UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89978261C>A | CA461831236 | NBN | n.1845G>T c.297G>T (p.Leu99=) c.543G>T (p.Leu181=) c.*154G>T (n.*154G>T) c.37+6264G>T (n.37+6264G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) n.2328G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.480+2473G>T (n.480+2473G>T) n.2334G>T n.664G>T n.653G>T n.655G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.320+3114G>T (n.320+3114G>T) c.519G>T (p.Leu173=) n.680G>T c.-337G>T (n.-337G>T) c.-296+2473G>T (n.-296+2473G>T) | |
| 8 | g.89978261C= | CA1801516715 | NBN | n.1845G= c.297G= (p.Leu99=) c.543G= (p.Leu181=) c.*154G= (n.*154G=) c.37+6264G= (n.37+6264G=) c.*211G= (n.*211G=) n.2328G= c.*147G= (n.*147G=) c.*64G= (n.*64G=) c.480+2473G= (n.480+2473G=) n.2334G= n.664G= n.653G= n.655G= c.*416G= (n.*416G=) c.320+3114G= (n.320+3114G=) c.519G= (p.Leu173=) n.680G= c.-337G= (n.-337G=) c.-296+2473G= (n.-296+2473G=) | |
| 8 | g.89978261C>G | CA461831238 | NBN | n.1845G>C c.297G>C (p.Leu99=) c.543G>C (p.Leu181=) c.*154G>C (n.*154G>C) c.37+6264G>C (n.37+6264G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) n.2328G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.480+2473G>C (n.480+2473G>C) n.2334G>C n.664G>C n.653G>C n.655G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.320+3114G>C (n.320+3114G>C) c.519G>C (p.Leu173=) n.680G>C c.-337G>C (n.-337G>C) c.-296+2473G>C (n.-296+2473G>C) | |
| 8 | g.89978261C>T | CA10578800 | NBN | n.1845G>A c.297G>A (p.Leu99=) c.543G>A (p.Leu181=) c.*154G>A (n.*154G>A) c.37+6264G>A (n.37+6264G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) n.2328G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.480+2473G>A (n.480+2473G>A) n.2334G>A n.664G>A n.653G>A n.655G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.320+3114G>A (n.320+3114G>A) c.519G>A (p.Leu173=) n.680G>A c.-337G>A (n.-337G>A) c.-296+2473G>A (n.-296+2473G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89978262A= | CA1801516718 | NBN | n.1844T= c.296T= (p.Leu99=) c.542T= (p.Leu181=) c.*153T= (n.*153T=) c.37+6263T= (n.37+6263T=) c.*210T= (n.*210T=) n.2327T= c.*146T= (n.*146T=) c.*63T= (n.*63T=) c.480+2472T= (n.480+2472T=) n.2333T= n.663T= n.652T= n.654T= c.*415T= (n.*415T=) c.320+3113T= (n.320+3113T=) c.518T= (p.Leu173=) n.679T= c.-338T= (n.-338T=) c.-296+2472T= (n.-296+2472T=) | |
| 8 | g.89978262A>C | CA371660248 | NBN | n.1844T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.*153T>G (n.*153T>G) c.37+6263T>G (n.37+6263T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) n.2327T>G c.*146T>G (n.*146T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.480+2472T>G (n.480+2472T>G) n.2333T>G n.663T>G n.652T>G n.654T>G c.*415T>G (n.*415T>G) c.320+3113T>G (n.320+3113T>G) c.518T>G (p.Leu173Arg) n.679T>G c.-338T>G (n.-338T>G) c.-296+2472T>G (n.-296+2472T>G) | dbSNP |
| 8 | g.89978262A>G | CA371660247 | NBN | n.1844T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.*153T>C (n.*153T>C) c.37+6263T>C (n.37+6263T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) n.2327T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.480+2472T>C (n.480+2472T>C) n.2333T>C n.663T>C n.652T>C n.654T>C c.*415T>C (n.*415T>C) c.320+3113T>C (n.320+3113T>C) c.518T>C (p.Leu173Pro) n.679T>C c.-338T>C (n.-338T>C) c.-296+2472T>C (n.-296+2472T>C) | |
| 8 | g.89978262A>T | CA371660245 | NBN | n.1844T>A c.296T>A (p.Leu99Gln) c.542T>A (p.Leu181Gln) c.*153T>A (n.*153T>A) c.37+6263T>A (n.37+6263T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) n.2327T>A c.*146T>A (n.*146T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.480+2472T>A (n.480+2472T>A) n.2333T>A n.663T>A n.652T>A n.654T>A c.*415T>A (n.*415T>A) c.320+3113T>A (n.320+3113T>A) c.518T>A (p.Leu173Gln) n.679T>A c.-338T>A (n.-338T>A) c.-296+2472T>A (n.-296+2472T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978263G>A | CA16612496 | NBN | n.1843C>T c.295C>T (p.Leu99=) c.541C>T (p.Leu181=) c.*152C>T (n.*152C>T) c.37+6262C>T (n.37+6262C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.2326C>T c.*145C>T (n.*145C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.480+2471C>T (n.480+2471C>T) n.2332C>T n.662C>T n.651C>T n.653C>T c.*414C>T (n.*414C>T) c.320+3112C>T (n.320+3112C>T) c.517C>T (p.Leu173=) n.678C>T c.-339C>T (n.-339C>T) c.-296+2471C>T (n.-296+2471C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89978263G>C | CA371660250 | NBN | n.1843C>G c.295C>G (p.Leu99Val) c.541C>G (p.Leu181Val) c.*152C>G (n.*152C>G) c.37+6262C>G (n.37+6262C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) n.2326C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.480+2471C>G (n.480+2471C>G) n.2332C>G n.662C>G n.651C>G n.653C>G c.*414C>G (n.*414C>G) c.320+3112C>G (n.320+3112C>G) c.517C>G (p.Leu173Val) n.678C>G c.-339C>G (n.-339C>G) c.-296+2471C>G (n.-296+2471C>G) | |
| 8 | g.89978263G= | CA1801516720 | NBN | n.1843C= c.295C= (p.Leu99=) c.541C= (p.Leu181=) c.*152C= (n.*152C=) c.37+6262C= (n.37+6262C=) c.*209C= (n.*209C=) n.2326C= c.*145C= (n.*145C=) c.*62C= (n.*62C=) c.480+2471C= (n.480+2471C=) n.2332C= n.662C= n.651C= n.653C= c.*414C= (n.*414C=) c.320+3112C= (n.320+3112C=) c.517C= (p.Leu173=) n.678C= c.-339C= (n.-339C=) c.-296+2471C= (n.-296+2471C=) | |
| 8 | g.89978263G>T | CA371660252 | NBN | n.1843C>A c.295C>A (p.Leu99Met) c.541C>A (p.Leu181Met) c.*152C>A (n.*152C>A) c.37+6262C>A (n.37+6262C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.2326C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.480+2471C>A (n.480+2471C>A) n.2332C>A n.662C>A n.651C>A n.653C>A c.*414C>A (n.*414C>A) c.320+3112C>A (n.320+3112C>A) c.517C>A (p.Leu173Met) n.678C>A c.-339C>A (n.-339C>A) c.-296+2471C>A (n.-296+2471C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89978264G>A | CA16612501 | NBN | n.1842C>T c.294C>T (p.Phe98=) c.540C>T (p.Phe180=) c.*151C>T (n.*151C>T) c.37+6261C>T (n.37+6261C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) n.2325C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.480+2470C>T (n.480+2470C>T) n.2331C>T n.661C>T n.650C>T n.652C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.320+3111C>T (n.320+3111C>T) c.516C>T (p.Phe172=) n.677C>T c.-340C>T (n.-340C>T) c.-296+2470C>T (n.-296+2470C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978264G>C | CA371660254 | NBN | n.1842C>G c.294C>G (p.Phe98Leu) c.540C>G (p.Phe180Leu) c.*151C>G (n.*151C>G) c.37+6261C>G (n.37+6261C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) n.2325C>G c.*144C>G (n.*144C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.480+2470C>G (n.480+2470C>G) n.2331C>G n.661C>G n.650C>G n.652C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.320+3111C>G (n.320+3111C>G) c.516C>G (p.Phe172Leu) n.677C>G c.-340C>G (n.-340C>G) c.-296+2470C>G (n.-296+2470C>G) | |
| 8 | g.89978264G= | CA1801516728 | NBN | n.1842C= c.294C= (p.Phe98=) c.540C= (p.Phe180=) c.*151C= (n.*151C=) c.37+6261C= (n.37+6261C=) c.*208C= (n.*208C=) n.2325C= c.*144C= (n.*144C=) c.*61C= (n.*61C=) c.480+2470C= (n.480+2470C=) n.2331C= n.661C= n.650C= n.652C= c.*413C= (n.*413C=) c.320+3111C= (n.320+3111C=) c.516C= (p.Phe172=) n.677C= c.-340C= (n.-340C=) c.-296+2470C= (n.-296+2470C=) | |
| 8 | g.89978264G>T | CA371660255 | NBN | n.1842C>A c.294C>A (p.Phe98Leu) c.540C>A (p.Phe180Leu) c.*151C>A (n.*151C>A) c.37+6261C>A (n.37+6261C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) n.2325C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.480+2470C>A (n.480+2470C>A) n.2331C>A n.661C>A n.650C>A n.652C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.320+3111C>A (n.320+3111C>A) c.516C>A (p.Phe172Leu) n.677C>A c.-340C>A (n.-340C>A) c.-296+2470C>A (n.-296+2470C>A) | ClinVar |
| 8 | g.89978265A= | CA1801516733 | NBN | n.1841T= c.293T= (p.Phe98=) c.539T= (p.Phe180=) c.*150T= (n.*150T=) c.37+6260T= (n.37+6260T=) c.*207T= (n.*207T=) n.2324T= c.*143T= (n.*143T=) c.*60T= (n.*60T=) c.480+2469T= (n.480+2469T=) n.2330T= n.660T= n.649T= n.651T= c.*412T= (n.*412T=) c.320+3110T= (n.320+3110T=) c.515T= (p.Phe172=) n.676T= c.-341T= (n.-341T=) c.-296+2469T= (n.-296+2469T=) | |
| 8 | g.89978265A>C | CA16612375 | NBN | n.1841T>G c.293T>G (p.Phe98Cys) c.539T>G (p.Phe180Cys) c.*150T>G (n.*150T>G) c.37+6260T>G (n.37+6260T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) n.2324T>G c.*143T>G (n.*143T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) c.480+2469T>G (n.480+2469T>G) n.2330T>G n.660T>G n.649T>G n.651T>G c.*412T>G (n.*412T>G) c.320+3110T>G (n.320+3110T>G) c.515T>G (p.Phe172Cys) n.676T>G c.-341T>G (n.-341T>G) c.-296+2469T>G (n.-296+2469T>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978265A>G | CA371660260 | NBN | n.1841T>C c.293T>C (p.Phe98Ser) c.539T>C (p.Phe180Ser) c.*150T>C (n.*150T>C) c.37+6260T>C (n.37+6260T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) n.2324T>C c.*143T>C (n.*143T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.480+2469T>C (n.480+2469T>C) n.2330T>C n.660T>C n.649T>C n.651T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.320+3110T>C (n.320+3110T>C) c.515T>C (p.Phe172Ser) n.676T>C c.-341T>C (n.-341T>C) c.-296+2469T>C (n.-296+2469T>C) | |
| 8 | g.89978265A>T | CA371660258 | NBN | n.1841T>A c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.*150T>A (n.*150T>A) c.37+6260T>A (n.37+6260T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) n.2324T>A c.*143T>A (n.*143T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) c.480+2469T>A (n.480+2469T>A) n.2330T>A n.660T>A n.649T>A n.651T>A c.*412T>A (n.*412T>A) c.320+3110T>A (n.320+3110T>A) c.515T>A (p.Phe172Tyr) n.676T>A c.-341T>A (n.-341T>A) c.-296+2469T>A (n.-296+2469T>A) | |
| 8 | g.89978265_89978277delinsAATTCAGTAAAAT | CA1801516732 | NBN | n.1829_1841delinsATTTTACTGAATT c.281_293delinsATTTTACTGAATT (p.Tyr94=) c.527_539delinsATTTTACTGAATT (p.Tyr176=) c.*138_*150delinsATTTTACTGAATT (n.*138_*150delinsATTTTACTGAATT) c.37+6248_37+6260delinsATTTTACTGAATT (n.37+6248_37+6260delinsATTTTACTGAATT) c.*195_*207delinsATTTTACTGAATT (n.*195_*207delinsATTTTACTGAATT) n.2312_2324delinsATTTTACTGAATT c.*131_*143delinsATTTTACTGAATT (n.*131_*143delinsATTTTACTGAATT) c.*48_*60delinsATTTTACTGAATT (n.*48_*60delinsATTTTACTGAATT) c.480+2457_480+2469delinsATTTTACTGAATT (n.480+2457_480+2469delinsATTTTACTGAATT) n.2318_2330delinsATTTTACTGAATT n.648_660delinsATTTTACTGAATT n.637_649delinsATTTTACTGAATT n.639_651delinsATTTTACTGAATT c.*400_*412delinsATTTTACTGAATT (n.*400_*412delinsATTTTACTGAATT) c.320+3098_320+3110delinsATTTTACTGAATT (n.320+3098_320+3110delinsATTTTACTGAATT) c.503_515delinsATTTTACTGAATT (p.Tyr168=) n.664_676delinsATTTTACTGAATT c.-353_-341delinsATTTTACTGAATT (n.-353_-341delinsATTTTACTGAATT) c.-296+2457_-296+2469delinsATTTTACTGAATT (n.-296+2457_-296+2469delinsATTTTACTGAATT) | |
| 8 | g.89978266A>C | CA371660262 | NBN | n.1840T>G c.292T>G (p.Phe98Val) c.538T>G (p.Phe180Val) c.*149T>G (n.*149T>G) c.37+6259T>G (n.37+6259T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.2323T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.480+2468T>G (n.480+2468T>G) n.2329T>G n.659T>G n.648T>G n.650T>G c.*411T>G (n.*411T>G) c.320+3109T>G (n.320+3109T>G) c.514T>G (p.Phe172Val) n.675T>G c.-342T>G (n.-342T>G) c.-296+2468T>G (n.-296+2468T>G) | |
| 8 | g.89978266A>G | CA371660266 | NBN | n.1840T>C c.292T>C (p.Phe98Leu) c.538T>C (p.Phe180Leu) c.*149T>C (n.*149T>C) c.37+6259T>C (n.37+6259T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.2323T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.480+2468T>C (n.480+2468T>C) n.2329T>C n.659T>C n.648T>C n.650T>C c.*411T>C (n.*411T>C) c.320+3109T>C (n.320+3109T>C) c.514T>C (p.Phe172Leu) n.675T>C c.-342T>C (n.-342T>C) c.-296+2468T>C (n.-296+2468T>C) | |
| 8 | g.89978266A>T | CA371660264 | NBN | n.1840T>A c.292T>A (p.Phe98Ile) c.538T>A (p.Phe180Ile) c.*149T>A (n.*149T>A) c.37+6259T>A (n.37+6259T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) n.2323T>A c.*142T>A (n.*142T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.480+2468T>A (n.480+2468T>A) n.2329T>A n.659T>A n.648T>A n.650T>A c.*411T>A (n.*411T>A) c.320+3109T>A (n.320+3109T>A) c.514T>A (p.Phe172Ile) n.675T>A c.-342T>A (n.-342T>A) c.-296+2468T>A (n.-296+2468T>A) | |
| 8 | g.89978266_89978268delinsATT | CA1801516744 | NBN | n.1838_1840delinsAAT c.290_292delinsAAT (p.Glu97=) c.536_538delinsAAT (p.Glu179=) c.*147_*149delinsAAT (n.*147_*149delinsAAT) c.37+6257_37+6259delinsAAT (n.37+6257_37+6259delinsAAT) c.*204_*206delinsAAT (n.*204_*206delinsAAT) n.2321_2323delinsAAT c.*140_*142delinsAAT (n.*140_*142delinsAAT) c.*57_*59delinsAAT (n.*57_*59delinsAAT) c.480+2466_480+2468delinsAAT (n.480+2466_480+2468delinsAAT) n.2327_2329delinsAAT n.657_659delinsAAT n.646_648delinsAAT n.648_650delinsAAT c.*409_*411delinsAAT (n.*409_*411delinsAAT) c.320+3107_320+3109delinsAAT (n.320+3107_320+3109delinsAAT) c.512_514delinsAAT (p.Glu171=) n.673_675delinsAAT c.-344_-342delinsAAT (n.-344_-342delinsAAT) c.-296+2466_-296+2468delinsAAT (n.-296+2466_-296+2468delinsAAT) | |
| 8 | g.89978266_89978269delinsATTC | CA1801516742 | NBN | n.1837_1840delinsGAAT c.289_292delinsGAAT (p.Glu97=) c.535_538delinsGAAT (p.Glu179=) c.*146_*149delinsGAAT (n.*146_*149delinsGAAT) c.37+6256_37+6259delinsGAAT (n.37+6256_37+6259delinsGAAT) c.*203_*206delinsGAAT (n.*203_*206delinsGAAT) n.2320_2323delinsGAAT c.*139_*142delinsGAAT (n.*139_*142delinsGAAT) c.*56_*59delinsGAAT (n.*56_*59delinsGAAT) c.480+2465_480+2468delinsGAAT (n.480+2465_480+2468delinsGAAT) n.2326_2329delinsGAAT n.656_659delinsGAAT n.645_648delinsGAAT n.647_650delinsGAAT c.*408_*411delinsGAAT (n.*408_*411delinsGAAT) c.320+3106_320+3109delinsGAAT (n.320+3106_320+3109delinsGAAT) c.511_514delinsGAAT (p.Glu171=) n.672_675delinsGAAT c.-345_-342delinsGAAT (n.-345_-342delinsGAAT) c.-296+2465_-296+2468delinsGAAT (n.-296+2465_-296+2468delinsGAAT) | |
| 8 | g.89978270_89978281del | CA913187614 | NBN | n.1829_1840del c.281_292del (p.Tyr94_Glu97del) c.527_538del (p.Tyr176_Glu179del) c.*138_*149del (n.*138_*149del) c.37+6248_37+6259del (n.37+6248_37+6259del) c.*195_*206del (n.*195_*206del) n.2312_2323del c.*131_*142del (n.*131_*142del) c.*48_*59del (n.*48_*59del) c.480+2457_480+2468del (n.480+2457_480+2468del) n.2318_2329del n.648_659del n.637_648del n.639_650del c.*400_*411del (n.*400_*411del) c.320+3098_320+3109del (n.320+3098_320+3109del) c.503_514del (p.Tyr168_Glu171del) n.664_675del c.-353_-342del (n.-353_-342del) c.-296+2457_-296+2468del (n.-296+2457_-296+2468del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89978267T>A | CA371660267 | NBN | n.1839A>T c.291A>T (p.Glu97Asp) c.537A>T (p.Glu179Asp) c.*148A>T (n.*148A>T) c.37+6258A>T (n.37+6258A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) n.2322A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.480+2467A>T (n.480+2467A>T) n.2328A>T n.658A>T n.647A>T n.649A>T c.*410A>T (n.*410A>T) c.320+3108A>T (n.320+3108A>T) c.513A>T (p.Glu171Asp) n.674A>T c.-343A>T (n.-343A>T) c.-296+2467A>T (n.-296+2467A>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978267T>C | CA461831242 | NBN | n.1839A>G c.291A>G (p.Glu97=) c.537A>G (p.Glu179=) c.*148A>G (n.*148A>G) c.37+6258A>G (n.37+6258A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) n.2322A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.480+2467A>G (n.480+2467A>G) n.2328A>G n.658A>G n.647A>G n.649A>G c.*410A>G (n.*410A>G) c.320+3108A>G (n.320+3108A>G) c.513A>G (p.Glu171=) n.674A>G c.-343A>G (n.-343A>G) c.-296+2467A>G (n.-296+2467A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978267T>G | CA371660269 | NBN | n.1839A>C c.291A>C (p.Glu97Asp) c.537A>C (p.Glu179Asp) c.*148A>C (n.*148A>C) c.37+6258A>C (n.37+6258A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) n.2322A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) c.480+2467A>C (n.480+2467A>C) n.2328A>C n.658A>C n.647A>C n.649A>C c.*410A>C (n.*410A>C) c.320+3108A>C (n.320+3108A>C) c.513A>C (p.Glu171Asp) n.674A>C c.-343A>C (n.-343A>C) c.-296+2467A>C (n.-296+2467A>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978267T= | CA1801516755 | NBN | n.1839A= c.291A= (p.Glu97=) c.537A= (p.Glu179=) c.*148A= (n.*148A=) c.37+6258A= (n.37+6258A=) c.*205A= (n.*205A=) n.2322A= c.*141A= (n.*141A=) c.*58A= (n.*58A=) c.480+2467A= (n.480+2467A=) n.2328A= n.658A= n.647A= n.649A= c.*410A= (n.*410A=) c.320+3108A= (n.320+3108A=) c.513A= (p.Glu171=) n.674A= c.-343A= (n.-343A=) c.-296+2467A= (n.-296+2467A=) | |
| 8 | g.89978267_89978268del | CA856697287 | NBN | n.1838_1839del c.290_291del (p.Glu97ValfsTer6) c.536_537del (p.Glu179ValfsTer6) c.*147_*148del (n.*147_*148del) c.37+6257_37+6258del (n.37+6257_37+6258del) c.*204_*205del (n.*204_*205del) n.2321_2322del c.*140_*141del (n.*140_*141del) c.*57_*58del (n.*57_*58del) c.480+2466_480+2467del (n.480+2466_480+2467del) n.2327_2328del n.657_658del n.646_647del n.648_649del c.*409_*410del (n.*409_*410del) c.320+3107_320+3108del (n.320+3107_320+3108del) c.512_513del (p.Glu171ValfsTer6) n.673_674del c.-344_-343del (n.-344_-343del) c.-296+2466_-296+2467del (n.-296+2466_-296+2467del) | dbSNP |
| 8 | g.89978267_89978269delinsA | CA658657809 | NBN | n.1837_1839delinsT c.289_291delinsT (p.Glu97PhefsTer6) c.535_537delinsT (p.Glu179PhefsTer6) c.*146_*148delinsT (n.*146_*148delinsT) c.37+6256_37+6258delinsT (n.37+6256_37+6258delinsT) c.*203_*205delinsT (n.*203_*205delinsT) n.2320_2322delinsT c.*139_*141delinsT (n.*139_*141delinsT) c.*56_*58delinsT (n.*56_*58delinsT) c.480+2465_480+2467delinsT (n.480+2465_480+2467delinsT) n.2326_2328delinsT n.656_658delinsT n.645_647delinsT n.647_649delinsT c.*408_*410delinsT (n.*408_*410delinsT) c.320+3106_320+3108delinsT (n.320+3106_320+3108delinsT) c.511_513delinsT (p.Glu171PhefsTer6) n.672_674delinsT c.-345_-343delinsT (n.-345_-343delinsT) c.-296+2465_-296+2467delinsT (n.-296+2465_-296+2467delinsT) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978268T>A | CA350524 | NBN | n.1838A>T c.290A>T (p.Glu97Val) c.536A>T (p.Glu179Val) c.*147A>T (n.*147A>T) c.37+6257A>T (n.37+6257A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) n.2321A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.480+2466A>T (n.480+2466A>T) n.2327A>T n.657A>T n.646A>T n.648A>T c.*409A>T (n.*409A>T) c.320+3107A>T (n.320+3107A>T) c.512A>T (p.Glu171Val) n.673A>T c.-344A>T (n.-344A>T) c.-296+2466A>T (n.-296+2466A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89978268T>C | CA371660272 | NBN | n.1838A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.*147A>G (n.*147A>G) c.37+6257A>G (n.37+6257A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) n.2321A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.480+2466A>G (n.480+2466A>G) n.2327A>G n.657A>G n.646A>G n.648A>G c.*409A>G (n.*409A>G) c.320+3107A>G (n.320+3107A>G) c.512A>G (p.Glu171Gly) n.673A>G c.-344A>G (n.-344A>G) c.-296+2466A>G (n.-296+2466A>G) | |
| 8 | g.89978268T>G | CA371660273 | NBN | n.1838A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.*147A>C (n.*147A>C) c.37+6257A>C (n.37+6257A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) n.2321A>C c.*140A>C (n.*140A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.480+2466A>C (n.480+2466A>C) n.2327A>C n.657A>C n.646A>C n.648A>C c.*409A>C (n.*409A>C) c.320+3107A>C (n.320+3107A>C) c.512A>C (p.Glu171Ala) n.673A>C c.-344A>C (n.-344A>C) c.-296+2466A>C (n.-296+2466A>C) | |
| 8 | g.89978268T= | CA1801516763 | NBN | n.1838A= c.290A= (p.Glu97=) c.536A= (p.Glu179=) c.*147A= (n.*147A=) c.37+6257A= (n.37+6257A=) c.*204A= (n.*204A=) n.2321A= c.*140A= (n.*140A=) c.*57A= (n.*57A=) c.480+2466A= (n.480+2466A=) n.2327A= n.657A= n.646A= n.648A= c.*409A= (n.*409A=) c.320+3107A= (n.320+3107A=) c.512A= (p.Glu171=) n.673A= c.-344A= (n.-344A=) c.-296+2466A= (n.-296+2466A=) | |
| 8 | g.89978269C>A | CA371660275 | NBN | n.1837G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.*146G>T (n.*146G>T) c.37+6256G>T (n.37+6256G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) n.2320G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.480+2465G>T (n.480+2465G>T) n.2326G>T n.656G>T n.645G>T n.647G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.320+3106G>T (n.320+3106G>T) c.511G>T (p.Glu171Ter) n.672G>T c.-345G>T (n.-345G>T) c.-296+2465G>T (n.-296+2465G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978269C= | CA1801516769 | NBN | n.1837G= c.289G= (p.Glu97=) c.535G= (p.Glu179=) c.*146G= (n.*146G=) c.37+6256G= (n.37+6256G=) c.*203G= (n.*203G=) n.2320G= c.*139G= (n.*139G=) c.*56G= (n.*56G=) c.480+2465G= (n.480+2465G=) n.2326G= n.656G= n.645G= n.647G= c.*408G= (n.*408G=) c.320+3106G= (n.320+3106G=) c.511G= (p.Glu171=) n.672G= c.-345G= (n.-345G=) c.-296+2465G= (n.-296+2465G=) | |
| 8 | g.89978269C>G | CA371660277 | NBN | n.1837G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.*146G>C (n.*146G>C) c.37+6256G>C (n.37+6256G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) n.2320G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.480+2465G>C (n.480+2465G>C) n.2326G>C n.656G>C n.645G>C n.647G>C c.*408G>C (n.*408G>C) c.320+3106G>C (n.320+3106G>C) c.511G>C (p.Glu171Gln) n.672G>C c.-345G>C (n.-345G>C) c.-296+2465G>C (n.-296+2465G>C) | |
| 8 | g.89978269C>T | CA371660279 | NBN | n.1837G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.*146G>A (n.*146G>A) c.37+6256G>A (n.37+6256G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) n.2320G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.480+2465G>A (n.480+2465G>A) n.2326G>A n.656G>A n.645G>A n.647G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.320+3106G>A (n.320+3106G>A) c.511G>A (p.Glu171Lys) n.672G>A c.-345G>A (n.-345G>A) c.-296+2465G>A (n.-296+2465G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978270A>C | CA461831248 | NBN | n.1836T>G c.288T>G (p.Thr96=) c.534T>G (p.Thr178=) c.*145T>G (n.*145T>G) c.37+6255T>G (n.37+6255T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) n.2319T>G c.*138T>G (n.*138T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.480+2464T>G (n.480+2464T>G) n.2325T>G n.655T>G n.644T>G n.646T>G c.*407T>G (n.*407T>G) c.320+3105T>G (n.320+3105T>G) c.510T>G (p.Thr170=) n.671T>G c.-346T>G (n.-346T>G) c.-296+2464T>G (n.-296+2464T>G) | |
| 8 | g.89978270A>G | CA461831246 | NBN | n.1836T>C c.288T>C (p.Thr96=) c.534T>C (p.Thr178=) c.*145T>C (n.*145T>C) c.37+6255T>C (n.37+6255T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) n.2319T>C c.*138T>C (n.*138T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.480+2464T>C (n.480+2464T>C) n.2325T>C n.655T>C n.644T>C n.646T>C c.*407T>C (n.*407T>C) c.320+3105T>C (n.320+3105T>C) c.510T>C (p.Thr170=) n.671T>C c.-346T>C (n.-346T>C) c.-296+2464T>C (n.-296+2464T>C) | |
| 8 | g.89978270A>T | CA461831247 | NBN | n.1836T>A c.288T>A (p.Thr96=) c.534T>A (p.Thr178=) c.*145T>A (n.*145T>A) c.37+6255T>A (n.37+6255T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) n.2319T>A c.*138T>A (n.*138T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.480+2464T>A (n.480+2464T>A) n.2325T>A n.655T>A n.644T>A n.646T>A c.*407T>A (n.*407T>A) c.320+3105T>A (n.320+3105T>A) c.510T>A (p.Thr170=) n.671T>A c.-346T>A (n.-346T>A) c.-296+2464T>A (n.-296+2464T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89978271G>A | CA371660281 | NBN | n.1835C>T c.287C>T (p.Thr96Ile) c.533C>T (p.Thr178Ile) c.*144C>T (n.*144C>T) c.37+6254C>T (n.37+6254C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) n.2318C>T c.*137C>T (n.*137C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.480+2463C>T (n.480+2463C>T) n.2324C>T n.654C>T n.643C>T n.645C>T c.*406C>T (n.*406C>T) c.320+3104C>T (n.320+3104C>T) c.509C>T (p.Thr170Ile) n.670C>T c.-347C>T (n.-347C>T) c.-296+2463C>T (n.-296+2463C>T) | dbSNP |
| 8 | g.89978271G>C | CA371660283 | NBN | n.1835C>G c.287C>G (p.Thr96Ser) c.533C>G (p.Thr178Ser) c.*144C>G (n.*144C>G) c.37+6254C>G (n.37+6254C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) n.2318C>G c.*137C>G (n.*137C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.480+2463C>G (n.480+2463C>G) n.2324C>G n.654C>G n.643C>G n.645C>G c.*406C>G (n.*406C>G) c.320+3104C>G (n.320+3104C>G) c.509C>G (p.Thr170Ser) n.670C>G c.-347C>G (n.-347C>G) c.-296+2463C>G (n.-296+2463C>G) | |
| 8 | g.89978271G>T | CA371660285 | NBN | n.1835C>A c.287C>A (p.Thr96Asn) c.533C>A (p.Thr178Asn) c.*144C>A (n.*144C>A) c.37+6254C>A (n.37+6254C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) n.2318C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.480+2463C>A (n.480+2463C>A) n.2324C>A n.654C>A n.643C>A n.645C>A c.*406C>A (n.*406C>A) c.320+3104C>A (n.320+3104C>A) c.509C>A (p.Thr170Asn) n.670C>A c.-347C>A (n.-347C>A) c.-296+2463C>A (n.-296+2463C>A) | |
| 8 | g.89978272T>A | CA371660291 | NBN | n.1834A>T c.286A>T (p.Thr96Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) c.*143A>T (n.*143A>T) c.37+6253A>T (n.37+6253A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) n.2317A>T c.*136A>T (n.*136A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.480+2462A>T (n.480+2462A>T) n.2323A>T n.653A>T n.642A>T n.644A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.320+3103A>T (n.320+3103A>T) c.508A>T (p.Thr170Ser) n.669A>T c.-348A>T (n.-348A>T) c.-296+2462A>T (n.-296+2462A>T) | |
| 8 | g.89978272T>C | CA371660289 | NBN | n.1834A>G c.286A>G (p.Thr96Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) c.*143A>G (n.*143A>G) c.37+6253A>G (n.37+6253A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) n.2317A>G c.*136A>G (n.*136A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.480+2462A>G (n.480+2462A>G) n.2323A>G n.653A>G n.642A>G n.644A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.320+3103A>G (n.320+3103A>G) c.508A>G (p.Thr170Ala) n.669A>G c.-348A>G (n.-348A>G) c.-296+2462A>G (n.-296+2462A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978272T>G | CA371660287 | NBN | n.1834A>C c.286A>C (p.Thr96Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) c.*143A>C (n.*143A>C) c.37+6253A>C (n.37+6253A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) n.2317A>C c.*136A>C (n.*136A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.480+2462A>C (n.480+2462A>C) n.2323A>C n.653A>C n.642A>C n.644A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.320+3103A>C (n.320+3103A>C) c.508A>C (p.Thr170Pro) n.669A>C c.-348A>C (n.-348A>C) c.-296+2462A>C (n.-296+2462A>C) | ClinVar |