UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89953266A>C | CA371655008 | NBN | n.3125T>G c.1577T>G (p.Val526Gly) c.1823T>G (p.Val608Gly) c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.*1491T>G (n.*1491T>G) n.3608T>G c.*1427T>G (n.*1427T>G) c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.1511T>G (p.Val504Gly) c.*823T>G (n.*823T>G) c.*1221T>G (n.*1221T>G) n.2687+17098T>G n.3614T>G n.1944T>G n.1933T>G n.1935T>G c.*1696T>G (n.*1696T>G) c.89T>G (p.Val30Gly) c.1799T>G (p.Val600Gly) n.1962T>G c.944T>G (p.Val315Gly) | |
| 8 | g.89953266A>G | CA371655009 | NBN | n.3125T>C c.1577T>C (p.Val526Ala) c.1823T>C (p.Val608Ala) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.*1491T>C (n.*1491T>C) n.3608T>C c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.1511T>C (p.Val504Ala) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*1221T>C (n.*1221T>C) n.2687+17098T>C n.3614T>C n.1944T>C n.1933T>C n.1935T>C c.*1696T>C (n.*1696T>C) c.89T>C (p.Val30Ala) c.1799T>C (p.Val600Ala) n.1962T>C c.944T>C (p.Val315Ala) | |
| 8 | g.89953266A>T | CA371655010 | NBN | n.3125T>A c.1577T>A (p.Val526Glu) c.1823T>A (p.Val608Glu) c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.*1491T>A (n.*1491T>A) n.3608T>A c.*1427T>A (n.*1427T>A) c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.1511T>A (p.Val504Glu) c.*823T>A (n.*823T>A) c.*1221T>A (n.*1221T>A) n.2687+17098T>A n.3614T>A n.1944T>A n.1933T>A n.1935T>A c.*1696T>A (n.*1696T>A) c.89T>A (p.Val30Glu) c.1799T>A (p.Val600Glu) n.1962T>A c.944T>A (p.Val315Glu) | |
| 8 | g.89953266_89953267delinsAC | CA1801422759 | NBN | n.3124_3125delinsGT c.1576_1577delinsGT (p.Val526=) c.1822_1823delinsGT (p.Val608=) c.*1433_*1434delinsGT (n.*1433_*1434delinsGT) c.*1131_*1132delinsGT (n.*1131_*1132delinsGT) c.*1490_*1491delinsGT (n.*1490_*1491delinsGT) n.3607_3608delinsGT c.*1426_*1427delinsGT (n.*1426_*1427delinsGT) c.*1343_*1344delinsGT (n.*1343_*1344delinsGT) c.1510_1511delinsGT (p.Val504=) c.*822_*823delinsGT (n.*822_*823delinsGT) c.*1220_*1221delinsGT (n.*1220_*1221delinsGT) n.2687+17097_2687+17098delinsGT n.3613_3614delinsGT n.1943_1944delinsGT n.1932_1933delinsGT n.1934_1935delinsGT c.*1695_*1696delinsGT (n.*1695_*1696delinsGT) c.88_89delinsGT (p.Val30=) c.1798_1799delinsGT (p.Val600=) n.1961_1962delinsGT c.943_944delinsGT (p.Val315=) | |
| 8 | g.89953267del | CA1801422760 | NBN | n.3124del c.1576del (p.Val526TyrfsTer?) c.1822del (p.Val608TyrfsTer?) c.*1433del (n.*1433del) c.*1131del (n.*1131del) c.*1490del (n.*1490del) n.3607del c.*1426del (n.*1426del) c.*1343del (n.*1343del) c.1510del (p.Val504TyrfsTer?) c.*822del (n.*822del) c.1822del (p.Val608TyrfsTer26) c.*1220del (n.*1220del) n.2687+17097del n.3613del n.1943del n.1932del n.1934del c.*1695del (n.*1695del) c.88del (p.Val30TyrfsTer?) c.1798del (p.Val600TyrfsTer?) n.1961del c.943del (p.Val315TyrfsTer?) | dbSNP |
| 8 | g.89953267C>A | CA371655011 | NBN | n.3124G>T c.1576G>T (p.Val526Leu) c.1822G>T (p.Val608Leu) c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.*1490G>T (n.*1490G>T) n.3607G>T c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.1510G>T (p.Val504Leu) c.*822G>T (n.*822G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) n.2687+17097G>T n.3613G>T n.1943G>T n.1932G>T n.1934G>T c.*1695G>T (n.*1695G>T) c.88G>T (p.Val30Leu) c.1798G>T (p.Val600Leu) n.1961G>T c.943G>T (p.Val315Leu) | |
| 8 | g.89953267C>G | CA371655012 | NBN | n.3124G>C c.1576G>C (p.Val526Leu) c.1822G>C (p.Val608Leu) c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.*1490G>C (n.*1490G>C) n.3607G>C c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.*1343G>C (n.*1343G>C) c.1510G>C (p.Val504Leu) c.*822G>C (n.*822G>C) c.*1220G>C (n.*1220G>C) n.2687+17097G>C n.3613G>C n.1943G>C n.1932G>C n.1934G>C c.*1695G>C (n.*1695G>C) c.88G>C (p.Val30Leu) c.1798G>C (p.Val600Leu) n.1961G>C c.943G>C (p.Val315Leu) | dbSNP |
| 8 | g.89953267C>T | CA371655013 | NBN | n.3124G>A c.1576G>A (p.Val526Ile) c.1822G>A (p.Val608Ile) c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.*1490G>A (n.*1490G>A) n.3607G>A c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.1510G>A (p.Val504Ile) c.*822G>A (n.*822G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) n.2687+17097G>A n.3613G>A n.1943G>A n.1932G>A n.1934G>A c.*1695G>A (n.*1695G>A) c.88G>A (p.Val30Ile) c.1798G>A (p.Val600Ile) n.1961G>A c.943G>A (p.Val315Ile) | dbSNP |
| 8 | g.89953268T>A | CA462114540 | NBN | n.3123A>T c.1575A>T (p.Ala525=) c.1821A>T (p.Ala607=) c.*1432A>T (n.*1432A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.*1489A>T (n.*1489A>T) n.3606A>T c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.1509A>T (p.Ala503=) c.*821A>T (n.*821A>T) c.*1219A>T (n.*1219A>T) n.2687+17096A>T n.3612A>T n.1942A>T n.1931A>T n.1933A>T c.*1694A>T (n.*1694A>T) c.87A>T (p.Ala29=) c.1797A>T (p.Ala599=) n.1960A>T c.942A>T (p.Ala314=) | dbSNP |
| 8 | g.89953268T>C | CA462114541 | NBN | n.3123A>G c.1575A>G (p.Ala525=) c.1821A>G (p.Ala607=) c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.*1489A>G (n.*1489A>G) n.3606A>G c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.1509A>G (p.Ala503=) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.2687+17096A>G n.3612A>G n.1942A>G n.1931A>G n.1933A>G c.*1694A>G (n.*1694A>G) c.87A>G (p.Ala29=) c.1797A>G (p.Ala599=) n.1960A>G c.942A>G (p.Ala314=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953268T>G | CA462114542 | NBN | n.3123A>C c.1575A>C (p.Ala525=) c.1821A>C (p.Ala607=) c.*1432A>C (n.*1432A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.*1489A>C (n.*1489A>C) n.3606A>C c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.1509A>C (p.Ala503=) c.*821A>C (n.*821A>C) c.*1219A>C (n.*1219A>C) n.2687+17096A>C n.3612A>C n.1942A>C n.1931A>C n.1933A>C c.*1694A>C (n.*1694A>C) c.87A>C (p.Ala29=) c.1797A>C (p.Ala599=) n.1960A>C c.942A>C (p.Ala314=) | |
| 8 | g.89953268T= | CA1801422761 | NBN | n.3123A= c.1575A= (p.Ala525=) c.1821A= (p.Ala607=) c.*1432A= (n.*1432A=) c.*1130A= (n.*1130A=) c.*1489A= (n.*1489A=) n.3606A= c.*1425A= (n.*1425A=) c.*1342A= (n.*1342A=) c.1509A= (p.Ala503=) c.*821A= (n.*821A=) c.*1219A= (n.*1219A=) n.2687+17096A= n.3612A= n.1942A= n.1931A= n.1933A= c.*1694A= (n.*1694A=) c.87A= (p.Ala29=) c.1797A= (p.Ala599=) n.1960A= c.942A= (p.Ala314=) | |
| 8 | g.89953269G>A | CA371655016 | NBN | n.3122C>T c.1574C>T (p.Ala525Val) c.1820C>T (p.Ala607Val) c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.*1488C>T (n.*1488C>T) n.3605C>T c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.1508C>T (p.Ala503Val) c.*820C>T (n.*820C>T) c.*1218C>T (n.*1218C>T) n.2687+17095C>T n.3611C>T n.1941C>T n.1930C>T n.1932C>T c.*1693C>T (n.*1693C>T) c.86C>T (p.Ala29Val) c.1796C>T (p.Ala599Val) n.1959C>T c.941C>T (p.Ala314Val) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953269G>C | CA371655015 | NBN | n.3122C>G c.1574C>G (p.Ala525Gly) c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.*1488C>G (n.*1488C>G) n.3605C>G c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.*1341C>G (n.*1341C>G) c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.*820C>G (n.*820C>G) c.*1218C>G (n.*1218C>G) n.2687+17095C>G n.3611C>G n.1941C>G n.1930C>G n.1932C>G c.*1693C>G (n.*1693C>G) c.86C>G (p.Ala29Gly) c.1796C>G (p.Ala599Gly) n.1959C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) | dbSNP |
| 8 | g.89953269G= | CA1801422762 | NBN | n.3122C= c.1574C= (p.Ala525=) c.1820C= (p.Ala607=) c.*1431C= (n.*1431C=) c.*1129C= (n.*1129C=) c.*1488C= (n.*1488C=) n.3605C= c.*1424C= (n.*1424C=) c.*1341C= (n.*1341C=) c.1508C= (p.Ala503=) c.*820C= (n.*820C=) c.*1218C= (n.*1218C=) n.2687+17095C= n.3611C= n.1941C= n.1930C= n.1932C= c.*1693C= (n.*1693C=) c.86C= (p.Ala29=) c.1796C= (p.Ala599=) n.1959C= c.941C= (p.Ala314=) | |
| 8 | g.89953269G>T | CA371655014 | NBN | n.3122C>A c.1574C>A (p.Ala525Glu) c.1820C>A (p.Ala607Glu) c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.*1488C>A (n.*1488C>A) n.3605C>A c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.*1341C>A (n.*1341C>A) c.1508C>A (p.Ala503Glu) c.*820C>A (n.*820C>A) c.*1218C>A (n.*1218C>A) n.2687+17095C>A n.3611C>A n.1941C>A n.1930C>A n.1932C>A c.*1693C>A (n.*1693C>A) c.86C>A (p.Ala29Glu) c.1796C>A (p.Ala599Glu) n.1959C>A c.941C>A (p.Ala314Glu) | |
| 8 | g.89953270C>A | CA371655017 | NBN | n.3121G>T c.1573G>T (p.Ala525Ser) c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.*1487G>T (n.*1487G>T) n.3604G>T c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.*819G>T (n.*819G>T) c.*1217G>T (n.*1217G>T) n.2687+17094G>T n.3610G>T n.1940G>T n.1929G>T n.1931G>T c.*1692G>T (n.*1692G>T) c.85G>T (p.Ala29Ser) c.1795G>T (p.Ala599Ser) n.1958G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) | |
| 8 | g.89953270C>G | CA371655018 | NBN | n.3121G>C c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.*1487G>C (n.*1487G>C) n.3604G>C c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.*819G>C (n.*819G>C) c.*1217G>C (n.*1217G>C) n.2687+17094G>C n.3610G>C n.1940G>C n.1929G>C n.1931G>C c.*1692G>C (n.*1692G>C) c.85G>C (p.Ala29Pro) c.1795G>C (p.Ala599Pro) n.1958G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) | |
| 8 | g.89953270C>T | CA371655019 | NBN | n.3121G>A c.1573G>A (p.Ala525Thr) c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.*1487G>A (n.*1487G>A) n.3604G>A c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.*819G>A (n.*819G>A) c.*1217G>A (n.*1217G>A) n.2687+17094G>A n.3610G>A n.1940G>A n.1929G>A n.1931G>A c.*1692G>A (n.*1692G>A) c.85G>A (p.Ala29Thr) c.1795G>A (p.Ala599Thr) n.1958G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) | |
| 8 | g.89953271T>A | CA371655020 | NBN | n.3120A>T c.1572A>T (p.Glu524Asp) c.1818A>T (p.Glu606Asp) c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.*1486A>T (n.*1486A>T) n.3603A>T c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.*1339A>T (n.*1339A>T) c.1506A>T (p.Glu502Asp) c.*818A>T (n.*818A>T) c.*1216A>T (n.*1216A>T) n.2687+17093A>T n.3609A>T n.1939A>T n.1928A>T n.1930A>T c.*1691A>T (n.*1691A>T) c.84A>T (p.Glu28Asp) c.1794A>T (p.Glu598Asp) n.1957A>T c.939A>T (p.Glu313Asp) | |
| 8 | g.89953271T>C | CA462114543 | NBN | n.3120A>G c.1572A>G (p.Glu524=) c.1818A>G (p.Glu606=) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.*1486A>G (n.*1486A>G) n.3603A>G c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.*1339A>G (n.*1339A>G) c.1506A>G (p.Glu502=) c.*818A>G (n.*818A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.2687+17093A>G n.3609A>G n.1939A>G n.1928A>G n.1930A>G c.*1691A>G (n.*1691A>G) c.84A>G (p.Glu28=) c.1794A>G (p.Glu598=) n.1957A>G c.939A>G (p.Glu313=) | ClinVar |
| 8 | g.89953271T>G | CA371655021 | NBN | n.3120A>C c.1572A>C (p.Glu524Asp) c.1818A>C (p.Glu606Asp) c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.*1486A>C (n.*1486A>C) n.3603A>C c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.*1339A>C (n.*1339A>C) c.1506A>C (p.Glu502Asp) c.*818A>C (n.*818A>C) c.*1216A>C (n.*1216A>C) n.2687+17093A>C n.3609A>C n.1939A>C n.1928A>C n.1930A>C c.*1691A>C (n.*1691A>C) c.84A>C (p.Glu28Asp) c.1794A>C (p.Glu598Asp) n.1957A>C c.939A>C (p.Glu313Asp) | |
| 8 | g.89953272T>A | CA371655022 | NBN | n.3119A>T c.1571A>T (p.Glu524Val) c.1817A>T (p.Glu606Val) c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.*1485A>T (n.*1485A>T) n.3602A>T c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.*1338A>T (n.*1338A>T) c.1505A>T (p.Glu502Val) c.*817A>T (n.*817A>T) c.*1215A>T (n.*1215A>T) n.2687+17092A>T n.3608A>T n.1938A>T n.1927A>T n.1929A>T c.*1690A>T (n.*1690A>T) c.83A>T (p.Glu28Val) c.1793A>T (p.Glu598Val) n.1956A>T c.938A>T (p.Glu313Val) | |
| 8 | g.89953272T>C | CA371655023 | NBN | n.3119A>G c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.1817A>G (p.Glu606Gly) c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.*1485A>G (n.*1485A>G) n.3602A>G c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.*1338A>G (n.*1338A>G) c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.*817A>G (n.*817A>G) c.*1215A>G (n.*1215A>G) n.2687+17092A>G n.3608A>G n.1938A>G n.1927A>G n.1929A>G c.*1690A>G (n.*1690A>G) c.83A>G (p.Glu28Gly) c.1793A>G (p.Glu598Gly) n.1956A>G c.938A>G (p.Glu313Gly) | |
| 8 | g.89953272T>G | CA371655024 | NBN | n.3119A>C c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.1817A>C (p.Glu606Ala) c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.*1485A>C (n.*1485A>C) n.3602A>C c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.*1338A>C (n.*1338A>C) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.*817A>C (n.*817A>C) c.*1215A>C (n.*1215A>C) n.2687+17092A>C n.3608A>C n.1938A>C n.1927A>C n.1929A>C c.*1690A>C (n.*1690A>C) c.83A>C (p.Glu28Ala) c.1793A>C (p.Glu598Ala) n.1956A>C c.938A>C (p.Glu313Ala) | |
| 8 | g.89953273C>A | CA371655025 | NBN | n.3118G>T c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.1816G>T (p.Glu606Ter) c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.*1484G>T (n.*1484G>T) n.3601G>T c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.*816G>T (n.*816G>T) c.*1214G>T (n.*1214G>T) n.2687+17091G>T n.3607G>T n.1937G>T n.1926G>T n.1928G>T c.*1689G>T (n.*1689G>T) c.82G>T (p.Glu28Ter) c.1792G>T (p.Glu598Ter) n.1955G>T c.937G>T (p.Glu313Ter) | |
| 8 | g.89953273C= | CA1801422763 | NBN | n.3118G= c.1570G= (p.Glu524=) c.1816G= (p.Glu606=) c.*1427G= (n.*1427G=) c.*1125G= (n.*1125G=) c.*1484G= (n.*1484G=) n.3601G= c.*1420G= (n.*1420G=) c.*1337G= (n.*1337G=) c.1504G= (p.Glu502=) c.*816G= (n.*816G=) c.*1214G= (n.*1214G=) n.2687+17091G= n.3607G= n.1937G= n.1926G= n.1928G= c.*1689G= (n.*1689G=) c.82G= (p.Glu28=) c.1792G= (p.Glu598=) n.1955G= c.937G= (p.Glu313=) | |
| 8 | g.89953273C>G | CA371655026 | NBN | n.3118G>C c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.1816G>C (p.Glu606Gln) c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.*1484G>C (n.*1484G>C) n.3601G>C c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.*816G>C (n.*816G>C) c.*1214G>C (n.*1214G>C) n.2687+17091G>C n.3607G>C n.1937G>C n.1926G>C n.1928G>C c.*1689G>C (n.*1689G>C) c.82G>C (p.Glu28Gln) c.1792G>C (p.Glu598Gln) n.1955G>C c.937G>C (p.Glu313Gln) | |
| 8 | g.89953273C>T | CA195896 | NBN | n.3118G>A c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.1816G>A (p.Glu606Lys) c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.*1484G>A (n.*1484G>A) n.3601G>A c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.*816G>A (n.*816G>A) c.*1214G>A (n.*1214G>A) n.2687+17091G>A n.3607G>A n.1937G>A n.1926G>A n.1928G>A c.*1689G>A (n.*1689G>A) c.82G>A (p.Glu28Lys) c.1792G>A (p.Glu598Lys) n.1955G>A c.937G>A (p.Glu313Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89953274del | CA2687854431 | NBN | n.3117del c.1569del (p.Asp523GlufsTer?) c.1815del (p.Asp605GlufsTer?) c.*1426del (n.*1426del) c.*1124del (n.*1124del) c.*1483del (n.*1483del) n.3600del c.*1419del (n.*1419del) c.*1336del (n.*1336del) c.1503del (p.Asp501GlufsTer?) c.*815del (n.*815del) c.1815del (p.Asp605GlufsTer29) c.*1213del (n.*1213del) n.2687+17090del n.3606del n.1936del n.1925del n.1927del c.*1688del (n.*1688del) c.81del (p.Asp27GlufsTer?) c.1791del (p.Asp597GlufsTer?) n.1954del c.936del (p.Asp312GlufsTer?) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953274A>C | CA371655027 | NBN | n.3117T>G c.1569T>G (p.Asp523Glu) c.1815T>G (p.Asp605Glu) c.*1426T>G (n.*1426T>G) c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.*1483T>G (n.*1483T>G) n.3600T>G c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.1503T>G (p.Asp501Glu) c.*815T>G (n.*815T>G) c.*1213T>G (n.*1213T>G) n.2687+17090T>G n.3606T>G n.1936T>G n.1925T>G n.1927T>G c.*1688T>G (n.*1688T>G) c.81T>G (p.Asp27Glu) c.1791T>G (p.Asp597Glu) n.1954T>G c.936T>G (p.Asp312Glu) | |
| 8 | g.89953274A>G | CA462114544 | NBN | n.3117T>C c.1569T>C (p.Asp523=) c.1815T>C (p.Asp605=) c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.*1483T>C (n.*1483T>C) n.3600T>C c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.1503T>C (p.Asp501=) c.*815T>C (n.*815T>C) c.*1213T>C (n.*1213T>C) n.2687+17090T>C n.3606T>C n.1936T>C n.1925T>C n.1927T>C c.*1688T>C (n.*1688T>C) c.81T>C (p.Asp27=) c.1791T>C (p.Asp597=) n.1954T>C c.936T>C (p.Asp312=) | |
| 8 | g.89953274A>T | CA371655028 | NBN | n.3117T>A c.1569T>A (p.Asp523Glu) c.1815T>A (p.Asp605Glu) c.*1426T>A (n.*1426T>A) c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.*1483T>A (n.*1483T>A) n.3600T>A c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.1503T>A (p.Asp501Glu) c.*815T>A (n.*815T>A) c.*1213T>A (n.*1213T>A) n.2687+17090T>A n.3606T>A n.1936T>A n.1925T>A n.1927T>A c.*1688T>A (n.*1688T>A) c.81T>A (p.Asp27Glu) c.1791T>A (p.Asp597Glu) n.1954T>A c.936T>A (p.Asp312Glu) | |
| 8 | g.89953275T>A | CA371655030 | NBN | n.3116A>T c.1568A>T (p.Asp523Val) c.1814A>T (p.Asp605Val) c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.*1482A>T (n.*1482A>T) n.3599A>T c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.*1335A>T (n.*1335A>T) c.1502A>T (p.Asp501Val) c.*814A>T (n.*814A>T) c.*1212A>T (n.*1212A>T) n.2687+17089A>T n.3605A>T n.1935A>T n.1924A>T n.1926A>T c.*1687A>T (n.*1687A>T) c.80A>T (p.Asp27Val) c.1790A>T (p.Asp597Val) n.1953A>T c.935A>T (p.Asp312Val) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953275T>C | CA371655031 | NBN | n.3116A>G c.1568A>G (p.Asp523Gly) c.1814A>G (p.Asp605Gly) c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.*1482A>G (n.*1482A>G) n.3599A>G c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.*1335A>G (n.*1335A>G) c.1502A>G (p.Asp501Gly) c.*814A>G (n.*814A>G) c.*1212A>G (n.*1212A>G) n.2687+17089A>G n.3605A>G n.1935A>G n.1924A>G n.1926A>G c.*1687A>G (n.*1687A>G) c.80A>G (p.Asp27Gly) c.1790A>G (p.Asp597Gly) n.1953A>G c.935A>G (p.Asp312Gly) | |
| 8 | g.89953275T>G | CA371655029 | NBN | n.3116A>C c.1568A>C (p.Asp523Ala) c.1814A>C (p.Asp605Ala) c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.*1482A>C (n.*1482A>C) n.3599A>C c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.*1335A>C (n.*1335A>C) c.1502A>C (p.Asp501Ala) c.*814A>C (n.*814A>C) c.*1212A>C (n.*1212A>C) n.2687+17089A>C n.3605A>C n.1935A>C n.1924A>C n.1926A>C c.*1687A>C (n.*1687A>C) c.80A>C (p.Asp27Ala) c.1790A>C (p.Asp597Ala) n.1953A>C c.935A>C (p.Asp312Ala) | |
| 8 | g.89953275T= | CA1801422764 | NBN | n.3116A= c.1568A= (p.Asp523=) c.1814A= (p.Asp605=) c.*1425A= (n.*1425A=) c.*1123A= (n.*1123A=) c.*1482A= (n.*1482A=) n.3599A= c.*1418A= (n.*1418A=) c.*1335A= (n.*1335A=) c.1502A= (p.Asp501=) c.*814A= (n.*814A=) c.*1212A= (n.*1212A=) n.2687+17089A= n.3605A= n.1935A= n.1924A= n.1926A= c.*1687A= (n.*1687A=) c.80A= (p.Asp27=) c.1790A= (p.Asp597=) n.1953A= c.935A= (p.Asp312=) | |
| 8 | g.89953276C>A | CA371655032 | NBN | n.3115G>T c.1567G>T (p.Asp523Tyr) c.1813G>T (p.Asp605Tyr) c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.*1481G>T (n.*1481G>T) n.3598G>T c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.1501G>T (p.Asp501Tyr) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) n.2687+17088G>T n.3604G>T n.1934G>T n.1923G>T n.1925G>T c.*1686G>T (n.*1686G>T) c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.1789G>T (p.Asp597Tyr) n.1952G>T c.934G>T (p.Asp312Tyr) | |
| 8 | g.89953276C>G | CA371655033 | NBN | n.3115G>C c.1567G>C (p.Asp523His) c.1813G>C (p.Asp605His) c.*1424G>C (n.*1424G>C) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.*1481G>C (n.*1481G>C) n.3598G>C c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.*1334G>C (n.*1334G>C) c.1501G>C (p.Asp501His) c.*813G>C (n.*813G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) n.2687+17088G>C n.3604G>C n.1934G>C n.1923G>C n.1925G>C c.*1686G>C (n.*1686G>C) c.79G>C (p.Asp27His) c.1789G>C (p.Asp597His) n.1952G>C c.934G>C (p.Asp312His) | |
| 8 | g.89953276C>T | CA371655034 | NBN | n.3115G>A c.1567G>A (p.Asp523Asn) c.1813G>A (p.Asp605Asn) c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.*1481G>A (n.*1481G>A) n.3598G>A c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) n.2687+17088G>A n.3604G>A n.1934G>A n.1923G>A n.1925G>A c.*1686G>A (n.*1686G>A) c.79G>A (p.Asp27Asn) c.1789G>A (p.Asp597Asn) n.1952G>A c.934G>A (p.Asp312Asn) | |
| 8 | g.89953277A= | CA1801422765 | NBN | n.3114T= c.1566T= (p.Ser522=) c.1812T= (p.Ser604=) c.*1423T= (n.*1423T=) c.*1121T= (n.*1121T=) c.*1480T= (n.*1480T=) n.3597T= c.*1416T= (n.*1416T=) c.*1333T= (n.*1333T=) c.1500T= (p.Ser500=) c.*812T= (n.*812T=) c.*1210T= (n.*1210T=) n.2687+17087T= n.3603T= n.1933T= n.1922T= n.1924T= c.*1685T= (n.*1685T=) c.78T= (p.Ser26=) c.1788T= (p.Ser596=) n.1951T= c.933T= (p.Ser311=) | |
| 8 | g.89953277A>C | CA371655035 | NBN | n.3114T>G c.1566T>G (p.Ser522Arg) c.1812T>G (p.Ser604Arg) c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.*1480T>G (n.*1480T>G) n.3597T>G c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.1500T>G (p.Ser500Arg) c.*812T>G (n.*812T>G) c.*1210T>G (n.*1210T>G) n.2687+17087T>G n.3603T>G n.1933T>G n.1922T>G n.1924T>G c.*1685T>G (n.*1685T>G) c.78T>G (p.Ser26Arg) c.1788T>G (p.Ser596Arg) n.1951T>G c.933T>G (p.Ser311Arg) | |
| 8 | g.89953277A>G | CA462114545 | NBN | n.3114T>C c.1566T>C (p.Ser522=) c.1812T>C (p.Ser604=) c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.*1480T>C (n.*1480T>C) n.3597T>C c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.1500T>C (p.Ser500=) c.*812T>C (n.*812T>C) c.*1210T>C (n.*1210T>C) n.2687+17087T>C n.3603T>C n.1933T>C n.1922T>C n.1924T>C c.*1685T>C (n.*1685T>C) c.78T>C (p.Ser26=) c.1788T>C (p.Ser596=) n.1951T>C c.933T>C (p.Ser311=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89953277A>T | CA371655036 | NBN | n.3114T>A c.1566T>A (p.Ser522Arg) c.1812T>A (p.Ser604Arg) c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.*1121T>A (n.*1121T>A) c.*1480T>A (n.*1480T>A) n.3597T>A c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.1500T>A (p.Ser500Arg) c.*812T>A (n.*812T>A) c.*1210T>A (n.*1210T>A) n.2687+17087T>A n.3603T>A n.1933T>A n.1922T>A n.1924T>A c.*1685T>A (n.*1685T>A) c.78T>A (p.Ser26Arg) c.1788T>A (p.Ser596Arg) n.1951T>A c.933T>A (p.Ser311Arg) | ClinVar |
| 8 | g.89953278C>A | CA371655037 | NBN | n.3113G>T c.1565G>T (p.Ser522Ile) c.1811G>T (p.Ser604Ile) c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.*1479G>T (n.*1479G>T) n.3596G>T c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.*1332G>T (n.*1332G>T) c.1499G>T (p.Ser500Ile) c.*811G>T (n.*811G>T) c.*1209G>T (n.*1209G>T) n.2687+17086G>T n.3602G>T n.1932G>T n.1921G>T n.1923G>T c.*1684G>T (n.*1684G>T) c.77G>T (p.Ser26Ile) c.1787G>T (p.Ser596Ile) n.1950G>T c.932G>T (p.Ser311Ile) | |
| 8 | g.89953278C>G | CA371655038 | NBN | n.3113G>C c.1565G>C (p.Ser522Thr) c.1811G>C (p.Ser604Thr) c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.*1120G>C (n.*1120G>C) c.*1479G>C (n.*1479G>C) n.3596G>C c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.*1332G>C (n.*1332G>C) c.1499G>C (p.Ser500Thr) c.*811G>C (n.*811G>C) c.*1209G>C (n.*1209G>C) n.2687+17086G>C n.3602G>C n.1932G>C n.1921G>C n.1923G>C c.*1684G>C (n.*1684G>C) c.77G>C (p.Ser26Thr) c.1787G>C (p.Ser596Thr) n.1950G>C c.932G>C (p.Ser311Thr) | |
| 8 | g.89953278C>T | CA371655039 | NBN | n.3113G>A c.1565G>A (p.Ser522Asn) c.1811G>A (p.Ser604Asn) c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.*1479G>A (n.*1479G>A) n.3596G>A c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.*1332G>A (n.*1332G>A) c.1499G>A (p.Ser500Asn) c.*811G>A (n.*811G>A) c.*1209G>A (n.*1209G>A) n.2687+17086G>A n.3602G>A n.1932G>A n.1921G>A n.1923G>A c.*1684G>A (n.*1684G>A) c.77G>A (p.Ser26Asn) c.1787G>A (p.Ser596Asn) n.1950G>A c.932G>A (p.Ser311Asn) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89953279T>A | CA371655040 | NBN | n.3112A>T c.1564A>T (p.Ser522Cys) c.1810A>T (p.Ser604Cys) c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.*1478A>T (n.*1478A>T) n.3595A>T c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.1498A>T (p.Ser500Cys) c.*810A>T (n.*810A>T) c.*1208A>T (n.*1208A>T) n.2687+17085A>T n.3601A>T n.1931A>T n.1920A>T n.1922A>T c.*1683A>T (n.*1683A>T) c.76A>T (p.Ser26Cys) c.1786A>T (p.Ser596Cys) n.1949A>T c.931A>T (p.Ser311Cys) | |
| 8 | g.89953279T>C | CA371655041 | NBN | n.3112A>G c.1564A>G (p.Ser522Gly) c.1810A>G (p.Ser604Gly) c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.*1478A>G (n.*1478A>G) n.3595A>G c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.1498A>G (p.Ser500Gly) c.*810A>G (n.*810A>G) c.*1208A>G (n.*1208A>G) n.2687+17085A>G n.3601A>G n.1931A>G n.1920A>G n.1922A>G c.*1683A>G (n.*1683A>G) c.76A>G (p.Ser26Gly) c.1786A>G (p.Ser596Gly) n.1949A>G c.931A>G (p.Ser311Gly) | ClinVar |
| 8 | g.89953279T>G | CA371655042 | NBN | n.3112A>C c.1564A>C (p.Ser522Arg) c.1810A>C (p.Ser604Arg) c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.*1478A>C (n.*1478A>C) n.3595A>C c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.1498A>C (p.Ser500Arg) c.*810A>C (n.*810A>C) c.*1208A>C (n.*1208A>C) n.2687+17085A>C n.3601A>C n.1931A>C n.1920A>C n.1922A>C c.*1683A>C (n.*1683A>C) c.76A>C (p.Ser26Arg) c.1786A>C (p.Ser596Arg) n.1949A>C c.931A>C (p.Ser311Arg) |