Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89947846_89948621delCA2697549992NBNn.3148-726_3197del
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 ClinVar
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n.2688-12272_2688-12269del
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 ClinVar dbSNP
8g.89947883C>ACA371677303NBNn.3157G>T
c.1609G>T (p.Glu537Ter)
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c.*1459G>T (n.*1459G>T)
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c.*1253G>T (n.*1253G>T)
n.2688-12271G>T
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n.1965G>T
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n.1994G>T
c.976G>T (p.Glu326Ter)
 gnomAD v4
8g.89947883C>GCA371677304NBNn.3157G>C
c.1609G>C (p.Glu537Gln)
c.1855G>C (p.Glu619Gln)
c.*1466G>C (n.*1466G>C)
c.*1164G>C (n.*1164G>C)
c.*1523G>C (n.*1523G>C)
n.3640G>C
c.*1459G>C (n.*1459G>C)
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
c.*878G>C (n.*878G>C)
c.1846-4517G>C (n.1846-4517G>C)
c.1846-1588G>C (n.1846-1588G>C)
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
n.2688-12271G>C
n.3636+5361G>C
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n.1965G>C
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c.121G>C (p.Glu41Gln)
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n.1994G>C
c.976G>C (p.Glu326Gln)
8g.89947883C>TCA371677305NBNn.3157G>A
c.1609G>A (p.Glu537Lys)
c.1855G>A (p.Glu619Lys)
c.*1466G>A (n.*1466G>A)
c.*1164G>A (n.*1164G>A)
c.*1523G>A (n.*1523G>A)
n.3640G>A
c.*1459G>A (n.*1459G>A)
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
c.*878G>A (n.*878G>A)
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n.2688-12271G>A
n.3636+5361G>A
n.1976G>A
n.1965G>A
c.*1728G>A (n.*1728G>A)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.1831G>A (p.Glu611Lys)
n.1994G>A
c.976G>A (p.Glu326Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.89947884A>CCA371677306NBNn.3156T>G
c.1608T>G (p.Asn536Lys)
c.1854T>G (p.Asn618Lys)
c.*1465T>G (n.*1465T>G)
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c.*1522T>G (n.*1522T>G)
n.3639T>G
c.*1458T>G (n.*1458T>G)
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c.1846-4518T>G (n.1846-4518T>G)
c.1846-1589T>G (n.1846-1589T>G)
c.*1252T>G (n.*1252T>G)
n.2688-12272T>G
n.3636+5360T>G
n.1975T>G
n.1964T>G
c.*1727T>G (n.*1727T>G)
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n.1993T>G
c.975T>G (p.Asn325Lys)
8g.89947884A>GCA461839360NBNn.3156T>C
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c.*1163T>C (n.*1163T>C)
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n.3639T>C
c.*1458T>C (n.*1458T>C)
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
c.1542T>C (p.Asn514=)
c.*877T>C (n.*877T>C)
c.1846-4518T>C (n.1846-4518T>C)
c.1846-1589T>C (n.1846-1589T>C)
c.*1252T>C (n.*1252T>C)
n.2688-12272T>C
n.3636+5360T>C
n.1975T>C
n.1964T>C
c.*1727T>C (n.*1727T>C)
c.120T>C (p.Asn40=)
c.1830T>C (p.Asn610=)
n.1993T>C
c.975T>C (p.Asn325=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89947884A>TCA371677307NBNn.3156T>A
c.1608T>A (p.Asn536Lys)
c.1854T>A (p.Asn618Lys)
c.*1465T>A (n.*1465T>A)
c.*1163T>A (n.*1163T>A)
c.*1522T>A (n.*1522T>A)
n.3639T>A
c.*1458T>A (n.*1458T>A)
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
c.1542T>A (p.Asn514Lys)
c.*877T>A (n.*877T>A)
c.1846-4518T>A (n.1846-4518T>A)
c.1846-1589T>A (n.1846-1589T>A)
c.*1252T>A (n.*1252T>A)
n.2688-12272T>A
n.3636+5360T>A
n.1975T>A
n.1964T>A
c.*1727T>A (n.*1727T>A)
c.120T>A (p.Asn40Lys)
c.1830T>A (p.Asn610Lys)
n.1993T>A
c.975T>A (p.Asn325Lys)
8g.89947885T>ACA371677310NBNn.3155A>T
c.1607A>T (p.Asn536Ile)
c.1853A>T (p.Asn618Ile)
c.*1464A>T (n.*1464A>T)
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
c.*1521A>T (n.*1521A>T)
n.3638A>T
c.*1457A>T (n.*1457A>T)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
c.1541A>T (p.Asn514Ile)
c.*876A>T (n.*876A>T)
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c.*1251A>T (n.*1251A>T)
n.2688-12273A>T
n.3636+5359A>T
n.1974A>T
n.1963A>T
c.*1726A>T (n.*1726A>T)
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c.1829A>T (p.Asn610Ile)
n.1992A>T
c.974A>T (p.Asn325Ile)
8g.89947885T>CCA371677309NBNn.3155A>G
c.1607A>G (p.Asn536Ser)
c.1853A>G (p.Asn618Ser)
c.*1464A>G (n.*1464A>G)
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
c.*1521A>G (n.*1521A>G)
n.3638A>G
c.*1457A>G (n.*1457A>G)
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
c.1541A>G (p.Asn514Ser)
c.*876A>G (n.*876A>G)
c.1846-4519A>G (n.1846-4519A>G)
c.1846-1590A>G (n.1846-1590A>G)
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
n.2688-12273A>G
n.3636+5359A>G
n.1974A>G
n.1963A>G
c.*1726A>G (n.*1726A>G)
c.119A>G (p.Asn40Ser)
c.1829A>G (p.Asn610Ser)
n.1992A>G
c.974A>G (p.Asn325Ser)
 ClinVar
8g.89947885T>GCA371677308NBNn.3155A>C
c.1607A>C (p.Asn536Thr)
c.1853A>C (p.Asn618Thr)
c.*1464A>C (n.*1464A>C)
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
c.*1521A>C (n.*1521A>C)
n.3638A>C
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
c.1541A>C (p.Asn514Thr)
c.*876A>C (n.*876A>C)
c.1846-4519A>C (n.1846-4519A>C)
c.1846-1590A>C (n.1846-1590A>C)
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
n.2688-12273A>C
n.3636+5359A>C
n.1974A>C
n.1963A>C
c.*1726A>C (n.*1726A>C)
c.119A>C (p.Asn40Thr)
c.1829A>C (p.Asn610Thr)
n.1992A>C
c.974A>C (p.Asn325Thr)
8g.89947888delCA2687854207NBNn.3155del
c.1607del (p.Asn536MetfsTer?)
c.1853del (p.Asn618MetfsTer?)
c.*1464del (n.*1464del)
c.*1162del (n.*1162del)
c.*1521del (n.*1521del)
n.3638del
c.*1457del (n.*1457del)
c.*1374del (n.*1374del)
c.1541del (p.Asn514MetfsTer?)
c.*876del (n.*876del)
c.1846-4519del (n.1846-4519del)
c.1846-1590del (n.1846-1590del)
c.*1251del (n.*1251del)
n.2688-12273del
n.3636+5359del
n.1974del
n.1963del
c.*1726del (n.*1726del)
c.119del (p.Asn40MetfsTer?)
c.1829del (p.Asn610MetfsTer?)
n.1992del
c.974del (p.Asn325MetfsTer?)
 gnomAD v4
8g.89947886T>ACA371677311NBNn.3154A>T
c.1606A>T (p.Asn536Tyr)
c.1852A>T (p.Asn618Tyr)
c.*1463A>T (n.*1463A>T)
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
c.*1520A>T (n.*1520A>T)
n.3637A>T
c.*1456A>T (n.*1456A>T)
c.*1373A>T (n.*1373A>T)
c.1540A>T (p.Asn514Tyr)
c.*875A>T (n.*875A>T)
c.1846-4520A>T (n.1846-4520A>T)
c.1846-1591A>T (n.1846-1591A>T)
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
n.2688-12274A>T
n.3636+5358A>T
n.1973A>T
n.1962A>T
c.*1725A>T (n.*1725A>T)
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
c.1828A>T (p.Asn610Tyr)
n.1991A>T
c.973A>T (p.Asn325Tyr)
8g.89947886T>CCA371677313NBNn.3154A>G
c.1606A>G (p.Asn536Asp)
c.1852A>G (p.Asn618Asp)
c.*1463A>G (n.*1463A>G)
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
c.*1520A>G (n.*1520A>G)
n.3637A>G
c.*1456A>G (n.*1456A>G)
c.*1373A>G (n.*1373A>G)
c.1540A>G (p.Asn514Asp)
c.*875A>G (n.*875A>G)
c.1846-4520A>G (n.1846-4520A>G)
c.1846-1591A>G (n.1846-1591A>G)
c.*1250A>G (n.*1250A>G)
n.2688-12274A>G
n.3636+5358A>G
n.1973A>G
n.1962A>G
c.*1725A>G (n.*1725A>G)
c.118A>G (p.Asn40Asp)
c.1828A>G (p.Asn610Asp)
n.1991A>G
c.973A>G (p.Asn325Asp)
 gnomAD v4
8g.89947886T>GCA371677312NBNn.3154A>C
c.1606A>C (p.Asn536His)
c.1852A>C (p.Asn618His)
c.*1463A>C (n.*1463A>C)
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
c.*1520A>C (n.*1520A>C)
n.3637A>C
c.*1456A>C (n.*1456A>C)
c.*1373A>C (n.*1373A>C)
c.1540A>C (p.Asn514His)
c.*875A>C (n.*875A>C)
c.1846-4520A>C (n.1846-4520A>C)
c.1846-1591A>C (n.1846-1591A>C)
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
n.2688-12274A>C
n.3636+5358A>C
n.1973A>C
n.1962A>C
c.*1725A>C (n.*1725A>C)
c.118A>C (p.Asn40His)
c.1828A>C (p.Asn610His)
n.1991A>C
c.973A>C (p.Asn325His)
8g.89947887T>ACA371677314NBNn.3153A>T
c.1605A>T (p.Glu535Asp)
c.1851A>T (p.Glu617Asp)
c.*1462A>T (n.*1462A>T)
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
c.*1519A>T (n.*1519A>T)
n.3636A>T
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
c.*1372A>T (n.*1372A>T)
c.1539A>T (p.Glu513Asp)
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.1846-4521A>T (n.1846-4521A>T)
c.1846-1592A>T (n.1846-1592A>T)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
n.2688-12275A>T
n.3636+5357A>T
n.1972A>T
n.1961A>T
c.*1724A>T (n.*1724A>T)
c.117A>T (p.Glu39Asp)
c.1827A>T (p.Glu609Asp)
n.1990A>T
c.972A>T (p.Glu324Asp)
8g.89947887T>CCA461839364NBNn.3153A>G
c.1605A>G (p.Glu535=)
c.1851A>G (p.Glu617=)
c.*1462A>G (n.*1462A>G)
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
c.*1519A>G (n.*1519A>G)
n.3636A>G
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
c.*1372A>G (n.*1372A>G)
c.1539A>G (p.Glu513=)
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.1846-4521A>G (n.1846-4521A>G)
c.1846-1592A>G (n.1846-1592A>G)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
n.2688-12275A>G
n.3636+5357A>G
n.1972A>G
n.1961A>G
c.*1724A>G (n.*1724A>G)
c.117A>G (p.Glu39=)
c.1827A>G (p.Glu609=)
n.1990A>G
c.972A>G (p.Glu324=)
 ClinVar gnomAD v4
8g.89947887T>GCA371677315NBNn.3153A>C
c.1605A>C (p.Glu535Asp)
c.1851A>C (p.Glu617Asp)
c.*1462A>C (n.*1462A>C)
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
c.*1519A>C (n.*1519A>C)
n.3636A>C
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
c.*1372A>C (n.*1372A>C)
c.1539A>C (p.Glu513Asp)
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.1846-4521A>C (n.1846-4521A>C)
c.1846-1592A>C (n.1846-1592A>C)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
n.2688-12275A>C
n.3636+5357A>C
n.1972A>C
n.1961A>C
c.*1724A>C (n.*1724A>C)
c.117A>C (p.Glu39Asp)
c.1827A>C (p.Glu609Asp)
n.1990A>C
c.972A>C (p.Glu324Asp)
 ClinVar dbSNP
8g.89947887T=CA1801420304NBNn.3153A=
c.1605A= (p.Glu535=)
c.1851A= (p.Glu617=)
c.*1462A= (n.*1462A=)
c.*1160A= (n.*1160A=)
c.*1519A= (n.*1519A=)
n.3636A=
c.*1455A= (n.*1455A=)
c.*1372A= (n.*1372A=)
c.1539A= (p.Glu513=)
c.*874A= (n.*874A=)
c.1846-4521A= (n.1846-4521A=)
c.1846-1592A= (n.1846-1592A=)
c.*1249A= (n.*1249A=)
n.2688-12275A=
n.3636+5357A=
n.1972A=
n.1961A=
c.*1724A= (n.*1724A=)
c.117A= (p.Glu39=)
c.1827A= (p.Glu609=)
n.1990A=
c.972A= (p.Glu324=)
8g.89947888T>ACA371677316NBNn.3152A>T
c.1604A>T (p.Glu535Val)
c.1850A>T (p.Glu617Val)
c.*1461A>T (n.*1461A>T)
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
c.*1518A>T (n.*1518A>T)
n.3635A>T
c.*1454A>T (n.*1454A>T)
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
c.1538A>T (p.Glu513Val)
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.1846-4522A>T (n.1846-4522A>T)
c.1846-1593A>T (n.1846-1593A>T)
c.*1248A>T (n.*1248A>T)
n.2688-12276A>T
n.3636+5356A>T
n.1971A>T
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n.1989A>T
c.971A>T (p.Glu324Val)
8g.89947888T>CCA371677318NBNn.3152A>G
c.1604A>G (p.Glu535Gly)
c.1850A>G (p.Glu617Gly)
c.*1461A>G (n.*1461A>G)
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c.*1518A>G (n.*1518A>G)
n.3635A>G
c.*1454A>G (n.*1454A>G)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.1538A>G (p.Glu513Gly)
c.*873A>G (n.*873A>G)
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c.*1248A>G (n.*1248A>G)
n.2688-12276A>G
n.3636+5356A>G
n.1971A>G
n.1960A>G
c.*1723A>G (n.*1723A>G)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.1826A>G (p.Glu609Gly)
n.1989A>G
c.971A>G (p.Glu324Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89947888T>GCA371677317NBNn.3152A>C
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
c.1850A>C (p.Glu617Ala)
c.*1461A>C (n.*1461A>C)
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
c.*1518A>C (n.*1518A>C)
n.3635A>C
c.*1454A>C (n.*1454A>C)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.1538A>C (p.Glu513Ala)
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.1846-4522A>C (n.1846-4522A>C)
c.1846-1593A>C (n.1846-1593A>C)
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
n.2688-12276A>C
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n.1989A>C
c.971A>C (p.Glu324Ala)
8g.89947888T=CA1801420305NBNn.3152A=
c.1604A= (p.Glu535=)
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c.*1461A= (n.*1461A=)
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n.3635A=
c.*1454A= (n.*1454A=)
c.*1371A= (n.*1371A=)
c.1538A= (p.Glu513=)
c.*873A= (n.*873A=)
c.1846-4522A= (n.1846-4522A=)
c.1846-1593A= (n.1846-1593A=)
c.*1248A= (n.*1248A=)
n.2688-12276A=
n.3636+5356A=
n.1971A=
n.1960A=
c.*1723A= (n.*1723A=)
c.116A= (p.Glu39=)
c.1826A= (p.Glu609=)
n.1989A=
c.971A= (p.Glu324=)
8g.89947889C>ACA371677319NBNn.3151G>T
c.1603G>T (p.Glu535Ter)
c.1849G>T (p.Glu617Ter)
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
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c.*1517G>T (n.*1517G>T)
n.3634G>T
c.*1453G>T (n.*1453G>T)
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
c.1537G>T (p.Glu513Ter)
c.*872G>T (n.*872G>T)
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c.1846-1594G>T (n.1846-1594G>T)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
n.2688-12277G>T
n.3636+5355G>T
n.1970G>T
n.1959G>T
c.*1722G>T (n.*1722G>T)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.1825G>T (p.Glu609Ter)
n.1988G>T
c.970G>T (p.Glu324Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89947889C=CA1801420306NBNn.3151G=
c.1603G= (p.Glu535=)
c.1849G= (p.Glu617=)
c.*1460G= (n.*1460G=)
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n.3634G=
c.*1453G= (n.*1453G=)
c.*1370G= (n.*1370G=)
c.1537G= (p.Glu513=)
c.*872G= (n.*872G=)
c.1846-4523G= (n.1846-4523G=)
c.1846-1594G= (n.1846-1594G=)
c.*1247G= (n.*1247G=)
n.2688-12277G=
n.3636+5355G=
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n.1959G=
c.*1722G= (n.*1722G=)
c.115G= (p.Glu39=)
c.1825G= (p.Glu609=)
n.1988G=
c.970G= (p.Glu324=)
8g.89947889C>GCA371677320NBNn.3151G>C
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
c.1849G>C (p.Glu617Gln)
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
c.*1517G>C (n.*1517G>C)
n.3634G>C
c.*1453G>C (n.*1453G>C)
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
c.1537G>C (p.Glu513Gln)
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.1846-4523G>C (n.1846-4523G>C)
c.1846-1594G>C (n.1846-1594G>C)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
n.2688-12277G>C
n.3636+5355G>C
n.1970G>C
n.1959G>C
c.*1722G>C (n.*1722G>C)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.1825G>C (p.Glu609Gln)
n.1988G>C
c.970G>C (p.Glu324Gln)
 ClinVar dbSNP
8g.89947889C>TCA4802667NBNn.3151G>A
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
c.1849G>A (p.Glu617Lys)
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
c.*1517G>A (n.*1517G>A)
n.3634G>A
c.*1453G>A (n.*1453G>A)
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
c.1537G>A (p.Glu513Lys)
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.1846-4523G>A (n.1846-4523G>A)
c.1846-1594G>A (n.1846-1594G>A)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
n.2688-12277G>A
n.3636+5355G>A
n.1970G>A
n.1959G>A
c.*1722G>A (n.*1722G>A)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.1825G>A (p.Glu609Lys)
n.1988G>A
c.970G>A (p.Glu324Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89947889_89947890delinsCTCA1801420307NBNn.3150_3151delinsAG
c.1602_1603delinsAG (p.Gln534=)
c.1848_1849delinsAG (p.Gln616=)
c.*1459_*1460delinsAG (n.*1459_*1460delinsAG)
c.*1157_*1158delinsAG (n.*1157_*1158delinsAG)
c.*1516_*1517delinsAG (n.*1516_*1517delinsAG)
n.3633_3634delinsAG
c.*1452_*1453delinsAG (n.*1452_*1453delinsAG)
c.*1369_*1370delinsAG (n.*1369_*1370delinsAG)
c.1536_1537delinsAG (p.Gln512=)
c.*871_*872delinsAG (n.*871_*872delinsAG)
c.1846-4524_1846-4523delinsAG (n.1846-4524_1846-4523delinsAG)
c.1846-1595_1846-1594delinsAG (n.1846-1595_1846-1594delinsAG)
c.*1246_*1247delinsAG (n.*1246_*1247delinsAG)
n.2688-12278_2688-12277delinsAG
n.3636+5354_3636+5355delinsAG
n.1969_1970delinsAG
n.1958_1959delinsAG
c.*1721_*1722delinsAG (n.*1721_*1722delinsAG)
c.114_115delinsAG (p.Gln38=)
c.1824_1825delinsAG (p.Gln608=)
n.1987_1988delinsAG
c.969_970delinsAG (p.Gln323=)
8g.89947890T>ACA371677321NBNn.3150A>T
c.1602A>T (p.Gln534His)
c.1848A>T (p.Gln616His)
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.*1516A>T (n.*1516A>T)
n.3633A>T
c.*1452A>T (n.*1452A>T)
c.*1369A>T (n.*1369A>T)
c.1536A>T (p.Gln512His)
c.*871A>T (n.*871A>T)
c.1846-4524A>T (n.1846-4524A>T)
c.1846-1595A>T (n.1846-1595A>T)
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
n.2688-12278A>T
n.3636+5354A>T
n.1969A>T
n.1958A>T
c.*1721A>T (n.*1721A>T)
c.114A>T (p.Gln38His)
c.1824A>T (p.Gln608His)
n.1987A>T
c.969A>T (p.Gln323His)
8g.89947890T>CCA167547NBNn.3150A>G
c.1602A>G (p.Gln534=)
c.1848A>G (p.Gln616=)
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.*1516A>G (n.*1516A>G)
n.3633A>G
c.*1452A>G (n.*1452A>G)
c.*1369A>G (n.*1369A>G)
c.1536A>G (p.Gln512=)
c.*871A>G (n.*871A>G)
c.1846-4524A>G (n.1846-4524A>G)
c.1846-1595A>G (n.1846-1595A>G)
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
n.2688-12278A>G
n.3636+5354A>G
n.1969A>G
n.1958A>G
c.*1721A>G (n.*1721A>G)
c.114A>G (p.Gln38=)
c.1824A>G (p.Gln608=)
n.1987A>G
c.969A>G (p.Gln323=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89947890T>GCA371677322NBNn.3150A>C
c.1602A>C (p.Gln534His)
c.1848A>C (p.Gln616His)
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.*1516A>C (n.*1516A>C)
n.3633A>C
c.*1452A>C (n.*1452A>C)
c.*1369A>C (n.*1369A>C)
c.1536A>C (p.Gln512His)
c.*871A>C (n.*871A>C)
c.1846-4524A>C (n.1846-4524A>C)
c.1846-1595A>C (n.1846-1595A>C)
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
n.2688-12278A>C
n.3636+5354A>C
n.1969A>C
n.1958A>C
c.*1721A>C (n.*1721A>C)
c.114A>C (p.Gln38His)
c.1824A>C (p.Gln608His)
n.1987A>C
c.969A>C (p.Gln323His)
8g.89947890T=CA1801420308NBNn.3150A=
c.1602A= (p.Gln534=)
c.1848A= (p.Gln616=)
c.*1459A= (n.*1459A=)
c.*1157A= (n.*1157A=)
c.*1516A= (n.*1516A=)
n.3633A=
c.*1452A= (n.*1452A=)
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c.1536A= (p.Gln512=)
c.*871A= (n.*871A=)
c.1846-4524A= (n.1846-4524A=)
c.1846-1595A= (n.1846-1595A=)
c.*1246A= (n.*1246A=)
n.2688-12278A=
n.3636+5354A=
n.1969A=
n.1958A=
c.*1721A= (n.*1721A=)
c.114A= (p.Gln38=)
c.1824A= (p.Gln608=)
n.1987A=
c.969A= (p.Gln323=)
8g.89947891delCA16041205NBNn.3150del
c.1602del (p.Glu535LysfsTer?)
c.1848del (p.Glu617LysfsTer?)
c.*1459del (n.*1459del)
c.*1157del (n.*1157del)
c.*1516del (n.*1516del)
n.3633del
c.*1452del (n.*1452del)
c.*1369del (n.*1369del)
c.1536del (p.Glu513LysfsTer?)
c.*871del (n.*871del)
c.1846-4524del (n.1846-4524del)
c.1846-1595del (n.1846-1595del)
c.*1246del (n.*1246del)
n.2688-12278del
n.3636+5354del
n.1969del
n.1958del
c.*1721del (n.*1721del)
c.114del (p.Glu39LysfsTer?)
c.1824del (p.Glu609LysfsTer?)
n.1987del
c.969del (p.Glu324LysfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89947892_89947893insAGATATTTTGCA2687854208NBNn.3150_3151insAATATCTCAA
c.1602_1603insAATATCTCAA (p.Glu535AsnfsTer6)
c.1848_1849insAATATCTCAA (p.Glu617AsnfsTer6)
c.*1459_*1460insAATATCTCAA (n.*1459_*1460insAATATCTCAA)
c.*1157_*1158insAATATCTCAA (n.*1157_*1158insAATATCTCAA)
c.*1516_*1517insAATATCTCAA (n.*1516_*1517insAATATCTCAA)
n.3633_3634insAATATCTCAA
c.*1452_*1453insAATATCTCAA (n.*1452_*1453insAATATCTCAA)
c.*1369_*1370insAATATCTCAA (n.*1369_*1370insAATATCTCAA)
c.1536_1537insAATATCTCAA (p.Glu513AsnfsTer6)
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c.*1246_*1247insAATATCTCAA (n.*1246_*1247insAATATCTCAA)
n.2688-12278_2688-12277insAATATCTCAA
n.3636+5354_3636+5355insAATATCTCAA
n.1969_1970insAATATCTCAA
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c.114_115insAATATCTCAA (p.Glu39AsnfsTer6)
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n.1987_1988insAATATCTCAA
c.969_970insAATATCTCAA (p.Glu324AsnfsTer6)
 gnomAD v4
8g.89947891T>ACA371677323NBNn.3149A>T
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n.2688-12279A>T
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8g.89947891T>CCA371677324NBNn.3149A>G
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n.2688-12279A>G
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n.1986A>G
c.968A>G (p.Gln323Arg)
 gnomAD v4
8g.89947891T>GCA371677325NBNn.3149A>C
c.1601A>C (p.Gln534Pro)
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c.*1156A>C (n.*1156A>C)
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n.3632A>C
c.*1451A>C (n.*1451A>C)
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c.*1245A>C (n.*1245A>C)
n.2688-12279A>C
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n.1986A>C
c.968A>C (p.Gln323Pro)
8g.89947892G>ACA371677328NBNn.3148C>T
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n.2688-12280C>T
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 gnomAD v4
8g.89947892G>CCA371677327NBNn.3148C>G
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n.1985C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89947892G=CA1801420309NBNn.3148C=
c.1600C= (p.Gln534=)
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n.3631C=
c.*1450C= (n.*1450C=)
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c.*869C= (n.*869C=)
c.1846-4526C= (n.1846-4526C=)
c.1846-1597C= (n.1846-1597C=)
c.*1244C= (n.*1244C=)
n.2688-12280C=
n.3636+5352C=
n.1967C=
n.1956C=
c.*1719C= (n.*1719C=)
c.112C= (p.Gln38=)
c.1822C= (p.Gln608=)
n.1985C=
c.967C= (p.Gln323=)
8g.89947892G>TCA371677326NBNn.3148C>A
c.1600C>A (p.Gln534Lys)
c.1846C>A (p.Gln616Lys)
c.*1457C>A (n.*1457C>A)
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
c.*1514C>A (n.*1514C>A)
n.3631C>A
c.*1450C>A (n.*1450C>A)
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
c.1534C>A (p.Gln512Lys)
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.1846-4526C>A (n.1846-4526C>A)
c.1846-1597C>A (n.1846-1597C>A)
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
n.2688-12280C>A
n.3636+5352C>A
n.1967C>A
n.1956C>A
c.*1719C>A (n.*1719C>A)
c.112C>A (p.Gln38Lys)
c.1822C>A (p.Gln608Lys)
n.1985C>A
c.967C>A (p.Gln323Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.89947892_89947893insAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACA2687854210NBNn.3148-1_3148insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT
c.1600-1_1600insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1600-1_1600insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT)
c.1846-1_1846insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1846-1_1846insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT)
c.*1457-1_*1457insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.*1457-1_*1457insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT)
c.*1155-1_*1155insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.*1155-1_*1155insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT)
c.*1514-1_*1514insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.*1514-1_*1514insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT)
n.3631-1_3631insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT
c.*1450-1_*1450insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.*1450-1_*1450insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT)
c.*1367-1_*1367insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.*1367-1_*1367insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT)
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c.*868_*869insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.*868_*869insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT)
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n.2688-12281_2688-12280insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT
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c.112-1_112insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.112-1_112insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT)
c.1822-1_1822insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1822-1_1822insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT)
n.1985-1_1985insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT
c.967-1_967insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.967-1_967insTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT)
 gnomAD v4
8g.89947892_89947893insAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACA2687854209NBNn.3148-1_3148insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT
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c.*1155-1_*1155insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.*1155-1_*1155insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT)
c.*1514-1_*1514insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.*1514-1_*1514insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT)
n.3631-1_3631insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT
c.*1450-1_*1450insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.*1450-1_*1450insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT)
c.*1367-1_*1367insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.*1367-1_*1367insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT)
c.1534-1_1534insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1534-1_1534insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT)
c.*868_*869insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.*868_*869insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT)
c.1846-4527_1846-4526insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.1846-4527_1846-4526insTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT)
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 gnomAD v4
8g.89947892_89947893insAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCA2687854211NBNn.3148-1_3148insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT
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c.*1155-1_*1155insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.*1155-1_*1155insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT)
c.*1514-1_*1514insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.*1514-1_*1514insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT)
n.3631-1_3631insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT
c.*1450-1_*1450insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.*1450-1_*1450insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT)
c.*1367-1_*1367insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.*1367-1_*1367insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT)
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c.*868_*869insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT (n.*868_*869insACACTTTCAGTGATGAAGCAGTACCAGAAAGTAGCAAAATATCT)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched