Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1104+45del
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gnomAD v4
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n.2779+43_2779+45del
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n.2687+5997_2687+5999del
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gnomAD v4
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8g.89964366A>CCA4802825NBNn.2296+44T>G
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n.2785+44T>G
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n.1106+44T>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89964366A>GCA4802824NBNn.2296+44T>C
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n.2779+44T>C
c.*598+44T>C (n.*598+44T>C)
c.*515+44T>C (n.*515+44T>C)
c.682+44T>C (n.682+44T>C)
c.481-5512T>C (n.481-5512T>C)
c.*392+44T>C (n.*392+44T>C)
n.2687+5998T>C
n.2785+44T>C
n.1115+44T>C
n.1104+44T>C
n.1106+44T>C
c.*867+44T>C (n.*867+44T>C)
c.970+44T>C (n.970+44T>C)
n.1131+44T>C
c.115+44T>C (n.115+44T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched