UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89953330_89953390dup | CA1139660627 | NBN | n.3002_3062dup c.1454_1514dup (p.Asn506GlnfsTer10) c.1700_1760dup (p.Asn588GlnfsTer10) c.*1311_*1371dup (n.*1311_*1371dup) c.*1009_*1069dup (n.*1009_*1069dup) c.*1368_*1428dup (n.*1368_*1428dup) n.3485_3545dup c.*1304_*1364dup (n.*1304_*1364dup) c.*1221_*1281dup (n.*1221_*1281dup) c.1388_1448dup (p.Asn484GlnfsTer10) c.*700_*760dup (n.*700_*760dup) c.*1098_*1158dup (n.*1098_*1158dup) n.2687+16975_2687+17035dup n.3491_3551dup n.1821_1881dup n.1810_1870dup n.1812_1872dup c.*1573_*1633dup (n.*1573_*1633dup) c.1676_1736dup (p.Asn580GlnfsTer10) n.1839_1899dup c.821_881dup (p.Asn295GlnfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953362_89953371dup | CA2580079001 | NBN | n.3020_3029dup c.1472_1481dup (p.Asp495ValfsTer4) c.1718_1727dup (p.Asp577ValfsTer4) c.*1329_*1338dup (n.*1329_*1338dup) c.*1027_*1036dup (n.*1027_*1036dup) c.*1386_*1395dup (n.*1386_*1395dup) n.3503_3512dup c.*1322_*1331dup (n.*1322_*1331dup) c.*1239_*1248dup (n.*1239_*1248dup) c.1406_1415dup (p.Asp473ValfsTer4) c.*718_*727dup (n.*718_*727dup) c.*1116_*1125dup (n.*1116_*1125dup) n.2687+16993_2687+17002dup n.3509_3518dup n.1839_1848dup n.1828_1837dup n.1830_1839dup c.*1591_*1600dup (n.*1591_*1600dup) c.1694_1703dup (p.Asp569ValfsTer4) n.1857_1866dup c.839_848dup (p.Asp284ValfsTer4) | ClinVar |
| 8 | g.89953366C>A | CA190280 | NBN | n.3025G>T c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*1391G>T (n.*1391G>T) n.3508G>T c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.*723G>T (n.*723G>T) c.*1121G>T (n.*1121G>T) n.2687+16998G>T n.3514G>T n.1844G>T n.1833G>T n.1835G>T c.*1596G>T (n.*1596G>T) c.1699G>T (p.Glu567Ter) n.1862G>T c.844G>T (p.Glu282Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953366C= | CA1801422824 | NBN | n.3025G= c.1477G= (p.Glu493=) c.1723G= (p.Glu575=) c.*1334G= (n.*1334G=) c.*1032G= (n.*1032G=) c.*1391G= (n.*1391G=) n.3508G= c.*1327G= (n.*1327G=) c.*1244G= (n.*1244G=) c.1411G= (p.Glu471=) c.*723G= (n.*723G=) c.*1121G= (n.*1121G=) n.2687+16998G= n.3514G= n.1844G= n.1833G= n.1835G= c.*1596G= (n.*1596G=) c.1699G= (p.Glu567=) n.1862G= c.844G= (p.Glu282=) | |
| 8 | g.89953366C>G | CA371655238 | NBN | n.3025G>C c.1477G>C (p.Glu493Gln) c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.*1334G>C (n.*1334G>C) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.*1391G>C (n.*1391G>C) n.3508G>C c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.*723G>C (n.*723G>C) c.*1121G>C (n.*1121G>C) n.2687+16998G>C n.3514G>C n.1844G>C n.1833G>C n.1835G>C c.*1596G>C (n.*1596G>C) c.1699G>C (p.Glu567Gln) n.1862G>C c.844G>C (p.Glu282Gln) | |
| 8 | g.89953366C>T | CA371655239 | NBN | n.3025G>A c.1477G>A (p.Glu493Lys) c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*1391G>A (n.*1391G>A) n.3508G>A c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.*723G>A (n.*723G>A) c.*1121G>A (n.*1121G>A) n.2687+16998G>A n.3514G>A n.1844G>A n.1833G>A n.1835G>A c.*1596G>A (n.*1596G>A) c.1699G>A (p.Glu567Lys) n.1862G>A c.844G>A (p.Glu282Lys) | |
| 8 | g.89953367T>A | CA371655240 | NBN | n.3024A>T c.1476A>T (p.Leu492Phe) c.1722A>T (p.Leu574Phe) c.*1333A>T (n.*1333A>T) c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.*1390A>T (n.*1390A>T) n.3507A>T c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.1410A>T (p.Leu470Phe) c.*722A>T (n.*722A>T) c.*1120A>T (n.*1120A>T) n.2687+16997A>T n.3513A>T n.1843A>T n.1832A>T n.1834A>T c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.1698A>T (p.Leu566Phe) n.1861A>T c.843A>T (p.Leu281Phe) | |
| 8 | g.89953367T>C | CA462114591 | NBN | n.3024A>G c.1476A>G (p.Leu492=) c.1722A>G (p.Leu574=) c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*1390A>G (n.*1390A>G) n.3507A>G c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.1410A>G (p.Leu470=) c.*722A>G (n.*722A>G) c.*1120A>G (n.*1120A>G) n.2687+16997A>G n.3513A>G n.1843A>G n.1832A>G n.1834A>G c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.1698A>G (p.Leu566=) n.1861A>G c.843A>G (p.Leu281=) | ClinVar |
| 8 | g.89953367T>G | CA371655241 | NBN | n.3024A>C c.1476A>C (p.Leu492Phe) c.1722A>C (p.Leu574Phe) c.*1333A>C (n.*1333A>C) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*1390A>C (n.*1390A>C) n.3507A>C c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.1410A>C (p.Leu470Phe) c.*722A>C (n.*722A>C) c.*1120A>C (n.*1120A>C) n.2687+16997A>C n.3513A>C n.1843A>C n.1832A>C n.1834A>C c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.1698A>C (p.Leu566Phe) n.1861A>C c.843A>C (p.Leu281Phe) | |
| 8 | g.89953368A>C | CA371655242 | NBN | n.3023T>G c.1475T>G (p.Leu492Ter) c.1721T>G (p.Leu574Ter) c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.*1389T>G (n.*1389T>G) n.3506T>G c.*1325T>G (n.*1325T>G) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.1409T>G (p.Leu470Ter) c.*721T>G (n.*721T>G) c.*1119T>G (n.*1119T>G) n.2687+16996T>G n.3512T>G n.1842T>G n.1831T>G n.1833T>G c.*1594T>G (n.*1594T>G) c.1697T>G (p.Leu566Ter) n.1860T>G c.842T>G (p.Leu281Ter) | |
| 8 | g.89953368A>G | CA371655243 | NBN | n.3023T>C c.1475T>C (p.Leu492Ser) c.1721T>C (p.Leu574Ser) c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.*1389T>C (n.*1389T>C) n.3506T>C c.*1325T>C (n.*1325T>C) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.1409T>C (p.Leu470Ser) c.*721T>C (n.*721T>C) c.*1119T>C (n.*1119T>C) n.2687+16996T>C n.3512T>C n.1842T>C n.1831T>C n.1833T>C c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.1697T>C (p.Leu566Ser) n.1860T>C c.842T>C (p.Leu281Ser) | |
| 8 | g.89953368A>T | CA371655244 | NBN | n.3023T>A c.1475T>A (p.Leu492Ter) c.1721T>A (p.Leu574Ter) c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.*1389T>A (n.*1389T>A) n.3506T>A c.*1325T>A (n.*1325T>A) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.1409T>A (p.Leu470Ter) c.*721T>A (n.*721T>A) c.*1119T>A (n.*1119T>A) n.2687+16996T>A n.3512T>A n.1842T>A n.1831T>A n.1833T>A c.*1594T>A (n.*1594T>A) c.1697T>A (p.Leu566Ter) n.1860T>A c.842T>A (p.Leu281Ter) | |
| 8 | g.89953369A= | CA1801422825 | NBN | n.3022T= c.1474T= (p.Leu492=) c.1720T= (p.Leu574=) c.*1331T= (n.*1331T=) c.*1029T= (n.*1029T=) c.*1388T= (n.*1388T=) n.3505T= c.*1324T= (n.*1324T=) c.*1241T= (n.*1241T=) c.1408T= (p.Leu470=) c.*720T= (n.*720T=) c.*1118T= (n.*1118T=) n.2687+16995T= n.3511T= n.1841T= n.1830T= n.1832T= c.*1593T= (n.*1593T=) c.1696T= (p.Leu566=) n.1859T= c.841T= (p.Leu281=) | |
| 8 | g.89953369A>C | CA10578754 | NBN | n.3022T>G c.1474T>G (p.Leu492Val) c.1720T>G (p.Leu574Val) c.*1331T>G (n.*1331T>G) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.*1388T>G (n.*1388T>G) n.3505T>G c.*1324T>G (n.*1324T>G) c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.1408T>G (p.Leu470Val) c.*720T>G (n.*720T>G) c.*1118T>G (n.*1118T>G) n.2687+16995T>G n.3511T>G n.1841T>G n.1830T>G n.1832T>G c.*1593T>G (n.*1593T>G) c.1696T>G (p.Leu566Val) n.1859T>G c.841T>G (p.Leu281Val) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953369A>G | CA462114592 | NBN | n.3022T>C c.1474T>C (p.Leu492=) c.1720T>C (p.Leu574=) c.*1331T>C (n.*1331T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.*1388T>C (n.*1388T>C) n.3505T>C c.*1324T>C (n.*1324T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.1408T>C (p.Leu470=) c.*720T>C (n.*720T>C) c.*1118T>C (n.*1118T>C) n.2687+16995T>C n.3511T>C n.1841T>C n.1830T>C n.1832T>C c.*1593T>C (n.*1593T>C) c.1696T>C (p.Leu566=) n.1859T>C c.841T>C (p.Leu281=) | |
| 8 | g.89953369A>T | CA160969 | NBN | n.3022T>A c.1474T>A (p.Leu492Ile) c.1720T>A (p.Leu574Ile) c.*1331T>A (n.*1331T>A) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.*1388T>A (n.*1388T>A) n.3505T>A c.*1324T>A (n.*1324T>A) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.1408T>A (p.Leu470Ile) c.*720T>A (n.*720T>A) c.*1118T>A (n.*1118T>A) n.2687+16995T>A n.3511T>A n.1841T>A n.1830T>A n.1832T>A c.*1593T>A (n.*1593T>A) c.1696T>A (p.Leu566Ile) n.1859T>A c.841T>A (p.Leu281Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953370C>A | CA371655245 | NBN | n.3021G>T c.1473G>T (p.Glu491Asp) c.1719G>T (p.Glu573Asp) c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*1387G>T (n.*1387G>T) n.3504G>T c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.*719G>T (n.*719G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.2687+16994G>T n.3510G>T n.1840G>T n.1829G>T n.1831G>T c.*1592G>T (n.*1592G>T) c.1695G>T (p.Glu565Asp) n.1858G>T c.840G>T (p.Glu280Asp) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953370C= | CA1801422826 | NBN | n.3021G= c.1473G= (p.Glu491=) c.1719G= (p.Glu573=) c.*1330G= (n.*1330G=) c.*1028G= (n.*1028G=) c.*1387G= (n.*1387G=) n.3504G= c.*1323G= (n.*1323G=) c.*1240G= (n.*1240G=) c.1407G= (p.Glu469=) c.*719G= (n.*719G=) c.*1117G= (n.*1117G=) n.2687+16994G= n.3510G= n.1840G= n.1829G= n.1831G= c.*1592G= (n.*1592G=) c.1695G= (p.Glu565=) n.1858G= c.840G= (p.Glu280=) | |
| 8 | g.89953370C>G | CA371655246 | NBN | n.3021G>C c.1473G>C (p.Glu491Asp) c.1719G>C (p.Glu573Asp) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*1387G>C (n.*1387G>C) n.3504G>C c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.*719G>C (n.*719G>C) c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.2687+16994G>C n.3510G>C n.1840G>C n.1829G>C n.1831G>C c.*1592G>C (n.*1592G>C) c.1695G>C (p.Glu565Asp) n.1858G>C c.840G>C (p.Glu280Asp) | |
| 8 | g.89953370C>T | CA462114593 | NBN | n.3021G>A c.1473G>A (p.Glu491=) c.1719G>A (p.Glu573=) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*1387G>A (n.*1387G>A) n.3504G>A c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.1407G>A (p.Glu469=) c.*719G>A (n.*719G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.2687+16994G>A n.3510G>A n.1840G>A n.1829G>A n.1831G>A c.*1592G>A (n.*1592G>A) c.1695G>A (p.Glu565=) n.1858G>A c.840G>A (p.Glu280=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953371T>A | CA371655247 | NBN | n.3020A>T c.1472A>T (p.Glu491Val) c.1718A>T (p.Glu573Val) c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*1386A>T (n.*1386A>T) n.3503A>T c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.*718A>T (n.*718A>T) c.*1116A>T (n.*1116A>T) n.2687+16993A>T n.3509A>T n.1839A>T n.1828A>T n.1830A>T c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.1694A>T (p.Glu565Val) n.1857A>T c.839A>T (p.Glu280Val) | |
| 8 | g.89953371T>C | CA371655248 | NBN | n.3020A>G c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*1386A>G (n.*1386A>G) n.3503A>G c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.*718A>G (n.*718A>G) c.*1116A>G (n.*1116A>G) n.2687+16993A>G n.3509A>G n.1839A>G n.1828A>G n.1830A>G c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.1694A>G (p.Glu565Gly) n.1857A>G c.839A>G (p.Glu280Gly) | |
| 8 | g.89953371T>G | CA371655249 | NBN | n.3020A>C c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*1386A>C (n.*1386A>C) n.3503A>C c.*1322A>C (n.*1322A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.*718A>C (n.*718A>C) c.*1116A>C (n.*1116A>C) n.2687+16993A>C n.3509A>C n.1839A>C n.1828A>C n.1830A>C c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.1694A>C (p.Glu565Ala) n.1857A>C c.839A>C (p.Glu280Ala) | |
| 8 | g.89953372C>A | CA371655250 | NBN | n.3019G>T c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.3502G>T c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) n.2687+16992G>T n.3508G>T n.1838G>T n.1827G>T n.1829G>T c.*1590G>T (n.*1590G>T) c.1693G>T (p.Glu565Ter) n.1856G>T c.838G>T (p.Glu280Ter) | ClinVar |
| 8 | g.89953372C= | CA1801422827 | NBN | n.3019G= c.1471G= (p.Glu491=) c.1717G= (p.Glu573=) c.*1328G= (n.*1328G=) c.*1026G= (n.*1026G=) c.*1385G= (n.*1385G=) n.3502G= c.*1321G= (n.*1321G=) c.*1238G= (n.*1238G=) c.1405G= (p.Glu469=) c.*717G= (n.*717G=) c.*1115G= (n.*1115G=) n.2687+16992G= n.3508G= n.1838G= n.1827G= n.1829G= c.*1590G= (n.*1590G=) c.1693G= (p.Glu565=) n.1856G= c.838G= (p.Glu280=) | |
| 8 | g.89953372C>G | CA371655252 | NBN | n.3019G>C c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.3502G>C c.*1321G>C (n.*1321G>C) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) n.2687+16992G>C n.3508G>C n.1838G>C n.1827G>C n.1829G>C c.*1590G>C (n.*1590G>C) c.1693G>C (p.Glu565Gln) n.1856G>C c.838G>C (p.Glu280Gln) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953372C>T | CA371655251 | NBN | n.3019G>A c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.3502G>A c.*1321G>A (n.*1321G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) n.2687+16992G>A n.3508G>A n.1838G>A n.1827G>A n.1829G>A c.*1590G>A (n.*1590G>A) c.1693G>A (p.Glu565Lys) n.1856G>A c.838G>A (p.Glu280Lys) | dbSNP |
| 8 | g.89953373T>A | CA462114594 | NBN | n.3018A>T c.1470A>T (p.Pro490=) c.1716A>T (p.Pro572=) c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*1384A>T (n.*1384A>T) n.3501A>T c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.1404A>T (p.Pro468=) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*1114A>T (n.*1114A>T) n.2687+16991A>T n.3507A>T n.1837A>T n.1826A>T n.1828A>T c.*1589A>T (n.*1589A>T) c.1692A>T (p.Pro564=) n.1855A>T c.837A>T (p.Pro279=) | |
| 8 | g.89953373T>C | CA462114596 | NBN | n.3018A>G c.1470A>G (p.Pro490=) c.1716A>G (p.Pro572=) c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) n.3501A>G c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.1404A>G (p.Pro468=) c.*716A>G (n.*716A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) n.2687+16991A>G n.3507A>G n.1837A>G n.1826A>G n.1828A>G c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.1692A>G (p.Pro564=) n.1855A>G c.837A>G (p.Pro279=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953373T>G | CA462114595 | NBN | n.3018A>C c.1470A>C (p.Pro490=) c.1716A>C (p.Pro572=) c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) n.3501A>C c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.1404A>C (p.Pro468=) c.*716A>C (n.*716A>C) c.*1114A>C (n.*1114A>C) n.2687+16991A>C n.3507A>C n.1837A>C n.1826A>C n.1828A>C c.*1589A>C (n.*1589A>C) c.1692A>C (p.Pro564=) n.1855A>C c.837A>C (p.Pro279=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953373T= | CA1801422828 | NBN | n.3018A= c.1470A= (p.Pro490=) c.1716A= (p.Pro572=) c.*1327A= (n.*1327A=) c.*1025A= (n.*1025A=) c.*1384A= (n.*1384A=) n.3501A= c.*1320A= (n.*1320A=) c.*1237A= (n.*1237A=) c.1404A= (p.Pro468=) c.*716A= (n.*716A=) c.*1114A= (n.*1114A=) n.2687+16991A= n.3507A= n.1837A= n.1826A= n.1828A= c.*1589A= (n.*1589A=) c.1692A= (p.Pro564=) n.1855A= c.837A= (p.Pro279=) | |
| 8 | g.89953373dup | CA16612533 | NBN | n.3018dup c.1470dup (p.Glu491ArgfsTer5) c.1716dup (p.Glu573ArgfsTer5) c.*1327dup (n.*1327dup) c.*1025dup (n.*1025dup) c.*1384dup (n.*1384dup) n.3501dup c.*1320dup (n.*1320dup) c.*1237dup (n.*1237dup) c.1404dup (p.Glu469ArgfsTer5) c.*716dup (n.*716dup) c.*1114dup (n.*1114dup) n.2687+16991dup n.3507dup n.1837dup n.1826dup n.1828dup c.*1589dup (n.*1589dup) c.1692dup (p.Glu565ArgfsTer5) n.1855dup c.837dup (p.Glu280ArgfsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953374G>A | CA371655253 | NBN | n.3017C>T c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.1715C>T (p.Pro572Leu) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.*1383C>T (n.*1383C>T) n.3500C>T c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.*715C>T (n.*715C>T) c.*1113C>T (n.*1113C>T) n.2687+16990C>T n.3506C>T n.1836C>T n.1825C>T n.1827C>T c.*1588C>T (n.*1588C>T) c.1691C>T (p.Pro564Leu) n.1854C>T c.836C>T (p.Pro279Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89953374G>C | CA371655254 | NBN | n.3017C>G c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.1715C>G (p.Pro572Arg) c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.*1383C>G (n.*1383C>G) n.3500C>G c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.*715C>G (n.*715C>G) c.*1113C>G (n.*1113C>G) n.2687+16990C>G n.3506C>G n.1836C>G n.1825C>G n.1827C>G c.*1588C>G (n.*1588C>G) c.1691C>G (p.Pro564Arg) n.1854C>G c.836C>G (p.Pro279Arg) | |
| 8 | g.89953374G= | CA1801422829 | NBN | n.3017C= c.1469C= (p.Pro490=) c.1715C= (p.Pro572=) c.*1326C= (n.*1326C=) c.*1024C= (n.*1024C=) c.*1383C= (n.*1383C=) n.3500C= c.*1319C= (n.*1319C=) c.*1236C= (n.*1236C=) c.1403C= (p.Pro468=) c.*715C= (n.*715C=) c.*1113C= (n.*1113C=) n.2687+16990C= n.3506C= n.1836C= n.1825C= n.1827C= c.*1588C= (n.*1588C=) c.1691C= (p.Pro564=) n.1854C= c.836C= (p.Pro279=) | |
| 8 | g.89953374G>T | CA371655255 | NBN | n.3017C>A c.1469C>A (p.Pro490Gln) c.1715C>A (p.Pro572Gln) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.*1383C>A (n.*1383C>A) n.3500C>A c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.1403C>A (p.Pro468Gln) c.*715C>A (n.*715C>A) c.*1113C>A (n.*1113C>A) n.2687+16990C>A n.3506C>A n.1836C>A n.1825C>A n.1827C>A c.*1588C>A (n.*1588C>A) c.1691C>A (p.Pro564Gln) n.1854C>A c.836C>A (p.Pro279Gln) | |
| 8 | g.89953375G>A | CA4802687 | NBN | n.3016C>T c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.1714C>T (p.Pro572Ser) c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.*1382C>T (n.*1382C>T) n.3499C>T c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.*714C>T (n.*714C>T) c.*1112C>T (n.*1112C>T) n.2687+16989C>T n.3505C>T n.1835C>T n.1824C>T n.1826C>T c.*1587C>T (n.*1587C>T) c.1690C>T (p.Pro564Ser) n.1853C>T c.835C>T (p.Pro279Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89953375G>C | CA371655256 | NBN | n.3016C>G c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.1714C>G (p.Pro572Ala) c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.*1382C>G (n.*1382C>G) n.3499C>G c.*1318C>G (n.*1318C>G) c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.*714C>G (n.*714C>G) c.*1112C>G (n.*1112C>G) n.2687+16989C>G n.3505C>G n.1835C>G n.1824C>G n.1826C>G c.*1587C>G (n.*1587C>G) c.1690C>G (p.Pro564Ala) n.1853C>G c.835C>G (p.Pro279Ala) | |
| 8 | g.89953375G= | CA1801422830 | NBN | n.3016C= c.1468C= (p.Pro490=) c.1714C= (p.Pro572=) c.*1325C= (n.*1325C=) c.*1023C= (n.*1023C=) c.*1382C= (n.*1382C=) n.3499C= c.*1318C= (n.*1318C=) c.*1235C= (n.*1235C=) c.1402C= (p.Pro468=) c.*714C= (n.*714C=) c.*1112C= (n.*1112C=) n.2687+16989C= n.3505C= n.1835C= n.1824C= n.1826C= c.*1587C= (n.*1587C=) c.1690C= (p.Pro564=) n.1853C= c.835C= (p.Pro279=) | |
| 8 | g.89953375G>T | CA371655257 | NBN | n.3016C>A c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.1714C>A (p.Pro572Thr) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*1382C>A (n.*1382C>A) n.3499C>A c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.*714C>A (n.*714C>A) c.*1112C>A (n.*1112C>A) n.2687+16989C>A n.3505C>A n.1835C>A n.1824C>A n.1826C>A c.*1587C>A (n.*1587C>A) c.1690C>A (p.Pro564Thr) n.1853C>A c.835C>A (p.Pro279Thr) | |
| 8 | g.89953376T>A | CA371655258 | NBN | n.3015A>T c.1467A>T (p.Lys489Asn) c.1713A>T (p.Lys571Asn) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.*1381A>T (n.*1381A>T) n.3498A>T c.*1317A>T (n.*1317A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.1401A>T (p.Lys467Asn) c.*713A>T (n.*713A>T) c.*1111A>T (n.*1111A>T) n.2687+16988A>T n.3504A>T n.1834A>T n.1823A>T n.1825A>T c.*1586A>T (n.*1586A>T) c.1689A>T (p.Lys563Asn) n.1852A>T c.834A>T (p.Lys278Asn) | |
| 8 | g.89953376T>C | CA462114597 | NBN | n.3015A>G c.1467A>G (p.Lys489=) c.1713A>G (p.Lys571=) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.*1381A>G (n.*1381A>G) n.3498A>G c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.1401A>G (p.Lys467=) c.*713A>G (n.*713A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) n.2687+16988A>G n.3504A>G n.1834A>G n.1823A>G n.1825A>G c.*1586A>G (n.*1586A>G) c.1689A>G (p.Lys563=) n.1852A>G c.834A>G (p.Lys278=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953376T>G | CA371655259 | NBN | n.3015A>C c.1467A>C (p.Lys489Asn) c.1713A>C (p.Lys571Asn) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.*1381A>C (n.*1381A>C) n.3498A>C c.*1317A>C (n.*1317A>C) c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.1401A>C (p.Lys467Asn) c.*713A>C (n.*713A>C) c.*1111A>C (n.*1111A>C) n.2687+16988A>C n.3504A>C n.1834A>C n.1823A>C n.1825A>C c.*1586A>C (n.*1586A>C) c.1689A>C (p.Lys563Asn) n.1852A>C c.834A>C (p.Lys278Asn) | |
| 8 | g.89953377T>A | CA371655260 | NBN | n.3014A>T c.1466A>T (p.Lys489Ile) c.1712A>T (p.Lys571Ile) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.*1380A>T (n.*1380A>T) n.3497A>T c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.1400A>T (p.Lys467Ile) c.*712A>T (n.*712A>T) c.*1110A>T (n.*1110A>T) n.2687+16987A>T n.3503A>T n.1833A>T n.1822A>T n.1824A>T c.*1585A>T (n.*1585A>T) c.1688A>T (p.Lys563Ile) n.1851A>T c.833A>T (p.Lys278Ile) | |
| 8 | g.89953377T>C | CA371655261 | NBN | n.3014A>G c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.1712A>G (p.Lys571Arg) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*1380A>G (n.*1380A>G) n.3497A>G c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.*712A>G (n.*712A>G) c.*1110A>G (n.*1110A>G) n.2687+16987A>G n.3503A>G n.1833A>G n.1822A>G n.1824A>G c.*1585A>G (n.*1585A>G) c.1688A>G (p.Lys563Arg) n.1851A>G c.833A>G (p.Lys278Arg) | |
| 8 | g.89953377T>G | CA371655262 | NBN | n.3014A>C c.1466A>C (p.Lys489Thr) c.1712A>C (p.Lys571Thr) c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*1380A>C (n.*1380A>C) n.3497A>C c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.*712A>C (n.*712A>C) c.*1110A>C (n.*1110A>C) n.2687+16987A>C n.3503A>C n.1833A>C n.1822A>C n.1824A>C c.*1585A>C (n.*1585A>C) c.1688A>C (p.Lys563Thr) n.1851A>C c.833A>C (p.Lys278Thr) | |
| 8 | g.89953378T>A | CA371655263 | NBN | n.3013A>T c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.1711A>T (p.Lys571Ter) c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*1379A>T (n.*1379A>T) n.3496A>T c.*1315A>T (n.*1315A>T) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.*711A>T (n.*711A>T) c.*1109A>T (n.*1109A>T) n.2687+16986A>T n.3502A>T n.1832A>T n.1821A>T n.1823A>T c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.1687A>T (p.Lys563Ter) n.1850A>T c.832A>T (p.Lys278Ter) | |
| 8 | g.89953378T>C | CA287907 | NBN | n.3013A>G c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.1711A>G (p.Lys571Glu) c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*1379A>G (n.*1379A>G) n.3496A>G c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.*711A>G (n.*711A>G) c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.2687+16986A>G n.3502A>G n.1832A>G n.1821A>G n.1823A>G c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.1687A>G (p.Lys563Glu) n.1850A>G c.832A>G (p.Lys278Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.89953378T= | CA1801422831 | NBN | n.3013A= c.1465A= (p.Lys489=) c.1711A= (p.Lys571=) c.*1322A= (n.*1322A=) c.*1020A= (n.*1020A=) c.*1379A= (n.*1379A=) n.3496A= c.*1315A= (n.*1315A=) c.*1232A= (n.*1232A=) c.1399A= (p.Lys467=) c.*711A= (n.*711A=) c.*1109A= (n.*1109A=) n.2687+16986A= n.3502A= n.1832A= n.1821A= n.1823A= c.*1584A= (n.*1584A=) c.1687A= (p.Lys563=) n.1850A= c.832A= (p.Lys278=) |