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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89970455_89970456del | CA193101 | NBN | n.2110_2111del c.562_563del (p.Val188CysfsTer2) c.808_809del (p.Val270CysfsTer2) c.*419_*420del (n.*419_*420del) c.*117_*118del (n.*117_*118del) c.*476_*477del (n.*476_*477del) n.2593_2594del c.*412_*413del (n.*412_*413del) c.*329_*330del (n.*329_*330del) c.585-5945_585-5944del (n.585-5945_585-5944del) c.480+10282_480+10283del (n.480+10282_480+10283del) c.*206_*207del (n.*206_*207del) n.2599_2600del n.929_930del n.918_919del n.920_921del c.*681_*682del (n.*681_*682del) c.784_785del (p.Val262CysfsTer2) n.945_946del c.-72_-71del (n.-72_-71del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89970455A>C | CA371658586 | NBN | n.2107T>G c.559T>G (p.Cys187Gly) c.805T>G (p.Cys269Gly) c.*416T>G (n.*416T>G) c.*114T>G (n.*114T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) n.2590T>G c.*409T>G (n.*409T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.585-5948T>G (n.585-5948T>G) c.480+10279T>G (n.480+10279T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) n.2596T>G n.926T>G n.915T>G n.917T>G c.*678T>G (n.*678T>G) c.781T>G (p.Cys261Gly) n.942T>G c.-75T>G (n.-75T>G) | |
| 8 | g.89970455A>G | CA371658588 | NBN | n.2107T>C c.559T>C (p.Cys187Arg) c.805T>C (p.Cys269Arg) c.*416T>C (n.*416T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) n.2590T>C c.*409T>C (n.*409T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.585-5948T>C (n.585-5948T>C) c.480+10279T>C (n.480+10279T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) n.2596T>C n.926T>C n.915T>C n.917T>C c.*678T>C (n.*678T>C) c.781T>C (p.Cys261Arg) n.942T>C c.-75T>C (n.-75T>C) | ClinVar |
| 8 | g.89970455A>T | CA371658589 | NBN | n.2107T>A c.559T>A (p.Cys187Ser) c.805T>A (p.Cys269Ser) c.*416T>A (n.*416T>A) c.*114T>A (n.*114T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) n.2590T>A c.*409T>A (n.*409T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) c.585-5948T>A (n.585-5948T>A) c.480+10279T>A (n.480+10279T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) n.2596T>A n.926T>A n.915T>A n.917T>A c.*678T>A (n.*678T>A) c.781T>A (p.Cys261Ser) n.942T>A c.-75T>A (n.-75T>A) | |
| 8 | g.89970456C>A | CA461830826 | NBN | n.2106G>T c.558G>T (p.Thr186=) c.804G>T (p.Thr268=) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) n.2589G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.585-5949G>T (n.585-5949G>T) c.480+10278G>T (n.480+10278G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) n.2595G>T n.925G>T n.914G>T n.916G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.780G>T (p.Thr260=) n.941G>T c.-76G>T (n.-76G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89970456C= | CA1801505713 | NBN | n.2106G= c.558G= (p.Thr186=) c.804G= (p.Thr268=) c.*415G= (n.*415G=) c.*113G= (n.*113G=) c.*472G= (n.*472G=) n.2589G= c.*408G= (n.*408G=) c.*325G= (n.*325G=) c.585-5949G= (n.585-5949G=) c.480+10278G= (n.480+10278G=) c.*202G= (n.*202G=) n.2595G= n.925G= n.914G= n.916G= c.*677G= (n.*677G=) c.780G= (p.Thr260=) n.941G= c.-76G= (n.-76G=) | |
| 8 | g.89970456C>G | CA461830827 | NBN | n.2106G>C c.558G>C (p.Thr186=) c.804G>C (p.Thr268=) c.*415G>C (n.*415G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) n.2589G>C c.*408G>C (n.*408G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.585-5949G>C (n.585-5949G>C) c.480+10278G>C (n.480+10278G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) n.2595G>C n.925G>C n.914G>C n.916G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.780G>C (p.Thr260=) n.941G>C c.-76G>C (n.-76G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89970456C>T | CA186463 | NBN | n.2106G>A c.558G>A (p.Thr186=) c.804G>A (p.Thr268=) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) n.2589G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.585-5949G>A (n.585-5949G>A) c.480+10278G>A (n.480+10278G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) n.2595G>A n.925G>A n.914G>A n.916G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.780G>A (p.Thr260=) n.941G>A c.-76G>A (n.-76G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89970456_89970457delinsCG | CA1801505718 | NBN | n.2105_2106delinsCG c.557_558delinsCG (p.Thr186=) c.803_804delinsCG (p.Thr268=) c.*414_*415delinsCG (n.*414_*415delinsCG) c.*112_*113delinsCG (n.*112_*113delinsCG) c.*471_*472delinsCG (n.*471_*472delinsCG) n.2588_2589delinsCG c.*407_*408delinsCG (n.*407_*408delinsCG) c.*324_*325delinsCG (n.*324_*325delinsCG) c.585-5950_585-5949delinsCG (n.585-5950_585-5949delinsCG) c.480+10277_480+10278delinsCG (n.480+10277_480+10278delinsCG) c.*201_*202delinsCG (n.*201_*202delinsCG) n.2594_2595delinsCG n.924_925delinsCG n.913_914delinsCG n.915_916delinsCG c.*676_*677delinsCG (n.*676_*677delinsCG) c.779_780delinsCG (p.Thr260=) n.940_941delinsCG c.-77_-76delinsCG (n.-77_-76delinsCG) | |
| 8 | g.89970457del | CA4802882 | NBN | n.2105del c.557del (p.Thr186SerfsTer8) c.803del (p.Thr268SerfsTer8) c.*414del (n.*414del) c.*112del (n.*112del) c.*471del (n.*471del) n.2588del c.*407del (n.*407del) c.*324del (n.*324del) c.585-5950del (n.585-5950del) c.480+10277del (n.480+10277del) c.*201del (n.*201del) n.2594del n.924del n.913del n.915del c.*676del (n.*676del) c.779del (p.Thr260SerfsTer8) n.940del c.-77del (n.-77del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.89970457G>A | CA299651 | NBN | n.2105C>T c.557C>T (p.Thr186Met) c.803C>T (p.Thr268Met) c.*414C>T (n.*414C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) n.2588C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.585-5950C>T (n.585-5950C>T) c.480+10277C>T (n.480+10277C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) n.2594C>T n.924C>T n.913C>T n.915C>T c.*676C>T (n.*676C>T) c.779C>T (p.Thr260Met) n.940C>T c.-77C>T (n.-77C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89970457G>C | CA371658593 | NBN | n.2105C>G c.557C>G (p.Thr186Arg) c.803C>G (p.Thr268Arg) c.*414C>G (n.*414C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) n.2588C>G c.*407C>G (n.*407C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.585-5950C>G (n.585-5950C>G) c.480+10277C>G (n.480+10277C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) n.2594C>G n.924C>G n.913C>G n.915C>G c.*676C>G (n.*676C>G) c.779C>G (p.Thr260Arg) n.940C>G c.-77C>G (n.-77C>G) | dbSNP |
| 8 | g.89970457G= | CA1801505723 | NBN | n.2105C= c.557C= (p.Thr186=) c.803C= (p.Thr268=) c.*414C= (n.*414C=) c.*112C= (n.*112C=) c.*471C= (n.*471C=) n.2588C= c.*407C= (n.*407C=) c.*324C= (n.*324C=) c.585-5950C= (n.585-5950C=) c.480+10277C= (n.480+10277C=) c.*201C= (n.*201C=) n.2594C= n.924C= n.913C= n.915C= c.*676C= (n.*676C=) c.779C= (p.Thr260=) n.940C= c.-77C= (n.-77C=) | |
| 8 | g.89970457G>T | CA371658595 | NBN | n.2105C>A c.557C>A (p.Thr186Lys) c.803C>A (p.Thr268Lys) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) n.2588C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.585-5950C>A (n.585-5950C>A) c.480+10277C>A (n.480+10277C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) n.2594C>A n.924C>A n.913C>A n.915C>A c.*676C>A (n.*676C>A) c.779C>A (p.Thr260Lys) n.940C>A c.-77C>A (n.-77C>A) | |
| 8 | g.89970458T>A | CA371658598 | NBN | n.2104A>T c.556A>T (p.Thr186Ser) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.*413A>T (n.*413A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) n.2587A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) c.585-5951A>T (n.585-5951A>T) c.480+10276A>T (n.480+10276A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) n.2593A>T n.923A>T n.912A>T n.914A>T c.*675A>T (n.*675A>T) c.778A>T (p.Thr260Ser) n.939A>T c.-78A>T (n.-78A>T) | dbSNP |
| 8 | g.89970458T>C | CA371658600 | NBN | n.2104A>G c.556A>G (p.Thr186Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) n.2587A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) c.585-5951A>G (n.585-5951A>G) c.480+10276A>G (n.480+10276A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) n.2593A>G n.923A>G n.912A>G n.914A>G c.*675A>G (n.*675A>G) c.778A>G (p.Thr260Ala) n.939A>G c.-78A>G (n.-78A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89970458T>G | CA371658597 | NBN | n.2104A>C c.556A>C (p.Thr186Pro) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.*413A>C (n.*413A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) n.2587A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) c.585-5951A>C (n.585-5951A>C) c.480+10276A>C (n.480+10276A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) n.2593A>C n.923A>C n.912A>C n.914A>C c.*675A>C (n.*675A>C) c.778A>C (p.Thr260Pro) n.939A>C c.-78A>C (n.-78A>C) | ClinVar |
| 8 | g.89970459T>A | CA461830828 | NBN | n.2103A>T c.555A>T (p.Gly185=) c.801A>T (p.Gly267=) c.*412A>T (n.*412A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) n.2586A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.585-5952A>T (n.585-5952A>T) c.480+10275A>T (n.480+10275A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) n.2592A>T n.922A>T n.911A>T n.913A>T c.*674A>T (n.*674A>T) c.777A>T (p.Gly259=) n.938A>T c.-79A>T (n.-79A>T) | |
| 8 | g.89970459T>C | CA461830829 | NBN | n.2103A>G c.555A>G (p.Gly185=) c.801A>G (p.Gly267=) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) n.2586A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.585-5952A>G (n.585-5952A>G) c.480+10275A>G (n.480+10275A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.2592A>G n.922A>G n.911A>G n.913A>G c.*674A>G (n.*674A>G) c.777A>G (p.Gly259=) n.938A>G c.-79A>G (n.-79A>G) | |
| 8 | g.89970459T>G | CA461830830 | NBN | n.2103A>C c.555A>C (p.Gly185=) c.801A>C (p.Gly267=) c.*412A>C (n.*412A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) n.2586A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.585-5952A>C (n.585-5952A>C) c.480+10275A>C (n.480+10275A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) n.2592A>C n.922A>C n.911A>C n.913A>C c.*674A>C (n.*674A>C) c.777A>C (p.Gly259=) n.938A>C c.-79A>C (n.-79A>C) | |
| 8 | g.89970459T= | CA1801505729 | NBN | n.2103A= c.555A= (p.Gly185=) c.801A= (p.Gly267=) c.*412A= (n.*412A=) c.*110A= (n.*110A=) c.*469A= (n.*469A=) n.2586A= c.*405A= (n.*405A=) c.*322A= (n.*322A=) c.585-5952A= (n.585-5952A=) c.480+10275A= (n.480+10275A=) c.*199A= (n.*199A=) n.2592A= n.922A= n.911A= n.913A= c.*674A= (n.*674A=) c.777A= (p.Gly259=) n.938A= c.-79A= (n.-79A=) | |
| 8 | g.89970461_89970497del | CA2499219435 | NBN | n.2067_2103del c.519_555del (p.Asn174ArgfsTer8) c.765_801del (p.Asn256ArgfsTer8) c.*376_*412del (n.*376_*412del) c.*74_*110del (n.*74_*110del) c.*433_*469del (n.*433_*469del) n.2550_2586del c.*369_*405del (n.*369_*405del) c.*286_*322del (n.*286_*322del) c.585-5988_585-5952del (n.585-5988_585-5952del) c.480+10239_480+10275del (n.480+10239_480+10275del) c.*163_*199del (n.*163_*199del) n.2556_2592del n.886_922del n.875_911del n.877_913del c.*638_*674del (n.*638_*674del) c.741_777del (p.Asn248ArgfsTer8) n.902_938del c.-115_-79del (n.-115_-79del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89970460C>A | CA371658603 | NBN | n.2102G>T c.554G>T (p.Gly185Val) c.800G>T (p.Gly267Val) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) n.2585G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.585-5953G>T (n.585-5953G>T) c.480+10274G>T (n.480+10274G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) n.2591G>T n.921G>T n.910G>T n.912G>T c.*673G>T (n.*673G>T) c.776G>T (p.Gly259Val) n.937G>T c.-80G>T (n.-80G>T) | |
| 8 | g.89970460C= | CA1801505734 | NBN | n.2102G= c.554G= (p.Gly185=) c.800G= (p.Gly267=) c.*411G= (n.*411G=) c.*109G= (n.*109G=) c.*468G= (n.*468G=) n.2585G= c.*404G= (n.*404G=) c.*321G= (n.*321G=) c.585-5953G= (n.585-5953G=) c.480+10274G= (n.480+10274G=) c.*198G= (n.*198G=) n.2591G= n.921G= n.910G= n.912G= c.*673G= (n.*673G=) c.776G= (p.Gly259=) n.937G= c.-80G= (n.-80G=) | |
| 8 | g.89970460C>G | CA371658601 | NBN | n.2102G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) n.2585G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.585-5953G>C (n.585-5953G>C) c.480+10274G>C (n.480+10274G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) n.2591G>C n.921G>C n.910G>C n.912G>C c.*673G>C (n.*673G>C) c.776G>C (p.Gly259Ala) n.937G>C c.-80G>C (n.-80G>C) | COSMIC |
| 8 | g.89970460C>T | CA4802883 | NBN | n.2102G>A c.554G>A (p.Gly185Glu) c.800G>A (p.Gly267Glu) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) n.2585G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.585-5953G>A (n.585-5953G>A) c.480+10274G>A (n.480+10274G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) n.2591G>A n.921G>A n.910G>A n.912G>A c.*673G>A (n.*673G>A) c.776G>A (p.Gly259Glu) n.937G>A c.-80G>A (n.-80G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89970462dup | CA658823270 | NBN | n.2102dup c.554dup (p.Thr186AsnfsTer5) c.800dup (p.Thr268AsnfsTer5) c.*411dup (n.*411dup) c.*109dup (n.*109dup) c.*468dup (n.*468dup) n.2585dup c.*404dup (n.*404dup) c.*321dup (n.*321dup) c.585-5953dup (n.585-5953dup) c.480+10274dup (n.480+10274dup) c.*198dup (n.*198dup) n.2591dup n.921dup n.910dup n.912dup c.*673dup (n.*673dup) c.776dup (p.Thr260AsnfsTer5) n.937dup c.-80dup (n.-80dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89970461C>A | CA371658605 | NBN | n.2101G>T c.553G>T (p.Gly185Ter) c.799G>T (p.Gly267Ter) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) n.2584G>T c.*403G>T (n.*403G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.585-5954G>T (n.585-5954G>T) c.480+10273G>T (n.480+10273G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) n.2590G>T n.920G>T n.909G>T n.911G>T c.*672G>T (n.*672G>T) c.775G>T (p.Gly259Ter) n.936G>T c.-81G>T (n.-81G>T) | dbSNP |
| 8 | g.89970461C>G | CA371658607 | NBN | n.2101G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) c.*410G>C (n.*410G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) n.2584G>C c.*403G>C (n.*403G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.585-5954G>C (n.585-5954G>C) c.480+10273G>C (n.480+10273G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) n.2590G>C n.920G>C n.909G>C n.911G>C c.*672G>C (n.*672G>C) c.775G>C (p.Gly259Arg) n.936G>C c.-81G>C (n.-81G>C) | |
| 8 | g.89970461C>T | CA371658608 | NBN | n.2101G>A c.553G>A (p.Gly185Arg) c.799G>A (p.Gly267Arg) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) n.2584G>A c.*403G>A (n.*403G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.585-5954G>A (n.585-5954G>A) c.480+10273G>A (n.480+10273G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) n.2590G>A n.920G>A n.909G>A n.911G>A c.*672G>A (n.*672G>A) c.775G>A (p.Gly259Arg) n.936G>A c.-81G>A (n.-81G>A) | dbSNP |
| 8 | g.89970462C>A | CA461830831 | NBN | n.2100G>T c.552G>T (p.Pro184=) c.798G>T (p.Pro266=) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) n.2583G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.585-5955G>T (n.585-5955G>T) c.480+10272G>T (n.480+10272G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) n.2589G>T n.919G>T n.908G>T n.910G>T c.*671G>T (n.*671G>T) c.774G>T (p.Pro258=) n.935G>T c.-82G>T (n.-82G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89970462C= | CA1801505742 | NBN | n.2100G= c.552G= (p.Pro184=) c.798G= (p.Pro266=) c.*409G= (n.*409G=) c.*107G= (n.*107G=) c.*466G= (n.*466G=) n.2583G= c.*402G= (n.*402G=) c.*319G= (n.*319G=) c.585-5955G= (n.585-5955G=) c.480+10272G= (n.480+10272G=) c.*196G= (n.*196G=) n.2589G= n.919G= n.908G= n.910G= c.*671G= (n.*671G=) c.774G= (p.Pro258=) n.935G= c.-82G= (n.-82G=) | |
| 8 | g.89970462C>G | CA461830832 | NBN | n.2100G>C c.552G>C (p.Pro184=) c.798G>C (p.Pro266=) c.*409G>C (n.*409G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) n.2583G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.585-5955G>C (n.585-5955G>C) c.480+10272G>C (n.480+10272G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) n.2589G>C n.919G>C n.908G>C n.910G>C c.*671G>C (n.*671G>C) c.774G>C (p.Pro258=) n.935G>C c.-82G>C (n.-82G>C) | |
| 8 | g.89970462C>T | CA4802884 | NBN | n.2100G>A c.552G>A (p.Pro184=) c.798G>A (p.Pro266=) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) n.2583G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.585-5955G>A (n.585-5955G>A) c.480+10272G>A (n.480+10272G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) n.2589G>A n.919G>A n.908G>A n.910G>A c.*671G>A (n.*671G>A) c.774G>A (p.Pro258=) n.935G>A c.-82G>A (n.-82G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89970463G>A | CA161002 | NBN | n.2099C>T c.551C>T (p.Pro184Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.2582C>T c.*401C>T (n.*401C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.585-5956C>T (n.585-5956C>T) c.480+10271C>T (n.480+10271C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.2588C>T n.918C>T n.907C>T n.909C>T c.*670C>T (n.*670C>T) c.773C>T (p.Pro258Leu) n.934C>T c.-83C>T (n.-83C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89970463G>C | CA371658611 | NBN | n.2099C>G c.551C>G (p.Pro184Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) n.2582C>G c.*401C>G (n.*401C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.585-5956C>G (n.585-5956C>G) c.480+10271C>G (n.480+10271C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.2588C>G n.918C>G n.907C>G n.909C>G c.*670C>G (n.*670C>G) c.773C>G (p.Pro258Arg) n.934C>G c.-83C>G (n.-83C>G) | ClinVar |
| 8 | g.89970463G= | CA1801505759 | NBN | n.2099C= c.551C= (p.Pro184=) c.797C= (p.Pro266=) c.*408C= (n.*408C=) c.*106C= (n.*106C=) c.*465C= (n.*465C=) n.2582C= c.*401C= (n.*401C=) c.*318C= (n.*318C=) c.585-5956C= (n.585-5956C=) c.480+10271C= (n.480+10271C=) c.*195C= (n.*195C=) n.2588C= n.918C= n.907C= n.909C= c.*670C= (n.*670C=) c.773C= (p.Pro258=) n.934C= c.-83C= (n.-83C=) | |
| 8 | g.89970463G>T | CA371658613 | NBN | n.2099C>A c.551C>A (p.Pro184Gln) c.797C>A (p.Pro266Gln) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) n.2582C>A c.*401C>A (n.*401C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.585-5956C>A (n.585-5956C>A) c.480+10271C>A (n.480+10271C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.2588C>A n.918C>A n.907C>A n.909C>A c.*670C>A (n.*670C>A) c.773C>A (p.Pro258Gln) n.934C>A c.-83C>A (n.-83C>A) | |
| 8 | g.89970464_89970466dup | CA1801505755 | NBN | n.2097_2099dup c.549_551dup (p.Pro184_Gly185insPro) c.795_797dup (p.Pro266_Gly267insPro) c.*406_*408dup (n.*406_*408dup) c.*104_*106dup (n.*104_*106dup) c.*463_*465dup (n.*463_*465dup) n.2580_2582dup c.*399_*401dup (n.*399_*401dup) c.*316_*318dup (n.*316_*318dup) c.585-5958_585-5956dup (n.585-5958_585-5956dup) c.480+10269_480+10271dup (n.480+10269_480+10271dup) c.*193_*195dup (n.*193_*195dup) n.2586_2588dup n.916_918dup n.905_907dup n.907_909dup c.*668_*670dup (n.*668_*670dup) c.771_773dup (p.Pro258_Gly259insPro) n.932_934dup c.-85_-83dup (n.-85_-83dup) | dbSNP |
| 8 | g.89970464G>A | CA371658615 | NBN | n.2098C>T c.550C>T (p.Pro184Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.*407C>T (n.*407C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) n.2581C>T c.*400C>T (n.*400C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.585-5957C>T (n.585-5957C>T) c.480+10270C>T (n.480+10270C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) n.2587C>T n.917C>T n.906C>T n.908C>T c.*669C>T (n.*669C>T) c.772C>T (p.Pro258Ser) n.933C>T c.-84C>T (n.-84C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89970464G>C | CA4802885 | NBN | n.2098C>G c.550C>G (p.Pro184Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.*407C>G (n.*407C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) n.2581C>G c.*400C>G (n.*400C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.585-5957C>G (n.585-5957C>G) c.480+10270C>G (n.480+10270C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) n.2587C>G n.917C>G n.906C>G n.908C>G c.*669C>G (n.*669C>G) c.772C>G (p.Pro258Ala) n.933C>G c.-84C>G (n.-84C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89970464G= | CA1801505765 | NBN | n.2098C= c.550C= (p.Pro184=) c.796C= (p.Pro266=) c.*407C= (n.*407C=) c.*105C= (n.*105C=) c.*464C= (n.*464C=) n.2581C= c.*400C= (n.*400C=) c.*317C= (n.*317C=) c.585-5957C= (n.585-5957C=) c.480+10270C= (n.480+10270C=) c.*194C= (n.*194C=) n.2587C= n.917C= n.906C= n.908C= c.*669C= (n.*669C=) c.772C= (p.Pro258=) n.933C= c.-84C= (n.-84C=) | |
| 8 | g.89970464G>T | CA371658617 | NBN | n.2098C>A c.550C>A (p.Pro184Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.*407C>A (n.*407C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) n.2581C>A c.*400C>A (n.*400C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.585-5957C>A (n.585-5957C>A) c.480+10270C>A (n.480+10270C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) n.2587C>A n.917C>A n.906C>A n.908C>A c.*669C>A (n.*669C>A) c.772C>A (p.Pro258Thr) n.933C>A c.-84C>A (n.-84C>A) | |
| 8 | g.89970465A>C | CA461830833 | NBN | n.2097T>G c.549T>G (p.Ala183=) c.795T>G (p.Ala265=) c.*406T>G (n.*406T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) n.2580T>G c.*399T>G (n.*399T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.585-5958T>G (n.585-5958T>G) c.480+10269T>G (n.480+10269T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) n.2586T>G n.916T>G n.905T>G n.907T>G c.*668T>G (n.*668T>G) c.771T>G (p.Ala257=) n.932T>G c.-85T>G (n.-85T>G) | |
| 8 | g.89970465A>G | CA461830834 | NBN | n.2097T>C c.549T>C (p.Ala183=) c.795T>C (p.Ala265=) c.*406T>C (n.*406T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) n.2580T>C c.*399T>C (n.*399T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.585-5958T>C (n.585-5958T>C) c.480+10269T>C (n.480+10269T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) n.2586T>C n.916T>C n.905T>C n.907T>C c.*668T>C (n.*668T>C) c.771T>C (p.Ala257=) n.932T>C c.-85T>C (n.-85T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89970465A>T | CA461830835 | NBN | n.2097T>A c.549T>A (p.Ala183=) c.795T>A (p.Ala265=) c.*406T>A (n.*406T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) n.2580T>A c.*399T>A (n.*399T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.585-5958T>A (n.585-5958T>A) c.480+10269T>A (n.480+10269T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) n.2586T>A n.916T>A n.905T>A n.907T>A c.*668T>A (n.*668T>A) c.771T>A (p.Ala257=) n.932T>A c.-85T>A (n.-85T>A) | |
| 8 | g.89970466G>A | CA348590 | NBN | n.2096C>T c.548C>T (p.Ala183Val) c.794C>T (p.Ala265Val) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) n.2579C>T c.*398C>T (n.*398C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.585-5959C>T (n.585-5959C>T) c.480+10268C>T (n.480+10268C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) n.2585C>T n.915C>T n.904C>T n.906C>T c.*667C>T (n.*667C>T) c.770C>T (p.Ala257Val) n.931C>T c.-86C>T (n.-86C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89970466G>C | CA371658618 | NBN | n.2096C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) n.2579C>G c.*398C>G (n.*398C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) c.585-5959C>G (n.585-5959C>G) c.480+10268C>G (n.480+10268C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) n.2585C>G n.915C>G n.904C>G n.906C>G c.*667C>G (n.*667C>G) c.770C>G (p.Ala257Gly) n.931C>G c.-86C>G (n.-86C>G) | |
| 8 | g.89970466G= | CA1801505778 | NBN | n.2096C= c.548C= (p.Ala183=) c.794C= (p.Ala265=) c.*405C= (n.*405C=) c.*103C= (n.*103C=) c.*462C= (n.*462C=) n.2579C= c.*398C= (n.*398C=) c.*315C= (n.*315C=) c.585-5959C= (n.585-5959C=) c.480+10268C= (n.480+10268C=) c.*192C= (n.*192C=) n.2585C= n.915C= n.904C= n.906C= c.*667C= (n.*667C=) c.770C= (p.Ala257=) n.931C= c.-86C= (n.-86C=) | |
| 8 | g.89970466G>T | CA371658619 | NBN | n.2096C>A c.548C>A (p.Ala183Asp) c.794C>A (p.Ala265Asp) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) n.2579C>A c.*398C>A (n.*398C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) c.585-5959C>A (n.585-5959C>A) c.480+10268C>A (n.480+10268C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) n.2585C>A n.915C>A n.904C>A n.906C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.770C>A (p.Ala257Asp) n.931C>A c.-86C>A (n.-86C>A) |