| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86739596_86739612del | CA856379562 | CNGB3 | c.211+49_211+65del (n.211+49_211+65del) n.193+49_193+65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739607A>T | CA1116237170 | CNGB3 | c.211+48T>A (n.211+48T>A) n.193+48T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739609T>A | CA1799889910 | CNGB3 | c.211+46A>T (n.211+46A>T) n.193+46A>T | dbSNP |
| 8 | g.86739609T>G | CA2537576846 | CNGB3 | c.211+46A>C (n.211+46A>C) n.193+46A>C | |
| 8 | g.86739609T= | CA1799889909 | CNGB3 | c.211+46A= (n.211+46A=) n.193+46A= | |
| 8 | g.86739611C>A | CA2687827860 | CNGB3 | c.211+44G>T (n.211+44G>T) n.193+44G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739612A= | CA1799889911 | CNGB3 | c.211+43T= (n.211+43T=) n.193+43T= | |
| 8 | g.86739612A>C | CA1116237171 | CNGB3 | c.211+43T>G (n.211+43T>G) n.193+43T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739612A>G | CA2579200205 | CNGB3 | c.211+43T>C (n.211+43T>C) n.193+43T>C | |
| 8 | g.86739612A>T | CA1116237172 | CNGB3 | c.211+43T>A (n.211+43T>A) n.193+43T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739613C>A | CA2687827861 | CNGB3 | c.211+42G>T (n.211+42G>T) n.193+42G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739613C>T | CA1116237173 | CNGB3 | c.211+42G>A (n.211+42G>A) n.193+42G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739617_86739618del | CA2687827862 | CNGB3 | c.211+40_211+41del (n.211+40_211+41del) n.193+40_193+41del | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739615T>C | CA2543331511 | CNGB3 | c.211+40A>G (n.211+40A>G) n.193+40A>G | |
| 8 | g.86739615T>G | CA1799889913 | CNGB3 | c.211+40A>C (n.211+40A>C) n.193+40A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86739615T= | CA1799889912 | CNGB3 | c.211+40A= (n.211+40A=) n.193+40A= | |
| 8 | g.86739618T>C | CA2687827863 | CNGB3 | c.211+37A>G (n.211+37A>G) n.193+37A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739619del | CA1116237174 | CNGB3 | c.211+36del (n.211+36del) n.193+36del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739619A= | CA1799889917 | CNGB3 | c.211+36T= (n.211+36T=) n.193+36T= | |
| 8 | g.86739619A>G | CA2687827864 | CNGB3 | c.211+36T>C (n.211+36T>C) n.193+36T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739619A>T | CA1116237177 | CNGB3 | c.211+36T>A (n.211+36T>A) n.193+36T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739619_86739620del | CA1116237175 | CNGB3 | c.211+35_211+36del (n.211+35_211+36del) n.193+35_193+36del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739619_86739620delinsAG | CA1799889915 | CNGB3 | c.211+35_211+36delinsCT (n.211+35_211+36delinsCT) n.193+35_193+36delinsCT | |
| 8 | g.86739619_86739622delinsAGTT | CA1799889914 | CNGB3 | c.211+33_211+36delinsAACT (n.211+33_211+36delinsAACT) n.193+33_193+36delinsAACT | |
| 8 | g.86739619_86739620insT | CA4800478 | CNGB3 | c.211+35_211+36insA (n.211+35_211+36insA) n.193+35_193+36insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739619_86739620insTT | CA2687827865 | CNGB3 | c.211+35_211+36insAA (n.211+35_211+36insAA) n.193+35_193+36insAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739619_86739620insTTT | CA2687827868 | CNGB3 | c.211+35_211+36insAAA (n.211+35_211+36insAAA) n.193+35_193+36insAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739619_86739620insTTTTTTTTT | CA2687827867 | CNGB3 | c.211+35_211+36insAAAAAAAAA (n.211+35_211+36insAAAAAAAAA) n.193+35_193+36insAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739619_86739620insTTTTTTTTTT | CA2687827869 | CNGB3 | c.211+35_211+36insAAAAAAAAAA (n.211+35_211+36insAAAAAAAAAA) n.193+35_193+36insAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739620del | CA583027384 | CNGB3 | c.211+35del (n.211+35del) n.193+35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739620G= | CA1799889928 | CNGB3 | c.211+35C= (n.211+35C=) n.193+35C= | |
| 8 | g.86739620G>T | CA180875623 | CNGB3 | c.211+35C>A (n.211+35C>A) n.193+35C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739620dup | CA4800479 | CNGB3 | c.211+35dup (n.211+35dup) n.193+35dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739620_86739621del | CA2687827866 | CNGB3 | c.211+34_211+35del (n.211+34_211+35del) n.193+34_193+35del | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739620_86739621delinsGT | CA2588340557 | CNGB3 | c.211+34_211+35delinsAC (n.211+34_211+35delinsAC) n.193+34_193+35delinsAC | |
| 8 | g.86739620_86739622del | CA1799889924 | CNGB3 | c.211+33_211+35del (n.211+33_211+35del) n.193+33_193+35del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86739620_86739624delinsGTTTT | CA1799889925 | CNGB3 | c.211+31_211+35delinsAAAAC (n.211+31_211+35delinsAAAAC) n.193+31_193+35delinsAAAAC | |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827870 | CNGB3 | c.211+35_211+36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAC (n.211+35_211+36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAC) n.193+35_193+36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAC | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1116237179 | CNGB3 | c.211+35_211+36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAC (n.211+35_211+36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAC) n.193+35_193+36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1116237182 | CNGB3 | c.211+35_211+36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAC (n.211+35_211+36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAC) n.193+35_193+36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739620_86739621insGTT | CA2687827911 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAC (n.211+34_211+35insAAC) n.193+34_193+35insAAC | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739621T>A | CA2579200215 | CNGB3 | c.211+34A>T (n.211+34A>T) n.193+34A>T | |
| 8 | g.86739621T>C | CA4800486 | CNGB3 | c.211+34A>G (n.211+34A>G) n.193+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739621T>G | CA180875624 | CNGB3 | c.211+34A>C (n.211+34A>C) n.193+34A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86739621T= | CA1799889947 | CNGB3 | c.211+34A= (n.211+34A=) n.193+34A= | |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827913 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827929 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827922 | CNGB3 | c.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827927 | CNGB3 | c.211+34_211+35insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 8 | g.86739638_86739639insTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2687827931 | CNGB3 | c.211+34_211+35insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.211+34_211+35insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.193+34_193+35insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |