C (n.37+3109G>C) c.172-523G>C (n.172-523G>C) n.1583G>C n.1589G>C n.400G>C n.389G>C n.391G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.255G>C (p.Ser85=) n.416G>C c.-691G>C (n.-691G>C) c.-497G>C (n.-497G>C) | |
| 8 | g.89981416C>T | CA194550 | NBN | n.1581G>A c.33G>A (p.Ser11=) c.279G>A (p.Ser93=) c.37+3109G>A (n.37+3109G>A) c.172-523G>A (n.172-523G>A) n.1583G>A n.1589G>A n.400G>A n.389G>A n.391G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.255G>A (p.Ser85=) n.416G>A c.-691G>A (n.-691G>A) c.-497G>A (n.-497G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981417G>A | CA206703 | NBN | n.1580C>T c.32C>T (p.Ser11Leu) c.278C>T (p.Ser93Leu) c.37+3108C>T (n.37+3108C>T) c.172-524C>T (n.172-524C>T) n.1582C>T n.1588C>T n.399C>T n.388C>T n.390C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.254C>T (p.Ser85Leu) n.415C>T c.-692C>T (n.-692C>T) c.-498C>T (n.-498C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89981417G>C | CA371662419 | NBN | n.1580C>G c.32C>G (p.Ser11Trp) c.278C>G (p.Ser93Trp) c.37+3108C>G (n.37+3108C>G) c.172-524C>G (n.172-524C>G) n.1582C>G n.1588C>G n.399C>G n.388C>G n.390C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.254C>G (p.Ser85Trp) n.415C>G c.-692C>G (n.-692C>G) c.-498C>G (n.-498C>G) | dbSNP |
| 8 | g.89981417G= | CA1801521839 | NBN | n.1580C= c.32C= (p.Ser11=) c.278C= (p.Ser93=) c.37+3108C= (n.37+3108C=) c.172-524C= (n.172-524C=) n.1582C= n.1588C= n.399C= n.388C= n.390C= c.*151C= (n.*151C=) c.254C= (p.Ser85=) n.415C= c.-692C= (n.-692C=) c.-498C= (n.-498C=) | |
| 8 | g.89981417G>T | CA371662420 | NBN | n.1580C>A c.32C>A (p.Ser11Ter) c.278C>A (p.Ser93Ter) c.37+3108C>A (n.37+3108C>A) c.172-524C>A (n.172-524C>A) n.1582C>A n.1588C>A n.399C>A n.388C>A n.390C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.254C>A (p.Ser85Ter) n.415C>A c.-692C>A (n.-692C>A) c.-498C>A (n.-498C>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981418A= | CA1801521841 | NBN | n.1579T= c.31T= (p.Ser11=) c.277T= (p.Ser93=) c.37+3107T= (n.37+3107T=) c.172-525T= (n.172-525T=) n.1581T= n.1587T= n.398T= n.387T= n.389T= c.*150T= (n.*150T=) c.253T= (p.Ser85=) n.414T= c.-693T= (n.-693T=) c.-499T= (n.-499T=) | |
| 8 | g.89981418A>C | CA371662421 | NBN | n.1579T>G c.31T>G (p.Ser11Ala) c.277T>G (p.Ser93Ala) c.37+3107T>G (n.37+3107T>G) c.172-525T>G (n.172-525T>G) n.1581T>G n.1587T>G n.398T>G n.387T>G n.389T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.253T>G (p.Ser85Ala) n.414T>G c.-693T>G (n.-693T>G) c.-499T>G (n.-499T>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89981418A>G | CA371662422 | NBN | n.1579T>C c.31T>C (p.Ser11Pro) c.277T>C (p.Ser93Pro) c.37+3107T>C (n.37+3107T>C) c.172-525T>C (n.172-525T>C) n.1581T>C n.1587T>C n.398T>C n.387T>C n.389T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.253T>C (p.Ser85Pro) n.414T>C c.-693T>C (n.-693T>C) c.-499T>C (n.-499T>C) | ClinVar |
| 8 | g.89981418A>T | CA371662423 | NBN | n.1579T>A c.31T>A (p.Ser11Thr) c.277T>A (p.Ser93Thr) c.37+3107T>A (n.37+3107T>A) c.172-525T>A (n.172-525T>A) n.1581T>A n.1587T>A n.398T>A n.387T>A n.389T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.253T>A (p.Ser85Thr) n.414T>A c.-693T>A (n.-693T>A) c.-499T>A (n.-499T>A) | |
| 8 | g.89981419C>A | CA371662424 | NBN | n.1578G>T c.30G>T (p.Lys10Asn) c.276G>T (p.Lys92Asn) c.37+3106G>T (n.37+3106G>T) c.172-526G>T (n.172-526G>T) n.1580G>T n.1586G>T n.397G>T n.386G>T n.388G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.252G>T (p.Lys84Asn) n.413G>T c.-694G>T (n.-694G>T) c.-500G>T (n.-500G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89981419C>G | CA371662425 | NBN | n.1578G>C c.30G>C (p.Lys10Asn) c.276G>C (p.Lys92Asn) c.37+3106G>C (n.37+3106G>C) c.172-526G>C (n.172-526G>C) n.1580G>C n.1586G>C n.397G>C n.386G>C n.388G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.252G>C (p.Lys84Asn) n.413G>C c.-694G>C (n.-694G>C) c.-500G>C (n.-500G>C) | |
| 8 | g.89981419C>T | CA461831451 | NBN | n.1578G>A c.30G>A (p.Lys10=) c.276G>A (p.Lys92=) c.37+3106G>A (n.37+3106G>A) c.172-526G>A (n.172-526G>A) n.1580G>A n.1586G>A n.397G>A n.386G>A n.388G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.252G>A (p.Lys84=) n.413G>A c.-694G>A (n.-694G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) |