UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89946243A>C | CA371676588 | NBN | n.3269T>G c.1721T>G (p.Leu574Trp) c.1967T>G (p.Leu656Trp) c.*1578T>G (n.*1578T>G) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.*1635T>G (n.*1635T>G) n.3752T>G c.*1571T>G (n.*1571T>G) c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.1655T>G (p.Leu552Trp) c.*2518T>G (n.*2518T>G) c.1846-2877T>G (n.1846-2877T>G) c.1898T>G (p.Leu633Trp) c.*1365T>G (n.*1365T>G) n.2688-10631T>G n.3636+7001T>G n.2088T>G n.2058T>G c.*1840T>G (n.*1840T>G) n.383T>G c.180+1581T>G (n.180+1581T>G) c.1943T>G (p.Leu648Trp) c.1088T>G (p.Leu363Trp) | |
| 8 | g.89946243A>G | CA371676591 | NBN | n.3269T>C c.1721T>C (p.Leu574Ser) c.1967T>C (p.Leu656Ser) c.*1578T>C (n.*1578T>C) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.*1635T>C (n.*1635T>C) n.3752T>C c.*1571T>C (n.*1571T>C) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.1655T>C (p.Leu552Ser) c.*2518T>C (n.*2518T>C) c.1846-2877T>C (n.1846-2877T>C) c.1898T>C (p.Leu633Ser) c.*1365T>C (n.*1365T>C) n.2688-10631T>C n.3636+7001T>C n.2088T>C n.2058T>C c.*1840T>C (n.*1840T>C) n.383T>C c.180+1581T>C (n.180+1581T>C) c.1943T>C (p.Leu648Ser) c.1088T>C (p.Leu363Ser) | |
| 8 | g.89946243A>T | CA371676593 | NBN | n.3269T>A c.1721T>A (p.Leu574Ter) c.1967T>A (p.Leu656Ter) c.*1578T>A (n.*1578T>A) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.*1635T>A (n.*1635T>A) n.3752T>A c.*1571T>A (n.*1571T>A) c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.1655T>A (p.Leu552Ter) c.*2518T>A (n.*2518T>A) c.1846-2877T>A (n.1846-2877T>A) c.1898T>A (p.Leu633Ter) c.*1365T>A (n.*1365T>A) n.2688-10631T>A n.3636+7001T>A n.2088T>A n.2058T>A c.*1840T>A (n.*1840T>A) n.383T>A c.180+1581T>A (n.180+1581T>A) c.1943T>A (p.Leu648Ter) c.1088T>A (p.Leu363Ter) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.89946244A>C | CA371676600 | NBN | n.3268T>G c.1720T>G (p.Leu574Val) c.1966T>G (p.Leu656Val) c.*1577T>G (n.*1577T>G) c.*1275T>G (n.*1275T>G) c.*1634T>G (n.*1634T>G) n.3751T>G c.*1570T>G (n.*1570T>G) c.*1487T>G (n.*1487T>G) c.1654T>G (p.Leu552Val) c.*2517T>G (n.*2517T>G) c.1846-2878T>G (n.1846-2878T>G) c.1897T>G (p.Leu633Val) c.*1364T>G (n.*1364T>G) n.2688-10632T>G n.3636+7000T>G n.2087T>G n.2057T>G c.*1839T>G (n.*1839T>G) n.382T>G c.180+1580T>G (n.180+1580T>G) c.1942T>G (p.Leu648Val) c.1087T>G (p.Leu363Val) | |
| 8 | g.89946244A>G | CA10582593 | NBN | n.3268T>C c.1720T>C (p.Leu574=) c.1966T>C (p.Leu656=) c.*1577T>C (n.*1577T>C) c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.*1634T>C (n.*1634T>C) n.3751T>C c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.*1487T>C (n.*1487T>C) c.1654T>C (p.Leu552=) c.*2517T>C (n.*2517T>C) c.1846-2878T>C (n.1846-2878T>C) c.1897T>C (p.Leu633=) c.*1364T>C (n.*1364T>C) n.2688-10632T>C n.3636+7000T>C n.2087T>C n.2057T>C c.*1839T>C (n.*1839T>C) n.382T>C c.180+1580T>C (n.180+1580T>C) c.1942T>C (p.Leu648=) c.1087T>C (p.Leu363=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89946244A>T | CA371676596 | NBN | n.3268T>A c.1720T>A (p.Leu574Met) c.1966T>A (p.Leu656Met) c.*1577T>A (n.*1577T>A) c.*1275T>A (n.*1275T>A) c.*1634T>A (n.*1634T>A) n.3751T>A c.*1570T>A (n.*1570T>A) c.*1487T>A (n.*1487T>A) c.1654T>A (p.Leu552Met) c.*2517T>A (n.*2517T>A) c.1846-2878T>A (n.1846-2878T>A) c.1897T>A (p.Leu633Met) c.*1364T>A (n.*1364T>A) n.2688-10632T>A n.3636+7000T>A n.2087T>A n.2057T>A c.*1839T>A (n.*1839T>A) n.382T>A c.180+1580T>A (n.180+1580T>A) c.1942T>A (p.Leu648Met) c.1087T>A (p.Leu363Met) | dbSNP |
| 8 | g.89946244_89946245insAGA | CA2717850915 | NBN | n.3268_3269insCTT c.1720_1721insCTT (p.Leu573_Leu574insSer) c.1966_1967insCTT (p.Leu655_Leu656insSer) c.*1577_*1578insCTT (n.*1577_*1578insCTT) c.*1275_*1276insCTT (n.*1275_*1276insCTT) c.*1634_*1635insCTT (n.*1634_*1635insCTT) n.3751_3752insCTT c.*1570_*1571insCTT (n.*1570_*1571insCTT) c.*1487_*1488insCTT (n.*1487_*1488insCTT) c.1654_1655insCTT (p.Leu551_Leu552insSer) c.*2517_*2518insCTT (n.*2517_*2518insCTT) c.1846-2878_1846-2877insCTT (n.1846-2878_1846-2877insCTT) c.1897_1898insCTT (p.Leu632_Leu633insSer) c.*1364_*1365insCTT (n.*1364_*1365insCTT) n.2688-10632_2688-10631insCTT n.3636+7000_3636+7001insCTT n.2087_2088insCTT n.2057_2058insCTT c.*1839_*1840insCTT (n.*1839_*1840insCTT) n.382_383insCTT c.180+1580_180+1581insCTT (n.180+1580_180+1581insCTT) c.1942_1943insCTT (p.Leu647_Leu648insSer) c.1087_1088insCTT (p.Leu362_Leu363insSer) | dbSNP |
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| 8 | g.89946245T>C | CA461837802 | NBN | n.3267A>G c.1719A>G (p.Leu573=) c.1965A>G (p.Leu655=) c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.*1633A>G (n.*1633A>G) n.3750A>G c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.1653A>G (p.Leu551=) c.*2516A>G (n.*2516A>G) c.1846-2879A>G (n.1846-2879A>G) c.1896A>G (p.Leu632=) c.*1363A>G (n.*1363A>G) n.2688-10633A>G n.3636+6999A>G n.2086A>G n.2056A>G c.*1838A>G (n.*1838A>G) n.381A>G c.180+1579A>G (n.180+1579A>G) c.1941A>G (p.Leu647=) c.1086A>G (p.Leu362=) | |
| 8 | g.89946245T>G | CA371676604 | NBN | n.3267A>C c.1719A>C (p.Leu573Phe) c.1965A>C (p.Leu655Phe) c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.*1633A>C (n.*1633A>C) n.3750A>C c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.1653A>C (p.Leu551Phe) c.*2516A>C (n.*2516A>C) c.1846-2879A>C (n.1846-2879A>C) c.1896A>C (p.Leu632Phe) c.*1363A>C (n.*1363A>C) n.2688-10633A>C n.3636+6999A>C n.2086A>C n.2056A>C c.*1838A>C (n.*1838A>C) n.381A>C c.180+1579A>C (n.180+1579A>C) c.1941A>C (p.Leu647Phe) c.1086A>C (p.Leu362Phe) | |
| 8 | g.89946245T= | CA1801419542 | NBN | n.3267A= c.1719A= (p.Leu573=) c.1965A= (p.Leu655=) c.*1576A= (n.*1576A=) c.*1274A= (n.*1274A=) c.*1633A= (n.*1633A=) n.3750A= c.*1569A= (n.*1569A=) c.*1486A= (n.*1486A=) c.1653A= (p.Leu551=) c.*2516A= (n.*2516A=) c.1846-2879A= (n.1846-2879A=) c.1896A= (p.Leu632=) c.*1363A= (n.*1363A=) n.2688-10633A= n.3636+6999A= n.2086A= n.2056A= c.*1838A= (n.*1838A=) n.381A= c.180+1579A= (n.180+1579A=) c.1941A= (p.Leu647=) c.1086A= (p.Leu362=) | |
| 8 | g.89946246A>C | CA371676606 | NBN | n.3266T>G c.1718T>G (p.Leu573Ter) c.1964T>G (p.Leu655Ter) c.*1575T>G (n.*1575T>G) c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.*1632T>G (n.*1632T>G) n.3749T>G c.*1568T>G (n.*1568T>G) c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.1652T>G (p.Leu551Ter) c.*2515T>G (n.*2515T>G) c.1846-2880T>G (n.1846-2880T>G) c.1895T>G (p.Leu632Ter) c.*1362T>G (n.*1362T>G) n.2688-10634T>G n.3636+6998T>G n.2085T>G n.2055T>G c.*1837T>G (n.*1837T>G) n.380T>G c.180+1578T>G (n.180+1578T>G) c.1940T>G (p.Leu647Ter) c.1085T>G (p.Leu362Ter) | |
| 8 | g.89946246A>G | CA371676610 | NBN | n.3266T>C c.1718T>C (p.Leu573Ser) c.1964T>C (p.Leu655Ser) c.*1575T>C (n.*1575T>C) c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.*1632T>C (n.*1632T>C) n.3749T>C c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.1652T>C (p.Leu551Ser) c.*2515T>C (n.*2515T>C) c.1846-2880T>C (n.1846-2880T>C) c.1895T>C (p.Leu632Ser) c.*1362T>C (n.*1362T>C) n.2688-10634T>C n.3636+6998T>C n.2085T>C n.2055T>C c.*1837T>C (n.*1837T>C) n.380T>C c.180+1578T>C (n.180+1578T>C) c.1940T>C (p.Leu647Ser) c.1085T>C (p.Leu362Ser) | |
| 8 | g.89946246A>T | CA371676608 | NBN | n.3266T>A c.1718T>A (p.Leu573Ter) c.1964T>A (p.Leu655Ter) c.*1575T>A (n.*1575T>A) c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.*1632T>A (n.*1632T>A) n.3749T>A c.*1568T>A (n.*1568T>A) c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.1652T>A (p.Leu551Ter) c.*2515T>A (n.*2515T>A) c.1846-2880T>A (n.1846-2880T>A) c.1895T>A (p.Leu632Ter) c.*1362T>A (n.*1362T>A) n.2688-10634T>A n.3636+6998T>A n.2085T>A n.2055T>A c.*1837T>A (n.*1837T>A) n.380T>A c.180+1578T>A (n.180+1578T>A) c.1940T>A (p.Leu647Ter) c.1085T>A (p.Leu362Ter) | |
| 8 | g.89946247dup | CA1801419543 | NBN | n.3266dup c.1718dup (p.Leu573PhefsTer4) c.1964dup (p.Leu655PhefsTer4) c.*1575dup (n.*1575dup) c.*1273dup (n.*1273dup) c.*1632dup (n.*1632dup) n.3749dup c.*1568dup (n.*1568dup) c.*1485dup (n.*1485dup) c.1652dup (p.Leu551PhefsTer4) c.*2515dup (n.*2515dup) c.1846-2880dup (n.1846-2880dup) c.1895dup (p.Leu632PhefsTer4) c.*1362dup (n.*1362dup) n.2688-10634dup n.3636+6998dup n.2085dup n.2055dup c.*1837dup (n.*1837dup) n.380dup c.180+1578dup (n.180+1578dup) c.1940dup (p.Leu647PhefsTer4) c.1085dup (p.Leu362PhefsTer4) | dbSNP |
| 8 | g.89946247A>C | CA371676613 | NBN | n.3265T>G c.1717T>G (p.Leu573Val) c.1963T>G (p.Leu655Val) c.*1574T>G (n.*1574T>G) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.*1631T>G (n.*1631T>G) n.3748T>G c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.1651T>G (p.Leu551Val) c.*2514T>G (n.*2514T>G) c.1846-2881T>G (n.1846-2881T>G) c.1894T>G (p.Leu632Val) c.*1361T>G (n.*1361T>G) n.2688-10635T>G n.3636+6997T>G n.2084T>G n.2054T>G c.*1836T>G (n.*1836T>G) n.379T>G c.180+1577T>G (n.180+1577T>G) c.1939T>G (p.Leu647Val) c.1084T>G (p.Leu362Val) | |
| 8 | g.89946247A>G | CA461837809 | NBN | n.3265T>C c.1717T>C (p.Leu573=) c.1963T>C (p.Leu655=) c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.*1631T>C (n.*1631T>C) n.3748T>C c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.1651T>C (p.Leu551=) c.*2514T>C (n.*2514T>C) c.1846-2881T>C (n.1846-2881T>C) c.1894T>C (p.Leu632=) c.*1361T>C (n.*1361T>C) n.2688-10635T>C n.3636+6997T>C n.2084T>C n.2054T>C c.*1836T>C (n.*1836T>C) n.379T>C c.180+1577T>C (n.180+1577T>C) c.1939T>C (p.Leu647=) c.1084T>C (p.Leu362=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946247A>T | CA371676615 | NBN | n.3265T>A c.1717T>A (p.Leu573Ile) c.1963T>A (p.Leu655Ile) c.*1574T>A (n.*1574T>A) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.*1631T>A (n.*1631T>A) n.3748T>A c.*1567T>A (n.*1567T>A) c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.1651T>A (p.Leu551Ile) c.*2514T>A (n.*2514T>A) c.1846-2881T>A (n.1846-2881T>A) c.1894T>A (p.Leu632Ile) c.*1361T>A (n.*1361T>A) n.2688-10635T>A n.3636+6997T>A n.2084T>A n.2054T>A c.*1836T>A (n.*1836T>A) n.379T>A c.180+1577T>A (n.180+1577T>A) c.1939T>A (p.Leu647Ile) c.1084T>A (p.Leu362Ile) | |
| 8 | g.89946248C>A | CA461837810 | NBN | n.3264G>T c.1716G>T (p.Leu572=) c.1962G>T (p.Leu654=) c.*1573G>T (n.*1573G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.*1630G>T (n.*1630G>T) n.3747G>T c.*1566G>T (n.*1566G>T) c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.1650G>T (p.Leu550=) c.*2513G>T (n.*2513G>T) c.1846-2882G>T (n.1846-2882G>T) c.1893G>T (p.Leu631=) c.*1360G>T (n.*1360G>T) n.2688-10636G>T n.3636+6996G>T n.2083G>T n.2053G>T c.*1835G>T (n.*1835G>T) n.378G>T c.180+1576G>T (n.180+1576G>T) c.1938G>T (p.Leu646=) c.1083G>T (p.Leu361=) | dbSNP |
| 8 | g.89946248C= | CA1801419544 | NBN | n.3264G= c.1716G= (p.Leu572=) c.1962G= (p.Leu654=) c.*1573G= (n.*1573G=) c.*1271G= (n.*1271G=) c.*1630G= (n.*1630G=) n.3747G= c.*1566G= (n.*1566G=) c.*1483G= (n.*1483G=) c.1650G= (p.Leu550=) c.*2513G= (n.*2513G=) c.1846-2882G= (n.1846-2882G=) c.1893G= (p.Leu631=) c.*1360G= (n.*1360G=) n.2688-10636G= n.3636+6996G= n.2083G= n.2053G= c.*1835G= (n.*1835G=) n.378G= c.180+1576G= (n.180+1576G=) c.1938G= (p.Leu646=) c.1083G= (p.Leu361=) | |
| 8 | g.89946248C>G | CA461837812 | NBN | n.3264G>C c.1716G>C (p.Leu572=) c.1962G>C (p.Leu654=) c.*1573G>C (n.*1573G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.*1630G>C (n.*1630G>C) n.3747G>C c.*1566G>C (n.*1566G>C) c.*1483G>C (n.*1483G>C) c.1650G>C (p.Leu550=) c.*2513G>C (n.*2513G>C) c.1846-2882G>C (n.1846-2882G>C) c.1893G>C (p.Leu631=) c.*1360G>C (n.*1360G>C) n.2688-10636G>C n.3636+6996G>C n.2083G>C n.2053G>C c.*1835G>C (n.*1835G>C) n.378G>C c.180+1576G>C (n.180+1576G>C) c.1938G>C (p.Leu646=) c.1083G>C (p.Leu361=) | dbSNP |
| 8 | g.89946248C>T | CA461837811 | NBN | n.3264G>A c.1716G>A (p.Leu572=) c.1962G>A (p.Leu654=) c.*1573G>A (n.*1573G>A) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.*1630G>A (n.*1630G>A) n.3747G>A c.*1566G>A (n.*1566G>A) c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.1650G>A (p.Leu550=) c.*2513G>A (n.*2513G>A) c.1846-2882G>A (n.1846-2882G>A) c.1893G>A (p.Leu631=) c.*1360G>A (n.*1360G>A) n.2688-10636G>A n.3636+6996G>A n.2083G>A n.2053G>A c.*1835G>A (n.*1835G>A) n.378G>A c.180+1576G>A (n.180+1576G>A) c.1938G>A (p.Leu646=) c.1083G>A (p.Leu361=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946249A= | CA1801419545 | NBN | n.3263T= c.1715T= (p.Leu572=) c.1961T= (p.Leu654=) c.*1572T= (n.*1572T=) c.*1270T= (n.*1270T=) c.*1629T= (n.*1629T=) n.3746T= c.*1565T= (n.*1565T=) c.*1482T= (n.*1482T=) c.1649T= (p.Leu550=) c.*2512T= (n.*2512T=) c.1846-2883T= (n.1846-2883T=) c.1892T= (p.Leu631=) c.*1359T= (n.*1359T=) n.2688-10637T= n.3636+6995T= n.2082T= n.2052T= c.*1834T= (n.*1834T=) n.377T= c.180+1575T= (n.180+1575T=) c.1937T= (p.Leu646=) c.1082T= (p.Leu361=) | |
| 8 | g.89946249A>C | CA4802634 | NBN | n.3263T>G c.1715T>G (p.Leu572Arg) c.1961T>G (p.Leu654Arg) c.*1572T>G (n.*1572T>G) c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.*1629T>G (n.*1629T>G) n.3746T>G c.*1565T>G (n.*1565T>G) c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.*2512T>G (n.*2512T>G) c.1846-2883T>G (n.1846-2883T>G) c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.*1359T>G (n.*1359T>G) n.2688-10637T>G n.3636+6995T>G n.2082T>G n.2052T>G c.*1834T>G (n.*1834T>G) n.377T>G c.180+1575T>G (n.180+1575T>G) c.1937T>G (p.Leu646Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946249A>G | CA371676618 | NBN | n.3263T>C c.1715T>C (p.Leu572Pro) c.1961T>C (p.Leu654Pro) c.*1572T>C (n.*1572T>C) c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.*1629T>C (n.*1629T>C) n.3746T>C c.*1565T>C (n.*1565T>C) c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.*2512T>C (n.*2512T>C) c.1846-2883T>C (n.1846-2883T>C) c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.*1359T>C (n.*1359T>C) n.2688-10637T>C n.3636+6995T>C n.2082T>C n.2052T>C c.*1834T>C (n.*1834T>C) n.377T>C c.180+1575T>C (n.180+1575T>C) c.1937T>C (p.Leu646Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) | dbSNP |
| 8 | g.89946249A>T | CA371676620 | NBN | n.3263T>A c.1715T>A (p.Leu572Gln) c.1961T>A (p.Leu654Gln) c.*1572T>A (n.*1572T>A) c.*1270T>A (n.*1270T>A) c.*1629T>A (n.*1629T>A) n.3746T>A c.*1565T>A (n.*1565T>A) c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.*2512T>A (n.*2512T>A) c.1846-2883T>A (n.1846-2883T>A) c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.*1359T>A (n.*1359T>A) n.2688-10637T>A n.3636+6995T>A n.2082T>A n.2052T>A c.*1834T>A (n.*1834T>A) n.377T>A c.180+1575T>A (n.180+1575T>A) c.1937T>A (p.Leu646Gln) c.1082T>A (p.Leu361Gln) | dbSNP |
| 8 | g.89946250G>A | CA461837814 | NBN | n.3262C>T c.1714C>T (p.Leu572=) c.1960C>T (p.Leu654=) c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.*1628C>T (n.*1628C>T) n.3745C>T c.*1564C>T (n.*1564C>T) c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.1648C>T (p.Leu550=) c.*2511C>T (n.*2511C>T) c.1846-2884C>T (n.1846-2884C>T) c.1891C>T (p.Leu631=) c.*1358C>T (n.*1358C>T) n.2688-10638C>T n.3636+6994C>T n.2081C>T n.2051C>T c.*1833C>T (n.*1833C>T) n.376C>T c.180+1574C>T (n.180+1574C>T) c.1936C>T (p.Leu646=) c.1081C>T (p.Leu361=) | dbSNP |
| 8 | g.89946250G>C | CA371676623 | NBN | n.3262C>G c.1714C>G (p.Leu572Val) c.1960C>G (p.Leu654Val) c.*1571C>G (n.*1571C>G) c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.*1628C>G (n.*1628C>G) n.3745C>G c.*1564C>G (n.*1564C>G) c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.1648C>G (p.Leu550Val) c.*2511C>G (n.*2511C>G) c.1846-2884C>G (n.1846-2884C>G) c.1891C>G (p.Leu631Val) c.*1358C>G (n.*1358C>G) n.2688-10638C>G n.3636+6994C>G n.2081C>G n.2051C>G c.*1833C>G (n.*1833C>G) n.376C>G c.180+1574C>G (n.180+1574C>G) c.1936C>G (p.Leu646Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946250G>T | CA371676624 | NBN | n.3262C>A c.1714C>A (p.Leu572Met) c.1960C>A (p.Leu654Met) c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.*1628C>A (n.*1628C>A) n.3745C>A c.*1564C>A (n.*1564C>A) c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.1648C>A (p.Leu550Met) c.*2511C>A (n.*2511C>A) c.1846-2884C>A (n.1846-2884C>A) c.1891C>A (p.Leu631Met) c.*1358C>A (n.*1358C>A) n.2688-10638C>A n.3636+6994C>A n.2081C>A n.2051C>A c.*1833C>A (n.*1833C>A) n.376C>A c.180+1574C>A (n.180+1574C>A) c.1936C>A (p.Leu646Met) c.1081C>A (p.Leu361Met) | |
| 8 | g.89946251C>A | CA371676626 | NBN | n.3261G>T c.1713G>T (p.Lys571Asn) c.1959G>T (p.Lys653Asn) c.*1570G>T (n.*1570G>T) c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.*1627G>T (n.*1627G>T) n.3744G>T c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.1647G>T (p.Lys549Asn) c.*2510G>T (n.*2510G>T) c.1846-2885G>T (n.1846-2885G>T) c.1890G>T (p.Lys630Asn) c.*1357G>T (n.*1357G>T) n.2688-10639G>T n.3636+6993G>T n.2080G>T n.2050G>T c.*1832G>T (n.*1832G>T) n.375G>T c.180+1573G>T (n.180+1573G>T) c.1935G>T (p.Lys645Asn) c.1080G>T (p.Lys360Asn) | COSMIC |
| 8 | g.89946251C= | CA1801419546 | NBN | n.3261G= c.1713G= (p.Lys571=) c.1959G= (p.Lys653=) c.*1570G= (n.*1570G=) c.*1268G= (n.*1268G=) c.*1627G= (n.*1627G=) n.3744G= c.*1563G= (n.*1563G=) c.*1480G= (n.*1480G=) c.1647G= (p.Lys549=) c.*2510G= (n.*2510G=) c.1846-2885G= (n.1846-2885G=) c.1890G= (p.Lys630=) c.*1357G= (n.*1357G=) n.2688-10639G= n.3636+6993G= n.2080G= n.2050G= c.*1832G= (n.*1832G=) n.375G= c.180+1573G= (n.180+1573G=) c.1935G= (p.Lys645=) c.1080G= (p.Lys360=) | |
| 8 | g.89946251C>G | CA371676628 | NBN | n.3261G>C c.1713G>C (p.Lys571Asn) c.1959G>C (p.Lys653Asn) c.*1570G>C (n.*1570G>C) c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.*1627G>C (n.*1627G>C) n.3744G>C c.*1563G>C (n.*1563G>C) c.*1480G>C (n.*1480G>C) c.1647G>C (p.Lys549Asn) c.*2510G>C (n.*2510G>C) c.1846-2885G>C (n.1846-2885G>C) c.1890G>C (p.Lys630Asn) c.*1357G>C (n.*1357G>C) n.2688-10639G>C n.3636+6993G>C n.2080G>C n.2050G>C c.*1832G>C (n.*1832G>C) n.375G>C c.180+1573G>C (n.180+1573G>C) c.1935G>C (p.Lys645Asn) c.1080G>C (p.Lys360Asn) | |
| 8 | g.89946251C>T | CA461837817 | NBN | n.3261G>A c.1713G>A (p.Lys571=) c.1959G>A (p.Lys653=) c.*1570G>A (n.*1570G>A) c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.*1627G>A (n.*1627G>A) n.3744G>A c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.*1480G>A (n.*1480G>A) c.1647G>A (p.Lys549=) c.*2510G>A (n.*2510G>A) c.1846-2885G>A (n.1846-2885G>A) c.1890G>A (p.Lys630=) c.*1357G>A (n.*1357G>A) n.2688-10639G>A n.3636+6993G>A n.2080G>A n.2050G>A c.*1832G>A (n.*1832G>A) n.375G>A c.180+1573G>A (n.180+1573G>A) c.1935G>A (p.Lys645=) c.1080G>A (p.Lys360=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946251_89946252delinsG | CA2580079038 | NBN | n.3260_3261delinsC c.1712_1713delinsC (p.Lys571ThrfsTer4) c.1958_1959delinsC (p.Lys653ThrfsTer4) c.*1569_*1570delinsC (n.*1569_*1570delinsC) c.*1267_*1268delinsC (n.*1267_*1268delinsC) c.*1626_*1627delinsC (n.*1626_*1627delinsC) n.3743_3744delinsC c.*1562_*1563delinsC (n.*1562_*1563delinsC) c.*1479_*1480delinsC (n.*1479_*1480delinsC) c.1646_1647delinsC (p.Lys549ThrfsTer4) c.*2509_*2510delinsC (n.*2509_*2510delinsC) c.1846-2886_1846-2885delinsC (n.1846-2886_1846-2885delinsC) c.1889_1890delinsC (p.Lys630ThrfsTer4) c.*1356_*1357delinsC (n.*1356_*1357delinsC) n.2688-10640_2688-10639delinsC n.3636+6992_3636+6993delinsC n.2079_2080delinsC n.2049_2050delinsC c.*1831_*1832delinsC (n.*1831_*1832delinsC) n.374_375delinsC c.180+1572_180+1573delinsC (n.180+1572_180+1573delinsC) c.1934_1935delinsC (p.Lys645ThrfsTer4) c.1079_1080delinsC (p.Lys360ThrfsTer4) | ClinVar |
| 8 | g.89946252T>A | CA371676634 | NBN | n.3260A>T c.1712A>T (p.Lys571Met) c.1958A>T (p.Lys653Met) c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.*1626A>T (n.*1626A>T) n.3743A>T c.*1562A>T (n.*1562A>T) c.*1479A>T (n.*1479A>T) c.1646A>T (p.Lys549Met) c.*2509A>T (n.*2509A>T) c.1846-2886A>T (n.1846-2886A>T) c.1889A>T (p.Lys630Met) c.*1356A>T (n.*1356A>T) n.2688-10640A>T n.3636+6992A>T n.2079A>T n.2049A>T c.*1831A>T (n.*1831A>T) n.374A>T c.180+1572A>T (n.180+1572A>T) c.1934A>T (p.Lys645Met) c.1079A>T (p.Lys360Met) | dbSNP |
| 8 | g.89946252T>C | CA371676632 | NBN | n.3260A>G c.1712A>G (p.Lys571Arg) c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.*1626A>G (n.*1626A>G) n.3743A>G c.*1562A>G (n.*1562A>G) c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.1646A>G (p.Lys549Arg) c.*2509A>G (n.*2509A>G) c.1846-2886A>G (n.1846-2886A>G) c.1889A>G (p.Lys630Arg) c.*1356A>G (n.*1356A>G) n.2688-10640A>G n.3636+6992A>G n.2079A>G n.2049A>G c.*1831A>G (n.*1831A>G) n.374A>G c.180+1572A>G (n.180+1572A>G) c.1934A>G (p.Lys645Arg) c.1079A>G (p.Lys360Arg) | |
| 8 | g.89946252T>G | CA371676630 | NBN | n.3260A>C c.1712A>C (p.Lys571Thr) c.1958A>C (p.Lys653Thr) c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.*1626A>C (n.*1626A>C) n.3743A>C c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.1646A>C (p.Lys549Thr) c.*2509A>C (n.*2509A>C) c.1846-2886A>C (n.1846-2886A>C) c.1889A>C (p.Lys630Thr) c.*1356A>C (n.*1356A>C) n.2688-10640A>C n.3636+6992A>C n.2079A>C n.2049A>C c.*1831A>C (n.*1831A>C) n.374A>C c.180+1572A>C (n.180+1572A>C) c.1934A>C (p.Lys645Thr) c.1079A>C (p.Lys360Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946257dup | CA4802635 | NBN | n.3260dup c.1712dup (p.Leu572AlafsTer5) c.1958dup (p.Leu654AlafsTer5) c.*1569dup (n.*1569dup) c.*1267dup (n.*1267dup) c.*1626dup (n.*1626dup) n.3743dup c.*1562dup (n.*1562dup) c.*1479dup (n.*1479dup) c.1646dup (p.Leu550AlafsTer5) c.*2509dup (n.*2509dup) c.1846-2886dup (n.1846-2886dup) c.1889dup (p.Leu631AlafsTer5) c.*1356dup (n.*1356dup) n.2688-10640dup n.3636+6992dup n.2079dup n.2049dup c.*1831dup (n.*1831dup) n.374dup c.180+1572dup (n.180+1572dup) c.1934dup (p.Leu646AlafsTer5) c.1079dup (p.Leu361AlafsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89946257del | CA2687853904 | NBN | n.3260del c.1712del (p.Lys571SerfsTer4) c.1958del (p.Lys653SerfsTer4) c.*1569del (n.*1569del) c.*1267del (n.*1267del) c.*1626del (n.*1626del) n.3743del c.*1562del (n.*1562del) c.*1479del (n.*1479del) c.1646del (p.Lys549SerfsTer4) c.*2509del (n.*2509del) c.1846-2886del (n.1846-2886del) c.1889del (p.Lys630SerfsTer4) c.*1356del (n.*1356del) n.2688-10640del n.3636+6992del n.2079del n.2049del c.*1831del (n.*1831del) n.374del c.180+1572del (n.180+1572del) c.1934del (p.Lys645SerfsTer4) c.1079del (p.Lys360SerfsTer4) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946252_89946253insA | CA461837820 | NBN | n.3259_3260insT c.1711_1712insT (p.Lys571IlefsTer6) c.1957_1958insT (p.Lys653IlefsTer6) c.*1568_*1569insT (n.*1568_*1569insT) c.*1266_*1267insT (n.*1266_*1267insT) c.*1625_*1626insT (n.*1625_*1626insT) n.3742_3743insT c.*1561_*1562insT (n.*1561_*1562insT) c.*1478_*1479insT (n.*1478_*1479insT) c.1645_1646insT (p.Lys549IlefsTer6) c.*2508_*2509insT (n.*2508_*2509insT) c.1846-2887_1846-2886insT (n.1846-2887_1846-2886insT) c.1888_1889insT (p.Lys630IlefsTer6) c.*1355_*1356insT (n.*1355_*1356insT) n.2688-10641_2688-10640insT n.3636+6991_3636+6992insT n.2078_2079insT n.2048_2049insT c.*1830_*1831insT (n.*1830_*1831insT) n.373_374insT c.180+1571_180+1572insT (n.180+1571_180+1572insT) c.1933_1934insT (p.Lys645IlefsTer6) c.1078_1079insT (p.Lys360IlefsTer6) | |
| 8 | g.89946253T>A | CA371676636 | NBN | n.3259A>T c.1711A>T (p.Lys571Ter) c.1957A>T (p.Lys653Ter) c.*1568A>T (n.*1568A>T) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.*1625A>T (n.*1625A>T) n.3742A>T c.*1561A>T (n.*1561A>T) c.*1478A>T (n.*1478A>T) c.1645A>T (p.Lys549Ter) c.*2508A>T (n.*2508A>T) c.1846-2887A>T (n.1846-2887A>T) c.1888A>T (p.Lys630Ter) c.*1355A>T (n.*1355A>T) n.2688-10641A>T n.3636+6991A>T n.2078A>T n.2048A>T c.*1830A>T (n.*1830A>T) n.373A>T c.180+1571A>T (n.180+1571A>T) c.1933A>T (p.Lys645Ter) c.1078A>T (p.Lys360Ter) | |
| 8 | g.89946253T>C | CA371676638 | NBN | n.3259A>G c.1711A>G (p.Lys571Glu) c.1957A>G (p.Lys653Glu) c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.*1625A>G (n.*1625A>G) n.3742A>G c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.1645A>G (p.Lys549Glu) c.*2508A>G (n.*2508A>G) c.1846-2887A>G (n.1846-2887A>G) c.1888A>G (p.Lys630Glu) c.*1355A>G (n.*1355A>G) n.2688-10641A>G n.3636+6991A>G n.2078A>G n.2048A>G c.*1830A>G (n.*1830A>G) n.373A>G c.180+1571A>G (n.180+1571A>G) c.1933A>G (p.Lys645Glu) c.1078A>G (p.Lys360Glu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946253T>G | CA371676640 | NBN | n.3259A>C c.1711A>C (p.Lys571Gln) c.1957A>C (p.Lys653Gln) c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.*1625A>C (n.*1625A>C) n.3742A>C c.*1561A>C (n.*1561A>C) c.*1478A>C (n.*1478A>C) c.1645A>C (p.Lys549Gln) c.*2508A>C (n.*2508A>C) c.1846-2887A>C (n.1846-2887A>C) c.1888A>C (p.Lys630Gln) c.*1355A>C (n.*1355A>C) n.2688-10641A>C n.3636+6991A>C n.2078A>C n.2048A>C c.*1830A>C (n.*1830A>C) n.373A>C c.180+1571A>C (n.180+1571A>C) c.1933A>C (p.Lys645Gln) c.1078A>C (p.Lys360Gln) | |
| 8 | g.89946254T>A | CA371676642 | NBN | n.3258A>T c.1710A>T (p.Lys570Asn) c.1956A>T (p.Lys652Asn) c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.*1624A>T (n.*1624A>T) n.3741A>T c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.1644A>T (p.Lys548Asn) c.*2507A>T (n.*2507A>T) c.1846-2888A>T (n.1846-2888A>T) c.1887A>T (p.Lys629Asn) c.*1354A>T (n.*1354A>T) n.2688-10642A>T n.3636+6990A>T n.2077A>T n.2047A>T c.*1829A>T (n.*1829A>T) n.372A>T c.180+1570A>T (n.180+1570A>T) c.1932A>T (p.Lys644Asn) c.1077A>T (p.Lys359Asn) | |
| 8 | g.89946254T>C | CA461837821 | NBN | n.3258A>G c.1710A>G (p.Lys570=) c.1956A>G (p.Lys652=) c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.*1624A>G (n.*1624A>G) n.3741A>G c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.1644A>G (p.Lys548=) c.*2507A>G (n.*2507A>G) c.1846-2888A>G (n.1846-2888A>G) c.1887A>G (p.Lys629=) c.*1354A>G (n.*1354A>G) n.2688-10642A>G n.3636+6990A>G n.2077A>G n.2047A>G c.*1829A>G (n.*1829A>G) n.372A>G c.180+1570A>G (n.180+1570A>G) c.1932A>G (p.Lys644=) c.1077A>G (p.Lys359=) | |
| 8 | g.89946254T>G | CA371676644 | NBN | n.3258A>C c.1710A>C (p.Lys570Asn) c.1956A>C (p.Lys652Asn) c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.*1624A>C (n.*1624A>C) n.3741A>C c.*1560A>C (n.*1560A>C) c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.1644A>C (p.Lys548Asn) c.*2507A>C (n.*2507A>C) c.1846-2888A>C (n.1846-2888A>C) c.1887A>C (p.Lys629Asn) c.*1354A>C (n.*1354A>C) n.2688-10642A>C n.3636+6990A>C n.2077A>C n.2047A>C c.*1829A>C (n.*1829A>C) n.372A>C c.180+1570A>C (n.180+1570A>C) c.1932A>C (p.Lys644Asn) c.1077A>C (p.Lys359Asn) | |
| 8 | g.89946254_89946255insA | CA2717850962 | NBN | n.3257_3258insT c.1709_1710insT (p.Lys570AsnfsTer7) c.1955_1956insT (p.Lys652AsnfsTer7) c.*1566_*1567insT (n.*1566_*1567insT) c.*1264_*1265insT (n.*1264_*1265insT) c.*1623_*1624insT (n.*1623_*1624insT) n.3740_3741insT c.*1559_*1560insT (n.*1559_*1560insT) c.*1476_*1477insT (n.*1476_*1477insT) c.1643_1644insT (p.Lys548AsnfsTer7) c.*2506_*2507insT (n.*2506_*2507insT) c.1846-2889_1846-2888insT (n.1846-2889_1846-2888insT) c.1886_1887insT (p.Lys629AsnfsTer7) c.*1353_*1354insT (n.*1353_*1354insT) n.2688-10643_2688-10642insT n.3636+6989_3636+6990insT n.2076_2077insT n.2046_2047insT c.*1828_*1829insT (n.*1828_*1829insT) n.371_372insT c.180+1569_180+1570insT (n.180+1569_180+1570insT) c.1931_1932insT (p.Lys644AsnfsTer7) c.1076_1077insT (p.Lys359AsnfsTer7) | dbSNP |
| 8 | g.89946255T>A | CA371676647 | NBN | n.3257A>T c.1709A>T (p.Lys570Ile) c.1955A>T (p.Lys652Ile) c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.*1623A>T (n.*1623A>T) n.3740A>T c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.1643A>T (p.Lys548Ile) c.*2506A>T (n.*2506A>T) c.1846-2889A>T (n.1846-2889A>T) c.1886A>T (p.Lys629Ile) c.*1353A>T (n.*1353A>T) n.2688-10643A>T n.3636+6989A>T n.2076A>T n.2046A>T c.*1828A>T (n.*1828A>T) n.371A>T c.180+1569A>T (n.180+1569A>T) c.1931A>T (p.Lys644Ile) c.1076A>T (p.Lys359Ile) | |
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