WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89936906_89936925delinsTTAGGTGAAGGGACTAGGTG | CA1801415345 | NBN | n.3654+101_3654+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA n.3536+101_3536+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA c.1988+101_1988+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.1988+101_1988+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) c.2234+101_2234+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.2234+101_2234+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) c.2285+101_2285+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.2285+101_2285+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) c.*1845+101_*1845+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.*1845+101_*1845+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) c.*1543+101_*1543+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.*1543+101_*1543+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) c.*1902+101_*1902+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.*1902+101_*1902+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) n.4019+101_4019+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA c.*1838+101_*1838+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.*1838+101_*1838+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) c.*1755+101_*1755+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.*1755+101_*1755+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) c.1922+101_1922+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.1922+101_1922+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) n.2501+101_2501+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA c.*2785+101_*2785+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.*2785+101_*2785+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) c.2009+101_2009+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.2009+101_2009+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) c.2165+101_2165+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.2165+101_2165+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) c.2185-1313_2185-1294delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.2185-1313_2185-1294delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) c.*499+101_*499+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.*499+101_*499+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) c.*1687+101_*1687+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.*1687+101_*1687+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) n.2688-1313_2688-1294delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA n.3637-1313_3637-1294delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA c.*138+101_*138+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.*138+101_*138+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) n.2456_2475delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA c.*2107+101_*2107+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.*2107+101_*2107+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) n.322+101_322+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA c.344+101_344+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.344+101_344+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) c.2210+101_2210+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.2210+101_2210+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) c.1355+101_1355+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA (n.1355+101_1355+120delinsCACCTAGTCCCTTCACCTAA) | |
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| 8 | g.89936931G>A | CA2579201541 | NBN | n.3654+95C>T n.3536+95C>T c.1988+95C>T (n.1988+95C>T) c.2234+95C>T (n.2234+95C>T) c.2285+95C>T (n.2285+95C>T) c.*1845+95C>T (n.*1845+95C>T) c.*1543+95C>T (n.*1543+95C>T) c.*1902+95C>T (n.*1902+95C>T) n.4019+95C>T c.*1838+95C>T (n.*1838+95C>T) c.*1755+95C>T (n.*1755+95C>T) c.1922+95C>T (n.1922+95C>T) n.2501+95C>T c.*2785+95C>T (n.*2785+95C>T) c.2009+95C>T (n.2009+95C>T) c.2165+95C>T (n.2165+95C>T) c.2185-1319C>T (n.2185-1319C>T) c.*499+95C>T (n.*499+95C>T) c.*1687+95C>T (n.*1687+95C>T) n.2688-1319C>T n.3637-1319C>T c.*138+95C>T (n.*138+95C>T) n.2450C>T c.*2107+95C>T (n.*2107+95C>T) n.322+95C>T c.344+95C>T (n.344+95C>T) c.2210+95C>T (n.2210+95C>T) c.1355+95C>T (n.1355+95C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89936931G>T | CA2687853674 | NBN | n.3654+95C>A n.3536+95C>A c.1988+95C>A (n.1988+95C>A) c.2234+95C>A (n.2234+95C>A) c.2285+95C>A (n.2285+95C>A) c.*1845+95C>A (n.*1845+95C>A) c.*1543+95C>A (n.*1543+95C>A) c.*1902+95C>A (n.*1902+95C>A) n.4019+95C>A c.*1838+95C>A (n.*1838+95C>A) c.*1755+95C>A (n.*1755+95C>A) c.1922+95C>A (n.1922+95C>A) n.2501+95C>A c.*2785+95C>A (n.*2785+95C>A) c.2009+95C>A (n.2009+95C>A) c.2165+95C>A (n.2165+95C>A) c.2185-1319C>A (n.2185-1319C>A) c.*499+95C>A (n.*499+95C>A) c.*1687+95C>A (n.*1687+95C>A) n.2688-1319C>A n.3637-1319C>A c.*138+95C>A (n.*138+95C>A) n.2450C>A c.*2107+95C>A (n.*2107+95C>A) n.322+95C>A c.344+95C>A (n.344+95C>A) c.2210+95C>A (n.2210+95C>A) c.1355+95C>A (n.1355+95C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89936932del | CA2687853677 | NBN | n.3654+94del n.3536+94del c.1988+94del (n.1988+94del) c.2234+94del (n.2234+94del) c.2285+94del (n.2285+94del) c.*1845+94del (n.*1845+94del) c.*1543+94del (n.*1543+94del) c.*1902+94del (n.*1902+94del) n.4019+94del c.*1838+94del (n.*1838+94del) c.*1755+94del (n.*1755+94del) c.1922+94del (n.1922+94del) n.2501+94del c.*2785+94del (n.*2785+94del) c.2009+94del (n.2009+94del) c.2165+94del (n.2165+94del) c.2185-1320del (n.2185-1320del) c.*499+94del (n.*499+94del) c.*1687+94del (n.*1687+94del) n.2688-1320del n.3637-1320del c.*138+94del (n.*138+94del) n.2449del c.*2107+94del (n.*2107+94del) n.322+94del c.344+94del (n.344+94del) c.2210+94del (n.2210+94del) c.1355+94del (n.1355+94del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89936932A>G | CA2687853675 | NBN | n.3654+94T>C n.3536+94T>C c.1988+94T>C (n.1988+94T>C) c.2234+94T>C (n.2234+94T>C) c.2285+94T>C (n.2285+94T>C) c.*1845+94T>C (n.*1845+94T>C) c.*1543+94T>C (n.*1543+94T>C) c.*1902+94T>C (n.*1902+94T>C) n.4019+94T>C c.*1838+94T>C (n.*1838+94T>C) c.*1755+94T>C (n.*1755+94T>C) c.1922+94T>C (n.1922+94T>C) n.2501+94T>C c.*2785+94T>C (n.*2785+94T>C) c.2009+94T>C (n.2009+94T>C) c.2165+94T>C (n.2165+94T>C) c.2185-1320T>C (n.2185-1320T>C) c.*499+94T>C (n.*499+94T>C) c.*1687+94T>C (n.*1687+94T>C) n.2688-1320T>C n.3637-1320T>C c.*138+94T>C (n.*138+94T>C) n.2449T>C c.*2107+94T>C (n.*2107+94T>C) n.322+94T>C c.344+94T>C (n.344+94T>C) c.2210+94T>C (n.2210+94T>C) c.1355+94T>C (n.1355+94T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89936932A>T | CA2687853676 | NBN | n.3654+94T>A n.3536+94T>A c.1988+94T>A (n.1988+94T>A) c.2234+94T>A (n.2234+94T>A) c.2285+94T>A (n.2285+94T>A) c.*1845+94T>A (n.*1845+94T>A) c.*1543+94T>A (n.*1543+94T>A) c.*1902+94T>A (n.*1902+94T>A) n.4019+94T>A c.*1838+94T>A (n.*1838+94T>A) c.*1755+94T>A (n.*1755+94T>A) c.1922+94T>A (n.1922+94T>A) n.2501+94T>A c.*2785+94T>A (n.*2785+94T>A) c.2009+94T>A (n.2009+94T>A) c.2165+94T>A (n.2165+94T>A) c.2185-1320T>A (n.2185-1320T>A) c.*499+94T>A (n.*499+94T>A) c.*1687+94T>A (n.*1687+94T>A) n.2688-1320T>A n.3637-1320T>A c.*138+94T>A (n.*138+94T>A) n.2449T>A c.*2107+94T>A (n.*2107+94T>A) n.322+94T>A c.344+94T>A (n.344+94T>A) c.2210+94T>A (n.2210+94T>A) c.1355+94T>A (n.1355+94T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89936933G>T | CA2687853678 | NBN | n.3654+93C>A n.3536+93C>A c.1988+93C>A (n.1988+93C>A) c.2234+93C>A (n.2234+93C>A) c.2285+93C>A (n.2285+93C>A) c.*1845+93C>A (n.*1845+93C>A) c.*1543+93C>A (n.*1543+93C>A) c.*1902+93C>A (n.*1902+93C>A) n.4019+93C>A c.*1838+93C>A (n.*1838+93C>A) c.*1755+93C>A (n.*1755+93C>A) c.1922+93C>A (n.1922+93C>A) n.2501+93C>A c.*2785+93C>A (n.*2785+93C>A) c.2009+93C>A (n.2009+93C>A) c.2165+93C>A (n.2165+93C>A) c.2185-1321C>A (n.2185-1321C>A) c.*499+93C>A (n.*499+93C>A) c.*1687+93C>A (n.*1687+93C>A) n.2688-1321C>A n.3637-1321C>A c.*138+93C>A (n.*138+93C>A) n.2448C>A c.*2107+93C>A (n.*2107+93C>A) n.322+93C>A c.344+93C>A (n.344+93C>A) c.2210+93C>A (n.2210+93C>A) c.1355+93C>A (n.1355+93C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89936934G>A | CA2687853679 | NBN | n.3654+92C>T n.3536+92C>T c.1988+92C>T (n.1988+92C>T) c.2234+92C>T (n.2234+92C>T) c.2285+92C>T (n.2285+92C>T) c.*1845+92C>T (n.*1845+92C>T) c.*1543+92C>T (n.*1543+92C>T) c.*1902+92C>T (n.*1902+92C>T) n.4019+92C>T c.*1838+92C>T (n.*1838+92C>T) c.*1755+92C>T (n.*1755+92C>T) c.1922+92C>T (n.1922+92C>T) n.2501+92C>T c.*2785+92C>T (n.*2785+92C>T) c.2009+92C>T (n.2009+92C>T) c.2165+92C>T (n.2165+92C>T) c.2185-1322C>T (n.2185-1322C>T) c.*499+92C>T (n.*499+92C>T) c.*1687+92C>T (n.*1687+92C>T) n.2688-1322C>T n.3637-1322C>T c.*138+92C>T (n.*138+92C>T) n.2447C>T c.*2107+92C>T (n.*2107+92C>T) n.322+92C>T c.344+92C>T (n.344+92C>T) c.2210+92C>T (n.2210+92C>T) c.1355+92C>T (n.1355+92C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89936934G>T | CA2687853680 | NBN | n.3654+92C>A n.3536+92C>A c.1988+92C>A (n.1988+92C>A) c.2234+92C>A (n.2234+92C>A) c.2285+92C>A (n.2285+92C>A) c.*1845+92C>A (n.*1845+92C>A) c.*1543+92C>A (n.*1543+92C>A) c.*1902+92C>A (n.*1902+92C>A) n.4019+92C>A c.*1838+92C>A (n.*1838+92C>A) c.*1755+92C>A (n.*1755+92C>A) c.1922+92C>A (n.1922+92C>A) n.2501+92C>A c.*2785+92C>A (n.*2785+92C>A) c.2009+92C>A (n.2009+92C>A) c.2165+92C>A (n.2165+92C>A) c.2185-1322C>A (n.2185-1322C>A) c.*499+92C>A (n.*499+92C>A) c.*1687+92C>A (n.*1687+92C>A) n.2688-1322C>A n.3637-1322C>A c.*138+92C>A (n.*138+92C>A) n.2447C>A c.*2107+92C>A (n.*2107+92C>A) n.322+92C>A c.344+92C>A (n.344+92C>A) c.2210+92C>A (n.2210+92C>A) c.1355+92C>A (n.1355+92C>A) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.89936936C>T | CA2687853683 | NBN | n.3654+90G>A n.3536+90G>A c.1988+90G>A (n.1988+90G>A) c.2234+90G>A (n.2234+90G>A) c.2285+90G>A (n.2285+90G>A) c.*1845+90G>A (n.*1845+90G>A) c.*1543+90G>A (n.*1543+90G>A) c.*1902+90G>A (n.*1902+90G>A) n.4019+90G>A c.*1838+90G>A (n.*1838+90G>A) c.*1755+90G>A (n.*1755+90G>A) c.1922+90G>A (n.1922+90G>A) n.2501+90G>A c.*2785+90G>A (n.*2785+90G>A) c.2009+90G>A (n.2009+90G>A) c.2165+90G>A (n.2165+90G>A) c.2185-1324G>A (n.2185-1324G>A) c.*499+90G>A (n.*499+90G>A) c.*1687+90G>A (n.*1687+90G>A) n.2688-1324G>A n.3637-1324G>A c.*138+90G>A (n.*138+90G>A) n.2445G>A c.*2107+90G>A (n.*2107+90G>A) n.322+90G>A c.344+90G>A (n.344+90G>A) c.2210+90G>A (n.2210+90G>A) c.1355+90G>A (n.1355+90G>A) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.89936938G>A | CA2580846862 | NBN | n.3654+88C>T n.3536+88C>T c.1988+88C>T (n.1988+88C>T) c.2234+88C>T (n.2234+88C>T) c.2285+88C>T (n.2285+88C>T) c.*1845+88C>T (n.*1845+88C>T) c.*1543+88C>T (n.*1543+88C>T) c.*1902+88C>T (n.*1902+88C>T) n.4019+88C>T c.*1838+88C>T (n.*1838+88C>T) c.*1755+88C>T (n.*1755+88C>T) c.1922+88C>T (n.1922+88C>T) n.2501+88C>T c.*2785+88C>T (n.*2785+88C>T) c.2009+88C>T (n.2009+88C>T) c.2165+88C>T (n.2165+88C>T) c.2185-1326C>T (n.2185-1326C>T) c.*499+88C>T (n.*499+88C>T) c.*1687+88C>T (n.*1687+88C>T) n.2688-1326C>T n.3637-1326C>T c.*138+88C>T (n.*138+88C>T) n.2443C>T c.*2107+88C>T (n.*2107+88C>T) n.322+88C>T c.344+88C>T (n.344+88C>T) c.2210+88C>T (n.2210+88C>T) c.1355+88C>T (n.1355+88C>T) | |
| 8 | g.89936938G>C | CA181268614 | NBN | n.3654+88C>G n.3536+88C>G c.1988+88C>G (n.1988+88C>G) c.2234+88C>G (n.2234+88C>G) c.2285+88C>G (n.2285+88C>G) c.*1845+88C>G (n.*1845+88C>G) c.*1543+88C>G (n.*1543+88C>G) c.*1902+88C>G (n.*1902+88C>G) n.4019+88C>G c.*1838+88C>G (n.*1838+88C>G) c.*1755+88C>G (n.*1755+88C>G) c.1922+88C>G (n.1922+88C>G) n.2501+88C>G c.*2785+88C>G (n.*2785+88C>G) c.2009+88C>G (n.2009+88C>G) c.2165+88C>G (n.2165+88C>G) c.2185-1326C>G (n.2185-1326C>G) c.*499+88C>G (n.*499+88C>G) c.*1687+88C>G (n.*1687+88C>G) n.2688-1326C>G n.3637-1326C>G c.*138+88C>G (n.*138+88C>G) n.2443C>G c.*2107+88C>G (n.*2107+88C>G) n.322+88C>G c.344+88C>G (n.344+88C>G) c.2210+88C>G (n.2210+88C>G) c.1355+88C>G (n.1355+88C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.89936938G>T | CA2579201542 | NBN | n.3654+88C>A n.3536+88C>A c.1988+88C>A (n.1988+88C>A) c.2234+88C>A (n.2234+88C>A) c.2285+88C>A (n.2285+88C>A) c.*1845+88C>A (n.*1845+88C>A) c.*1543+88C>A (n.*1543+88C>A) c.*1902+88C>A (n.*1902+88C>A) n.4019+88C>A c.*1838+88C>A (n.*1838+88C>A) c.*1755+88C>A (n.*1755+88C>A) c.1922+88C>A (n.1922+88C>A) n.2501+88C>A c.*2785+88C>A (n.*2785+88C>A) c.2009+88C>A (n.2009+88C>A) c.2165+88C>A (n.2165+88C>A) c.2185-1326C>A (n.2185-1326C>A) c.*499+88C>A (n.*499+88C>A) c.*1687+88C>A (n.*1687+88C>A) n.2688-1326C>A n.3637-1326C>A c.*138+88C>A (n.*138+88C>A) n.2443C>A c.*2107+88C>A (n.*2107+88C>A) n.322+88C>A c.344+88C>A (n.344+88C>A) c.2210+88C>A (n.2210+88C>A) c.1355+88C>A (n.1355+88C>A) | gnomAD v4 |
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