UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89978251_89978255del | CA2573143447 | NBN | n.1854_1858del c.306_310del (p.Glu103GlnfsTer8) c.552_556del (p.Glu185GlnfsTer8) c.*163_*167del (n.*163_*167del) c.37+6273_37+6277del (n.37+6273_37+6277del) c.*220_*224del (n.*220_*224del) n.2337_2341del c.*156_*160del (n.*156_*160del) c.*73_*77del (n.*73_*77del) c.480+2482_480+2486del (n.480+2482_480+2486del) n.2343_2347del n.673_677del n.662_666del n.664_668del c.*425_*429del (n.*425_*429del) c.320+3123_320+3127del (n.320+3123_320+3127del) c.528_532del (p.Glu177GlnfsTer8) n.689_693del c.-328_-324del (n.-328_-324del) c.-296+2482_-296+2486del (n.-296+2482_-296+2486del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978254C>A | CA371660215 | NBN | n.1852G>T c.304G>T (p.Val102Phe) c.550G>T (p.Val184Phe) c.*161G>T (n.*161G>T) c.37+6271G>T (n.37+6271G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) n.2335G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.480+2480G>T (n.480+2480G>T) n.2341G>T n.671G>T n.660G>T n.662G>T c.*423G>T (n.*423G>T) c.320+3121G>T (n.320+3121G>T) c.526G>T (p.Val176Phe) n.687G>T c.-330G>T (n.-330G>T) c.-296+2480G>T (n.-296+2480G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89978254C= | CA1801516680 | NBN | n.1852G= c.304G= (p.Val102=) c.550G= (p.Val184=) c.*161G= (n.*161G=) c.37+6271G= (n.37+6271G=) c.*218G= (n.*218G=) n.2335G= c.*154G= (n.*154G=) c.*71G= (n.*71G=) c.480+2480G= (n.480+2480G=) n.2341G= n.671G= n.660G= n.662G= c.*423G= (n.*423G=) c.320+3121G= (n.320+3121G=) c.526G= (p.Val176=) n.687G= c.-330G= (n.-330G=) c.-296+2480G= (n.-296+2480G=) | |
| 8 | g.89978254C>G | CA371660217 | NBN | n.1852G>C c.304G>C (p.Val102Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) c.*161G>C (n.*161G>C) c.37+6271G>C (n.37+6271G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) n.2335G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.480+2480G>C (n.480+2480G>C) n.2341G>C n.671G>C n.660G>C n.662G>C c.*423G>C (n.*423G>C) c.320+3121G>C (n.320+3121G>C) c.526G>C (p.Val176Leu) n.687G>C c.-330G>C (n.-330G>C) c.-296+2480G>C (n.-296+2480G>C) | |
| 8 | g.89978254C>T | CA371660218 | NBN | n.1852G>A c.304G>A (p.Val102Ile) c.550G>A (p.Val184Ile) c.*161G>A (n.*161G>A) c.37+6271G>A (n.37+6271G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) n.2335G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.480+2480G>A (n.480+2480G>A) n.2341G>A n.671G>A n.660G>A n.662G>A c.*423G>A (n.*423G>A) c.320+3121G>A (n.320+3121G>A) c.526G>A (p.Val176Ile) n.687G>A c.-330G>A (n.-330G>A) c.-296+2480G>A (n.-296+2480G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89978255T>A | CA4802944 | NBN | n.1851A>T c.303A>T (p.Ala101=) c.549A>T (p.Ala183=) c.*160A>T (n.*160A>T) c.37+6270A>T (n.37+6270A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) n.2334A>T c.*153A>T (n.*153A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) c.480+2479A>T (n.480+2479A>T) n.2340A>T n.670A>T n.659A>T n.661A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.320+3120A>T (n.320+3120A>T) c.525A>T (p.Ala175=) n.686A>T c.-331A>T (n.-331A>T) c.-296+2479A>T (n.-296+2479A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978255T>C | CA461831227 | NBN | n.1851A>G c.303A>G (p.Ala101=) c.549A>G (p.Ala183=) c.*160A>G (n.*160A>G) c.37+6270A>G (n.37+6270A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) n.2334A>G c.*153A>G (n.*153A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) c.480+2479A>G (n.480+2479A>G) n.2340A>G n.670A>G n.659A>G n.661A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.320+3120A>G (n.320+3120A>G) c.525A>G (p.Ala175=) n.686A>G c.-331A>G (n.-331A>G) c.-296+2479A>G (n.-296+2479A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89978255T>G | CA461831225 | NBN | n.1851A>C c.303A>C (p.Ala101=) c.549A>C (p.Ala183=) c.*160A>C (n.*160A>C) c.37+6270A>C (n.37+6270A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) n.2334A>C c.*153A>C (n.*153A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) c.480+2479A>C (n.480+2479A>C) n.2340A>C n.670A>C n.659A>C n.661A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.320+3120A>C (n.320+3120A>C) c.525A>C (p.Ala175=) n.686A>C c.-331A>C (n.-331A>C) c.-296+2479A>C (n.-296+2479A>C) | |
| 8 | g.89978255T= | CA1801516696 | NBN | n.1851A= c.303A= (p.Ala101=) c.549A= (p.Ala183=) c.*160A= (n.*160A=) c.37+6270A= (n.37+6270A=) c.*217A= (n.*217A=) n.2334A= c.*153A= (n.*153A=) c.*70A= (n.*70A=) c.480+2479A= (n.480+2479A=) n.2340A= n.670A= n.659A= n.661A= c.*422A= (n.*422A=) c.320+3120A= (n.320+3120A=) c.525A= (p.Ala175=) n.686A= c.-331A= (n.-331A=) c.-296+2479A= (n.-296+2479A=) | |
| 8 | g.89978256del | CA2580079153 | NBN | n.1850del c.302del (p.Ala101GlufsTer?) c.548del (p.Ala183GlufsTer?) c.*159del (n.*159del) c.37+6269del (n.37+6269del) c.*216del (n.*216del) n.2333del c.*152del (n.*152del) c.*69del (n.*69del) c.548del (p.Ala183GlufsTer28) c.480+2478del (n.480+2478del) n.2339del n.669del n.658del n.660del c.*421del (n.*421del) c.320+3119del (n.320+3119del) c.524del (p.Ala175GlufsTer?) n.685del c.-332del (n.-332del) c.-296+2478del (n.-296+2478del) | ClinVar |
| 8 | g.89978256G>A | CA371660225 | NBN | n.1850C>T c.302C>T (p.Ala101Val) c.548C>T (p.Ala183Val) c.*159C>T (n.*159C>T) c.37+6269C>T (n.37+6269C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) n.2333C>T c.*152C>T (n.*152C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.480+2478C>T (n.480+2478C>T) n.2339C>T n.669C>T n.658C>T n.660C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.320+3119C>T (n.320+3119C>T) c.524C>T (p.Ala175Val) n.685C>T c.-332C>T (n.-332C>T) c.-296+2478C>T (n.-296+2478C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978256G>C | CA371660222 | NBN | n.1850C>G c.302C>G (p.Ala101Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.*159C>G (n.*159C>G) c.37+6269C>G (n.37+6269C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) n.2333C>G c.*152C>G (n.*152C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.480+2478C>G (n.480+2478C>G) n.2339C>G n.669C>G n.658C>G n.660C>G c.*421C>G (n.*421C>G) c.320+3119C>G (n.320+3119C>G) c.524C>G (p.Ala175Gly) n.685C>G c.-332C>G (n.-332C>G) c.-296+2478C>G (n.-296+2478C>G) | |
| 8 | g.89978256G>T | CA371660223 | NBN | n.1850C>A c.302C>A (p.Ala101Glu) c.548C>A (p.Ala183Glu) c.*159C>A (n.*159C>A) c.37+6269C>A (n.37+6269C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) n.2333C>A c.*152C>A (n.*152C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.480+2478C>A (n.480+2478C>A) n.2339C>A n.669C>A n.658C>A n.660C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.320+3119C>A (n.320+3119C>A) c.524C>A (p.Ala175Glu) n.685C>A c.-332C>A (n.-332C>A) c.-296+2478C>A (n.-296+2478C>A) | ClinVar |
| 8 | g.89978257C>A | CA181279270 | NBN | n.1849G>T c.301G>T (p.Ala101Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.*158G>T (n.*158G>T) c.37+6268G>T (n.37+6268G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) n.2332G>T c.*151G>T (n.*151G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.480+2477G>T (n.480+2477G>T) n.2338G>T n.668G>T n.657G>T n.659G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.320+3118G>T (n.320+3118G>T) c.523G>T (p.Ala175Ser) n.684G>T c.-333G>T (n.-333G>T) c.-296+2477G>T (n.-296+2477G>T) | dbSNP |
| 8 | g.89978257C= | CA1801516701 | NBN | n.1849G= c.301G= (p.Ala101=) c.547G= (p.Ala183=) c.*158G= (n.*158G=) c.37+6268G= (n.37+6268G=) c.*215G= (n.*215G=) n.2332G= c.*151G= (n.*151G=) c.*68G= (n.*68G=) c.480+2477G= (n.480+2477G=) n.2338G= n.668G= n.657G= n.659G= c.*420G= (n.*420G=) c.320+3118G= (n.320+3118G=) c.523G= (p.Ala175=) n.684G= c.-333G= (n.-333G=) c.-296+2477G= (n.-296+2477G=) | |
| 8 | g.89978257C>G | CA371660228 | NBN | n.1849G>C c.301G>C (p.Ala101Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.*158G>C (n.*158G>C) c.37+6268G>C (n.37+6268G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) n.2332G>C c.*151G>C (n.*151G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.480+2477G>C (n.480+2477G>C) n.2338G>C n.668G>C n.657G>C n.659G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.320+3118G>C (n.320+3118G>C) c.523G>C (p.Ala175Pro) n.684G>C c.-333G>C (n.-333G>C) c.-296+2477G>C (n.-296+2477G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978257C>T | CA4802945 | NBN | n.1849G>A c.301G>A (p.Ala101Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.*158G>A (n.*158G>A) c.37+6268G>A (n.37+6268G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) n.2332G>A c.*151G>A (n.*151G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.480+2477G>A (n.480+2477G>A) n.2338G>A n.668G>A n.657G>A n.659G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.320+3118G>A (n.320+3118G>A) c.523G>A (p.Ala175Thr) n.684G>A c.-333G>A (n.-333G>A) c.-296+2477G>A (n.-296+2477G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978258T>A | CA371660230 | NBN | n.1848A>T c.300A>T (p.Lys100Asn) c.546A>T (p.Lys182Asn) c.*157A>T (n.*157A>T) c.37+6267A>T (n.37+6267A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) n.2331A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.480+2476A>T (n.480+2476A>T) n.2337A>T n.667A>T n.656A>T n.658A>T c.*419A>T (n.*419A>T) c.320+3117A>T (n.320+3117A>T) c.522A>T (p.Lys174Asn) n.683A>T c.-334A>T (n.-334A>T) c.-296+2476A>T (n.-296+2476A>T) | |
| 8 | g.89978258T>C | CA461831233 | NBN | n.1848A>G c.300A>G (p.Lys100=) c.546A>G (p.Lys182=) c.*157A>G (n.*157A>G) c.37+6267A>G (n.37+6267A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) n.2331A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.480+2476A>G (n.480+2476A>G) n.2337A>G n.667A>G n.656A>G n.658A>G c.*419A>G (n.*419A>G) c.320+3117A>G (n.320+3117A>G) c.522A>G (p.Lys174=) n.683A>G c.-334A>G (n.-334A>G) c.-296+2476A>G (n.-296+2476A>G) | |
| 8 | g.89978258T>G | CA371660232 | NBN | n.1848A>C c.300A>C (p.Lys100Asn) c.546A>C (p.Lys182Asn) c.*157A>C (n.*157A>C) c.37+6267A>C (n.37+6267A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) n.2331A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.480+2476A>C (n.480+2476A>C) n.2337A>C n.667A>C n.656A>C n.658A>C c.*419A>C (n.*419A>C) c.320+3117A>C (n.320+3117A>C) c.522A>C (p.Lys174Asn) n.683A>C c.-334A>C (n.-334A>C) c.-296+2476A>C (n.-296+2476A>C) | |
| 8 | g.89978259T>A | CA371660234 | NBN | n.1847A>T c.299A>T (p.Lys100Ile) c.545A>T (p.Lys182Ile) c.*156A>T (n.*156A>T) c.37+6266A>T (n.37+6266A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) n.2330A>T c.*149A>T (n.*149A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.480+2475A>T (n.480+2475A>T) n.2336A>T n.666A>T n.655A>T n.657A>T c.*418A>T (n.*418A>T) c.320+3116A>T (n.320+3116A>T) c.521A>T (p.Lys174Ile) n.682A>T c.-335A>T (n.-335A>T) c.-296+2475A>T (n.-296+2475A>T) | |
| 8 | g.89978259T>C | CA371660236 | NBN | n.1847A>G c.299A>G (p.Lys100Arg) c.545A>G (p.Lys182Arg) c.*156A>G (n.*156A>G) c.37+6266A>G (n.37+6266A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) n.2330A>G c.*149A>G (n.*149A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.480+2475A>G (n.480+2475A>G) n.2336A>G n.666A>G n.655A>G n.657A>G c.*418A>G (n.*418A>G) c.320+3116A>G (n.320+3116A>G) c.521A>G (p.Lys174Arg) n.682A>G c.-335A>G (n.-335A>G) c.-296+2475A>G (n.-296+2475A>G) | ClinVar |
| 8 | g.89978259T>G | CA371660237 | NBN | n.1847A>C c.299A>C (p.Lys100Thr) c.545A>C (p.Lys182Thr) c.*156A>C (n.*156A>C) c.37+6266A>C (n.37+6266A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) n.2330A>C c.*149A>C (n.*149A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.480+2475A>C (n.480+2475A>C) n.2336A>C n.666A>C n.655A>C n.657A>C c.*418A>C (n.*418A>C) c.320+3116A>C (n.320+3116A>C) c.521A>C (p.Lys174Thr) n.682A>C c.-335A>C (n.-335A>C) c.-296+2475A>C (n.-296+2475A>C) | |
| 8 | g.89978260T>A | CA371660240 | NBN | n.1846A>T c.298A>T (p.Lys100Ter) c.544A>T (p.Lys182Ter) c.*155A>T (n.*155A>T) c.37+6265A>T (n.37+6265A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) n.2329A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) c.480+2474A>T (n.480+2474A>T) n.2335A>T n.665A>T n.654A>T n.656A>T c.*417A>T (n.*417A>T) c.320+3115A>T (n.320+3115A>T) c.520A>T (p.Lys174Ter) n.681A>T c.-336A>T (n.-336A>T) c.-296+2474A>T (n.-296+2474A>T) | |
| 8 | g.89978260T>C | CA16618706 | NBN | n.1846A>G c.298A>G (p.Lys100Glu) c.544A>G (p.Lys182Glu) c.*155A>G (n.*155A>G) c.37+6265A>G (n.37+6265A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) n.2329A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.480+2474A>G (n.480+2474A>G) n.2335A>G n.665A>G n.654A>G n.656A>G c.*417A>G (n.*417A>G) c.320+3115A>G (n.320+3115A>G) c.520A>G (p.Lys174Glu) n.681A>G c.-336A>G (n.-336A>G) c.-296+2474A>G (n.-296+2474A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978260T>G | CA371660242 | NBN | n.1846A>C c.298A>C (p.Lys100Gln) c.544A>C (p.Lys182Gln) c.*155A>C (n.*155A>C) c.37+6265A>C (n.37+6265A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) n.2329A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) c.480+2474A>C (n.480+2474A>C) n.2335A>C n.665A>C n.654A>C n.656A>C c.*417A>C (n.*417A>C) c.320+3115A>C (n.320+3115A>C) c.520A>C (p.Lys174Gln) n.681A>C c.-336A>C (n.-336A>C) c.-296+2474A>C (n.-296+2474A>C) | |
| 8 | g.89978260T= | CA1801516708 | NBN | n.1846A= c.298A= (p.Lys100=) c.544A= (p.Lys182=) c.*155A= (n.*155A=) c.37+6265A= (n.37+6265A=) c.*212A= (n.*212A=) n.2329A= c.*148A= (n.*148A=) c.*65A= (n.*65A=) c.480+2474A= (n.480+2474A=) n.2335A= n.665A= n.654A= n.656A= c.*417A= (n.*417A=) c.320+3115A= (n.320+3115A=) c.520A= (p.Lys174=) n.681A= c.-336A= (n.-336A=) c.-296+2474A= (n.-296+2474A=) | |
| 8 | g.89978261C>A | CA461831236 | NBN | n.1845G>T c.297G>T (p.Leu99=) c.543G>T (p.Leu181=) c.*154G>T (n.*154G>T) c.37+6264G>T (n.37+6264G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) n.2328G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.480+2473G>T (n.480+2473G>T) n.2334G>T n.664G>T n.653G>T n.655G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.320+3114G>T (n.320+3114G>T) c.519G>T (p.Leu173=) n.680G>T c.-337G>T (n.-337G>T) c.-296+2473G>T (n.-296+2473G>T) | |
| 8 | g.89978261C= | CA1801516715 | NBN | n.1845G= c.297G= (p.Leu99=) c.543G= (p.Leu181=) c.*154G= (n.*154G=) c.37+6264G= (n.37+6264G=) c.*211G= (n.*211G=) n.2328G= c.*147G= (n.*147G=) c.*64G= (n.*64G=) c.480+2473G= (n.480+2473G=) n.2334G= n.664G= n.653G= n.655G= c.*416G= (n.*416G=) c.320+3114G= (n.320+3114G=) c.519G= (p.Leu173=) n.680G= c.-337G= (n.-337G=) c.-296+2473G= (n.-296+2473G=) | |
| 8 | g.89978261C>G | CA461831238 | NBN | n.1845G>C c.297G>C (p.Leu99=) c.543G>C (p.Leu181=) c.*154G>C (n.*154G>C) c.37+6264G>C (n.37+6264G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) n.2328G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.480+2473G>C (n.480+2473G>C) n.2334G>C n.664G>C n.653G>C n.655G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.320+3114G>C (n.320+3114G>C) c.519G>C (p.Leu173=) n.680G>C c.-337G>C (n.-337G>C) c.-296+2473G>C (n.-296+2473G>C) | |
| 8 | g.89978261C>T | CA10578800 | NBN | n.1845G>A c.297G>A (p.Leu99=) c.543G>A (p.Leu181=) c.*154G>A (n.*154G>A) c.37+6264G>A (n.37+6264G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) n.2328G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.480+2473G>A (n.480+2473G>A) n.2334G>A n.664G>A n.653G>A n.655G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.320+3114G>A (n.320+3114G>A) c.519G>A (p.Leu173=) n.680G>A c.-337G>A (n.-337G>A) c.-296+2473G>A (n.-296+2473G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89978262A= | CA1801516718 | NBN | n.1844T= c.296T= (p.Leu99=) c.542T= (p.Leu181=) c.*153T= (n.*153T=) c.37+6263T= (n.37+6263T=) c.*210T= (n.*210T=) n.2327T= c.*146T= (n.*146T=) c.*63T= (n.*63T=) c.480+2472T= (n.480+2472T=) n.2333T= n.663T= n.652T= n.654T= c.*415T= (n.*415T=) c.320+3113T= (n.320+3113T=) c.518T= (p.Leu173=) n.679T= c.-338T= (n.-338T=) c.-296+2472T= (n.-296+2472T=) | |
| 8 | g.89978262A>C | CA371660248 | NBN | n.1844T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.*153T>G (n.*153T>G) c.37+6263T>G (n.37+6263T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) n.2327T>G c.*146T>G (n.*146T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.480+2472T>G (n.480+2472T>G) n.2333T>G n.663T>G n.652T>G n.654T>G c.*415T>G (n.*415T>G) c.320+3113T>G (n.320+3113T>G) c.518T>G (p.Leu173Arg) n.679T>G c.-338T>G (n.-338T>G) c.-296+2472T>G (n.-296+2472T>G) | dbSNP |
| 8 | g.89978262A>G | CA371660247 | NBN | n.1844T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.*153T>C (n.*153T>C) c.37+6263T>C (n.37+6263T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) n.2327T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.480+2472T>C (n.480+2472T>C) n.2333T>C n.663T>C n.652T>C n.654T>C c.*415T>C (n.*415T>C) c.320+3113T>C (n.320+3113T>C) c.518T>C (p.Leu173Pro) n.679T>C c.-338T>C (n.-338T>C) c.-296+2472T>C (n.-296+2472T>C) | |
| 8 | g.89978262A>T | CA371660245 | NBN | n.1844T>A c.296T>A (p.Leu99Gln) c.542T>A (p.Leu181Gln) c.*153T>A (n.*153T>A) c.37+6263T>A (n.37+6263T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) n.2327T>A c.*146T>A (n.*146T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.480+2472T>A (n.480+2472T>A) n.2333T>A n.663T>A n.652T>A n.654T>A c.*415T>A (n.*415T>A) c.320+3113T>A (n.320+3113T>A) c.518T>A (p.Leu173Gln) n.679T>A c.-338T>A (n.-338T>A) c.-296+2472T>A (n.-296+2472T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978263G>A | CA16612496 | NBN | n.1843C>T c.295C>T (p.Leu99=) c.541C>T (p.Leu181=) c.*152C>T (n.*152C>T) c.37+6262C>T (n.37+6262C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.2326C>T c.*145C>T (n.*145C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.480+2471C>T (n.480+2471C>T) n.2332C>T n.662C>T n.651C>T n.653C>T c.*414C>T (n.*414C>T) c.320+3112C>T (n.320+3112C>T) c.517C>T (p.Leu173=) n.678C>T c.-339C>T (n.-339C>T) c.-296+2471C>T (n.-296+2471C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89978263G>C | CA371660250 | NBN | n.1843C>G c.295C>G (p.Leu99Val) c.541C>G (p.Leu181Val) c.*152C>G (n.*152C>G) c.37+6262C>G (n.37+6262C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) n.2326C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.480+2471C>G (n.480+2471C>G) n.2332C>G n.662C>G n.651C>G n.653C>G c.*414C>G (n.*414C>G) c.320+3112C>G (n.320+3112C>G) c.517C>G (p.Leu173Val) n.678C>G c.-339C>G (n.-339C>G) c.-296+2471C>G (n.-296+2471C>G) | |
| 8 | g.89978263G= | CA1801516720 | NBN | n.1843C= c.295C= (p.Leu99=) c.541C= (p.Leu181=) c.*152C= (n.*152C=) c.37+6262C= (n.37+6262C=) c.*209C= (n.*209C=) n.2326C= c.*145C= (n.*145C=) c.*62C= (n.*62C=) c.480+2471C= (n.480+2471C=) n.2332C= n.662C= n.651C= n.653C= c.*414C= (n.*414C=) c.320+3112C= (n.320+3112C=) c.517C= (p.Leu173=) n.678C= c.-339C= (n.-339C=) c.-296+2471C= (n.-296+2471C=) | |
| 8 | g.89978263G>T | CA371660252 | NBN | n.1843C>A c.295C>A (p.Leu99Met) c.541C>A (p.Leu181Met) c.*152C>A (n.*152C>A) c.37+6262C>A (n.37+6262C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.2326C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.480+2471C>A (n.480+2471C>A) n.2332C>A n.662C>A n.651C>A n.653C>A c.*414C>A (n.*414C>A) c.320+3112C>A (n.320+3112C>A) c.517C>A (p.Leu173Met) n.678C>A c.-339C>A (n.-339C>A) c.-296+2471C>A (n.-296+2471C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89978264G>A | CA16612501 | NBN | n.1842C>T c.294C>T (p.Phe98=) c.540C>T (p.Phe180=) c.*151C>T (n.*151C>T) c.37+6261C>T (n.37+6261C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) n.2325C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.480+2470C>T (n.480+2470C>T) n.2331C>T n.661C>T n.650C>T n.652C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.320+3111C>T (n.320+3111C>T) c.516C>T (p.Phe172=) n.677C>T c.-340C>T (n.-340C>T) c.-296+2470C>T (n.-296+2470C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978264G>C | CA371660254 | NBN | n.1842C>G c.294C>G (p.Phe98Leu) c.540C>G (p.Phe180Leu) c.*151C>G (n.*151C>G) c.37+6261C>G (n.37+6261C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) n.2325C>G c.*144C>G (n.*144C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.480+2470C>G (n.480+2470C>G) n.2331C>G n.661C>G n.650C>G n.652C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.320+3111C>G (n.320+3111C>G) c.516C>G (p.Phe172Leu) n.677C>G c.-340C>G (n.-340C>G) c.-296+2470C>G (n.-296+2470C>G) | |
| 8 | g.89978264G= | CA1801516728 | NBN | n.1842C= c.294C= (p.Phe98=) c.540C= (p.Phe180=) c.*151C= (n.*151C=) c.37+6261C= (n.37+6261C=) c.*208C= (n.*208C=) n.2325C= c.*144C= (n.*144C=) c.*61C= (n.*61C=) c.480+2470C= (n.480+2470C=) n.2331C= n.661C= n.650C= n.652C= c.*413C= (n.*413C=) c.320+3111C= (n.320+3111C=) c.516C= (p.Phe172=) n.677C= c.-340C= (n.-340C=) c.-296+2470C= (n.-296+2470C=) | |
| 8 | g.89978264G>T | CA371660255 | NBN | n.1842C>A c.294C>A (p.Phe98Leu) c.540C>A (p.Phe180Leu) c.*151C>A (n.*151C>A) c.37+6261C>A (n.37+6261C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) n.2325C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.480+2470C>A (n.480+2470C>A) n.2331C>A n.661C>A n.650C>A n.652C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.320+3111C>A (n.320+3111C>A) c.516C>A (p.Phe172Leu) n.677C>A c.-340C>A (n.-340C>A) c.-296+2470C>A (n.-296+2470C>A) | ClinVar |
| 8 | g.89978265A= | CA1801516733 | NBN | n.1841T= c.293T= (p.Phe98=) c.539T= (p.Phe180=) c.*150T= (n.*150T=) c.37+6260T= (n.37+6260T=) c.*207T= (n.*207T=) n.2324T= c.*143T= (n.*143T=) c.*60T= (n.*60T=) c.480+2469T= (n.480+2469T=) n.2330T= n.660T= n.649T= n.651T= c.*412T= (n.*412T=) c.320+3110T= (n.320+3110T=) c.515T= (p.Phe172=) n.676T= c.-341T= (n.-341T=) c.-296+2469T= (n.-296+2469T=) | |
| 8 | g.89978265A>C | CA16612375 | NBN | n.1841T>G c.293T>G (p.Phe98Cys) c.539T>G (p.Phe180Cys) c.*150T>G (n.*150T>G) c.37+6260T>G (n.37+6260T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) n.2324T>G c.*143T>G (n.*143T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) c.480+2469T>G (n.480+2469T>G) n.2330T>G n.660T>G n.649T>G n.651T>G c.*412T>G (n.*412T>G) c.320+3110T>G (n.320+3110T>G) c.515T>G (p.Phe172Cys) n.676T>G c.-341T>G (n.-341T>G) c.-296+2469T>G (n.-296+2469T>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978265A>G | CA371660260 | NBN | n.1841T>C c.293T>C (p.Phe98Ser) c.539T>C (p.Phe180Ser) c.*150T>C (n.*150T>C) c.37+6260T>C (n.37+6260T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) n.2324T>C c.*143T>C (n.*143T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.480+2469T>C (n.480+2469T>C) n.2330T>C n.660T>C n.649T>C n.651T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.320+3110T>C (n.320+3110T>C) c.515T>C (p.Phe172Ser) n.676T>C c.-341T>C (n.-341T>C) c.-296+2469T>C (n.-296+2469T>C) | |
| 8 | g.89978265A>T | CA371660258 | NBN | n.1841T>A c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.*150T>A (n.*150T>A) c.37+6260T>A (n.37+6260T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) n.2324T>A c.*143T>A (n.*143T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) c.480+2469T>A (n.480+2469T>A) n.2330T>A n.660T>A n.649T>A n.651T>A c.*412T>A (n.*412T>A) c.320+3110T>A (n.320+3110T>A) c.515T>A (p.Phe172Tyr) n.676T>A c.-341T>A (n.-341T>A) c.-296+2469T>A (n.-296+2469T>A) | |
| 8 | g.89978265_89978277delinsAATTCAGTAAAAT | CA1801516732 | NBN | n.1829_1841delinsATTTTACTGAATT c.281_293delinsATTTTACTGAATT (p.Tyr94=) c.527_539delinsATTTTACTGAATT (p.Tyr176=) c.*138_*150delinsATTTTACTGAATT (n.*138_*150delinsATTTTACTGAATT) c.37+6248_37+6260delinsATTTTACTGAATT (n.37+6248_37+6260delinsATTTTACTGAATT) c.*195_*207delinsATTTTACTGAATT (n.*195_*207delinsATTTTACTGAATT) n.2312_2324delinsATTTTACTGAATT c.*131_*143delinsATTTTACTGAATT (n.*131_*143delinsATTTTACTGAATT) c.*48_*60delinsATTTTACTGAATT (n.*48_*60delinsATTTTACTGAATT) c.480+2457_480+2469delinsATTTTACTGAATT (n.480+2457_480+2469delinsATTTTACTGAATT) n.2318_2330delinsATTTTACTGAATT n.648_660delinsATTTTACTGAATT n.637_649delinsATTTTACTGAATT n.639_651delinsATTTTACTGAATT c.*400_*412delinsATTTTACTGAATT (n.*400_*412delinsATTTTACTGAATT) c.320+3098_320+3110delinsATTTTACTGAATT (n.320+3098_320+3110delinsATTTTACTGAATT) c.503_515delinsATTTTACTGAATT (p.Tyr168=) n.664_676delinsATTTTACTGAATT c.-353_-341delinsATTTTACTGAATT (n.-353_-341delinsATTTTACTGAATT) c.-296+2457_-296+2469delinsATTTTACTGAATT (n.-296+2457_-296+2469delinsATTTTACTGAATT) | |
| 8 | g.89978266A>C | CA371660262 | NBN | n.1840T>G c.292T>G (p.Phe98Val) c.538T>G (p.Phe180Val) c.*149T>G (n.*149T>G) c.37+6259T>G (n.37+6259T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.2323T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.480+2468T>G (n.480+2468T>G) n.2329T>G n.659T>G n.648T>G n.650T>G c.*411T>G (n.*411T>G) c.320+3109T>G (n.320+3109T>G) c.514T>G (p.Phe172Val) n.675T>G c.-342T>G (n.-342T>G) c.-296+2468T>G (n.-296+2468T>G) | |
| 8 | g.89978266A>G | CA371660266 | NBN | n.1840T>C c.292T>C (p.Phe98Leu) c.538T>C (p.Phe180Leu) c.*149T>C (n.*149T>C) c.37+6259T>C (n.37+6259T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.2323T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.480+2468T>C (n.480+2468T>C) n.2329T>C n.659T>C n.648T>C n.650T>C c.*411T>C (n.*411T>C) c.320+3109T>C (n.320+3109T>C) c.514T>C (p.Phe172Leu) n.675T>C c.-342T>C (n.-342T>C) c.-296+2468T>C (n.-296+2468T>C) |