Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89955455T>ACA371656320NBNn.2527A>T
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.1225A>T (p.Thr409Ser)
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.*893A>T (n.*893A>T)
n.3010A>T
c.*829A>T (n.*829A>T)
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.913A>T (p.Thr305Ser)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.*623A>T (n.*623A>T)
n.2687+14909A>T
n.3016A>T
n.1346A>T
n.1335A>T
n.1337A>T
c.*1098A>T (n.*1098A>T)
c.1201A>T (p.Thr401Ser)
n.1362A>T
c.346A>T (p.Thr116Ser)
8g.89955455T>CCA371656321NBNn.2527A>G
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.1225A>G (p.Thr409Ala)
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.*893A>G (n.*893A>G)
n.3010A>G
c.*829A>G (n.*829A>G)
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.913A>G (p.Thr305Ala)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.*623A>G (n.*623A>G)
n.2687+14909A>G
n.3016A>G
n.1346A>G
n.1335A>G
n.1337A>G
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
c.1201A>G (p.Thr401Ala)
n.1362A>G
c.346A>G (p.Thr116Ala)
 ClinVar
8g.89955455T>GCA371656322NBNn.2527A>C
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.1225A>C (p.Thr409Pro)
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.*893A>C (n.*893A>C)
n.3010A>C
c.*829A>C (n.*829A>C)
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.913A>C (p.Thr305Pro)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.*623A>C (n.*623A>C)
n.2687+14909A>C
n.3016A>C
n.1346A>C
n.1335A>C
n.1337A>C
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
c.1201A>C (p.Thr401Pro)
n.1362A>C
c.346A>C (p.Thr116Pro)
8g.89955458dupCA2580079081NBNn.2527dup
c.979dup (p.Thr327AsnfsTer4)
c.1225dup (p.Thr409AsnfsTer4)
c.*836dup (n.*836dup)
c.*534dup (n.*534dup)
c.*893dup (n.*893dup)
n.3010dup
c.*829dup (n.*829dup)
c.*746dup (n.*746dup)
c.913dup (p.Thr305AsnfsTer4)
c.*225dup (n.*225dup)
c.*623dup (n.*623dup)
n.2687+14909dup
n.3016dup
n.1346dup
n.1335dup
n.1337dup
c.*1098dup (n.*1098dup)
c.1201dup (p.Thr401AsnfsTer4)
n.1362dup
c.346dup (p.Thr116AsnfsTer4)
 ClinVar
8g.89955458delCA2573143342NBNn.2527del
c.979del (p.Thr327GlnfsTer16)
c.1225del (p.Thr409GlnfsTer16)
c.*836del (n.*836del)
c.*534del (n.*534del)
c.*893del (n.*893del)
n.3010del
c.*829del (n.*829del)
c.*746del (n.*746del)
c.913del (p.Thr305GlnfsTer16)
c.*225del (n.*225del)
c.*623del (n.*623del)
n.2687+14909del
n.3016del
n.1346del
n.1335del
n.1337del
c.*1098del (n.*1098del)
c.1201del (p.Thr401GlnfsTer16)
n.1362del
c.346del (p.Thr116GlnfsTer16)
 ClinVar dbSNP
8g.89955456T>ACA371656323NBNn.2526A>T
c.978A>T (p.Lys326Asn)
c.1224A>T (p.Lys408Asn)
c.*835A>T (n.*835A>T)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.*892A>T (n.*892A>T)
n.3009A>T
c.*828A>T (n.*828A>T)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.912A>T (p.Lys304Asn)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
n.2687+14908A>T
n.3015A>T
n.1345A>T
n.1334A>T
n.1336A>T
c.*1097A>T (n.*1097A>T)
c.1200A>T (p.Lys400Asn)
n.1361A>T
c.345A>T (p.Lys115Asn)
8g.89955456T>CCA462114993NBNn.2526A>G
c.978A>G (p.Lys326=)
c.1224A>G (p.Lys408=)
c.*835A>G (n.*835A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.*892A>G (n.*892A>G)
n.3009A>G
c.*828A>G (n.*828A>G)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.912A>G (p.Lys304=)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
n.2687+14908A>G
n.3015A>G
n.1345A>G
n.1334A>G
n.1336A>G
c.*1097A>G (n.*1097A>G)
c.1200A>G (p.Lys400=)
n.1361A>G
c.345A>G (p.Lys115=)
8g.89955456T>GCA371656324NBNn.2526A>C
c.978A>C (p.Lys326Asn)
c.1224A>C (p.Lys408Asn)
c.*835A>C (n.*835A>C)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.*892A>C (n.*892A>C)
n.3009A>C
c.*828A>C (n.*828A>C)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.912A>C (p.Lys304Asn)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
n.2687+14908A>C
n.3015A>C
n.1345A>C
n.1334A>C
n.1336A>C
c.*1097A>C (n.*1097A>C)
c.1200A>C (p.Lys400Asn)
n.1361A>C
c.345A>C (p.Lys115Asn)
8g.89955457T>ACA371656325NBNn.2525A>T
c.977A>T (p.Lys326Ile)
c.1223A>T (p.Lys408Ile)
c.*834A>T (n.*834A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.*891A>T (n.*891A>T)
n.3008A>T
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.911A>T (p.Lys304Ile)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.2687+14907A>T
n.3014A>T
n.1344A>T
n.1333A>T
n.1335A>T
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
c.1199A>T (p.Lys400Ile)
n.1360A>T
c.344A>T (p.Lys115Ile)
8g.89955457T>CCA371656327NBNn.2525A>G
c.977A>G (p.Lys326Arg)
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.*834A>G (n.*834A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.*891A>G (n.*891A>G)
n.3008A>G
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.2687+14907A>G
n.3014A>G
n.1344A>G
n.1333A>G
n.1335A>G
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
c.1199A>G (p.Lys400Arg)
n.1360A>G
c.344A>G (p.Lys115Arg)
8g.89955457T>GCA371656326NBNn.2525A>C
c.977A>C (p.Lys326Thr)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.*891A>C (n.*891A>C)
n.3008A>C
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.2687+14907A>C
n.3014A>C
n.1344A>C
n.1333A>C
n.1335A>C
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
c.1199A>C (p.Lys400Thr)
n.1360A>C
c.344A>C (p.Lys115Thr)
8g.89955458T>ACA371656328NBNn.2524A>T
c.976A>T (p.Lys326Ter)
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.*833A>T (n.*833A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.*890A>T (n.*890A>T)
n.3007A>T
c.*826A>T (n.*826A>T)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.*620A>T (n.*620A>T)
n.2687+14906A>T
n.3013A>T
n.1343A>T
n.1332A>T
n.1334A>T
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
c.1198A>T (p.Lys400Ter)
n.1359A>T
c.343A>T (p.Lys115Ter)
 ClinVar
8g.89955458T>CCA151515NBNn.2524A>G
c.976A>G (p.Lys326Glu)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.*833A>G (n.*833A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.*890A>G (n.*890A>G)
n.3007A>G
c.*826A>G (n.*826A>G)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.*620A>G (n.*620A>G)
n.2687+14906A>G
n.3013A>G
n.1343A>G
n.1332A>G
n.1334A>G
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
c.1198A>G (p.Lys400Glu)
n.1359A>G
c.343A>G (p.Lys115Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89955458T>GCA371656329NBNn.2524A>C
c.976A>C (p.Lys326Gln)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.*890A>C (n.*890A>C)
n.3007A>C
c.*826A>C (n.*826A>C)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.*620A>C (n.*620A>C)
n.2687+14906A>C
n.3013A>C
n.1343A>C
n.1332A>C
n.1334A>C
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
c.1198A>C (p.Lys400Gln)
n.1359A>C
c.343A>C (p.Lys115Gln)
8g.89955458T=CA1801424818NBNn.2524A=
c.976A= (p.Lys326=)
c.1222A= (p.Lys408=)
c.*833A= (n.*833A=)
c.*531A= (n.*531A=)
c.*890A= (n.*890A=)
n.3007A=
c.*826A= (n.*826A=)
c.*743A= (n.*743A=)
c.910A= (p.Lys304=)
c.*222A= (n.*222A=)
c.*620A= (n.*620A=)
n.2687+14906A=
n.3013A=
n.1343A=
n.1332A=
n.1334A=
c.*1095A= (n.*1095A=)
c.1198A= (p.Lys400=)
n.1359A=
c.343A= (p.Lys115=)
8g.89955459G>ACA462114997NBNn.2523C>T
c.975C>T (p.Cys325=)
c.1221C>T (p.Cys407=)
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.*889C>T (n.*889C>T)
n.3006C>T
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.909C>T (p.Cys303=)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.*619C>T (n.*619C>T)
n.2687+14905C>T
n.3012C>T
n.1342C>T
n.1331C>T
n.1333C>T
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
c.1197C>T (p.Cys399=)
n.1358C>T
c.342C>T (p.Cys114=)
 dbSNP
8g.89955459G>CCA371656330NBNn.2523C>G
c.975C>G (p.Cys325Trp)
c.1221C>G (p.Cys407Trp)
c.*832C>G (n.*832C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.*889C>G (n.*889C>G)
n.3006C>G
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.909C>G (p.Cys303Trp)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.*619C>G (n.*619C>G)
n.2687+14905C>G
n.3012C>G
n.1342C>G
n.1331C>G
n.1333C>G
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
c.1197C>G (p.Cys399Trp)
n.1358C>G
c.342C>G (p.Cys114Trp)
 ClinVar
8g.89955459G>TCA371656331NBNn.2523C>A
c.975C>A (p.Cys325Ter)
c.1221C>A (p.Cys407Ter)
c.*832C>A (n.*832C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.*889C>A (n.*889C>A)
n.3006C>A
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.909C>A (p.Cys303Ter)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.2687+14905C>A
n.3012C>A
n.1342C>A
n.1331C>A
n.1333C>A
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.1197C>A (p.Cys399Ter)
n.1358C>A
c.342C>A (p.Cys114Ter)
 ClinVar
8g.89955459_89955460delCA2566324017NBNn.2522_2523del
c.974_975del (p.Cys325Ter)
c.1220_1221del (p.Cys407Ter)
c.*831_*832del (n.*831_*832del)
c.*529_*530del (n.*529_*530del)
c.*888_*889del (n.*888_*889del)
n.3005_3006del
c.*824_*825del (n.*824_*825del)
c.*741_*742del (n.*741_*742del)
c.908_909del (p.Cys303Ter)
c.*220_*221del (n.*220_*221del)
c.*618_*619del (n.*618_*619del)
n.2687+14904_2687+14905del
n.3011_3012del
n.1341_1342del
n.1330_1331del
n.1332_1333del
c.*1093_*1094del (n.*1093_*1094del)
c.1196_1197del (p.Cys399Ter)
n.1357_1358del
c.341_342del (p.Cys114Ter)
8g.89955460C>ACA371656332NBNn.2522G>T
c.974G>T (p.Cys325Phe)
c.1220G>T (p.Cys407Phe)
c.*831G>T (n.*831G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.*888G>T (n.*888G>T)
n.3005G>T
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.908G>T (p.Cys303Phe)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.*618G>T (n.*618G>T)
n.2687+14904G>T
n.3011G>T
n.1341G>T
n.1330G>T
n.1332G>T
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
c.1196G>T (p.Cys399Phe)
n.1357G>T
c.341G>T (p.Cys114Phe)
 dbSNP
8g.89955460C=CA1801424819NBNn.2522G=
c.974G= (p.Cys325=)
c.1220G= (p.Cys407=)
c.*831G= (n.*831G=)
c.*529G= (n.*529G=)
c.*888G= (n.*888G=)
n.3005G=
c.*824G= (n.*824G=)
c.*741G= (n.*741G=)
c.908G= (p.Cys303=)
c.*220G= (n.*220G=)
c.*618G= (n.*618G=)
n.2687+14904G=
n.3011G=
n.1341G=
n.1330G=
n.1332G=
c.*1093G= (n.*1093G=)
c.1196G= (p.Cys399=)
n.1357G=
c.341G= (p.Cys114=)
8g.89955460C>GCA371656333NBNn.2522G>C
c.974G>C (p.Cys325Ser)
c.1220G>C (p.Cys407Ser)
c.*831G>C (n.*831G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.*888G>C (n.*888G>C)
n.3005G>C
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.908G>C (p.Cys303Ser)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.*618G>C (n.*618G>C)
n.2687+14904G>C
n.3011G>C
n.1341G>C
n.1330G>C
n.1332G>C
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
c.1196G>C (p.Cys399Ser)
n.1357G>C
c.341G>C (p.Cys114Ser)
8g.89955460C>TCA371656334NBNn.2522G>A
c.974G>A (p.Cys325Tyr)
c.1220G>A (p.Cys407Tyr)
c.*831G>A (n.*831G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.*888G>A (n.*888G>A)
n.3005G>A
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.908G>A (p.Cys303Tyr)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.*618G>A (n.*618G>A)
n.2687+14904G>A
n.3011G>A
n.1341G>A
n.1330G>A
n.1332G>A
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
c.1196G>A (p.Cys399Tyr)
n.1357G>A
c.341G>A (p.Cys114Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89955461A=CA1801424820NBNn.2521T=
c.973T= (p.Cys325=)
c.1219T= (p.Cys407=)
c.*830T= (n.*830T=)
c.*528T= (n.*528T=)
c.*887T= (n.*887T=)
n.3004T=
c.*823T= (n.*823T=)
c.*740T= (n.*740T=)
c.907T= (p.Cys303=)
c.*219T= (n.*219T=)
c.*617T= (n.*617T=)
n.2687+14903T=
n.3010T=
n.1340T=
n.1329T=
n.1331T=
c.*1092T= (n.*1092T=)
c.1195T= (p.Cys399=)
n.1356T=
c.340T= (p.Cys114=)
8g.89955461A>CCA371656335NBNn.2521T>G
c.973T>G (p.Cys325Gly)
c.1219T>G (p.Cys407Gly)
c.*830T>G (n.*830T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.*887T>G (n.*887T>G)
n.3004T>G
c.*823T>G (n.*823T>G)
c.*740T>G (n.*740T>G)
c.907T>G (p.Cys303Gly)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.*617T>G (n.*617T>G)
n.2687+14903T>G
n.3010T>G
n.1340T>G
n.1329T>G
n.1331T>G
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
c.1195T>G (p.Cys399Gly)
n.1356T>G
c.340T>G (p.Cys114Gly)
8g.89955461A>GCA371656336NBNn.2521T>C
c.973T>C (p.Cys325Arg)
c.1219T>C (p.Cys407Arg)
c.*830T>C (n.*830T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.*887T>C (n.*887T>C)
n.3004T>C
c.*823T>C (n.*823T>C)
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.907T>C (p.Cys303Arg)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.*617T>C (n.*617T>C)
n.2687+14903T>C
n.3010T>C
n.1340T>C
n.1329T>C
n.1331T>C
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
c.1195T>C (p.Cys399Arg)
n.1356T>C
c.340T>C (p.Cys114Arg)
8g.89955461A>TCA16612666NBNn.2521T>A
c.973T>A (p.Cys325Ser)
c.1219T>A (p.Cys407Ser)
c.*830T>A (n.*830T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.*887T>A (n.*887T>A)
n.3004T>A
c.*823T>A (n.*823T>A)
c.*740T>A (n.*740T>A)
c.907T>A (p.Cys303Ser)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.*617T>A (n.*617T>A)
n.2687+14903T>A
n.3010T>A
n.1340T>A
n.1329T>A
n.1331T>A
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
c.1195T>A (p.Cys399Ser)
n.1356T>A
c.340T>A (p.Cys114Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89955462G>ACA462114998NBNn.2520C>T
c.972C>T (p.Ser324=)
c.1218C>T (p.Ser406=)
c.*829C>T (n.*829C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.*886C>T (n.*886C>T)
n.3003C>T
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.906C>T (p.Ser302=)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.*616C>T (n.*616C>T)
n.2687+14902C>T
n.3009C>T
n.1339C>T
n.1328C>T
n.1330C>T
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
c.1194C>T (p.Ser398=)
n.1355C>T
c.339C>T (p.Ser113=)
 ClinVar
8g.89955462G>CCA462114999NBNn.2520C>G
c.972C>G (p.Ser324=)
c.1218C>G (p.Ser406=)
c.*829C>G (n.*829C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.*886C>G (n.*886C>G)
n.3003C>G
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.906C>G (p.Ser302=)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.*616C>G (n.*616C>G)
n.2687+14902C>G
n.3009C>G
n.1339C>G
n.1328C>G
n.1330C>G
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
c.1194C>G (p.Ser398=)
n.1355C>G
c.339C>G (p.Ser113=)
 ClinVar dbSNP
8g.89955462G=CA1801424821NBNn.2520C=
c.972C= (p.Ser324=)
c.1218C= (p.Ser406=)
c.*829C= (n.*829C=)
c.*527C= (n.*527C=)
c.*886C= (n.*886C=)
n.3003C=
c.*822C= (n.*822C=)
c.*739C= (n.*739C=)
c.906C= (p.Ser302=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.*616C= (n.*616C=)
n.2687+14902C=
n.3009C=
n.1339C=
n.1328C=
n.1330C=
c.*1091C= (n.*1091C=)
c.1194C= (p.Ser398=)
n.1355C=
c.339C= (p.Ser113=)
8g.89955462G>TCA462115000NBNn.2520C>A
c.972C>A (p.Ser324=)
c.1218C>A (p.Ser406=)
c.*829C>A (n.*829C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.*886C>A (n.*886C>A)
n.3003C>A
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.906C>A (p.Ser302=)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*616C>A (n.*616C>A)
n.2687+14902C>A
n.3009C>A
n.1339C>A
n.1328C>A
n.1330C>A
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
c.1194C>A (p.Ser398=)
n.1355C>A
c.339C>A (p.Ser113=)
8g.89955463G>ACA371656337NBNn.2519C>T
c.971C>T (p.Ser324Phe)
c.1217C>T (p.Ser406Phe)
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.*885C>T (n.*885C>T)
n.3002C>T
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.905C>T (p.Ser302Phe)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.*615C>T (n.*615C>T)
n.2687+14901C>T
n.3008C>T
n.1338C>T
n.1327C>T
n.1329C>T
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.1193C>T (p.Ser398Phe)
n.1354C>T
c.338C>T (p.Ser113Phe)
 ClinVar
8g.89955463G>CCA371656339NBNn.2519C>G
c.971C>G (p.Ser324Cys)
c.1217C>G (p.Ser406Cys)
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.*885C>G (n.*885C>G)
n.3002C>G
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.905C>G (p.Ser302Cys)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.*615C>G (n.*615C>G)
n.2687+14901C>G
n.3008C>G
n.1338C>G
n.1327C>G
n.1329C>G
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.1193C>G (p.Ser398Cys)
n.1354C>G
c.338C>G (p.Ser113Cys)
 dbSNP
8g.89955463G=CA1801424822NBNn.2519C=
c.971C= (p.Ser324=)
c.1217C= (p.Ser406=)
c.*828C= (n.*828C=)
c.*526C= (n.*526C=)
c.*885C= (n.*885C=)
n.3002C=
c.*821C= (n.*821C=)
c.*738C= (n.*738C=)
c.905C= (p.Ser302=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.*615C= (n.*615C=)
n.2687+14901C=
n.3008C=
n.1338C=
n.1327C=
n.1329C=
c.*1090C= (n.*1090C=)
c.1193C= (p.Ser398=)
n.1354C=
c.338C= (p.Ser113=)
8g.89955463G>TCA371656338NBNn.2519C>A
c.971C>A (p.Ser324Tyr)
c.1217C>A (p.Ser406Tyr)
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.*885C>A (n.*885C>A)
n.3002C>A
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.905C>A (p.Ser302Tyr)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.*615C>A (n.*615C>A)
n.2687+14901C>A
n.3008C>A
n.1338C>A
n.1327C>A
n.1329C>A
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
n.1354C>A
c.338C>A (p.Ser113Tyr)
 ClinVar dbSNP
8g.89955464A=CA1801424823NBNn.2518T=
c.970T= (p.Ser324=)
c.1216T= (p.Ser406=)
c.*827T= (n.*827T=)
c.*525T= (n.*525T=)
c.*884T= (n.*884T=)
n.3001T=
c.*820T= (n.*820T=)
c.*737T= (n.*737T=)
c.904T= (p.Ser302=)
c.*216T= (n.*216T=)
c.*614T= (n.*614T=)
n.2687+14900T=
n.3007T=
n.1337T=
n.1326T=
n.1328T=
c.*1089T= (n.*1089T=)
c.1192T= (p.Ser398=)
n.1353T=
c.337T= (p.Ser113=)
8g.89955464A>CCA371656340NBNn.2518T>G
c.970T>G (p.Ser324Ala)
c.1216T>G (p.Ser406Ala)
c.*827T>G (n.*827T>G)
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.*884T>G (n.*884T>G)
n.3001T>G
c.*820T>G (n.*820T>G)
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.904T>G (p.Ser302Ala)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.*614T>G (n.*614T>G)
n.2687+14900T>G
n.3007T>G
n.1337T>G
n.1326T>G
n.1328T>G
c.*1089T>G (n.*1089T>G)
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
n.1353T>G
c.337T>G (p.Ser113Ala)
 ClinVar dbSNP
8g.89955464A>GCA371656341NBNn.2518T>C
c.970T>C (p.Ser324Pro)
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
c.*827T>C (n.*827T>C)
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.*884T>C (n.*884T>C)
n.3001T>C
c.*820T>C (n.*820T>C)
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.904T>C (p.Ser302Pro)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*614T>C (n.*614T>C)
n.2687+14900T>C
n.3007T>C
n.1337T>C
n.1326T>C
n.1328T>C
c.*1089T>C (n.*1089T>C)
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
n.1353T>C
c.337T>C (p.Ser113Pro)
8g.89955464A>TCA371656342NBNn.2518T>A
c.970T>A (p.Ser324Thr)
c.1216T>A (p.Ser406Thr)
c.*827T>A (n.*827T>A)
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.*884T>A (n.*884T>A)
n.3001T>A
c.*820T>A (n.*820T>A)
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.904T>A (p.Ser302Thr)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.*614T>A (n.*614T>A)
n.2687+14900T>A
n.3007T>A
n.1337T>A
n.1326T>A
n.1328T>A
c.*1089T>A (n.*1089T>A)
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
n.1353T>A
c.337T>A (p.Ser113Thr)
 dbSNP
8g.89955465C>ACA371656343NBNn.2517G>T
c.969G>T (p.Glu323Asp)
c.1215G>T (p.Glu405Asp)
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.*883G>T (n.*883G>T)
n.3000G>T
c.*819G>T (n.*819G>T)
c.*736G>T (n.*736G>T)
c.903G>T (p.Glu301Asp)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.*613G>T (n.*613G>T)
n.2687+14899G>T
n.3006G>T
n.1336G>T
n.1325G>T
n.1327G>T
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
c.1191G>T (p.Glu397Asp)
n.1352G>T
c.336G>T (p.Glu112Asp)
8g.89955465C>GCA371656344NBNn.2517G>C
c.969G>C (p.Glu323Asp)
c.1215G>C (p.Glu405Asp)
c.*826G>C (n.*826G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*883G>C (n.*883G>C)
n.3000G>C
c.*819G>C (n.*819G>C)
c.*736G>C (n.*736G>C)
c.903G>C (p.Glu301Asp)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.*613G>C (n.*613G>C)
n.2687+14899G>C
n.3006G>C
n.1336G>C
n.1325G>C
n.1327G>C
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
c.1191G>C (p.Glu397Asp)
n.1352G>C
c.336G>C (p.Glu112Asp)
8g.89955465C>TCA462115003NBNn.2517G>A
c.969G>A (p.Glu323=)
c.1215G>A (p.Glu405=)
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*883G>A (n.*883G>A)
n.3000G>A
c.*819G>A (n.*819G>A)
c.*736G>A (n.*736G>A)
c.903G>A (p.Glu301=)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.*613G>A (n.*613G>A)
n.2687+14899G>A
n.3006G>A
n.1336G>A
n.1325G>A
n.1327G>A
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
c.1191G>A (p.Glu397=)
n.1352G>A
c.336G>A (p.Glu112=)
 ClinVar dbSNP
8g.89955466T>ACA371656345NBNn.2516A>T
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.1214A>T (p.Glu405Val)
c.*825A>T (n.*825A>T)
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.*882A>T (n.*882A>T)
n.2999A>T
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.902A>T (p.Glu301Val)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.*612A>T (n.*612A>T)
n.2687+14898A>T
n.3005A>T
n.1335A>T
n.1324A>T
n.1326A>T
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
c.1190A>T (p.Glu397Val)
n.1351A>T
c.335A>T (p.Glu112Val)
8g.89955466T>CCA371656346NBNn.2516A>G
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
c.*825A>G (n.*825A>G)
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.*882A>G (n.*882A>G)
n.2999A>G
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched