Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89946112C>T | CA2687853893 | NBN | n.3372+28G>A c.1824+28G>A (n.1824+28G>A) c.2070+28G>A (n.2070+28G>A) c.*1681+28G>A (n.*1681+28G>A) c.*1379+28G>A (n.*1379+28G>A) c.*1738+28G>A (n.*1738+28G>A) n.3855+28G>A c.*1674+28G>A (n.*1674+28G>A) c.*1591+28G>A (n.*1591+28G>A) c.1758+28G>A (n.1758+28G>A) c.*2621+28G>A (n.*2621+28G>A) c.1846-2746G>A (n.1846-2746G>A) c.2001+28G>A (n.2001+28G>A) c.*1468+28G>A (n.*1468+28G>A) n.2688-10500G>A n.3636+7132G>A n.2191+28G>A n.2189G>A c.*1943+28G>A (n.*1943+28G>A) n.486+28G>A c.180+1712G>A (n.180+1712G>A) c.2046+28G>A (n.2046+28G>A) c.1191+28G>A (n.1191+28G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89946113C= | CA1801419450 | NBN | n.3372+27G= c.1824+27G= (n.1824+27G=) c.2070+27G= (n.2070+27G=) c.*1681+27G= (n.*1681+27G=) c.*1379+27G= (n.*1379+27G=) c.*1738+27G= (n.*1738+27G=) n.3855+27G= c.*1674+27G= (n.*1674+27G=) c.*1591+27G= (n.*1591+27G=) c.1758+27G= (n.1758+27G=) c.*2621+27G= (n.*2621+27G=) c.1846-2747G= (n.1846-2747G=) c.2001+27G= (n.2001+27G=) c.*1468+27G= (n.*1468+27G=) n.2688-10501G= n.3636+7131G= n.2191+27G= n.2188G= c.*1943+27G= (n.*1943+27G=) n.486+27G= c.180+1711G= (n.180+1711G=) c.2046+27G= (n.2046+27G=) c.1191+27G= (n.1191+27G=) | |
8 | g.89946113C>T | CA181274724 | NBN | n.3372+27G>A c.1824+27G>A (n.1824+27G>A) c.2070+27G>A (n.2070+27G>A) c.*1681+27G>A (n.*1681+27G>A) c.*1379+27G>A (n.*1379+27G>A) c.*1738+27G>A (n.*1738+27G>A) n.3855+27G>A c.*1674+27G>A (n.*1674+27G>A) c.*1591+27G>A (n.*1591+27G>A) c.1758+27G>A (n.1758+27G>A) c.*2621+27G>A (n.*2621+27G>A) c.1846-2747G>A (n.1846-2747G>A) c.2001+27G>A (n.2001+27G>A) c.*1468+27G>A (n.*1468+27G>A) n.2688-10501G>A n.3636+7131G>A n.2191+27G>A n.2188G>A c.*1943+27G>A (n.*1943+27G>A) n.486+27G>A c.180+1711G>A (n.180+1711G>A) c.2046+27G>A (n.2046+27G>A) c.1191+27G>A (n.1191+27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946114T>C | CA2536815549 | NBN | n.3372+26A>G c.1824+26A>G (n.1824+26A>G) c.2070+26A>G (n.2070+26A>G) c.*1681+26A>G (n.*1681+26A>G) c.*1379+26A>G (n.*1379+26A>G) c.*1738+26A>G (n.*1738+26A>G) n.3855+26A>G c.*1674+26A>G (n.*1674+26A>G) c.*1591+26A>G (n.*1591+26A>G) c.1758+26A>G (n.1758+26A>G) c.*2621+26A>G (n.*2621+26A>G) c.1846-2748A>G (n.1846-2748A>G) c.2001+26A>G (n.2001+26A>G) c.*1468+26A>G (n.*1468+26A>G) n.2688-10502A>G n.3636+7130A>G n.2191+26A>G n.2187A>G c.*1943+26A>G (n.*1943+26A>G) n.486+26A>G c.180+1710A>G (n.180+1710A>G) c.2046+26A>G (n.2046+26A>G) c.1191+26A>G (n.1191+26A>G) | |
8 | g.89946114T>G | CA2687853894 | NBN | n.3372+26A>C c.1824+26A>C (n.1824+26A>C) c.2070+26A>C (n.2070+26A>C) c.*1681+26A>C (n.*1681+26A>C) c.*1379+26A>C (n.*1379+26A>C) c.*1738+26A>C (n.*1738+26A>C) n.3855+26A>C c.*1674+26A>C (n.*1674+26A>C) c.*1591+26A>C (n.*1591+26A>C) c.1758+26A>C (n.1758+26A>C) c.*2621+26A>C (n.*2621+26A>C) c.1846-2748A>C (n.1846-2748A>C) c.2001+26A>C (n.2001+26A>C) c.*1468+26A>C (n.*1468+26A>C) n.2688-10502A>C n.3636+7130A>C n.2191+26A>C n.2187A>C c.*1943+26A>C (n.*1943+26A>C) n.486+26A>C c.180+1710A>C (n.180+1710A>C) c.2046+26A>C (n.2046+26A>C) c.1191+26A>C (n.1191+26A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89946116T>C | CA2687853895 | NBN | n.3372+24A>G c.1824+24A>G (n.1824+24A>G) c.2070+24A>G (n.2070+24A>G) c.*1681+24A>G (n.*1681+24A>G) c.*1379+24A>G (n.*1379+24A>G) c.*1738+24A>G (n.*1738+24A>G) n.3855+24A>G c.*1674+24A>G (n.*1674+24A>G) c.*1591+24A>G (n.*1591+24A>G) c.1758+24A>G (n.1758+24A>G) c.*2621+24A>G (n.*2621+24A>G) c.1846-2750A>G (n.1846-2750A>G) c.2001+24A>G (n.2001+24A>G) c.*1468+24A>G (n.*1468+24A>G) n.2688-10504A>G n.3636+7128A>G n.2191+24A>G n.2185A>G c.*1943+24A>G (n.*1943+24A>G) n.486+24A>G c.180+1708A>G (n.180+1708A>G) c.2046+24A>G (n.2046+24A>G) c.1191+24A>G (n.1191+24A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89946117T>C | CA2687853896 | NBN | n.3372+23A>G c.1824+23A>G (n.1824+23A>G) c.2070+23A>G (n.2070+23A>G) c.*1681+23A>G (n.*1681+23A>G) c.*1379+23A>G (n.*1379+23A>G) c.*1738+23A>G (n.*1738+23A>G) n.3855+23A>G c.*1674+23A>G (n.*1674+23A>G) c.*1591+23A>G (n.*1591+23A>G) c.1758+23A>G (n.1758+23A>G) c.*2621+23A>G (n.*2621+23A>G) c.1846-2751A>G (n.1846-2751A>G) c.2001+23A>G (n.2001+23A>G) c.*1468+23A>G (n.*1468+23A>G) n.2688-10505A>G n.3636+7127A>G n.2191+23A>G n.2184A>G c.*1943+23A>G (n.*1943+23A>G) n.486+23A>G c.180+1707A>G (n.180+1707A>G) c.2046+23A>G (n.2046+23A>G) c.1191+23A>G (n.1191+23A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89946118G>A | CA1801419452 | NBN | n.3372+22C>T c.1824+22C>T (n.1824+22C>T) c.2070+22C>T (n.2070+22C>T) c.*1681+22C>T (n.*1681+22C>T) c.*1379+22C>T (n.*1379+22C>T) c.*1738+22C>T (n.*1738+22C>T) n.3855+22C>T c.*1674+22C>T (n.*1674+22C>T) c.*1591+22C>T (n.*1591+22C>T) c.1758+22C>T (n.1758+22C>T) c.*2621+22C>T (n.*2621+22C>T) c.1846-2752C>T (n.1846-2752C>T) c.2001+22C>T (n.2001+22C>T) c.*1468+22C>T (n.*1468+22C>T) n.2688-10506C>T n.3636+7126C>T n.2191+22C>T n.2183C>T c.*1943+22C>T (n.*1943+22C>T) n.486+22C>T c.180+1706C>T (n.180+1706C>T) c.2046+22C>T (n.2046+22C>T) c.1191+22C>T (n.1191+22C>T) | dbSNP |
8 | g.89946118G= | CA1801419451 | NBN | n.3372+22C= c.1824+22C= (n.1824+22C=) c.2070+22C= (n.2070+22C=) c.*1681+22C= (n.*1681+22C=) c.*1379+22C= (n.*1379+22C=) c.*1738+22C= (n.*1738+22C=) n.3855+22C= c.*1674+22C= (n.*1674+22C=) c.*1591+22C= (n.*1591+22C=) c.1758+22C= (n.1758+22C=) c.*2621+22C= (n.*2621+22C=) c.1846-2752C= (n.1846-2752C=) c.2001+22C= (n.2001+22C=) c.*1468+22C= (n.*1468+22C=) n.2688-10506C= n.3636+7126C= n.2191+22C= n.2183C= c.*1943+22C= (n.*1943+22C=) n.486+22C= c.180+1706C= (n.180+1706C=) c.2046+22C= (n.2046+22C=) c.1191+22C= (n.1191+22C=) | |
8 | g.89946118G>T | CA2687853897 | NBN | n.3372+22C>A c.1824+22C>A (n.1824+22C>A) c.2070+22C>A (n.2070+22C>A) c.*1681+22C>A (n.*1681+22C>A) c.*1379+22C>A (n.*1379+22C>A) c.*1738+22C>A (n.*1738+22C>A) n.3855+22C>A c.*1674+22C>A (n.*1674+22C>A) c.*1591+22C>A (n.*1591+22C>A) c.1758+22C>A (n.1758+22C>A) c.*2621+22C>A (n.*2621+22C>A) c.1846-2752C>A (n.1846-2752C>A) c.2001+22C>A (n.2001+22C>A) c.*1468+22C>A (n.*1468+22C>A) n.2688-10506C>A n.3636+7126C>A n.2191+22C>A n.2183C>A c.*1943+22C>A (n.*1943+22C>A) n.486+22C>A c.180+1706C>A (n.180+1706C>A) c.2046+22C>A (n.2046+22C>A) c.1191+22C>A (n.1191+22C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89946119T>A | CA1801419454 | NBN | n.3372+21A>T c.1824+21A>T (n.1824+21A>T) c.2070+21A>T (n.2070+21A>T) c.*1681+21A>T (n.*1681+21A>T) c.*1379+21A>T (n.*1379+21A>T) c.*1738+21A>T (n.*1738+21A>T) n.3855+21A>T c.*1674+21A>T (n.*1674+21A>T) c.*1591+21A>T (n.*1591+21A>T) c.1758+21A>T (n.1758+21A>T) c.*2621+21A>T (n.*2621+21A>T) c.1846-2753A>T (n.1846-2753A>T) c.2001+21A>T (n.2001+21A>T) c.*1468+21A>T (n.*1468+21A>T) n.2688-10507A>T n.3636+7125A>T n.2191+21A>T n.2182A>T c.*1943+21A>T (n.*1943+21A>T) n.486+21A>T c.180+1705A>T (n.180+1705A>T) c.2046+21A>T (n.2046+21A>T) c.1191+21A>T (n.1191+21A>T) | dbSNP |
8 | g.89946119T= | CA1801419453 | NBN | n.3372+21A= c.1824+21A= (n.1824+21A=) c.2070+21A= (n.2070+21A=) c.*1681+21A= (n.*1681+21A=) c.*1379+21A= (n.*1379+21A=) c.*1738+21A= (n.*1738+21A=) n.3855+21A= c.*1674+21A= (n.*1674+21A=) c.*1591+21A= (n.*1591+21A=) c.1758+21A= (n.1758+21A=) c.*2621+21A= (n.*2621+21A=) c.1846-2753A= (n.1846-2753A=) c.2001+21A= (n.2001+21A=) c.*1468+21A= (n.*1468+21A=) n.2688-10507A= n.3636+7125A= n.2191+21A= n.2182A= c.*1943+21A= (n.*1943+21A=) n.486+21A= c.180+1705A= (n.180+1705A=) c.2046+21A= (n.2046+21A=) c.1191+21A= (n.1191+21A=) | |
8 | g.89946120G>C | CA2717980668 | NBN | n.3372+20C>G c.1824+20C>G (n.1824+20C>G) c.2070+20C>G (n.2070+20C>G) c.*1681+20C>G (n.*1681+20C>G) c.*1379+20C>G (n.*1379+20C>G) c.*1738+20C>G (n.*1738+20C>G) n.3855+20C>G c.*1674+20C>G (n.*1674+20C>G) c.*1591+20C>G (n.*1591+20C>G) c.1758+20C>G (n.1758+20C>G) c.*2621+20C>G (n.*2621+20C>G) c.1846-2754C>G (n.1846-2754C>G) c.2001+20C>G (n.2001+20C>G) c.*1468+20C>G (n.*1468+20C>G) n.2688-10508C>G n.3636+7124C>G n.2191+20C>G n.2181C>G c.*1943+20C>G (n.*1943+20C>G) n.486+20C>G c.180+1704C>G (n.180+1704C>G) c.2046+20C>G (n.2046+20C>G) c.1191+20C>G (n.1191+20C>G) | dbSNP |
8 | g.89946120G>T | CA2687853898 | NBN | n.3372+20C>A c.1824+20C>A (n.1824+20C>A) c.2070+20C>A (n.2070+20C>A) c.*1681+20C>A (n.*1681+20C>A) c.*1379+20C>A (n.*1379+20C>A) c.*1738+20C>A (n.*1738+20C>A) n.3855+20C>A c.*1674+20C>A (n.*1674+20C>A) c.*1591+20C>A (n.*1591+20C>A) c.1758+20C>A (n.1758+20C>A) c.*2621+20C>A (n.*2621+20C>A) c.1846-2754C>A (n.1846-2754C>A) c.2001+20C>A (n.2001+20C>A) c.*1468+20C>A (n.*1468+20C>A) n.2688-10508C>A n.3636+7124C>A n.2191+20C>A n.2181C>A c.*1943+20C>A (n.*1943+20C>A) n.486+20C>A c.180+1704C>A (n.180+1704C>A) c.2046+20C>A (n.2046+20C>A) c.1191+20C>A (n.1191+20C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89946121del | CA2697550006 | NBN | n.3372+19del c.1824+19del (n.1824+19del) c.2070+19del (n.2070+19del) c.*1681+19del (n.*1681+19del) c.*1379+19del (n.*1379+19del) c.*1738+19del (n.*1738+19del) n.3855+19del c.*1674+19del (n.*1674+19del) c.*1591+19del (n.*1591+19del) c.1758+19del (n.1758+19del) c.*2621+19del (n.*2621+19del) c.1846-2755del (n.1846-2755del) c.2001+19del (n.2001+19del) c.*1468+19del (n.*1468+19del) n.2688-10509del n.3636+7123del n.2191+19del n.2180del c.*1943+19del (n.*1943+19del) n.486+19del c.180+1703del (n.180+1703del) c.2046+19del (n.2046+19del) c.1191+19del (n.1191+19del) | ClinVar |
8 | g.89946121A>G | CA2687853899 | NBN | n.3372+19T>C c.1824+19T>C (n.1824+19T>C) c.2070+19T>C (n.2070+19T>C) c.*1681+19T>C (n.*1681+19T>C) c.*1379+19T>C (n.*1379+19T>C) c.*1738+19T>C (n.*1738+19T>C) n.3855+19T>C c.*1674+19T>C (n.*1674+19T>C) c.*1591+19T>C (n.*1591+19T>C) c.1758+19T>C (n.1758+19T>C) c.*2621+19T>C (n.*2621+19T>C) c.1846-2755T>C (n.1846-2755T>C) c.2001+19T>C (n.2001+19T>C) c.*1468+19T>C (n.*1468+19T>C) n.2688-10509T>C n.3636+7123T>C n.2191+19T>C n.2180T>C c.*1943+19T>C (n.*1943+19T>C) n.486+19T>C c.180+1703T>C (n.180+1703T>C) c.2046+19T>C (n.2046+19T>C) c.1191+19T>C (n.1191+19T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89946122T>C | CA4802618 | NBN | n.3372+18A>G c.1824+18A>G (n.1824+18A>G) c.2070+18A>G (n.2070+18A>G) c.*1681+18A>G (n.*1681+18A>G) c.*1379+18A>G (n.*1379+18A>G) c.*1738+18A>G (n.*1738+18A>G) n.3855+18A>G c.*1674+18A>G (n.*1674+18A>G) c.*1591+18A>G (n.*1591+18A>G) c.1758+18A>G (n.1758+18A>G) c.*2621+18A>G (n.*2621+18A>G) c.1846-2756A>G (n.1846-2756A>G) c.2001+18A>G (n.2001+18A>G) c.*1468+18A>G (n.*1468+18A>G) n.2688-10510A>G n.3636+7122A>G n.2191+18A>G n.2179A>G c.*1943+18A>G (n.*1943+18A>G) n.486+18A>G c.180+1702A>G (n.180+1702A>G) c.2046+18A>G (n.2046+18A>G) c.1191+18A>G (n.1191+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89946122T= | CA1801419455 | NBN | n.3372+18A= c.1824+18A= (n.1824+18A=) c.2070+18A= (n.2070+18A=) c.*1681+18A= (n.*1681+18A=) c.*1379+18A= (n.*1379+18A=) c.*1738+18A= (n.*1738+18A=) n.3855+18A= c.*1674+18A= (n.*1674+18A=) c.*1591+18A= (n.*1591+18A=) c.1758+18A= (n.1758+18A=) c.*2621+18A= (n.*2621+18A=) c.1846-2756A= (n.1846-2756A=) c.2001+18A= (n.2001+18A=) c.*1468+18A= (n.*1468+18A=) n.2688-10510A= n.3636+7122A= n.2191+18A= n.2179A= c.*1943+18A= (n.*1943+18A=) n.486+18A= c.180+1702A= (n.180+1702A=) c.2046+18A= (n.2046+18A=) c.1191+18A= (n.1191+18A=) | |
8 | g.89946122_89946124delinsTAC | CA1801419456 | NBN | n.3372+16_3372+18delinsGTA c.1824+16_1824+18delinsGTA (n.1824+16_1824+18delinsGTA) c.2070+16_2070+18delinsGTA (n.2070+16_2070+18delinsGTA) c.*1681+16_*1681+18delinsGTA (n.*1681+16_*1681+18delinsGTA) c.*1379+16_*1379+18delinsGTA (n.*1379+16_*1379+18delinsGTA) c.*1738+16_*1738+18delinsGTA (n.*1738+16_*1738+18delinsGTA) n.3855+16_3855+18delinsGTA c.*1674+16_*1674+18delinsGTA (n.*1674+16_*1674+18delinsGTA) c.*1591+16_*1591+18delinsGTA (n.*1591+16_*1591+18delinsGTA) c.1758+16_1758+18delinsGTA (n.1758+16_1758+18delinsGTA) c.*2621+16_*2621+18delinsGTA (n.*2621+16_*2621+18delinsGTA) c.1846-2758_1846-2756delinsGTA (n.1846-2758_1846-2756delinsGTA) c.2001+16_2001+18delinsGTA (n.2001+16_2001+18delinsGTA) c.*1468+16_*1468+18delinsGTA (n.*1468+16_*1468+18delinsGTA) n.2688-10512_2688-10510delinsGTA n.3636+7120_3636+7122delinsGTA n.2191+16_2191+18delinsGTA n.2177_2179delinsGTA c.*1943+16_*1943+18delinsGTA (n.*1943+16_*1943+18delinsGTA) n.486+16_486+18delinsGTA c.180+1700_180+1702delinsGTA (n.180+1700_180+1702delinsGTA) c.2046+16_2046+18delinsGTA (n.2046+16_2046+18delinsGTA) c.1191+16_1191+18delinsGTA (n.1191+16_1191+18delinsGTA) | |
8 | g.89946123A>G | CA2687853900 | NBN | n.3372+17T>C c.1824+17T>C (n.1824+17T>C) c.2070+17T>C (n.2070+17T>C) c.*1681+17T>C (n.*1681+17T>C) c.*1379+17T>C (n.*1379+17T>C) c.*1738+17T>C (n.*1738+17T>C) n.3855+17T>C c.*1674+17T>C (n.*1674+17T>C) c.*1591+17T>C (n.*1591+17T>C) c.1758+17T>C (n.1758+17T>C) c.*2621+17T>C (n.*2621+17T>C) c.1846-2757T>C (n.1846-2757T>C) c.2001+17T>C (n.2001+17T>C) c.*1468+17T>C (n.*1468+17T>C) n.2688-10511T>C n.3636+7121T>C n.2191+17T>C n.2178T>C c.*1943+17T>C (n.*1943+17T>C) n.486+17T>C c.180+1701T>C (n.180+1701T>C) c.2046+17T>C (n.2046+17T>C) c.1191+17T>C (n.1191+17T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89946123A>T | CA2717980673 | NBN | n.3372+17T>A c.1824+17T>A (n.1824+17T>A) c.2070+17T>A (n.2070+17T>A) c.*1681+17T>A (n.*1681+17T>A) c.*1379+17T>A (n.*1379+17T>A) c.*1738+17T>A (n.*1738+17T>A) n.3855+17T>A c.*1674+17T>A (n.*1674+17T>A) c.*1591+17T>A (n.*1591+17T>A) c.1758+17T>A (n.1758+17T>A) c.*2621+17T>A (n.*2621+17T>A) c.1846-2757T>A (n.1846-2757T>A) c.2001+17T>A (n.2001+17T>A) c.*1468+17T>A (n.*1468+17T>A) n.2688-10511T>A n.3636+7121T>A n.2191+17T>A n.2178T>A c.*1943+17T>A (n.*1943+17T>A) n.486+17T>A c.180+1701T>A (n.180+1701T>A) c.2046+17T>A (n.2046+17T>A) c.1191+17T>A (n.1191+17T>A) | dbSNP |
8 | g.89946123dup | CA2697550007 | NBN | n.3372+17dup c.1824+17dup (n.1824+17dup) c.2070+17dup (n.2070+17dup) c.*1681+17dup (n.*1681+17dup) c.*1379+17dup (n.*1379+17dup) c.*1738+17dup (n.*1738+17dup) n.3855+17dup c.*1674+17dup (n.*1674+17dup) c.*1591+17dup (n.*1591+17dup) c.1758+17dup (n.1758+17dup) c.*2621+17dup (n.*2621+17dup) c.1846-2757dup (n.1846-2757dup) c.2001+17dup (n.2001+17dup) c.*1468+17dup (n.*1468+17dup) n.2688-10511dup n.3636+7121dup n.2191+17dup n.2178dup c.*1943+17dup (n.*1943+17dup) n.486+17dup c.180+1701dup (n.180+1701dup) c.2046+17dup (n.2046+17dup) c.1191+17dup (n.1191+17dup) | ClinVar |
8 | g.89946124_89946125del | CA583577373 | NBN | n.3372+16_3372+17del c.1824+16_1824+17del (n.1824+16_1824+17del) c.2070+16_2070+17del (n.2070+16_2070+17del) c.*1681+16_*1681+17del (n.*1681+16_*1681+17del) c.*1379+16_*1379+17del (n.*1379+16_*1379+17del) c.*1738+16_*1738+17del (n.*1738+16_*1738+17del) n.3855+16_3855+17del c.*1674+16_*1674+17del (n.*1674+16_*1674+17del) c.*1591+16_*1591+17del (n.*1591+16_*1591+17del) c.1758+16_1758+17del (n.1758+16_1758+17del) c.*2621+16_*2621+17del (n.*2621+16_*2621+17del) c.1846-2758_1846-2757del (n.1846-2758_1846-2757del) c.2001+16_2001+17del (n.2001+16_2001+17del) c.*1468+16_*1468+17del (n.*1468+16_*1468+17del) n.2688-10512_2688-10511del n.3636+7120_3636+7121del n.2191+16_2191+17del n.2177_2178del c.*1943+16_*1943+17del (n.*1943+16_*1943+17del) n.486+16_486+17del c.180+1700_180+1701del (n.180+1700_180+1701del) c.2046+16_2046+17del (n.2046+16_2046+17del) c.1191+16_1191+17del (n.1191+16_1191+17del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89946124C= | CA1801419457 | NBN | n.3372+16G= c.1824+16G= (n.1824+16G=) c.2070+16G= (n.2070+16G=) c.*1681+16G= (n.*1681+16G=) c.*1379+16G= (n.*1379+16G=) c.*1738+16G= (n.*1738+16G=) n.3855+16G= c.*1674+16G= (n.*1674+16G=) c.*1591+16G= (n.*1591+16G=) c.1758+16G= (n.1758+16G=) c.*2621+16G= (n.*2621+16G=) c.1846-2758G= (n.1846-2758G=) c.2001+16G= (n.2001+16G=) c.*1468+16G= (n.*1468+16G=) n.2688-10512G= n.3636+7120G= n.2191+16G= n.2177G= c.*1943+16G= (n.*1943+16G=) n.486+16G= c.180+1700G= (n.180+1700G=) c.2046+16G= (n.2046+16G=) c.1191+16G= (n.1191+16G=) | |
8 | g.89946124C>G | CA2717772974 | NBN | n.3372+16G>C c.1824+16G>C (n.1824+16G>C) c.2070+16G>C (n.2070+16G>C) c.*1681+16G>C (n.*1681+16G>C) c.*1379+16G>C (n.*1379+16G>C) c.*1738+16G>C (n.*1738+16G>C) n.3855+16G>C c.*1674+16G>C (n.*1674+16G>C) c.*1591+16G>C (n.*1591+16G>C) c.1758+16G>C (n.1758+16G>C) c.*2621+16G>C (n.*2621+16G>C) c.1846-2758G>C (n.1846-2758G>C) c.2001+16G>C (n.2001+16G>C) c.*1468+16G>C (n.*1468+16G>C) n.2688-10512G>C n.3636+7120G>C n.2191+16G>C n.2177G>C c.*1943+16G>C (n.*1943+16G>C) n.486+16G>C c.180+1700G>C (n.180+1700G>C) c.2046+16G>C (n.2046+16G>C) c.1191+16G>C (n.1191+16G>C) | dbSNP |
8 | g.89946124C>T | CA658683524 | NBN | n.3372+16G>A c.1824+16G>A (n.1824+16G>A) c.2070+16G>A (n.2070+16G>A) c.*1681+16G>A (n.*1681+16G>A) c.*1379+16G>A (n.*1379+16G>A) c.*1738+16G>A (n.*1738+16G>A) n.3855+16G>A c.*1674+16G>A (n.*1674+16G>A) c.*1591+16G>A (n.*1591+16G>A) c.1758+16G>A (n.1758+16G>A) c.*2621+16G>A (n.*2621+16G>A) c.1846-2758G>A (n.1846-2758G>A) c.2001+16G>A (n.2001+16G>A) c.*1468+16G>A (n.*1468+16G>A) n.2688-10512G>A n.3636+7120G>A n.2191+16G>A n.2177G>A c.*1943+16G>A (n.*1943+16G>A) n.486+16G>A c.180+1700G>A (n.180+1700G>A) c.2046+16G>A (n.2046+16G>A) c.1191+16G>A (n.1191+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946125A= | CA1801419458 | NBN | n.3372+15T= c.1824+15T= (n.1824+15T=) c.2070+15T= (n.2070+15T=) c.*1681+15T= (n.*1681+15T=) c.*1379+15T= (n.*1379+15T=) c.*1738+15T= (n.*1738+15T=) n.3855+15T= c.*1674+15T= (n.*1674+15T=) c.*1591+15T= (n.*1591+15T=) c.1758+15T= (n.1758+15T=) c.*2621+15T= (n.*2621+15T=) c.1846-2759T= (n.1846-2759T=) c.2001+15T= (n.2001+15T=) c.*1468+15T= (n.*1468+15T=) n.2688-10513T= n.3636+7119T= n.2191+15T= n.2176T= c.*1943+15T= (n.*1943+15T=) n.486+15T= c.180+1699T= (n.180+1699T=) c.2046+15T= (n.2046+15T=) c.1191+15T= (n.1191+15T=) | |
8 | g.89946125A>C | CA4802619 | NBN | n.3372+15T>G c.1824+15T>G (n.1824+15T>G) c.2070+15T>G (n.2070+15T>G) c.*1681+15T>G (n.*1681+15T>G) c.*1379+15T>G (n.*1379+15T>G) c.*1738+15T>G (n.*1738+15T>G) n.3855+15T>G c.*1674+15T>G (n.*1674+15T>G) c.*1591+15T>G (n.*1591+15T>G) c.1758+15T>G (n.1758+15T>G) c.*2621+15T>G (n.*2621+15T>G) c.1846-2759T>G (n.1846-2759T>G) c.2001+15T>G (n.2001+15T>G) c.*1468+15T>G (n.*1468+15T>G) n.2688-10513T>G n.3636+7119T>G n.2191+15T>G n.2176T>G c.*1943+15T>G (n.*1943+15T>G) n.486+15T>G c.180+1699T>G (n.180+1699T>G) c.2046+15T>G (n.2046+15T>G) c.1191+15T>G (n.1191+15T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89946125A>G | CA2580079029 | NBN | n.3372+15T>C c.1824+15T>C (n.1824+15T>C) c.2070+15T>C (n.2070+15T>C) c.*1681+15T>C (n.*1681+15T>C) c.*1379+15T>C (n.*1379+15T>C) c.*1738+15T>C (n.*1738+15T>C) n.3855+15T>C c.*1674+15T>C (n.*1674+15T>C) c.*1591+15T>C (n.*1591+15T>C) c.1758+15T>C (n.1758+15T>C) c.*2621+15T>C (n.*2621+15T>C) c.1846-2759T>C (n.1846-2759T>C) c.2001+15T>C (n.2001+15T>C) c.*1468+15T>C (n.*1468+15T>C) n.2688-10513T>C n.3636+7119T>C n.2191+15T>C n.2176T>C c.*1943+15T>C (n.*1943+15T>C) n.486+15T>C c.180+1699T>C (n.180+1699T>C) c.2046+15T>C (n.2046+15T>C) c.1191+15T>C (n.1191+15T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946125A>T | CA2717735771 | NBN | n.3372+15T>A c.1824+15T>A (n.1824+15T>A) c.2070+15T>A (n.2070+15T>A) c.*1681+15T>A (n.*1681+15T>A) c.*1379+15T>A (n.*1379+15T>A) c.*1738+15T>A (n.*1738+15T>A) n.3855+15T>A c.*1674+15T>A (n.*1674+15T>A) c.*1591+15T>A (n.*1591+15T>A) c.1758+15T>A (n.1758+15T>A) c.*2621+15T>A (n.*2621+15T>A) c.1846-2759T>A (n.1846-2759T>A) c.2001+15T>A (n.2001+15T>A) c.*1468+15T>A (n.*1468+15T>A) n.2688-10513T>A n.3636+7119T>A n.2191+15T>A n.2176T>A c.*1943+15T>A (n.*1943+15T>A) n.486+15T>A c.180+1699T>A (n.180+1699T>A) c.2046+15T>A (n.2046+15T>A) c.1191+15T>A (n.1191+15T>A) | dbSNP |
8 | g.89946126G>A | CA2717980884 | NBN | n.3372+14C>T c.1824+14C>T (n.1824+14C>T) c.2070+14C>T (n.2070+14C>T) c.*1681+14C>T (n.*1681+14C>T) c.*1379+14C>T (n.*1379+14C>T) c.*1738+14C>T (n.*1738+14C>T) n.3855+14C>T c.*1674+14C>T (n.*1674+14C>T) c.*1591+14C>T (n.*1591+14C>T) c.1758+14C>T (n.1758+14C>T) c.*2621+14C>T (n.*2621+14C>T) c.1846-2760C>T (n.1846-2760C>T) c.2001+14C>T (n.2001+14C>T) c.*1468+14C>T (n.*1468+14C>T) n.2688-10514C>T n.3636+7118C>T n.2191+14C>T n.2175C>T c.*1943+14C>T (n.*1943+14C>T) n.486+14C>T c.180+1698C>T (n.180+1698C>T) c.2046+14C>T (n.2046+14C>T) c.1191+14C>T (n.1191+14C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946126G>C | CA2717980752 | NBN | n.3372+14C>G c.1824+14C>G (n.1824+14C>G) c.2070+14C>G (n.2070+14C>G) c.*1681+14C>G (n.*1681+14C>G) c.*1379+14C>G (n.*1379+14C>G) c.*1738+14C>G (n.*1738+14C>G) n.3855+14C>G c.*1674+14C>G (n.*1674+14C>G) c.*1591+14C>G (n.*1591+14C>G) c.1758+14C>G (n.1758+14C>G) c.*2621+14C>G (n.*2621+14C>G) c.1846-2760C>G (n.1846-2760C>G) c.2001+14C>G (n.2001+14C>G) c.*1468+14C>G (n.*1468+14C>G) n.2688-10514C>G n.3636+7118C>G n.2191+14C>G n.2175C>G c.*1943+14C>G (n.*1943+14C>G) n.486+14C>G c.180+1698C>G (n.180+1698C>G) c.2046+14C>G (n.2046+14C>G) c.1191+14C>G (n.1191+14C>G) | dbSNP |
8 | g.89946126G>T | CA2687853901 | NBN | n.3372+14C>A c.1824+14C>A (n.1824+14C>A) c.2070+14C>A (n.2070+14C>A) c.*1681+14C>A (n.*1681+14C>A) c.*1379+14C>A (n.*1379+14C>A) c.*1738+14C>A (n.*1738+14C>A) n.3855+14C>A c.*1674+14C>A (n.*1674+14C>A) c.*1591+14C>A (n.*1591+14C>A) c.1758+14C>A (n.1758+14C>A) c.*2621+14C>A (n.*2621+14C>A) c.1846-2760C>A (n.1846-2760C>A) c.2001+14C>A (n.2001+14C>A) c.*1468+14C>A (n.*1468+14C>A) n.2688-10514C>A n.3636+7118C>A n.2191+14C>A n.2175C>A c.*1943+14C>A (n.*1943+14C>A) n.486+14C>A c.180+1698C>A (n.180+1698C>A) c.2046+14C>A (n.2046+14C>A) c.1191+14C>A (n.1191+14C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89946127T>A | CA2717733804 | NBN | n.3372+13A>T c.1824+13A>T (n.1824+13A>T) c.2070+13A>T (n.2070+13A>T) c.*1681+13A>T (n.*1681+13A>T) c.*1379+13A>T (n.*1379+13A>T) c.*1738+13A>T (n.*1738+13A>T) n.3855+13A>T c.*1674+13A>T (n.*1674+13A>T) c.*1591+13A>T (n.*1591+13A>T) c.1758+13A>T (n.1758+13A>T) c.*2621+13A>T (n.*2621+13A>T) c.1846-2761A>T (n.1846-2761A>T) c.2001+13A>T (n.2001+13A>T) c.*1468+13A>T (n.*1468+13A>T) n.2688-10515A>T n.3636+7117A>T n.2191+13A>T n.2174A>T c.*1943+13A>T (n.*1943+13A>T) n.486+13A>T c.180+1697A>T (n.180+1697A>T) c.2046+13A>T (n.2046+13A>T) c.1191+13A>T (n.1191+13A>T) | dbSNP |
8 | g.89946127T>C | CA4802620 | NBN | n.3372+13A>G c.1824+13A>G (n.1824+13A>G) c.2070+13A>G (n.2070+13A>G) c.*1681+13A>G (n.*1681+13A>G) c.*1379+13A>G (n.*1379+13A>G) c.*1738+13A>G (n.*1738+13A>G) n.3855+13A>G c.*1674+13A>G (n.*1674+13A>G) c.*1591+13A>G (n.*1591+13A>G) c.1758+13A>G (n.1758+13A>G) c.*2621+13A>G (n.*2621+13A>G) c.1846-2761A>G (n.1846-2761A>G) c.2001+13A>G (n.2001+13A>G) c.*1468+13A>G (n.*1468+13A>G) n.2688-10515A>G n.3636+7117A>G n.2191+13A>G n.2174A>G c.*1943+13A>G (n.*1943+13A>G) n.486+13A>G c.180+1697A>G (n.180+1697A>G) c.2046+13A>G (n.2046+13A>G) c.1191+13A>G (n.1191+13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89946127T= | CA1801419459 | NBN | n.3372+13A= c.1824+13A= (n.1824+13A=) c.2070+13A= (n.2070+13A=) c.*1681+13A= (n.*1681+13A=) c.*1379+13A= (n.*1379+13A=) c.*1738+13A= (n.*1738+13A=) n.3855+13A= c.*1674+13A= (n.*1674+13A=) c.*1591+13A= (n.*1591+13A=) c.1758+13A= (n.1758+13A=) c.*2621+13A= (n.*2621+13A=) c.1846-2761A= (n.1846-2761A=) c.2001+13A= (n.2001+13A=) c.*1468+13A= (n.*1468+13A=) n.2688-10515A= n.3636+7117A= n.2191+13A= n.2174A= c.*1943+13A= (n.*1943+13A=) n.486+13A= c.180+1697A= (n.180+1697A=) c.2046+13A= (n.2046+13A=) c.1191+13A= (n.1191+13A=) | |
8 | g.89946129G>A | CA2580079030 | NBN | n.3372+11C>T c.1824+11C>T (n.1824+11C>T) c.2070+11C>T (n.2070+11C>T) c.*1681+11C>T (n.*1681+11C>T) c.*1379+11C>T (n.*1379+11C>T) c.*1738+11C>T (n.*1738+11C>T) n.3855+11C>T c.*1674+11C>T (n.*1674+11C>T) c.*1591+11C>T (n.*1591+11C>T) c.1758+11C>T (n.1758+11C>T) c.*2621+11C>T (n.*2621+11C>T) c.1846-2763C>T (n.1846-2763C>T) c.2001+11C>T (n.2001+11C>T) c.*1468+11C>T (n.*1468+11C>T) n.2688-10517C>T n.3636+7115C>T n.2191+11C>T n.2172C>T c.*1943+11C>T (n.*1943+11C>T) n.486+11C>T c.180+1695C>T (n.180+1695C>T) c.2046+11C>T (n.2046+11C>T) c.1191+11C>T (n.1191+11C>T) | ClinVar |
8 | g.89946129G>C | CA2717980895 | NBN | n.3372+11C>G c.1824+11C>G (n.1824+11C>G) c.2070+11C>G (n.2070+11C>G) c.*1681+11C>G (n.*1681+11C>G) c.*1379+11C>G (n.*1379+11C>G) c.*1738+11C>G (n.*1738+11C>G) n.3855+11C>G c.*1674+11C>G (n.*1674+11C>G) c.*1591+11C>G (n.*1591+11C>G) c.1758+11C>G (n.1758+11C>G) c.*2621+11C>G (n.*2621+11C>G) c.1846-2763C>G (n.1846-2763C>G) c.2001+11C>G (n.2001+11C>G) c.*1468+11C>G (n.*1468+11C>G) n.2688-10517C>G n.3636+7115C>G n.2191+11C>G n.2172C>G c.*1943+11C>G (n.*1943+11C>G) n.486+11C>G c.180+1695C>G (n.180+1695C>G) c.2046+11C>G (n.2046+11C>G) c.1191+11C>G (n.1191+11C>G) | dbSNP |
8 | g.89946131A>G | CA2499219408 | NBN | n.3372+9T>C c.1824+9T>C (n.1824+9T>C) c.2070+9T>C (n.2070+9T>C) c.*1681+9T>C (n.*1681+9T>C) c.*1379+9T>C (n.*1379+9T>C) c.*1738+9T>C (n.*1738+9T>C) n.3855+9T>C c.*1674+9T>C (n.*1674+9T>C) c.*1591+9T>C (n.*1591+9T>C) c.1758+9T>C (n.1758+9T>C) c.*2621+9T>C (n.*2621+9T>C) c.1846-2765T>C (n.1846-2765T>C) c.2001+9T>C (n.2001+9T>C) c.*1468+9T>C (n.*1468+9T>C) n.2688-10519T>C n.3636+7113T>C n.2191+9T>C n.2170T>C c.*1943+9T>C (n.*1943+9T>C) n.486+9T>C c.180+1693T>C (n.180+1693T>C) c.2046+9T>C (n.2046+9T>C) c.1191+9T>C (n.1191+9T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946132A>G | CA2580079031 | NBN | n.3372+8T>C c.1824+8T>C (n.1824+8T>C) c.2070+8T>C (n.2070+8T>C) c.*1681+8T>C (n.*1681+8T>C) c.*1379+8T>C (n.*1379+8T>C) c.*1738+8T>C (n.*1738+8T>C) n.3855+8T>C c.*1674+8T>C (n.*1674+8T>C) c.*1591+8T>C (n.*1591+8T>C) c.1758+8T>C (n.1758+8T>C) c.*2621+8T>C (n.*2621+8T>C) c.1846-2766T>C (n.1846-2766T>C) c.2001+8T>C (n.2001+8T>C) c.*1468+8T>C (n.*1468+8T>C) n.2688-10520T>C n.3636+7112T>C n.2191+8T>C n.2169T>C c.*1943+8T>C (n.*1943+8T>C) n.486+8T>C c.180+1692T>C (n.180+1692T>C) c.2046+8T>C (n.2046+8T>C) c.1191+8T>C (n.1191+8T>C) | ClinVar |
8 | g.89946133T>C | CA4802621 | NBN | n.3372+7A>G c.1824+7A>G (n.1824+7A>G) c.2070+7A>G (n.2070+7A>G) c.*1681+7A>G (n.*1681+7A>G) c.*1379+7A>G (n.*1379+7A>G) c.*1738+7A>G (n.*1738+7A>G) n.3855+7A>G c.*1674+7A>G (n.*1674+7A>G) c.*1591+7A>G (n.*1591+7A>G) c.1758+7A>G (n.1758+7A>G) c.*2621+7A>G (n.*2621+7A>G) c.1846-2767A>G (n.1846-2767A>G) c.2001+7A>G (n.2001+7A>G) c.*1468+7A>G (n.*1468+7A>G) n.2688-10521A>G n.3636+7111A>G n.2191+7A>G n.2168A>G c.*1943+7A>G (n.*1943+7A>G) n.486+7A>G c.180+1691A>G (n.180+1691A>G) c.2046+7A>G (n.2046+7A>G) c.1191+7A>G (n.1191+7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89946133T>G | CA2717735291 | NBN | n.3372+7A>C c.1824+7A>C (n.1824+7A>C) c.2070+7A>C (n.2070+7A>C) c.*1681+7A>C (n.*1681+7A>C) c.*1379+7A>C (n.*1379+7A>C) c.*1738+7A>C (n.*1738+7A>C) n.3855+7A>C c.*1674+7A>C (n.*1674+7A>C) c.*1591+7A>C (n.*1591+7A>C) c.1758+7A>C (n.1758+7A>C) c.*2621+7A>C (n.*2621+7A>C) c.1846-2767A>C (n.1846-2767A>C) c.2001+7A>C (n.2001+7A>C) c.*1468+7A>C (n.*1468+7A>C) n.2688-10521A>C n.3636+7111A>C n.2191+7A>C n.2168A>C c.*1943+7A>C (n.*1943+7A>C) n.486+7A>C c.180+1691A>C (n.180+1691A>C) c.2046+7A>C (n.2046+7A>C) c.1191+7A>C (n.1191+7A>C) | dbSNP |
8 | g.89946133T= | CA1801419460 | NBN | n.3372+7A= c.1824+7A= (n.1824+7A=) c.2070+7A= (n.2070+7A=) c.*1681+7A= (n.*1681+7A=) c.*1379+7A= (n.*1379+7A=) c.*1738+7A= (n.*1738+7A=) n.3855+7A= c.*1674+7A= (n.*1674+7A=) c.*1591+7A= (n.*1591+7A=) c.1758+7A= (n.1758+7A=) c.*2621+7A= (n.*2621+7A=) c.1846-2767A= (n.1846-2767A=) c.2001+7A= (n.2001+7A=) c.*1468+7A= (n.*1468+7A=) n.2688-10521A= n.3636+7111A= n.2191+7A= n.2168A= c.*1943+7A= (n.*1943+7A=) n.486+7A= c.180+1691A= (n.180+1691A=) c.2046+7A= (n.2046+7A=) c.1191+7A= (n.1191+7A=) | |
8 | g.89946134A= | CA1801419461 | NBN | n.3372+6T= c.1824+6T= (n.1824+6T=) c.2070+6T= (n.2070+6T=) c.*1681+6T= (n.*1681+6T=) c.*1379+6T= (n.*1379+6T=) c.*1738+6T= (n.*1738+6T=) n.3855+6T= c.*1674+6T= (n.*1674+6T=) c.*1591+6T= (n.*1591+6T=) c.1758+6T= (n.1758+6T=) c.*2621+6T= (n.*2621+6T=) c.1846-2768T= (n.1846-2768T=) c.2001+6T= (n.2001+6T=) c.*1468+6T= (n.*1468+6T=) n.2688-10522T= n.3636+7110T= n.2191+6T= n.2167T= c.*1943+6T= (n.*1943+6T=) n.486+6T= c.180+1690T= (n.180+1690T=) c.2046+6T= (n.2046+6T=) c.1191+6T= (n.1191+6T=) | |
8 | g.89946134A>G | CA1801419462 | NBN | n.3372+6T>C c.1824+6T>C (n.1824+6T>C) c.2070+6T>C (n.2070+6T>C) c.*1681+6T>C (n.*1681+6T>C) c.*1379+6T>C (n.*1379+6T>C) c.*1738+6T>C (n.*1738+6T>C) n.3855+6T>C c.*1674+6T>C (n.*1674+6T>C) c.*1591+6T>C (n.*1591+6T>C) c.1758+6T>C (n.1758+6T>C) c.*2621+6T>C (n.*2621+6T>C) c.1846-2768T>C (n.1846-2768T>C) c.2001+6T>C (n.2001+6T>C) c.*1468+6T>C (n.*1468+6T>C) n.2688-10522T>C n.3636+7110T>C n.2191+6T>C n.2167T>C c.*1943+6T>C (n.*1943+6T>C) n.486+6T>C c.180+1690T>C (n.180+1690T>C) c.2046+6T>C (n.2046+6T>C) c.1191+6T>C (n.1191+6T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946135C>A | CA891842836 | NBN | n.3372+5G>T c.1824+5G>T (n.1824+5G>T) c.2070+5G>T (n.2070+5G>T) c.*1681+5G>T (n.*1681+5G>T) c.*1379+5G>T (n.*1379+5G>T) c.*1738+5G>T (n.*1738+5G>T) n.3855+5G>T c.*1674+5G>T (n.*1674+5G>T) c.*1591+5G>T (n.*1591+5G>T) c.1758+5G>T (n.1758+5G>T) c.*2621+5G>T (n.*2621+5G>T) c.1846-2769G>T (n.1846-2769G>T) c.2001+5G>T (n.2001+5G>T) c.*1468+5G>T (n.*1468+5G>T) n.2688-10523G>T n.3636+7109G>T n.2191+5G>T n.2166G>T c.*1943+5G>T (n.*1943+5G>T) n.486+5G>T c.180+1689G>T (n.180+1689G>T) c.2046+5G>T (n.2046+5G>T) c.1191+5G>T (n.1191+5G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89946135C= | CA1801419463 | NBN | n.3372+5G= c.1824+5G= (n.1824+5G=) c.2070+5G= (n.2070+5G=) c.*1681+5G= (n.*1681+5G=) c.*1379+5G= (n.*1379+5G=) c.*1738+5G= (n.*1738+5G=) n.3855+5G= c.*1674+5G= (n.*1674+5G=) c.*1591+5G= (n.*1591+5G=) c.1758+5G= (n.1758+5G=) c.*2621+5G= (n.*2621+5G=) c.1846-2769G= (n.1846-2769G=) c.2001+5G= (n.2001+5G=) c.*1468+5G= (n.*1468+5G=) n.2688-10523G= n.3636+7109G= n.2191+5G= n.2166G= c.*1943+5G= (n.*1943+5G=) n.486+5G= c.180+1689G= (n.180+1689G=) c.2046+5G= (n.2046+5G=) c.1191+5G= (n.1191+5G=) | |
8 | g.89946135C>G | CA583577374 | NBN | n.3372+5G>C c.1824+5G>C (n.1824+5G>C) c.2070+5G>C (n.2070+5G>C) c.*1681+5G>C (n.*1681+5G>C) c.*1379+5G>C (n.*1379+5G>C) c.*1738+5G>C (n.*1738+5G>C) n.3855+5G>C c.*1674+5G>C (n.*1674+5G>C) c.*1591+5G>C (n.*1591+5G>C) c.1758+5G>C (n.1758+5G>C) c.*2621+5G>C (n.*2621+5G>C) c.1846-2769G>C (n.1846-2769G>C) c.2001+5G>C (n.2001+5G>C) c.*1468+5G>C (n.*1468+5G>C) n.2688-10523G>C n.3636+7109G>C n.2191+5G>C n.2166G>C c.*1943+5G>C (n.*1943+5G>C) n.486+5G>C c.180+1689G>C (n.180+1689G>C) c.2046+5G>C (n.2046+5G>C) c.1191+5G>C (n.1191+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89946135C>T | CA913187594 | NBN | n.3372+5G>A c.1824+5G>A (n.1824+5G>A) c.2070+5G>A (n.2070+5G>A) c.*1681+5G>A (n.*1681+5G>A) c.*1379+5G>A (n.*1379+5G>A) c.*1738+5G>A (n.*1738+5G>A) n.3855+5G>A c.*1674+5G>A (n.*1674+5G>A) c.*1591+5G>A (n.*1591+5G>A) c.1758+5G>A (n.1758+5G>A) c.*2621+5G>A (n.*2621+5G>A) c.1846-2769G>A (n.1846-2769G>A) c.2001+5G>A (n.2001+5G>A) c.*1468+5G>A (n.*1468+5G>A) n.2688-10523G>A n.3636+7109G>A n.2191+5G>A n.2166G>A c.*1943+5G>A (n.*1943+5G>A) n.486+5G>A c.180+1689G>A (n.180+1689G>A) c.2046+5G>A (n.2046+5G>A) c.1191+5G>A (n.1191+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89946136C= | CA1801419464 | NBN | n.3372+4G= c.1824+4G= (n.1824+4G=) c.2070+4G= (n.2070+4G=) c.*1681+4G= (n.*1681+4G=) c.*1379+4G= (n.*1379+4G=) c.*1738+4G= (n.*1738+4G=) n.3855+4G= c.*1674+4G= (n.*1674+4G=) c.*1591+4G= (n.*1591+4G=) c.1758+4G= (n.1758+4G=) c.*2621+4G= (n.*2621+4G=) c.1846-2770G= (n.1846-2770G=) c.2001+4G= (n.2001+4G=) c.*1468+4G= (n.*1468+4G=) n.2688-10524G= n.3636+7108G= n.2191+4G= n.2165G= c.*1943+4G= (n.*1943+4G=) n.486+4G= c.180+1688G= (n.180+1688G=) c.2046+4G= (n.2046+4G=) c.1191+4G= (n.1191+4G=) |