Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89978265_89978277delinsAATTCAGTAAAATCA1801516732NBNn.1829_1841delinsATTTTACTGAATT
c.281_293delinsATTTTACTGAATT (p.Tyr94=)
c.527_539delinsATTTTACTGAATT (p.Tyr176=)
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c.*195_*207delinsATTTTACTGAATT (n.*195_*207delinsATTTTACTGAATT)
n.2312_2324delinsATTTTACTGAATT
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n.2318_2330delinsATTTTACTGAATT
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n.637_649delinsATTTTACTGAATT
n.639_651delinsATTTTACTGAATT
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c.503_515delinsATTTTACTGAATT (p.Tyr168=)
n.664_676delinsATTTTACTGAATT
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8g.89978270_89978281delCA913187614NBNn.1829_1840del
c.281_292del (p.Tyr94_Glu97del)
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n.2312_2323del
c.*131_*142del (n.*131_*142del)
c.*48_*59del (n.*48_*59del)
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n.2318_2329del
n.648_659del
n.637_648del
n.639_650del
c.*400_*411del (n.*400_*411del)
c.320+3098_320+3109del (n.320+3098_320+3109del)
c.503_514del (p.Tyr168_Glu171del)
n.664_675del
c.-353_-342del (n.-353_-342del)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89978276delCA16041211NBNn.1833del
c.285del (p.Phe95LeufsTer5)
c.531del (p.Phe177LeufsTer5)
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c.37+6252del (n.37+6252del)
c.*199del (n.*199del)
n.2316del
c.*135del (n.*135del)
c.*52del (n.*52del)
c.480+2461del (n.480+2461del)
n.2322del
n.652del
n.641del
n.643del
c.*404del (n.*404del)
c.320+3102del (n.320+3102del)
c.507del (p.Phe169LeufsTer5)
n.668del
c.-349del (n.-349del)
c.-296+2461del (n.-296+2461del)
 ClinVar dbSNP
8g.89978275_89978276delCA2580079157NBNn.1832_1833del
c.284_285del (p.Phe95TyrfsTer2)
c.530_531del (p.Phe177TyrfsTer2)
c.*141_*142del (n.*141_*142del)
c.37+6251_37+6252del (n.37+6251_37+6252del)
c.*198_*199del (n.*198_*199del)
n.2315_2316del
c.*134_*135del (n.*134_*135del)
c.*51_*52del (n.*51_*52del)
c.480+2460_480+2461del (n.480+2460_480+2461del)
n.2321_2322del
n.651_652del
n.640_641del
n.642_643del
c.*403_*404del (n.*403_*404del)
c.320+3101_320+3102del (n.320+3101_320+3102del)
c.506_507del (p.Phe169TyrfsTer2)
n.667_668del
c.-350_-349del (n.-350_-349del)
c.-296+2460_-296+2461del (n.-296+2460_-296+2461del)
 ClinVar
8g.89978276A>CCA371660308NBNn.1830T>G
c.282T>G (p.Tyr94Ter)
c.528T>G (p.Tyr176Ter)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.37+6249T>G (n.37+6249T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.2313T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.480+2458T>G (n.480+2458T>G)
n.2319T>G
n.649T>G
n.638T>G
n.640T>G
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.320+3099T>G (n.320+3099T>G)
c.504T>G (p.Tyr168Ter)
n.665T>G
c.-352T>G (n.-352T>G)
c.-296+2458T>G (n.-296+2458T>G)
8g.89978276A>GCA461831251NBNn.1830T>C
c.282T>C (p.Tyr94=)
c.528T>C (p.Tyr176=)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.37+6249T>C (n.37+6249T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.2313T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.480+2458T>C (n.480+2458T>C)
n.2319T>C
n.649T>C
n.638T>C
n.640T>C
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.320+3099T>C (n.320+3099T>C)
c.504T>C (p.Tyr168=)
n.665T>C
c.-352T>C (n.-352T>C)
c.-296+2458T>C (n.-296+2458T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89978276A>TCA371660310NBNn.1830T>A
c.282T>A (p.Tyr94Ter)
c.528T>A (p.Tyr176Ter)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.37+6249T>A (n.37+6249T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.2313T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.480+2458T>A (n.480+2458T>A)
n.2319T>A
n.649T>A
n.638T>A
n.640T>A
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.320+3099T>A (n.320+3099T>A)
c.504T>A (p.Tyr168Ter)
n.665T>A
c.-352T>A (n.-352T>A)
c.-296+2458T>A (n.-296+2458T>A)
8g.89978277T>ACA371660316NBNn.1829A>T
c.281A>T (p.Tyr94Phe)
c.527A>T (p.Tyr176Phe)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.37+6248A>T (n.37+6248A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.2312A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.480+2457A>T (n.480+2457A>T)
n.2318A>T
n.648A>T
n.637A>T
n.639A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.320+3098A>T (n.320+3098A>T)
c.503A>T (p.Tyr168Phe)
n.664A>T
c.-353A>T (n.-353A>T)
c.-296+2457A>T (n.-296+2457A>T)
8g.89978277T>CCA371660314NBNn.1829A>G
c.281A>G (p.Tyr94Cys)
c.527A>G (p.Tyr176Cys)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.37+6248A>G (n.37+6248A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.2312A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.480+2457A>G (n.480+2457A>G)
n.2318A>G
n.648A>G
n.637A>G
n.639A>G
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.320+3098A>G (n.320+3098A>G)
c.503A>G (p.Tyr168Cys)
n.664A>G
c.-353A>G (n.-353A>G)
c.-296+2457A>G (n.-296+2457A>G)
8g.89978277T>GCA371660312NBNn.1829A>C
c.281A>C (p.Tyr94Ser)
c.527A>C (p.Tyr176Ser)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.37+6248A>C (n.37+6248A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.2312A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.480+2457A>C (n.480+2457A>C)
n.2318A>C
n.648A>C
n.637A>C
n.639A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.320+3098A>C (n.320+3098A>C)
c.503A>C (p.Tyr168Ser)
n.664A>C
c.-353A>C (n.-353A>C)
c.-296+2457A>C (n.-296+2457A>C)
8g.89978278A>CCA371660318NBNn.1828T>G
c.280T>G (p.Tyr94Asp)
c.526T>G (p.Tyr176Asp)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.37+6247T>G (n.37+6247T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.2311T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.480+2456T>G (n.480+2456T>G)
n.2317T>G
n.647T>G
n.636T>G
n.638T>G
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.320+3097T>G (n.320+3097T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.502T>G (p.Tyr168Asp)
n.663T>G
c.-354T>G (n.-354T>G)
c.-296+2456T>G (n.-296+2456T>G)
8g.89978278A>GCA371660320NBNn.1828T>C
c.280T>C (p.Tyr94His)
c.526T>C (p.Tyr176His)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.37+6247T>C (n.37+6247T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.2311T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.480+2456T>C (n.480+2456T>C)
n.2317T>C
n.647T>C
n.636T>C
n.638T>C
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.320+3097T>C (n.320+3097T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.502T>C (p.Tyr168His)
n.663T>C
c.-354T>C (n.-354T>C)
c.-296+2456T>C (n.-296+2456T>C)
8g.89978278A>TCA371660328NBNn.1828T>A
c.280T>A (p.Tyr94Asn)
c.526T>A (p.Tyr176Asn)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.37+6247T>A (n.37+6247T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.2311T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.480+2456T>A (n.480+2456T>A)
n.2317T>A
n.647T>A
n.636T>A
n.638T>A
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.320+3097T>A (n.320+3097T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.502T>A (p.Tyr168Asn)
n.663T>A
c.-354T>A (n.-354T>A)
c.-296+2456T>A (n.-296+2456T>A)
 ClinVar
8g.89978279T>ACA371660330NBNn.1827A>T
c.279A>T (p.Glu93Asp)
c.525A>T (p.Glu175Asp)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.37+6246A>T (n.37+6246A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.2310A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.480+2455A>T (n.480+2455A>T)
n.2316A>T
n.646A>T
n.635A>T
n.637A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.320+3096A>T (n.320+3096A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.501A>T (p.Glu167Asp)
n.662A>T
c.-355A>T (n.-355A>T)
c.-296+2455A>T (n.-296+2455A>T)
8g.89978279T>CCA4802946NBNn.1827A>G
c.279A>G (p.Glu93=)
c.525A>G (p.Glu175=)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.37+6246A>G (n.37+6246A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.2310A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.480+2455A>G (n.480+2455A>G)
n.2316A>G
n.646A>G
n.635A>G
n.637A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.320+3096A>G (n.320+3096A>G)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.501A>G (p.Glu167=)
n.662A>G
c.-355A>G (n.-355A>G)
c.-296+2455A>G (n.-296+2455A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89978279T>GCA371660334NBNn.1827A>C
c.279A>C (p.Glu93Asp)
c.525A>C (p.Glu175Asp)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.37+6246A>C (n.37+6246A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.2310A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.480+2455A>C (n.480+2455A>C)
n.2316A>C
n.646A>C
n.635A>C
n.637A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.320+3096A>C (n.320+3096A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.501A>C (p.Glu167Asp)
n.662A>C
c.-355A>C (n.-355A>C)
c.-296+2455A>C (n.-296+2455A>C)
 ClinVar
8g.89978279T=CA1801516793NBNn.1827A=
c.279A= (p.Glu93=)
c.525A= (p.Glu175=)
c.*136A= (n.*136A=)
c.37+6246A= (n.37+6246A=)
c.*193A= (n.*193A=)
n.2310A=
c.*129A= (n.*129A=)
c.*46A= (n.*46A=)
c.480+2455A= (n.480+2455A=)
n.2316A=
n.646A=
n.635A=
n.637A=
c.*398A= (n.*398A=)
c.320+3096A= (n.320+3096A=)
c.*357A= (n.*357A=)
c.501A= (p.Glu167=)
n.662A=
c.-355A= (n.-355A=)
c.-296+2455A= (n.-296+2455A=)
8g.89978280T>ACA371660336NBNn.1826A>T
c.278A>T (p.Glu93Val)
c.524A>T (p.Glu175Val)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.37+6245A>T (n.37+6245A>T)
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.2309A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.480+2454A>T (n.480+2454A>T)
n.2315A>T
n.645A>T
n.634A>T
n.636A>T
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.320+3095A>T (n.320+3095A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.500A>T (p.Glu167Val)
n.661A>T
c.-356A>T (n.-356A>T)
c.-296+2454A>T (n.-296+2454A>T)
8g.89978280T>CCA371660338NBNn.1826A>G
c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.37+6245A>G (n.37+6245A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.2309A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.480+2454A>G (n.480+2454A>G)
n.2315A>G
n.645A>G
n.634A>G
n.636A>G
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.320+3095A>G (n.320+3095A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
n.661A>G
c.-356A>G (n.-356A>G)
c.-296+2454A>G (n.-296+2454A>G)
 gnomAD v4
8g.89978280T>GCA371660340NBNn.1826A>C
c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.37+6245A>C (n.37+6245A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.2309A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.480+2454A>C (n.480+2454A>C)
n.2315A>C
n.645A>C
n.634A>C
n.636A>C
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.320+3095A>C (n.320+3095A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
n.661A>C
c.-356A>C (n.-356A>C)
c.-296+2454A>C (n.-296+2454A>C)
8g.89978281C>ACA371660343NBNn.1825G>T
c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.37+6244G>T (n.37+6244G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.2308G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.480+2453G>T (n.480+2453G>T)
n.2314G>T
n.644G>T
n.633G>T
n.635G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.320+3094G>T (n.320+3094G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
n.660G>T
c.-357G>T (n.-357G>T)
c.-296+2453G>T (n.-296+2453G>T)
 ClinVar
8g.89978281C=CA1801516801NBNn.1825G=
c.277G= (p.Glu93=)
c.523G= (p.Glu175=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.37+6244G= (n.37+6244G=)
c.*191G= (n.*191G=)
n.2308G=
c.*127G= (n.*127G=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.480+2453G= (n.480+2453G=)
n.2314G=
n.644G=
n.633G=
n.635G=
c.*396G= (n.*396G=)
c.320+3094G= (n.320+3094G=)
c.*355G= (n.*355G=)
c.499G= (p.Glu167=)
n.660G=
c.-357G= (n.-357G=)
c.-296+2453G= (n.-296+2453G=)
8g.89978281C>GCA371660345NBNn.1825G>C
c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.37+6244G>C (n.37+6244G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.2308G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.480+2453G>C (n.480+2453G>C)
n.2314G>C
n.644G>C
n.633G>C
n.635G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.320+3094G>C (n.320+3094G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
n.660G>C
c.-357G>C (n.-357G>C)
c.-296+2453G>C (n.-296+2453G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89978281C>TCA299648NBNn.1825G>A
c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.37+6244G>A (n.37+6244G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.2308G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.480+2453G>A (n.480+2453G>A)
n.2314G>A
n.644G>A
n.633G>A
n.635G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.320+3094G>A (n.320+3094G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
n.660G>A
c.-357G>A (n.-357G>A)
c.-296+2453G>A (n.-296+2453G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89978282T>ACA461831259NBNn.1824A>T
c.276A>T (p.Pro92=)
c.522A>T (p.Pro174=)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.37+6243A>T (n.37+6243A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.2307A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.480+2452A>T (n.480+2452A>T)
n.2313A>T
n.643A>T
n.632A>T
n.634A>T
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.320+3093A>T (n.320+3093A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.498A>T (p.Pro166=)
n.659A>T
c.-358A>T (n.-358A>T)
c.-296+2452A>T (n.-296+2452A>T)
8g.89978282T>CCA461831257NBNn.1824A>G
c.276A>G (p.Pro92=)
c.522A>G (p.Pro174=)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.37+6243A>G (n.37+6243A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.2307A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.480+2452A>G (n.480+2452A>G)
n.2313A>G
n.643A>G
n.632A>G
n.634A>G
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.320+3093A>G (n.320+3093A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.498A>G (p.Pro166=)
n.659A>G
c.-358A>G (n.-358A>G)
c.-296+2452A>G (n.-296+2452A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978282T>GCA461831258NBNn.1824A>C
c.276A>C (p.Pro92=)
c.522A>C (p.Pro174=)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.37+6243A>C (n.37+6243A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.2307A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.480+2452A>C (n.480+2452A>C)
n.2313A>C
n.643A>C
n.632A>C
n.634A>C
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.320+3093A>C (n.320+3093A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.498A>C (p.Pro166=)
n.659A>C
c.-358A>C (n.-358A>C)
c.-296+2452A>C (n.-296+2452A>C)
8g.89978282T=CA1801516806NBNn.1824A=
c.276A= (p.Pro92=)
c.522A= (p.Pro174=)
c.*133A= (n.*133A=)
c.37+6243A= (n.37+6243A=)
c.*190A= (n.*190A=)
n.2307A=
c.*126A= (n.*126A=)
c.*43A= (n.*43A=)
c.480+2452A= (n.480+2452A=)
n.2313A=
n.643A=
n.632A=
n.634A=
c.*395A= (n.*395A=)
c.320+3093A= (n.320+3093A=)
c.*354A= (n.*354A=)
c.498A= (p.Pro166=)
n.659A=
c.-358A= (n.-358A=)
c.-296+2452A= (n.-296+2452A=)
8g.89978283G>ACA371660351NBNn.1823C>T
c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.37+6242C>T (n.37+6242C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.2306C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.480+2451C>T (n.480+2451C>T)
n.2312C>T
n.642C>T
n.631C>T
n.633C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.320+3092C>T (n.320+3092C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
n.658C>T
c.-359C>T (n.-359C>T)
c.-296+2451C>T (n.-296+2451C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978283G>CCA371660348NBNn.1823C>G
c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.37+6242C>G (n.37+6242C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.2306C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.480+2451C>G (n.480+2451C>G)
n.2312C>G
n.642C>G
n.631C>G
n.633C>G
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.320+3092C>G (n.320+3092C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
n.658C>G
c.-359C>G (n.-359C>G)
c.-296+2451C>G (n.-296+2451C>G)
 gnomAD v4
8g.89978283G=CA1801516809NBNn.1823C=
c.275C= (p.Pro92=)
c.521C= (p.Pro174=)
c.*132C= (n.*132C=)
c.37+6242C= (n.37+6242C=)
c.*189C= (n.*189C=)
n.2306C=
c.*125C= (n.*125C=)
c.*42C= (n.*42C=)
c.480+2451C= (n.480+2451C=)
n.2312C=
n.642C=
n.631C=
n.633C=
c.*394C= (n.*394C=)
c.320+3092C= (n.320+3092C=)
c.*353C= (n.*353C=)
c.497C= (p.Pro166=)
n.658C=
c.-359C= (n.-359C=)
c.-296+2451C= (n.-296+2451C=)
8g.89978283G>TCA371660350NBNn.1823C>A
c.275C>A (p.Pro92Gln)
c.521C>A (p.Pro174Gln)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.37+6242C>A (n.37+6242C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.2306C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.480+2451C>A (n.480+2451C>A)
n.2312C>A
n.642C>A
n.631C>A
n.633C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.320+3092C>A (n.320+3092C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.497C>A (p.Pro166Gln)
n.658C>A
c.-359C>A (n.-359C>A)
c.-296+2451C>A (n.-296+2451C>A)
8g.89978283_89978284insACA2499219438NBNn.1822_1823insT
c.274_275insT (p.Pro92LeufsTer6)
c.520_521insT (p.Pro174LeufsTer6)
c.*131_*132insT (n.*131_*132insT)
c.37+6241_37+6242insT (n.37+6241_37+6242insT)
c.*188_*189insT (n.*188_*189insT)
n.2305_2306insT
c.*124_*125insT (n.*124_*125insT)
c.*41_*42insT (n.*41_*42insT)
c.480+2450_480+2451insT (n.480+2450_480+2451insT)
n.2311_2312insT
n.641_642insT
n.630_631insT
n.632_633insT
c.*393_*394insT (n.*393_*394insT)
c.274_275insT (p.Pro92LeufsTer?)
c.320+3091_320+3092insT (n.320+3091_320+3092insT)
c.*352_*353insT (n.*352_*353insT)
c.496_497insT (p.Pro166LeufsTer6)
n.657_658insT
c.-360_-359insT (n.-360_-359insT)
c.-296+2450_-296+2451insT (n.-296+2450_-296+2451insT)
 ClinVar dbSNP
8g.89978284G>ACA371660354NBNn.1822C>T
c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.37+6241C>T (n.37+6241C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.2305C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.480+2450C>T (n.480+2450C>T)
n.2311C>T
n.641C>T
n.630C>T
n.632C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.320+3091C>T (n.320+3091C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.496C>T (p.Pro166Ser)
n.657C>T
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.-296+2450C>T (n.-296+2450C>T)
8g.89978284G>CCA371660355NBNn.1822C>G
c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.37+6241C>G (n.37+6241C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.2305C>G
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.480+2450C>G (n.480+2450C>G)
n.2311C>G
n.641C>G
n.630C>G
n.632C>G
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.320+3091C>G (n.320+3091C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
n.657C>G
c.-360C>G (n.-360C>G)
c.-296+2450C>G (n.-296+2450C>G)
8g.89978284G=CA1801516814NBNn.1822C=
c.274C= (p.Pro92=)
c.520C= (p.Pro174=)
c.*131C= (n.*131C=)
c.37+6241C= (n.37+6241C=)
c.*188C= (n.*188C=)
n.2305C=
c.*124C= (n.*124C=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.480+2450C= (n.480+2450C=)
n.2311C=
n.641C=
n.630C=
n.632C=
c.*393C= (n.*393C=)
c.320+3091C= (n.320+3091C=)
c.*352C= (n.*352C=)
c.496C= (p.Pro166=)
n.657C=
c.-360C= (n.-360C=)
c.-296+2450C= (n.-296+2450C=)
8g.89978284G>TCA160984NBNn.1822C>A
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.37+6241C>A (n.37+6241C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.2305C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.480+2450C>A (n.480+2450C>A)
n.2311C>A
n.641C>A
n.630C>A
n.632C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.320+3091C>A (n.320+3091C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
n.657C>A
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.-296+2450C>A (n.-296+2450C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978285C>ACA181279293NBNn.1821G>T
c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.519G>T (p.Lys173Asn)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.37+6240G>T (n.37+6240G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.2304G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.480+2449G>T (n.480+2449G>T)
n.2310G>T
n.640G>T
n.629G>T
n.631G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.320+3090G>T (n.320+3090G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.495G>T (p.Lys165Asn)
n.656G>T
c.-361G>T (n.-361G>T)
c.-296+2449G>T (n.-296+2449G>T)
 dbSNP
8g.89978285C=CA1801516820NBNn.1821G=
c.273G= (p.Lys91=)
c.519G= (p.Lys173=)
c.*130G= (n.*130G=)
c.37+6240G= (n.37+6240G=)
c.*187G= (n.*187G=)
n.2304G=
c.*123G= (n.*123G=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.480+2449G= (n.480+2449G=)
n.2310G=
n.640G=
n.629G=
n.631G=
c.*392G= (n.*392G=)
c.320+3090G= (n.320+3090G=)
c.*351G= (n.*351G=)
c.495G= (p.Lys165=)
n.656G=
c.-361G= (n.-361G=)
c.-296+2449G= (n.-296+2449G=)
8g.89978285C>GCA371660358NBNn.1821G>C
c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.519G>C (p.Lys173Asn)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.37+6240G>C (n.37+6240G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.2304G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.480+2449G>C (n.480+2449G>C)
n.2310G>C
n.640G>C
n.629G>C
n.631G>C
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.320+3090G>C (n.320+3090G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.495G>C (p.Lys165Asn)
n.656G>C
c.-361G>C (n.-361G>C)
c.-296+2449G>C (n.-296+2449G>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.89978285C>TCA461831264NBNn.1821G>A
c.273G>A (p.Lys91=)
c.519G>A (p.Lys173=)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.37+6240G>A (n.37+6240G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.2304G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.480+2449G>A (n.480+2449G>A)
n.2310G>A
n.640G>A
n.629G>A
n.631G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.320+3090G>A (n.320+3090G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.495G>A (p.Lys165=)
n.656G>A
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.-296+2449G>A (n.-296+2449G>A)
8g.89978286T>ACA371660360NBNn.1820A>T
c.272A>T (p.Lys91Met)
c.518A>T (p.Lys173Met)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.37+6239A>T (n.37+6239A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.2303A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.480+2448A>T (n.480+2448A>T)
n.2309A>T
n.639A>T
n.628A>T
n.630A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.320+3089A>T (n.320+3089A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.494A>T (p.Lys165Met)
n.655A>T
c.-362A>T (n.-362A>T)
c.-296+2448A>T (n.-296+2448A>T)
8g.89978286T>CCA371660362NBNn.1820A>G
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.37+6239A>G (n.37+6239A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.2303A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.480+2448A>G (n.480+2448A>G)
n.2309A>G
n.639A>G
n.628A>G
n.630A>G
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.320+3089A>G (n.320+3089A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
n.655A>G
c.-362A>G (n.-362A>G)
c.-296+2448A>G (n.-296+2448A>G)
 ClinVar
8g.89978286T>GCA371660364NBNn.1820A>C
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.37+6239A>C (n.37+6239A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.2303A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.480+2448A>C (n.480+2448A>C)
n.2309A>C
n.639A>C
n.628A>C
n.630A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.320+3089A>C (n.320+3089A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
n.655A>C
c.-362A>C (n.-362A>C)
c.-296+2448A>C (n.-296+2448A>C)
8g.89978287T>ACA371660367NBNn.1819A>T
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.37+6238A>T (n.37+6238A>T)
c.*185A>T (n.*185A>T)
n.2302A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.480+2447A>T (n.480+2447A>T)
n.2308A>T
n.638A>T
n.627A>T
n.629A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.320+3088A>T (n.320+3088A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
n.654A>T
c.-363A>T (n.-363A>T)
c.-296+2447A>T (n.-296+2447A>T)
8g.89978287T>CCA371660369NBNn.1819A>G
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.37+6238A>G (n.37+6238A>G)
c.*185A>G (n.*185A>G)
n.2302A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.480+2447A>G (n.480+2447A>G)
n.2308A>G
n.638A>G
n.627A>G
n.629A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.320+3088A>G (n.320+3088A>G)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
n.654A>G
c.-363A>G (n.-363A>G)
c.-296+2447A>G (n.-296+2447A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89978287T>GCA371660371NBNn.1819A>C
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.37+6238A>C (n.37+6238A>C)
c.*185A>C (n.*185A>C)
n.2302A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.480+2447A>C (n.480+2447A>C)
n.2308A>C
n.638A>C
n.627A>C
n.629A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.320+3088A>C (n.320+3088A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
n.654A>C
c.-363A>C (n.-363A>C)
c.-296+2447A>C (n.-296+2447A>C)
8g.89978287T=CA1801516827NBNn.1819A=
c.271A= (p.Lys91=)
c.517A= (p.Lys173=)
c.*128A= (n.*128A=)
c.37+6238A= (n.37+6238A=)
c.*185A= (n.*185A=)
n.2302A=
c.*121A= (n.*121A=)
c.*38A= (n.*38A=)
c.480+2447A= (n.480+2447A=)
n.2308A=
n.638A=
n.627A=
n.629A=
c.*390A= (n.*390A=)
c.320+3088A= (n.320+3088A=)
c.*349A= (n.*349A=)
c.493A= (p.Lys165=)
n.654A=
c.-363A= (n.-363A=)
c.-296+2447A= (n.-296+2447A=)
8g.89978288T>ACA461831266NBNn.1818A>T
c.270A>T (p.Val90=)
c.516A>T (p.Val172=)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.37+6237A>T (n.37+6237A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.2301A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.480+2446A>T (n.480+2446A>T)
n.2307A>T
n.637A>T
n.626A>T
n.628A>T
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.320+3087A>T (n.320+3087A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.492A>T (p.Val164=)
n.653A>T
c.-364A>T (n.-364A>T)
c.-296+2446A>T (n.-296+2446A>T)
8g.89978288T>CCA461831267NBNn.1818A>G
c.270A>G (p.Val90=)
c.516A>G (p.Val172=)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.37+6237A>G (n.37+6237A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.2301A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.480+2446A>G (n.480+2446A>G)
n.2307A>G
n.637A>G
n.626A>G
n.628A>G
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.320+3087A>G (n.320+3087A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.492A>G (p.Val164=)
n.653A>G
c.-364A>G (n.-364A>G)
c.-296+2446A>G (n.-296+2446A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched