UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89947796G>A | CA583379406 | NBN | n.3216+28C>T c.1668+28C>T (n.1668+28C>T) c.1914+28C>T (n.1914+28C>T) c.*1525+28C>T (n.*1525+28C>T) c.*1223+28C>T (n.*1223+28C>T) c.*1582+28C>T (n.*1582+28C>T) n.3699+28C>T c.*1518+28C>T (n.*1518+28C>T) c.*1435+28C>T (n.*1435+28C>T) c.1602+28C>T (n.1602+28C>T) c.*965C>T (n.*965C>T) c.1846-4430C>T (n.1846-4430C>T) c.1846-1501C>T (n.1846-1501C>T) c.*1312+28C>T (n.*1312+28C>T) n.2688-12184C>T n.3636+5448C>T n.2035+28C>T n.2005+47C>T c.*1787+28C>T (n.*1787+28C>T) c.180+28C>T (n.180+28C>T) c.1890+28C>T (n.1890+28C>T) n.2053+28C>T c.1035+28C>T (n.1035+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89947796G= | CA1801420242 | NBN | n.3216+28C= c.1668+28C= (n.1668+28C=) c.1914+28C= (n.1914+28C=) c.*1525+28C= (n.*1525+28C=) c.*1223+28C= (n.*1223+28C=) c.*1582+28C= (n.*1582+28C=) n.3699+28C= c.*1518+28C= (n.*1518+28C=) c.*1435+28C= (n.*1435+28C=) c.1602+28C= (n.1602+28C=) c.*965C= (n.*965C=) c.1846-4430C= (n.1846-4430C=) c.1846-1501C= (n.1846-1501C=) c.*1312+28C= (n.*1312+28C=) n.2688-12184C= n.3636+5448C= n.2035+28C= n.2005+47C= c.*1787+28C= (n.*1787+28C=) c.180+28C= (n.180+28C=) c.1890+28C= (n.1890+28C=) n.2053+28C= c.1035+28C= (n.1035+28C=) | |
| 8 | g.89947796G>T | CA2687854183 | NBN | n.3216+28C>A c.1668+28C>A (n.1668+28C>A) c.1914+28C>A (n.1914+28C>A) c.*1525+28C>A (n.*1525+28C>A) c.*1223+28C>A (n.*1223+28C>A) c.*1582+28C>A (n.*1582+28C>A) n.3699+28C>A c.*1518+28C>A (n.*1518+28C>A) c.*1435+28C>A (n.*1435+28C>A) c.1602+28C>A (n.1602+28C>A) c.*965C>A (n.*965C>A) c.1846-4430C>A (n.1846-4430C>A) c.1846-1501C>A (n.1846-1501C>A) c.*1312+28C>A (n.*1312+28C>A) n.2688-12184C>A n.3636+5448C>A n.2035+28C>A n.2005+47C>A c.*1787+28C>A (n.*1787+28C>A) c.180+28C>A (n.180+28C>A) c.1890+28C>A (n.1890+28C>A) n.2053+28C>A c.1035+28C>A (n.1035+28C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89947797T>C | CA2573143343 | NBN | n.3216+27A>G c.1668+27A>G (n.1668+27A>G) c.1914+27A>G (n.1914+27A>G) c.*1525+27A>G (n.*1525+27A>G) c.*1223+27A>G (n.*1223+27A>G) c.*1582+27A>G (n.*1582+27A>G) n.3699+27A>G c.*1518+27A>G (n.*1518+27A>G) c.*1435+27A>G (n.*1435+27A>G) c.1602+27A>G (n.1602+27A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) c.1846-4431A>G (n.1846-4431A>G) c.1846-1502A>G (n.1846-1502A>G) c.*1312+27A>G (n.*1312+27A>G) n.2688-12185A>G n.3636+5447A>G n.2035+27A>G n.2005+46A>G c.*1787+27A>G (n.*1787+27A>G) c.180+27A>G (n.180+27A>G) c.1890+27A>G (n.1890+27A>G) n.2053+27A>G c.1035+27A>G (n.1035+27A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89947798A= | CA1801420243 | NBN | n.3216+26T= c.1668+26T= (n.1668+26T=) c.1914+26T= (n.1914+26T=) c.*1525+26T= (n.*1525+26T=) c.*1223+26T= (n.*1223+26T=) c.*1582+26T= (n.*1582+26T=) n.3699+26T= c.*1518+26T= (n.*1518+26T=) c.*1435+26T= (n.*1435+26T=) c.1602+26T= (n.1602+26T=) c.*963T= (n.*963T=) c.1846-4432T= (n.1846-4432T=) c.1846-1503T= (n.1846-1503T=) c.*1312+26T= (n.*1312+26T=) n.2688-12186T= n.3636+5446T= n.2035+26T= n.2005+45T= c.*1787+26T= (n.*1787+26T=) c.180+26T= (n.180+26T=) c.1890+26T= (n.1890+26T=) n.2053+26T= c.1035+26T= (n.1035+26T=) | |
| 8 | g.89947798A>C | CA856707441 | NBN | n.3216+26T>G c.1668+26T>G (n.1668+26T>G) c.1914+26T>G (n.1914+26T>G) c.*1525+26T>G (n.*1525+26T>G) c.*1223+26T>G (n.*1223+26T>G) c.*1582+26T>G (n.*1582+26T>G) n.3699+26T>G c.*1518+26T>G (n.*1518+26T>G) c.*1435+26T>G (n.*1435+26T>G) c.1602+26T>G (n.1602+26T>G) c.*963T>G (n.*963T>G) c.1846-4432T>G (n.1846-4432T>G) c.1846-1503T>G (n.1846-1503T>G) c.*1312+26T>G (n.*1312+26T>G) n.2688-12186T>G n.3636+5446T>G n.2035+26T>G n.2005+45T>G c.*1787+26T>G (n.*1787+26T>G) c.180+26T>G (n.180+26T>G) c.1890+26T>G (n.1890+26T>G) n.2053+26T>G c.1035+26T>G (n.1035+26T>G) | dbSNP |
| 8 | g.89947798A>G | CA2687854184 | NBN | n.3216+26T>C c.1668+26T>C (n.1668+26T>C) c.1914+26T>C (n.1914+26T>C) c.*1525+26T>C (n.*1525+26T>C) c.*1223+26T>C (n.*1223+26T>C) c.*1582+26T>C (n.*1582+26T>C) n.3699+26T>C c.*1518+26T>C (n.*1518+26T>C) c.*1435+26T>C (n.*1435+26T>C) c.1602+26T>C (n.1602+26T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) c.1846-4432T>C (n.1846-4432T>C) c.1846-1503T>C (n.1846-1503T>C) c.*1312+26T>C (n.*1312+26T>C) n.2688-12186T>C n.3636+5446T>C n.2035+26T>C n.2005+45T>C c.*1787+26T>C (n.*1787+26T>C) c.180+26T>C (n.180+26T>C) c.1890+26T>C (n.1890+26T>C) n.2053+26T>C c.1035+26T>C (n.1035+26T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89947799T>A | CA583379407 | NBN | n.3216+25A>T c.1668+25A>T (n.1668+25A>T) c.1914+25A>T (n.1914+25A>T) c.*1525+25A>T (n.*1525+25A>T) c.*1223+25A>T (n.*1223+25A>T) c.*1582+25A>T (n.*1582+25A>T) n.3699+25A>T c.*1518+25A>T (n.*1518+25A>T) c.*1435+25A>T (n.*1435+25A>T) c.1602+25A>T (n.1602+25A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) c.1846-4433A>T (n.1846-4433A>T) c.1846-1504A>T (n.1846-1504A>T) c.*1312+25A>T (n.*1312+25A>T) n.2688-12187A>T n.3636+5445A>T n.2035+25A>T n.2005+44A>T c.*1787+25A>T (n.*1787+25A>T) c.180+25A>T (n.180+25A>T) c.1890+25A>T (n.1890+25A>T) n.2053+25A>T c.1035+25A>T (n.1035+25A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89947799T>C | CA2687854185 | NBN | n.3216+25A>G c.1668+25A>G (n.1668+25A>G) c.1914+25A>G (n.1914+25A>G) c.*1525+25A>G (n.*1525+25A>G) c.*1223+25A>G (n.*1223+25A>G) c.*1582+25A>G (n.*1582+25A>G) n.3699+25A>G c.*1518+25A>G (n.*1518+25A>G) c.*1435+25A>G (n.*1435+25A>G) c.1602+25A>G (n.1602+25A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) c.1846-4433A>G (n.1846-4433A>G) c.1846-1504A>G (n.1846-1504A>G) c.*1312+25A>G (n.*1312+25A>G) n.2688-12187A>G n.3636+5445A>G n.2035+25A>G n.2005+44A>G c.*1787+25A>G (n.*1787+25A>G) c.180+25A>G (n.180+25A>G) c.1890+25A>G (n.1890+25A>G) n.2053+25A>G c.1035+25A>G (n.1035+25A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89947799T= | CA1801420245 | NBN | n.3216+25A= c.1668+25A= (n.1668+25A=) c.1914+25A= (n.1914+25A=) c.*1525+25A= (n.*1525+25A=) c.*1223+25A= (n.*1223+25A=) c.*1582+25A= (n.*1582+25A=) n.3699+25A= c.*1518+25A= (n.*1518+25A=) c.*1435+25A= (n.*1435+25A=) c.1602+25A= (n.1602+25A=) c.*962A= (n.*962A=) c.1846-4433A= (n.1846-4433A=) c.1846-1504A= (n.1846-1504A=) c.*1312+25A= (n.*1312+25A=) n.2688-12187A= n.3636+5445A= n.2035+25A= n.2005+44A= c.*1787+25A= (n.*1787+25A=) c.180+25A= (n.180+25A=) c.1890+25A= (n.1890+25A=) n.2053+25A= c.1035+25A= (n.1035+25A=) | |
| 8 | g.89947799_89947800delinsTA | CA1801420244 | NBN | n.3216+24_3216+25delinsTA c.1668+24_1668+25delinsTA (n.1668+24_1668+25delinsTA) c.1914+24_1914+25delinsTA (n.1914+24_1914+25delinsTA) c.*1525+24_*1525+25delinsTA (n.*1525+24_*1525+25delinsTA) c.*1223+24_*1223+25delinsTA (n.*1223+24_*1223+25delinsTA) c.*1582+24_*1582+25delinsTA (n.*1582+24_*1582+25delinsTA) n.3699+24_3699+25delinsTA c.*1518+24_*1518+25delinsTA (n.*1518+24_*1518+25delinsTA) c.*1435+24_*1435+25delinsTA (n.*1435+24_*1435+25delinsTA) c.1602+24_1602+25delinsTA (n.1602+24_1602+25delinsTA) c.*961_*962delinsTA (n.*961_*962delinsTA) c.1846-4434_1846-4433delinsTA (n.1846-4434_1846-4433delinsTA) c.1846-1505_1846-1504delinsTA (n.1846-1505_1846-1504delinsTA) c.*1312+24_*1312+25delinsTA (n.*1312+24_*1312+25delinsTA) n.2688-12188_2688-12187delinsTA n.3636+5444_3636+5445delinsTA n.2035+24_2035+25delinsTA n.2005+43_2005+44delinsTA c.*1787+24_*1787+25delinsTA (n.*1787+24_*1787+25delinsTA) c.180+24_180+25delinsTA (n.180+24_180+25delinsTA) c.1890+24_1890+25delinsTA (n.1890+24_1890+25delinsTA) n.2053+24_2053+25delinsTA c.1035+24_1035+25delinsTA (n.1035+24_1035+25delinsTA) | |
| 8 | g.89947800A= | CA1801420246 | NBN | n.3216+24T= c.1668+24T= (n.1668+24T=) c.1914+24T= (n.1914+24T=) c.*1525+24T= (n.*1525+24T=) c.*1223+24T= (n.*1223+24T=) c.*1582+24T= (n.*1582+24T=) n.3699+24T= c.*1518+24T= (n.*1518+24T=) c.*1435+24T= (n.*1435+24T=) c.1602+24T= (n.1602+24T=) c.*961T= (n.*961T=) c.1846-4434T= (n.1846-4434T=) c.1846-1505T= (n.1846-1505T=) c.*1312+24T= (n.*1312+24T=) n.2688-12188T= n.3636+5444T= n.2035+24T= n.2005+43T= c.*1787+24T= (n.*1787+24T=) c.180+24T= (n.180+24T=) c.1890+24T= (n.1890+24T=) n.2053+24T= c.1035+24T= (n.1035+24T=) | |
| 8 | g.89947800A>G | CA181275365 | NBN | n.3216+24T>C c.1668+24T>C (n.1668+24T>C) c.1914+24T>C (n.1914+24T>C) c.*1525+24T>C (n.*1525+24T>C) c.*1223+24T>C (n.*1223+24T>C) c.*1582+24T>C (n.*1582+24T>C) n.3699+24T>C c.*1518+24T>C (n.*1518+24T>C) c.*1435+24T>C (n.*1435+24T>C) c.1602+24T>C (n.1602+24T>C) c.*961T>C (n.*961T>C) c.1846-4434T>C (n.1846-4434T>C) c.1846-1505T>C (n.1846-1505T>C) c.*1312+24T>C (n.*1312+24T>C) n.2688-12188T>C n.3636+5444T>C n.2035+24T>C n.2005+43T>C c.*1787+24T>C (n.*1787+24T>C) c.180+24T>C (n.180+24T>C) c.1890+24T>C (n.1890+24T>C) n.2053+24T>C c.1035+24T>C (n.1035+24T>C) | dbSNP |
| 8 | g.89947804del | CA4802657 | NBN | n.3216+24del c.1668+24del (n.1668+24del) c.1914+24del (n.1914+24del) c.*1525+24del (n.*1525+24del) c.*1223+24del (n.*1223+24del) c.*1582+24del (n.*1582+24del) n.3699+24del c.*1518+24del (n.*1518+24del) c.*1435+24del (n.*1435+24del) c.1602+24del (n.1602+24del) c.*961del (n.*961del) c.1846-4434del (n.1846-4434del) c.1846-1505del (n.1846-1505del) c.*1312+24del (n.*1312+24del) n.2688-12188del n.3636+5444del n.2035+24del n.2005+43del c.*1787+24del (n.*1787+24del) c.180+24del (n.180+24del) c.1890+24del (n.1890+24del) n.2053+24del c.1035+24del (n.1035+24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89947801A>C | CA2579201627 | NBN | n.3216+23T>G c.1668+23T>G (n.1668+23T>G) c.1914+23T>G (n.1914+23T>G) c.*1525+23T>G (n.*1525+23T>G) c.*1223+23T>G (n.*1223+23T>G) c.*1582+23T>G (n.*1582+23T>G) n.3699+23T>G c.*1518+23T>G (n.*1518+23T>G) c.*1435+23T>G (n.*1435+23T>G) c.1602+23T>G (n.1602+23T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) c.1846-4435T>G (n.1846-4435T>G) c.1846-1506T>G (n.1846-1506T>G) c.*1312+23T>G (n.*1312+23T>G) n.2688-12189T>G n.3636+5443T>G n.2035+23T>G n.2005+42T>G c.*1787+23T>G (n.*1787+23T>G) c.180+23T>G (n.180+23T>G) c.1890+23T>G (n.1890+23T>G) n.2053+23T>G c.1035+23T>G (n.1035+23T>G) | |
| 8 | g.89947802_89947806delinsAAATT | CA1801420247 | NBN | n.3216+18_3216+22delinsAATTT c.1668+18_1668+22delinsAATTT (n.1668+18_1668+22delinsAATTT) c.1914+18_1914+22delinsAATTT (n.1914+18_1914+22delinsAATTT) c.*1525+18_*1525+22delinsAATTT (n.*1525+18_*1525+22delinsAATTT) c.*1223+18_*1223+22delinsAATTT (n.*1223+18_*1223+22delinsAATTT) c.*1582+18_*1582+22delinsAATTT (n.*1582+18_*1582+22delinsAATTT) n.3699+18_3699+22delinsAATTT c.*1518+18_*1518+22delinsAATTT (n.*1518+18_*1518+22delinsAATTT) c.*1435+18_*1435+22delinsAATTT (n.*1435+18_*1435+22delinsAATTT) c.1602+18_1602+22delinsAATTT (n.1602+18_1602+22delinsAATTT) c.*955_*959delinsAATTT (n.*955_*959delinsAATTT) c.1846-4440_1846-4436delinsAATTT (n.1846-4440_1846-4436delinsAATTT) c.1846-1511_1846-1507delinsAATTT (n.1846-1511_1846-1507delinsAATTT) c.*1312+18_*1312+22delinsAATTT (n.*1312+18_*1312+22delinsAATTT) n.2688-12194_2688-12190delinsAATTT n.3636+5438_3636+5442delinsAATTT n.2035+18_2035+22delinsAATTT n.2005+37_2005+41delinsAATTT c.*1787+18_*1787+22delinsAATTT (n.*1787+18_*1787+22delinsAATTT) c.180+18_180+22delinsAATTT (n.180+18_180+22delinsAATTT) c.1890+18_1890+22delinsAATTT (n.1890+18_1890+22delinsAATTT) n.2053+18_2053+22delinsAATTT c.1035+18_1035+22delinsAATTT (n.1035+18_1035+22delinsAATTT) | |
| 8 | g.89947806_89947809del | CA4802658 | NBN | n.3216+18_3216+21del c.1668+18_1668+21del (n.1668+18_1668+21del) c.1914+18_1914+21del (n.1914+18_1914+21del) c.*1525+18_*1525+21del (n.*1525+18_*1525+21del) c.*1223+18_*1223+21del (n.*1223+18_*1223+21del) c.*1582+18_*1582+21del (n.*1582+18_*1582+21del) n.3699+18_3699+21del c.*1518+18_*1518+21del (n.*1518+18_*1518+21del) c.*1435+18_*1435+21del (n.*1435+18_*1435+21del) c.1602+18_1602+21del (n.1602+18_1602+21del) c.*955_*958del (n.*955_*958del) c.1846-4440_1846-4437del (n.1846-4440_1846-4437del) c.1846-1511_1846-1508del (n.1846-1511_1846-1508del) c.*1312+18_*1312+21del (n.*1312+18_*1312+21del) n.2688-12194_2688-12191del n.3636+5438_3636+5441del n.2035+18_2035+21del n.2005+37_2005+40del c.*1787+18_*1787+21del (n.*1787+18_*1787+21del) c.180+18_180+21del (n.180+18_180+21del) c.1890+18_1890+21del (n.1890+18_1890+21del) n.2053+18_2053+21del c.1035+18_1035+21del (n.1035+18_1035+21del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89947804A= | CA1801420248 | NBN | n.3216+20T= c.1668+20T= (n.1668+20T=) c.1914+20T= (n.1914+20T=) c.*1525+20T= (n.*1525+20T=) c.*1223+20T= (n.*1223+20T=) c.*1582+20T= (n.*1582+20T=) n.3699+20T= c.*1518+20T= (n.*1518+20T=) c.*1435+20T= (n.*1435+20T=) c.1602+20T= (n.1602+20T=) c.*957T= (n.*957T=) c.1846-4438T= (n.1846-4438T=) c.1846-1509T= (n.1846-1509T=) c.*1312+20T= (n.*1312+20T=) n.2688-12192T= n.3636+5440T= n.2035+20T= n.2005+39T= c.*1787+20T= (n.*1787+20T=) c.180+20T= (n.180+20T=) c.1890+20T= (n.1890+20T=) n.2053+20T= c.1035+20T= (n.1035+20T=) | |
| 8 | g.89947804A>C | CA856707456 | NBN | n.3216+20T>G c.1668+20T>G (n.1668+20T>G) c.1914+20T>G (n.1914+20T>G) c.*1525+20T>G (n.*1525+20T>G) c.*1223+20T>G (n.*1223+20T>G) c.*1582+20T>G (n.*1582+20T>G) n.3699+20T>G c.*1518+20T>G (n.*1518+20T>G) c.*1435+20T>G (n.*1435+20T>G) c.1602+20T>G (n.1602+20T>G) c.*957T>G (n.*957T>G) c.1846-4438T>G (n.1846-4438T>G) c.1846-1509T>G (n.1846-1509T>G) c.*1312+20T>G (n.*1312+20T>G) n.2688-12192T>G n.3636+5440T>G n.2035+20T>G n.2005+39T>G c.*1787+20T>G (n.*1787+20T>G) c.180+20T>G (n.180+20T>G) c.1890+20T>G (n.1890+20T>G) n.2053+20T>G c.1035+20T>G (n.1035+20T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89947805T>C | CA2687854186 | NBN | n.3216+19A>G c.1668+19A>G (n.1668+19A>G) c.1914+19A>G (n.1914+19A>G) c.*1525+19A>G (n.*1525+19A>G) c.*1223+19A>G (n.*1223+19A>G) c.*1582+19A>G (n.*1582+19A>G) n.3699+19A>G c.*1518+19A>G (n.*1518+19A>G) c.*1435+19A>G (n.*1435+19A>G) c.1602+19A>G (n.1602+19A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) c.1846-4439A>G (n.1846-4439A>G) c.1846-1510A>G (n.1846-1510A>G) c.*1312+19A>G (n.*1312+19A>G) n.2688-12193A>G n.3636+5439A>G n.2035+19A>G n.2005+38A>G c.*1787+19A>G (n.*1787+19A>G) c.180+19A>G (n.180+19A>G) c.1890+19A>G (n.1890+19A>G) n.2053+19A>G c.1035+19A>G (n.1035+19A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89947805T>G | CA2573143344 | NBN | n.3216+19A>C c.1668+19A>C (n.1668+19A>C) c.1914+19A>C (n.1914+19A>C) c.*1525+19A>C (n.*1525+19A>C) c.*1223+19A>C (n.*1223+19A>C) c.*1582+19A>C (n.*1582+19A>C) n.3699+19A>C c.*1518+19A>C (n.*1518+19A>C) c.*1435+19A>C (n.*1435+19A>C) c.1602+19A>C (n.1602+19A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) c.1846-4439A>C (n.1846-4439A>C) c.1846-1510A>C (n.1846-1510A>C) c.*1312+19A>C (n.*1312+19A>C) n.2688-12193A>C n.3636+5439A>C n.2035+19A>C n.2005+38A>C c.*1787+19A>C (n.*1787+19A>C) c.180+19A>C (n.180+19A>C) c.1890+19A>C (n.1890+19A>C) n.2053+19A>C c.1035+19A>C (n.1035+19A>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89947806_89947807insTTT | CA2717851747 | NBN | n.3216+19_3216+20insAAA c.1668+19_1668+20insAAA (n.1668+19_1668+20insAAA) c.1914+19_1914+20insAAA (n.1914+19_1914+20insAAA) c.*1525+19_*1525+20insAAA (n.*1525+19_*1525+20insAAA) c.*1223+19_*1223+20insAAA (n.*1223+19_*1223+20insAAA) c.*1582+19_*1582+20insAAA (n.*1582+19_*1582+20insAAA) n.3699+19_3699+20insAAA c.*1518+19_*1518+20insAAA (n.*1518+19_*1518+20insAAA) c.*1435+19_*1435+20insAAA (n.*1435+19_*1435+20insAAA) c.1602+19_1602+20insAAA (n.1602+19_1602+20insAAA) c.*956_*957insAAA (n.*956_*957insAAA) c.1846-4439_1846-4438insAAA (n.1846-4439_1846-4438insAAA) c.1846-1510_1846-1509insAAA (n.1846-1510_1846-1509insAAA) c.*1312+19_*1312+20insAAA (n.*1312+19_*1312+20insAAA) n.2688-12193_2688-12192insAAA n.3636+5439_3636+5440insAAA n.2035+19_2035+20insAAA n.2005+38_2005+39insAAA c.*1787+19_*1787+20insAAA (n.*1787+19_*1787+20insAAA) c.180+19_180+20insAAA (n.180+19_180+20insAAA) c.1890+19_1890+20insAAA (n.1890+19_1890+20insAAA) n.2053+19_2053+20insAAA c.1035+19_1035+20insAAA (n.1035+19_1035+20insAAA) | dbSNP |
| 8 | g.89947805_89947808delinsTTAA | CA1801420249 | NBN | n.3216+16_3216+19delinsTTAA c.1668+16_1668+19delinsTTAA (n.1668+16_1668+19delinsTTAA) c.1914+16_1914+19delinsTTAA (n.1914+16_1914+19delinsTTAA) c.*1525+16_*1525+19delinsTTAA (n.*1525+16_*1525+19delinsTTAA) c.*1223+16_*1223+19delinsTTAA (n.*1223+16_*1223+19delinsTTAA) c.*1582+16_*1582+19delinsTTAA (n.*1582+16_*1582+19delinsTTAA) n.3699+16_3699+19delinsTTAA c.*1518+16_*1518+19delinsTTAA (n.*1518+16_*1518+19delinsTTAA) c.*1435+16_*1435+19delinsTTAA (n.*1435+16_*1435+19delinsTTAA) c.1602+16_1602+19delinsTTAA (n.1602+16_1602+19delinsTTAA) c.*953_*956delinsTTAA (n.*953_*956delinsTTAA) c.1846-4442_1846-4439delinsTTAA (n.1846-4442_1846-4439delinsTTAA) c.1846-1513_1846-1510delinsTTAA (n.1846-1513_1846-1510delinsTTAA) c.*1312+16_*1312+19delinsTTAA (n.*1312+16_*1312+19delinsTTAA) n.2688-12196_2688-12193delinsTTAA n.3636+5436_3636+5439delinsTTAA n.2035+16_2035+19delinsTTAA n.2005+35_2005+38delinsTTAA c.*1787+16_*1787+19delinsTTAA (n.*1787+16_*1787+19delinsTTAA) c.180+16_180+19delinsTTAA (n.180+16_180+19delinsTTAA) c.1890+16_1890+19delinsTTAA (n.1890+16_1890+19delinsTTAA) n.2053+16_2053+19delinsTTAA c.1035+16_1035+19delinsTTAA (n.1035+16_1035+19delinsTTAA) | |
| 8 | g.89947806T>C | CA2573143345 | NBN | n.3216+18A>G c.1668+18A>G (n.1668+18A>G) c.1914+18A>G (n.1914+18A>G) c.*1525+18A>G (n.*1525+18A>G) c.*1223+18A>G (n.*1223+18A>G) c.*1582+18A>G (n.*1582+18A>G) n.3699+18A>G c.*1518+18A>G (n.*1518+18A>G) c.*1435+18A>G (n.*1435+18A>G) c.1602+18A>G (n.1602+18A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) c.1846-4440A>G (n.1846-4440A>G) c.1846-1511A>G (n.1846-1511A>G) c.*1312+18A>G (n.*1312+18A>G) n.2688-12194A>G n.3636+5438A>G n.2035+18A>G n.2005+37A>G c.*1787+18A>G (n.*1787+18A>G) c.180+18A>G (n.180+18A>G) c.1890+18A>G (n.1890+18A>G) n.2053+18A>G c.1035+18A>G (n.1035+18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89947809_89947811del | CA583379408 | NBN | n.3216+16_3216+18del c.1668+16_1668+18del (n.1668+16_1668+18del) c.1914+16_1914+18del (n.1914+16_1914+18del) c.*1525+16_*1525+18del (n.*1525+16_*1525+18del) c.*1223+16_*1223+18del (n.*1223+16_*1223+18del) c.*1582+16_*1582+18del (n.*1582+16_*1582+18del) n.3699+16_3699+18del c.*1518+16_*1518+18del (n.*1518+16_*1518+18del) c.*1435+16_*1435+18del (n.*1435+16_*1435+18del) c.1602+16_1602+18del (n.1602+16_1602+18del) c.*953_*955del (n.*953_*955del) c.1846-4442_1846-4440del (n.1846-4442_1846-4440del) c.1846-1513_1846-1511del (n.1846-1513_1846-1511del) c.*1312+16_*1312+18del (n.*1312+16_*1312+18del) n.2688-12196_2688-12194del n.3636+5436_3636+5438del n.2035+16_2035+18del n.2005+35_2005+37del c.*1787+16_*1787+18del (n.*1787+16_*1787+18del) c.180+16_180+18del (n.180+16_180+18del) c.1890+16_1890+18del (n.1890+16_1890+18del) n.2053+16_2053+18del c.1035+16_1035+18del (n.1035+16_1035+18del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89947807A= | CA1801420250 | NBN | n.3216+17T= c.1668+17T= (n.1668+17T=) c.1914+17T= (n.1914+17T=) c.*1525+17T= (n.*1525+17T=) c.*1223+17T= (n.*1223+17T=) c.*1582+17T= (n.*1582+17T=) n.3699+17T= c.*1518+17T= (n.*1518+17T=) c.*1435+17T= (n.*1435+17T=) c.1602+17T= (n.1602+17T=) c.*954T= (n.*954T=) c.1846-4441T= (n.1846-4441T=) c.1846-1512T= (n.1846-1512T=) c.*1312+17T= (n.*1312+17T=) n.2688-12195T= n.3636+5437T= n.2035+17T= n.2005+36T= c.*1787+17T= (n.*1787+17T=) c.180+17T= (n.180+17T=) c.1890+17T= (n.1890+17T=) n.2053+17T= c.1035+17T= (n.1035+17T=) | |
| 8 | g.89947807A>G | CA583379409 | NBN | n.3216+17T>C c.1668+17T>C (n.1668+17T>C) c.1914+17T>C (n.1914+17T>C) c.*1525+17T>C (n.*1525+17T>C) c.*1223+17T>C (n.*1223+17T>C) c.*1582+17T>C (n.*1582+17T>C) n.3699+17T>C c.*1518+17T>C (n.*1518+17T>C) c.*1435+17T>C (n.*1435+17T>C) c.1602+17T>C (n.1602+17T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) c.1846-4441T>C (n.1846-4441T>C) c.1846-1512T>C (n.1846-1512T>C) c.*1312+17T>C (n.*1312+17T>C) n.2688-12195T>C n.3636+5437T>C n.2035+17T>C n.2005+36T>C c.*1787+17T>C (n.*1787+17T>C) c.180+17T>C (n.180+17T>C) c.1890+17T>C (n.1890+17T>C) n.2053+17T>C c.1035+17T>C (n.1035+17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89947807A>T | CA2687854187 | NBN | n.3216+17T>A c.1668+17T>A (n.1668+17T>A) c.1914+17T>A (n.1914+17T>A) c.*1525+17T>A (n.*1525+17T>A) c.*1223+17T>A (n.*1223+17T>A) c.*1582+17T>A (n.*1582+17T>A) n.3699+17T>A c.*1518+17T>A (n.*1518+17T>A) c.*1435+17T>A (n.*1435+17T>A) c.1602+17T>A (n.1602+17T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) c.1846-4441T>A (n.1846-4441T>A) c.1846-1512T>A (n.1846-1512T>A) c.*1312+17T>A (n.*1312+17T>A) n.2688-12195T>A n.3636+5437T>A n.2035+17T>A n.2005+36T>A c.*1787+17T>A (n.*1787+17T>A) c.180+17T>A (n.180+17T>A) c.1890+17T>A (n.1890+17T>A) n.2053+17T>A c.1035+17T>A (n.1035+17T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89947808A= | CA1801420251 | NBN | n.3216+16T= c.1668+16T= (n.1668+16T=) c.1914+16T= (n.1914+16T=) c.*1525+16T= (n.*1525+16T=) c.*1223+16T= (n.*1223+16T=) c.*1582+16T= (n.*1582+16T=) n.3699+16T= c.*1518+16T= (n.*1518+16T=) c.*1435+16T= (n.*1435+16T=) c.1602+16T= (n.1602+16T=) c.*953T= (n.*953T=) c.1846-4442T= (n.1846-4442T=) c.1846-1513T= (n.1846-1513T=) c.*1312+16T= (n.*1312+16T=) n.2688-12196T= n.3636+5436T= n.2035+16T= n.2005+35T= c.*1787+16T= (n.*1787+16T=) c.180+16T= (n.180+16T=) c.1890+16T= (n.1890+16T=) n.2053+16T= c.1035+16T= (n.1035+16T=) | |
| 8 | g.89947808A>G | CA4802659 | NBN | n.3216+16T>C c.1668+16T>C (n.1668+16T>C) c.1914+16T>C (n.1914+16T>C) c.*1525+16T>C (n.*1525+16T>C) c.*1223+16T>C (n.*1223+16T>C) c.*1582+16T>C (n.*1582+16T>C) n.3699+16T>C c.*1518+16T>C (n.*1518+16T>C) c.*1435+16T>C (n.*1435+16T>C) c.1602+16T>C (n.1602+16T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.1846-4442T>C (n.1846-4442T>C) c.1846-1513T>C (n.1846-1513T>C) c.*1312+16T>C (n.*1312+16T>C) n.2688-12196T>C n.3636+5436T>C n.2035+16T>C n.2005+35T>C c.*1787+16T>C (n.*1787+16T>C) c.180+16T>C (n.180+16T>C) c.1890+16T>C (n.1890+16T>C) n.2053+16T>C c.1035+16T>C (n.1035+16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89947810A>C | CA2687854189 | NBN | n.3216+14T>G c.1668+14T>G (n.1668+14T>G) c.1914+14T>G (n.1914+14T>G) c.*1525+14T>G (n.*1525+14T>G) c.*1223+14T>G (n.*1223+14T>G) c.*1582+14T>G (n.*1582+14T>G) n.3699+14T>G c.*1518+14T>G (n.*1518+14T>G) c.*1435+14T>G (n.*1435+14T>G) c.1602+14T>G (n.1602+14T>G) c.*951T>G (n.*951T>G) c.1846-4444T>G (n.1846-4444T>G) c.1846-1515T>G (n.1846-1515T>G) c.*1312+14T>G (n.*1312+14T>G) n.2688-12198T>G n.3636+5434T>G n.2035+14T>G n.2005+33T>G c.*1787+14T>G (n.*1787+14T>G) c.180+14T>G (n.180+14T>G) c.1890+14T>G (n.1890+14T>G) n.2053+14T>G c.1035+14T>G (n.1035+14T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89947810A>G | CA2687854190 | NBN | n.3216+14T>C c.1668+14T>C (n.1668+14T>C) c.1914+14T>C (n.1914+14T>C) c.*1525+14T>C (n.*1525+14T>C) c.*1223+14T>C (n.*1223+14T>C) c.*1582+14T>C (n.*1582+14T>C) n.3699+14T>C c.*1518+14T>C (n.*1518+14T>C) c.*1435+14T>C (n.*1435+14T>C) c.1602+14T>C (n.1602+14T>C) c.*951T>C (n.*951T>C) c.1846-4444T>C (n.1846-4444T>C) c.1846-1515T>C (n.1846-1515T>C) c.*1312+14T>C (n.*1312+14T>C) n.2688-12198T>C n.3636+5434T>C n.2035+14T>C n.2005+33T>C c.*1787+14T>C (n.*1787+14T>C) c.180+14T>C (n.180+14T>C) c.1890+14T>C (n.1890+14T>C) n.2053+14T>C c.1035+14T>C (n.1035+14T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89947813del | CA2687854188 | NBN | n.3216+14del c.1668+14del (n.1668+14del) c.1914+14del (n.1914+14del) c.*1525+14del (n.*1525+14del) c.*1223+14del (n.*1223+14del) c.*1582+14del (n.*1582+14del) n.3699+14del c.*1518+14del (n.*1518+14del) c.*1435+14del (n.*1435+14del) c.1602+14del (n.1602+14del) c.*951del (n.*951del) c.1846-4444del (n.1846-4444del) c.1846-1515del (n.1846-1515del) c.*1312+14del (n.*1312+14del) n.2688-12198del n.3636+5434del n.2035+14del n.2005+33del c.*1787+14del (n.*1787+14del) c.180+14del (n.180+14del) c.1890+14del (n.1890+14del) n.2053+14del c.1035+14del (n.1035+14del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89947811A= | CA1801420252 | NBN | n.3216+13T= c.1668+13T= (n.1668+13T=) c.1914+13T= (n.1914+13T=) c.*1525+13T= (n.*1525+13T=) c.*1223+13T= (n.*1223+13T=) c.*1582+13T= (n.*1582+13T=) n.3699+13T= c.*1518+13T= (n.*1518+13T=) c.*1435+13T= (n.*1435+13T=) c.1602+13T= (n.1602+13T=) c.*950T= (n.*950T=) c.1846-4445T= (n.1846-4445T=) c.1846-1516T= (n.1846-1516T=) c.*1312+13T= (n.*1312+13T=) n.2688-12199T= n.3636+5433T= n.2035+13T= n.2005+32T= c.*1787+13T= (n.*1787+13T=) c.180+13T= (n.180+13T=) c.1890+13T= (n.1890+13T=) n.2053+13T= c.1035+13T= (n.1035+13T=) | |
| 8 | g.89947811A>G | CA2687854191 | NBN | n.3216+13T>C c.1668+13T>C (n.1668+13T>C) c.1914+13T>C (n.1914+13T>C) c.*1525+13T>C (n.*1525+13T>C) c.*1223+13T>C (n.*1223+13T>C) c.*1582+13T>C (n.*1582+13T>C) n.3699+13T>C c.*1518+13T>C (n.*1518+13T>C) c.*1435+13T>C (n.*1435+13T>C) c.1602+13T>C (n.1602+13T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) c.1846-4445T>C (n.1846-4445T>C) c.1846-1516T>C (n.1846-1516T>C) c.*1312+13T>C (n.*1312+13T>C) n.2688-12199T>C n.3636+5433T>C n.2035+13T>C n.2005+32T>C c.*1787+13T>C (n.*1787+13T>C) c.180+13T>C (n.180+13T>C) c.1890+13T>C (n.1890+13T>C) n.2053+13T>C c.1035+13T>C (n.1035+13T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89947811A>T | CA1801420253 | NBN | n.3216+13T>A c.1668+13T>A (n.1668+13T>A) c.1914+13T>A (n.1914+13T>A) c.*1525+13T>A (n.*1525+13T>A) c.*1223+13T>A (n.*1223+13T>A) c.*1582+13T>A (n.*1582+13T>A) n.3699+13T>A c.*1518+13T>A (n.*1518+13T>A) c.*1435+13T>A (n.*1435+13T>A) c.1602+13T>A (n.1602+13T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) c.1846-4445T>A (n.1846-4445T>A) c.1846-1516T>A (n.1846-1516T>A) c.*1312+13T>A (n.*1312+13T>A) n.2688-12199T>A n.3636+5433T>A n.2035+13T>A n.2005+32T>A c.*1787+13T>A (n.*1787+13T>A) c.180+13T>A (n.180+13T>A) c.1890+13T>A (n.1890+13T>A) n.2053+13T>A c.1035+13T>A (n.1035+13T>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89947812A>T | CA2687854192 | NBN | n.3216+12T>A c.1668+12T>A (n.1668+12T>A) c.1914+12T>A (n.1914+12T>A) c.*1525+12T>A (n.*1525+12T>A) c.*1223+12T>A (n.*1223+12T>A) c.*1582+12T>A (n.*1582+12T>A) n.3699+12T>A c.*1518+12T>A (n.*1518+12T>A) c.*1435+12T>A (n.*1435+12T>A) c.1602+12T>A (n.1602+12T>A) c.*949T>A (n.*949T>A) c.1846-4446T>A (n.1846-4446T>A) c.1846-1517T>A (n.1846-1517T>A) c.*1312+12T>A (n.*1312+12T>A) n.2688-12200T>A n.3636+5432T>A n.2035+12T>A n.2005+31T>A c.*1787+12T>A (n.*1787+12T>A) c.180+12T>A (n.180+12T>A) c.1890+12T>A (n.1890+12T>A) n.2053+12T>A c.1035+12T>A (n.1035+12T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89947813A>C | CA2687854193 | NBN | n.3216+11T>G c.1668+11T>G (n.1668+11T>G) c.1914+11T>G (n.1914+11T>G) c.*1525+11T>G (n.*1525+11T>G) c.*1223+11T>G (n.*1223+11T>G) c.*1582+11T>G (n.*1582+11T>G) n.3699+11T>G c.*1518+11T>G (n.*1518+11T>G) c.*1435+11T>G (n.*1435+11T>G) c.1602+11T>G (n.1602+11T>G) c.*948T>G (n.*948T>G) c.1846-4447T>G (n.1846-4447T>G) c.1846-1518T>G (n.1846-1518T>G) c.*1312+11T>G (n.*1312+11T>G) n.2688-12201T>G n.3636+5431T>G n.2035+11T>G n.2005+30T>G c.*1787+11T>G (n.*1787+11T>G) c.180+11T>G (n.180+11T>G) c.1890+11T>G (n.1890+11T>G) n.2053+11T>G c.1035+11T>G (n.1035+11T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89947813A>G | CA2687854194 | NBN | n.3216+11T>C c.1668+11T>C (n.1668+11T>C) c.1914+11T>C (n.1914+11T>C) c.*1525+11T>C (n.*1525+11T>C) c.*1223+11T>C (n.*1223+11T>C) c.*1582+11T>C (n.*1582+11T>C) n.3699+11T>C c.*1518+11T>C (n.*1518+11T>C) c.*1435+11T>C (n.*1435+11T>C) c.1602+11T>C (n.1602+11T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) c.1846-4447T>C (n.1846-4447T>C) c.1846-1518T>C (n.1846-1518T>C) c.*1312+11T>C (n.*1312+11T>C) n.2688-12201T>C n.3636+5431T>C n.2035+11T>C n.2005+30T>C c.*1787+11T>C (n.*1787+11T>C) c.180+11T>C (n.180+11T>C) c.1890+11T>C (n.1890+11T>C) n.2053+11T>C c.1035+11T>C (n.1035+11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89947814C>A | CA2687854195 | NBN | n.3216+10G>T c.1668+10G>T (n.1668+10G>T) c.1914+10G>T (n.1914+10G>T) c.*1525+10G>T (n.*1525+10G>T) c.*1223+10G>T (n.*1223+10G>T) c.*1582+10G>T (n.*1582+10G>T) n.3699+10G>T c.*1518+10G>T (n.*1518+10G>T) c.*1435+10G>T (n.*1435+10G>T) c.1602+10G>T (n.1602+10G>T) c.*947G>T (n.*947G>T) c.1846-4448G>T (n.1846-4448G>T) c.1846-1519G>T (n.1846-1519G>T) c.*1312+10G>T (n.*1312+10G>T) n.2688-12202G>T n.3636+5430G>T n.2035+10G>T n.2005+29G>T c.*1787+10G>T (n.*1787+10G>T) c.180+10G>T (n.180+10G>T) c.1890+10G>T (n.1890+10G>T) n.2053+10G>T c.1035+10G>T (n.1035+10G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89947814C= | CA1801420254 | NBN | n.3216+10G= c.1668+10G= (n.1668+10G=) c.1914+10G= (n.1914+10G=) c.*1525+10G= (n.*1525+10G=) c.*1223+10G= (n.*1223+10G=) c.*1582+10G= (n.*1582+10G=) n.3699+10G= c.*1518+10G= (n.*1518+10G=) c.*1435+10G= (n.*1435+10G=) c.1602+10G= (n.1602+10G=) c.*947G= (n.*947G=) c.1846-4448G= (n.1846-4448G=) c.1846-1519G= (n.1846-1519G=) c.*1312+10G= (n.*1312+10G=) n.2688-12202G= n.3636+5430G= n.2035+10G= n.2005+29G= c.*1787+10G= (n.*1787+10G=) c.180+10G= (n.180+10G=) c.1890+10G= (n.1890+10G=) n.2053+10G= c.1035+10G= (n.1035+10G=) | |
| 8 | g.89947814C>T | CA205304 | NBN | n.3216+10G>A c.1668+10G>A (n.1668+10G>A) c.1914+10G>A (n.1914+10G>A) c.*1525+10G>A (n.*1525+10G>A) c.*1223+10G>A (n.*1223+10G>A) c.*1582+10G>A (n.*1582+10G>A) n.3699+10G>A c.*1518+10G>A (n.*1518+10G>A) c.*1435+10G>A (n.*1435+10G>A) c.1602+10G>A (n.1602+10G>A) c.*947G>A (n.*947G>A) c.1846-4448G>A (n.1846-4448G>A) c.1846-1519G>A (n.1846-1519G>A) c.*1312+10G>A (n.*1312+10G>A) n.2688-12202G>A n.3636+5430G>A n.2035+10G>A n.2005+29G>A c.*1787+10G>A (n.*1787+10G>A) c.180+10G>A (n.180+10G>A) c.1890+10G>A (n.1890+10G>A) n.2053+10G>A c.1035+10G>A (n.1035+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89947815G>A | CA167541 | NBN | n.3216+9C>T c.1668+9C>T (n.1668+9C>T) c.1914+9C>T (n.1914+9C>T) c.*1525+9C>T (n.*1525+9C>T) c.*1223+9C>T (n.*1223+9C>T) c.*1582+9C>T (n.*1582+9C>T) n.3699+9C>T c.*1518+9C>T (n.*1518+9C>T) c.*1435+9C>T (n.*1435+9C>T) c.1602+9C>T (n.1602+9C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) c.1846-4449C>T (n.1846-4449C>T) c.1846-1520C>T (n.1846-1520C>T) c.*1312+9C>T (n.*1312+9C>T) n.2688-12203C>T n.3636+5429C>T n.2035+9C>T n.2005+28C>T c.*1787+9C>T (n.*1787+9C>T) c.180+9C>T (n.180+9C>T) c.1890+9C>T (n.1890+9C>T) n.2053+9C>T c.1035+9C>T (n.1035+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89947815G= | CA1801420255 | NBN | n.3216+9C= c.1668+9C= (n.1668+9C=) c.1914+9C= (n.1914+9C=) c.*1525+9C= (n.*1525+9C=) c.*1223+9C= (n.*1223+9C=) c.*1582+9C= (n.*1582+9C=) n.3699+9C= c.*1518+9C= (n.*1518+9C=) c.*1435+9C= (n.*1435+9C=) c.1602+9C= (n.1602+9C=) c.*946C= (n.*946C=) c.1846-4449C= (n.1846-4449C=) c.1846-1520C= (n.1846-1520C=) c.*1312+9C= (n.*1312+9C=) n.2688-12203C= n.3636+5429C= n.2035+9C= n.2005+28C= c.*1787+9C= (n.*1787+9C=) c.180+9C= (n.180+9C=) c.1890+9C= (n.1890+9C=) n.2053+9C= c.1035+9C= (n.1035+9C=) | |
| 8 | g.89947815G>T | CA2687854196 | NBN | n.3216+9C>A c.1668+9C>A (n.1668+9C>A) c.1914+9C>A (n.1914+9C>A) c.*1525+9C>A (n.*1525+9C>A) c.*1223+9C>A (n.*1223+9C>A) c.*1582+9C>A (n.*1582+9C>A) n.3699+9C>A c.*1518+9C>A (n.*1518+9C>A) c.*1435+9C>A (n.*1435+9C>A) c.1602+9C>A (n.1602+9C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) c.1846-4449C>A (n.1846-4449C>A) c.1846-1520C>A (n.1846-1520C>A) c.*1312+9C>A (n.*1312+9C>A) n.2688-12203C>A n.3636+5429C>A n.2035+9C>A n.2005+28C>A c.*1787+9C>A (n.*1787+9C>A) c.180+9C>A (n.180+9C>A) c.1890+9C>A (n.1890+9C>A) n.2053+9C>A c.1035+9C>A (n.1035+9C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89947816T>C | CA2499219414 | NBN | n.3216+8A>G c.1668+8A>G (n.1668+8A>G) c.1914+8A>G (n.1914+8A>G) c.*1525+8A>G (n.*1525+8A>G) c.*1223+8A>G (n.*1223+8A>G) c.*1582+8A>G (n.*1582+8A>G) n.3699+8A>G c.*1518+8A>G (n.*1518+8A>G) c.*1435+8A>G (n.*1435+8A>G) c.1602+8A>G (n.1602+8A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) c.1846-4450A>G (n.1846-4450A>G) c.1846-1521A>G (n.1846-1521A>G) c.*1312+8A>G (n.*1312+8A>G) n.2688-12204A>G n.3636+5428A>G n.2035+8A>G n.2005+27A>G c.*1787+8A>G (n.*1787+8A>G) c.180+8A>G (n.180+8A>G) c.1890+8A>G (n.1890+8A>G) n.2053+8A>G c.1035+8A>G (n.1035+8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89947818del | CA2579201628 | NBN | n.3216+8del c.1668+8del (n.1668+8del) c.1914+8del (n.1914+8del) c.*1525+8del (n.*1525+8del) c.*1223+8del (n.*1223+8del) c.*1582+8del (n.*1582+8del) n.3699+8del c.*1518+8del (n.*1518+8del) c.*1435+8del (n.*1435+8del) c.1602+8del (n.1602+8del) c.*945del (n.*945del) c.1846-4450del (n.1846-4450del) c.1846-1521del (n.1846-1521del) c.*1312+8del (n.*1312+8del) n.2688-12204del n.3636+5428del n.2035+8del n.2005+27del c.*1787+8del (n.*1787+8del) c.180+8del (n.180+8del) c.1890+8del (n.1890+8del) n.2053+8del c.1035+8del (n.1035+8del) | |
| 8 | g.89947817T>A | CA1801420257 | NBN | n.3216+7A>T c.1668+7A>T (n.1668+7A>T) c.1914+7A>T (n.1914+7A>T) c.*1525+7A>T (n.*1525+7A>T) c.*1223+7A>T (n.*1223+7A>T) c.*1582+7A>T (n.*1582+7A>T) n.3699+7A>T c.*1518+7A>T (n.*1518+7A>T) c.*1435+7A>T (n.*1435+7A>T) c.1602+7A>T (n.1602+7A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) c.1846-4451A>T (n.1846-4451A>T) c.1846-1522A>T (n.1846-1522A>T) c.*1312+7A>T (n.*1312+7A>T) n.2688-12205A>T n.3636+5427A>T n.2035+7A>T n.2005+26A>T c.*1787+7A>T (n.*1787+7A>T) c.180+7A>T (n.180+7A>T) c.1890+7A>T (n.1890+7A>T) n.2053+7A>T c.1035+7A>T (n.1035+7A>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89947817T>G | CA856707471 | NBN | n.3216+7A>C c.1668+7A>C (n.1668+7A>C) c.1914+7A>C (n.1914+7A>C) c.*1525+7A>C (n.*1525+7A>C) c.*1223+7A>C (n.*1223+7A>C) c.*1582+7A>C (n.*1582+7A>C) n.3699+7A>C c.*1518+7A>C (n.*1518+7A>C) c.*1435+7A>C (n.*1435+7A>C) c.1602+7A>C (n.1602+7A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) c.1846-4451A>C (n.1846-4451A>C) c.1846-1522A>C (n.1846-1522A>C) c.*1312+7A>C (n.*1312+7A>C) n.2688-12205A>C n.3636+5427A>C n.2035+7A>C n.2005+26A>C c.*1787+7A>C (n.*1787+7A>C) c.180+7A>C (n.180+7A>C) c.1890+7A>C (n.1890+7A>C) n.2053+7A>C c.1035+7A>C (n.1035+7A>C) | dbSNP |
| 8 | g.89947817T= | CA1801420256 | NBN | n.3216+7A= c.1668+7A= (n.1668+7A=) c.1914+7A= (n.1914+7A=) c.*1525+7A= (n.*1525+7A=) c.*1223+7A= (n.*1223+7A=) c.*1582+7A= (n.*1582+7A=) n.3699+7A= c.*1518+7A= (n.*1518+7A=) c.*1435+7A= (n.*1435+7A=) c.1602+7A= (n.1602+7A=) c.*944A= (n.*944A=) c.1846-4451A= (n.1846-4451A=) c.1846-1522A= (n.1846-1522A=) c.*1312+7A= (n.*1312+7A=) n.2688-12205A= n.3636+5427A= n.2035+7A= n.2005+26A= c.*1787+7A= (n.*1787+7A=) c.180+7A= (n.180+7A=) c.1890+7A= (n.1890+7A=) n.2053+7A= c.1035+7A= (n.1035+7A=) |