UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89964428G>A | CA197104 | NBN | n.2278C>T c.730C>T (p.Gln244Ter) c.976C>T (p.Gln326Ter) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) n.2761C>T c.*580C>T (n.*580C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.664C>T (p.Gln222Ter) c.481-5574C>T (n.481-5574C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) n.2687+5936C>T n.2767C>T n.1097C>T n.1086C>T n.1088C>T c.*849C>T (n.*849C>T) c.952C>T (p.Gln318Ter) n.1113C>T c.97C>T (p.Gln33Ter) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89964428G>C | CA371656881 | NBN | n.2278C>G c.730C>G (p.Gln244Glu) c.976C>G (p.Gln326Glu) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) n.2761C>G c.*580C>G (n.*580C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.664C>G (p.Gln222Glu) c.481-5574C>G (n.481-5574C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) n.2687+5936C>G n.2767C>G n.1097C>G n.1086C>G n.1088C>G c.*849C>G (n.*849C>G) c.952C>G (p.Gln318Glu) n.1113C>G c.97C>G (p.Gln33Glu) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89964428G= | CA1801496733 | NBN | n.2278C= c.730C= (p.Gln244=) c.976C= (p.Gln326=) c.*587C= (n.*587C=) c.*285C= (n.*285C=) c.*644C= (n.*644C=) n.2761C= c.*580C= (n.*580C=) c.*497C= (n.*497C=) c.664C= (p.Gln222=) c.481-5574C= (n.481-5574C=) c.*374C= (n.*374C=) n.2687+5936C= n.2767C= n.1097C= n.1086C= n.1088C= c.*849C= (n.*849C=) c.952C= (p.Gln318=) n.1113C= c.97C= (p.Gln33=) | |
| 8 | g.89964428G>T | CA371656882 | NBN | n.2278C>A c.730C>A (p.Gln244Lys) c.976C>A (p.Gln326Lys) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) n.2761C>A c.*580C>A (n.*580C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.664C>A (p.Gln222Lys) c.481-5574C>A (n.481-5574C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) n.2687+5936C>A n.2767C>A n.1097C>A n.1086C>A n.1088C>A c.*849C>A (n.*849C>A) c.952C>A (p.Gln318Lys) n.1113C>A c.97C>A (p.Gln33Lys) | dbSNP |
| 8 | g.89964429A>C | CA461830718 | NBN | n.2277T>G c.729T>G (p.Pro243=) c.975T>G (p.Pro325=) c.*586T>G (n.*586T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) n.2760T>G c.*579T>G (n.*579T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.663T>G (p.Pro221=) c.481-5575T>G (n.481-5575T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) n.2687+5935T>G n.2766T>G n.1096T>G n.1085T>G n.1087T>G c.*848T>G (n.*848T>G) c.951T>G (p.Pro317=) n.1112T>G c.96T>G (p.Pro32=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89964429A>G | CA461830720 | NBN | n.2277T>C c.729T>C (p.Pro243=) c.975T>C (p.Pro325=) c.*586T>C (n.*586T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) n.2760T>C c.*579T>C (n.*579T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.663T>C (p.Pro221=) c.481-5575T>C (n.481-5575T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) n.2687+5935T>C n.2766T>C n.1096T>C n.1085T>C n.1087T>C c.*848T>C (n.*848T>C) c.951T>C (p.Pro317=) n.1112T>C c.96T>C (p.Pro32=) | ClinVar |
| 8 | g.89964429A>T | CA461830719 | NBN | n.2277T>A c.729T>A (p.Pro243=) c.975T>A (p.Pro325=) c.*586T>A (n.*586T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) n.2760T>A c.*579T>A (n.*579T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.663T>A (p.Pro221=) c.481-5575T>A (n.481-5575T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) n.2687+5935T>A n.2766T>A n.1096T>A n.1085T>A n.1087T>A c.*848T>A (n.*848T>A) c.951T>A (p.Pro317=) n.1112T>A c.96T>A (p.Pro32=) | ClinVar |
| 8 | g.89964429_89964430delinsAG | CA1801496743 | NBN | n.2276_2277delinsCT c.728_729delinsCT (p.Pro243=) c.974_975delinsCT (p.Pro325=) c.*585_*586delinsCT (n.*585_*586delinsCT) c.*283_*284delinsCT (n.*283_*284delinsCT) c.*642_*643delinsCT (n.*642_*643delinsCT) n.2759_2760delinsCT c.*578_*579delinsCT (n.*578_*579delinsCT) c.*495_*496delinsCT (n.*495_*496delinsCT) c.662_663delinsCT (p.Pro221=) c.481-5576_481-5575delinsCT (n.481-5576_481-5575delinsCT) c.*372_*373delinsCT (n.*372_*373delinsCT) n.2687+5934_2687+5935delinsCT n.2765_2766delinsCT n.1095_1096delinsCT n.1084_1085delinsCT n.1086_1087delinsCT c.*847_*848delinsCT (n.*847_*848delinsCT) c.950_951delinsCT (p.Pro317=) n.1111_1112delinsCT c.95_96delinsCT (p.Pro32=) | |
| 8 | g.89964430G>A | CA371656883 | NBN | n.2276C>T c.728C>T (p.Pro243Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) n.2759C>T c.*578C>T (n.*578C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.662C>T (p.Pro221Leu) c.481-5576C>T (n.481-5576C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) n.2687+5934C>T n.2765C>T n.1095C>T n.1084C>T n.1086C>T c.*847C>T (n.*847C>T) c.950C>T (p.Pro317Leu) n.1111C>T c.95C>T (p.Pro32Leu) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89964430G>C | CA371656885 | NBN | n.2276C>G c.728C>G (p.Pro243Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) n.2759C>G c.*578C>G (n.*578C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.662C>G (p.Pro221Arg) c.481-5576C>G (n.481-5576C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) n.2687+5934C>G n.2765C>G n.1095C>G n.1084C>G n.1086C>G c.*847C>G (n.*847C>G) c.950C>G (p.Pro317Arg) n.1111C>G c.95C>G (p.Pro32Arg) | |
| 8 | g.89964430G= | CA1801496760 | NBN | n.2276C= c.728C= (p.Pro243=) c.974C= (p.Pro325=) c.*585C= (n.*585C=) c.*283C= (n.*283C=) c.*642C= (n.*642C=) n.2759C= c.*578C= (n.*578C=) c.*495C= (n.*495C=) c.662C= (p.Pro221=) c.481-5576C= (n.481-5576C=) c.*372C= (n.*372C=) n.2687+5934C= n.2765C= n.1095C= n.1084C= n.1086C= c.*847C= (n.*847C=) c.950C= (p.Pro317=) n.1111C= c.95C= (p.Pro32=) | |
| 8 | g.89964430G>T | CA371656884 | NBN | n.2276C>A c.728C>A (p.Pro243His) c.974C>A (p.Pro325His) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) n.2759C>A c.*578C>A (n.*578C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.662C>A (p.Pro221His) c.481-5576C>A (n.481-5576C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) n.2687+5934C>A n.2765C>A n.1095C>A n.1084C>A n.1086C>A c.*847C>A (n.*847C>A) c.950C>A (p.Pro317His) n.1111C>A c.95C>A (p.Pro32His) | |
| 8 | g.89964430_89964431delinsAA | CA181268894 | NBN | n.2275_2276delinsTT c.727_728delinsTT (p.Pro243Phe) c.973_974delinsTT (p.Pro325Phe) c.*584_*585delinsTT (n.*584_*585delinsTT) c.*282_*283delinsTT (n.*282_*283delinsTT) c.*641_*642delinsTT (n.*641_*642delinsTT) n.2758_2759delinsTT c.*577_*578delinsTT (n.*577_*578delinsTT) c.*494_*495delinsTT (n.*494_*495delinsTT) c.661_662delinsTT (p.Pro221Phe) c.481-5577_481-5576delinsTT (n.481-5577_481-5576delinsTT) c.*371_*372delinsTT (n.*371_*372delinsTT) n.2687+5933_2687+5934delinsTT n.2764_2765delinsTT n.1094_1095delinsTT n.1083_1084delinsTT n.1085_1086delinsTT c.*846_*847delinsTT (n.*846_*847delinsTT) c.949_950delinsTT (p.Pro317Phe) n.1110_1111delinsTT c.94_95delinsTT (p.Pro32Phe) | dbSNP |
| 8 | g.89964430_89964431delinsGG | CA1801496757 | NBN | n.2275_2276delinsCC c.727_728delinsCC (p.Pro243=) c.973_974delinsCC (p.Pro325=) c.*584_*585delinsCC (n.*584_*585delinsCC) c.*282_*283delinsCC (n.*282_*283delinsCC) c.*641_*642delinsCC (n.*641_*642delinsCC) n.2758_2759delinsCC c.*577_*578delinsCC (n.*577_*578delinsCC) c.*494_*495delinsCC (n.*494_*495delinsCC) c.661_662delinsCC (p.Pro221=) c.481-5577_481-5576delinsCC (n.481-5577_481-5576delinsCC) c.*371_*372delinsCC (n.*371_*372delinsCC) n.2687+5933_2687+5934delinsCC n.2764_2765delinsCC n.1094_1095delinsCC n.1083_1084delinsCC n.1085_1086delinsCC c.*846_*847delinsCC (n.*846_*847delinsCC) c.949_950delinsCC (p.Pro317=) n.1110_1111delinsCC c.94_95delinsCC (p.Pro32=) | |
| 8 | g.89964431del | CA658823269 | NBN | n.2276del c.728del (p.Pro243LeufsTer9) c.974del (p.Pro325LeufsTer9) c.*585del (n.*585del) c.*283del (n.*283del) c.*642del (n.*642del) n.2759del c.*578del (n.*578del) c.*495del (n.*495del) c.662del (p.Pro221LeufsTer9) c.481-5576del (n.481-5576del) c.*372del (n.*372del) n.2687+5934del n.2765del n.1095del n.1084del n.1086del c.*847del (n.*847del) c.950del (p.Pro317LeufsTer9) n.1111del c.95del (p.Pro32LeufsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89964431G>A | CA371656893 | NBN | n.2275C>T c.727C>T (p.Pro243Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) n.2758C>T c.*577C>T (n.*577C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.661C>T (p.Pro221Ser) c.481-5577C>T (n.481-5577C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) n.2687+5933C>T n.2764C>T n.1094C>T n.1083C>T n.1085C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.949C>T (p.Pro317Ser) n.1110C>T c.94C>T (p.Pro32Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89964431G>C | CA371656895 | NBN | n.2275C>G c.727C>G (p.Pro243Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) c.*584C>G (n.*584C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) n.2758C>G c.*577C>G (n.*577C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.661C>G (p.Pro221Ala) c.481-5577C>G (n.481-5577C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) n.2687+5933C>G n.2764C>G n.1094C>G n.1083C>G n.1085C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.949C>G (p.Pro317Ala) n.1110C>G c.94C>G (p.Pro32Ala) | |
| 8 | g.89964431G>T | CA371656897 | NBN | n.2275C>A c.727C>A (p.Pro243Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) c.*584C>A (n.*584C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) n.2758C>A c.*577C>A (n.*577C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.661C>A (p.Pro221Thr) c.481-5577C>A (n.481-5577C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) n.2687+5933C>A n.2764C>A n.1094C>A n.1083C>A n.1085C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.949C>A (p.Pro317Thr) n.1110C>A c.94C>A (p.Pro32Thr) | COSMIC |
| 8 | g.89964432A>C | CA371656898 | NBN | n.2274T>G c.726T>G (p.Asp242Glu) c.972T>G (p.Asp324Glu) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) n.2757T>G c.*576T>G (n.*576T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.660T>G (p.Asp220Glu) c.481-5578T>G (n.481-5578T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) n.2687+5932T>G n.2763T>G n.1093T>G n.1082T>G n.1084T>G c.*845T>G (n.*845T>G) c.948T>G (p.Asp316Glu) n.1109T>G c.93T>G (p.Asp31Glu) | ClinVar |
| 8 | g.89964432A>G | CA461830721 | NBN | n.2274T>C c.726T>C (p.Asp242=) c.972T>C (p.Asp324=) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) n.2757T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.660T>C (p.Asp220=) c.481-5578T>C (n.481-5578T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) n.2687+5932T>C n.2763T>C n.1093T>C n.1082T>C n.1084T>C c.*845T>C (n.*845T>C) c.948T>C (p.Asp316=) n.1109T>C c.93T>C (p.Asp31=) | ClinVar |
| 8 | g.89964432A>T | CA371656899 | NBN | n.2274T>A c.726T>A (p.Asp242Glu) c.972T>A (p.Asp324Glu) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) n.2757T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.660T>A (p.Asp220Glu) c.481-5578T>A (n.481-5578T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) n.2687+5932T>A n.2763T>A n.1093T>A n.1082T>A n.1084T>A c.*845T>A (n.*845T>A) c.948T>A (p.Asp316Glu) n.1109T>A c.93T>A (p.Asp31Glu) | |
| 8 | g.89964433T>A | CA371656902 | NBN | n.2273A>T c.725A>T (p.Asp242Val) c.971A>T (p.Asp324Val) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) n.2756A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.659A>T (p.Asp220Val) c.481-5579A>T (n.481-5579A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) n.2687+5931A>T n.2762A>T n.1092A>T n.1081A>T n.1083A>T c.*844A>T (n.*844A>T) c.947A>T (p.Asp316Val) n.1108A>T c.92A>T (p.Asp31Val) | |
| 8 | g.89964433T>C | CA4802843 | NBN | n.2273A>G c.725A>G (p.Asp242Gly) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) n.2756A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.659A>G (p.Asp220Gly) c.481-5579A>G (n.481-5579A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.2687+5931A>G n.2762A>G n.1092A>G n.1081A>G n.1083A>G c.*844A>G (n.*844A>G) c.947A>G (p.Asp316Gly) n.1108A>G c.92A>G (p.Asp31Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89964433T>G | CA371656904 | NBN | n.2273A>C c.725A>C (p.Asp242Ala) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) n.2756A>C c.*575A>C (n.*575A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.659A>C (p.Asp220Ala) c.481-5579A>C (n.481-5579A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) n.2687+5931A>C n.2762A>C n.1092A>C n.1081A>C n.1083A>C c.*844A>C (n.*844A>C) c.947A>C (p.Asp316Ala) n.1108A>C c.92A>C (p.Asp31Ala) | |
| 8 | g.89964433T= | CA1801496766 | NBN | n.2273A= c.725A= (p.Asp242=) c.971A= (p.Asp324=) c.*582A= (n.*582A=) c.*280A= (n.*280A=) c.*639A= (n.*639A=) n.2756A= c.*575A= (n.*575A=) c.*492A= (n.*492A=) c.659A= (p.Asp220=) c.481-5579A= (n.481-5579A=) c.*369A= (n.*369A=) n.2687+5931A= n.2762A= n.1092A= n.1081A= n.1083A= c.*844A= (n.*844A=) c.947A= (p.Asp316=) n.1108A= c.92A= (p.Asp31=) | |
| 8 | g.89964434C>A | CA371656906 | NBN | n.2272G>T c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.*581G>T (n.*581G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) n.2755G>T c.*574G>T (n.*574G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.481-5580G>T (n.481-5580G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) n.2687+5930G>T n.2761G>T n.1091G>T n.1080G>T n.1082G>T c.*843G>T (n.*843G>T) c.946G>T (p.Asp316Tyr) n.1107G>T c.91G>T (p.Asp31Tyr) | |
| 8 | g.89964434C>G | CA371656907 | NBN | n.2272G>C c.724G>C (p.Asp242His) c.970G>C (p.Asp324His) c.*581G>C (n.*581G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) n.2755G>C c.*574G>C (n.*574G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.658G>C (p.Asp220His) c.481-5580G>C (n.481-5580G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) n.2687+5930G>C n.2761G>C n.1091G>C n.1080G>C n.1082G>C c.*843G>C (n.*843G>C) c.946G>C (p.Asp316His) n.1107G>C c.91G>C (p.Asp31His) | |
| 8 | g.89964434C>T | CA371656908 | NBN | n.2272G>A c.724G>A (p.Asp242Asn) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.*581G>A (n.*581G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) n.2755G>A c.*574G>A (n.*574G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.658G>A (p.Asp220Asn) c.481-5580G>A (n.481-5580G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) n.2687+5930G>A n.2761G>A n.1091G>A n.1080G>A n.1082G>A c.*843G>A (n.*843G>A) c.946G>A (p.Asp316Asn) n.1107G>A c.91G>A (p.Asp31Asn) | |
| 8 | g.89964435A= | CA1801496772 | NBN | n.2271T= c.723T= (p.Cys241=) c.969T= (p.Cys323=) c.*580T= (n.*580T=) c.*278T= (n.*278T=) c.*637T= (n.*637T=) n.2754T= c.*573T= (n.*573T=) c.*490T= (n.*490T=) c.657T= (p.Cys219=) c.481-5581T= (n.481-5581T=) c.*367T= (n.*367T=) n.2687+5929T= n.2760T= n.1090T= n.1079T= n.1081T= c.*842T= (n.*842T=) c.945T= (p.Cys315=) n.1106T= c.90T= (p.Cys30=) | |
| 8 | g.89964435A>C | CA371656911 | NBN | n.2271T>G c.723T>G (p.Cys241Trp) c.969T>G (p.Cys323Trp) c.*580T>G (n.*580T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) n.2754T>G c.*573T>G (n.*573T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.657T>G (p.Cys219Trp) c.481-5581T>G (n.481-5581T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) n.2687+5929T>G n.2760T>G n.1090T>G n.1079T>G n.1081T>G c.*842T>G (n.*842T>G) c.945T>G (p.Cys315Trp) n.1106T>G c.90T>G (p.Cys30Trp) | ClinVar |
| 8 | g.89964435A>G | CA10578782 | NBN | n.2271T>C c.723T>C (p.Cys241=) c.969T>C (p.Cys323=) c.*580T>C (n.*580T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) n.2754T>C c.*573T>C (n.*573T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.657T>C (p.Cys219=) c.481-5581T>C (n.481-5581T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) n.2687+5929T>C n.2760T>C n.1090T>C n.1079T>C n.1081T>C c.*842T>C (n.*842T>C) c.945T>C (p.Cys315=) n.1106T>C c.90T>C (p.Cys30=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89964435A>T | CA371656909 | NBN | n.2271T>A c.723T>A (p.Cys241Ter) c.969T>A (p.Cys323Ter) c.*580T>A (n.*580T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) n.2754T>A c.*573T>A (n.*573T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.657T>A (p.Cys219Ter) c.481-5581T>A (n.481-5581T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) n.2687+5929T>A n.2760T>A n.1090T>A n.1079T>A n.1081T>A c.*842T>A (n.*842T>A) c.945T>A (p.Cys315Ter) n.1106T>A c.90T>A (p.Cys30Ter) | |
| 8 | g.89964436C>A | CA371656913 | NBN | n.2270G>T c.722G>T (p.Cys241Phe) c.968G>T (p.Cys323Phe) c.*579G>T (n.*579G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) n.2753G>T c.*572G>T (n.*572G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.656G>T (p.Cys219Phe) c.481-5582G>T (n.481-5582G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) n.2687+5928G>T n.2759G>T n.1089G>T n.1078G>T n.1080G>T c.*841G>T (n.*841G>T) c.944G>T (p.Cys315Phe) n.1105G>T c.89G>T (p.Cys30Phe) | |
| 8 | g.89964436C= | CA1801496781 | NBN | n.2270G= c.722G= (p.Cys241=) c.968G= (p.Cys323=) c.*579G= (n.*579G=) c.*277G= (n.*277G=) c.*636G= (n.*636G=) n.2753G= c.*572G= (n.*572G=) c.*489G= (n.*489G=) c.656G= (p.Cys219=) c.481-5582G= (n.481-5582G=) c.*366G= (n.*366G=) n.2687+5928G= n.2759G= n.1089G= n.1078G= n.1080G= c.*841G= (n.*841G=) c.944G= (p.Cys315=) n.1105G= c.89G= (p.Cys30=) | |
| 8 | g.89964436C>G | CA371656914 | NBN | n.2270G>C c.722G>C (p.Cys241Ser) c.968G>C (p.Cys323Ser) c.*579G>C (n.*579G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) n.2753G>C c.*572G>C (n.*572G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) c.656G>C (p.Cys219Ser) c.481-5582G>C (n.481-5582G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) n.2687+5928G>C n.2759G>C n.1089G>C n.1078G>C n.1080G>C c.*841G>C (n.*841G>C) c.944G>C (p.Cys315Ser) n.1105G>C c.89G>C (p.Cys30Ser) | |
| 8 | g.89964436C>T | CA299608 | NBN | n.2270G>A c.722G>A (p.Cys241Tyr) c.968G>A (p.Cys323Tyr) c.*579G>A (n.*579G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) n.2753G>A c.*572G>A (n.*572G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.656G>A (p.Cys219Tyr) c.481-5582G>A (n.481-5582G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) n.2687+5928G>A n.2759G>A n.1089G>A n.1078G>A n.1080G>A c.*841G>A (n.*841G>A) c.944G>A (p.Cys315Tyr) n.1105G>A c.89G>A (p.Cys30Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89964436_89964438delinsCAG | CA1801496782 | NBN | n.2268_2270delinsCTG c.720_722delinsCTG (p.Tyr240=) c.966_968delinsCTG (p.Tyr322=) c.*577_*579delinsCTG (n.*577_*579delinsCTG) c.*275_*277delinsCTG (n.*275_*277delinsCTG) c.*634_*636delinsCTG (n.*634_*636delinsCTG) n.2751_2753delinsCTG c.*570_*572delinsCTG (n.*570_*572delinsCTG) c.*487_*489delinsCTG (n.*487_*489delinsCTG) c.654_656delinsCTG (p.Tyr218=) c.481-5584_481-5582delinsCTG (n.481-5584_481-5582delinsCTG) c.*364_*366delinsCTG (n.*364_*366delinsCTG) n.2687+5926_2687+5928delinsCTG n.2757_2759delinsCTG n.1087_1089delinsCTG n.1076_1078delinsCTG n.1078_1080delinsCTG c.*839_*841delinsCTG (n.*839_*841delinsCTG) c.942_944delinsCTG (p.Tyr314=) n.1103_1105delinsCTG c.87_89delinsCTG (p.Tyr29=) | |
| 8 | g.89964437A>C | CA371656916 | NBN | n.2269T>G c.721T>G (p.Cys241Gly) c.967T>G (p.Cys323Gly) c.*578T>G (n.*578T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) n.2752T>G c.*571T>G (n.*571T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.655T>G (p.Cys219Gly) c.481-5583T>G (n.481-5583T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) n.2687+5927T>G n.2758T>G n.1088T>G n.1077T>G n.1079T>G c.*840T>G (n.*840T>G) c.943T>G (p.Cys315Gly) n.1104T>G c.88T>G (p.Cys30Gly) | |
| 8 | g.89964437A>G | CA371656918 | NBN | n.2269T>C c.721T>C (p.Cys241Arg) c.967T>C (p.Cys323Arg) c.*578T>C (n.*578T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) n.2752T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.655T>C (p.Cys219Arg) c.481-5583T>C (n.481-5583T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) n.2687+5927T>C n.2758T>C n.1088T>C n.1077T>C n.1079T>C c.*840T>C (n.*840T>C) c.943T>C (p.Cys315Arg) n.1104T>C c.88T>C (p.Cys30Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89964437A>T | CA371656919 | NBN | n.2269T>A c.721T>A (p.Cys241Ser) c.967T>A (p.Cys323Ser) c.*578T>A (n.*578T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) n.2752T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.655T>A (p.Cys219Ser) c.481-5583T>A (n.481-5583T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) n.2687+5927T>A n.2758T>A n.1088T>A n.1077T>A n.1079T>A c.*840T>A (n.*840T>A) c.943T>A (p.Cys315Ser) n.1104T>A c.88T>A (p.Cys30Ser) | |
| 8 | g.89964437_89964438del | CA1139660642 | NBN | n.2268_2269del c.720_721del (p.Tyr240Ter) c.966_967del (p.Tyr322Ter) c.*577_*578del (n.*577_*578del) c.*275_*276del (n.*275_*276del) c.*634_*635del (n.*634_*635del) n.2751_2752del c.*570_*571del (n.*570_*571del) c.*487_*488del (n.*487_*488del) c.654_655del (p.Tyr218Ter) c.481-5584_481-5583del (n.481-5584_481-5583del) c.*364_*365del (n.*364_*365del) n.2687+5926_2687+5927del n.2757_2758del n.1087_1088del n.1076_1077del n.1078_1079del c.*839_*840del (n.*839_*840del) c.942_943del (p.Tyr314Ter) n.1103_1104del c.87_88del (p.Tyr29Ter) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89964438G>A | CA187456 | NBN | n.2268C>T c.720C>T (p.Tyr240=) c.966C>T (p.Tyr322=) c.*577C>T (n.*577C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) n.2751C>T c.*570C>T (n.*570C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.654C>T (p.Tyr218=) c.481-5584C>T (n.481-5584C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) n.2687+5926C>T n.2757C>T n.1087C>T n.1076C>T n.1078C>T c.*839C>T (n.*839C>T) c.942C>T (p.Tyr314=) n.1103C>T c.87C>T (p.Tyr29=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89964438G>C | CA371656921 | NBN | n.2268C>G c.720C>G (p.Tyr240Ter) c.966C>G (p.Tyr322Ter) c.*577C>G (n.*577C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) n.2751C>G c.*570C>G (n.*570C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.654C>G (p.Tyr218Ter) c.481-5584C>G (n.481-5584C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) n.2687+5926C>G n.2757C>G n.1087C>G n.1076C>G n.1078C>G c.*839C>G (n.*839C>G) c.942C>G (p.Tyr314Ter) n.1103C>G c.87C>G (p.Tyr29Ter) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89964438G= | CA1801496792 | NBN | n.2268C= c.720C= (p.Tyr240=) c.966C= (p.Tyr322=) c.*577C= (n.*577C=) c.*275C= (n.*275C=) c.*634C= (n.*634C=) n.2751C= c.*570C= (n.*570C=) c.*487C= (n.*487C=) c.654C= (p.Tyr218=) c.481-5584C= (n.481-5584C=) c.*364C= (n.*364C=) n.2687+5926C= n.2757C= n.1087C= n.1076C= n.1078C= c.*839C= (n.*839C=) c.942C= (p.Tyr314=) n.1103C= c.87C= (p.Tyr29=) | |
| 8 | g.89964438G>T | CA371656922 | NBN | n.2268C>A c.720C>A (p.Tyr240Ter) c.966C>A (p.Tyr322Ter) c.*577C>A (n.*577C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) n.2751C>A c.*570C>A (n.*570C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.654C>A (p.Tyr218Ter) c.481-5584C>A (n.481-5584C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) n.2687+5926C>A n.2757C>A n.1087C>A n.1076C>A n.1078C>A c.*839C>A (n.*839C>A) c.942C>A (p.Tyr314Ter) n.1103C>A c.87C>A (p.Tyr29Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89964439T>A | CA371656924 | NBN | n.2267A>T c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.965A>T (p.Tyr322Phe) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) n.2750A>T c.*569A>T (n.*569A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) c.653A>T (p.Tyr218Phe) c.481-5585A>T (n.481-5585A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) n.2687+5925A>T n.2756A>T n.1086A>T n.1075A>T n.1077A>T c.*838A>T (n.*838A>T) c.941A>T (p.Tyr314Phe) n.1102A>T c.86A>T (p.Tyr29Phe) | |
| 8 | g.89964439T>C | CA4802844 | NBN | n.2267A>G c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.965A>G (p.Tyr322Cys) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) n.2750A>G c.*569A>G (n.*569A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.653A>G (p.Tyr218Cys) c.481-5585A>G (n.481-5585A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) n.2687+5925A>G n.2756A>G n.1086A>G n.1075A>G n.1077A>G c.*838A>G (n.*838A>G) c.941A>G (p.Tyr314Cys) n.1102A>G c.86A>G (p.Tyr29Cys) | dbSNP ExAC COSMIC |
| 8 | g.89964439T>G | CA371656925 | NBN | n.2267A>C c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.965A>C (p.Tyr322Ser) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) n.2750A>C c.*569A>C (n.*569A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) c.653A>C (p.Tyr218Ser) c.481-5585A>C (n.481-5585A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) n.2687+5925A>C n.2756A>C n.1086A>C n.1075A>C n.1077A>C c.*838A>C (n.*838A>C) c.941A>C (p.Tyr314Ser) n.1102A>C c.86A>C (p.Tyr29Ser) | |
| 8 | g.89964439T= | CA1801496809 | NBN | n.2267A= c.719A= (p.Tyr240=) c.965A= (p.Tyr322=) c.*576A= (n.*576A=) c.*274A= (n.*274A=) c.*633A= (n.*633A=) n.2750A= c.*569A= (n.*569A=) c.*486A= (n.*486A=) c.653A= (p.Tyr218=) c.481-5585A= (n.481-5585A=) c.*363A= (n.*363A=) n.2687+5925A= n.2756A= n.1086A= n.1075A= n.1077A= c.*838A= (n.*838A=) c.941A= (p.Tyr314=) n.1102A= c.86A= (p.Tyr29=) | |
| 8 | g.89964440A= | CA1801496815 | NBN | n.2266T= c.718T= (p.Tyr240=) c.964T= (p.Tyr322=) c.*575T= (n.*575T=) c.*273T= (n.*273T=) c.*632T= (n.*632T=) n.2749T= c.*568T= (n.*568T=) c.*485T= (n.*485T=) c.652T= (p.Tyr218=) c.481-5586T= (n.481-5586T=) c.*362T= (n.*362T=) n.2687+5924T= n.2755T= n.1085T= n.1074T= n.1076T= c.*837T= (n.*837T=) c.940T= (p.Tyr314=) n.1101T= c.85T= (p.Tyr29=) |