UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89946147A= | CA1801419475 | NBN | n.3365T= c.1817T= (p.Phe606=) c.2063T= (p.Phe688=) c.*1674T= (n.*1674T=) c.*1372T= (n.*1372T=) c.*1731T= (n.*1731T=) n.3848T= c.*1667T= (n.*1667T=) c.*1584T= (n.*1584T=) c.1751T= (p.Phe584=) c.*2614T= (n.*2614T=) c.1846-2781T= (n.1846-2781T=) c.1994T= (p.Phe665=) c.*1461T= (n.*1461T=) n.2688-10535T= n.3636+7097T= n.2184T= n.2154T= c.*1936T= (n.*1936T=) n.479T= c.180+1677T= (n.180+1677T=) c.2039T= (p.Phe680=) c.1184T= (p.Phe395=) | |
| 8 | g.89946147A>C | CA371676328 | NBN | n.3365T>G c.1817T>G (p.Phe606Cys) c.2063T>G (p.Phe688Cys) c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.*1372T>G (n.*1372T>G) c.*1731T>G (n.*1731T>G) n.3848T>G c.*1667T>G (n.*1667T>G) c.*1584T>G (n.*1584T>G) c.1751T>G (p.Phe584Cys) c.*2614T>G (n.*2614T>G) c.1846-2781T>G (n.1846-2781T>G) c.1994T>G (p.Phe665Cys) c.*1461T>G (n.*1461T>G) n.2688-10535T>G n.3636+7097T>G n.2184T>G n.2154T>G c.*1936T>G (n.*1936T>G) n.479T>G c.180+1677T>G (n.180+1677T>G) c.2039T>G (p.Phe680Cys) c.1184T>G (p.Phe395Cys) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946147A>G | CA371676329 | NBN | n.3365T>C c.1817T>C (p.Phe606Ser) c.2063T>C (p.Phe688Ser) c.*1674T>C (n.*1674T>C) c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.*1731T>C (n.*1731T>C) n.3848T>C c.*1667T>C (n.*1667T>C) c.*1584T>C (n.*1584T>C) c.1751T>C (p.Phe584Ser) c.*2614T>C (n.*2614T>C) c.1846-2781T>C (n.1846-2781T>C) c.1994T>C (p.Phe665Ser) c.*1461T>C (n.*1461T>C) n.2688-10535T>C n.3636+7097T>C n.2184T>C n.2154T>C c.*1936T>C (n.*1936T>C) n.479T>C c.180+1677T>C (n.180+1677T>C) c.2039T>C (p.Phe680Ser) c.1184T>C (p.Phe395Ser) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946147A>T | CA371676330 | NBN | n.3365T>A c.1817T>A (p.Phe606Tyr) c.2063T>A (p.Phe688Tyr) c.*1674T>A (n.*1674T>A) c.*1372T>A (n.*1372T>A) c.*1731T>A (n.*1731T>A) n.3848T>A c.*1667T>A (n.*1667T>A) c.*1584T>A (n.*1584T>A) c.1751T>A (p.Phe584Tyr) c.*2614T>A (n.*2614T>A) c.1846-2781T>A (n.1846-2781T>A) c.1994T>A (p.Phe665Tyr) c.*1461T>A (n.*1461T>A) n.2688-10535T>A n.3636+7097T>A n.2184T>A n.2154T>A c.*1936T>A (n.*1936T>A) n.479T>A c.180+1677T>A (n.180+1677T>A) c.2039T>A (p.Phe680Tyr) c.1184T>A (p.Phe395Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946148A= | CA1801419476 | NBN | n.3364T= c.1816T= (p.Phe606=) c.2062T= (p.Phe688=) c.*1673T= (n.*1673T=) c.*1371T= (n.*1371T=) c.*1730T= (n.*1730T=) n.3847T= c.*1666T= (n.*1666T=) c.*1583T= (n.*1583T=) c.1750T= (p.Phe584=) c.*2613T= (n.*2613T=) c.1846-2782T= (n.1846-2782T=) c.1993T= (p.Phe665=) c.*1460T= (n.*1460T=) n.2688-10536T= n.3636+7096T= n.2183T= n.2153T= c.*1935T= (n.*1935T=) n.478T= c.180+1676T= (n.180+1676T=) c.2038T= (p.Phe680=) c.1183T= (p.Phe395=) | |
| 8 | g.89946148A>C | CA371676331 | NBN | n.3364T>G c.1816T>G (p.Phe606Val) c.2062T>G (p.Phe688Val) c.*1673T>G (n.*1673T>G) c.*1371T>G (n.*1371T>G) c.*1730T>G (n.*1730T>G) n.3847T>G c.*1666T>G (n.*1666T>G) c.*1583T>G (n.*1583T>G) c.1750T>G (p.Phe584Val) c.*2613T>G (n.*2613T>G) c.1846-2782T>G (n.1846-2782T>G) c.1993T>G (p.Phe665Val) c.*1460T>G (n.*1460T>G) n.2688-10536T>G n.3636+7096T>G n.2183T>G n.2153T>G c.*1935T>G (n.*1935T>G) n.478T>G c.180+1676T>G (n.180+1676T>G) c.2038T>G (p.Phe680Val) c.1183T>G (p.Phe395Val) | |
| 8 | g.89946148A>G | CA371676332 | NBN | n.3364T>C c.1816T>C (p.Phe606Leu) c.2062T>C (p.Phe688Leu) c.*1673T>C (n.*1673T>C) c.*1371T>C (n.*1371T>C) c.*1730T>C (n.*1730T>C) n.3847T>C c.*1666T>C (n.*1666T>C) c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.1750T>C (p.Phe584Leu) c.*2613T>C (n.*2613T>C) c.1846-2782T>C (n.1846-2782T>C) c.1993T>C (p.Phe665Leu) c.*1460T>C (n.*1460T>C) n.2688-10536T>C n.3636+7096T>C n.2183T>C n.2153T>C c.*1935T>C (n.*1935T>C) n.478T>C c.180+1676T>C (n.180+1676T>C) c.2038T>C (p.Phe680Leu) c.1183T>C (p.Phe395Leu) | |
| 8 | g.89946148A>T | CA4802623 | NBN | n.3364T>A c.1816T>A (p.Phe606Ile) c.2062T>A (p.Phe688Ile) c.*1673T>A (n.*1673T>A) c.*1371T>A (n.*1371T>A) c.*1730T>A (n.*1730T>A) n.3847T>A c.*1666T>A (n.*1666T>A) c.*1583T>A (n.*1583T>A) c.1750T>A (p.Phe584Ile) c.*2613T>A (n.*2613T>A) c.1846-2782T>A (n.1846-2782T>A) c.1993T>A (p.Phe665Ile) c.*1460T>A (n.*1460T>A) n.2688-10536T>A n.3636+7096T>A n.2183T>A n.2153T>A c.*1935T>A (n.*1935T>A) n.478T>A c.180+1676T>A (n.180+1676T>A) c.2038T>A (p.Phe680Ile) c.1183T>A (p.Phe395Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946149T>A | CA371676334 | NBN | n.3363A>T c.1815A>T (p.Lys605Asn) c.2061A>T (p.Lys687Asn) c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.*1729A>T (n.*1729A>T) n.3846A>T c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.*1582A>T (n.*1582A>T) c.1749A>T (p.Lys583Asn) c.*2612A>T (n.*2612A>T) c.1846-2783A>T (n.1846-2783A>T) c.1992A>T (p.Lys664Asn) c.*1459A>T (n.*1459A>T) n.2688-10537A>T n.3636+7095A>T n.2182A>T n.2152A>T c.*1934A>T (n.*1934A>T) n.477A>T c.180+1675A>T (n.180+1675A>T) c.2037A>T (p.Lys679Asn) c.1182A>T (p.Lys394Asn) | |
| 8 | g.89946149T>C | CA4802624 | NBN | n.3363A>G c.1815A>G (p.Lys605=) c.2061A>G (p.Lys687=) c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.*1729A>G (n.*1729A>G) n.3846A>G c.*1665A>G (n.*1665A>G) c.*1582A>G (n.*1582A>G) c.1749A>G (p.Lys583=) c.*2612A>G (n.*2612A>G) c.1846-2783A>G (n.1846-2783A>G) c.1992A>G (p.Lys664=) c.*1459A>G (n.*1459A>G) n.2688-10537A>G n.3636+7095A>G n.2182A>G n.2152A>G c.*1934A>G (n.*1934A>G) n.477A>G c.180+1675A>G (n.180+1675A>G) c.2037A>G (p.Lys679=) c.1182A>G (p.Lys394=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946149T>G | CA371676333 | NBN | n.3363A>C c.1815A>C (p.Lys605Asn) c.2061A>C (p.Lys687Asn) c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.*1729A>C (n.*1729A>C) n.3846A>C c.*1665A>C (n.*1665A>C) c.*1582A>C (n.*1582A>C) c.1749A>C (p.Lys583Asn) c.*2612A>C (n.*2612A>C) c.1846-2783A>C (n.1846-2783A>C) c.1992A>C (p.Lys664Asn) c.*1459A>C (n.*1459A>C) n.2688-10537A>C n.3636+7095A>C n.2182A>C n.2152A>C c.*1934A>C (n.*1934A>C) n.477A>C c.180+1675A>C (n.180+1675A>C) c.2037A>C (p.Lys679Asn) c.1182A>C (p.Lys394Asn) | |
| 8 | g.89946149T= | CA1801419477 | NBN | n.3363A= c.1815A= (p.Lys605=) c.2061A= (p.Lys687=) c.*1672A= (n.*1672A=) c.*1370A= (n.*1370A=) c.*1729A= (n.*1729A=) n.3846A= c.*1665A= (n.*1665A=) c.*1582A= (n.*1582A=) c.1749A= (p.Lys583=) c.*2612A= (n.*2612A=) c.1846-2783A= (n.1846-2783A=) c.1992A= (p.Lys664=) c.*1459A= (n.*1459A=) n.2688-10537A= n.3636+7095A= n.2182A= n.2152A= c.*1934A= (n.*1934A=) n.477A= c.180+1675A= (n.180+1675A=) c.2037A= (p.Lys679=) c.1182A= (p.Lys394=) | |
| 8 | g.89946150T>A | CA371676335 | NBN | n.3362A>T c.1814A>T (p.Lys605Ile) c.2060A>T (p.Lys687Ile) c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.*1728A>T (n.*1728A>T) n.3845A>T c.*1664A>T (n.*1664A>T) c.*1581A>T (n.*1581A>T) c.1748A>T (p.Lys583Ile) c.*2611A>T (n.*2611A>T) c.1846-2784A>T (n.1846-2784A>T) c.1991A>T (p.Lys664Ile) c.*1458A>T (n.*1458A>T) n.2688-10538A>T n.3636+7094A>T n.2181A>T n.2151A>T c.*1933A>T (n.*1933A>T) n.476A>T c.180+1674A>T (n.180+1674A>T) c.2036A>T (p.Lys679Ile) c.1181A>T (p.Lys394Ile) | |
| 8 | g.89946150T>C | CA371676337 | NBN | n.3362A>G c.1814A>G (p.Lys605Arg) c.2060A>G (p.Lys687Arg) c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.*1728A>G (n.*1728A>G) n.3845A>G c.*1664A>G (n.*1664A>G) c.*1581A>G (n.*1581A>G) c.1748A>G (p.Lys583Arg) c.*2611A>G (n.*2611A>G) c.1846-2784A>G (n.1846-2784A>G) c.1991A>G (p.Lys664Arg) c.*1458A>G (n.*1458A>G) n.2688-10538A>G n.3636+7094A>G n.2181A>G n.2151A>G c.*1933A>G (n.*1933A>G) n.476A>G c.180+1674A>G (n.180+1674A>G) c.2036A>G (p.Lys679Arg) c.1181A>G (p.Lys394Arg) | |
| 8 | g.89946150T>G | CA4802625 | NBN | n.3362A>C c.1814A>C (p.Lys605Thr) c.2060A>C (p.Lys687Thr) c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.*1728A>C (n.*1728A>C) n.3845A>C c.*1664A>C (n.*1664A>C) c.*1581A>C (n.*1581A>C) c.1748A>C (p.Lys583Thr) c.*2611A>C (n.*2611A>C) c.1846-2784A>C (n.1846-2784A>C) c.1991A>C (p.Lys664Thr) c.*1458A>C (n.*1458A>C) n.2688-10538A>C n.3636+7094A>C n.2181A>C n.2151A>C c.*1933A>C (n.*1933A>C) n.476A>C c.180+1674A>C (n.180+1674A>C) c.2036A>C (p.Lys679Thr) c.1181A>C (p.Lys394Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946150T= | CA1801419478 | NBN | n.3362A= c.1814A= (p.Lys605=) c.2060A= (p.Lys687=) c.*1671A= (n.*1671A=) c.*1369A= (n.*1369A=) c.*1728A= (n.*1728A=) n.3845A= c.*1664A= (n.*1664A=) c.*1581A= (n.*1581A=) c.1748A= (p.Lys583=) c.*2611A= (n.*2611A=) c.1846-2784A= (n.1846-2784A=) c.1991A= (p.Lys664=) c.*1458A= (n.*1458A=) n.2688-10538A= n.3636+7094A= n.2181A= n.2151A= c.*1933A= (n.*1933A=) n.476A= c.180+1674A= (n.180+1674A=) c.2036A= (p.Lys679=) c.1181A= (p.Lys394=) | |
| 8 | g.89946151T>A | CA371676338 | NBN | n.3361A>T c.1813A>T (p.Lys605Ter) c.2059A>T (p.Lys687Ter) c.*1670A>T (n.*1670A>T) c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.*1727A>T (n.*1727A>T) n.3844A>T c.*1663A>T (n.*1663A>T) c.*1580A>T (n.*1580A>T) c.1747A>T (p.Lys583Ter) c.*2610A>T (n.*2610A>T) c.1846-2785A>T (n.1846-2785A>T) c.1990A>T (p.Lys664Ter) c.*1457A>T (n.*1457A>T) n.2688-10539A>T n.3636+7093A>T n.2180A>T n.2150A>T c.*1932A>T (n.*1932A>T) n.475A>T c.180+1673A>T (n.180+1673A>T) c.2035A>T (p.Lys679Ter) c.1180A>T (p.Lys394Ter) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946151T>C | CA371676339 | NBN | n.3361A>G c.1813A>G (p.Lys605Glu) c.2059A>G (p.Lys687Glu) c.*1670A>G (n.*1670A>G) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*1727A>G (n.*1727A>G) n.3844A>G c.*1663A>G (n.*1663A>G) c.*1580A>G (n.*1580A>G) c.1747A>G (p.Lys583Glu) c.*2610A>G (n.*2610A>G) c.1846-2785A>G (n.1846-2785A>G) c.1990A>G (p.Lys664Glu) c.*1457A>G (n.*1457A>G) n.2688-10539A>G n.3636+7093A>G n.2180A>G n.2150A>G c.*1932A>G (n.*1932A>G) n.475A>G c.180+1673A>G (n.180+1673A>G) c.2035A>G (p.Lys679Glu) c.1180A>G (p.Lys394Glu) | |
| 8 | g.89946151T>G | CA371676340 | NBN | n.3361A>C c.1813A>C (p.Lys605Gln) c.2059A>C (p.Lys687Gln) c.*1670A>C (n.*1670A>C) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.*1727A>C (n.*1727A>C) n.3844A>C c.*1663A>C (n.*1663A>C) c.*1580A>C (n.*1580A>C) c.1747A>C (p.Lys583Gln) c.*2610A>C (n.*2610A>C) c.1846-2785A>C (n.1846-2785A>C) c.1990A>C (p.Lys664Gln) c.*1457A>C (n.*1457A>C) n.2688-10539A>C n.3636+7093A>C n.2180A>C n.2150A>C c.*1932A>C (n.*1932A>C) n.475A>C c.180+1673A>C (n.180+1673A>C) c.2035A>C (p.Lys679Gln) c.1180A>C (p.Lys394Gln) | |
| 8 | g.89946152C>A | CA371676341 | NBN | n.3360G>T c.1812G>T (p.Lys604Asn) c.2058G>T (p.Lys686Asn) c.*1669G>T (n.*1669G>T) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.*1726G>T (n.*1726G>T) n.3843G>T c.*1662G>T (n.*1662G>T) c.*1579G>T (n.*1579G>T) c.1746G>T (p.Lys582Asn) c.*2609G>T (n.*2609G>T) c.1846-2786G>T (n.1846-2786G>T) c.1989G>T (p.Lys663Asn) c.*1456G>T (n.*1456G>T) n.2688-10540G>T n.3636+7092G>T n.2179G>T n.2149G>T c.*1931G>T (n.*1931G>T) n.474G>T c.180+1672G>T (n.180+1672G>T) c.2034G>T (p.Lys678Asn) c.1179G>T (p.Lys393Asn) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946152C>G | CA371676342 | NBN | n.3360G>C c.1812G>C (p.Lys604Asn) c.2058G>C (p.Lys686Asn) c.*1669G>C (n.*1669G>C) c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.*1726G>C (n.*1726G>C) n.3843G>C c.*1662G>C (n.*1662G>C) c.*1579G>C (n.*1579G>C) c.1746G>C (p.Lys582Asn) c.*2609G>C (n.*2609G>C) c.1846-2786G>C (n.1846-2786G>C) c.1989G>C (p.Lys663Asn) c.*1456G>C (n.*1456G>C) n.2688-10540G>C n.3636+7092G>C n.2179G>C n.2149G>C c.*1931G>C (n.*1931G>C) n.474G>C c.180+1672G>C (n.180+1672G>C) c.2034G>C (p.Lys678Asn) c.1179G>C (p.Lys393Asn) | dbSNP |
| 8 | g.89946152C>T | CA461837634 | NBN | n.3360G>A c.1812G>A (p.Lys604=) c.2058G>A (p.Lys686=) c.*1669G>A (n.*1669G>A) c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.*1726G>A (n.*1726G>A) n.3843G>A c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.*1579G>A (n.*1579G>A) c.1746G>A (p.Lys582=) c.*2609G>A (n.*2609G>A) c.1846-2786G>A (n.1846-2786G>A) c.1989G>A (p.Lys663=) c.*1456G>A (n.*1456G>A) n.2688-10540G>A n.3636+7092G>A n.2179G>A n.2149G>A c.*1931G>A (n.*1931G>A) n.474G>A c.180+1672G>A (n.180+1672G>A) c.2034G>A (p.Lys678=) c.1179G>A (p.Lys393=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946153T>A | CA371676343 | NBN | n.3359A>T c.1811A>T (p.Lys604Met) c.2057A>T (p.Lys686Met) c.*1668A>T (n.*1668A>T) c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.*1725A>T (n.*1725A>T) n.3842A>T c.*1661A>T (n.*1661A>T) c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.1745A>T (p.Lys582Met) c.*2608A>T (n.*2608A>T) c.1846-2787A>T (n.1846-2787A>T) c.1988A>T (p.Lys663Met) c.*1455A>T (n.*1455A>T) n.2688-10541A>T n.3636+7091A>T n.2178A>T n.2148A>T c.*1930A>T (n.*1930A>T) n.473A>T c.180+1671A>T (n.180+1671A>T) c.2033A>T (p.Lys678Met) c.1178A>T (p.Lys393Met) | |
| 8 | g.89946153T>C | CA4802626 | NBN | n.3359A>G c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.2057A>G (p.Lys686Arg) c.*1668A>G (n.*1668A>G) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.*1725A>G (n.*1725A>G) n.3842A>G c.*1661A>G (n.*1661A>G) c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.1745A>G (p.Lys582Arg) c.*2608A>G (n.*2608A>G) c.1846-2787A>G (n.1846-2787A>G) c.1988A>G (p.Lys663Arg) c.*1455A>G (n.*1455A>G) n.2688-10541A>G n.3636+7091A>G n.2178A>G n.2148A>G c.*1930A>G (n.*1930A>G) n.473A>G c.180+1671A>G (n.180+1671A>G) c.2033A>G (p.Lys678Arg) c.1178A>G (p.Lys393Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946153T>G | CA371676344 | NBN | n.3359A>C c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.2057A>C (p.Lys686Thr) c.*1668A>C (n.*1668A>C) c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.*1725A>C (n.*1725A>C) n.3842A>C c.*1661A>C (n.*1661A>C) c.*1578A>C (n.*1578A>C) c.1745A>C (p.Lys582Thr) c.*2608A>C (n.*2608A>C) c.1846-2787A>C (n.1846-2787A>C) c.1988A>C (p.Lys663Thr) c.*1455A>C (n.*1455A>C) n.2688-10541A>C n.3636+7091A>C n.2178A>C n.2148A>C c.*1930A>C (n.*1930A>C) n.473A>C c.180+1671A>C (n.180+1671A>C) c.2033A>C (p.Lys678Thr) c.1178A>C (p.Lys393Thr) | |
| 8 | g.89946153T= | CA1801419479 | NBN | n.3359A= c.1811A= (p.Lys604=) c.2057A= (p.Lys686=) c.*1668A= (n.*1668A=) c.*1366A= (n.*1366A=) c.*1725A= (n.*1725A=) n.3842A= c.*1661A= (n.*1661A=) c.*1578A= (n.*1578A=) c.1745A= (p.Lys582=) c.*2608A= (n.*2608A=) c.1846-2787A= (n.1846-2787A=) c.1988A= (p.Lys663=) c.*1455A= (n.*1455A=) n.2688-10541A= n.3636+7091A= n.2178A= n.2148A= c.*1930A= (n.*1930A=) n.473A= c.180+1671A= (n.180+1671A=) c.2033A= (p.Lys678=) c.1178A= (p.Lys393=) | |
| 8 | g.89946155_89946163del | CA2573143340 | NBN | n.3351_3359del c.1803_1811del (p.Asn602_Lys604del) c.2049_2057del (p.Asn684_Lys686del) c.*1660_*1668del (n.*1660_*1668del) c.*1358_*1366del (n.*1358_*1366del) c.*1717_*1725del (n.*1717_*1725del) n.3834_3842del c.*1653_*1661del (n.*1653_*1661del) c.*1570_*1578del (n.*1570_*1578del) c.1737_1745del (p.Asn580_Lys582del) c.*2600_*2608del (n.*2600_*2608del) c.1846-2795_1846-2787del (n.1846-2795_1846-2787del) c.1980_1988del (p.Asn661_Lys663del) c.*1447_*1455del (n.*1447_*1455del) n.2688-10549_2688-10541del n.3636+7083_3636+7091del n.2170_2178del n.2140_2148del c.*1922_*1930del (n.*1922_*1930del) n.465_473del c.180+1663_180+1671del (n.180+1663_180+1671del) c.2025_2033del (p.Asn676_Lys678del) c.1170_1178del (p.Asn391_Lys393del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946154T>A | CA198303 | NBN | n.3358A>T c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.2056A>T (p.Lys686Ter) c.*1667A>T (n.*1667A>T) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.*1724A>T (n.*1724A>T) n.3841A>T c.*1660A>T (n.*1660A>T) c.*1577A>T (n.*1577A>T) c.1744A>T (p.Lys582Ter) c.*2607A>T (n.*2607A>T) c.1846-2788A>T (n.1846-2788A>T) c.1987A>T (p.Lys663Ter) c.*1454A>T (n.*1454A>T) n.2688-10542A>T n.3636+7090A>T n.2177A>T n.2147A>T c.*1929A>T (n.*1929A>T) n.472A>T c.180+1670A>T (n.180+1670A>T) c.2032A>T (p.Lys678Ter) c.1177A>T (p.Lys393Ter) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946154T>C | CA371676346 | NBN | n.3358A>G c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.2056A>G (p.Lys686Glu) c.*1667A>G (n.*1667A>G) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.*1724A>G (n.*1724A>G) n.3841A>G c.*1660A>G (n.*1660A>G) c.*1577A>G (n.*1577A>G) c.1744A>G (p.Lys582Glu) c.*2607A>G (n.*2607A>G) c.1846-2788A>G (n.1846-2788A>G) c.1987A>G (p.Lys663Glu) c.*1454A>G (n.*1454A>G) n.2688-10542A>G n.3636+7090A>G n.2177A>G n.2147A>G c.*1929A>G (n.*1929A>G) n.472A>G c.180+1670A>G (n.180+1670A>G) c.2032A>G (p.Lys678Glu) c.1177A>G (p.Lys393Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946154T>G | CA371676345 | NBN | n.3358A>C c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.2056A>C (p.Lys686Gln) c.*1667A>C (n.*1667A>C) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.*1724A>C (n.*1724A>C) n.3841A>C c.*1660A>C (n.*1660A>C) c.*1577A>C (n.*1577A>C) c.1744A>C (p.Lys582Gln) c.*2607A>C (n.*2607A>C) c.1846-2788A>C (n.1846-2788A>C) c.1987A>C (p.Lys663Gln) c.*1454A>C (n.*1454A>C) n.2688-10542A>C n.3636+7090A>C n.2177A>C n.2147A>C c.*1929A>C (n.*1929A>C) n.472A>C c.180+1670A>C (n.180+1670A>C) c.2032A>C (p.Lys678Gln) c.1177A>C (p.Lys393Gln) | |
| 8 | g.89946154T= | CA1801419480 | NBN | n.3358A= c.1810A= (p.Lys604=) c.2056A= (p.Lys686=) c.*1667A= (n.*1667A=) c.*1365A= (n.*1365A=) c.*1724A= (n.*1724A=) n.3841A= c.*1660A= (n.*1660A=) c.*1577A= (n.*1577A=) c.1744A= (p.Lys582=) c.*2607A= (n.*2607A=) c.1846-2788A= (n.1846-2788A=) c.1987A= (p.Lys663=) c.*1454A= (n.*1454A=) n.2688-10542A= n.3636+7090A= n.2177A= n.2147A= c.*1929A= (n.*1929A=) n.472A= c.180+1670A= (n.180+1670A=) c.2032A= (p.Lys678=) c.1177A= (p.Lys393=) | |
| 8 | g.89946155G>A | CA181274761 | NBN | n.3357C>T c.1809C>T (p.Phe603=) c.2055C>T (p.Phe685=) c.*1666C>T (n.*1666C>T) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.*1723C>T (n.*1723C>T) n.3840C>T c.*1659C>T (n.*1659C>T) c.*1576C>T (n.*1576C>T) c.1743C>T (p.Phe581=) c.*2606C>T (n.*2606C>T) c.1846-2789C>T (n.1846-2789C>T) c.1986C>T (p.Phe662=) c.*1453C>T (n.*1453C>T) n.2688-10543C>T n.3636+7089C>T n.2176C>T n.2146C>T c.*1928C>T (n.*1928C>T) n.471C>T c.180+1669C>T (n.180+1669C>T) c.2031C>T (p.Phe677=) c.1176C>T (p.Phe392=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946155G>C | CA371676347 | NBN | n.3357C>G c.1809C>G (p.Phe603Leu) c.2055C>G (p.Phe685Leu) c.*1666C>G (n.*1666C>G) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.*1723C>G (n.*1723C>G) n.3840C>G c.*1659C>G (n.*1659C>G) c.*1576C>G (n.*1576C>G) c.1743C>G (p.Phe581Leu) c.*2606C>G (n.*2606C>G) c.1846-2789C>G (n.1846-2789C>G) c.1986C>G (p.Phe662Leu) c.*1453C>G (n.*1453C>G) n.2688-10543C>G n.3636+7089C>G n.2176C>G n.2146C>G c.*1928C>G (n.*1928C>G) n.471C>G c.180+1669C>G (n.180+1669C>G) c.2031C>G (p.Phe677Leu) c.1176C>G (p.Phe392Leu) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946155G= | CA1801419481 | NBN | n.3357C= c.1809C= (p.Phe603=) c.2055C= (p.Phe685=) c.*1666C= (n.*1666C=) c.*1364C= (n.*1364C=) c.*1723C= (n.*1723C=) n.3840C= c.*1659C= (n.*1659C=) c.*1576C= (n.*1576C=) c.1743C= (p.Phe581=) c.*2606C= (n.*2606C=) c.1846-2789C= (n.1846-2789C=) c.1986C= (p.Phe662=) c.*1453C= (n.*1453C=) n.2688-10543C= n.3636+7089C= n.2176C= n.2146C= c.*1928C= (n.*1928C=) n.471C= c.180+1669C= (n.180+1669C=) c.2031C= (p.Phe677=) c.1176C= (p.Phe392=) | |
| 8 | g.89946155G>T | CA371676348 | NBN | n.3357C>A c.1809C>A (p.Phe603Leu) c.2055C>A (p.Phe685Leu) c.*1666C>A (n.*1666C>A) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.*1723C>A (n.*1723C>A) n.3840C>A c.*1659C>A (n.*1659C>A) c.*1576C>A (n.*1576C>A) c.1743C>A (p.Phe581Leu) c.*2606C>A (n.*2606C>A) c.1846-2789C>A (n.1846-2789C>A) c.1986C>A (p.Phe662Leu) c.*1453C>A (n.*1453C>A) n.2688-10543C>A n.3636+7089C>A n.2176C>A n.2146C>A c.*1928C>A (n.*1928C>A) n.471C>A c.180+1669C>A (n.180+1669C>A) c.2031C>A (p.Phe677Leu) c.1176C>A (p.Phe392Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946156A= | CA1801419482 | NBN | n.3356T= c.1808T= (p.Phe603=) c.2054T= (p.Phe685=) c.*1665T= (n.*1665T=) c.*1363T= (n.*1363T=) c.*1722T= (n.*1722T=) n.3839T= c.*1658T= (n.*1658T=) c.*1575T= (n.*1575T=) c.1742T= (p.Phe581=) c.*2605T= (n.*2605T=) c.1846-2790T= (n.1846-2790T=) c.1985T= (p.Phe662=) c.*1452T= (n.*1452T=) n.2688-10544T= n.3636+7088T= n.2175T= n.2145T= c.*1927T= (n.*1927T=) n.470T= c.180+1668T= (n.180+1668T=) c.2030T= (p.Phe677=) c.1175T= (p.Phe392=) | |
| 8 | g.89946156A>C | CA371676349 | NBN | n.3356T>G c.1808T>G (p.Phe603Cys) c.2054T>G (p.Phe685Cys) c.*1665T>G (n.*1665T>G) c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.*1722T>G (n.*1722T>G) n.3839T>G c.*1658T>G (n.*1658T>G) c.*1575T>G (n.*1575T>G) c.1742T>G (p.Phe581Cys) c.*2605T>G (n.*2605T>G) c.1846-2790T>G (n.1846-2790T>G) c.1985T>G (p.Phe662Cys) c.*1452T>G (n.*1452T>G) n.2688-10544T>G n.3636+7088T>G n.2175T>G n.2145T>G c.*1927T>G (n.*1927T>G) n.470T>G c.180+1668T>G (n.180+1668T>G) c.2030T>G (p.Phe677Cys) c.1175T>G (p.Phe392Cys) | |
| 8 | g.89946156A>G | CA371676350 | NBN | n.3356T>C c.1808T>C (p.Phe603Ser) c.2054T>C (p.Phe685Ser) c.*1665T>C (n.*1665T>C) c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.*1722T>C (n.*1722T>C) n.3839T>C c.*1658T>C (n.*1658T>C) c.*1575T>C (n.*1575T>C) c.1742T>C (p.Phe581Ser) c.*2605T>C (n.*2605T>C) c.1846-2790T>C (n.1846-2790T>C) c.1985T>C (p.Phe662Ser) c.*1452T>C (n.*1452T>C) n.2688-10544T>C n.3636+7088T>C n.2175T>C n.2145T>C c.*1927T>C (n.*1927T>C) n.470T>C c.180+1668T>C (n.180+1668T>C) c.2030T>C (p.Phe677Ser) c.1175T>C (p.Phe392Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946156A>T | CA371676351 | NBN | n.3356T>A c.1808T>A (p.Phe603Tyr) c.2054T>A (p.Phe685Tyr) c.*1665T>A (n.*1665T>A) c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.*1722T>A (n.*1722T>A) n.3839T>A c.*1658T>A (n.*1658T>A) c.*1575T>A (n.*1575T>A) c.1742T>A (p.Phe581Tyr) c.*2605T>A (n.*2605T>A) c.1846-2790T>A (n.1846-2790T>A) c.1985T>A (p.Phe662Tyr) c.*1452T>A (n.*1452T>A) n.2688-10544T>A n.3636+7088T>A n.2175T>A n.2145T>A c.*1927T>A (n.*1927T>A) n.470T>A c.180+1668T>A (n.180+1668T>A) c.2030T>A (p.Phe677Tyr) c.1175T>A (p.Phe392Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946157A= | CA1801419483 | NBN | n.3355T= c.1807T= (p.Phe603=) c.2053T= (p.Phe685=) c.*1664T= (n.*1664T=) c.*1362T= (n.*1362T=) c.*1721T= (n.*1721T=) n.3838T= c.*1657T= (n.*1657T=) c.*1574T= (n.*1574T=) c.1741T= (p.Phe581=) c.*2604T= (n.*2604T=) c.1846-2791T= (n.1846-2791T=) c.1984T= (p.Phe662=) c.*1451T= (n.*1451T=) n.2688-10545T= n.3636+7087T= n.2174T= n.2144T= c.*1926T= (n.*1926T=) n.469T= c.180+1667T= (n.180+1667T=) c.2029T= (p.Phe677=) c.1174T= (p.Phe392=) | |
| 8 | g.89946157A>C | CA371676353 | NBN | n.3355T>G c.1807T>G (p.Phe603Val) c.2053T>G (p.Phe685Val) c.*1664T>G (n.*1664T>G) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.*1721T>G (n.*1721T>G) n.3838T>G c.*1657T>G (n.*1657T>G) c.*1574T>G (n.*1574T>G) c.1741T>G (p.Phe581Val) c.*2604T>G (n.*2604T>G) c.1846-2791T>G (n.1846-2791T>G) c.1984T>G (p.Phe662Val) c.*1451T>G (n.*1451T>G) n.2688-10545T>G n.3636+7087T>G n.2174T>G n.2144T>G c.*1926T>G (n.*1926T>G) n.469T>G c.180+1667T>G (n.180+1667T>G) c.2029T>G (p.Phe677Val) c.1174T>G (p.Phe392Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89946157A>G | CA4802627 | NBN | n.3355T>C c.1807T>C (p.Phe603Leu) c.2053T>C (p.Phe685Leu) c.*1664T>C (n.*1664T>C) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.*1721T>C (n.*1721T>C) n.3838T>C c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.1741T>C (p.Phe581Leu) c.*2604T>C (n.*2604T>C) c.1846-2791T>C (n.1846-2791T>C) c.1984T>C (p.Phe662Leu) c.*1451T>C (n.*1451T>C) n.2688-10545T>C n.3636+7087T>C n.2174T>C n.2144T>C c.*1926T>C (n.*1926T>C) n.469T>C c.180+1667T>C (n.180+1667T>C) c.2029T>C (p.Phe677Leu) c.1174T>C (p.Phe392Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946157A>T | CA371676352 | NBN | n.3355T>A c.1807T>A (p.Phe603Ile) c.2053T>A (p.Phe685Ile) c.*1664T>A (n.*1664T>A) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.*1721T>A (n.*1721T>A) n.3838T>A c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.*1574T>A (n.*1574T>A) c.1741T>A (p.Phe581Ile) c.*2604T>A (n.*2604T>A) c.1846-2791T>A (n.1846-2791T>A) c.1984T>A (p.Phe662Ile) c.*1451T>A (n.*1451T>A) n.2688-10545T>A n.3636+7087T>A n.2174T>A n.2144T>A c.*1926T>A (n.*1926T>A) n.469T>A c.180+1667T>A (n.180+1667T>A) c.2029T>A (p.Phe677Ile) c.1174T>A (p.Phe392Ile) | dbSNP |
| 8 | g.89946158A= | CA1801419484 | NBN | n.3354T= c.1806T= (p.Asn602=) c.2052T= (p.Asn684=) c.*1663T= (n.*1663T=) c.*1361T= (n.*1361T=) c.*1720T= (n.*1720T=) n.3837T= c.*1656T= (n.*1656T=) c.*1573T= (n.*1573T=) c.1740T= (p.Asn580=) c.*2603T= (n.*2603T=) c.1846-2792T= (n.1846-2792T=) c.1983T= (p.Asn661=) c.*1450T= (n.*1450T=) n.2688-10546T= n.3636+7086T= n.2173T= n.2143T= c.*1925T= (n.*1925T=) n.468T= c.180+1666T= (n.180+1666T=) c.2028T= (p.Asn676=) c.1173T= (p.Asn391=) | |
| 8 | g.89946158A>C | CA371676354 | NBN | n.3354T>G c.1806T>G (p.Asn602Lys) c.2052T>G (p.Asn684Lys) c.*1663T>G (n.*1663T>G) c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.*1720T>G (n.*1720T>G) n.3837T>G c.*1656T>G (n.*1656T>G) c.*1573T>G (n.*1573T>G) c.1740T>G (p.Asn580Lys) c.*2603T>G (n.*2603T>G) c.1846-2792T>G (n.1846-2792T>G) c.1983T>G (p.Asn661Lys) c.*1450T>G (n.*1450T>G) n.2688-10546T>G n.3636+7086T>G n.2173T>G n.2143T>G c.*1925T>G (n.*1925T>G) n.468T>G c.180+1666T>G (n.180+1666T>G) c.2028T>G (p.Asn676Lys) c.1173T>G (p.Asn391Lys) | |
| 8 | g.89946158A>G | CA461837637 | NBN | n.3354T>C c.1806T>C (p.Asn602=) c.2052T>C (p.Asn684=) c.*1663T>C (n.*1663T>C) c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.*1720T>C (n.*1720T>C) n.3837T>C c.*1656T>C (n.*1656T>C) c.*1573T>C (n.*1573T>C) c.1740T>C (p.Asn580=) c.*2603T>C (n.*2603T>C) c.1846-2792T>C (n.1846-2792T>C) c.1983T>C (p.Asn661=) c.*1450T>C (n.*1450T>C) n.2688-10546T>C n.3636+7086T>C n.2173T>C n.2143T>C c.*1925T>C (n.*1925T>C) n.468T>C c.180+1666T>C (n.180+1666T>C) c.2028T>C (p.Asn676=) c.1173T>C (p.Asn391=) | |
| 8 | g.89946158A>T | CA371676355 | NBN | n.3354T>A c.1806T>A (p.Asn602Lys) c.2052T>A (p.Asn684Lys) c.*1663T>A (n.*1663T>A) c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.*1720T>A (n.*1720T>A) n.3837T>A c.*1656T>A (n.*1656T>A) c.*1573T>A (n.*1573T>A) c.1740T>A (p.Asn580Lys) c.*2603T>A (n.*2603T>A) c.1846-2792T>A (n.1846-2792T>A) c.1983T>A (p.Asn661Lys) c.*1450T>A (n.*1450T>A) n.2688-10546T>A n.3636+7086T>A n.2173T>A n.2143T>A c.*1925T>A (n.*1925T>A) n.468T>A c.180+1666T>A (n.180+1666T>A) c.2028T>A (p.Asn676Lys) c.1173T>A (p.Asn391Lys) | COSMIC |
| 8 | g.89946159T>A | CA371676356 | NBN | n.3353A>T c.1805A>T (p.Asn602Ile) c.2051A>T (p.Asn684Ile) c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.*1360A>T (n.*1360A>T) c.*1719A>T (n.*1719A>T) n.3836A>T c.*1655A>T (n.*1655A>T) c.*1572A>T (n.*1572A>T) c.1739A>T (p.Asn580Ile) c.*2602A>T (n.*2602A>T) c.1846-2793A>T (n.1846-2793A>T) c.1982A>T (p.Asn661Ile) c.*1449A>T (n.*1449A>T) n.2688-10547A>T n.3636+7085A>T n.2172A>T n.2142A>T c.*1924A>T (n.*1924A>T) n.467A>T c.180+1665A>T (n.180+1665A>T) c.2027A>T (p.Asn676Ile) c.1172A>T (p.Asn391Ile) | dbSNP |
| 8 | g.89946159T>C | CA371676357 | NBN | n.3353A>G c.1805A>G (p.Asn602Ser) c.2051A>G (p.Asn684Ser) c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.*1719A>G (n.*1719A>G) n.3836A>G c.*1655A>G (n.*1655A>G) c.*1572A>G (n.*1572A>G) c.1739A>G (p.Asn580Ser) c.*2602A>G (n.*2602A>G) c.1846-2793A>G (n.1846-2793A>G) c.1982A>G (p.Asn661Ser) c.*1449A>G (n.*1449A>G) n.2688-10547A>G n.3636+7085A>G n.2172A>G n.2142A>G c.*1924A>G (n.*1924A>G) n.467A>G c.180+1665A>G (n.180+1665A>G) c.2027A>G (p.Asn676Ser) c.1172A>G (p.Asn391Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946159T>G | CA371676358 | NBN | n.3353A>C c.1805A>C (p.Asn602Thr) c.2051A>C (p.Asn684Thr) c.*1662A>C (n.*1662A>C) c.*1360A>C (n.*1360A>C) c.*1719A>C (n.*1719A>C) n.3836A>C c.*1655A>C (n.*1655A>C) c.*1572A>C (n.*1572A>C) c.1739A>C (p.Asn580Thr) c.*2602A>C (n.*2602A>C) c.1846-2793A>C (n.1846-2793A>C) c.1982A>C (p.Asn661Thr) c.*1449A>C (n.*1449A>C) n.2688-10547A>C n.3636+7085A>C n.2172A>C n.2142A>C c.*1924A>C (n.*1924A>C) n.467A>C c.180+1665A>C (n.180+1665A>C) c.2027A>C (p.Asn676Thr) c.1172A>C (p.Asn391Thr) |