Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89946137T>A | CA2717792062 | NBN | n.3372+3A>T c.1824+3A>T (n.1824+3A>T) c.2070+3A>T (n.2070+3A>T) c.*1681+3A>T (n.*1681+3A>T) c.*1379+3A>T (n.*1379+3A>T) c.*1738+3A>T (n.*1738+3A>T) n.3855+3A>T c.*1674+3A>T (n.*1674+3A>T) c.*1591+3A>T (n.*1591+3A>T) c.1758+3A>T (n.1758+3A>T) c.*2621+3A>T (n.*2621+3A>T) c.1846-2771A>T (n.1846-2771A>T) c.2001+3A>T (n.2001+3A>T) c.*1468+3A>T (n.*1468+3A>T) n.2688-10525A>T n.3636+7107A>T n.2191+3A>T n.2164A>T c.*1943+3A>T (n.*1943+3A>T) n.486+3A>T c.180+1687A>T (n.180+1687A>T) c.2046+3A>T (n.2046+3A>T) c.1191+3A>T (n.1191+3A>T) | dbSNP |
8 | g.89946137T>C | CA1139660634 | NBN | n.3372+3A>G c.1824+3A>G (n.1824+3A>G) c.2070+3A>G (n.2070+3A>G) c.*1681+3A>G (n.*1681+3A>G) c.*1379+3A>G (n.*1379+3A>G) c.*1738+3A>G (n.*1738+3A>G) n.3855+3A>G c.*1674+3A>G (n.*1674+3A>G) c.*1591+3A>G (n.*1591+3A>G) c.1758+3A>G (n.1758+3A>G) c.*2621+3A>G (n.*2621+3A>G) c.1846-2771A>G (n.1846-2771A>G) c.2001+3A>G (n.2001+3A>G) c.*1468+3A>G (n.*1468+3A>G) n.2688-10525A>G n.3636+7107A>G n.2191+3A>G n.2164A>G c.*1943+3A>G (n.*1943+3A>G) n.486+3A>G c.180+1687A>G (n.180+1687A>G) c.2046+3A>G (n.2046+3A>G) c.1191+3A>G (n.1191+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946137T>G | CA2687853902 | NBN | n.3372+3A>C c.1824+3A>C (n.1824+3A>C) c.2070+3A>C (n.2070+3A>C) c.*1681+3A>C (n.*1681+3A>C) c.*1379+3A>C (n.*1379+3A>C) c.*1738+3A>C (n.*1738+3A>C) n.3855+3A>C c.*1674+3A>C (n.*1674+3A>C) c.*1591+3A>C (n.*1591+3A>C) c.1758+3A>C (n.1758+3A>C) c.*2621+3A>C (n.*2621+3A>C) c.1846-2771A>C (n.1846-2771A>C) c.2001+3A>C (n.2001+3A>C) c.*1468+3A>C (n.*1468+3A>C) n.2688-10525A>C n.3636+7107A>C n.2191+3A>C n.2164A>C c.*1943+3A>C (n.*1943+3A>C) n.486+3A>C c.180+1687A>C (n.180+1687A>C) c.2046+3A>C (n.2046+3A>C) c.1191+3A>C (n.1191+3A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89946137T= | CA1801419466 | NBN | n.3372+3A= c.1824+3A= (n.1824+3A=) c.2070+3A= (n.2070+3A=) c.*1681+3A= (n.*1681+3A=) c.*1379+3A= (n.*1379+3A=) c.*1738+3A= (n.*1738+3A=) n.3855+3A= c.*1674+3A= (n.*1674+3A=) c.*1591+3A= (n.*1591+3A=) c.1758+3A= (n.1758+3A=) c.*2621+3A= (n.*2621+3A=) c.1846-2771A= (n.1846-2771A=) c.2001+3A= (n.2001+3A=) c.*1468+3A= (n.*1468+3A=) n.2688-10525A= n.3636+7107A= n.2191+3A= n.2164A= c.*1943+3A= (n.*1943+3A=) n.486+3A= c.180+1687A= (n.180+1687A=) c.2046+3A= (n.2046+3A=) c.1191+3A= (n.1191+3A=) | |
8 | g.89946137_89946138delinsTA | CA1801419465 | NBN | n.3372+2_3372+3delinsTA c.1824+2_1824+3delinsTA (n.1824+2_1824+3delinsTA) c.2070+2_2070+3delinsTA (n.2070+2_2070+3delinsTA) c.*1681+2_*1681+3delinsTA (n.*1681+2_*1681+3delinsTA) c.*1379+2_*1379+3delinsTA (n.*1379+2_*1379+3delinsTA) c.*1738+2_*1738+3delinsTA (n.*1738+2_*1738+3delinsTA) n.3855+2_3855+3delinsTA c.*1674+2_*1674+3delinsTA (n.*1674+2_*1674+3delinsTA) c.*1591+2_*1591+3delinsTA (n.*1591+2_*1591+3delinsTA) c.1758+2_1758+3delinsTA (n.1758+2_1758+3delinsTA) c.*2621+2_*2621+3delinsTA (n.*2621+2_*2621+3delinsTA) c.1846-2772_1846-2771delinsTA (n.1846-2772_1846-2771delinsTA) c.2001+2_2001+3delinsTA (n.2001+2_2001+3delinsTA) c.*1468+2_*1468+3delinsTA (n.*1468+2_*1468+3delinsTA) n.2688-10526_2688-10525delinsTA n.3636+7106_3636+7107delinsTA n.2191+2_2191+3delinsTA n.2163_2164delinsTA c.*1943+2_*1943+3delinsTA (n.*1943+2_*1943+3delinsTA) n.486+2_486+3delinsTA c.180+1686_180+1687delinsTA (n.180+1686_180+1687delinsTA) c.2046+2_2046+3delinsTA (n.2046+2_2046+3delinsTA) c.1191+2_1191+3delinsTA (n.1191+2_1191+3delinsTA) | |
8 | g.89946138del | CA16041201 | NBN | n.3372+2del c.1824+2del (n.1824+2del) c.2070+2del (n.2070+2del) c.*1681+2del (n.*1681+2del) c.*1379+2del (n.*1379+2del) c.*1738+2del (n.*1738+2del) n.3855+2del c.*1674+2del (n.*1674+2del) c.*1591+2del (n.*1591+2del) c.1758+2del (n.1758+2del) c.*2621+2del (n.*2621+2del) c.1846-2772del (n.1846-2772del) c.2001+2del (n.2001+2del) c.*1468+2del (n.*1468+2del) n.2688-10526del n.3636+7106del n.2191+2del n.2163del c.*1943+2del (n.*1943+2del) n.486+2del c.180+1686del (n.180+1686del) c.2046+2del (n.2046+2del) c.1191+2del (n.1191+2del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89946138A= | CA1801419467 | NBN | n.3372+2T= c.1824+2T= (n.1824+2T=) c.2070+2T= (n.2070+2T=) c.*1681+2T= (n.*1681+2T=) c.*1379+2T= (n.*1379+2T=) c.*1738+2T= (n.*1738+2T=) n.3855+2T= c.*1674+2T= (n.*1674+2T=) c.*1591+2T= (n.*1591+2T=) c.1758+2T= (n.1758+2T=) c.*2621+2T= (n.*2621+2T=) c.1846-2772T= (n.1846-2772T=) c.2001+2T= (n.2001+2T=) c.*1468+2T= (n.*1468+2T=) n.2688-10526T= n.3636+7106T= n.2191+2T= n.2163T= c.*1943+2T= (n.*1943+2T=) n.486+2T= c.180+1686T= (n.180+1686T=) c.2046+2T= (n.2046+2T=) c.1191+2T= (n.1191+2T=) | |
8 | g.89946138A>C | CA195879 | NBN | n.3372+2T>G c.1824+2T>G (n.1824+2T>G) c.2070+2T>G (n.2070+2T>G) c.*1681+2T>G (n.*1681+2T>G) c.*1379+2T>G (n.*1379+2T>G) c.*1738+2T>G (n.*1738+2T>G) n.3855+2T>G c.*1674+2T>G (n.*1674+2T>G) c.*1591+2T>G (n.*1591+2T>G) c.1758+2T>G (n.1758+2T>G) c.*2621+2T>G (n.*2621+2T>G) c.1846-2772T>G (n.1846-2772T>G) c.2001+2T>G (n.2001+2T>G) c.*1468+2T>G (n.*1468+2T>G) n.2688-10526T>G n.3636+7106T>G n.2191+2T>G n.2163T>G c.*1943+2T>G (n.*1943+2T>G) n.486+2T>G c.180+1686T>G (n.180+1686T>G) c.2046+2T>G (n.2046+2T>G) c.1191+2T>G (n.1191+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946138A>G | CA371676307 | NBN | n.3372+2T>C c.1824+2T>C (n.1824+2T>C) c.2070+2T>C (n.2070+2T>C) c.*1681+2T>C (n.*1681+2T>C) c.*1379+2T>C (n.*1379+2T>C) c.*1738+2T>C (n.*1738+2T>C) n.3855+2T>C c.*1674+2T>C (n.*1674+2T>C) c.*1591+2T>C (n.*1591+2T>C) c.1758+2T>C (n.1758+2T>C) c.*2621+2T>C (n.*2621+2T>C) c.1846-2772T>C (n.1846-2772T>C) c.2001+2T>C (n.2001+2T>C) c.*1468+2T>C (n.*1468+2T>C) n.2688-10526T>C n.3636+7106T>C n.2191+2T>C n.2163T>C c.*1943+2T>C (n.*1943+2T>C) n.486+2T>C c.180+1686T>C (n.180+1686T>C) c.2046+2T>C (n.2046+2T>C) c.1191+2T>C (n.1191+2T>C) | |
8 | g.89946138A>T | CA371676308 | NBN | n.3372+2T>A c.1824+2T>A (n.1824+2T>A) c.2070+2T>A (n.2070+2T>A) c.*1681+2T>A (n.*1681+2T>A) c.*1379+2T>A (n.*1379+2T>A) c.*1738+2T>A (n.*1738+2T>A) n.3855+2T>A c.*1674+2T>A (n.*1674+2T>A) c.*1591+2T>A (n.*1591+2T>A) c.1758+2T>A (n.1758+2T>A) c.*2621+2T>A (n.*2621+2T>A) c.1846-2772T>A (n.1846-2772T>A) c.2001+2T>A (n.2001+2T>A) c.*1468+2T>A (n.*1468+2T>A) n.2688-10526T>A n.3636+7106T>A n.2191+2T>A n.2163T>A c.*1943+2T>A (n.*1943+2T>A) n.486+2T>A c.180+1686T>A (n.180+1686T>A) c.2046+2T>A (n.2046+2T>A) c.1191+2T>A (n.1191+2T>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946139C>A | CA371676309 | NBN | n.3372+1G>T c.1824+1G>T (n.1824+1G>T) c.2070+1G>T (n.2070+1G>T) c.*1681+1G>T (n.*1681+1G>T) c.*1379+1G>T (n.*1379+1G>T) c.*1738+1G>T (n.*1738+1G>T) n.3855+1G>T c.*1674+1G>T (n.*1674+1G>T) c.*1591+1G>T (n.*1591+1G>T) c.1758+1G>T (n.1758+1G>T) c.*2621+1G>T (n.*2621+1G>T) c.1846-2773G>T (n.1846-2773G>T) c.2001+1G>T (n.2001+1G>T) c.*1468+1G>T (n.*1468+1G>T) n.2688-10527G>T n.3636+7105G>T n.2191+1G>T n.2162G>T c.*1943+1G>T (n.*1943+1G>T) n.486+1G>T c.180+1685G>T (n.180+1685G>T) c.2046+1G>T (n.2046+1G>T) c.1191+1G>T (n.1191+1G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946139C= | CA1801419468 | NBN | n.3372+1G= c.1824+1G= (n.1824+1G=) c.2070+1G= (n.2070+1G=) c.*1681+1G= (n.*1681+1G=) c.*1379+1G= (n.*1379+1G=) c.*1738+1G= (n.*1738+1G=) n.3855+1G= c.*1674+1G= (n.*1674+1G=) c.*1591+1G= (n.*1591+1G=) c.1758+1G= (n.1758+1G=) c.*2621+1G= (n.*2621+1G=) c.1846-2773G= (n.1846-2773G=) c.2001+1G= (n.2001+1G=) c.*1468+1G= (n.*1468+1G=) n.2688-10527G= n.3636+7105G= n.2191+1G= n.2162G= c.*1943+1G= (n.*1943+1G=) n.486+1G= c.180+1685G= (n.180+1685G=) c.2046+1G= (n.2046+1G=) c.1191+1G= (n.1191+1G=) | |
8 | g.89946139C>G | CA371676310 | NBN | n.3372+1G>C c.1824+1G>C (n.1824+1G>C) c.2070+1G>C (n.2070+1G>C) c.*1681+1G>C (n.*1681+1G>C) c.*1379+1G>C (n.*1379+1G>C) c.*1738+1G>C (n.*1738+1G>C) n.3855+1G>C c.*1674+1G>C (n.*1674+1G>C) c.*1591+1G>C (n.*1591+1G>C) c.1758+1G>C (n.1758+1G>C) c.*2621+1G>C (n.*2621+1G>C) c.1846-2773G>C (n.1846-2773G>C) c.2001+1G>C (n.2001+1G>C) c.*1468+1G>C (n.*1468+1G>C) n.2688-10527G>C n.3636+7105G>C n.2191+1G>C n.2162G>C c.*1943+1G>C (n.*1943+1G>C) n.486+1G>C c.180+1685G>C (n.180+1685G>C) c.2046+1G>C (n.2046+1G>C) c.1191+1G>C (n.1191+1G>C) | dbSNP |
8 | g.89946139C>T | CA371676311 | NBN | n.3372+1G>A c.1824+1G>A (n.1824+1G>A) c.2070+1G>A (n.2070+1G>A) c.*1681+1G>A (n.*1681+1G>A) c.*1379+1G>A (n.*1379+1G>A) c.*1738+1G>A (n.*1738+1G>A) n.3855+1G>A c.*1674+1G>A (n.*1674+1G>A) c.*1591+1G>A (n.*1591+1G>A) c.1758+1G>A (n.1758+1G>A) c.*2621+1G>A (n.*2621+1G>A) c.1846-2773G>A (n.1846-2773G>A) c.2001+1G>A (n.2001+1G>A) c.*1468+1G>A (n.*1468+1G>A) n.2688-10527G>A n.3636+7105G>A n.2191+1G>A n.2162G>A c.*1943+1G>A (n.*1943+1G>A) n.486+1G>A c.180+1685G>A (n.180+1685G>A) c.2046+1G>A (n.2046+1G>A) c.1191+1G>A (n.1191+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946140C>A | CA371676312 | NBN | n.3372G>T c.1824G>T (p.Lys608Asn) c.2070G>T (p.Lys690Asn) c.*1681G>T (n.*1681G>T) c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.*1738G>T (n.*1738G>T) n.3855G>T c.*1674G>T (n.*1674G>T) c.*1591G>T (n.*1591G>T) c.1758G>T (p.Lys586Asn) c.*2621G>T (n.*2621G>T) c.1846-2774G>T (n.1846-2774G>T) c.2001G>T (p.Lys667Asn) c.*1468G>T (n.*1468G>T) n.2688-10528G>T n.3636+7104G>T n.2191G>T n.2161G>T c.*1943G>T (n.*1943G>T) n.486G>T c.180+1684G>T (n.180+1684G>T) c.2046G>T (p.Lys682Asn) c.1191G>T (p.Lys397Asn) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946140C= | CA1801419469 | NBN | n.3372G= c.1824G= (p.Lys608=) c.2070G= (p.Lys690=) c.*1681G= (n.*1681G=) c.*1379G= (n.*1379G=) c.*1738G= (n.*1738G=) n.3855G= c.*1674G= (n.*1674G=) c.*1591G= (n.*1591G=) c.1758G= (p.Lys586=) c.*2621G= (n.*2621G=) c.1846-2774G= (n.1846-2774G=) c.2001G= (p.Lys667=) c.*1468G= (n.*1468G=) n.2688-10528G= n.3636+7104G= n.2191G= n.2161G= c.*1943G= (n.*1943G=) n.486G= c.180+1684G= (n.180+1684G=) c.2046G= (p.Lys682=) c.1191G= (p.Lys397=) | |
8 | g.89946140C>G | CA371676313 | NBN | n.3372G>C c.1824G>C (p.Lys608Asn) c.2070G>C (p.Lys690Asn) c.*1681G>C (n.*1681G>C) c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.*1738G>C (n.*1738G>C) n.3855G>C c.*1674G>C (n.*1674G>C) c.*1591G>C (n.*1591G>C) c.1758G>C (p.Lys586Asn) c.*2621G>C (n.*2621G>C) c.1846-2774G>C (n.1846-2774G>C) c.2001G>C (p.Lys667Asn) c.*1468G>C (n.*1468G>C) n.2688-10528G>C n.3636+7104G>C n.2191G>C n.2161G>C c.*1943G>C (n.*1943G>C) n.486G>C c.180+1684G>C (n.180+1684G>C) c.2046G>C (p.Lys682Asn) c.1191G>C (p.Lys397Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.89946140C>T | CA461837631 | NBN | n.3372G>A c.1824G>A (p.Lys608=) c.2070G>A (p.Lys690=) c.*1681G>A (n.*1681G>A) c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.*1738G>A (n.*1738G>A) n.3855G>A c.*1674G>A (n.*1674G>A) c.*1591G>A (n.*1591G>A) c.1758G>A (p.Lys586=) c.*2621G>A (n.*2621G>A) c.1846-2774G>A (n.1846-2774G>A) c.2001G>A (p.Lys667=) c.*1468G>A (n.*1468G>A) n.2688-10528G>A n.3636+7104G>A n.2191G>A n.2161G>A c.*1943G>A (n.*1943G>A) n.486G>A c.180+1684G>A (n.180+1684G>A) c.2046G>A (p.Lys682=) c.1191G>A (p.Lys397=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946141T>A | CA371676314 | NBN | n.3371A>T c.1823A>T (p.Lys608Met) c.2069A>T (p.Lys690Met) c.*1680A>T (n.*1680A>T) c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.*1737A>T (n.*1737A>T) n.3854A>T c.*1673A>T (n.*1673A>T) c.*1590A>T (n.*1590A>T) c.1757A>T (p.Lys586Met) c.*2620A>T (n.*2620A>T) c.1846-2775A>T (n.1846-2775A>T) c.2000A>T (p.Lys667Met) c.*1467A>T (n.*1467A>T) n.2688-10529A>T n.3636+7103A>T n.2190A>T n.2160A>T c.*1942A>T (n.*1942A>T) n.485A>T c.180+1683A>T (n.180+1683A>T) c.2045A>T (p.Lys682Met) c.1190A>T (p.Lys397Met) | |
8 | g.89946141T>C | CA371676315 | NBN | n.3371A>G c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.2069A>G (p.Lys690Arg) c.*1680A>G (n.*1680A>G) c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.*1737A>G (n.*1737A>G) n.3854A>G c.*1673A>G (n.*1673A>G) c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.1757A>G (p.Lys586Arg) c.*2620A>G (n.*2620A>G) c.1846-2775A>G (n.1846-2775A>G) c.2000A>G (p.Lys667Arg) c.*1467A>G (n.*1467A>G) n.2688-10529A>G n.3636+7103A>G n.2190A>G n.2160A>G c.*1942A>G (n.*1942A>G) n.485A>G c.180+1683A>G (n.180+1683A>G) c.2045A>G (p.Lys682Arg) c.1190A>G (p.Lys397Arg) | dbSNP |
8 | g.89946141T>G | CA4802622 | NBN | n.3371A>C c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.2069A>C (p.Lys690Thr) c.*1680A>C (n.*1680A>C) c.*1378A>C (n.*1378A>C) c.*1737A>C (n.*1737A>C) n.3854A>C c.*1673A>C (n.*1673A>C) c.*1590A>C (n.*1590A>C) c.1757A>C (p.Lys586Thr) c.*2620A>C (n.*2620A>C) c.1846-2775A>C (n.1846-2775A>C) c.2000A>C (p.Lys667Thr) c.*1467A>C (n.*1467A>C) n.2688-10529A>C n.3636+7103A>C n.2190A>C n.2160A>C c.*1942A>C (n.*1942A>C) n.485A>C c.180+1683A>C (n.180+1683A>C) c.2045A>C (p.Lys682Thr) c.1190A>C (p.Lys397Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89946141T= | CA1801419470 | NBN | n.3371A= c.1823A= (p.Lys608=) c.2069A= (p.Lys690=) c.*1680A= (n.*1680A=) c.*1378A= (n.*1378A=) c.*1737A= (n.*1737A=) n.3854A= c.*1673A= (n.*1673A=) c.*1590A= (n.*1590A=) c.1757A= (p.Lys586=) c.*2620A= (n.*2620A=) c.1846-2775A= (n.1846-2775A=) c.2000A= (p.Lys667=) c.*1467A= (n.*1467A=) n.2688-10529A= n.3636+7103A= n.2190A= n.2160A= c.*1942A= (n.*1942A=) n.485A= c.180+1683A= (n.180+1683A=) c.2045A= (p.Lys682=) c.1190A= (p.Lys397=) | |
8 | g.89946145del | CA2580079033 | NBN | n.3371del c.1823del (p.Lys608ArgfsTer19) c.2069del (p.Lys690ArgfsTer19) c.*1680del (n.*1680del) c.*1378del (n.*1378del) c.*1737del (n.*1737del) n.3854del c.*1673del (n.*1673del) c.*1590del (n.*1590del) c.1757del (p.Lys586ArgfsTer19) c.*2620del (n.*2620del) c.1846-2775del (n.1846-2775del) c.2000del (p.Lys667ArgfsTer19) c.*1467del (n.*1467del) n.2688-10529del n.3636+7103del n.2190del n.2160del c.*1942del (n.*1942del) n.485del c.180+1683del (n.180+1683del) c.2045del (p.Lys682ArgfsTer19) c.1190del (p.Lys397ArgfsTer19) | ClinVar |
8 | g.89946142T>A | CA371676317 | NBN | n.3370A>T c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.2068A>T (p.Lys690Ter) c.*1679A>T (n.*1679A>T) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.*1736A>T (n.*1736A>T) n.3853A>T c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.*1589A>T (n.*1589A>T) c.1756A>T (p.Lys586Ter) c.*2619A>T (n.*2619A>T) c.1846-2776A>T (n.1846-2776A>T) c.1999A>T (p.Lys667Ter) c.*1466A>T (n.*1466A>T) n.2688-10530A>T n.3636+7102A>T n.2189A>T n.2159A>T c.*1941A>T (n.*1941A>T) n.484A>T c.180+1682A>T (n.180+1682A>T) c.2044A>T (p.Lys682Ter) c.1189A>T (p.Lys397Ter) | |
8 | g.89946142T>C | CA371676316 | NBN | n.3370A>G c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.2068A>G (p.Lys690Glu) c.*1679A>G (n.*1679A>G) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.*1736A>G (n.*1736A>G) n.3853A>G c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.1756A>G (p.Lys586Glu) c.*2619A>G (n.*2619A>G) c.1846-2776A>G (n.1846-2776A>G) c.1999A>G (p.Lys667Glu) c.*1466A>G (n.*1466A>G) n.2688-10530A>G n.3636+7102A>G n.2189A>G n.2159A>G c.*1941A>G (n.*1941A>G) n.484A>G c.180+1682A>G (n.180+1682A>G) c.2044A>G (p.Lys682Glu) c.1189A>G (p.Lys397Glu) | dbSNP |
8 | g.89946142T>G | CA287916 | NBN | n.3370A>C c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.2068A>C (p.Lys690Gln) c.*1679A>C (n.*1679A>C) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.*1736A>C (n.*1736A>C) n.3853A>C c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.*1589A>C (n.*1589A>C) c.1756A>C (p.Lys586Gln) c.*2619A>C (n.*2619A>C) c.1846-2776A>C (n.1846-2776A>C) c.1999A>C (p.Lys667Gln) c.*1466A>C (n.*1466A>C) n.2688-10530A>C n.3636+7102A>C n.2189A>C n.2159A>C c.*1941A>C (n.*1941A>C) n.484A>C c.180+1682A>C (n.180+1682A>C) c.2044A>C (p.Lys682Gln) c.1189A>C (p.Lys397Gln) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946142T= | CA1801419471 | NBN | n.3370A= c.1822A= (p.Lys608=) c.2068A= (p.Lys690=) c.*1679A= (n.*1679A=) c.*1377A= (n.*1377A=) c.*1736A= (n.*1736A=) n.3853A= c.*1672A= (n.*1672A=) c.*1589A= (n.*1589A=) c.1756A= (p.Lys586=) c.*2619A= (n.*2619A=) c.1846-2776A= (n.1846-2776A=) c.1999A= (p.Lys667=) c.*1466A= (n.*1466A=) n.2688-10530A= n.3636+7102A= n.2189A= n.2159A= c.*1941A= (n.*1941A=) n.484A= c.180+1682A= (n.180+1682A=) c.2044A= (p.Lys682=) c.1189A= (p.Lys397=) | |
8 | g.89946143T>A | CA371676319 | NBN | n.3369A>T c.1821A>T (p.Lys607Asn) c.2067A>T (p.Lys689Asn) c.*1678A>T (n.*1678A>T) c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.*1735A>T (n.*1735A>T) n.3852A>T c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.*1588A>T (n.*1588A>T) c.1755A>T (p.Lys585Asn) c.*2618A>T (n.*2618A>T) c.1846-2777A>T (n.1846-2777A>T) c.1998A>T (p.Lys666Asn) c.*1465A>T (n.*1465A>T) n.2688-10531A>T n.3636+7101A>T n.2188A>T n.2158A>T c.*1940A>T (n.*1940A>T) n.483A>T c.180+1681A>T (n.180+1681A>T) c.2043A>T (p.Lys681Asn) c.1188A>T (p.Lys396Asn) | |
8 | g.89946143T>C | CA461837632 | NBN | n.3369A>G c.1821A>G (p.Lys607=) c.2067A>G (p.Lys689=) c.*1678A>G (n.*1678A>G) c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.*1735A>G (n.*1735A>G) n.3852A>G c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.*1588A>G (n.*1588A>G) c.1755A>G (p.Lys585=) c.*2618A>G (n.*2618A>G) c.1846-2777A>G (n.1846-2777A>G) c.1998A>G (p.Lys666=) c.*1465A>G (n.*1465A>G) n.2688-10531A>G n.3636+7101A>G n.2188A>G n.2158A>G c.*1940A>G (n.*1940A>G) n.483A>G c.180+1681A>G (n.180+1681A>G) c.2043A>G (p.Lys681=) c.1188A>G (p.Lys396=) | ClinVar |
8 | g.89946143T>G | CA371676318 | NBN | n.3369A>C c.1821A>C (p.Lys607Asn) c.2067A>C (p.Lys689Asn) c.*1678A>C (n.*1678A>C) c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.*1735A>C (n.*1735A>C) n.3852A>C c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.*1588A>C (n.*1588A>C) c.1755A>C (p.Lys585Asn) c.*2618A>C (n.*2618A>C) c.1846-2777A>C (n.1846-2777A>C) c.1998A>C (p.Lys666Asn) c.*1465A>C (n.*1465A>C) n.2688-10531A>C n.3636+7101A>C n.2188A>C n.2158A>C c.*1940A>C (n.*1940A>C) n.483A>C c.180+1681A>C (n.180+1681A>C) c.2043A>C (p.Lys681Asn) c.1188A>C (p.Lys396Asn) | |
8 | g.89946144T>A | CA371676321 | NBN | n.3368A>T c.1820A>T (p.Lys607Ile) c.2066A>T (p.Lys689Ile) c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.*1734A>T (n.*1734A>T) n.3851A>T c.*1670A>T (n.*1670A>T) c.*1587A>T (n.*1587A>T) c.1754A>T (p.Lys585Ile) c.*2617A>T (n.*2617A>T) c.1846-2778A>T (n.1846-2778A>T) c.1997A>T (p.Lys666Ile) c.*1464A>T (n.*1464A>T) n.2688-10532A>T n.3636+7100A>T n.2187A>T n.2157A>T c.*1939A>T (n.*1939A>T) n.482A>T c.180+1680A>T (n.180+1680A>T) c.2042A>T (p.Lys681Ile) c.1187A>T (p.Lys396Ile) | |
8 | g.89946144T>C | CA371676320 | NBN | n.3368A>G c.1820A>G (p.Lys607Arg) c.2066A>G (p.Lys689Arg) c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.*1734A>G (n.*1734A>G) n.3851A>G c.*1670A>G (n.*1670A>G) c.*1587A>G (n.*1587A>G) c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.*2617A>G (n.*2617A>G) c.1846-2778A>G (n.1846-2778A>G) c.1997A>G (p.Lys666Arg) c.*1464A>G (n.*1464A>G) n.2688-10532A>G n.3636+7100A>G n.2187A>G n.2157A>G c.*1939A>G (n.*1939A>G) n.482A>G c.180+1680A>G (n.180+1680A>G) c.2042A>G (p.Lys681Arg) c.1187A>G (p.Lys396Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946144T>G | CA371676322 | NBN | n.3368A>C c.1820A>C (p.Lys607Thr) c.2066A>C (p.Lys689Thr) c.*1677A>C (n.*1677A>C) c.*1375A>C (n.*1375A>C) c.*1734A>C (n.*1734A>C) n.3851A>C c.*1670A>C (n.*1670A>C) c.*1587A>C (n.*1587A>C) c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.*2617A>C (n.*2617A>C) c.1846-2778A>C (n.1846-2778A>C) c.1997A>C (p.Lys666Thr) c.*1464A>C (n.*1464A>C) n.2688-10532A>C n.3636+7100A>C n.2187A>C n.2157A>C c.*1939A>C (n.*1939A>C) n.482A>C c.180+1680A>C (n.180+1680A>C) c.2042A>C (p.Lys681Thr) c.1187A>C (p.Lys396Thr) | |
8 | g.89946144T= | CA1801419472 | NBN | n.3368A= c.1820A= (p.Lys607=) c.2066A= (p.Lys689=) c.*1677A= (n.*1677A=) c.*1375A= (n.*1375A=) c.*1734A= (n.*1734A=) n.3851A= c.*1670A= (n.*1670A=) c.*1587A= (n.*1587A=) c.1754A= (p.Lys585=) c.*2617A= (n.*2617A=) c.1846-2778A= (n.1846-2778A=) c.1997A= (p.Lys666=) c.*1464A= (n.*1464A=) n.2688-10532A= n.3636+7100A= n.2187A= n.2157A= c.*1939A= (n.*1939A=) n.482A= c.180+1680A= (n.180+1680A=) c.2042A= (p.Lys681=) c.1187A= (p.Lys396=) | |
8 | g.89946145T>A | CA371676323 | NBN | n.3367A>T c.1819A>T (p.Lys607Ter) c.2065A>T (p.Lys689Ter) c.*1676A>T (n.*1676A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.*1733A>T (n.*1733A>T) n.3850A>T c.*1669A>T (n.*1669A>T) c.*1586A>T (n.*1586A>T) c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.*2616A>T (n.*2616A>T) c.1846-2779A>T (n.1846-2779A>T) c.1996A>T (p.Lys666Ter) c.*1463A>T (n.*1463A>T) n.2688-10533A>T n.3636+7099A>T n.2186A>T n.2156A>T c.*1938A>T (n.*1938A>T) n.481A>T c.180+1679A>T (n.180+1679A>T) c.2041A>T (p.Lys681Ter) c.1186A>T (p.Lys396Ter) | |
8 | g.89946145T>C | CA371676324 | NBN | n.3367A>G c.1819A>G (p.Lys607Glu) c.2065A>G (p.Lys689Glu) c.*1676A>G (n.*1676A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.*1733A>G (n.*1733A>G) n.3850A>G c.*1669A>G (n.*1669A>G) c.*1586A>G (n.*1586A>G) c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.*2616A>G (n.*2616A>G) c.1846-2779A>G (n.1846-2779A>G) c.1996A>G (p.Lys666Glu) c.*1463A>G (n.*1463A>G) n.2688-10533A>G n.3636+7099A>G n.2186A>G n.2156A>G c.*1938A>G (n.*1938A>G) n.481A>G c.180+1679A>G (n.180+1679A>G) c.2041A>G (p.Lys681Glu) c.1186A>G (p.Lys396Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946145T>G | CA371676325 | NBN | n.3367A>C c.1819A>C (p.Lys607Gln) c.2065A>C (p.Lys689Gln) c.*1676A>C (n.*1676A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.*1733A>C (n.*1733A>C) n.3850A>C c.*1669A>C (n.*1669A>C) c.*1586A>C (n.*1586A>C) c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.*2616A>C (n.*2616A>C) c.1846-2779A>C (n.1846-2779A>C) c.1996A>C (p.Lys666Gln) c.*1463A>C (n.*1463A>C) n.2688-10533A>C n.3636+7099A>C n.2186A>C n.2156A>C c.*1938A>C (n.*1938A>C) n.481A>C c.180+1679A>C (n.180+1679A>C) c.2041A>C (p.Lys681Gln) c.1186A>C (p.Lys396Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946145T= | CA1801419473 | NBN | n.3367A= c.1819A= (p.Lys607=) c.2065A= (p.Lys689=) c.*1676A= (n.*1676A=) c.*1374A= (n.*1374A=) c.*1733A= (n.*1733A=) n.3850A= c.*1669A= (n.*1669A=) c.*1586A= (n.*1586A=) c.1753A= (p.Lys585=) c.*2616A= (n.*2616A=) c.1846-2779A= (n.1846-2779A=) c.1996A= (p.Lys666=) c.*1463A= (n.*1463A=) n.2688-10533A= n.3636+7099A= n.2186A= n.2156A= c.*1938A= (n.*1938A=) n.481A= c.180+1679A= (n.180+1679A=) c.2041A= (p.Lys681=) c.1186A= (p.Lys396=) | |
8 | g.89946146G>A | CA461837633 | NBN | n.3366C>T c.1818C>T (p.Phe606=) c.2064C>T (p.Phe688=) c.*1675C>T (n.*1675C>T) c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.*1732C>T (n.*1732C>T) n.3849C>T c.*1668C>T (n.*1668C>T) c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.1752C>T (p.Phe584=) c.*2615C>T (n.*2615C>T) c.1846-2780C>T (n.1846-2780C>T) c.1995C>T (p.Phe665=) c.*1462C>T (n.*1462C>T) n.2688-10534C>T n.3636+7098C>T n.2185C>T n.2155C>T c.*1937C>T (n.*1937C>T) n.480C>T c.180+1678C>T (n.180+1678C>T) c.2040C>T (p.Phe680=) c.1185C>T (p.Phe395=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89946146G>C | CA371676326 | NBN | n.3366C>G c.1818C>G (p.Phe606Leu) c.2064C>G (p.Phe688Leu) c.*1675C>G (n.*1675C>G) c.*1373C>G (n.*1373C>G) c.*1732C>G (n.*1732C>G) n.3849C>G c.*1668C>G (n.*1668C>G) c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.1752C>G (p.Phe584Leu) c.*2615C>G (n.*2615C>G) c.1846-2780C>G (n.1846-2780C>G) c.1995C>G (p.Phe665Leu) c.*1462C>G (n.*1462C>G) n.2688-10534C>G n.3636+7098C>G n.2185C>G n.2155C>G c.*1937C>G (n.*1937C>G) n.480C>G c.180+1678C>G (n.180+1678C>G) c.2040C>G (p.Phe680Leu) c.1185C>G (p.Phe395Leu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946146G= | CA1801419474 | NBN | n.3366C= c.1818C= (p.Phe606=) c.2064C= (p.Phe688=) c.*1675C= (n.*1675C=) c.*1373C= (n.*1373C=) c.*1732C= (n.*1732C=) n.3849C= c.*1668C= (n.*1668C=) c.*1585C= (n.*1585C=) c.1752C= (p.Phe584=) c.*2615C= (n.*2615C=) c.1846-2780C= (n.1846-2780C=) c.1995C= (p.Phe665=) c.*1462C= (n.*1462C=) n.2688-10534C= n.3636+7098C= n.2185C= n.2155C= c.*1937C= (n.*1937C=) n.480C= c.180+1678C= (n.180+1678C=) c.2040C= (p.Phe680=) c.1185C= (p.Phe395=) | |
8 | g.89946146G>T | CA371676327 | NBN | n.3366C>A c.1818C>A (p.Phe606Leu) c.2064C>A (p.Phe688Leu) c.*1675C>A (n.*1675C>A) c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.*1732C>A (n.*1732C>A) n.3849C>A c.*1668C>A (n.*1668C>A) c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.1752C>A (p.Phe584Leu) c.*2615C>A (n.*2615C>A) c.1846-2780C>A (n.1846-2780C>A) c.1995C>A (p.Phe665Leu) c.*1462C>A (n.*1462C>A) n.2688-10534C>A n.3636+7098C>A n.2185C>A n.2155C>A c.*1937C>A (n.*1937C>A) n.480C>A c.180+1678C>A (n.180+1678C>A) c.2040C>A (p.Phe680Leu) c.1185C>A (p.Phe395Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89946147A= | CA1801419475 | NBN | n.3365T= c.1817T= (p.Phe606=) c.2063T= (p.Phe688=) c.*1674T= (n.*1674T=) c.*1372T= (n.*1372T=) c.*1731T= (n.*1731T=) n.3848T= c.*1667T= (n.*1667T=) c.*1584T= (n.*1584T=) c.1751T= (p.Phe584=) c.*2614T= (n.*2614T=) c.1846-2781T= (n.1846-2781T=) c.1994T= (p.Phe665=) c.*1461T= (n.*1461T=) n.2688-10535T= n.3636+7097T= n.2184T= n.2154T= c.*1936T= (n.*1936T=) n.479T= c.180+1677T= (n.180+1677T=) c.2039T= (p.Phe680=) c.1184T= (p.Phe395=) | |
8 | g.89946147A>C | CA371676328 | NBN | n.3365T>G c.1817T>G (p.Phe606Cys) c.2063T>G (p.Phe688Cys) c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.*1372T>G (n.*1372T>G) c.*1731T>G (n.*1731T>G) n.3848T>G c.*1667T>G (n.*1667T>G) c.*1584T>G (n.*1584T>G) c.1751T>G (p.Phe584Cys) c.*2614T>G (n.*2614T>G) c.1846-2781T>G (n.1846-2781T>G) c.1994T>G (p.Phe665Cys) c.*1461T>G (n.*1461T>G) n.2688-10535T>G n.3636+7097T>G n.2184T>G n.2154T>G c.*1936T>G (n.*1936T>G) n.479T>G c.180+1677T>G (n.180+1677T>G) c.2039T>G (p.Phe680Cys) c.1184T>G (p.Phe395Cys) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946147A>G | CA371676329 | NBN | n.3365T>C c.1817T>C (p.Phe606Ser) c.2063T>C (p.Phe688Ser) c.*1674T>C (n.*1674T>C) c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.*1731T>C (n.*1731T>C) n.3848T>C c.*1667T>C (n.*1667T>C) c.*1584T>C (n.*1584T>C) c.1751T>C (p.Phe584Ser) c.*2614T>C (n.*2614T>C) c.1846-2781T>C (n.1846-2781T>C) c.1994T>C (p.Phe665Ser) c.*1461T>C (n.*1461T>C) n.2688-10535T>C n.3636+7097T>C n.2184T>C n.2154T>C c.*1936T>C (n.*1936T>C) n.479T>C c.180+1677T>C (n.180+1677T>C) c.2039T>C (p.Phe680Ser) c.1184T>C (p.Phe395Ser) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946147A>T | CA371676330 | NBN | n.3365T>A c.1817T>A (p.Phe606Tyr) c.2063T>A (p.Phe688Tyr) c.*1674T>A (n.*1674T>A) c.*1372T>A (n.*1372T>A) c.*1731T>A (n.*1731T>A) n.3848T>A c.*1667T>A (n.*1667T>A) c.*1584T>A (n.*1584T>A) c.1751T>A (p.Phe584Tyr) c.*2614T>A (n.*2614T>A) c.1846-2781T>A (n.1846-2781T>A) c.1994T>A (p.Phe665Tyr) c.*1461T>A (n.*1461T>A) n.2688-10535T>A n.3636+7097T>A n.2184T>A n.2154T>A c.*1936T>A (n.*1936T>A) n.479T>A c.180+1677T>A (n.180+1677T>A) c.2039T>A (p.Phe680Tyr) c.1184T>A (p.Phe395Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946148A= | CA1801419476 | NBN | n.3364T= c.1816T= (p.Phe606=) c.2062T= (p.Phe688=) c.*1673T= (n.*1673T=) c.*1371T= (n.*1371T=) c.*1730T= (n.*1730T=) n.3847T= c.*1666T= (n.*1666T=) c.*1583T= (n.*1583T=) c.1750T= (p.Phe584=) c.*2613T= (n.*2613T=) c.1846-2782T= (n.1846-2782T=) c.1993T= (p.Phe665=) c.*1460T= (n.*1460T=) n.2688-10536T= n.3636+7096T= n.2183T= n.2153T= c.*1935T= (n.*1935T=) n.478T= c.180+1676T= (n.180+1676T=) c.2038T= (p.Phe680=) c.1183T= (p.Phe395=) | |
8 | g.89946148A>C | CA371676331 | NBN | n.3364T>G c.1816T>G (p.Phe606Val) c.2062T>G (p.Phe688Val) c.*1673T>G (n.*1673T>G) c.*1371T>G (n.*1371T>G) c.*1730T>G (n.*1730T>G) n.3847T>G c.*1666T>G (n.*1666T>G) c.*1583T>G (n.*1583T>G) c.1750T>G (p.Phe584Val) c.*2613T>G (n.*2613T>G) c.1846-2782T>G (n.1846-2782T>G) c.1993T>G (p.Phe665Val) c.*1460T>G (n.*1460T>G) n.2688-10536T>G n.3636+7096T>G n.2183T>G n.2153T>G c.*1935T>G (n.*1935T>G) n.478T>G c.180+1676T>G (n.180+1676T>G) c.2038T>G (p.Phe680Val) c.1183T>G (p.Phe395Val) | |
8 | g.89946148A>G | CA371676332 | NBN | n.3364T>C c.1816T>C (p.Phe606Leu) c.2062T>C (p.Phe688Leu) c.*1673T>C (n.*1673T>C) c.*1371T>C (n.*1371T>C) c.*1730T>C (n.*1730T>C) n.3847T>C c.*1666T>C (n.*1666T>C) c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.1750T>C (p.Phe584Leu) c.*2613T>C (n.*2613T>C) c.1846-2782T>C (n.1846-2782T>C) c.1993T>C (p.Phe665Leu) c.*1460T>C (n.*1460T>C) n.2688-10536T>C n.3636+7096T>C n.2183T>C n.2153T>C c.*1935T>C (n.*1935T>C) n.478T>C c.180+1676T>C (n.180+1676T>C) c.2038T>C (p.Phe680Leu) c.1183T>C (p.Phe395Leu) | |
8 | g.89946148A>T | CA4802623 | NBN | n.3364T>A c.1816T>A (p.Phe606Ile) c.2062T>A (p.Phe688Ile) c.*1673T>A (n.*1673T>A) c.*1371T>A (n.*1371T>A) c.*1730T>A (n.*1730T>A) n.3847T>A c.*1666T>A (n.*1666T>A) c.*1583T>A (n.*1583T>A) c.1750T>A (p.Phe584Ile) c.*2613T>A (n.*2613T>A) c.1846-2782T>A (n.1846-2782T>A) c.1993T>A (p.Phe665Ile) c.*1460T>A (n.*1460T>A) n.2688-10536T>A n.3636+7096T>A n.2183T>A n.2153T>A c.*1935T>A (n.*1935T>A) n.478T>A c.180+1676T>A (n.180+1676T>A) c.2038T>A (p.Phe680Ile) c.1183T>A (p.Phe395Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |