UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89946127T>A | CA2717733804 | NBN | n.3372+13A>T c.1824+13A>T (n.1824+13A>T) c.2070+13A>T (n.2070+13A>T) c.*1681+13A>T (n.*1681+13A>T) c.*1379+13A>T (n.*1379+13A>T) c.*1738+13A>T (n.*1738+13A>T) n.3855+13A>T c.*1674+13A>T (n.*1674+13A>T) c.*1591+13A>T (n.*1591+13A>T) c.1758+13A>T (n.1758+13A>T) c.*2621+13A>T (n.*2621+13A>T) c.1846-2761A>T (n.1846-2761A>T) c.2001+13A>T (n.2001+13A>T) c.*1468+13A>T (n.*1468+13A>T) n.2688-10515A>T n.3636+7117A>T n.2191+13A>T n.2174A>T c.*1943+13A>T (n.*1943+13A>T) n.486+13A>T c.180+1697A>T (n.180+1697A>T) c.2046+13A>T (n.2046+13A>T) c.1191+13A>T (n.1191+13A>T) | dbSNP |
| 8 | g.89946127T>C | CA4802620 | NBN | n.3372+13A>G c.1824+13A>G (n.1824+13A>G) c.2070+13A>G (n.2070+13A>G) c.*1681+13A>G (n.*1681+13A>G) c.*1379+13A>G (n.*1379+13A>G) c.*1738+13A>G (n.*1738+13A>G) n.3855+13A>G c.*1674+13A>G (n.*1674+13A>G) c.*1591+13A>G (n.*1591+13A>G) c.1758+13A>G (n.1758+13A>G) c.*2621+13A>G (n.*2621+13A>G) c.1846-2761A>G (n.1846-2761A>G) c.2001+13A>G (n.2001+13A>G) c.*1468+13A>G (n.*1468+13A>G) n.2688-10515A>G n.3636+7117A>G n.2191+13A>G n.2174A>G c.*1943+13A>G (n.*1943+13A>G) n.486+13A>G c.180+1697A>G (n.180+1697A>G) c.2046+13A>G (n.2046+13A>G) c.1191+13A>G (n.1191+13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946127T= | CA1801419459 | NBN | n.3372+13A= c.1824+13A= (n.1824+13A=) c.2070+13A= (n.2070+13A=) c.*1681+13A= (n.*1681+13A=) c.*1379+13A= (n.*1379+13A=) c.*1738+13A= (n.*1738+13A=) n.3855+13A= c.*1674+13A= (n.*1674+13A=) c.*1591+13A= (n.*1591+13A=) c.1758+13A= (n.1758+13A=) c.*2621+13A= (n.*2621+13A=) c.1846-2761A= (n.1846-2761A=) c.2001+13A= (n.2001+13A=) c.*1468+13A= (n.*1468+13A=) n.2688-10515A= n.3636+7117A= n.2191+13A= n.2174A= c.*1943+13A= (n.*1943+13A=) n.486+13A= c.180+1697A= (n.180+1697A=) c.2046+13A= (n.2046+13A=) c.1191+13A= (n.1191+13A=) | |
| 8 | g.89946129G>A | CA2580079030 | NBN | n.3372+11C>T c.1824+11C>T (n.1824+11C>T) c.2070+11C>T (n.2070+11C>T) c.*1681+11C>T (n.*1681+11C>T) c.*1379+11C>T (n.*1379+11C>T) c.*1738+11C>T (n.*1738+11C>T) n.3855+11C>T c.*1674+11C>T (n.*1674+11C>T) c.*1591+11C>T (n.*1591+11C>T) c.1758+11C>T (n.1758+11C>T) c.*2621+11C>T (n.*2621+11C>T) c.1846-2763C>T (n.1846-2763C>T) c.2001+11C>T (n.2001+11C>T) c.*1468+11C>T (n.*1468+11C>T) n.2688-10517C>T n.3636+7115C>T n.2191+11C>T n.2172C>T c.*1943+11C>T (n.*1943+11C>T) n.486+11C>T c.180+1695C>T (n.180+1695C>T) c.2046+11C>T (n.2046+11C>T) c.1191+11C>T (n.1191+11C>T) | ClinVar |
| 8 | g.89946129G>C | CA2717980895 | NBN | n.3372+11C>G c.1824+11C>G (n.1824+11C>G) c.2070+11C>G (n.2070+11C>G) c.*1681+11C>G (n.*1681+11C>G) c.*1379+11C>G (n.*1379+11C>G) c.*1738+11C>G (n.*1738+11C>G) n.3855+11C>G c.*1674+11C>G (n.*1674+11C>G) c.*1591+11C>G (n.*1591+11C>G) c.1758+11C>G (n.1758+11C>G) c.*2621+11C>G (n.*2621+11C>G) c.1846-2763C>G (n.1846-2763C>G) c.2001+11C>G (n.2001+11C>G) c.*1468+11C>G (n.*1468+11C>G) n.2688-10517C>G n.3636+7115C>G n.2191+11C>G n.2172C>G c.*1943+11C>G (n.*1943+11C>G) n.486+11C>G c.180+1695C>G (n.180+1695C>G) c.2046+11C>G (n.2046+11C>G) c.1191+11C>G (n.1191+11C>G) | dbSNP |
| 8 | g.89946131A>G | CA2499219408 | NBN | n.3372+9T>C c.1824+9T>C (n.1824+9T>C) c.2070+9T>C (n.2070+9T>C) c.*1681+9T>C (n.*1681+9T>C) c.*1379+9T>C (n.*1379+9T>C) c.*1738+9T>C (n.*1738+9T>C) n.3855+9T>C c.*1674+9T>C (n.*1674+9T>C) c.*1591+9T>C (n.*1591+9T>C) c.1758+9T>C (n.1758+9T>C) c.*2621+9T>C (n.*2621+9T>C) c.1846-2765T>C (n.1846-2765T>C) c.2001+9T>C (n.2001+9T>C) c.*1468+9T>C (n.*1468+9T>C) n.2688-10519T>C n.3636+7113T>C n.2191+9T>C n.2170T>C c.*1943+9T>C (n.*1943+9T>C) n.486+9T>C c.180+1693T>C (n.180+1693T>C) c.2046+9T>C (n.2046+9T>C) c.1191+9T>C (n.1191+9T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946132A>G | CA2580079031 | NBN | n.3372+8T>C c.1824+8T>C (n.1824+8T>C) c.2070+8T>C (n.2070+8T>C) c.*1681+8T>C (n.*1681+8T>C) c.*1379+8T>C (n.*1379+8T>C) c.*1738+8T>C (n.*1738+8T>C) n.3855+8T>C c.*1674+8T>C (n.*1674+8T>C) c.*1591+8T>C (n.*1591+8T>C) c.1758+8T>C (n.1758+8T>C) c.*2621+8T>C (n.*2621+8T>C) c.1846-2766T>C (n.1846-2766T>C) c.2001+8T>C (n.2001+8T>C) c.*1468+8T>C (n.*1468+8T>C) n.2688-10520T>C n.3636+7112T>C n.2191+8T>C n.2169T>C c.*1943+8T>C (n.*1943+8T>C) n.486+8T>C c.180+1692T>C (n.180+1692T>C) c.2046+8T>C (n.2046+8T>C) c.1191+8T>C (n.1191+8T>C) | ClinVar |
| 8 | g.89946133T>C | CA4802621 | NBN | n.3372+7A>G c.1824+7A>G (n.1824+7A>G) c.2070+7A>G (n.2070+7A>G) c.*1681+7A>G (n.*1681+7A>G) c.*1379+7A>G (n.*1379+7A>G) c.*1738+7A>G (n.*1738+7A>G) n.3855+7A>G c.*1674+7A>G (n.*1674+7A>G) c.*1591+7A>G (n.*1591+7A>G) c.1758+7A>G (n.1758+7A>G) c.*2621+7A>G (n.*2621+7A>G) c.1846-2767A>G (n.1846-2767A>G) c.2001+7A>G (n.2001+7A>G) c.*1468+7A>G (n.*1468+7A>G) n.2688-10521A>G n.3636+7111A>G n.2191+7A>G n.2168A>G c.*1943+7A>G (n.*1943+7A>G) n.486+7A>G c.180+1691A>G (n.180+1691A>G) c.2046+7A>G (n.2046+7A>G) c.1191+7A>G (n.1191+7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946133T>G | CA2717735291 | NBN | n.3372+7A>C c.1824+7A>C (n.1824+7A>C) c.2070+7A>C (n.2070+7A>C) c.*1681+7A>C (n.*1681+7A>C) c.*1379+7A>C (n.*1379+7A>C) c.*1738+7A>C (n.*1738+7A>C) n.3855+7A>C c.*1674+7A>C (n.*1674+7A>C) c.*1591+7A>C (n.*1591+7A>C) c.1758+7A>C (n.1758+7A>C) c.*2621+7A>C (n.*2621+7A>C) c.1846-2767A>C (n.1846-2767A>C) c.2001+7A>C (n.2001+7A>C) c.*1468+7A>C (n.*1468+7A>C) n.2688-10521A>C n.3636+7111A>C n.2191+7A>C n.2168A>C c.*1943+7A>C (n.*1943+7A>C) n.486+7A>C c.180+1691A>C (n.180+1691A>C) c.2046+7A>C (n.2046+7A>C) c.1191+7A>C (n.1191+7A>C) | dbSNP |
| 8 | g.89946133T= | CA1801419460 | NBN | n.3372+7A= c.1824+7A= (n.1824+7A=) c.2070+7A= (n.2070+7A=) c.*1681+7A= (n.*1681+7A=) c.*1379+7A= (n.*1379+7A=) c.*1738+7A= (n.*1738+7A=) n.3855+7A= c.*1674+7A= (n.*1674+7A=) c.*1591+7A= (n.*1591+7A=) c.1758+7A= (n.1758+7A=) c.*2621+7A= (n.*2621+7A=) c.1846-2767A= (n.1846-2767A=) c.2001+7A= (n.2001+7A=) c.*1468+7A= (n.*1468+7A=) n.2688-10521A= n.3636+7111A= n.2191+7A= n.2168A= c.*1943+7A= (n.*1943+7A=) n.486+7A= c.180+1691A= (n.180+1691A=) c.2046+7A= (n.2046+7A=) c.1191+7A= (n.1191+7A=) | |
| 8 | g.89946134A= | CA1801419461 | NBN | n.3372+6T= c.1824+6T= (n.1824+6T=) c.2070+6T= (n.2070+6T=) c.*1681+6T= (n.*1681+6T=) c.*1379+6T= (n.*1379+6T=) c.*1738+6T= (n.*1738+6T=) n.3855+6T= c.*1674+6T= (n.*1674+6T=) c.*1591+6T= (n.*1591+6T=) c.1758+6T= (n.1758+6T=) c.*2621+6T= (n.*2621+6T=) c.1846-2768T= (n.1846-2768T=) c.2001+6T= (n.2001+6T=) c.*1468+6T= (n.*1468+6T=) n.2688-10522T= n.3636+7110T= n.2191+6T= n.2167T= c.*1943+6T= (n.*1943+6T=) n.486+6T= c.180+1690T= (n.180+1690T=) c.2046+6T= (n.2046+6T=) c.1191+6T= (n.1191+6T=) | |
| 8 | g.89946134A>G | CA1801419462 | NBN | n.3372+6T>C c.1824+6T>C (n.1824+6T>C) c.2070+6T>C (n.2070+6T>C) c.*1681+6T>C (n.*1681+6T>C) c.*1379+6T>C (n.*1379+6T>C) c.*1738+6T>C (n.*1738+6T>C) n.3855+6T>C c.*1674+6T>C (n.*1674+6T>C) c.*1591+6T>C (n.*1591+6T>C) c.1758+6T>C (n.1758+6T>C) c.*2621+6T>C (n.*2621+6T>C) c.1846-2768T>C (n.1846-2768T>C) c.2001+6T>C (n.2001+6T>C) c.*1468+6T>C (n.*1468+6T>C) n.2688-10522T>C n.3636+7110T>C n.2191+6T>C n.2167T>C c.*1943+6T>C (n.*1943+6T>C) n.486+6T>C c.180+1690T>C (n.180+1690T>C) c.2046+6T>C (n.2046+6T>C) c.1191+6T>C (n.1191+6T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946135C>A | CA891842836 | NBN | n.3372+5G>T c.1824+5G>T (n.1824+5G>T) c.2070+5G>T (n.2070+5G>T) c.*1681+5G>T (n.*1681+5G>T) c.*1379+5G>T (n.*1379+5G>T) c.*1738+5G>T (n.*1738+5G>T) n.3855+5G>T c.*1674+5G>T (n.*1674+5G>T) c.*1591+5G>T (n.*1591+5G>T) c.1758+5G>T (n.1758+5G>T) c.*2621+5G>T (n.*2621+5G>T) c.1846-2769G>T (n.1846-2769G>T) c.2001+5G>T (n.2001+5G>T) c.*1468+5G>T (n.*1468+5G>T) n.2688-10523G>T n.3636+7109G>T n.2191+5G>T n.2166G>T c.*1943+5G>T (n.*1943+5G>T) n.486+5G>T c.180+1689G>T (n.180+1689G>T) c.2046+5G>T (n.2046+5G>T) c.1191+5G>T (n.1191+5G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946135C= | CA1801419463 | NBN | n.3372+5G= c.1824+5G= (n.1824+5G=) c.2070+5G= (n.2070+5G=) c.*1681+5G= (n.*1681+5G=) c.*1379+5G= (n.*1379+5G=) c.*1738+5G= (n.*1738+5G=) n.3855+5G= c.*1674+5G= (n.*1674+5G=) c.*1591+5G= (n.*1591+5G=) c.1758+5G= (n.1758+5G=) c.*2621+5G= (n.*2621+5G=) c.1846-2769G= (n.1846-2769G=) c.2001+5G= (n.2001+5G=) c.*1468+5G= (n.*1468+5G=) n.2688-10523G= n.3636+7109G= n.2191+5G= n.2166G= c.*1943+5G= (n.*1943+5G=) n.486+5G= c.180+1689G= (n.180+1689G=) c.2046+5G= (n.2046+5G=) c.1191+5G= (n.1191+5G=) | |
| 8 | g.89946135C>G | CA583577374 | NBN | n.3372+5G>C c.1824+5G>C (n.1824+5G>C) c.2070+5G>C (n.2070+5G>C) c.*1681+5G>C (n.*1681+5G>C) c.*1379+5G>C (n.*1379+5G>C) c.*1738+5G>C (n.*1738+5G>C) n.3855+5G>C c.*1674+5G>C (n.*1674+5G>C) c.*1591+5G>C (n.*1591+5G>C) c.1758+5G>C (n.1758+5G>C) c.*2621+5G>C (n.*2621+5G>C) c.1846-2769G>C (n.1846-2769G>C) c.2001+5G>C (n.2001+5G>C) c.*1468+5G>C (n.*1468+5G>C) n.2688-10523G>C n.3636+7109G>C n.2191+5G>C n.2166G>C c.*1943+5G>C (n.*1943+5G>C) n.486+5G>C c.180+1689G>C (n.180+1689G>C) c.2046+5G>C (n.2046+5G>C) c.1191+5G>C (n.1191+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946135C>T | CA913187594 | NBN | n.3372+5G>A c.1824+5G>A (n.1824+5G>A) c.2070+5G>A (n.2070+5G>A) c.*1681+5G>A (n.*1681+5G>A) c.*1379+5G>A (n.*1379+5G>A) c.*1738+5G>A (n.*1738+5G>A) n.3855+5G>A c.*1674+5G>A (n.*1674+5G>A) c.*1591+5G>A (n.*1591+5G>A) c.1758+5G>A (n.1758+5G>A) c.*2621+5G>A (n.*2621+5G>A) c.1846-2769G>A (n.1846-2769G>A) c.2001+5G>A (n.2001+5G>A) c.*1468+5G>A (n.*1468+5G>A) n.2688-10523G>A n.3636+7109G>A n.2191+5G>A n.2166G>A c.*1943+5G>A (n.*1943+5G>A) n.486+5G>A c.180+1689G>A (n.180+1689G>A) c.2046+5G>A (n.2046+5G>A) c.1191+5G>A (n.1191+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946136C= | CA1801419464 | NBN | n.3372+4G= c.1824+4G= (n.1824+4G=) c.2070+4G= (n.2070+4G=) c.*1681+4G= (n.*1681+4G=) c.*1379+4G= (n.*1379+4G=) c.*1738+4G= (n.*1738+4G=) n.3855+4G= c.*1674+4G= (n.*1674+4G=) c.*1591+4G= (n.*1591+4G=) c.1758+4G= (n.1758+4G=) c.*2621+4G= (n.*2621+4G=) c.1846-2770G= (n.1846-2770G=) c.2001+4G= (n.2001+4G=) c.*1468+4G= (n.*1468+4G=) n.2688-10524G= n.3636+7108G= n.2191+4G= n.2165G= c.*1943+4G= (n.*1943+4G=) n.486+4G= c.180+1688G= (n.180+1688G=) c.2046+4G= (n.2046+4G=) c.1191+4G= (n.1191+4G=) | |
| 8 | g.89946136C>G | CA2582341965 | NBN | n.3372+4G>C c.1824+4G>C (n.1824+4G>C) c.2070+4G>C (n.2070+4G>C) c.*1681+4G>C (n.*1681+4G>C) c.*1379+4G>C (n.*1379+4G>C) c.*1738+4G>C (n.*1738+4G>C) n.3855+4G>C c.*1674+4G>C (n.*1674+4G>C) c.*1591+4G>C (n.*1591+4G>C) c.1758+4G>C (n.1758+4G>C) c.*2621+4G>C (n.*2621+4G>C) c.1846-2770G>C (n.1846-2770G>C) c.2001+4G>C (n.2001+4G>C) c.*1468+4G>C (n.*1468+4G>C) n.2688-10524G>C n.3636+7108G>C n.2191+4G>C n.2165G>C c.*1943+4G>C (n.*1943+4G>C) n.486+4G>C c.180+1688G>C (n.180+1688G>C) c.2046+4G>C (n.2046+4G>C) c.1191+4G>C (n.1191+4G>C) | ClinVar |
| 8 | g.89946136C>T | CA10578746 | NBN | n.3372+4G>A c.1824+4G>A (n.1824+4G>A) c.2070+4G>A (n.2070+4G>A) c.*1681+4G>A (n.*1681+4G>A) c.*1379+4G>A (n.*1379+4G>A) c.*1738+4G>A (n.*1738+4G>A) n.3855+4G>A c.*1674+4G>A (n.*1674+4G>A) c.*1591+4G>A (n.*1591+4G>A) c.1758+4G>A (n.1758+4G>A) c.*2621+4G>A (n.*2621+4G>A) c.1846-2770G>A (n.1846-2770G>A) c.2001+4G>A (n.2001+4G>A) c.*1468+4G>A (n.*1468+4G>A) n.2688-10524G>A n.3636+7108G>A n.2191+4G>A n.2165G>A c.*1943+4G>A (n.*1943+4G>A) n.486+4G>A c.180+1688G>A (n.180+1688G>A) c.2046+4G>A (n.2046+4G>A) c.1191+4G>A (n.1191+4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946137T>A | CA2717792062 | NBN | n.3372+3A>T c.1824+3A>T (n.1824+3A>T) c.2070+3A>T (n.2070+3A>T) c.*1681+3A>T (n.*1681+3A>T) c.*1379+3A>T (n.*1379+3A>T) c.*1738+3A>T (n.*1738+3A>T) n.3855+3A>T c.*1674+3A>T (n.*1674+3A>T) c.*1591+3A>T (n.*1591+3A>T) c.1758+3A>T (n.1758+3A>T) c.*2621+3A>T (n.*2621+3A>T) c.1846-2771A>T (n.1846-2771A>T) c.2001+3A>T (n.2001+3A>T) c.*1468+3A>T (n.*1468+3A>T) n.2688-10525A>T n.3636+7107A>T n.2191+3A>T n.2164A>T c.*1943+3A>T (n.*1943+3A>T) n.486+3A>T c.180+1687A>T (n.180+1687A>T) c.2046+3A>T (n.2046+3A>T) c.1191+3A>T (n.1191+3A>T) | dbSNP |
| 8 | g.89946137T>C | CA1139660634 | NBN | n.3372+3A>G c.1824+3A>G (n.1824+3A>G) c.2070+3A>G (n.2070+3A>G) c.*1681+3A>G (n.*1681+3A>G) c.*1379+3A>G (n.*1379+3A>G) c.*1738+3A>G (n.*1738+3A>G) n.3855+3A>G c.*1674+3A>G (n.*1674+3A>G) c.*1591+3A>G (n.*1591+3A>G) c.1758+3A>G (n.1758+3A>G) c.*2621+3A>G (n.*2621+3A>G) c.1846-2771A>G (n.1846-2771A>G) c.2001+3A>G (n.2001+3A>G) c.*1468+3A>G (n.*1468+3A>G) n.2688-10525A>G n.3636+7107A>G n.2191+3A>G n.2164A>G c.*1943+3A>G (n.*1943+3A>G) n.486+3A>G c.180+1687A>G (n.180+1687A>G) c.2046+3A>G (n.2046+3A>G) c.1191+3A>G (n.1191+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946137T>G | CA2687853902 | NBN | n.3372+3A>C c.1824+3A>C (n.1824+3A>C) c.2070+3A>C (n.2070+3A>C) c.*1681+3A>C (n.*1681+3A>C) c.*1379+3A>C (n.*1379+3A>C) c.*1738+3A>C (n.*1738+3A>C) n.3855+3A>C c.*1674+3A>C (n.*1674+3A>C) c.*1591+3A>C (n.*1591+3A>C) c.1758+3A>C (n.1758+3A>C) c.*2621+3A>C (n.*2621+3A>C) c.1846-2771A>C (n.1846-2771A>C) c.2001+3A>C (n.2001+3A>C) c.*1468+3A>C (n.*1468+3A>C) n.2688-10525A>C n.3636+7107A>C n.2191+3A>C n.2164A>C c.*1943+3A>C (n.*1943+3A>C) n.486+3A>C c.180+1687A>C (n.180+1687A>C) c.2046+3A>C (n.2046+3A>C) c.1191+3A>C (n.1191+3A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946137T= | CA1801419466 | NBN | n.3372+3A= c.1824+3A= (n.1824+3A=) c.2070+3A= (n.2070+3A=) c.*1681+3A= (n.*1681+3A=) c.*1379+3A= (n.*1379+3A=) c.*1738+3A= (n.*1738+3A=) n.3855+3A= c.*1674+3A= (n.*1674+3A=) c.*1591+3A= (n.*1591+3A=) c.1758+3A= (n.1758+3A=) c.*2621+3A= (n.*2621+3A=) c.1846-2771A= (n.1846-2771A=) c.2001+3A= (n.2001+3A=) c.*1468+3A= (n.*1468+3A=) n.2688-10525A= n.3636+7107A= n.2191+3A= n.2164A= c.*1943+3A= (n.*1943+3A=) n.486+3A= c.180+1687A= (n.180+1687A=) c.2046+3A= (n.2046+3A=) c.1191+3A= (n.1191+3A=) | |
| 8 | g.89946137_89946138delinsTA | CA1801419465 | NBN | n.3372+2_3372+3delinsTA c.1824+2_1824+3delinsTA (n.1824+2_1824+3delinsTA) c.2070+2_2070+3delinsTA (n.2070+2_2070+3delinsTA) c.*1681+2_*1681+3delinsTA (n.*1681+2_*1681+3delinsTA) c.*1379+2_*1379+3delinsTA (n.*1379+2_*1379+3delinsTA) c.*1738+2_*1738+3delinsTA (n.*1738+2_*1738+3delinsTA) n.3855+2_3855+3delinsTA c.*1674+2_*1674+3delinsTA (n.*1674+2_*1674+3delinsTA) c.*1591+2_*1591+3delinsTA (n.*1591+2_*1591+3delinsTA) c.1758+2_1758+3delinsTA (n.1758+2_1758+3delinsTA) c.*2621+2_*2621+3delinsTA (n.*2621+2_*2621+3delinsTA) c.1846-2772_1846-2771delinsTA (n.1846-2772_1846-2771delinsTA) c.2001+2_2001+3delinsTA (n.2001+2_2001+3delinsTA) c.*1468+2_*1468+3delinsTA (n.*1468+2_*1468+3delinsTA) n.2688-10526_2688-10525delinsTA n.3636+7106_3636+7107delinsTA n.2191+2_2191+3delinsTA n.2163_2164delinsTA c.*1943+2_*1943+3delinsTA (n.*1943+2_*1943+3delinsTA) n.486+2_486+3delinsTA c.180+1686_180+1687delinsTA (n.180+1686_180+1687delinsTA) c.2046+2_2046+3delinsTA (n.2046+2_2046+3delinsTA) c.1191+2_1191+3delinsTA (n.1191+2_1191+3delinsTA) | |
| 8 | g.89946138del | CA16041201 | NBN | n.3372+2del c.1824+2del (n.1824+2del) c.2070+2del (n.2070+2del) c.*1681+2del (n.*1681+2del) c.*1379+2del (n.*1379+2del) c.*1738+2del (n.*1738+2del) n.3855+2del c.*1674+2del (n.*1674+2del) c.*1591+2del (n.*1591+2del) c.1758+2del (n.1758+2del) c.*2621+2del (n.*2621+2del) c.1846-2772del (n.1846-2772del) c.2001+2del (n.2001+2del) c.*1468+2del (n.*1468+2del) n.2688-10526del n.3636+7106del n.2191+2del n.2163del c.*1943+2del (n.*1943+2del) n.486+2del c.180+1686del (n.180+1686del) c.2046+2del (n.2046+2del) c.1191+2del (n.1191+2del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946138A= | CA1801419467 | NBN | n.3372+2T= c.1824+2T= (n.1824+2T=) c.2070+2T= (n.2070+2T=) c.*1681+2T= (n.*1681+2T=) c.*1379+2T= (n.*1379+2T=) c.*1738+2T= (n.*1738+2T=) n.3855+2T= c.*1674+2T= (n.*1674+2T=) c.*1591+2T= (n.*1591+2T=) c.1758+2T= (n.1758+2T=) c.*2621+2T= (n.*2621+2T=) c.1846-2772T= (n.1846-2772T=) c.2001+2T= (n.2001+2T=) c.*1468+2T= (n.*1468+2T=) n.2688-10526T= n.3636+7106T= n.2191+2T= n.2163T= c.*1943+2T= (n.*1943+2T=) n.486+2T= c.180+1686T= (n.180+1686T=) c.2046+2T= (n.2046+2T=) c.1191+2T= (n.1191+2T=) | |
| 8 | g.89946138A>C | CA195879 | NBN | n.3372+2T>G c.1824+2T>G (n.1824+2T>G) c.2070+2T>G (n.2070+2T>G) c.*1681+2T>G (n.*1681+2T>G) c.*1379+2T>G (n.*1379+2T>G) c.*1738+2T>G (n.*1738+2T>G) n.3855+2T>G c.*1674+2T>G (n.*1674+2T>G) c.*1591+2T>G (n.*1591+2T>G) c.1758+2T>G (n.1758+2T>G) c.*2621+2T>G (n.*2621+2T>G) c.1846-2772T>G (n.1846-2772T>G) c.2001+2T>G (n.2001+2T>G) c.*1468+2T>G (n.*1468+2T>G) n.2688-10526T>G n.3636+7106T>G n.2191+2T>G n.2163T>G c.*1943+2T>G (n.*1943+2T>G) n.486+2T>G c.180+1686T>G (n.180+1686T>G) c.2046+2T>G (n.2046+2T>G) c.1191+2T>G (n.1191+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946138A>G | CA371676307 | NBN | n.3372+2T>C c.1824+2T>C (n.1824+2T>C) c.2070+2T>C (n.2070+2T>C) c.*1681+2T>C (n.*1681+2T>C) c.*1379+2T>C (n.*1379+2T>C) c.*1738+2T>C (n.*1738+2T>C) n.3855+2T>C c.*1674+2T>C (n.*1674+2T>C) c.*1591+2T>C (n.*1591+2T>C) c.1758+2T>C (n.1758+2T>C) c.*2621+2T>C (n.*2621+2T>C) c.1846-2772T>C (n.1846-2772T>C) c.2001+2T>C (n.2001+2T>C) c.*1468+2T>C (n.*1468+2T>C) n.2688-10526T>C n.3636+7106T>C n.2191+2T>C n.2163T>C c.*1943+2T>C (n.*1943+2T>C) n.486+2T>C c.180+1686T>C (n.180+1686T>C) c.2046+2T>C (n.2046+2T>C) c.1191+2T>C (n.1191+2T>C) | |
| 8 | g.89946138A>T | CA371676308 | NBN | n.3372+2T>A c.1824+2T>A (n.1824+2T>A) c.2070+2T>A (n.2070+2T>A) c.*1681+2T>A (n.*1681+2T>A) c.*1379+2T>A (n.*1379+2T>A) c.*1738+2T>A (n.*1738+2T>A) n.3855+2T>A c.*1674+2T>A (n.*1674+2T>A) c.*1591+2T>A (n.*1591+2T>A) c.1758+2T>A (n.1758+2T>A) c.*2621+2T>A (n.*2621+2T>A) c.1846-2772T>A (n.1846-2772T>A) c.2001+2T>A (n.2001+2T>A) c.*1468+2T>A (n.*1468+2T>A) n.2688-10526T>A n.3636+7106T>A n.2191+2T>A n.2163T>A c.*1943+2T>A (n.*1943+2T>A) n.486+2T>A c.180+1686T>A (n.180+1686T>A) c.2046+2T>A (n.2046+2T>A) c.1191+2T>A (n.1191+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946139C>A | CA371676309 | NBN | n.3372+1G>T c.1824+1G>T (n.1824+1G>T) c.2070+1G>T (n.2070+1G>T) c.*1681+1G>T (n.*1681+1G>T) c.*1379+1G>T (n.*1379+1G>T) c.*1738+1G>T (n.*1738+1G>T) n.3855+1G>T c.*1674+1G>T (n.*1674+1G>T) c.*1591+1G>T (n.*1591+1G>T) c.1758+1G>T (n.1758+1G>T) c.*2621+1G>T (n.*2621+1G>T) c.1846-2773G>T (n.1846-2773G>T) c.2001+1G>T (n.2001+1G>T) c.*1468+1G>T (n.*1468+1G>T) n.2688-10527G>T n.3636+7105G>T n.2191+1G>T n.2162G>T c.*1943+1G>T (n.*1943+1G>T) n.486+1G>T c.180+1685G>T (n.180+1685G>T) c.2046+1G>T (n.2046+1G>T) c.1191+1G>T (n.1191+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946139C= | CA1801419468 | NBN | n.3372+1G= c.1824+1G= (n.1824+1G=) c.2070+1G= (n.2070+1G=) c.*1681+1G= (n.*1681+1G=) c.*1379+1G= (n.*1379+1G=) c.*1738+1G= (n.*1738+1G=) n.3855+1G= c.*1674+1G= (n.*1674+1G=) c.*1591+1G= (n.*1591+1G=) c.1758+1G= (n.1758+1G=) c.*2621+1G= (n.*2621+1G=) c.1846-2773G= (n.1846-2773G=) c.2001+1G= (n.2001+1G=) c.*1468+1G= (n.*1468+1G=) n.2688-10527G= n.3636+7105G= n.2191+1G= n.2162G= c.*1943+1G= (n.*1943+1G=) n.486+1G= c.180+1685G= (n.180+1685G=) c.2046+1G= (n.2046+1G=) c.1191+1G= (n.1191+1G=) | |
| 8 | g.89946139C>G | CA371676310 | NBN | n.3372+1G>C c.1824+1G>C (n.1824+1G>C) c.2070+1G>C (n.2070+1G>C) c.*1681+1G>C (n.*1681+1G>C) c.*1379+1G>C (n.*1379+1G>C) c.*1738+1G>C (n.*1738+1G>C) n.3855+1G>C c.*1674+1G>C (n.*1674+1G>C) c.*1591+1G>C (n.*1591+1G>C) c.1758+1G>C (n.1758+1G>C) c.*2621+1G>C (n.*2621+1G>C) c.1846-2773G>C (n.1846-2773G>C) c.2001+1G>C (n.2001+1G>C) c.*1468+1G>C (n.*1468+1G>C) n.2688-10527G>C n.3636+7105G>C n.2191+1G>C n.2162G>C c.*1943+1G>C (n.*1943+1G>C) n.486+1G>C c.180+1685G>C (n.180+1685G>C) c.2046+1G>C (n.2046+1G>C) c.1191+1G>C (n.1191+1G>C) | dbSNP |
| 8 | g.89946139C>T | CA371676311 | NBN | n.3372+1G>A c.1824+1G>A (n.1824+1G>A) c.2070+1G>A (n.2070+1G>A) c.*1681+1G>A (n.*1681+1G>A) c.*1379+1G>A (n.*1379+1G>A) c.*1738+1G>A (n.*1738+1G>A) n.3855+1G>A c.*1674+1G>A (n.*1674+1G>A) c.*1591+1G>A (n.*1591+1G>A) c.1758+1G>A (n.1758+1G>A) c.*2621+1G>A (n.*2621+1G>A) c.1846-2773G>A (n.1846-2773G>A) c.2001+1G>A (n.2001+1G>A) c.*1468+1G>A (n.*1468+1G>A) n.2688-10527G>A n.3636+7105G>A n.2191+1G>A n.2162G>A c.*1943+1G>A (n.*1943+1G>A) n.486+1G>A c.180+1685G>A (n.180+1685G>A) c.2046+1G>A (n.2046+1G>A) c.1191+1G>A (n.1191+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946140C>A | CA371676312 | NBN | n.3372G>T c.1824G>T (p.Lys608Asn) c.2070G>T (p.Lys690Asn) c.*1681G>T (n.*1681G>T) c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.*1738G>T (n.*1738G>T) n.3855G>T c.*1674G>T (n.*1674G>T) c.*1591G>T (n.*1591G>T) c.1758G>T (p.Lys586Asn) c.*2621G>T (n.*2621G>T) c.1846-2774G>T (n.1846-2774G>T) c.2001G>T (p.Lys667Asn) c.*1468G>T (n.*1468G>T) n.2688-10528G>T n.3636+7104G>T n.2191G>T n.2161G>T c.*1943G>T (n.*1943G>T) n.486G>T c.180+1684G>T (n.180+1684G>T) c.2046G>T (p.Lys682Asn) c.1191G>T (p.Lys397Asn) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946140C= | CA1801419469 | NBN | n.3372G= c.1824G= (p.Lys608=) c.2070G= (p.Lys690=) c.*1681G= (n.*1681G=) c.*1379G= (n.*1379G=) c.*1738G= (n.*1738G=) n.3855G= c.*1674G= (n.*1674G=) c.*1591G= (n.*1591G=) c.1758G= (p.Lys586=) c.*2621G= (n.*2621G=) c.1846-2774G= (n.1846-2774G=) c.2001G= (p.Lys667=) c.*1468G= (n.*1468G=) n.2688-10528G= n.3636+7104G= n.2191G= n.2161G= c.*1943G= (n.*1943G=) n.486G= c.180+1684G= (n.180+1684G=) c.2046G= (p.Lys682=) c.1191G= (p.Lys397=) | |
| 8 | g.89946140C>G | CA371676313 | NBN | n.3372G>C c.1824G>C (p.Lys608Asn) c.2070G>C (p.Lys690Asn) c.*1681G>C (n.*1681G>C) c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.*1738G>C (n.*1738G>C) n.3855G>C c.*1674G>C (n.*1674G>C) c.*1591G>C (n.*1591G>C) c.1758G>C (p.Lys586Asn) c.*2621G>C (n.*2621G>C) c.1846-2774G>C (n.1846-2774G>C) c.2001G>C (p.Lys667Asn) c.*1468G>C (n.*1468G>C) n.2688-10528G>C n.3636+7104G>C n.2191G>C n.2161G>C c.*1943G>C (n.*1943G>C) n.486G>C c.180+1684G>C (n.180+1684G>C) c.2046G>C (p.Lys682Asn) c.1191G>C (p.Lys397Asn) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89946140C>T | CA461837631 | NBN | n.3372G>A c.1824G>A (p.Lys608=) c.2070G>A (p.Lys690=) c.*1681G>A (n.*1681G>A) c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.*1738G>A (n.*1738G>A) n.3855G>A c.*1674G>A (n.*1674G>A) c.*1591G>A (n.*1591G>A) c.1758G>A (p.Lys586=) c.*2621G>A (n.*2621G>A) c.1846-2774G>A (n.1846-2774G>A) c.2001G>A (p.Lys667=) c.*1468G>A (n.*1468G>A) n.2688-10528G>A n.3636+7104G>A n.2191G>A n.2161G>A c.*1943G>A (n.*1943G>A) n.486G>A c.180+1684G>A (n.180+1684G>A) c.2046G>A (p.Lys682=) c.1191G>A (p.Lys397=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946141T>A | CA371676314 | NBN | n.3371A>T c.1823A>T (p.Lys608Met) c.2069A>T (p.Lys690Met) c.*1680A>T (n.*1680A>T) c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.*1737A>T (n.*1737A>T) n.3854A>T c.*1673A>T (n.*1673A>T) c.*1590A>T (n.*1590A>T) c.1757A>T (p.Lys586Met) c.*2620A>T (n.*2620A>T) c.1846-2775A>T (n.1846-2775A>T) c.2000A>T (p.Lys667Met) c.*1467A>T (n.*1467A>T) n.2688-10529A>T n.3636+7103A>T n.2190A>T n.2160A>T c.*1942A>T (n.*1942A>T) n.485A>T c.180+1683A>T (n.180+1683A>T) c.2045A>T (p.Lys682Met) c.1190A>T (p.Lys397Met) | |
| 8 | g.89946141T>C | CA371676315 | NBN | n.3371A>G c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.2069A>G (p.Lys690Arg) c.*1680A>G (n.*1680A>G) c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.*1737A>G (n.*1737A>G) n.3854A>G c.*1673A>G (n.*1673A>G) c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.1757A>G (p.Lys586Arg) c.*2620A>G (n.*2620A>G) c.1846-2775A>G (n.1846-2775A>G) c.2000A>G (p.Lys667Arg) c.*1467A>G (n.*1467A>G) n.2688-10529A>G n.3636+7103A>G n.2190A>G n.2160A>G c.*1942A>G (n.*1942A>G) n.485A>G c.180+1683A>G (n.180+1683A>G) c.2045A>G (p.Lys682Arg) c.1190A>G (p.Lys397Arg) | dbSNP |
| 8 | g.89946141T>G | CA4802622 | NBN | n.3371A>C c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.2069A>C (p.Lys690Thr) c.*1680A>C (n.*1680A>C) c.*1378A>C (n.*1378A>C) c.*1737A>C (n.*1737A>C) n.3854A>C c.*1673A>C (n.*1673A>C) c.*1590A>C (n.*1590A>C) c.1757A>C (p.Lys586Thr) c.*2620A>C (n.*2620A>C) c.1846-2775A>C (n.1846-2775A>C) c.2000A>C (p.Lys667Thr) c.*1467A>C (n.*1467A>C) n.2688-10529A>C n.3636+7103A>C n.2190A>C n.2160A>C c.*1942A>C (n.*1942A>C) n.485A>C c.180+1683A>C (n.180+1683A>C) c.2045A>C (p.Lys682Thr) c.1190A>C (p.Lys397Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89946141T= | CA1801419470 | NBN | n.3371A= c.1823A= (p.Lys608=) c.2069A= (p.Lys690=) c.*1680A= (n.*1680A=) c.*1378A= (n.*1378A=) c.*1737A= (n.*1737A=) n.3854A= c.*1673A= (n.*1673A=) c.*1590A= (n.*1590A=) c.1757A= (p.Lys586=) c.*2620A= (n.*2620A=) c.1846-2775A= (n.1846-2775A=) c.2000A= (p.Lys667=) c.*1467A= (n.*1467A=) n.2688-10529A= n.3636+7103A= n.2190A= n.2160A= c.*1942A= (n.*1942A=) n.485A= c.180+1683A= (n.180+1683A=) c.2045A= (p.Lys682=) c.1190A= (p.Lys397=) | |
| 8 | g.89946145del | CA2580079033 | NBN | n.3371del c.1823del (p.Lys608ArgfsTer19) c.2069del (p.Lys690ArgfsTer19) c.*1680del (n.*1680del) c.*1378del (n.*1378del) c.*1737del (n.*1737del) n.3854del c.*1673del (n.*1673del) c.*1590del (n.*1590del) c.1757del (p.Lys586ArgfsTer19) c.*2620del (n.*2620del) c.1846-2775del (n.1846-2775del) c.2000del (p.Lys667ArgfsTer19) c.*1467del (n.*1467del) n.2688-10529del n.3636+7103del n.2190del n.2160del c.*1942del (n.*1942del) n.485del c.180+1683del (n.180+1683del) c.2045del (p.Lys682ArgfsTer19) c.1190del (p.Lys397ArgfsTer19) | ClinVar |
| 8 | g.89946142T>A | CA371676317 | NBN | n.3370A>T c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.2068A>T (p.Lys690Ter) c.*1679A>T (n.*1679A>T) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.*1736A>T (n.*1736A>T) n.3853A>T c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.*1589A>T (n.*1589A>T) c.1756A>T (p.Lys586Ter) c.*2619A>T (n.*2619A>T) c.1846-2776A>T (n.1846-2776A>T) c.1999A>T (p.Lys667Ter) c.*1466A>T (n.*1466A>T) n.2688-10530A>T n.3636+7102A>T n.2189A>T n.2159A>T c.*1941A>T (n.*1941A>T) n.484A>T c.180+1682A>T (n.180+1682A>T) c.2044A>T (p.Lys682Ter) c.1189A>T (p.Lys397Ter) | |
| 8 | g.89946142T>C | CA371676316 | NBN | n.3370A>G c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.2068A>G (p.Lys690Glu) c.*1679A>G (n.*1679A>G) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.*1736A>G (n.*1736A>G) n.3853A>G c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.1756A>G (p.Lys586Glu) c.*2619A>G (n.*2619A>G) c.1846-2776A>G (n.1846-2776A>G) c.1999A>G (p.Lys667Glu) c.*1466A>G (n.*1466A>G) n.2688-10530A>G n.3636+7102A>G n.2189A>G n.2159A>G c.*1941A>G (n.*1941A>G) n.484A>G c.180+1682A>G (n.180+1682A>G) c.2044A>G (p.Lys682Glu) c.1189A>G (p.Lys397Glu) | dbSNP |
| 8 | g.89946142T>G | CA287916 | NBN | n.3370A>C c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.2068A>C (p.Lys690Gln) c.*1679A>C (n.*1679A>C) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.*1736A>C (n.*1736A>C) n.3853A>C c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.*1589A>C (n.*1589A>C) c.1756A>C (p.Lys586Gln) c.*2619A>C (n.*2619A>C) c.1846-2776A>C (n.1846-2776A>C) c.1999A>C (p.Lys667Gln) c.*1466A>C (n.*1466A>C) n.2688-10530A>C n.3636+7102A>C n.2189A>C n.2159A>C c.*1941A>C (n.*1941A>C) n.484A>C c.180+1682A>C (n.180+1682A>C) c.2044A>C (p.Lys682Gln) c.1189A>C (p.Lys397Gln) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89946142T= | CA1801419471 | NBN | n.3370A= c.1822A= (p.Lys608=) c.2068A= (p.Lys690=) c.*1679A= (n.*1679A=) c.*1377A= (n.*1377A=) c.*1736A= (n.*1736A=) n.3853A= c.*1672A= (n.*1672A=) c.*1589A= (n.*1589A=) c.1756A= (p.Lys586=) c.*2619A= (n.*2619A=) c.1846-2776A= (n.1846-2776A=) c.1999A= (p.Lys667=) c.*1466A= (n.*1466A=) n.2688-10530A= n.3636+7102A= n.2189A= n.2159A= c.*1941A= (n.*1941A=) n.484A= c.180+1682A= (n.180+1682A=) c.2044A= (p.Lys682=) c.1189A= (p.Lys397=) | |
| 8 | g.89946143T>A | CA371676319 | NBN | n.3369A>T c.1821A>T (p.Lys607Asn) c.2067A>T (p.Lys689Asn) c.*1678A>T (n.*1678A>T) c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.*1735A>T (n.*1735A>T) n.3852A>T c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.*1588A>T (n.*1588A>T) c.1755A>T (p.Lys585Asn) c.*2618A>T (n.*2618A>T) c.1846-2777A>T (n.1846-2777A>T) c.1998A>T (p.Lys666Asn) c.*1465A>T (n.*1465A>T) n.2688-10531A>T n.3636+7101A>T n.2188A>T n.2158A>T c.*1940A>T (n.*1940A>T) n.483A>T c.180+1681A>T (n.180+1681A>T) c.2043A>T (p.Lys681Asn) c.1188A>T (p.Lys396Asn) | |
| 8 | g.89946143T>C | CA461837632 | NBN | n.3369A>G c.1821A>G (p.Lys607=) c.2067A>G (p.Lys689=) c.*1678A>G (n.*1678A>G) c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.*1735A>G (n.*1735A>G) n.3852A>G c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.*1588A>G (n.*1588A>G) c.1755A>G (p.Lys585=) c.*2618A>G (n.*2618A>G) c.1846-2777A>G (n.1846-2777A>G) c.1998A>G (p.Lys666=) c.*1465A>G (n.*1465A>G) n.2688-10531A>G n.3636+7101A>G n.2188A>G n.2158A>G c.*1940A>G (n.*1940A>G) n.483A>G c.180+1681A>G (n.180+1681A>G) c.2043A>G (p.Lys681=) c.1188A>G (p.Lys396=) | ClinVar |
| 8 | g.89946143T>G | CA371676318 | NBN | n.3369A>C c.1821A>C (p.Lys607Asn) c.2067A>C (p.Lys689Asn) c.*1678A>C (n.*1678A>C) c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.*1735A>C (n.*1735A>C) n.3852A>C c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.*1588A>C (n.*1588A>C) c.1755A>C (p.Lys585Asn) c.*2618A>C (n.*2618A>C) c.1846-2777A>C (n.1846-2777A>C) c.1998A>C (p.Lys666Asn) c.*1465A>C (n.*1465A>C) n.2688-10531A>C n.3636+7101A>C n.2188A>C n.2158A>C c.*1940A>C (n.*1940A>C) n.483A>C c.180+1681A>C (n.180+1681A>C) c.2043A>C (p.Lys681Asn) c.1188A>C (p.Lys396Asn) | |
| 8 | g.89946144T>A | CA371676321 | NBN | n.3368A>T c.1820A>T (p.Lys607Ile) c.2066A>T (p.Lys689Ile) c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.*1734A>T (n.*1734A>T) n.3851A>T c.*1670A>T (n.*1670A>T) c.*1587A>T (n.*1587A>T) c.1754A>T (p.Lys585Ile) c.*2617A>T (n.*2617A>T) c.1846-2778A>T (n.1846-2778A>T) c.1997A>T (p.Lys666Ile) c.*1464A>T (n.*1464A>T) n.2688-10532A>T n.3636+7100A>T n.2187A>T n.2157A>T c.*1939A>T (n.*1939A>T) n.482A>T c.180+1680A>T (n.180+1680A>T) c.2042A>T (p.Lys681Ile) c.1187A>T (p.Lys396Ile) |