UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89947697G>A | CA2687854127 | NBN | n.3216+127C>T c.1668+127C>T (n.1668+127C>T) c.1914+127C>T (n.1914+127C>T) c.*1525+127C>T (n.*1525+127C>T) c.*1223+127C>T (n.*1223+127C>T) c.*1582+127C>T (n.*1582+127C>T) n.3699+127C>T c.*1518+127C>T (n.*1518+127C>T) c.*1435+127C>T (n.*1435+127C>T) c.1602+127C>T (n.1602+127C>T) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.1846-4331C>T (n.1846-4331C>T) c.1846-1402C>T (n.1846-1402C>T) c.*1312+127C>T (n.*1312+127C>T) n.2688-12085C>T n.3636+5547C>T n.2035+127C>T n.2005+146C>T c.*1787+127C>T (n.*1787+127C>T) c.180+127C>T (n.180+127C>T) c.1890+127C>T (n.1890+127C>T) n.2053+127C>T c.1035+127C>T (n.1035+127C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89947698C>A | CA2687854129 | NBN | n.3216+126G>T c.1668+126G>T (n.1668+126G>T) c.1914+126G>T (n.1914+126G>T) c.*1525+126G>T (n.*1525+126G>T) c.*1223+126G>T (n.*1223+126G>T) c.*1582+126G>T (n.*1582+126G>T) n.3699+126G>T c.*1518+126G>T (n.*1518+126G>T) c.*1435+126G>T (n.*1435+126G>T) c.1602+126G>T (n.1602+126G>T) c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.1846-4332G>T (n.1846-4332G>T) c.1846-1403G>T (n.1846-1403G>T) c.*1312+126G>T (n.*1312+126G>T) n.2688-12086G>T n.3636+5546G>T n.2035+126G>T n.2005+145G>T c.*1787+126G>T (n.*1787+126G>T) c.180+126G>T (n.180+126G>T) c.1890+126G>T (n.1890+126G>T) n.2053+126G>T c.1035+126G>T (n.1035+126G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89947698C>T | CA2687854128 | NBN | n.3216+126G>A c.1668+126G>A (n.1668+126G>A) c.1914+126G>A (n.1914+126G>A) c.*1525+126G>A (n.*1525+126G>A) c.*1223+126G>A (n.*1223+126G>A) c.*1582+126G>A (n.*1582+126G>A) n.3699+126G>A c.*1518+126G>A (n.*1518+126G>A) c.*1435+126G>A (n.*1435+126G>A) c.1602+126G>A (n.1602+126G>A) c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.1846-4332G>A (n.1846-4332G>A) c.1846-1403G>A (n.1846-1403G>A) c.*1312+126G>A (n.*1312+126G>A) n.2688-12086G>A n.3636+5546G>A n.2035+126G>A n.2005+145G>A c.*1787+126G>A (n.*1787+126G>A) c.180+126G>A (n.180+126G>A) c.1890+126G>A (n.1890+126G>A) n.2053+126G>A c.1035+126G>A (n.1035+126G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89947700C>A | CA2687854130 | NBN | n.3216+124G>T c.1668+124G>T (n.1668+124G>T) c.1914+124G>T (n.1914+124G>T) c.*1525+124G>T (n.*1525+124G>T) c.*1223+124G>T (n.*1223+124G>T) c.*1582+124G>T (n.*1582+124G>T) n.3699+124G>T c.*1518+124G>T (n.*1518+124G>T) c.*1435+124G>T (n.*1435+124G>T) c.1602+124G>T (n.1602+124G>T) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.1846-4334G>T (n.1846-4334G>T) c.1846-1405G>T (n.1846-1405G>T) c.*1312+124G>T (n.*1312+124G>T) n.2688-12088G>T n.3636+5544G>T n.2035+124G>T n.2005+143G>T c.*1787+124G>T (n.*1787+124G>T) c.180+124G>T (n.180+124G>T) c.1890+124G>T (n.1890+124G>T) n.2053+124G>T c.1035+124G>T (n.1035+124G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89947700C= | CA1801420204 | NBN | n.3216+124G= c.1668+124G= (n.1668+124G=) c.1914+124G= (n.1914+124G=) c.*1525+124G= (n.*1525+124G=) c.*1223+124G= (n.*1223+124G=) c.*1582+124G= (n.*1582+124G=) n.3699+124G= c.*1518+124G= (n.*1518+124G=) c.*1435+124G= (n.*1435+124G=) c.1602+124G= (n.1602+124G=) c.*1061G= (n.*1061G=) c.1846-4334G= (n.1846-4334G=) c.1846-1405G= (n.1846-1405G=) c.*1312+124G= (n.*1312+124G=) n.2688-12088G= n.3636+5544G= n.2035+124G= n.2005+143G= c.*1787+124G= (n.*1787+124G=) c.180+124G= (n.180+124G=) c.1890+124G= (n.1890+124G=) n.2053+124G= c.1035+124G= (n.1035+124G=) | |
| 8 | g.89947700C>T | CA856707391 | NBN | n.3216+124G>A c.1668+124G>A (n.1668+124G>A) c.1914+124G>A (n.1914+124G>A) c.*1525+124G>A (n.*1525+124G>A) c.*1223+124G>A (n.*1223+124G>A) c.*1582+124G>A (n.*1582+124G>A) n.3699+124G>A c.*1518+124G>A (n.*1518+124G>A) c.*1435+124G>A (n.*1435+124G>A) c.1602+124G>A (n.1602+124G>A) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.1846-4334G>A (n.1846-4334G>A) c.1846-1405G>A (n.1846-1405G>A) c.*1312+124G>A (n.*1312+124G>A) n.2688-12088G>A n.3636+5544G>A n.2035+124G>A n.2005+143G>A c.*1787+124G>A (n.*1787+124G>A) c.180+124G>A (n.180+124G>A) c.1890+124G>A (n.1890+124G>A) n.2053+124G>A c.1035+124G>A (n.1035+124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89947702A= | CA1801420205 | NBN | n.3216+122T= c.1668+122T= (n.1668+122T=) c.1914+122T= (n.1914+122T=) c.*1525+122T= (n.*1525+122T=) c.*1223+122T= (n.*1223+122T=) c.*1582+122T= (n.*1582+122T=) n.3699+122T= c.*1518+122T= (n.*1518+122T=) c.*1435+122T= (n.*1435+122T=) c.1602+122T= (n.1602+122T=) c.*1059T= (n.*1059T=) c.1846-4336T= (n.1846-4336T=) c.1846-1407T= (n.1846-1407T=) c.*1312+122T= (n.*1312+122T=) n.2688-12090T= n.3636+5542T= n.2035+122T= n.2005+141T= c.*1787+122T= (n.*1787+122T=) c.180+122T= (n.180+122T=) c.1890+122T= (n.1890+122T=) n.2053+122T= c.1035+122T= (n.1035+122T=) | |
| 8 | g.89947702A>G | CA1116458017 | NBN | n.3216+122T>C c.1668+122T>C (n.1668+122T>C) c.1914+122T>C (n.1914+122T>C) c.*1525+122T>C (n.*1525+122T>C) c.*1223+122T>C (n.*1223+122T>C) c.*1582+122T>C (n.*1582+122T>C) n.3699+122T>C c.*1518+122T>C (n.*1518+122T>C) c.*1435+122T>C (n.*1435+122T>C) c.1602+122T>C (n.1602+122T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.1846-4336T>C (n.1846-4336T>C) c.1846-1407T>C (n.1846-1407T>C) c.*1312+122T>C (n.*1312+122T>C) n.2688-12090T>C n.3636+5542T>C n.2035+122T>C n.2005+141T>C c.*1787+122T>C (n.*1787+122T>C) c.180+122T>C (n.180+122T>C) c.1890+122T>C (n.1890+122T>C) n.2053+122T>C c.1035+122T>C (n.1035+122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89947702A>T | CA2687854131 | NBN | n.3216+122T>A c.1668+122T>A (n.1668+122T>A) c.1914+122T>A (n.1914+122T>A) c.*1525+122T>A (n.*1525+122T>A) c.*1223+122T>A (n.*1223+122T>A) c.*1582+122T>A (n.*1582+122T>A) n.3699+122T>A c.*1518+122T>A (n.*1518+122T>A) c.*1435+122T>A (n.*1435+122T>A) c.1602+122T>A (n.1602+122T>A) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.1846-4336T>A (n.1846-4336T>A) c.1846-1407T>A (n.1846-1407T>A) c.*1312+122T>A (n.*1312+122T>A) n.2688-12090T>A n.3636+5542T>A n.2035+122T>A n.2005+141T>A c.*1787+122T>A (n.*1787+122T>A) c.180+122T>A (n.180+122T>A) c.1890+122T>A (n.1890+122T>A) n.2053+122T>A c.1035+122T>A (n.1035+122T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89947703T>C | CA1801420207 | NBN | n.3216+121A>G c.1668+121A>G (n.1668+121A>G) c.1914+121A>G (n.1914+121A>G) c.*1525+121A>G (n.*1525+121A>G) c.*1223+121A>G (n.*1223+121A>G) c.*1582+121A>G (n.*1582+121A>G) n.3699+121A>G c.*1518+121A>G (n.*1518+121A>G) c.*1435+121A>G (n.*1435+121A>G) c.1602+121A>G (n.1602+121A>G) c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.1846-4337A>G (n.1846-4337A>G) c.1846-1408A>G (n.1846-1408A>G) c.*1312+121A>G (n.*1312+121A>G) n.2688-12091A>G n.3636+5541A>G n.2035+121A>G n.2005+140A>G c.*1787+121A>G (n.*1787+121A>G) c.180+121A>G (n.180+121A>G) c.1890+121A>G (n.1890+121A>G) n.2053+121A>G c.1035+121A>G (n.1035+121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89947703T= | CA1801420206 | NBN | n.3216+121A= c.1668+121A= (n.1668+121A=) c.1914+121A= (n.1914+121A=) c.*1525+121A= (n.*1525+121A=) c.*1223+121A= (n.*1223+121A=) c.*1582+121A= (n.*1582+121A=) n.3699+121A= c.*1518+121A= (n.*1518+121A=) c.*1435+121A= (n.*1435+121A=) c.1602+121A= (n.1602+121A=) c.*1058A= (n.*1058A=) c.1846-4337A= (n.1846-4337A=) c.1846-1408A= (n.1846-1408A=) c.*1312+121A= (n.*1312+121A=) n.2688-12091A= n.3636+5541A= n.2035+121A= n.2005+140A= c.*1787+121A= (n.*1787+121A=) c.180+121A= (n.180+121A=) c.1890+121A= (n.1890+121A=) n.2053+121A= c.1035+121A= (n.1035+121A=) | |
| 8 | g.89947704C>A | CA2687854132 | NBN | n.3216+120G>T c.1668+120G>T (n.1668+120G>T) c.1914+120G>T (n.1914+120G>T) c.*1525+120G>T (n.*1525+120G>T) c.*1223+120G>T (n.*1223+120G>T) c.*1582+120G>T (n.*1582+120G>T) n.3699+120G>T c.*1518+120G>T (n.*1518+120G>T) c.*1435+120G>T (n.*1435+120G>T) c.1602+120G>T (n.1602+120G>T) c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.1846-4338G>T (n.1846-4338G>T) c.1846-1409G>T (n.1846-1409G>T) c.*1312+120G>T (n.*1312+120G>T) n.2688-12092G>T n.3636+5540G>T n.2035+120G>T n.2005+139G>T c.*1787+120G>T (n.*1787+120G>T) c.180+120G>T (n.180+120G>T) c.1890+120G>T (n.1890+120G>T) n.2053+120G>T c.1035+120G>T (n.1035+120G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89947707G>A | CA181275332 | NBN | n.3216+117C>T c.1668+117C>T (n.1668+117C>T) c.1914+117C>T (n.1914+117C>T) c.*1525+117C>T (n.*1525+117C>T) c.*1223+117C>T (n.*1223+117C>T) c.*1582+117C>T (n.*1582+117C>T) n.3699+117C>T c.*1518+117C>T (n.*1518+117C>T) c.*1435+117C>T (n.*1435+117C>T) c.1602+117C>T (n.1602+117C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.1846-4341C>T (n.1846-4341C>T) c.1846-1412C>T (n.1846-1412C>T) c.*1312+117C>T (n.*1312+117C>T) n.2688-12095C>T n.3636+5537C>T n.2035+117C>T n.2005+136C>T c.*1787+117C>T (n.*1787+117C>T) c.180+117C>T (n.180+117C>T) c.1890+117C>T (n.1890+117C>T) n.2053+117C>T c.1035+117C>T (n.1035+117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89947707G= | CA1801420208 | NBN | n.3216+117C= c.1668+117C= (n.1668+117C=) c.1914+117C= (n.1914+117C=) c.*1525+117C= (n.*1525+117C=) c.*1223+117C= (n.*1223+117C=) c.*1582+117C= (n.*1582+117C=) n.3699+117C= c.*1518+117C= (n.*1518+117C=) c.*1435+117C= (n.*1435+117C=) c.1602+117C= (n.1602+117C=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.1846-4341C= (n.1846-4341C=) c.1846-1412C= (n.1846-1412C=) c.*1312+117C= (n.*1312+117C=) n.2688-12095C= n.3636+5537C= n.2035+117C= n.2005+136C= c.*1787+117C= (n.*1787+117C=) c.180+117C= (n.180+117C=) c.1890+117C= (n.1890+117C=) n.2053+117C= c.1035+117C= (n.1035+117C=) | |
| 8 | g.89947707G>T | CA2687854133 | NBN | n.3216+117C>A c.1668+117C>A (n.1668+117C>A) c.1914+117C>A (n.1914+117C>A) c.*1525+117C>A (n.*1525+117C>A) c.*1223+117C>A (n.*1223+117C>A) c.*1582+117C>A (n.*1582+117C>A) n.3699+117C>A c.*1518+117C>A (n.*1518+117C>A) c.*1435+117C>A (n.*1435+117C>A) c.1602+117C>A (n.1602+117C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.1846-4341C>A (n.1846-4341C>A) c.1846-1412C>A (n.1846-1412C>A) c.*1312+117C>A (n.*1312+117C>A) n.2688-12095C>A n.3636+5537C>A n.2035+117C>A n.2005+136C>A c.*1787+117C>A (n.*1787+117C>A) c.180+117C>A (n.180+117C>A) c.1890+117C>A (n.1890+117C>A) n.2053+117C>A c.1035+117C>A (n.1035+117C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89947707_89947711delinsGAAGT | CA1801420209 | NBN | n.3216+113_3216+117delinsACTTC c.1668+113_1668+117delinsACTTC (n.1668+113_1668+117delinsACTTC) c.1914+113_1914+117delinsACTTC (n.1914+113_1914+117delinsACTTC) c.*1525+113_*1525+117delinsACTTC (n.*1525+113_*1525+117delinsACTTC) c.*1223+113_*1223+117delinsACTTC (n.*1223+113_*1223+117delinsACTTC) c.*1582+113_*1582+117delinsACTTC (n.*1582+113_*1582+117delinsACTTC) n.3699+113_3699+117delinsACTTC c.*1518+113_*1518+117delinsACTTC (n.*1518+113_*1518+117delinsACTTC) c.*1435+113_*1435+117delinsACTTC (n.*1435+113_*1435+117delinsACTTC) c.1602+113_1602+117delinsACTTC (n.1602+113_1602+117delinsACTTC) c.*1050_*1054delinsACTTC (n.*1050_*1054delinsACTTC) c.1846-4345_1846-4341delinsACTTC (n.1846-4345_1846-4341delinsACTTC) c.1846-1416_1846-1412delinsACTTC (n.1846-1416_1846-1412delinsACTTC) c.*1312+113_*1312+117delinsACTTC (n.*1312+113_*1312+117delinsACTTC) n.2688-12099_2688-12095delinsACTTC n.3636+5533_3636+5537delinsACTTC n.2035+113_2035+117delinsACTTC n.2005+132_2005+136delinsACTTC c.*1787+113_*1787+117delinsACTTC (n.*1787+113_*1787+117delinsACTTC) c.180+113_180+117delinsACTTC (n.180+113_180+117delinsACTTC) c.1890+113_1890+117delinsACTTC (n.1890+113_1890+117delinsACTTC) n.2053+113_2053+117delinsACTTC c.1035+113_1035+117delinsACTTC (n.1035+113_1035+117delinsACTTC) | |
| 8 | g.89947711_89947714del | CA856707392 | NBN | n.3216+113_3216+116del c.1668+113_1668+116del (n.1668+113_1668+116del) c.1914+113_1914+116del (n.1914+113_1914+116del) c.*1525+113_*1525+116del (n.*1525+113_*1525+116del) c.*1223+113_*1223+116del (n.*1223+113_*1223+116del) c.*1582+113_*1582+116del (n.*1582+113_*1582+116del) n.3699+113_3699+116del c.*1518+113_*1518+116del (n.*1518+113_*1518+116del) c.*1435+113_*1435+116del (n.*1435+113_*1435+116del) c.1602+113_1602+116del (n.1602+113_1602+116del) c.*1050_*1053del (n.*1050_*1053del) c.1846-4345_1846-4342del (n.1846-4345_1846-4342del) c.1846-1416_1846-1413del (n.1846-1416_1846-1413del) c.*1312+113_*1312+116del (n.*1312+113_*1312+116del) n.2688-12099_2688-12096del n.3636+5533_3636+5536del n.2035+113_2035+116del n.2005+132_2005+135del c.*1787+113_*1787+116del (n.*1787+113_*1787+116del) c.180+113_180+116del (n.180+113_180+116del) c.1890+113_1890+116del (n.1890+113_1890+116del) n.2053+113_2053+116del c.1035+113_1035+116del (n.1035+113_1035+116del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.89947710G>T | CA181275335 | NBN | n.3216+114C>A c.1668+114C>A (n.1668+114C>A) c.1914+114C>A (n.1914+114C>A) c.*1525+114C>A (n.*1525+114C>A) c.*1223+114C>A (n.*1223+114C>A) c.*1582+114C>A (n.*1582+114C>A) n.3699+114C>A c.*1518+114C>A (n.*1518+114C>A) c.*1435+114C>A (n.*1435+114C>A) c.1602+114C>A (n.1602+114C>A) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.1846-4344C>A (n.1846-4344C>A) c.1846-1415C>A (n.1846-1415C>A) c.*1312+114C>A (n.*1312+114C>A) n.2688-12098C>A n.3636+5534C>A n.2035+114C>A n.2005+133C>A c.*1787+114C>A (n.*1787+114C>A) c.180+114C>A (n.180+114C>A) c.1890+114C>A (n.1890+114C>A) n.2053+114C>A c.1035+114C>A (n.1035+114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89947711T>C | CA1116458019 | NBN | n.3216+113A>G c.1668+113A>G (n.1668+113A>G) c.1914+113A>G (n.1914+113A>G) c.*1525+113A>G (n.*1525+113A>G) c.*1223+113A>G (n.*1223+113A>G) c.*1582+113A>G (n.*1582+113A>G) n.3699+113A>G c.*1518+113A>G (n.*1518+113A>G) c.*1435+113A>G (n.*1435+113A>G) c.1602+113A>G (n.1602+113A>G) c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.1846-4345A>G (n.1846-4345A>G) c.1846-1416A>G (n.1846-1416A>G) c.*1312+113A>G (n.*1312+113A>G) n.2688-12099A>G n.3636+5533A>G n.2035+113A>G n.2005+132A>G c.*1787+113A>G (n.*1787+113A>G) c.180+113A>G (n.180+113A>G) c.1890+113A>G (n.1890+113A>G) n.2053+113A>G c.1035+113A>G (n.1035+113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.89947711_89947712delinsTA | CA1801420212 | NBN | n.3216+112_3216+113delinsTA c.1668+112_1668+113delinsTA (n.1668+112_1668+113delinsTA) c.1914+112_1914+113delinsTA (n.1914+112_1914+113delinsTA) c.*1525+112_*1525+113delinsTA (n.*1525+112_*1525+113delinsTA) c.*1223+112_*1223+113delinsTA (n.*1223+112_*1223+113delinsTA) c.*1582+112_*1582+113delinsTA (n.*1582+112_*1582+113delinsTA) n.3699+112_3699+113delinsTA c.*1518+112_*1518+113delinsTA (n.*1518+112_*1518+113delinsTA) c.*1435+112_*1435+113delinsTA (n.*1435+112_*1435+113delinsTA) c.1602+112_1602+113delinsTA (n.1602+112_1602+113delinsTA) c.*1049_*1050delinsTA (n.*1049_*1050delinsTA) c.1846-4346_1846-4345delinsTA (n.1846-4346_1846-4345delinsTA) c.1846-1417_1846-1416delinsTA (n.1846-1417_1846-1416delinsTA) c.*1312+112_*1312+113delinsTA (n.*1312+112_*1312+113delinsTA) n.2688-12100_2688-12099delinsTA n.3636+5532_3636+5533delinsTA n.2035+112_2035+113delinsTA n.2005+131_2005+132delinsTA c.*1787+112_*1787+113delinsTA (n.*1787+112_*1787+113delinsTA) c.180+112_180+113delinsTA (n.180+112_180+113delinsTA) c.1890+112_1890+113delinsTA (n.1890+112_1890+113delinsTA) n.2053+112_2053+113delinsTA c.1035+112_1035+113delinsTA (n.1035+112_1035+113delinsTA) | |
| 8 | g.89947712A= | CA1801420214 | NBN | n.3216+112T= c.1668+112T= (n.1668+112T=) c.1914+112T= (n.1914+112T=) c.*1525+112T= (n.*1525+112T=) c.*1223+112T= (n.*1223+112T=) c.*1582+112T= (n.*1582+112T=) n.3699+112T= c.*1518+112T= (n.*1518+112T=) c.*1435+112T= (n.*1435+112T=) c.1602+112T= (n.1602+112T=) c.*1049T= (n.*1049T=) c.1846-4346T= (n.1846-4346T=) c.1846-1417T= (n.1846-1417T=) c.*1312+112T= (n.*1312+112T=) n.2688-12100T= n.3636+5532T= n.2035+112T= n.2005+131T= c.*1787+112T= (n.*1787+112T=) c.180+112T= (n.180+112T=) c.1890+112T= (n.1890+112T=) n.2053+112T= c.1035+112T= (n.1035+112T=) | |
| 8 | g.89947712A>C | CA1116458020 | NBN | n.3216+112T>G c.1668+112T>G (n.1668+112T>G) c.1914+112T>G (n.1914+112T>G) c.*1525+112T>G (n.*1525+112T>G) c.*1223+112T>G (n.*1223+112T>G) c.*1582+112T>G (n.*1582+112T>G) n.3699+112T>G c.*1518+112T>G (n.*1518+112T>G) c.*1435+112T>G (n.*1435+112T>G) c.1602+112T>G (n.1602+112T>G) c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.1846-4346T>G (n.1846-4346T>G) c.1846-1417T>G (n.1846-1417T>G) c.*1312+112T>G (n.*1312+112T>G) n.2688-12100T>G n.3636+5532T>G n.2035+112T>G n.2005+131T>G c.*1787+112T>G (n.*1787+112T>G) c.180+112T>G (n.180+112T>G) c.1890+112T>G (n.1890+112T>G) n.2053+112T>G c.1035+112T>G (n.1035+112T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89947712A>T | CA2687854135 | NBN | n.3216+112T>A c.1668+112T>A (n.1668+112T>A) c.1914+112T>A (n.1914+112T>A) c.*1525+112T>A (n.*1525+112T>A) c.*1223+112T>A (n.*1223+112T>A) c.*1582+112T>A (n.*1582+112T>A) n.3699+112T>A c.*1518+112T>A (n.*1518+112T>A) c.*1435+112T>A (n.*1435+112T>A) c.1602+112T>A (n.1602+112T>A) c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.1846-4346T>A (n.1846-4346T>A) c.1846-1417T>A (n.1846-1417T>A) c.*1312+112T>A (n.*1312+112T>A) n.2688-12100T>A n.3636+5532T>A n.2035+112T>A n.2005+131T>A c.*1787+112T>A (n.*1787+112T>A) c.180+112T>A (n.180+112T>A) c.1890+112T>A (n.1890+112T>A) n.2053+112T>A c.1035+112T>A (n.1035+112T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89947713del | CA1801420213 | NBN | n.3216+112del c.1668+112del (n.1668+112del) c.1914+112del (n.1914+112del) c.*1525+112del (n.*1525+112del) c.*1223+112del (n.*1223+112del) c.*1582+112del (n.*1582+112del) n.3699+112del c.*1518+112del (n.*1518+112del) c.*1435+112del (n.*1435+112del) c.1602+112del (n.1602+112del) c.*1049del (n.*1049del) c.1846-4346del (n.1846-4346del) c.1846-1417del (n.1846-1417del) c.*1312+112del (n.*1312+112del) n.2688-12100del n.3636+5532del n.2035+112del n.2005+131del c.*1787+112del (n.*1787+112del) c.180+112del (n.180+112del) c.1890+112del (n.1890+112del) n.2053+112del c.1035+112del (n.1035+112del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89947713A>C | CA2687854136 | NBN | n.3216+111T>G c.1668+111T>G (n.1668+111T>G) c.1914+111T>G (n.1914+111T>G) c.*1525+111T>G (n.*1525+111T>G) c.*1223+111T>G (n.*1223+111T>G) c.*1582+111T>G (n.*1582+111T>G) n.3699+111T>G c.*1518+111T>G (n.*1518+111T>G) c.*1435+111T>G (n.*1435+111T>G) c.1602+111T>G (n.1602+111T>G) c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.1846-4347T>G (n.1846-4347T>G) c.1846-1418T>G (n.1846-1418T>G) c.*1312+111T>G (n.*1312+111T>G) n.2688-12101T>G n.3636+5531T>G n.2035+111T>G n.2005+130T>G c.*1787+111T>G (n.*1787+111T>G) c.180+111T>G (n.180+111T>G) c.1890+111T>G (n.1890+111T>G) n.2053+111T>G c.1035+111T>G (n.1035+111T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89947714G>T | CA2687854137 | NBN | n.3216+110C>A c.1668+110C>A (n.1668+110C>A) c.1914+110C>A (n.1914+110C>A) c.*1525+110C>A (n.*1525+110C>A) c.*1223+110C>A (n.*1223+110C>A) c.*1582+110C>A (n.*1582+110C>A) n.3699+110C>A c.*1518+110C>A (n.*1518+110C>A) c.*1435+110C>A (n.*1435+110C>A) c.1602+110C>A (n.1602+110C>A) c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.1846-4348C>A (n.1846-4348C>A) c.1846-1419C>A (n.1846-1419C>A) c.*1312+110C>A (n.*1312+110C>A) n.2688-12102C>A n.3636+5530C>A n.2035+110C>A n.2005+129C>A c.*1787+110C>A (n.*1787+110C>A) c.180+110C>A (n.180+110C>A) c.1890+110C>A (n.1890+110C>A) n.2053+110C>A c.1035+110C>A (n.1035+110C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89947715C>A | CA2687854138 | NBN | n.3216+109G>T c.1668+109G>T (n.1668+109G>T) c.1914+109G>T (n.1914+109G>T) c.*1525+109G>T (n.*1525+109G>T) c.*1223+109G>T (n.*1223+109G>T) c.*1582+109G>T (n.*1582+109G>T) n.3699+109G>T c.*1518+109G>T (n.*1518+109G>T) c.*1435+109G>T (n.*1435+109G>T) c.1602+109G>T (n.1602+109G>T) c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.1846-4349G>T (n.1846-4349G>T) c.1846-1420G>T (n.1846-1420G>T) c.*1312+109G>T (n.*1312+109G>T) n.2688-12103G>T n.3636+5529G>T n.2035+109G>T n.2005+128G>T c.*1787+109G>T (n.*1787+109G>T) c.180+109G>T (n.180+109G>T) c.1890+109G>T (n.1890+109G>T) n.2053+109G>T c.1035+109G>T (n.1035+109G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89947715C= | CA1801420215 | NBN | n.3216+109G= c.1668+109G= (n.1668+109G=) c.1914+109G= (n.1914+109G=) c.*1525+109G= (n.*1525+109G=) c.*1223+109G= (n.*1223+109G=) c.*1582+109G= (n.*1582+109G=) n.3699+109G= c.*1518+109G= (n.*1518+109G=) c.*1435+109G= (n.*1435+109G=) c.1602+109G= (n.1602+109G=) c.*1046G= (n.*1046G=) c.1846-4349G= (n.1846-4349G=) c.1846-1420G= (n.1846-1420G=) c.*1312+109G= (n.*1312+109G=) n.2688-12103G= n.3636+5529G= n.2035+109G= n.2005+128G= c.*1787+109G= (n.*1787+109G=) c.180+109G= (n.180+109G=) c.1890+109G= (n.1890+109G=) n.2053+109G= c.1035+109G= (n.1035+109G=) | |
| 8 | g.89947715C>G | CA2687854139 | NBN | n.3216+109G>C c.1668+109G>C (n.1668+109G>C) c.1914+109G>C (n.1914+109G>C) c.*1525+109G>C (n.*1525+109G>C) c.*1223+109G>C (n.*1223+109G>C) c.*1582+109G>C (n.*1582+109G>C) n.3699+109G>C c.*1518+109G>C (n.*1518+109G>C) c.*1435+109G>C (n.*1435+109G>C) c.1602+109G>C (n.1602+109G>C) c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.1846-4349G>C (n.1846-4349G>C) c.1846-1420G>C (n.1846-1420G>C) c.*1312+109G>C (n.*1312+109G>C) n.2688-12103G>C n.3636+5529G>C n.2035+109G>C n.2005+128G>C c.*1787+109G>C (n.*1787+109G>C) c.180+109G>C (n.180+109G>C) c.1890+109G>C (n.1890+109G>C) n.2053+109G>C c.1035+109G>C (n.1035+109G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89947715C>T | CA1801420216 | NBN | n.3216+109G>A c.1668+109G>A (n.1668+109G>A) c.1914+109G>A (n.1914+109G>A) c.*1525+109G>A (n.*1525+109G>A) c.*1223+109G>A (n.*1223+109G>A) c.*1582+109G>A (n.*1582+109G>A) n.3699+109G>A c.*1518+109G>A (n.*1518+109G>A) c.*1435+109G>A (n.*1435+109G>A) c.1602+109G>A (n.1602+109G>A) c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.1846-4349G>A (n.1846-4349G>A) c.1846-1420G>A (n.1846-1420G>A) c.*1312+109G>A (n.*1312+109G>A) n.2688-12103G>A n.3636+5529G>A n.2035+109G>A n.2005+128G>A c.*1787+109G>A (n.*1787+109G>A) c.180+109G>A (n.180+109G>A) c.1890+109G>A (n.1890+109G>A) n.2053+109G>A c.1035+109G>A (n.1035+109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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