Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.89953494_89953510del	CA2580079064	NBN	n.2883_2899del c.1335_1351del (p.Asp445GlufsTer6) c.1581_1597del (p.Asp527GlufsTer6) c.1192_1208del (n.1192_1208del) c.890_906del (n.890_906del) c.1249_1265del (n.1249_1265del) n.3366_3382del c.1185_1201del (n.1185_1201del) c.1102_1118del (n.1102_1118del) c.1269_1285del (p.Asp423GlufsTer6) c.581_597del (n.581_597del) c.979_995del (n.979_995del) n.2687+16856_2687+16872del n.3372_3388del n.1702_1718del n.1691_1707del n.1693_1709del c.1454_1470del (n.1454_1470del) c.1557_1573del (p.Asp519GlufsTer6) n.1720_1736del c.702_718del (p.Asp234GlufsTer6)	ClinVar
8	g.89953505_89953506delinsTA	CA1801422908	NBN	n.2885_2886delinsTA c.1337_1338delinsTA (p.Leu446=) c.1583_1584delinsTA (p.Leu528=) c.1194_1195delinsTA (n.1194_1195delinsTA) c.892_893delinsTA (n.892_893delinsTA) c.1251_1252delinsTA (n.1251_1252delinsTA) n.3368_3369delinsTA c.1187_1188delinsTA (n.1187_1188delinsTA) c.1104_1105delinsTA (n.1104_1105delinsTA) c.1271_1272delinsTA (p.Leu424=) c.583_584delinsTA (n.583_584delinsTA) c.981_982delinsTA (n.981_982delinsTA) n.2687+16858_2687+16859delinsTA n.3374_3375delinsTA n.1704_1705delinsTA n.1693_1694delinsTA n.1695_1696delinsTA c.1456_1457delinsTA (n.1456_1457delinsTA) c.1559_1560delinsTA (p.Leu520=) n.1722_1723delinsTA c.704_705delinsTA (p.Leu235=)
8	g.89953506A>C	CA371655542	NBN	n.2885T>G c.1337T>G (p.Leu446Ter) c.1583T>G (p.Leu528Ter) c.1194T>G (n.1194T>G) c.892T>G (n.892T>G) c.1251T>G (n.1251T>G) n.3368T>G c.1187T>G (n.1187T>G) c.1104T>G (n.1104T>G) c.1271T>G (p.Leu424Ter) c.583T>G (n.583T>G) c.981T>G (n.981T>G) n.2687+16858T>G n.3374T>G n.1704T>G n.1693T>G n.1695T>G c.1456T>G (n.1456T>G) c.1559T>G (p.Leu520Ter) n.1722T>G c.704T>G (p.Leu235Ter)	ClinVar dbSNP
8	g.89953506A>G	CA371655543	NBN	n.2885T>C c.1337T>C (p.Leu446Ser) c.1583T>C (p.Leu528Ser) c.1194T>C (n.1194T>C) c.892T>C (n.892T>C) c.1251T>C (n.1251T>C) n.3368T>C c.1187T>C (n.1187T>C) c.1104T>C (n.1104T>C) c.1271T>C (p.Leu424Ser) c.583T>C (n.583T>C) c.981T>C (n.981T>C) n.2687+16858T>C n.3374T>C n.1704T>C n.1693T>C n.1695T>C c.1456T>C (n.1456T>C) c.1559T>C (p.Leu520Ser) n.1722T>C c.704T>C (p.Leu235Ser)	ClinVar
8	g.89953506A>T	CA371655544	NBN	n.2885T>A c.1337T>A (p.Leu446Ter) c.1583T>A (p.Leu528Ter) c.1194T>A (n.1194T>A) c.892T>A (n.892T>A) c.1251T>A (n.1251T>A) n.3368T>A c.1187T>A (n.1187T>A) c.1104T>A (n.1104T>A) c.1271T>A (p.Leu424Ter) c.583T>A (n.583T>A) c.981T>A (n.981T>A) n.2687+16858T>A n.3374T>A n.1704T>A n.1693T>A n.1695T>A c.1456T>A (n.1456T>A) c.1559T>A (p.Leu520Ter) n.1722T>A c.704T>A (p.Leu235Ter)	ClinVar
8	g.89953508del	CA658657793	NBN	n.2885del c.1337del (p.Leu446Ter) c.1583del (p.Leu528Ter) c.1194del (n.1194del) c.892del (n.892del) c.1251del (n.1251del) n.3368del c.1187del (n.1187del) c.1104del (n.1104del) c.1271del (p.Leu424Ter) c.583del (n.583del) c.981del (n.981del) n.2687+16858del n.3374del n.1704del n.1693del n.1695del c.1456del (n.1456del) c.1559del (p.Leu520Ter) n.1722del c.704del (p.Leu235Ter)	ClinVar dbSNP
8	g.89953507A>C	CA371655546	NBN	n.2884T>G c.1336T>G (p.Leu446Val) c.1582T>G (p.Leu528Val) c.1193T>G (n.1193T>G) c.891T>G (n.891T>G) c.1250T>G (n.1250T>G) n.3367T>G c.1186T>G (n.1186T>G) c.1103T>G (n.1103T>G) c.1270T>G (p.Leu424Val) c.582T>G (n.582T>G) c.980T>G (n.980T>G) n.2687+16857T>G n.3373T>G n.1703T>G n.1692T>G n.1694T>G c.1455T>G (n.1455T>G) c.1558T>G (p.Leu520Val) n.1721T>G c.703T>G (p.Leu235Val)
8	g.89953507A>G	CA462114700	NBN	n.2884T>C c.1336T>C (p.Leu446=) c.1582T>C (p.Leu528=) c.1193T>C (n.1193T>C) c.891T>C (n.891T>C) c.1250T>C (n.1250T>C) n.3367T>C c.1186T>C (n.1186T>C) c.1103T>C (n.1103T>C) c.1270T>C (p.Leu424=) c.582T>C (n.582T>C) c.980T>C (n.980T>C) n.2687+16857T>C n.3373T>C n.1703T>C n.1692T>C n.1694T>C c.1455T>C (n.1455T>C) c.1558T>C (p.Leu520=) n.1721T>C c.703T>C (p.Leu235=)	ClinVar dbSNP
8	g.89953507A>T	CA371655545	NBN	n.2884T>A c.1336T>A (p.Leu446Ile) c.1582T>A (p.Leu528Ile) c.1193T>A (n.1193T>A) c.891T>A (n.891T>A) c.1250T>A (n.1250T>A) n.3367T>A c.1186T>A (n.1186T>A) c.1103T>A (n.1103T>A) c.1270T>A (p.Leu424Ile) c.582T>A (n.582T>A) c.980T>A (n.980T>A) n.2687+16857T>A n.3373T>A n.1703T>A n.1692T>A n.1694T>A c.1455T>A (n.1455T>A) c.1558T>A (p.Leu520Ile) n.1721T>A c.703T>A (p.Leu235Ile)	ClinVar dbSNP
8	g.89953507_89953508insTCTGT	CA2695209922	NBN	n.2883_2884insACAGA c.1335_1336insACAGA (p.Leu446ThrfsTer3) c.1581_1582insACAGA (p.Leu528ThrfsTer3) c.1192_1193insACAGA (n.1192_1193insACAGA) c.890_891insACAGA (n.890_891insACAGA) c.1249_1250insACAGA (n.1249_1250insACAGA) n.3366_3367insACAGA c.1185_1186insACAGA (n.1185_1186insACAGA) c.1102_1103insACAGA (n.1102_1103insACAGA) c.1269_1270insACAGA (p.Leu424ThrfsTer3) c.581_582insACAGA (n.581_582insACAGA) c.979_980insACAGA (n.979_980insACAGA) n.2687+16856_2687+16857insACAGA n.3372_3373insACAGA n.1702_1703insACAGA n.1691_1692insACAGA n.1693_1694insACAGA c.1454_1455insACAGA (n.1454_1455insACAGA) c.1557_1558insACAGA (p.Leu520ThrfsTer3) n.1720_1721insACAGA c.702_703insACAGA (p.Leu235ThrfsTer3)
8	g.89953508A=	CA1801422909	NBN	n.2883T= c.1335T= (p.Asp445=) c.1581T= (p.Asp527=) c.1192T= (n.1192T=) c.890T= (n.890T=) c.1249T= (n.1249T=) n.3366T= c.1185T= (n.1185T=) c.1102T= (n.1102T=) c.1269T= (p.Asp423=) c.581T= (n.581T=) c.979T= (n.979T=) n.2687+16856T= n.3372T= n.1702T= n.1691T= n.1693T= c.1454T= (n.1454T=) c.1557T= (p.Asp519=) n.1720T= c.702T= (p.Asp234=)
8	g.89953508A>C	CA371655547	NBN	n.2883T>G c.1335T>G (p.Asp445Glu) c.1581T>G (p.Asp527Glu) c.1192T>G (n.1192T>G) c.890T>G (n.890T>G) c.1249T>G (n.1249T>G) n.3366T>G c.1185T>G (n.1185T>G) c.1102T>G (n.1102T>G) c.1269T>G (p.Asp423Glu) c.581T>G (n.581T>G) c.979T>G (n.979T>G) n.2687+16856T>G n.3372T>G n.1702T>G n.1691T>G n.1693T>G c.1454T>G (n.1454T>G) c.1557T>G (p.Asp519Glu) n.1720T>G c.702T>G (p.Asp234Glu)	ClinVar dbSNP
8	g.89953508A>G	CA462114701	NBN	n.2883T>C c.1335T>C (p.Asp445=) c.1581T>C (p.Asp527=) c.1192T>C (n.1192T>C) c.890T>C (n.890T>C) c.1249T>C (n.1249T>C) n.3366T>C c.1185T>C (n.1185T>C) c.1102T>C (n.1102T>C) c.1269T>C (p.Asp423=) c.581T>C (n.581T>C) c.979T>C (n.979T>C) n.2687+16856T>C n.3372T>C n.1702T>C n.1691T>C n.1693T>C c.1454T>C (n.1454T>C) c.1557T>C (p.Asp519=) n.1720T>C c.702T>C (p.Asp234=)
8	g.89953508A>T	CA371655548	NBN	n.2883T>A c.1335T>A (p.Asp445Glu) c.1581T>A (p.Asp527Glu) c.1192T>A (n.1192T>A) c.890T>A (n.890T>A) c.1249T>A (n.1249T>A) n.3366T>A c.1185T>A (n.1185T>A) c.1102T>A (n.1102T>A) c.1269T>A (p.Asp423Glu) c.581T>A (n.581T>A) c.979T>A (n.979T>A) n.2687+16856T>A n.3372T>A n.1702T>A n.1691T>A n.1693T>A c.1454T>A (n.1454T>A) c.1557T>A (p.Asp519Glu) n.1720T>A c.702T>A (p.Asp234Glu)
8	g.89953509T>A	CA371655549	NBN	n.2882A>T c.1334A>T (p.Asp445Val) c.1580A>T (p.Asp527Val) c.1191A>T (n.1191A>T) c.889A>T (n.889A>T) c.1248A>T (n.1248A>T) n.3365A>T c.1184A>T (n.1184A>T) c.1101A>T (n.1101A>T) c.1268A>T (p.Asp423Val) c.580A>T (n.580A>T) c.978A>T (n.978A>T) n.2687+16855A>T n.3371A>T n.1701A>T n.1690A>T n.1692A>T c.1453A>T (n.1453A>T) c.1556A>T (p.Asp519Val) n.1719A>T c.701A>T (p.Asp234Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89953509T>C	CA371655550	NBN	n.2882A>G c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.1580A>G (p.Asp527Gly) c.1191A>G (n.1191A>G) c.889A>G (n.889A>G) c.1248A>G (n.1248A>G) n.3365A>G c.1184A>G (n.1184A>G) c.1101A>G (n.1101A>G) c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.580A>G (n.580A>G) c.978A>G (n.978A>G) n.2687+16855A>G n.3371A>G n.1701A>G n.1690A>G n.1692A>G c.1453A>G (n.1453A>G) c.1556A>G (p.Asp519Gly) n.1719A>G c.701A>G (p.Asp234Gly)	ClinVar dbSNP
8	g.89953509T>G	CA371655551	NBN	n.2882A>C c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.1580A>C (p.Asp527Ala) c.1191A>C (n.1191A>C) c.889A>C (n.889A>C) c.1248A>C (n.1248A>C) n.3365A>C c.1184A>C (n.1184A>C) c.1101A>C (n.1101A>C) c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.580A>C (n.580A>C) c.978A>C (n.978A>C) n.2687+16855A>C n.3371A>C n.1701A>C n.1690A>C n.1692A>C c.1453A>C (n.1453A>C) c.1556A>C (p.Asp519Ala) n.1719A>C c.701A>C (p.Asp234Ala)
8	g.89953509T=	CA1801422910	NBN	n.2882A= c.1334A= (p.Asp445=) c.1580A= (p.Asp527=) c.1191A= (n.1191A=) c.889A= (n.889A=) c.1248A= (n.1248A=) n.3365A= c.1184A= (n.1184A=) c.1101A= (n.1101A=) c.1268A= (p.Asp423=) c.580A= (n.580A=) c.978A= (n.978A=) n.2687+16855A= n.3371A= n.1701A= n.1690A= n.1692A= c.1453A= (n.1453A=) c.1556A= (p.Asp519=) n.1719A= c.701A= (p.Asp234=)
8	g.89953510C>A	CA230726	NBN	n.2881G>T c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.1579G>T (p.Asp527Tyr) c.1190G>T (n.1190G>T) c.888G>T (n.888G>T) c.1247G>T (n.1247G>T) n.3364G>T c.1183G>T (n.1183G>T) c.1100G>T (n.1100G>T) c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.579G>T (n.579G>T) c.977G>T (n.977G>T) n.2687+16854G>T n.3370G>T n.1700G>T n.1689G>T n.1691G>T c.1452G>T (n.1452G>T) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) n.1718G>T c.700G>T (p.Asp234Tyr)	ClinVar dbSNP
8	g.89953510C=	CA1801422911	NBN	n.2881G= c.1333G= (p.Asp445=) c.1579G= (p.Asp527=) c.1190G= (n.1190G=) c.888G= (n.888G=) c.1247G= (n.1247G=) n.3364G= c.1183G= (n.1183G=) c.1100G= (n.1100G=) c.1267G= (p.Asp423=) c.579G= (n.579G=) c.977G= (n.977G=) n.2687+16854G= n.3370G= n.1700G= n.1689G= n.1691G= c.1452G= (n.1452G=) c.1555G= (p.Asp519=) n.1718G= c.700G= (p.Asp234=)
8	g.89953510C>G	CA371655552	NBN	n.2881G>C c.1333G>C (p.Asp445His) c.1579G>C (p.Asp527His) c.1190G>C (n.1190G>C) c.888G>C (n.888G>C) c.1247G>C (n.1247G>C) n.3364G>C c.1183G>C (n.1183G>C) c.1100G>C (n.1100G>C) c.1267G>C (p.Asp423His) c.579G>C (n.579G>C) c.977G>C (n.977G>C) n.2687+16854G>C n.3370G>C n.1700G>C n.1689G>C n.1691G>C c.1452G>C (n.1452G>C) c.1555G>C (p.Asp519His) n.1718G>C c.700G>C (p.Asp234His)
8	g.89953510C>T	CA371655553	NBN	n.2881G>A c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.1579G>A (p.Asp527Asn) c.1190G>A (n.1190G>A) c.888G>A (n.888G>A) c.1247G>A (n.1247G>A) n.3364G>A c.1183G>A (n.1183G>A) c.1100G>A (n.1100G>A) c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.579G>A (n.579G>A) c.977G>A (n.977G>A) n.2687+16854G>A n.3370G>A n.1700G>A n.1689G>A n.1691G>A c.1452G>A (n.1452G>A) c.1555G>A (p.Asp519Asn) n.1718G>A c.700G>A (p.Asp234Asn)
8	g.89953511T>A	CA462114702	NBN	n.2880A>T c.1332A>T (p.Thr444=) c.1578A>T (p.Thr526=) c.1189A>T (n.1189A>T) c.887A>T (n.887A>T) c.1246A>T (n.1246A>T) n.3363A>T c.1182A>T (n.1182A>T) c.1099A>T (n.1099A>T) c.1266A>T (p.Thr422=) c.578A>T (n.578A>T) c.976A>T (n.976A>T) n.2687+16853A>T n.3369A>T n.1699A>T n.1688A>T n.1690A>T c.1451A>T (n.1451A>T) c.1554A>T (p.Thr518=) n.1717A>T c.699A>T (p.Thr233=)
8	g.89953511T>C	CA462114703	NBN	n.2880A>G c.1332A>G (p.Thr444=) c.1578A>G (p.Thr526=) c.1189A>G (n.1189A>G) c.887A>G (n.887A>G) c.1246A>G (n.1246A>G) n.3363A>G c.1182A>G (n.1182A>G) c.1099A>G (n.1099A>G) c.1266A>G (p.Thr422=) c.578A>G (n.578A>G) c.976A>G (n.976A>G) n.2687+16853A>G n.3369A>G n.1699A>G n.1688A>G n.1690A>G c.1451A>G (n.1451A>G) c.1554A>G (p.Thr518=) n.1717A>G c.699A>G (p.Thr233=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89953511T>G	CA462114704	NBN	n.2880A>C c.1332A>C (p.Thr444=) c.1578A>C (p.Thr526=) c.1189A>C (n.1189A>C) c.887A>C (n.887A>C) c.1246A>C (n.1246A>C) n.3363A>C c.1182A>C (n.1182A>C) c.1099A>C (n.1099A>C) c.1266A>C (p.Thr422=) c.578A>C (n.578A>C) c.976A>C (n.976A>C) n.2687+16853A>C n.3369A>C n.1699A>C n.1688A>C n.1690A>C c.1451A>C (n.1451A>C) c.1554A>C (p.Thr518=) n.1717A>C c.699A>C (p.Thr233=)
8	g.89953512G>A	CA371655554	NBN	n.2879C>T c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.1188C>T (n.1188C>T) c.886C>T (n.886C>T) c.1245C>T (n.1245C>T) n.3362C>T c.1181C>T (n.1181C>T) c.1098C>T (n.1098C>T) c.1265C>T (p.Thr422Ile) c.577C>T (n.577C>T) c.975C>T (n.975C>T) n.2687+16852C>T n.3368C>T n.1698C>T n.1687C>T n.1689C>T c.1450C>T (n.1450C>T) c.1553C>T (p.Thr518Ile) n.1716C>T c.698C>T (p.Thr233Ile)	dbSNP COSMIC
8	g.89953512G>C	CA371655555	NBN	n.2879C>G c.1331C>G (p.Thr444Arg) c.1577C>G (p.Thr526Arg) c.1188C>G (n.1188C>G) c.886C>G (n.886C>G) c.1245C>G (n.1245C>G) n.3362C>G c.1181C>G (n.1181C>G) c.1098C>G (n.1098C>G) c.1265C>G (p.Thr422Arg) c.577C>G (n.577C>G) c.975C>G (n.975C>G) n.2687+16852C>G n.3368C>G n.1698C>G n.1687C>G n.1689C>G c.1450C>G (n.1450C>G) c.1553C>G (p.Thr518Arg) n.1716C>G c.698C>G (p.Thr233Arg)	ClinVar
8	g.89953512G=	CA1801422912	NBN	n.2879C= c.1331C= (p.Thr444=) c.1577C= (p.Thr526=) c.1188C= (n.1188C=) c.886C= (n.886C=) c.1245C= (n.1245C=) n.3362C= c.1181C= (n.1181C=) c.1098C= (n.1098C=) c.1265C= (p.Thr422=) c.577C= (n.577C=) c.975C= (n.975C=) n.2687+16852C= n.3368C= n.1698C= n.1687C= n.1689C= c.1450C= (n.1450C=) c.1553C= (p.Thr518=) n.1716C= c.698C= (p.Thr233=)
8	g.89953512G>T	CA371655556	NBN	n.2879C>A c.1331C>A (p.Thr444Lys) c.1577C>A (p.Thr526Lys) c.1188C>A (n.1188C>A) c.886C>A (n.886C>A) c.1245C>A (n.1245C>A) n.3362C>A c.1181C>A (n.1181C>A) c.1098C>A (n.1098C>A) c.1265C>A (p.Thr422Lys) c.577C>A (n.577C>A) c.975C>A (n.975C>A) n.2687+16852C>A n.3368C>A n.1698C>A n.1687C>A n.1689C>A c.1450C>A (n.1450C>A) c.1553C>A (p.Thr518Lys) n.1716C>A c.698C>A (p.Thr233Lys)	dbSNP
8	g.89953513T>A	CA371655557	NBN	n.2878A>T c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.1187A>T (n.1187A>T) c.885A>T (n.885A>T) c.1244A>T (n.1244A>T) n.3361A>T c.1180A>T (n.1180A>T) c.1097A>T (n.1097A>T) c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.576A>T (n.576A>T) c.974A>T (n.974A>T) n.2687+16851A>T n.3367A>T n.1697A>T n.1686A>T n.1688A>T c.1449A>T (n.1449A>T) c.1552A>T (p.Thr518Ser) n.1715A>T c.697A>T (p.Thr233Ser)
8	g.89953513T>C	CA371655558	NBN	n.2878A>G c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.1187A>G (n.1187A>G) c.885A>G (n.885A>G) c.1244A>G (n.1244A>G) n.3361A>G c.1180A>G (n.1180A>G) c.1097A>G (n.1097A>G) c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.576A>G (n.576A>G) c.974A>G (n.974A>G) n.2687+16851A>G n.3367A>G n.1697A>G n.1686A>G n.1688A>G c.1449A>G (n.1449A>G) c.1552A>G (p.Thr518Ala) n.1715A>G c.697A>G (p.Thr233Ala)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89953513T>G	CA371655559	NBN	n.2878A>C c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.1187A>C (n.1187A>C) c.885A>C (n.885A>C) c.1244A>C (n.1244A>C) n.3361A>C c.1180A>C (n.1180A>C) c.1097A>C (n.1097A>C) c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.576A>C (n.576A>C) c.974A>C (n.974A>C) n.2687+16851A>C n.3367A>C n.1697A>C n.1686A>C n.1688A>C c.1449A>C (n.1449A>C) c.1552A>C (p.Thr518Pro) n.1715A>C c.697A>C (p.Thr233Pro)
8	g.89953513T=	CA1801422913	NBN	n.2878A= c.1330A= (p.Thr444=) c.1576A= (p.Thr526=) c.1187A= (n.1187A=) c.885A= (n.885A=) c.1244A= (n.1244A=) n.3361A= c.1180A= (n.1180A=) c.1097A= (n.1097A=) c.1264A= (p.Thr422=) c.576A= (n.576A=) c.974A= (n.974A=) n.2687+16851A= n.3367A= n.1697A= n.1686A= n.1688A= c.1449A= (n.1449A=) c.1552A= (p.Thr518=) n.1715A= c.697A= (p.Thr233=)
8	g.89953514A=	CA1801422914	NBN	n.2877T= c.1329T= (p.Asp443=) c.1575T= (p.Asp525=) c.1186T= (n.1186T=) c.884T= (n.884T=) c.1243T= (n.1243T=) n.3360T= c.1179T= (n.1179T=) c.1096T= (n.1096T=) c.1263T= (p.Asp421=) c.575T= (n.575T=) c.973T= (n.973T=) n.2687+16850T= n.3366T= n.1696T= n.1685T= n.1687T= c.1448T= (n.1448T=) c.1551T= (p.Asp517=) n.1714T= c.696T= (p.Asp232=)
8	g.89953514A>C	CA371655560	NBN	n.2877T>G c.1329T>G (p.Asp443Glu) c.1575T>G (p.Asp525Glu) c.1186T>G (n.1186T>G) c.884T>G (n.884T>G) c.1243T>G (n.1243T>G) n.3360T>G c.1179T>G (n.1179T>G) c.1096T>G (n.1096T>G) c.1263T>G (p.Asp421Glu) c.575T>G (n.575T>G) c.973T>G (n.973T>G) n.2687+16850T>G n.3366T>G n.1696T>G n.1685T>G n.1687T>G c.1448T>G (n.1448T>G) c.1551T>G (p.Asp517Glu) n.1714T>G c.696T>G (p.Asp232Glu)
8	g.89953514A>G	CA462114705	NBN	n.2877T>C c.1329T>C (p.Asp443=) c.1575T>C (p.Asp525=) c.1186T>C (n.1186T>C) c.884T>C (n.884T>C) c.1243T>C (n.1243T>C) n.3360T>C c.1179T>C (n.1179T>C) c.1096T>C (n.1096T>C) c.1263T>C (p.Asp421=) c.575T>C (n.575T>C) c.973T>C (n.973T>C) n.2687+16850T>C n.3366T>C n.1696T>C n.1685T>C n.1687T>C c.1448T>C (n.1448T>C) c.1551T>C (p.Asp517=) n.1714T>C c.696T>C (p.Asp232=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89953514A>T	CA166976	NBN	n.2877T>A c.1329T>A (p.Asp443Glu) c.1575T>A (p.Asp525Glu) c.1186T>A (n.1186T>A) c.884T>A (n.884T>A) c.1243T>A (n.1243T>A) n.3360T>A c.1179T>A (n.1179T>A) c.1096T>A (n.1096T>A) c.1263T>A (p.Asp421Glu) c.575T>A (n.575T>A) c.973T>A (n.973T>A) n.2687+16850T>A n.3366T>A n.1696T>A n.1685T>A n.1687T>A c.1448T>A (n.1448T>A) c.1551T>A (p.Asp517Glu) n.1714T>A c.696T>A (p.Asp232Glu)	ClinVar dbSNP
8	g.89953515T>A	CA371655561	NBN	n.2876A>T c.1328A>T (p.Asp443Val) c.1574A>T (p.Asp525Val) c.1185A>T (n.1185A>T) c.883A>T (n.883A>T) c.1242A>T (n.1242A>T) n.3359A>T c.1178A>T (n.1178A>T) c.1095A>T (n.1095A>T) c.1262A>T (p.Asp421Val) c.574A>T (n.574A>T) c.972A>T (n.972A>T) n.2687+16849A>T n.3365A>T n.1695A>T n.1684A>T n.1686A>T c.1447A>T (n.1447A>T) c.1550A>T (p.Asp517Val) n.1713A>T c.695A>T (p.Asp232Val)	gnomAD v4
8	g.89953515T>C	CA371655562	NBN	n.2876A>G c.1328A>G (p.Asp443Gly) c.1574A>G (p.Asp525Gly) c.1185A>G (n.1185A>G) c.883A>G (n.883A>G) c.1242A>G (n.1242A>G) n.3359A>G c.1178A>G (n.1178A>G) c.1095A>G (n.1095A>G) c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.574A>G (n.574A>G) c.972A>G (n.972A>G) n.2687+16849A>G n.3365A>G n.1695A>G n.1684A>G n.1686A>G c.1447A>G (n.1447A>G) c.1550A>G (p.Asp517Gly) n.1713A>G c.695A>G (p.Asp232Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89953515T>G	CA371655563	NBN	n.2876A>C c.1328A>C (p.Asp443Ala) c.1574A>C (p.Asp525Ala) c.1185A>C (n.1185A>C) c.883A>C (n.883A>C) c.1242A>C (n.1242A>C) n.3359A>C c.1178A>C (n.1178A>C) c.1095A>C (n.1095A>C) c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.574A>C (n.574A>C) c.972A>C (n.972A>C) n.2687+16849A>C n.3365A>C n.1695A>C n.1684A>C n.1686A>C c.1447A>C (n.1447A>C) c.1550A>C (p.Asp517Ala) n.1713A>C c.695A>C (p.Asp232Ala)
8	g.89953515T=	CA1801422915	NBN	n.2876A= c.1328A= (p.Asp443=) c.1574A= (p.Asp525=) c.1185A= (n.1185A=) c.883A= (n.883A=) c.1242A= (n.1242A=) n.3359A= c.1178A= (n.1178A=) c.1095A= (n.1095A=) c.1262A= (p.Asp421=) c.574A= (n.574A=) c.972A= (n.972A=) n.2687+16849A= n.3365A= n.1695A= n.1684A= n.1686A= c.1447A= (n.1447A=) c.1550A= (p.Asp517=) n.1713A= c.695A= (p.Asp232=)
8	g.89953516C>A	CA371655564	NBN	n.2875G>T c.1327G>T (p.Asp443Tyr) c.1573G>T (p.Asp525Tyr) c.1184G>T (n.1184G>T) c.882G>T (n.882G>T) c.1241G>T (n.1241G>T) n.3358G>T c.1177G>T (n.1177G>T) c.1094G>T (n.1094G>T) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.573G>T (n.573G>T) c.971G>T (n.971G>T) n.2687+16848G>T n.3364G>T n.1694G>T n.1683G>T n.1685G>T c.1446G>T (n.1446G>T) c.1549G>T (p.Asp517Tyr) n.1712G>T c.694G>T (p.Asp232Tyr)	ClinVar
8	g.89953516C>G	CA371655565	NBN	n.2875G>C c.1327G>C (p.Asp443His) c.1573G>C (p.Asp525His) c.1184G>C (n.1184G>C) c.882G>C (n.882G>C) c.1241G>C (n.1241G>C) n.3358G>C c.1177G>C (n.1177G>C) c.1094G>C (n.1094G>C) c.1261G>C (p.Asp421His) c.573G>C (n.573G>C) c.971G>C (n.971G>C) n.2687+16848G>C n.3364G>C n.1694G>C n.1683G>C n.1685G>C c.1446G>C (n.1446G>C) c.1549G>C (p.Asp517His) n.1712G>C c.694G>C (p.Asp232His)
8	g.89953516C>T	CA371655566	NBN	n.2875G>A c.1327G>A (p.Asp443Asn) c.1573G>A (p.Asp525Asn) c.1184G>A (n.1184G>A) c.882G>A (n.882G>A) c.1241G>A (n.1241G>A) n.3358G>A c.1177G>A (n.1177G>A) c.1094G>A (n.1094G>A) c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.573G>A (n.573G>A) c.971G>A (n.971G>A) n.2687+16848G>A n.3364G>A n.1694G>A n.1683G>A n.1685G>A c.1446G>A (n.1446G>A) c.1549G>A (p.Asp517Asn) n.1712G>A c.694G>A (p.Asp232Asn)	ClinVar
8	g.89953517T>A	CA462114706	NBN	n.2874A>T c.1326A>T (p.Thr442=) c.1572A>T (p.Thr524=) c.1183A>T (n.1183A>T) c.881A>T (n.881A>T) c.1240A>T (n.1240A>T) n.3357A>T c.1176A>T (n.1176A>T) c.1093A>T (n.1093A>T) c.1260A>T (p.Thr420=) c.572A>T (n.572A>T) c.970A>T (n.970A>T) n.2687+16847A>T n.3363A>T n.1693A>T n.1682A>T n.1684A>T c.1445A>T (n.1445A>T) c.1548A>T (p.Thr516=) n.1711A>T c.693A>T (p.Thr231=)
8	g.89953517T>C	CA462114707	NBN	n.2874A>G c.1326A>G (p.Thr442=) c.1572A>G (p.Thr524=) c.1183A>G (n.1183A>G) c.881A>G (n.881A>G) c.1240A>G (n.1240A>G) n.3357A>G c.1176A>G (n.1176A>G) c.1093A>G (n.1093A>G) c.1260A>G (p.Thr420=) c.572A>G (n.572A>G) c.970A>G (n.970A>G) n.2687+16847A>G n.3363A>G n.1693A>G n.1682A>G n.1684A>G c.1445A>G (n.1445A>G) c.1548A>G (p.Thr516=) n.1711A>G c.693A>G (p.Thr231=)
8	g.89953517T>G	CA462114708	NBN	n.2874A>C c.1326A>C (p.Thr442=) c.1572A>C (p.Thr524=) c.1183A>C (n.1183A>C) c.881A>C (n.881A>C) c.1240A>C (n.1240A>C) n.3357A>C c.1176A>C (n.1176A>C) c.1093A>C (n.1093A>C) c.1260A>C (p.Thr420=) c.572A>C (n.572A>C) c.970A>C (n.970A>C) n.2687+16847A>C n.3363A>C n.1693A>C n.1682A>C n.1684A>C c.1445A>C (n.1445A>C) c.1548A>C (p.Thr516=) n.1711A>C c.693A>C (p.Thr231=)	ClinVar
8	g.89953518G>A	CA371655569	NBN	n.2873C>T c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.1182C>T (n.1182C>T) c.880C>T (n.880C>T) c.1239C>T (n.1239C>T) n.3356C>T c.1175C>T (n.1175C>T) c.1092C>T (n.1092C>T) c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.571C>T (n.571C>T) c.969C>T (n.969C>T) n.2687+16846C>T n.3362C>T n.1692C>T n.1681C>T n.1683C>T c.1444C>T (n.1444C>T) c.1547C>T (p.Thr516Ile) n.1710C>T c.692C>T (p.Thr231Ile)	ClinVar dbSNP
8	g.89953518G>C	CA371655567	NBN	n.2873C>G c.1325C>G (p.Thr442Arg) c.1571C>G (p.Thr524Arg) c.1182C>G (n.1182C>G) c.880C>G (n.880C>G) c.1239C>G (n.1239C>G) n.3356C>G c.1175C>G (n.1175C>G) c.1092C>G (n.1092C>G) c.1259C>G (p.Thr420Arg) c.571C>G (n.571C>G) c.969C>G (n.969C>G) n.2687+16846C>G n.3362C>G n.1692C>G n.1681C>G n.1683C>G c.1444C>G (n.1444C>G) c.1547C>G (p.Thr516Arg) n.1710C>G c.692C>G (p.Thr231Arg)	dbSNP
8	g.89953518G>T	CA371655568	NBN	n.2873C>A c.1325C>A (p.Thr442Lys) c.1571C>A (p.Thr524Lys) c.1182C>A (n.1182C>A) c.880C>A (n.880C>A) c.1239C>A (n.1239C>A) n.3356C>A c.1175C>A (n.1175C>A) c.1092C>A (n.1092C>A) c.1259C>A (p.Thr420Lys) c.571C>A (n.571C>A) c.969C>A (n.969C>A) n.2687+16846C>A n.3362C>A n.1692C>A n.1681C>A n.1683C>A c.1444C>A (n.1444C>A) c.1547C>A (p.Thr516Lys) n.1710C>A c.692C>A (p.Thr231Lys)

Number of alleles fetched