UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89970352_89970357dup | CA2697550053 | NBN | n.2198+7_2198+12dup c.650+7_650+12dup (n.650+7_650+12dup) c.896+7_896+12dup (n.896+7_896+12dup) c.*507+7_*507+12dup (n.*507+7_*507+12dup) c.*205+7_*205+12dup (n.*205+7_*205+12dup) c.*564+7_*564+12dup (n.*564+7_*564+12dup) n.2681+7_2681+12dup c.*500+7_*500+12dup (n.*500+7_*500+12dup) c.*417+7_*417+12dup (n.*417+7_*417+12dup) c.585-5850_585-5845dup (n.585-5850_585-5845dup) c.480+10377_480+10382dup (n.480+10377_480+10382dup) c.*294+7_*294+12dup (n.*294+7_*294+12dup) n.2687+7_2687+12dup n.1017+7_1017+12dup n.1006+7_1006+12dup n.1008+7_1008+12dup c.*769+7_*769+12dup (n.*769+7_*769+12dup) c.872+7_872+12dup (n.872+7_872+12dup) n.1033+7_1033+12dup c.17+7_17+12dup (n.17+7_17+12dup) | ClinVar |
| 8 | g.89970355dup | CA4802873 | NBN | n.2198+10dup c.650+10dup (n.650+10dup) c.896+10dup (n.896+10dup) c.*507+10dup (n.*507+10dup) c.*205+10dup (n.*205+10dup) c.*564+10dup (n.*564+10dup) n.2681+10dup c.*500+10dup (n.*500+10dup) c.*417+10dup (n.*417+10dup) c.585-5847dup (n.585-5847dup) c.480+10380dup (n.480+10380dup) c.*294+10dup (n.*294+10dup) n.2687+10dup n.1017+10dup n.1006+10dup n.1008+10dup c.*769+10dup (n.*769+10dup) c.872+10dup (n.872+10dup) n.1033+10dup c.17+10dup (n.17+10dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89970356T>C | CA2573143422 | NBN | n.2198+8A>G c.650+8A>G (n.650+8A>G) c.896+8A>G (n.896+8A>G) c.*507+8A>G (n.*507+8A>G) c.*205+8A>G (n.*205+8A>G) c.*564+8A>G (n.*564+8A>G) n.2681+8A>G c.*500+8A>G (n.*500+8A>G) c.*417+8A>G (n.*417+8A>G) c.585-5849A>G (n.585-5849A>G) c.480+10378A>G (n.480+10378A>G) c.*294+8A>G (n.*294+8A>G) n.2687+8A>G n.1017+8A>G n.1006+8A>G n.1008+8A>G c.*769+8A>G (n.*769+8A>G) c.872+8A>G (n.872+8A>G) n.1033+8A>G c.17+8A>G (n.17+8A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89970357T>C | CA16612494 | NBN | n.2198+7A>G c.650+7A>G (n.650+7A>G) c.896+7A>G (n.896+7A>G) c.*507+7A>G (n.*507+7A>G) c.*205+7A>G (n.*205+7A>G) c.*564+7A>G (n.*564+7A>G) n.2681+7A>G c.*500+7A>G (n.*500+7A>G) c.*417+7A>G (n.*417+7A>G) c.585-5850A>G (n.585-5850A>G) c.480+10377A>G (n.480+10377A>G) c.*294+7A>G (n.*294+7A>G) n.2687+7A>G n.1017+7A>G n.1006+7A>G n.1008+7A>G c.*769+7A>G (n.*769+7A>G) c.872+7A>G (n.872+7A>G) n.1033+7A>G c.17+7A>G (n.17+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89970357T>G | CA2687855110 | NBN | n.2198+7A>C c.650+7A>C (n.650+7A>C) c.896+7A>C (n.896+7A>C) c.*507+7A>C (n.*507+7A>C) c.*205+7A>C (n.*205+7A>C) c.*564+7A>C (n.*564+7A>C) n.2681+7A>C c.*500+7A>C (n.*500+7A>C) c.*417+7A>C (n.*417+7A>C) c.585-5850A>C (n.585-5850A>C) c.480+10377A>C (n.480+10377A>C) c.*294+7A>C (n.*294+7A>C) n.2687+7A>C n.1017+7A>C n.1006+7A>C n.1008+7A>C c.*769+7A>C (n.*769+7A>C) c.872+7A>C (n.872+7A>C) n.1033+7A>C c.17+7A>C (n.17+7A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89970357T= | CA1801505047 | NBN | n.2198+7A= c.650+7A= (n.650+7A=) c.896+7A= (n.896+7A=) c.*507+7A= (n.*507+7A=) c.*205+7A= (n.*205+7A=) c.*564+7A= (n.*564+7A=) n.2681+7A= c.*500+7A= (n.*500+7A=) c.*417+7A= (n.*417+7A=) c.585-5850A= (n.585-5850A=) c.480+10377A= (n.480+10377A=) c.*294+7A= (n.*294+7A=) n.2687+7A= n.1017+7A= n.1006+7A= n.1008+7A= c.*769+7A= (n.*769+7A=) c.872+7A= (n.872+7A=) n.1033+7A= c.17+7A= (n.17+7A=) | |
| 8 | g.89970358C>A | CA2499219433 | NBN | n.2198+6G>T c.650+6G>T (n.650+6G>T) c.896+6G>T (n.896+6G>T) c.*507+6G>T (n.*507+6G>T) c.*205+6G>T (n.*205+6G>T) c.*564+6G>T (n.*564+6G>T) n.2681+6G>T c.*500+6G>T (n.*500+6G>T) c.*417+6G>T (n.*417+6G>T) c.585-5851G>T (n.585-5851G>T) c.480+10376G>T (n.480+10376G>T) c.*294+6G>T (n.*294+6G>T) n.2687+6G>T n.1017+6G>T n.1006+6G>T n.1008+6G>T c.*769+6G>T (n.*769+6G>T) c.872+6G>T (n.872+6G>T) n.1033+6G>T c.17+6G>T (n.17+6G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89970358C= | CA1801505057 | NBN | n.2198+6G= c.650+6G= (n.650+6G=) c.896+6G= (n.896+6G=) c.*507+6G= (n.*507+6G=) c.*205+6G= (n.*205+6G=) c.*564+6G= (n.*564+6G=) n.2681+6G= c.*500+6G= (n.*500+6G=) c.*417+6G= (n.*417+6G=) c.585-5851G= (n.585-5851G=) c.480+10376G= (n.480+10376G=) c.*294+6G= (n.*294+6G=) n.2687+6G= n.1017+6G= n.1006+6G= n.1008+6G= c.*769+6G= (n.*769+6G=) c.872+6G= (n.872+6G=) n.1033+6G= c.17+6G= (n.17+6G=) | |
| 8 | g.89970358C>T | CA916079924 | NBN | n.2198+6G>A c.650+6G>A (n.650+6G>A) c.896+6G>A (n.896+6G>A) c.*507+6G>A (n.*507+6G>A) c.*205+6G>A (n.*205+6G>A) c.*564+6G>A (n.*564+6G>A) n.2681+6G>A c.*500+6G>A (n.*500+6G>A) c.*417+6G>A (n.*417+6G>A) c.585-5851G>A (n.585-5851G>A) c.480+10376G>A (n.480+10376G>A) c.*294+6G>A (n.*294+6G>A) n.2687+6G>A n.1017+6G>A n.1006+6G>A n.1008+6G>A c.*769+6G>A (n.*769+6G>A) c.872+6G>A (n.872+6G>A) n.1033+6G>A c.17+6G>A (n.17+6G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89970359T>C | CA1801505060 | NBN | n.2198+5A>G c.650+5A>G (n.650+5A>G) c.896+5A>G (n.896+5A>G) c.*507+5A>G (n.*507+5A>G) c.*205+5A>G (n.*205+5A>G) c.*564+5A>G (n.*564+5A>G) n.2681+5A>G c.*500+5A>G (n.*500+5A>G) c.*417+5A>G (n.*417+5A>G) c.585-5852A>G (n.585-5852A>G) c.480+10375A>G (n.480+10375A>G) c.*294+5A>G (n.*294+5A>G) n.2687+5A>G n.1017+5A>G n.1006+5A>G n.1008+5A>G c.*769+5A>G (n.*769+5A>G) c.872+5A>G (n.872+5A>G) n.1033+5A>G c.17+5A>G (n.17+5A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89970359T= | CA1801505059 | NBN | n.2198+5A= c.650+5A= (n.650+5A=) c.896+5A= (n.896+5A=) c.*507+5A= (n.*507+5A=) c.*205+5A= (n.*205+5A=) c.*564+5A= (n.*564+5A=) n.2681+5A= c.*500+5A= (n.*500+5A=) c.*417+5A= (n.*417+5A=) c.585-5852A= (n.585-5852A=) c.480+10375A= (n.480+10375A=) c.*294+5A= (n.*294+5A=) n.2687+5A= n.1017+5A= n.1006+5A= n.1008+5A= c.*769+5A= (n.*769+5A=) c.872+5A= (n.872+5A=) n.1033+5A= c.17+5A= (n.17+5A=) | |
| 8 | g.89970360A= | CA1801505063 | NBN | n.2198+4T= c.650+4T= (n.650+4T=) c.896+4T= (n.896+4T=) c.*507+4T= (n.*507+4T=) c.*205+4T= (n.*205+4T=) c.*564+4T= (n.*564+4T=) n.2681+4T= c.*500+4T= (n.*500+4T=) c.*417+4T= (n.*417+4T=) c.585-5853T= (n.585-5853T=) c.480+10374T= (n.480+10374T=) c.*294+4T= (n.*294+4T=) n.2687+4T= n.1017+4T= n.1006+4T= n.1008+4T= c.*769+4T= (n.*769+4T=) c.872+4T= (n.872+4T=) n.1033+4T= c.17+4T= (n.17+4T=) | |
| 8 | g.89970360A>G | CA4802874 | NBN | n.2198+4T>C c.650+4T>C (n.650+4T>C) c.896+4T>C (n.896+4T>C) c.*507+4T>C (n.*507+4T>C) c.*205+4T>C (n.*205+4T>C) c.*564+4T>C (n.*564+4T>C) n.2681+4T>C c.*500+4T>C (n.*500+4T>C) c.*417+4T>C (n.*417+4T>C) c.585-5853T>C (n.585-5853T>C) c.480+10374T>C (n.480+10374T>C) c.*294+4T>C (n.*294+4T>C) n.2687+4T>C n.1017+4T>C n.1006+4T>C n.1008+4T>C c.*769+4T>C (n.*769+4T>C) c.872+4T>C (n.872+4T>C) n.1033+4T>C c.17+4T>C (n.17+4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89970360A>T | CA2499219434 | NBN | n.2198+4T>A c.650+4T>A (n.650+4T>A) c.896+4T>A (n.896+4T>A) c.*507+4T>A (n.*507+4T>A) c.*205+4T>A (n.*205+4T>A) c.*564+4T>A (n.*564+4T>A) n.2681+4T>A c.*500+4T>A (n.*500+4T>A) c.*417+4T>A (n.*417+4T>A) c.585-5853T>A (n.585-5853T>A) c.480+10374T>A (n.480+10374T>A) c.*294+4T>A (n.*294+4T>A) n.2687+4T>A n.1017+4T>A n.1006+4T>A n.1008+4T>A c.*769+4T>A (n.*769+4T>A) c.872+4T>A (n.872+4T>A) n.1033+4T>A c.17+4T>A (n.17+4T>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89970362_89970396del | CA2687855118 | NBN | n.2168_2198+4del c.620_650+4del c.866_896+4del c.*477_*507+4del c.*175_*205+4del c.*534_*564+4del n.2651_2681+4del c.*470_*500+4del c.*387_*417+4del c.585-5887_585-5853del (n.585-5887_585-5853del) c.480+10340_480+10374del (n.480+10340_480+10374del) c.*264_*294+4del n.2657_2687+4del n.987_1017+4del n.976_1006+4del n.978_1008+4del c.*739_*769+4del c.842_872+4del n.1003_1033+4del c.-14_17+4del | gnomAD v4 |
| 8 | g.89970361T>A | CA583843945 | NBN | n.2198+3A>T c.650+3A>T (n.650+3A>T) c.896+3A>T (n.896+3A>T) c.*507+3A>T (n.*507+3A>T) c.*205+3A>T (n.*205+3A>T) c.*564+3A>T (n.*564+3A>T) n.2681+3A>T c.*500+3A>T (n.*500+3A>T) c.*417+3A>T (n.*417+3A>T) c.585-5854A>T (n.585-5854A>T) c.480+10373A>T (n.480+10373A>T) c.*294+3A>T (n.*294+3A>T) n.2687+3A>T n.1017+3A>T n.1006+3A>T n.1008+3A>T c.*769+3A>T (n.*769+3A>T) c.872+3A>T (n.872+3A>T) n.1033+3A>T c.17+3A>T (n.17+3A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89970361T>C | CA1139660643 | NBN | n.2198+3A>G c.650+3A>G (n.650+3A>G) c.896+3A>G (n.896+3A>G) c.*507+3A>G (n.*507+3A>G) c.*205+3A>G (n.*205+3A>G) c.*564+3A>G (n.*564+3A>G) n.2681+3A>G c.*500+3A>G (n.*500+3A>G) c.*417+3A>G (n.*417+3A>G) c.585-5854A>G (n.585-5854A>G) c.480+10373A>G (n.480+10373A>G) c.*294+3A>G (n.*294+3A>G) n.2687+3A>G n.1017+3A>G n.1006+3A>G n.1008+3A>G c.*769+3A>G (n.*769+3A>G) c.872+3A>G (n.872+3A>G) n.1033+3A>G c.17+3A>G (n.17+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89970361T>G | CA856692420 | NBN | n.2198+3A>C c.650+3A>C (n.650+3A>C) c.896+3A>C (n.896+3A>C) c.*507+3A>C (n.*507+3A>C) c.*205+3A>C (n.*205+3A>C) c.*564+3A>C (n.*564+3A>C) n.2681+3A>C c.*500+3A>C (n.*500+3A>C) c.*417+3A>C (n.*417+3A>C) c.585-5854A>C (n.585-5854A>C) c.480+10373A>C (n.480+10373A>C) c.*294+3A>C (n.*294+3A>C) n.2687+3A>C n.1017+3A>C n.1006+3A>C n.1008+3A>C c.*769+3A>C (n.*769+3A>C) c.872+3A>C (n.872+3A>C) n.1033+3A>C c.17+3A>C (n.17+3A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89970361T= | CA1801505070 | NBN | n.2198+3A= c.650+3A= (n.650+3A=) c.896+3A= (n.896+3A=) c.*507+3A= (n.*507+3A=) c.*205+3A= (n.*205+3A=) c.*564+3A= (n.*564+3A=) n.2681+3A= c.*500+3A= (n.*500+3A=) c.*417+3A= (n.*417+3A=) c.585-5854A= (n.585-5854A=) c.480+10373A= (n.480+10373A=) c.*294+3A= (n.*294+3A=) n.2687+3A= n.1017+3A= n.1006+3A= n.1008+3A= c.*769+3A= (n.*769+3A=) c.872+3A= (n.872+3A=) n.1033+3A= c.17+3A= (n.17+3A=) | |
| 8 | g.89970362A= | CA1801505094 | NBN | n.2198+2T= c.650+2T= (n.650+2T=) c.896+2T= (n.896+2T=) c.*507+2T= (n.*507+2T=) c.*205+2T= (n.*205+2T=) c.*564+2T= (n.*564+2T=) n.2681+2T= c.*500+2T= (n.*500+2T=) c.*417+2T= (n.*417+2T=) c.585-5855T= (n.585-5855T=) c.480+10372T= (n.480+10372T=) c.*294+2T= (n.*294+2T=) n.2687+2T= n.1017+2T= n.1006+2T= n.1008+2T= c.*769+2T= (n.*769+2T=) c.872+2T= (n.872+2T=) n.1033+2T= c.17+2T= (n.17+2T=) | |
| 8 | g.89970362A>C | CA371658119 | NBN | n.2198+2T>G c.650+2T>G (n.650+2T>G) c.896+2T>G (n.896+2T>G) c.*507+2T>G (n.*507+2T>G) c.*205+2T>G (n.*205+2T>G) c.*564+2T>G (n.*564+2T>G) n.2681+2T>G c.*500+2T>G (n.*500+2T>G) c.*417+2T>G (n.*417+2T>G) c.585-5855T>G (n.585-5855T>G) c.480+10372T>G (n.480+10372T>G) c.*294+2T>G (n.*294+2T>G) n.2687+2T>G n.1017+2T>G n.1006+2T>G n.1008+2T>G c.*769+2T>G (n.*769+2T>G) c.872+2T>G (n.872+2T>G) n.1033+2T>G c.17+2T>G (n.17+2T>G) | |
| 8 | g.89970362A>G | CA371658121 | NBN | n.2198+2T>C c.650+2T>C (n.650+2T>C) c.896+2T>C (n.896+2T>C) c.*507+2T>C (n.*507+2T>C) c.*205+2T>C (n.*205+2T>C) c.*564+2T>C (n.*564+2T>C) n.2681+2T>C c.*500+2T>C (n.*500+2T>C) c.*417+2T>C (n.*417+2T>C) c.585-5855T>C (n.585-5855T>C) c.480+10372T>C (n.480+10372T>C) c.*294+2T>C (n.*294+2T>C) n.2687+2T>C n.1017+2T>C n.1006+2T>C n.1008+2T>C c.*769+2T>C (n.*769+2T>C) c.872+2T>C (n.872+2T>C) n.1033+2T>C c.17+2T>C (n.17+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89970362A>T | CA4802875 | NBN | n.2198+2T>A c.650+2T>A (n.650+2T>A) c.896+2T>A (n.896+2T>A) c.*507+2T>A (n.*507+2T>A) c.*205+2T>A (n.*205+2T>A) c.*564+2T>A (n.*564+2T>A) n.2681+2T>A c.*500+2T>A (n.*500+2T>A) c.*417+2T>A (n.*417+2T>A) c.585-5855T>A (n.585-5855T>A) c.480+10372T>A (n.480+10372T>A) c.*294+2T>A (n.*294+2T>A) n.2687+2T>A n.1017+2T>A n.1006+2T>A n.1008+2T>A c.*769+2T>A (n.*769+2T>A) c.872+2T>A (n.872+2T>A) n.1033+2T>A c.17+2T>A (n.17+2T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89970363C>A | CA4802876 | NBN | n.2198+1G>T c.650+1G>T (n.650+1G>T) c.896+1G>T (n.896+1G>T) c.*507+1G>T (n.*507+1G>T) c.*205+1G>T (n.*205+1G>T) c.*564+1G>T (n.*564+1G>T) n.2681+1G>T c.*500+1G>T (n.*500+1G>T) c.*417+1G>T (n.*417+1G>T) c.585-5856G>T (n.585-5856G>T) c.480+10371G>T (n.480+10371G>T) c.*294+1G>T (n.*294+1G>T) n.2687+1G>T n.1017+1G>T n.1006+1G>T n.1008+1G>T c.*769+1G>T (n.*769+1G>T) c.872+1G>T (n.872+1G>T) n.1033+1G>T c.17+1G>T (n.17+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89970363C= | CA1801505106 | NBN | n.2198+1G= c.650+1G= (n.650+1G=) c.896+1G= (n.896+1G=) c.*507+1G= (n.*507+1G=) c.*205+1G= (n.*205+1G=) c.*564+1G= (n.*564+1G=) n.2681+1G= c.*500+1G= (n.*500+1G=) c.*417+1G= (n.*417+1G=) c.585-5856G= (n.585-5856G=) c.480+10371G= (n.480+10371G=) c.*294+1G= (n.*294+1G=) n.2687+1G= n.1017+1G= n.1006+1G= n.1008+1G= c.*769+1G= (n.*769+1G=) c.872+1G= (n.872+1G=) n.1033+1G= c.17+1G= (n.17+1G=) | |
| 8 | g.89970363C>G | CA371658135 | NBN | n.2198+1G>C c.650+1G>C (n.650+1G>C) c.896+1G>C (n.896+1G>C) c.*507+1G>C (n.*507+1G>C) c.*205+1G>C (n.*205+1G>C) c.*564+1G>C (n.*564+1G>C) n.2681+1G>C c.*500+1G>C (n.*500+1G>C) c.*417+1G>C (n.*417+1G>C) c.585-5856G>C (n.585-5856G>C) c.480+10371G>C (n.480+10371G>C) c.*294+1G>C (n.*294+1G>C) n.2687+1G>C n.1017+1G>C n.1006+1G>C n.1008+1G>C c.*769+1G>C (n.*769+1G>C) c.872+1G>C (n.872+1G>C) n.1033+1G>C c.17+1G>C (n.17+1G>C) | |
| 8 | g.89970363C>T | CA371658137 | NBN | n.2198+1G>A c.650+1G>A (n.650+1G>A) c.896+1G>A (n.896+1G>A) c.*507+1G>A (n.*507+1G>A) c.*205+1G>A (n.*205+1G>A) c.*564+1G>A (n.*564+1G>A) n.2681+1G>A c.*500+1G>A (n.*500+1G>A) c.*417+1G>A (n.*417+1G>A) c.585-5856G>A (n.585-5856G>A) c.480+10371G>A (n.480+10371G>A) c.*294+1G>A (n.*294+1G>A) n.2687+1G>A n.1017+1G>A n.1006+1G>A n.1008+1G>A c.*769+1G>A (n.*769+1G>A) c.872+1G>A (n.872+1G>A) n.1033+1G>A c.17+1G>A (n.17+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89970363_89970364delinsTT | CA645543159 | NBN | n.2198_2198+1delinsAA c.650_650+1delinsAA c.896_896+1delinsAA c.*507_*507+1delinsAA c.*205_*205+1delinsAA c.*564_*564+1delinsAA n.2681_2681+1delinsAA c.*500_*500+1delinsAA c.*417_*417+1delinsAA c.585-5857_585-5856delinsAA (n.585-5857_585-5856delinsAA) c.480+10370_480+10371delinsAA (n.480+10370_480+10371delinsAA) c.*294_*294+1delinsAA n.2687_2687+1delinsAA n.1017_1017+1delinsAA n.1006_1006+1delinsAA n.1008_1008+1delinsAA c.*769_*769+1delinsAA c.872_872+1delinsAA n.1033_1033+1delinsAA c.17_17+1delinsAA | COSMIC |
| 8 | g.89970364C>A | CA371658142 | NBN | n.2198G>T c.650G>T (p.Arg217Met) c.896G>T (p.Arg299Met) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) n.2681G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.585-5857G>T (n.585-5857G>T) c.480+10370G>T (n.480+10370G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.2687G>T n.1017G>T n.1006G>T n.1008G>T c.*769G>T (n.*769G>T) c.872G>T (p.Arg291Met) n.1033G>T c.17G>T (p.Arg6Met) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89970364C= | CA1801505133 | NBN | n.2198G= c.650G= (p.Arg217=) c.896G= (p.Arg299=) c.*507G= (n.*507G=) c.*205G= (n.*205G=) c.*564G= (n.*564G=) n.2681G= c.*500G= (n.*500G=) c.*417G= (n.*417G=) c.585-5857G= (n.585-5857G=) c.480+10370G= (n.480+10370G=) c.*294G= (n.*294G=) n.2687G= n.1017G= n.1006G= n.1008G= c.*769G= (n.*769G=) c.872G= (p.Arg291=) n.1033G= c.17G= (p.Arg6=) | |
| 8 | g.89970364C>G | CA371658139 | NBN | n.2198G>C c.650G>C (p.Arg217Thr) c.896G>C (p.Arg299Thr) c.*507G>C (n.*507G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) n.2681G>C c.*500G>C (n.*500G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.585-5857G>C (n.585-5857G>C) c.480+10370G>C (n.480+10370G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.2687G>C n.1017G>C n.1006G>C n.1008G>C c.*769G>C (n.*769G>C) c.872G>C (p.Arg291Thr) n.1033G>C c.17G>C (p.Arg6Thr) | |
| 8 | g.89970364C>T | CA4802877 | NBN | n.2198G>A c.650G>A (p.Arg217Lys) c.896G>A (p.Arg299Lys) c.*507G>A (n.*507G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) n.2681G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.585-5857G>A (n.585-5857G>A) c.480+10370G>A (n.480+10370G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.2687G>A n.1017G>A n.1006G>A n.1008G>A c.*769G>A (n.*769G>A) c.872G>A (p.Arg291Lys) n.1033G>A c.17G>A (p.Arg6Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89970365T>A | CA371658146 | NBN | n.2197A>T c.649A>T (p.Arg217Trp) c.895A>T (p.Arg299Trp) c.*506A>T (n.*506A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) n.2680A>T c.*499A>T (n.*499A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.585-5858A>T (n.585-5858A>T) c.480+10369A>T (n.480+10369A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) n.2686A>T n.1016A>T n.1005A>T n.1007A>T c.*768A>T (n.*768A>T) c.871A>T (p.Arg291Trp) n.1032A>T c.16A>T (p.Arg6Trp) | |
| 8 | g.89970365T>C | CA371658147 | NBN | n.2197A>G c.649A>G (p.Arg217Gly) c.895A>G (p.Arg299Gly) c.*506A>G (n.*506A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) n.2680A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.585-5858A>G (n.585-5858A>G) c.480+10369A>G (n.480+10369A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) n.2686A>G n.1016A>G n.1005A>G n.1007A>G c.*768A>G (n.*768A>G) c.871A>G (p.Arg291Gly) n.1032A>G c.16A>G (p.Arg6Gly) | |
| 8 | g.89970365T>G | CA461830778 | NBN | n.2197A>C c.649A>C (p.Arg217=) c.895A>C (p.Arg299=) c.*506A>C (n.*506A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) n.2680A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) c.585-5858A>C (n.585-5858A>C) c.480+10369A>C (n.480+10369A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) n.2686A>C n.1016A>C n.1005A>C n.1007A>C c.*768A>C (n.*768A>C) c.871A>C (p.Arg291=) n.1032A>C c.16A>C (p.Arg6=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89970365T= | CA1801505145 | NBN | n.2197A= c.649A= (p.Arg217=) c.895A= (p.Arg299=) c.*506A= (n.*506A=) c.*204A= (n.*204A=) c.*563A= (n.*563A=) n.2680A= c.*499A= (n.*499A=) c.*416A= (n.*416A=) c.585-5858A= (n.585-5858A=) c.480+10369A= (n.480+10369A=) c.*293A= (n.*293A=) n.2686A= n.1016A= n.1005A= n.1007A= c.*768A= (n.*768A=) c.871A= (p.Arg291=) n.1032A= c.16A= (p.Arg6=) | |
| 8 | g.89970366T>A | CA371658151 | NBN | n.2196A>T c.648A>T (p.Gln216His) c.894A>T (p.Gln298His) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) n.2679A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.585-5859A>T (n.585-5859A>T) c.480+10368A>T (n.480+10368A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) n.2685A>T n.1015A>T n.1004A>T n.1006A>T c.*767A>T (n.*767A>T) c.870A>T (p.Gln290His) n.1031A>T c.15A>T (p.Gln5His) | |
| 8 | g.89970366T>C | CA181276253 | NBN | n.2196A>G c.648A>G (p.Gln216=) c.894A>G (p.Gln298=) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) n.2679A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.585-5859A>G (n.585-5859A>G) c.480+10368A>G (n.480+10368A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.2685A>G n.1015A>G n.1004A>G n.1006A>G c.*767A>G (n.*767A>G) c.870A>G (p.Gln290=) n.1031A>G c.15A>G (p.Gln5=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89970366T>G | CA371658166 | NBN | n.2196A>C c.648A>C (p.Gln216His) c.894A>C (p.Gln298His) c.*505A>C (n.*505A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) n.2679A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.585-5859A>C (n.585-5859A>C) c.480+10368A>C (n.480+10368A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) n.2685A>C n.1015A>C n.1004A>C n.1006A>C c.*767A>C (n.*767A>C) c.870A>C (p.Gln290His) n.1031A>C c.15A>C (p.Gln5His) | |
| 8 | g.89970366T= | CA1801505150 | NBN | n.2196A= c.648A= (p.Gln216=) c.894A= (p.Gln298=) c.*505A= (n.*505A=) c.*203A= (n.*203A=) c.*562A= (n.*562A=) n.2679A= c.*498A= (n.*498A=) c.*415A= (n.*415A=) c.585-5859A= (n.585-5859A=) c.480+10368A= (n.480+10368A=) c.*292A= (n.*292A=) n.2685A= n.1015A= n.1004A= n.1006A= c.*767A= (n.*767A=) c.870A= (p.Gln290=) n.1031A= c.15A= (p.Gln5=) | |
| 8 | g.89970367T>A | CA371658168 | NBN | n.2195A>T c.647A>T (p.Gln216Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) n.2678A>T c.*497A>T (n.*497A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.585-5860A>T (n.585-5860A>T) c.480+10367A>T (n.480+10367A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) n.2684A>T n.1014A>T n.1003A>T n.1005A>T c.*766A>T (n.*766A>T) c.869A>T (p.Gln290Leu) n.1030A>T c.14A>T (p.Gln5Leu) | |
| 8 | g.89970367T>C | CA181276263 | NBN | n.2195A>G c.647A>G (p.Gln216Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) n.2678A>G c.*497A>G (n.*497A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.585-5860A>G (n.585-5860A>G) c.480+10367A>G (n.480+10367A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) n.2684A>G n.1014A>G n.1003A>G n.1005A>G c.*766A>G (n.*766A>G) c.869A>G (p.Gln290Arg) n.1030A>G c.14A>G (p.Gln5Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89970367T>G | CA371658171 | NBN | n.2195A>C c.647A>C (p.Gln216Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) n.2678A>C c.*497A>C (n.*497A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.585-5860A>C (n.585-5860A>C) c.480+10367A>C (n.480+10367A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) n.2684A>C n.1014A>C n.1003A>C n.1005A>C c.*766A>C (n.*766A>C) c.869A>C (p.Gln290Pro) n.1030A>C c.14A>C (p.Gln5Pro) | |
| 8 | g.89970367T= | CA1801505158 | NBN | n.2195A= c.647A= (p.Gln216=) c.893A= (p.Gln298=) c.*504A= (n.*504A=) c.*202A= (n.*202A=) c.*561A= (n.*561A=) n.2678A= c.*497A= (n.*497A=) c.*414A= (n.*414A=) c.585-5860A= (n.585-5860A=) c.480+10367A= (n.480+10367A=) c.*291A= (n.*291A=) n.2684A= n.1014A= n.1003A= n.1005A= c.*766A= (n.*766A=) c.869A= (p.Gln290=) n.1030A= c.14A= (p.Gln5=) | |
| 8 | g.89970368G>A | CA371658172 | NBN | n.2194C>T c.646C>T (p.Gln216Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) n.2677C>T c.*496C>T (n.*496C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.585-5861C>T (n.585-5861C>T) c.480+10366C>T (n.480+10366C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.2683C>T n.1013C>T n.1002C>T n.1004C>T c.*765C>T (n.*765C>T) c.868C>T (p.Gln290Ter) n.1029C>T c.13C>T (p.Gln5Ter) | |
| 8 | g.89970368G>C | CA371658173 | NBN | n.2194C>G c.646C>G (p.Gln216Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) n.2677C>G c.*496C>G (n.*496C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) c.585-5861C>G (n.585-5861C>G) c.480+10366C>G (n.480+10366C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) n.2683C>G n.1013C>G n.1002C>G n.1004C>G c.*765C>G (n.*765C>G) c.868C>G (p.Gln290Glu) n.1029C>G c.13C>G (p.Gln5Glu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89970368G>T | CA371658175 | NBN | n.2194C>A c.646C>A (p.Gln216Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) n.2677C>A c.*496C>A (n.*496C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.585-5861C>A (n.585-5861C>A) c.480+10366C>A (n.480+10366C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) n.2683C>A n.1013C>A n.1002C>A n.1004C>A c.*765C>A (n.*765C>A) c.868C>A (p.Gln290Lys) n.1029C>A c.13C>A (p.Gln5Lys) | |
| 8 | g.89970369G>A | CA461830781 | NBN | n.2193C>T c.645C>T (p.Leu215=) c.891C>T (p.Leu297=) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) n.2676C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.585-5862C>T (n.585-5862C>T) c.480+10365C>T (n.480+10365C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) n.2682C>T n.1012C>T n.1001C>T n.1003C>T c.*764C>T (n.*764C>T) c.867C>T (p.Leu289=) n.1028C>T c.12C>T (p.Leu4=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89970369G>C | CA461830780 | NBN | n.2193C>G c.645C>G (p.Leu215=) c.891C>G (p.Leu297=) c.*502C>G (n.*502C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) n.2676C>G c.*495C>G (n.*495C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.585-5862C>G (n.585-5862C>G) c.480+10365C>G (n.480+10365C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) n.2682C>G n.1012C>G n.1001C>G n.1003C>G c.*764C>G (n.*764C>G) c.867C>G (p.Leu289=) n.1028C>G c.12C>G (p.Leu4=) | |
| 8 | g.89970369G= | CA1801505163 | NBN | n.2193C= c.645C= (p.Leu215=) c.891C= (p.Leu297=) c.*502C= (n.*502C=) c.*200C= (n.*200C=) c.*559C= (n.*559C=) n.2676C= c.*495C= (n.*495C=) c.*412C= (n.*412C=) c.585-5862C= (n.585-5862C=) c.480+10365C= (n.480+10365C=) c.*289C= (n.*289C=) n.2682C= n.1012C= n.1001C= n.1003C= c.*764C= (n.*764C=) c.867C= (p.Leu289=) n.1028C= c.12C= (p.Leu4=) |