WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89980789_89980810del | CA2580079179 | NBN | n.1711_1732del c.163_184del (p.Gly55GlnfsTer12) c.409_430del (p.Gly137GlnfsTer12) c.368_389del (p.Arg123ThrfsTer19) c.37+3720_37+3741del (n.37+3720_37+3741del) c.*77_*98del (n.*77_*98del) n.2194_2215del c.122_143del (p.Arg41ThrfsTer?) c.368_389del (p.Arg123ThrfsTer?) n.2200_2221del n.530_551del n.519_540del n.521_542del c.*282_*303del (n.*282_*303del) c.320+570_320+591del (n.320+570_320+591del) c.*241_*262del (n.*241_*262del) c.385_406del (p.Gly129GlnfsTer12) n.546_567del c.-561_-540del (n.-561_-540del) c.-367_-346del (n.-367_-346del) | ClinVar |
| 8 | g.89980789T>A | CA371661742 | NBN | n.1727A>T c.179A>T (p.Asn60Ile) c.425A>T (p.Asn142Ile) c.384A>T (p.Gln128His) c.37+3736A>T (n.37+3736A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) n.2210A>T c.138A>T (p.Gln46His) n.2216A>T n.546A>T n.535A>T n.537A>T c.*298A>T (n.*298A>T) c.320+586A>T (n.320+586A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.401A>T (p.Asn134Ile) n.562A>T c.-545A>T (n.-545A>T) c.-351A>T (n.-351A>T) | |
| 8 | g.89980789T>C | CA160978 | NBN | n.1727A>G c.179A>G (p.Asn60Ser) c.425A>G (p.Asn142Ser) c.384A>G (p.Gln128=) c.37+3736A>G (n.37+3736A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) n.2210A>G c.138A>G (p.Gln46=) n.2216A>G n.546A>G n.535A>G n.537A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.320+586A>G (n.320+586A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.401A>G (p.Asn134Ser) n.562A>G c.-545A>G (n.-545A>G) c.-351A>G (n.-351A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89980789T>G | CA371661744 | NBN | n.1727A>C c.179A>C (p.Asn60Thr) c.425A>C (p.Asn142Thr) c.384A>C (p.Gln128His) c.37+3736A>C (n.37+3736A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) n.2210A>C c.138A>C (p.Gln46His) n.2216A>C n.546A>C n.535A>C n.537A>C c.*298A>C (n.*298A>C) c.320+586A>C (n.320+586A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.401A>C (p.Asn134Thr) n.562A>C c.-545A>C (n.-545A>C) c.-351A>C (n.-351A>C) | |
| 8 | g.89980789T= | CA1801520474 | NBN | n.1727A= c.179A= (p.Asn60=) c.425A= (p.Asn142=) c.384A= (p.Gln128=) c.37+3736A= (n.37+3736A=) c.*93A= (n.*93A=) n.2210A= c.138A= (p.Gln46=) n.2216A= n.546A= n.535A= n.537A= c.*298A= (n.*298A=) c.320+586A= (n.320+586A=) c.*257A= (n.*257A=) c.401A= (p.Asn134=) n.562A= c.-545A= (n.-545A=) c.-351A= (n.-351A=) | |
| 8 | g.89980790T>A | CA371661746 | NBN | n.1726A>T c.178A>T (p.Asn60Tyr) c.424A>T (p.Asn142Tyr) c.383A>T (p.Gln128Leu) c.37+3735A>T (n.37+3735A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) n.2209A>T c.137A>T (p.Gln46Leu) n.2215A>T n.545A>T n.534A>T n.536A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.320+585A>T (n.320+585A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.400A>T (p.Asn134Tyr) n.561A>T c.-546A>T (n.-546A>T) c.-352A>T (n.-352A>T) | |
| 8 | g.89980790T>C | CA371661748 | NBN | n.1726A>G c.178A>G (p.Asn60Asp) c.424A>G (p.Asn142Asp) c.383A>G (p.Gln128Arg) c.37+3735A>G (n.37+3735A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) n.2209A>G c.137A>G (p.Gln46Arg) n.2215A>G n.545A>G n.534A>G n.536A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.320+585A>G (n.320+585A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.400A>G (p.Asn134Asp) n.561A>G c.-546A>G (n.-546A>G) c.-352A>G (n.-352A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980790T>G | CA371661749 | NBN | n.1726A>C c.178A>C (p.Asn60His) c.424A>C (p.Asn142His) c.383A>C (p.Gln128Pro) c.37+3735A>C (n.37+3735A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) n.2209A>C c.137A>C (p.Gln46Pro) n.2215A>C n.545A>C n.534A>C n.536A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.320+585A>C (n.320+585A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.400A>C (p.Asn134His) n.561A>C c.-546A>C (n.-546A>C) c.-352A>C (n.-352A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89980790T= | CA1801520477 | NBN | n.1726A= c.178A= (p.Asn60=) c.424A= (p.Asn142=) c.383A= (p.Gln128=) c.37+3735A= (n.37+3735A=) c.*92A= (n.*92A=) n.2209A= c.137A= (p.Gln46=) n.2215A= n.545A= n.534A= n.536A= c.*297A= (n.*297A=) c.320+585A= (n.320+585A=) c.*256A= (n.*256A=) c.400A= (p.Asn134=) n.561A= c.-546A= (n.-546A=) c.-352A= (n.-352A=) | |
| 8 | g.89980791G>A | CA461831359 | NBN | n.1725C>T c.177C>T (p.Asn59=) c.423C>T (p.Asn141=) c.382C>T (p.Gln128Ter) c.37+3734C>T (n.37+3734C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) n.2208C>T c.136C>T (p.Gln46Ter) n.2214C>T n.544C>T n.533C>T n.535C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.320+584C>T (n.320+584C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.399C>T (p.Asn133=) n.560C>T c.-547C>T (n.-547C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) | dbSNP |
| 8 | g.89980791G>C | CA371661752 | NBN | n.1725C>G c.177C>G (p.Asn59Lys) c.423C>G (p.Asn141Lys) c.382C>G (p.Gln128Glu) c.37+3734C>G (n.37+3734C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) n.2208C>G c.136C>G (p.Gln46Glu) n.2214C>G n.544C>G n.533C>G n.535C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.320+584C>G (n.320+584C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.399C>G (p.Asn133Lys) n.560C>G c.-547C>G (n.-547C>G) c.-353C>G (n.-353C>G) | |
| 8 | g.89980791G>T | CA371661755 | NBN | n.1725C>A c.177C>A (p.Asn59Lys) c.423C>A (p.Asn141Lys) c.382C>A (p.Gln128Lys) c.37+3734C>A (n.37+3734C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) n.2208C>A c.136C>A (p.Gln46Lys) n.2214C>A n.544C>A n.533C>A n.535C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.320+584C>A (n.320+584C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.399C>A (p.Asn133Lys) n.560C>A c.-547C>A (n.-547C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) | |
| 8 | g.89980792T>A | CA371661763 | NBN | n.1724A>T c.176A>T (p.Asn59Ile) c.422A>T (p.Asn141Ile) c.381A>T (p.Lys127Asn) c.37+3733A>T (n.37+3733A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) n.2207A>T c.135A>T (p.Lys45Asn) n.2213A>T n.543A>T n.532A>T n.534A>T c.*295A>T (n.*295A>T) c.320+583A>T (n.320+583A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.398A>T (p.Asn133Ile) n.559A>T c.-548A>T (n.-548A>T) c.-354A>T (n.-354A>T) | |
| 8 | g.89980792T>C | CA371661761 | NBN | n.1724A>G c.176A>G (p.Asn59Ser) c.422A>G (p.Asn141Ser) c.381A>G (p.Lys127=) c.37+3733A>G (n.37+3733A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) n.2207A>G c.135A>G (p.Lys45=) n.2213A>G n.543A>G n.532A>G n.534A>G c.*295A>G (n.*295A>G) c.320+583A>G (n.320+583A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.398A>G (p.Asn133Ser) n.559A>G c.-548A>G (n.-548A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980792T>G | CA371661758 | NBN | n.1724A>C c.176A>C (p.Asn59Thr) c.422A>C (p.Asn141Thr) c.381A>C (p.Lys127Asn) c.37+3733A>C (n.37+3733A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) n.2207A>C c.135A>C (p.Lys45Asn) n.2213A>C n.543A>C n.532A>C n.534A>C c.*295A>C (n.*295A>C) c.320+583A>C (n.320+583A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.398A>C (p.Asn133Thr) n.559A>C c.-548A>C (n.-548A>C) c.-354A>C (n.-354A>C) | |
| 8 | g.89980793T>A | CA371661766 | NBN | n.1723A>T c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.380A>T (p.Lys127Ile) c.37+3732A>T (n.37+3732A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) n.2206A>T c.134A>T (p.Lys45Ile) n.2212A>T n.542A>T n.531A>T n.533A>T c.*294A>T (n.*294A>T) c.320+582A>T (n.320+582A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) c.397A>T (p.Asn133Tyr) n.558A>T c.-549A>T (n.-549A>T) c.-355A>T (n.-355A>T) | |
| 8 | g.89980793T>C | CA371661775 | NBN | n.1723A>G c.175A>G (p.Asn59Asp) c.421A>G (p.Asn141Asp) c.380A>G (p.Lys127Arg) c.37+3732A>G (n.37+3732A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) n.2206A>G c.134A>G (p.Lys45Arg) n.2212A>G n.542A>G n.531A>G n.533A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.320+582A>G (n.320+582A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.397A>G (p.Asn133Asp) n.558A>G c.-549A>G (n.-549A>G) c.-355A>G (n.-355A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980793T>G | CA371661773 | NBN | n.1723A>C c.175A>C (p.Asn59His) c.421A>C (p.Asn141His) c.380A>C (p.Lys127Thr) c.37+3732A>C (n.37+3732A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) n.2206A>C c.134A>C (p.Lys45Thr) n.2212A>C n.542A>C n.531A>C n.533A>C c.*294A>C (n.*294A>C) c.320+582A>C (n.320+582A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) c.397A>C (p.Asn133His) n.558A>C c.-549A>C (n.-549A>C) c.-355A>C (n.-355A>C) | |
| 8 | g.89980794T>A | CA461831360 | NBN | n.1722A>T c.174A>T (p.Val58=) c.420A>T (p.Val140=) c.379A>T (p.Lys127Ter) c.37+3731A>T (n.37+3731A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) n.2205A>T c.133A>T (p.Lys45Ter) n.2211A>T n.541A>T n.530A>T n.532A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.320+581A>T (n.320+581A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.396A>T (p.Val132=) n.557A>T c.-550A>T (n.-550A>T) c.-356A>T (n.-356A>T) | |
| 8 | g.89980794T>C | CA195776 | NBN | n.1722A>G c.174A>G (p.Val58=) c.420A>G (p.Val140=) c.379A>G (p.Lys127Glu) c.37+3731A>G (n.37+3731A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) n.2205A>G c.133A>G (p.Lys45Glu) n.2211A>G n.541A>G n.530A>G n.532A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.320+581A>G (n.320+581A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.396A>G (p.Val132=) n.557A>G c.-550A>G (n.-550A>G) c.-356A>G (n.-356A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980794T>G | CA461831361 | NBN | n.1722A>C c.174A>C (p.Val58=) c.420A>C (p.Val140=) c.379A>C (p.Lys127Gln) c.37+3731A>C (n.37+3731A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) n.2205A>C c.133A>C (p.Lys45Gln) n.2211A>C n.541A>C n.530A>C n.532A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.320+581A>C (n.320+581A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.396A>C (p.Val132=) n.557A>C c.-550A>C (n.-550A>C) c.-356A>C (n.-356A>C) | |
| 8 | g.89980794T= | CA1801520480 | NBN | n.1722A= c.174A= (p.Val58=) c.420A= (p.Val140=) c.379A= (p.Lys127=) c.37+3731A= (n.37+3731A=) c.*88A= (n.*88A=) n.2205A= c.133A= (p.Lys45=) n.2211A= n.541A= n.530A= n.532A= c.*293A= (n.*293A=) c.320+581A= (n.320+581A=) c.*252A= (n.*252A=) c.396A= (p.Val132=) n.557A= c.-550A= (n.-550A=) c.-356A= (n.-356A=) | |
| 8 | g.89980795A= | CA1801520488 | NBN | n.1721T= c.173T= (p.Val58=) c.419T= (p.Val140=) c.378T= (p.Cys126=) c.37+3730T= (n.37+3730T=) c.*87T= (n.*87T=) n.2204T= c.132T= (p.Cys44=) n.2210T= n.540T= n.529T= n.531T= c.*292T= (n.*292T=) c.320+580T= (n.320+580T=) c.*251T= (n.*251T=) c.395T= (p.Val132=) n.556T= c.-551T= (n.-551T=) c.-357T= (n.-357T=) | |
| 8 | g.89980795A>C | CA371661781 | NBN | n.1721T>G c.173T>G (p.Val58Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) c.378T>G (p.Cys126Trp) c.37+3730T>G (n.37+3730T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.2204T>G c.132T>G (p.Cys44Trp) n.2210T>G n.540T>G n.529T>G n.531T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.320+580T>G (n.320+580T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.395T>G (p.Val132Gly) n.556T>G c.-551T>G (n.-551T>G) c.-357T>G (n.-357T>G) | |
| 8 | g.89980795A>G | CA4802983 | NBN | n.1721T>C c.173T>C (p.Val58Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) c.378T>C (p.Cys126=) c.37+3730T>C (n.37+3730T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.2204T>C c.132T>C (p.Cys44=) n.2210T>C n.540T>C n.529T>C n.531T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.320+580T>C (n.320+580T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.395T>C (p.Val132Ala) n.556T>C c.-551T>C (n.-551T>C) c.-357T>C (n.-357T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980795A>T | CA371661783 | NBN | n.1721T>A c.173T>A (p.Val58Glu) c.419T>A (p.Val140Glu) c.378T>A (p.Cys126Ter) c.37+3730T>A (n.37+3730T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.2204T>A c.132T>A (p.Cys44Ter) n.2210T>A n.540T>A n.529T>A n.531T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.320+580T>A (n.320+580T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.395T>A (p.Val132Glu) n.556T>A c.-551T>A (n.-551T>A) c.-357T>A (n.-357T>A) | |
| 8 | g.89980796C>A | CA371661786 | NBN | n.1720G>T c.172G>T (p.Val58Leu) c.418G>T (p.Val140Leu) c.377G>T (p.Cys126Phe) c.37+3729G>T (n.37+3729G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) n.2203G>T c.131G>T (p.Cys44Phe) n.2209G>T n.539G>T n.528G>T n.530G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.320+579G>T (n.320+579G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.394G>T (p.Val132Leu) n.555G>T c.-552G>T (n.-552G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) | |
| 8 | g.89980796C>G | CA371661788 | NBN | n.1720G>C c.172G>C (p.Val58Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) c.377G>C (p.Cys126Ser) c.37+3729G>C (n.37+3729G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) n.2203G>C c.131G>C (p.Cys44Ser) n.2209G>C n.539G>C n.528G>C n.530G>C c.*291G>C (n.*291G>C) c.320+579G>C (n.320+579G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.394G>C (p.Val132Leu) n.555G>C c.-552G>C (n.-552G>C) c.-358G>C (n.-358G>C) | |
| 8 | g.89980796C>T | CA371661790 | NBN | n.1720G>A c.172G>A (p.Val58Ile) c.418G>A (p.Val140Ile) c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.37+3729G>A (n.37+3729G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) n.2203G>A c.131G>A (p.Cys44Tyr) n.2209G>A n.539G>A n.528G>A n.530G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.320+579G>A (n.320+579G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.394G>A (p.Val132Ile) n.555G>A c.-552G>A (n.-552G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) | dbSNP |
| 8 | g.89980797A= | CA1801520492 | NBN | n.1719T= c.171T= (p.Thr57=) c.417T= (p.Thr139=) c.376T= (p.Cys126=) c.37+3728T= (n.37+3728T=) c.*85T= (n.*85T=) n.2202T= c.130T= (p.Cys44=) n.2208T= n.538T= n.527T= n.529T= c.*290T= (n.*290T=) c.320+578T= (n.320+578T=) c.*249T= (n.*249T=) c.393T= (p.Thr131=) n.554T= c.-553T= (n.-553T=) c.-359T= (n.-359T=) | |
| 8 | g.89980797A>C | CA461831363 | NBN | n.1719T>G c.171T>G (p.Thr57=) c.417T>G (p.Thr139=) c.376T>G (p.Cys126Gly) c.37+3728T>G (n.37+3728T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) n.2202T>G c.130T>G (p.Cys44Gly) n.2208T>G n.538T>G n.527T>G n.529T>G c.*290T>G (n.*290T>G) c.320+578T>G (n.320+578T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.393T>G (p.Thr131=) n.554T>G c.-553T>G (n.-553T>G) c.-359T>G (n.-359T>G) | |
| 8 | g.89980797A>G | CA4802984 | NBN | n.1719T>C c.171T>C (p.Thr57=) c.417T>C (p.Thr139=) c.376T>C (p.Cys126Arg) c.37+3728T>C (n.37+3728T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) n.2202T>C c.130T>C (p.Cys44Arg) n.2208T>C n.538T>C n.527T>C n.529T>C c.*290T>C (n.*290T>C) c.320+578T>C (n.320+578T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.393T>C (p.Thr131=) n.554T>C c.-553T>C (n.-553T>C) c.-359T>C (n.-359T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.89980797A>T | CA461831362 | NBN | n.1719T>A c.171T>A (p.Thr57=) c.417T>A (p.Thr139=) c.376T>A (p.Cys126Ser) c.37+3728T>A (n.37+3728T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) n.2202T>A c.130T>A (p.Cys44Ser) n.2208T>A n.538T>A n.527T>A n.529T>A c.*290T>A (n.*290T>A) c.320+578T>A (n.320+578T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.393T>A (p.Thr131=) n.554T>A c.-553T>A (n.-553T>A) c.-359T>A (n.-359T>A) | |
| 8 | g.89980798G>A | CA371661794 | NBN | n.1718C>T c.170C>T (p.Thr57Ile) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.375C>T (p.Tyr125=) c.37+3727C>T (n.37+3727C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) n.2201C>T c.129C>T (p.Tyr43=) n.2207C>T n.537C>T n.526C>T n.528C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.320+577C>T (n.320+577C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.392C>T (p.Thr131Ile) n.553C>T c.-554C>T (n.-554C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89980798G>C | CA371661797 | NBN | n.1718C>G c.170C>G (p.Thr57Ser) c.416C>G (p.Thr139Ser) c.375C>G (p.Tyr125Ter) c.37+3727C>G (n.37+3727C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) n.2201C>G c.129C>G (p.Tyr43Ter) n.2207C>G n.537C>G n.526C>G n.528C>G c.*289C>G (n.*289C>G) c.320+577C>G (n.320+577C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.392C>G (p.Thr131Ser) n.553C>G c.-554C>G (n.-554C>G) c.-360C>G (n.-360C>G) | |
| 8 | g.89980798G>T | CA371661800 | NBN | n.1718C>A c.170C>A (p.Thr57Asn) c.416C>A (p.Thr139Asn) c.375C>A (p.Tyr125Ter) c.37+3727C>A (n.37+3727C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) n.2201C>A c.129C>A (p.Tyr43Ter) n.2207C>A n.537C>A n.526C>A n.528C>A c.*289C>A (n.*289C>A) c.320+577C>A (n.320+577C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.392C>A (p.Thr131Asn) n.553C>A c.-554C>A (n.-554C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) | |
| 8 | g.89980799T>A | CA371661804 | NBN | n.1717A>T c.169A>T (p.Thr57Ser) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.374A>T (p.Tyr125Phe) c.37+3726A>T (n.37+3726A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) n.2200A>T c.128A>T (p.Tyr43Phe) n.2206A>T n.536A>T n.525A>T n.527A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.320+576A>T (n.320+576A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.391A>T (p.Thr131Ser) n.552A>T c.-555A>T (n.-555A>T) c.-361A>T (n.-361A>T) | |
| 8 | g.89980799T>C | CA193554 | NBN | n.1717A>G c.169A>G (p.Thr57Ala) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.374A>G (p.Tyr125Cys) c.37+3726A>G (n.37+3726A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) n.2200A>G c.128A>G (p.Tyr43Cys) n.2206A>G n.536A>G n.525A>G n.527A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.320+576A>G (n.320+576A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.391A>G (p.Thr131Ala) n.552A>G c.-555A>G (n.-555A>G) c.-361A>G (n.-361A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89980799T>G | CA371661803 | NBN | n.1717A>C c.169A>C (p.Thr57Pro) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.374A>C (p.Tyr125Ser) c.37+3726A>C (n.37+3726A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) n.2200A>C c.128A>C (p.Tyr43Ser) n.2206A>C n.536A>C n.525A>C n.527A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.320+576A>C (n.320+576A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) c.391A>C (p.Thr131Pro) n.552A>C c.-555A>C (n.-555A>C) c.-361A>C (n.-361A>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980799T= | CA1801520500 | NBN | n.1717A= c.169A= (p.Thr57=) c.415A= (p.Thr139=) c.374A= (p.Tyr125=) c.37+3726A= (n.37+3726A=) c.*83A= (n.*83A=) n.2200A= c.128A= (p.Tyr43=) n.2206A= n.536A= n.525A= n.527A= c.*288A= (n.*288A=) c.320+576A= (n.320+576A=) c.*247A= (n.*247A=) c.391A= (p.Thr131=) n.552A= c.-555A= (n.-555A=) c.-361A= (n.-361A=) | |
| 8 | g.89980800A= | CA1801520507 | NBN | n.1716T= c.168T= (p.Phe56=) c.414T= (p.Phe138=) c.373T= (p.Tyr125=) c.37+3725T= (n.37+3725T=) c.*82T= (n.*82T=) n.2199T= c.127T= (p.Tyr43=) n.2205T= n.535T= n.524T= n.526T= c.*287T= (n.*287T=) c.320+575T= (n.320+575T=) c.*246T= (n.*246T=) c.390T= (p.Phe130=) n.551T= c.-556T= (n.-556T=) c.-362T= (n.-362T=) | |
| 8 | g.89980800A>C | CA371661807 | NBN | n.1716T>G c.168T>G (p.Phe56Leu) c.414T>G (p.Phe138Leu) c.373T>G (p.Tyr125Asp) c.37+3725T>G (n.37+3725T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) n.2199T>G c.127T>G (p.Tyr43Asp) n.2205T>G n.535T>G n.524T>G n.526T>G c.*287T>G (n.*287T>G) c.320+575T>G (n.320+575T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.390T>G (p.Phe130Leu) n.551T>G c.-556T>G (n.-556T>G) c.-362T>G (n.-362T>G) | |
| 8 | g.89980800A>G | CA461831364 | NBN | n.1716T>C c.168T>C (p.Phe56=) c.414T>C (p.Phe138=) c.373T>C (p.Tyr125His) c.37+3725T>C (n.37+3725T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) n.2199T>C c.127T>C (p.Tyr43His) n.2205T>C n.535T>C n.524T>C n.526T>C c.*287T>C (n.*287T>C) c.320+575T>C (n.320+575T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.390T>C (p.Phe130=) n.551T>C c.-556T>C (n.-556T>C) c.-362T>C (n.-362T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89980800A>T | CA371661809 | NBN | n.1716T>A c.168T>A (p.Phe56Leu) c.414T>A (p.Phe138Leu) c.373T>A (p.Tyr125Asn) c.37+3725T>A (n.37+3725T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) n.2199T>A c.127T>A (p.Tyr43Asn) n.2205T>A n.535T>A n.524T>A n.526T>A c.*287T>A (n.*287T>A) c.320+575T>A (n.320+575T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) c.390T>A (p.Phe130Leu) n.551T>A c.-556T>A (n.-556T>A) c.-362T>A (n.-362T>A) | |
| 8 | g.89980802del | CA2580079180 | NBN | n.1716del c.168del (p.Phe56LeufsTer3) c.414del (p.Phe138LeufsTer3) c.373del (p.Tyr125ThrfsTer24) c.37+3725del (n.37+3725del) c.*82del (n.*82del) n.2199del c.127del (p.Tyr43ThrfsTer?) c.373del (p.Tyr125ThrfsTer?) n.2205del n.535del n.524del n.526del c.*287del (n.*287del) c.320+575del (n.320+575del) c.*246del (n.*246del) c.390del (p.Phe130LeufsTer3) n.551del c.-556del (n.-556del) c.-362del (n.-362del) | ClinVar |
| 8 | g.89980801A>C | CA371661812 | NBN | n.1715T>G c.167T>G (p.Phe56Cys) c.413T>G (p.Phe138Cys) c.372T>G (p.Ile124Met) c.37+3724T>G (n.37+3724T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) n.2198T>G c.126T>G (p.Ile42Met) n.2204T>G n.534T>G n.523T>G n.525T>G c.*286T>G (n.*286T>G) c.320+574T>G (n.320+574T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) c.389T>G (p.Phe130Cys) n.550T>G c.-557T>G (n.-557T>G) c.-363T>G (n.-363T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89980801A>G | CA371661818 | NBN | n.1715T>C c.167T>C (p.Phe56Ser) c.413T>C (p.Phe138Ser) c.372T>C (p.Ile124=) c.37+3724T>C (n.37+3724T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) n.2198T>C c.126T>C (p.Ile42=) n.2204T>C n.534T>C n.523T>C n.525T>C c.*286T>C (n.*286T>C) c.320+574T>C (n.320+574T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) c.389T>C (p.Phe130Ser) n.550T>C c.-557T>C (n.-557T>C) c.-363T>C (n.-363T>C) | |
| 8 | g.89980801A>T | CA371661821 | NBN | n.1715T>A c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.372T>A (p.Ile124=) c.37+3724T>A (n.37+3724T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) n.2198T>A c.126T>A (p.Ile42=) n.2204T>A n.534T>A n.523T>A n.525T>A c.*286T>A (n.*286T>A) c.320+574T>A (n.320+574T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.550T>A c.-557T>A (n.-557T>A) c.-363T>A (n.-363T>A) | ClinVar |
| 8 | g.89980802A= | CA1801520511 | NBN | n.1714T= c.166T= (p.Phe56=) c.412T= (p.Phe138=) c.371T= (p.Ile124=) c.37+3723T= (n.37+3723T=) c.*80T= (n.*80T=) n.2197T= c.125T= (p.Ile42=) n.2203T= n.533T= n.522T= n.524T= c.*285T= (n.*285T=) c.320+573T= (n.320+573T=) c.*244T= (n.*244T=) c.388T= (p.Phe130=) n.549T= c.-558T= (n.-558T=) c.-364T= (n.-364T=) | |
| 8 | g.89980802A>C | CA371661825 | NBN | n.1714T>G c.166T>G (p.Phe56Val) c.412T>G (p.Phe138Val) c.371T>G (p.Ile124Ser) c.37+3723T>G (n.37+3723T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) n.2197T>G c.125T>G (p.Ile42Ser) n.2203T>G n.533T>G n.522T>G n.524T>G c.*285T>G (n.*285T>G) c.320+573T>G (n.320+573T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.388T>G (p.Phe130Val) n.549T>G c.-558T>G (n.-558T>G) c.-364T>G (n.-364T>G) |