| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86739707G>A | CA461978630 | CNGB3 | c.159C>T (p.Leu53=) n.141C>T | |
| 8 | g.86739707G>C | CA4800511 | CNGB3 | c.159C>G (p.Leu53=) n.141C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739707G= | CA1799890179 | CNGB3 | c.159C= (p.Leu53=) n.141C= | |
| 8 | g.86739707G>T | CA461978629 | CNGB3 | c.159C>A (p.Leu53=) n.141C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739708A>C | CA371456746 | CNGB3 | c.158T>G (p.Leu53Arg) n.140T>G | |
| 8 | g.86739708A>G | CA371456747 | CNGB3 | c.158T>C (p.Leu53Pro) n.140T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.86739708A>T | CA371456748 | CNGB3 | c.158T>A (p.Leu53His) n.140T>A | |
| 8 | g.86739709G>A | CA371456751 | CNGB3 | c.157C>T (p.Leu53Phe) n.139C>T | COSMIC |
| 8 | g.86739709G>C | CA371456750 | CNGB3 | c.157C>G (p.Leu53Val) n.139C>G | |
| 8 | g.86739709G>T | CA371456749 | CNGB3 | c.157C>A (p.Leu53Ile) n.139C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739710A= | CA1799890181 | CNGB3 | c.156T= (p.Ser52=) n.138T= | |
| 8 | g.86739710A>C | CA461978631 | CNGB3 | c.156T>G (p.Ser52=) n.138T>G | |
| 8 | g.86739710A>G | CA461978632 | CNGB3 | c.156T>C (p.Ser52=) n.138T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739710A>T | CA461978633 | CNGB3 | c.156T>A (p.Ser52=) n.138T>A | |
| 8 | g.86739711del | CA2687827953 | CNGB3 | c.155del (p.Ser52PhefsTer?) n.137del | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739711G>A | CA371456752 | CNGB3 | c.155C>T (p.Ser52Phe) n.137C>T | |
| 8 | g.86739711G>C | CA371456753 | CNGB3 | c.155C>G (p.Ser52Cys) n.137C>G | |
| 8 | g.86739711G= | CA1799890183 | CNGB3 | c.155C= (p.Ser52=) n.137C= | |
| 8 | g.86739711G>T | CA371456754 | CNGB3 | c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.137C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86739712A>C | CA371456755 | CNGB3 | c.154T>G (p.Ser52Ala) n.136T>G | |
| 8 | g.86739712A>G | CA371456756 | CNGB3 | c.154T>C (p.Ser52Pro) n.136T>C | |
| 8 | g.86739712A>T | CA371456757 | CNGB3 | c.154T>A (p.Ser52Thr) n.136T>A | COSMIC |
| 8 | g.86739713T>A | CA371456758 | CNGB3 | c.153A>T (p.Lys51Asn) n.135A>T | |
| 8 | g.86739713T>C | CA4800512 | CNGB3 | c.153A>G (p.Lys51=) n.135A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739713T>G | CA371456759 | CNGB3 | c.153A>C (p.Lys51Asn) n.135A>C | |
| 8 | g.86739713T= | CA1799890185 | CNGB3 | c.153A= (p.Lys51=) n.135A= | |
| 8 | g.86739714T>A | CA371456760 | CNGB3 | c.152A>T (p.Lys51Ile) n.134A>T | |
| 8 | g.86739714T>C | CA371456761 | CNGB3 | c.152A>G (p.Lys51Arg) n.134A>G | |
| 8 | g.86739714T>G | CA371456762 | CNGB3 | c.152A>C (p.Lys51Thr) n.134A>C | |
| 8 | g.86739715T>A | CA371456763 | CNGB3 | c.151A>T (p.Lys51Ter) n.133A>T | |
| 8 | g.86739715T>C | CA371456764 | CNGB3 | c.151A>G (p.Lys51Glu) n.133A>G | |
| 8 | g.86739715T>G | CA371456765 | CNGB3 | c.151A>C (p.Lys51Gln) n.133A>C | |
| 8 | g.86739716C>A | CA371456766 | CNGB3 | c.150G>T (p.Glu50Asp) n.132G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739716C>G | CA371456767 | CNGB3 | c.150G>C (p.Glu50Asp) n.132G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739716C>T | CA461978634 | CNGB3 | c.150G>A (p.Glu50=) n.132G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739717T>A | CA371456768 | CNGB3 | c.149A>T (p.Glu50Val) n.131A>T | |
| 8 | g.86739717T>C | CA371456769 | CNGB3 | c.149A>G (p.Glu50Gly) n.131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739717T>G | CA371456770 | CNGB3 | c.149A>C (p.Glu50Ala) n.131A>C | |
| 8 | g.86739717T= | CA1799890188 | CNGB3 | c.149A= (p.Glu50=) n.131A= | |
| 8 | g.86739718C>A | CA371456773 | CNGB3 | c.148G>T (p.Glu50Ter) n.130G>T | |
| 8 | g.86739718C= | CA1799890191 | CNGB3 | c.148G= (p.Glu50=) n.130G= | |
| 8 | g.86739718C>G | CA371456772 | CNGB3 | c.148G>C (p.Glu50Gln) n.130G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86739718C>T | CA371456771 | CNGB3 | c.148G>A (p.Glu50Lys) n.130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739719T>A | CA371456774 | CNGB3 | c.147A>T (p.Glu49Asp) n.129A>T | |
| 8 | g.86739719T>C | CA461978635 | CNGB3 | c.147A>G (p.Glu49=) n.129A>G | |
| 8 | g.86739719T>G | CA371456775 | CNGB3 | c.147A>C (p.Glu49Asp) n.129A>C | |
| 8 | g.86739720T>A | CA371456776 | CNGB3 | c.146A>T (p.Glu49Val) n.128A>T | |
| 8 | g.86739720T>C | CA371456777 | CNGB3 | c.146A>G (p.Glu49Gly) n.128A>G | |
| 8 | g.86739720T>G | CA371456778 | CNGB3 | c.146A>C (p.Glu49Ala) n.128A>C | |
| 8 | g.86739721C>A | CA371456779 | CNGB3 | c.145G>T (p.Glu49Ter) n.127G>T | gnomAD v4 |