WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89937021_89937034delinsTTTACCTAAAAAGA | CA1801415388 | NBN | n.3646_3654+5delinsTCTTTTTAGGTAAA n.3528_3536+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.1980_1988+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.2226_2234+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.2277_2285+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*1837_*1845+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*1535_*1543+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*1894_*1902+5delinsTCTTTTTAGGTAAA n.4011_4019+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*1830_*1838+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*1747_*1755+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.1914_1922+5delinsTCTTTTTAGGTAAA n.2493_2501+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*2777_*2785+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.2001_2009+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.2157_2165+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.2185-1422_2185-1409delinsTCTTTTTAGGTAAA (n.2185-1422_2185-1409delinsTCTTTTTAGGTAAA) c.*491_*499+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*1679_*1687+5delinsTCTTTTTAGGTAAA n.2688-1422_2688-1409delinsTCTTTTTAGGTAAA n.3637-1422_3637-1409delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*130_*138+5delinsTCTTTTTAGGTAAA n.2347_2360delinsTCTTTTTAGGTAAA c.*2099_*2107+5delinsTCTTTTTAGGTAAA n.314_322+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.336_344+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.2202_2210+5delinsTCTTTTTAGGTAAA c.1347_1355+5delinsTCTTTTTAGGTAAA | |
| 8 | g.89937023_89937035del | CA891842831 | NBN | n.3646_3654+4del n.3528_3536+4del c.1980_1988+4del c.2226_2234+4del c.2277_2285+4del c.*1837_*1845+4del c.*1535_*1543+4del c.*1894_*1902+4del n.4011_4019+4del c.*1830_*1838+4del c.*1747_*1755+4del c.1914_1922+4del n.2493_2501+4del c.*2777_*2785+4del c.2001_2009+4del c.2157_2165+4del c.2185-1422_2185-1410del (n.2185-1422_2185-1410del) c.*491_*499+4del c.*1679_*1687+4del n.2688-1422_2688-1410del n.3637-1422_3637-1410del c.*130_*138+4del n.2347_2359del c.*2099_*2107+4del n.314_322+4del c.336_344+4del c.2202_2210+4del c.1347_1355+4del | ClinVar dbSNP |
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| 8 | g.89937024A>C | CA190813 | NBN | n.3654+2T>G n.3536+2T>G c.1988+2T>G (n.1988+2T>G) c.2234+2T>G (n.2234+2T>G) c.2285+2T>G (n.2285+2T>G) c.*1845+2T>G (n.*1845+2T>G) c.*1543+2T>G (n.*1543+2T>G) c.*1902+2T>G (n.*1902+2T>G) n.4019+2T>G c.*1838+2T>G (n.*1838+2T>G) c.*1755+2T>G (n.*1755+2T>G) c.1922+2T>G (n.1922+2T>G) n.2501+2T>G c.*2785+2T>G (n.*2785+2T>G) c.2009+2T>G (n.2009+2T>G) c.2165+2T>G (n.2165+2T>G) c.2185-1412T>G (n.2185-1412T>G) c.*499+2T>G (n.*499+2T>G) c.*1687+2T>G (n.*1687+2T>G) n.2688-1412T>G n.3637-1412T>G c.*138+2T>G (n.*138+2T>G) n.2357T>G c.*2107+2T>G (n.*2107+2T>G) n.322+2T>G c.344+2T>G (n.344+2T>G) c.2210+2T>G (n.2210+2T>G) c.1355+2T>G (n.1355+2T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89937024A>G | CA371674731 | NBN | n.3654+2T>C n.3536+2T>C c.1988+2T>C (n.1988+2T>C) c.2234+2T>C (n.2234+2T>C) c.2285+2T>C (n.2285+2T>C) c.*1845+2T>C (n.*1845+2T>C) c.*1543+2T>C (n.*1543+2T>C) c.*1902+2T>C (n.*1902+2T>C) n.4019+2T>C c.*1838+2T>C (n.*1838+2T>C) c.*1755+2T>C (n.*1755+2T>C) c.1922+2T>C (n.1922+2T>C) n.2501+2T>C c.*2785+2T>C (n.*2785+2T>C) c.2009+2T>C (n.2009+2T>C) c.2165+2T>C (n.2165+2T>C) c.2185-1412T>C (n.2185-1412T>C) c.*499+2T>C (n.*499+2T>C) c.*1687+2T>C (n.*1687+2T>C) n.2688-1412T>C n.3637-1412T>C c.*138+2T>C (n.*138+2T>C) n.2357T>C c.*2107+2T>C (n.*2107+2T>C) n.322+2T>C c.344+2T>C (n.344+2T>C) c.2210+2T>C (n.2210+2T>C) c.1355+2T>C (n.1355+2T>C) | ClinVar |
| 8 | g.89937024A>T | CA371674732 | NBN | n.3654+2T>A n.3536+2T>A c.1988+2T>A (n.1988+2T>A) c.2234+2T>A (n.2234+2T>A) c.2285+2T>A (n.2285+2T>A) c.*1845+2T>A (n.*1845+2T>A) c.*1543+2T>A (n.*1543+2T>A) c.*1902+2T>A (n.*1902+2T>A) n.4019+2T>A c.*1838+2T>A (n.*1838+2T>A) c.*1755+2T>A (n.*1755+2T>A) c.1922+2T>A (n.1922+2T>A) n.2501+2T>A c.*2785+2T>A (n.*2785+2T>A) c.2009+2T>A (n.2009+2T>A) c.2165+2T>A (n.2165+2T>A) c.2185-1412T>A (n.2185-1412T>A) c.*499+2T>A (n.*499+2T>A) c.*1687+2T>A (n.*1687+2T>A) n.2688-1412T>A n.3637-1412T>A c.*138+2T>A (n.*138+2T>A) n.2357T>A c.*2107+2T>A (n.*2107+2T>A) n.322+2T>A c.344+2T>A (n.344+2T>A) c.2210+2T>A (n.2210+2T>A) c.1355+2T>A (n.1355+2T>A) | |
| 8 | g.89937025C>A | CA371674733 | NBN | n.3654+1G>T n.3536+1G>T c.1988+1G>T (n.1988+1G>T) c.2234+1G>T (n.2234+1G>T) c.2285+1G>T (n.2285+1G>T) c.*1845+1G>T (n.*1845+1G>T) c.*1543+1G>T (n.*1543+1G>T) c.*1902+1G>T (n.*1902+1G>T) n.4019+1G>T c.*1838+1G>T (n.*1838+1G>T) c.*1755+1G>T (n.*1755+1G>T) c.1922+1G>T (n.1922+1G>T) n.2501+1G>T c.*2785+1G>T (n.*2785+1G>T) c.2009+1G>T (n.2009+1G>T) c.2165+1G>T (n.2165+1G>T) c.2185-1413G>T (n.2185-1413G>T) c.*499+1G>T (n.*499+1G>T) c.*1687+1G>T (n.*1687+1G>T) n.2688-1413G>T n.3637-1413G>T c.*138+1G>T (n.*138+1G>T) n.2356G>T c.*2107+1G>T (n.*2107+1G>T) n.322+1G>T c.344+1G>T (n.344+1G>T) c.2210+1G>T (n.2210+1G>T) c.1355+1G>T (n.1355+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89937025C= | CA1801415392 | NBN | n.3654+1G= n.3536+1G= c.1988+1G= (n.1988+1G=) c.2234+1G= (n.2234+1G=) c.2285+1G= (n.2285+1G=) c.*1845+1G= (n.*1845+1G=) c.*1543+1G= (n.*1543+1G=) c.*1902+1G= (n.*1902+1G=) n.4019+1G= c.*1838+1G= (n.*1838+1G=) c.*1755+1G= (n.*1755+1G=) c.1922+1G= (n.1922+1G=) n.2501+1G= c.*2785+1G= (n.*2785+1G=) c.2009+1G= (n.2009+1G=) c.2165+1G= (n.2165+1G=) c.2185-1413G= (n.2185-1413G=) c.*499+1G= (n.*499+1G=) c.*1687+1G= (n.*1687+1G=) n.2688-1413G= n.3637-1413G= c.*138+1G= (n.*138+1G=) n.2356G= c.*2107+1G= (n.*2107+1G=) n.322+1G= c.344+1G= (n.344+1G=) c.2210+1G= (n.2210+1G=) c.1355+1G= (n.1355+1G=) | |
| 8 | g.89937025C>G | CA371674735 | NBN | n.3654+1G>C n.3536+1G>C c.1988+1G>C (n.1988+1G>C) c.2234+1G>C (n.2234+1G>C) c.2285+1G>C (n.2285+1G>C) c.*1845+1G>C (n.*1845+1G>C) c.*1543+1G>C (n.*1543+1G>C) c.*1902+1G>C (n.*1902+1G>C) n.4019+1G>C c.*1838+1G>C (n.*1838+1G>C) c.*1755+1G>C (n.*1755+1G>C) c.1922+1G>C (n.1922+1G>C) n.2501+1G>C c.*2785+1G>C (n.*2785+1G>C) c.2009+1G>C (n.2009+1G>C) c.2165+1G>C (n.2165+1G>C) c.2185-1413G>C (n.2185-1413G>C) c.*499+1G>C (n.*499+1G>C) c.*1687+1G>C (n.*1687+1G>C) n.2688-1413G>C n.3637-1413G>C c.*138+1G>C (n.*138+1G>C) n.2356G>C c.*2107+1G>C (n.*2107+1G>C) n.322+1G>C c.344+1G>C (n.344+1G>C) c.2210+1G>C (n.2210+1G>C) c.1355+1G>C (n.1355+1G>C) | |
| 8 | g.89937025C>T | CA371674734 | NBN | n.3654+1G>A n.3536+1G>A c.1988+1G>A (n.1988+1G>A) c.2234+1G>A (n.2234+1G>A) c.2285+1G>A (n.2285+1G>A) c.*1845+1G>A (n.*1845+1G>A) c.*1543+1G>A (n.*1543+1G>A) c.*1902+1G>A (n.*1902+1G>A) n.4019+1G>A c.*1838+1G>A (n.*1838+1G>A) c.*1755+1G>A (n.*1755+1G>A) c.1922+1G>A (n.1922+1G>A) n.2501+1G>A c.*2785+1G>A (n.*2785+1G>A) c.2009+1G>A (n.2009+1G>A) c.2165+1G>A (n.2165+1G>A) c.2185-1413G>A (n.2185-1413G>A) c.*499+1G>A (n.*499+1G>A) c.*1687+1G>A (n.*1687+1G>A) n.2688-1413G>A n.3637-1413G>A c.*138+1G>A (n.*138+1G>A) n.2356G>A c.*2107+1G>A (n.*2107+1G>A) n.322+1G>A c.344+1G>A (n.344+1G>A) c.2210+1G>A (n.2210+1G>A) c.1355+1G>A (n.1355+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.89937028A= | CA1801415394 | NBN | n.3652T= n.3534T= c.1986T= (p.Phe662=) c.2232T= (p.Phe744=) c.2283T= (p.Phe761=) c.*1843T= (n.*1843T=) c.*1541T= (n.*1541T=) c.*1900T= (n.*1900T=) n.4017T= c.*1836T= (n.*1836T=) c.*1753T= (n.*1753T=) c.1920T= (p.Phe640=) n.2499T= c.*2783T= (n.*2783T=) c.2007T= (p.Phe669=) c.2163T= (p.Phe721=) c.2185-1416T= (n.2185-1416T=) c.*497T= (n.*497T=) c.*1685T= (n.*1685T=) n.2688-1416T= n.3637-1416T= c.*136T= (n.*136T=) n.2353T= c.*2105T= (n.*2105T=) n.320T= c.342T= (p.Phe114=) c.2208T= (p.Phe736=) c.1353T= (p.Phe451=) | |
| 8 | g.89937028A>C | CA371674741 | NBN | n.3652T>G n.3534T>G c.1986T>G (p.Phe662Leu) c.2232T>G (p.Phe744Leu) c.2283T>G (p.Phe761Leu) c.*1843T>G (n.*1843T>G) c.*1541T>G (n.*1541T>G) c.*1900T>G (n.*1900T>G) n.4017T>G c.*1836T>G (n.*1836T>G) c.*1753T>G (n.*1753T>G) c.1920T>G (p.Phe640Leu) n.2499T>G c.*2783T>G (n.*2783T>G) c.2007T>G (p.Phe669Leu) c.2163T>G (p.Phe721Leu) c.2185-1416T>G (n.2185-1416T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.*1685T>G (n.*1685T>G) n.2688-1416T>G n.3637-1416T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.2353T>G c.*2105T>G (n.*2105T>G) n.320T>G c.342T>G (p.Phe114Leu) c.2208T>G (p.Phe736Leu) c.1353T>G (p.Phe451Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89937028A>G | CA181268696 | NBN | n.3652T>C n.3534T>C c.1986T>C (p.Phe662=) c.2232T>C (p.Phe744=) c.2283T>C (p.Phe761=) c.*1843T>C (n.*1843T>C) c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.*1900T>C (n.*1900T>C) n.4017T>C c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.*1753T>C (n.*1753T>C) c.1920T>C (p.Phe640=) n.2499T>C c.*2783T>C (n.*2783T>C) c.2007T>C (p.Phe669=) c.2163T>C (p.Phe721=) c.2185-1416T>C (n.2185-1416T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*1685T>C (n.*1685T>C) n.2688-1416T>C n.3637-1416T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.2353T>C c.*2105T>C (n.*2105T>C) n.320T>C c.342T>C (p.Phe114=) c.2208T>C (p.Phe736=) c.1353T>C (p.Phe451=) | ClinVar dbSNP |
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| 8 | g.89937032del | CA658657783 | NBN | n.3652del n.3534del c.1986del (p.Phe662LeufsTer7) c.2232del (p.Phe744LeufsTer7) c.2283del (p.Phe761LeufsTer7) c.*1843del (n.*1843del) c.*1541del (n.*1541del) c.*1900del (n.*1900del) n.4017del c.*1836del (n.*1836del) c.*1753del (n.*1753del) c.1920del (p.Phe640LeufsTer7) n.2499del c.*2783del (n.*2783del) c.2007del (p.Phe669LeufsTer7) c.2163del (p.Phe721LeufsTer7) c.2185-1416del (n.2185-1416del) c.*497del (n.*497del) c.*1685del (n.*1685del) n.2688-1416del n.3637-1416del c.*136del (n.*136del) n.2353del c.*2105del (n.*2105del) n.320del c.342del (p.Phe114LeufsTer7) c.2208del (p.Phe736LeufsTer7) c.1353del (p.Phe451LeufsTer7) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89937029A>C | CA371674743 | NBN | n.3651T>G n.3533T>G c.1985T>G (p.Phe662Cys) c.2231T>G (p.Phe744Cys) c.2282T>G (p.Phe761Cys) c.*1842T>G (n.*1842T>G) c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.*1899T>G (n.*1899T>G) n.4016T>G c.*1835T>G (n.*1835T>G) c.*1752T>G (n.*1752T>G) c.1919T>G (p.Phe640Cys) n.2498T>G c.*2782T>G (n.*2782T>G) c.2006T>G (p.Phe669Cys) c.2162T>G (p.Phe721Cys) c.2185-1417T>G (n.2185-1417T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*1684T>G (n.*1684T>G) n.2688-1417T>G n.3637-1417T>G c.*135T>G (n.*135T>G) n.2352T>G c.*2104T>G (n.*2104T>G) n.319T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) c.2207T>G (p.Phe736Cys) c.1352T>G (p.Phe451Cys) | ClinVar |
| 8 | g.89937029A>G | CA371674744 | NBN | n.3651T>C n.3533T>C c.1985T>C (p.Phe662Ser) c.2231T>C (p.Phe744Ser) c.2282T>C (p.Phe761Ser) c.*1842T>C (n.*1842T>C) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.*1899T>C (n.*1899T>C) n.4016T>C c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.*1752T>C (n.*1752T>C) c.1919T>C (p.Phe640Ser) n.2498T>C c.*2782T>C (n.*2782T>C) c.2006T>C (p.Phe669Ser) c.2162T>C (p.Phe721Ser) c.2185-1417T>C (n.2185-1417T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*1684T>C (n.*1684T>C) n.2688-1417T>C n.3637-1417T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.2352T>C c.*2104T>C (n.*2104T>C) n.319T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) c.2207T>C (p.Phe736Ser) c.1352T>C (p.Phe451Ser) | |
| 8 | g.89937029A>T | CA371674745 | NBN | n.3651T>A n.3533T>A c.1985T>A (p.Phe662Tyr) c.2231T>A (p.Phe744Tyr) c.2282T>A (p.Phe761Tyr) c.*1842T>A (n.*1842T>A) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.*1899T>A (n.*1899T>A) n.4016T>A c.*1835T>A (n.*1835T>A) c.*1752T>A (n.*1752T>A) c.1919T>A (p.Phe640Tyr) n.2498T>A c.*2782T>A (n.*2782T>A) c.2006T>A (p.Phe669Tyr) c.2162T>A (p.Phe721Tyr) c.2185-1417T>A (n.2185-1417T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*1684T>A (n.*1684T>A) n.2688-1417T>A n.3637-1417T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.2352T>A c.*2104T>A (n.*2104T>A) n.319T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.2207T>A (p.Phe736Tyr) c.1352T>A (p.Phe451Tyr) | |
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| 8 | g.89937030A>C | CA371674746 | NBN | n.3650T>G n.3532T>G c.1984T>G (p.Phe662Val) c.2230T>G (p.Phe744Val) c.2281T>G (p.Phe761Val) c.*1841T>G (n.*1841T>G) c.*1539T>G (n.*1539T>G) c.*1898T>G (n.*1898T>G) n.4015T>G c.*1834T>G (n.*1834T>G) c.*1751T>G (n.*1751T>G) c.1918T>G (p.Phe640Val) n.2497T>G c.*2781T>G (n.*2781T>G) c.2005T>G (p.Phe669Val) c.2161T>G (p.Phe721Val) c.2185-1418T>G (n.2185-1418T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*1683T>G (n.*1683T>G) n.2688-1418T>G n.3637-1418T>G c.*134T>G (n.*134T>G) n.2351T>G c.*2103T>G (n.*2103T>G) n.318T>G c.340T>G (p.Phe114Val) c.2206T>G (p.Phe736Val) c.1351T>G (p.Phe451Val) | |
| 8 | g.89937030A>G | CA181268699 | NBN | n.3650T>C n.3532T>C c.1984T>C (p.Phe662Leu) c.2230T>C (p.Phe744Leu) c.2281T>C (p.Phe761Leu) c.*1841T>C (n.*1841T>C) c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.*1898T>C (n.*1898T>C) n.4015T>C c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.1918T>C (p.Phe640Leu) n.2497T>C c.*2781T>C (n.*2781T>C) c.2005T>C (p.Phe669Leu) c.2161T>C (p.Phe721Leu) c.2185-1418T>C (n.2185-1418T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.*1683T>C (n.*1683T>C) n.2688-1418T>C n.3637-1418T>C c.*134T>C (n.*134T>C) n.2351T>C c.*2103T>C (n.*2103T>C) n.318T>C c.340T>C (p.Phe114Leu) c.2206T>C (p.Phe736Leu) c.1351T>C (p.Phe451Leu) | dbSNP |
| 8 | g.89937030A>T | CA371674747 | NBN | n.3650T>A n.3532T>A c.1984T>A (p.Phe662Ile) c.2230T>A (p.Phe744Ile) c.2281T>A (p.Phe761Ile) c.*1841T>A (n.*1841T>A) c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.*1898T>A (n.*1898T>A) n.4015T>A c.*1834T>A (n.*1834T>A) c.*1751T>A (n.*1751T>A) c.1918T>A (p.Phe640Ile) n.2497T>A c.*2781T>A (n.*2781T>A) c.2005T>A (p.Phe669Ile) c.2161T>A (p.Phe721Ile) c.2185-1418T>A (n.2185-1418T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.*1683T>A (n.*1683T>A) n.2688-1418T>A n.3637-1418T>A c.*134T>A (n.*134T>A) n.2351T>A c.*2103T>A (n.*2103T>A) n.318T>A c.340T>A (p.Phe114Ile) c.2206T>A (p.Phe736Ile) c.1351T>A (p.Phe451Ile) | |
| 8 | g.89937031A>C | CA461836512 | NBN | n.3649T>G n.3531T>G c.1983T>G (p.Leu661=) c.2229T>G (p.Leu743=) c.2280T>G (p.Leu760=) c.*1840T>G (n.*1840T>G) c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.*1897T>G (n.*1897T>G) n.4014T>G c.*1833T>G (n.*1833T>G) c.*1750T>G (n.*1750T>G) c.1917T>G (p.Leu639=) n.2496T>G c.*2780T>G (n.*2780T>G) c.2004T>G (p.Leu668=) c.2160T>G (p.Leu720=) c.2185-1419T>G (n.2185-1419T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) c.*1682T>G (n.*1682T>G) n.2688-1419T>G n.3637-1419T>G c.*133T>G (n.*133T>G) n.2350T>G c.*2102T>G (n.*2102T>G) n.317T>G c.339T>G (p.Leu113=) c.2205T>G (p.Leu735=) c.1350T>G (p.Leu450=) | |
| 8 | g.89937031A>G | CA461836513 | NBN | n.3649T>C n.3531T>C c.1983T>C (p.Leu661=) c.2229T>C (p.Leu743=) c.2280T>C (p.Leu760=) c.*1840T>C (n.*1840T>C) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.*1897T>C (n.*1897T>C) n.4014T>C c.*1833T>C (n.*1833T>C) c.*1750T>C (n.*1750T>C) c.1917T>C (p.Leu639=) n.2496T>C c.*2780T>C (n.*2780T>C) c.2004T>C (p.Leu668=) c.2160T>C (p.Leu720=) c.2185-1419T>C (n.2185-1419T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) c.*1682T>C (n.*1682T>C) n.2688-1419T>C n.3637-1419T>C c.*133T>C (n.*133T>C) n.2350T>C c.*2102T>C (n.*2102T>C) n.317T>C c.339T>C (p.Leu113=) c.2205T>C (p.Leu735=) c.1350T>C (p.Leu450=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89937031A>T | CA461836514 | NBN | n.3649T>A n.3531T>A c.1983T>A (p.Leu661=) c.2229T>A (p.Leu743=) c.2280T>A (p.Leu760=) c.*1840T>A (n.*1840T>A) c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.*1897T>A (n.*1897T>A) n.4014T>A c.*1833T>A (n.*1833T>A) c.*1750T>A (n.*1750T>A) c.1917T>A (p.Leu639=) n.2496T>A c.*2780T>A (n.*2780T>A) c.2004T>A (p.Leu668=) c.2160T>A (p.Leu720=) c.2185-1419T>A (n.2185-1419T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) c.*1682T>A (n.*1682T>A) n.2688-1419T>A n.3637-1419T>A c.*133T>A (n.*133T>A) n.2350T>A c.*2102T>A (n.*2102T>A) n.317T>A c.339T>A (p.Leu113=) c.2205T>A (p.Leu735=) c.1350T>A (p.Leu450=) | |
| 8 | g.89937031_89937033delinsAAG | CA1801415396 | NBN | n.3647_3649delinsCTT n.3529_3531delinsCTT c.1981_1983delinsCTT (p.Leu661=) c.2227_2229delinsCTT (p.Leu743=) c.2278_2280delinsCTT (p.Leu760=) c.*1838_*1840delinsCTT (n.*1838_*1840delinsCTT) c.*1536_*1538delinsCTT (n.*1536_*1538delinsCTT) c.*1895_*1897delinsCTT (n.*1895_*1897delinsCTT) n.4012_4014delinsCTT c.*1831_*1833delinsCTT (n.*1831_*1833delinsCTT) c.*1748_*1750delinsCTT (n.*1748_*1750delinsCTT) c.1915_1917delinsCTT (p.Leu639=) n.2494_2496delinsCTT c.*2778_*2780delinsCTT (n.*2778_*2780delinsCTT) c.2002_2004delinsCTT (p.Leu668=) c.2158_2160delinsCTT (p.Leu720=) c.2185-1421_2185-1419delinsCTT (n.2185-1421_2185-1419delinsCTT) c.*492_*494delinsCTT (n.*492_*494delinsCTT) c.*1680_*1682delinsCTT (n.*1680_*1682delinsCTT) n.2688-1421_2688-1419delinsCTT n.3637-1421_3637-1419delinsCTT c.*131_*133delinsCTT (n.*131_*133delinsCTT) n.2348_2350delinsCTT c.*2100_*2102delinsCTT (n.*2100_*2102delinsCTT) n.315_317delinsCTT c.337_339delinsCTT (p.Leu113=) c.2203_2205delinsCTT (p.Leu735=) c.1348_1350delinsCTT (p.Leu450=) | |
| 8 | g.89937032A>C | CA371674748 | NBN | n.3648T>G n.3530T>G c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.2228T>G (p.Leu743Arg) c.2279T>G (p.Leu760Arg) c.*1839T>G (n.*1839T>G) c.*1537T>G (n.*1537T>G) c.*1896T>G (n.*1896T>G) n.4013T>G c.*1832T>G (n.*1832T>G) c.*1749T>G (n.*1749T>G) c.1916T>G (p.Leu639Arg) n.2495T>G c.*2779T>G (n.*2779T>G) c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.2159T>G (p.Leu720Arg) c.2185-1420T>G (n.2185-1420T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.*1681T>G (n.*1681T>G) n.2688-1420T>G n.3637-1420T>G c.*132T>G (n.*132T>G) n.2349T>G c.*2101T>G (n.*2101T>G) n.316T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) c.2204T>G (p.Leu735Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) | ClinVar |
| 8 | g.89937032A>G | CA371674749 | NBN | n.3648T>C n.3530T>C c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.2228T>C (p.Leu743Pro) c.2279T>C (p.Leu760Pro) c.*1839T>C (n.*1839T>C) c.*1537T>C (n.*1537T>C) c.*1896T>C (n.*1896T>C) n.4013T>C c.*1832T>C (n.*1832T>C) c.*1749T>C (n.*1749T>C) c.1916T>C (p.Leu639Pro) n.2495T>C c.*2779T>C (n.*2779T>C) c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.2159T>C (p.Leu720Pro) c.2185-1420T>C (n.2185-1420T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.*1681T>C (n.*1681T>C) n.2688-1420T>C n.3637-1420T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.2349T>C c.*2101T>C (n.*2101T>C) n.316T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) c.2204T>C (p.Leu735Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) | |
| 8 | g.89937032A>T | CA371674750 | NBN | n.3648T>A n.3530T>A c.1982T>A (p.Leu661His) c.2228T>A (p.Leu743His) c.2279T>A (p.Leu760His) c.*1839T>A (n.*1839T>A) c.*1537T>A (n.*1537T>A) c.*1896T>A (n.*1896T>A) n.4013T>A c.*1832T>A (n.*1832T>A) c.*1749T>A (n.*1749T>A) c.1916T>A (p.Leu639His) n.2495T>A c.*2779T>A (n.*2779T>A) c.2003T>A (p.Leu668His) c.2159T>A (p.Leu720His) c.2185-1420T>A (n.2185-1420T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.*1681T>A (n.*1681T>A) n.2688-1420T>A n.3637-1420T>A c.*132T>A (n.*132T>A) n.2349T>A c.*2101T>A (n.*2101T>A) n.316T>A c.338T>A (p.Leu113His) c.2204T>A (p.Leu735His) c.1349T>A (p.Leu450His) | |
| 8 | g.89937033_89937034del | CA10578740 | NBN | n.3647_3648del n.3529_3530del c.1981_1982del (p.Leu661PhefsTer2) c.2227_2228del (p.Leu743PhefsTer2) c.2278_2279del (p.Leu760PhefsTer2) c.*1838_*1839del (n.*1838_*1839del) c.*1536_*1537del (n.*1536_*1537del) c.*1895_*1896del (n.*1895_*1896del) n.4012_4013del c.*1831_*1832del (n.*1831_*1832del) c.*1748_*1749del (n.*1748_*1749del) c.1915_1916del (p.Leu639PhefsTer2) n.2494_2495del c.*2778_*2779del (n.*2778_*2779del) c.2002_2003del (p.Leu668PhefsTer2) c.2158_2159del (p.Leu720PhefsTer2) c.2185-1421_2185-1420del (n.2185-1421_2185-1420del) c.*492_*493del (n.*492_*493del) c.*1680_*1681del (n.*1680_*1681del) n.2688-1421_2688-1420del n.3637-1421_3637-1420del c.*131_*132del (n.*131_*132del) n.2348_2349del c.*2100_*2101del (n.*2100_*2101del) n.315_316del c.337_338del (p.Leu113PhefsTer2) c.2203_2204del (p.Leu735PhefsTer2) c.1348_1349del (p.Leu450PhefsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89937033G>A | CA371674752 | NBN | n.3647C>T n.3529C>T c.1981C>T (p.Leu661Phe) c.2227C>T (p.Leu743Phe) c.2278C>T (p.Leu760Phe) c.*1838C>T (n.*1838C>T) c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.*1895C>T (n.*1895C>T) n.4012C>T c.*1831C>T (n.*1831C>T) c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.1915C>T (p.Leu639Phe) n.2494C>T c.*2778C>T (n.*2778C>T) c.2002C>T (p.Leu668Phe) c.2158C>T (p.Leu720Phe) c.2185-1421C>T (n.2185-1421C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*1680C>T (n.*1680C>T) n.2688-1421C>T n.3637-1421C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.2348C>T c.*2100C>T (n.*2100C>T) n.315C>T c.337C>T (p.Leu113Phe) c.2203C>T (p.Leu735Phe) c.1348C>T (p.Leu450Phe) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89937033G>C | CA371674751 | NBN | n.3647C>G n.3529C>G c.1981C>G (p.Leu661Val) c.2227C>G (p.Leu743Val) c.2278C>G (p.Leu760Val) c.*1838C>G (n.*1838C>G) c.*1536C>G (n.*1536C>G) c.*1895C>G (n.*1895C>G) n.4012C>G c.*1831C>G (n.*1831C>G) c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.1915C>G (p.Leu639Val) n.2494C>G c.*2778C>G (n.*2778C>G) c.2002C>G (p.Leu668Val) c.2158C>G (p.Leu720Val) c.2185-1421C>G (n.2185-1421C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*1680C>G (n.*1680C>G) n.2688-1421C>G n.3637-1421C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.2348C>G c.*2100C>G (n.*2100C>G) n.315C>G c.337C>G (p.Leu113Val) c.2203C>G (p.Leu735Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) | |
| 8 | g.89937033G= | CA1801415397 | NBN | n.3647C= n.3529C= c.1981C= (p.Leu661=) c.2227C= (p.Leu743=) c.2278C= (p.Leu760=) c.*1838C= (n.*1838C=) c.*1536C= (n.*1536C=) c.*1895C= (n.*1895C=) n.4012C= c.*1831C= (n.*1831C=) c.*1748C= (n.*1748C=) c.1915C= (p.Leu639=) n.2494C= c.*2778C= (n.*2778C=) c.2002C= (p.Leu668=) c.2158C= (p.Leu720=) c.2185-1421C= (n.2185-1421C=) c.*492C= (n.*492C=) c.*1680C= (n.*1680C=) n.2688-1421C= n.3637-1421C= c.*131C= (n.*131C=) n.2348C= c.*2100C= (n.*2100C=) n.315C= c.337C= (p.Leu113=) c.2203C= (p.Leu735=) c.1348C= (p.Leu450=) | |
| 8 | g.89937033G>T | CA181268717 | NBN | n.3647C>A n.3529C>A c.1981C>A (p.Leu661Ile) c.2227C>A (p.Leu743Ile) c.2278C>A (p.Leu760Ile) c.*1838C>A (n.*1838C>A) c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.*1895C>A (n.*1895C>A) n.4012C>A c.*1831C>A (n.*1831C>A) c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.1915C>A (p.Leu639Ile) n.2494C>A c.*2778C>A (n.*2778C>A) c.2002C>A (p.Leu668Ile) c.2158C>A (p.Leu720Ile) c.2185-1421C>A (n.2185-1421C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*1680C>A (n.*1680C>A) n.2688-1421C>A n.3637-1421C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.2348C>A c.*2100C>A (n.*2100C>A) n.315C>A c.337C>A (p.Leu113Ile) c.2203C>A (p.Leu735Ile) c.1348C>A (p.Leu450Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89937033_89937036delinsGATC | CA1801415398 | NBN | n.3644_3647delinsGATC n.3526_3529delinsGATC c.1978_1981delinsGATC (p.Asp660=) c.2224_2227delinsGATC (p.Asp742=) c.2275_2278delinsGATC (p.Asp759=) c.*1835_*1838delinsGATC (n.*1835_*1838delinsGATC) c.*1533_*1536delinsGATC (n.*1533_*1536delinsGATC) c.*1892_*1895delinsGATC (n.*1892_*1895delinsGATC) n.4009_4012delinsGATC c.*1828_*1831delinsGATC (n.*1828_*1831delinsGATC) c.*1745_*1748delinsGATC (n.*1745_*1748delinsGATC) c.1912_1915delinsGATC (p.Asp638=) n.2491_2494delinsGATC c.*2775_*2778delinsGATC (n.*2775_*2778delinsGATC) c.1999_2002delinsGATC (p.Asp667=) c.2155_2158delinsGATC (p.Asp719=) c.2185-1424_2185-1421delinsGATC (n.2185-1424_2185-1421delinsGATC) c.*489_*492delinsGATC (n.*489_*492delinsGATC) c.*1677_*1680delinsGATC (n.*1677_*1680delinsGATC) n.2688-1424_2688-1421delinsGATC n.3637-1424_3637-1421delinsGATC c.*128_*131delinsGATC (n.*128_*131delinsGATC) n.2345_2348delinsGATC c.*2097_*2100delinsGATC (n.*2097_*2100delinsGATC) n.312_315delinsGATC c.334_337delinsGATC (p.Asp112=) c.2200_2203delinsGATC (p.Asp734=) c.1345_1348delinsGATC (p.Asp449=) | |
| 8 | g.89937034A= | CA1801415399 | NBN | n.3646T= n.3528T= c.1980T= (p.Asp660=) c.2226T= (p.Asp742=) c.2277T= (p.Asp759=) c.*1837T= (n.*1837T=) c.*1535T= (n.*1535T=) c.*1894T= (n.*1894T=) n.4011T= c.*1830T= (n.*1830T=) c.*1747T= (n.*1747T=) c.1914T= (p.Asp638=) n.2493T= c.*2777T= (n.*2777T=) c.2001T= (p.Asp667=) c.2157T= (p.Asp719=) c.2185-1422T= (n.2185-1422T=) c.*491T= (n.*491T=) c.*1679T= (n.*1679T=) n.2688-1422T= n.3637-1422T= c.*130T= (n.*130T=) n.2347T= c.*2099T= (n.*2099T=) n.314T= c.336T= (p.Asp112=) c.2202T= (p.Asp734=) c.1347T= (p.Asp449=) | |
| 8 | g.89937034A>C | CA371674753 | NBN | n.3646T>G n.3528T>G c.1980T>G (p.Asp660Glu) c.2226T>G (p.Asp742Glu) c.2277T>G (p.Asp759Glu) c.*1837T>G (n.*1837T>G) c.*1535T>G (n.*1535T>G) c.*1894T>G (n.*1894T>G) n.4011T>G c.*1830T>G (n.*1830T>G) c.*1747T>G (n.*1747T>G) c.1914T>G (p.Asp638Glu) n.2493T>G c.*2777T>G (n.*2777T>G) c.2001T>G (p.Asp667Glu) c.2157T>G (p.Asp719Glu) c.2185-1422T>G (n.2185-1422T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.*1679T>G (n.*1679T>G) n.2688-1422T>G n.3637-1422T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.2347T>G c.*2099T>G (n.*2099T>G) n.314T>G c.336T>G (p.Asp112Glu) c.2202T>G (p.Asp734Glu) c.1347T>G (p.Asp449Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89937034A>G | CA461836515 | NBN | n.3646T>C n.3528T>C c.1980T>C (p.Asp660=) c.2226T>C (p.Asp742=) c.2277T>C (p.Asp759=) c.*1837T>C (n.*1837T>C) c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.*1894T>C (n.*1894T>C) n.4011T>C c.*1830T>C (n.*1830T>C) c.*1747T>C (n.*1747T>C) c.1914T>C (p.Asp638=) n.2493T>C c.*2777T>C (n.*2777T>C) c.2001T>C (p.Asp667=) c.2157T>C (p.Asp719=) c.2185-1422T>C (n.2185-1422T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.*1679T>C (n.*1679T>C) n.2688-1422T>C n.3637-1422T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.2347T>C c.*2099T>C (n.*2099T>C) n.314T>C c.336T>C (p.Asp112=) c.2202T>C (p.Asp734=) c.1347T>C (p.Asp449=) | |
| 8 | g.89937034A>T | CA4802584 | NBN | n.3646T>A n.3528T>A c.1980T>A (p.Asp660Glu) c.2226T>A (p.Asp742Glu) c.2277T>A (p.Asp759Glu) c.*1837T>A (n.*1837T>A) c.*1535T>A (n.*1535T>A) c.*1894T>A (n.*1894T>A) n.4011T>A c.*1830T>A (n.*1830T>A) c.*1747T>A (n.*1747T>A) c.1914T>A (p.Asp638Glu) n.2493T>A c.*2777T>A (n.*2777T>A) c.2001T>A (p.Asp667Glu) c.2157T>A (p.Asp719Glu) c.2185-1422T>A (n.2185-1422T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.*1679T>A (n.*1679T>A) n.2688-1422T>A n.3637-1422T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.2347T>A c.*2099T>A (n.*2099T>A) n.314T>A c.336T>A (p.Asp112Glu) c.2202T>A (p.Asp734Glu) c.1347T>A (p.Asp449Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89937038_89937040del | CA856701011 | NBN | n.3644_3646del n.3526_3528del c.1978_1980del (p.Asp660del) c.2224_2226del (p.Asp742del) c.2275_2277del (p.Asp759del) c.*1835_*1837del (n.*1835_*1837del) c.*1533_*1535del (n.*1533_*1535del) c.*1892_*1894del (n.*1892_*1894del) n.4009_4011del c.*1828_*1830del (n.*1828_*1830del) c.*1745_*1747del (n.*1745_*1747del) c.1912_1914del (p.Asp638del) n.2491_2493del c.*2775_*2777del (n.*2775_*2777del) c.1999_2001del (p.Asp667del) c.2155_2157del (p.Asp719del) c.2185-1424_2185-1422del (n.2185-1424_2185-1422del) c.*489_*491del (n.*489_*491del) c.*1677_*1679del (n.*1677_*1679del) n.2688-1424_2688-1422del n.3637-1424_3637-1422del c.*128_*130del (n.*128_*130del) n.2345_2347del c.*2097_*2099del (n.*2097_*2099del) n.312_314del c.334_336del (p.Asp112del) c.2200_2202del (p.Asp734del) c.1345_1347del (p.Asp449del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89937035T>A | CA371674754 | NBN | n.3645A>T n.3527A>T c.1979A>T (p.Asp660Val) c.2225A>T (p.Asp742Val) c.2276A>T (p.Asp759Val) c.*1836A>T (n.*1836A>T) c.*1534A>T (n.*1534A>T) c.*1893A>T (n.*1893A>T) n.4010A>T c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.*1746A>T (n.*1746A>T) c.1913A>T (p.Asp638Val) n.2492A>T c.*2776A>T (n.*2776A>T) c.2000A>T (p.Asp667Val) c.2156A>T (p.Asp719Val) c.2185-1423A>T (n.2185-1423A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.*1678A>T (n.*1678A>T) n.2688-1423A>T n.3637-1423A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.2346A>T c.*2098A>T (n.*2098A>T) n.313A>T c.335A>T (p.Asp112Val) c.2201A>T (p.Asp734Val) c.1346A>T (p.Asp449Val) | |
| 8 | g.89937035T>C | CA371674755 | NBN | n.3645A>G n.3527A>G c.1979A>G (p.Asp660Gly) c.2225A>G (p.Asp742Gly) c.2276A>G (p.Asp759Gly) c.*1836A>G (n.*1836A>G) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.*1893A>G (n.*1893A>G) n.4010A>G c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.*1746A>G (n.*1746A>G) c.1913A>G (p.Asp638Gly) n.2492A>G c.*2776A>G (n.*2776A>G) c.2000A>G (p.Asp667Gly) c.2156A>G (p.Asp719Gly) c.2185-1423A>G (n.2185-1423A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*1678A>G (n.*1678A>G) n.2688-1423A>G n.3637-1423A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.2346A>G c.*2098A>G (n.*2098A>G) n.313A>G c.335A>G (p.Asp112Gly) c.2201A>G (p.Asp734Gly) c.1346A>G (p.Asp449Gly) | |
| 8 | g.89937035T>G | CA371674756 | NBN | n.3645A>C n.3527A>C c.1979A>C (p.Asp660Ala) c.2225A>C (p.Asp742Ala) c.2276A>C (p.Asp759Ala) c.*1836A>C (n.*1836A>C) c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.*1893A>C (n.*1893A>C) n.4010A>C c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.*1746A>C (n.*1746A>C) c.1913A>C (p.Asp638Ala) n.2492A>C c.*2776A>C (n.*2776A>C) c.2000A>C (p.Asp667Ala) c.2156A>C (p.Asp719Ala) c.2185-1423A>C (n.2185-1423A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.*1678A>C (n.*1678A>C) n.2688-1423A>C n.3637-1423A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.2346A>C c.*2098A>C (n.*2098A>C) n.313A>C c.335A>C (p.Asp112Ala) c.2201A>C (p.Asp734Ala) c.1346A>C (p.Asp449Ala) |