WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86667111_86675520del | CA658797120 | CNGB3 | c.339-4415_673del c.-76-4415_259del | ClinVar |
| 8 | g.86671028del | CA16041197 | CNGB3 | c.412del (p.Arg138GlufsTer14) n.173del c.-3del (n.-3del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671028T>A | CA371450206 | CNGB3 | c.409A>T (p.Lys137Ter) n.170A>T c.-6A>T (n.-6A>T) | ClinVar |
| 8 | g.86671028T>C | CA371450207 | CNGB3 | c.409A>G (p.Lys137Glu) n.170A>G c.-6A>G (n.-6A>G) | |
| 8 | g.86671028T>G | CA371450208 | CNGB3 | c.409A>C (p.Lys137Gln) n.170A>C c.-6A>C (n.-6A>C) | |
| 8 | g.86671029C>A | CA461831254 | CNGB3 | c.408G>T (p.Val136=) n.169G>T c.-7G>T (n.-7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86671029C= | CA1799829878 | CNGB3 | c.408G= (p.Val136=) n.169G= c.-7G= (n.-7G=) | |
| 8 | g.86671029C>G | CA461831255 | CNGB3 | c.408G>C (p.Val136=) n.169G>C c.-7G>C (n.-7G>C) | |
| 8 | g.86671029C>T | CA461831256 | CNGB3 | c.408G>A (p.Val136=) n.169G>A c.-7G>A (n.-7G>A) | COSMIC |
| 8 | g.86671030A= | CA1799829885 | CNGB3 | c.407T= (p.Val136=) n.168T= c.-8T= (n.-8T=) | |
| 8 | g.86671030A>C | CA371450211 | CNGB3 | c.407T>G (p.Val136Gly) n.168T>G c.-8T>G (n.-8T>G) | |
| 8 | g.86671030A>G | CA371450209 | CNGB3 | c.407T>C (p.Val136Ala) n.168T>C c.-8T>C (n.-8T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671030A>T | CA371450210 | CNGB3 | c.407T>A (p.Val136Glu) n.168T>A c.-8T>A (n.-8T>A) | |
| 8 | g.86671031C>A | CA371450212 | CNGB3 | c.406G>T (p.Val136Leu) n.167G>T c.-9G>T (n.-9G>T) | |
| 8 | g.86671031C= | CA1799829889 | CNGB3 | c.406G= (p.Val136=) n.167G= c.-9G= (n.-9G=) | |
| 8 | g.86671031C>G | CA371450213 | CNGB3 | c.406G>C (p.Val136Leu) n.167G>C c.-9G>C (n.-9G>C) | |
| 8 | g.86671031C>T | CA371450214 | CNGB3 | c.406G>A (p.Val136Met) n.167G>A c.-9G>A (n.-9G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671032C>A | CA461831260 | CNGB3 | c.405G>T (p.Leu135=) n.166G>T c.-10G>T (n.-10G>T) | ClinVar |
| 8 | g.86671032C= | CA1799829892 | CNGB3 | c.405G= (p.Leu135=) n.166G= c.-10G= (n.-10G=) | |
| 8 | g.86671032C>G | CA461831261 | CNGB3 | c.405G>C (p.Leu135=) n.166G>C c.-10G>C (n.-10G>C) | |
| 8 | g.86671032C>T | CA461831262 | CNGB3 | c.405G>A (p.Leu135=) n.166G>A c.-10G>A (n.-10G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86671033A>C | CA371450215 | CNGB3 | c.404T>G (p.Leu135Arg) n.165T>G c.-11T>G (n.-11T>G) | |
| 8 | g.86671033A>G | CA371450216 | CNGB3 | c.404T>C (p.Leu135Pro) n.165T>C c.-11T>C (n.-11T>C) | COSMIC |
| 8 | g.86671033A>T | CA371450217 | CNGB3 | c.404T>A (p.Leu135Gln) n.165T>A c.-11T>A (n.-11T>A) | |
| 8 | g.86671034G>A | CA461831263 | CNGB3 | c.403C>T (p.Leu135=) n.164C>T c.-12C>T (n.-12C>T) | |
| 8 | g.86671034G>C | CA4800406 | CNGB3 | c.403C>G (p.Leu135Val) n.164C>G c.-12C>G (n.-12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86671034G= | CA1799829895 | CNGB3 | c.403C= (p.Leu135=) n.164C= c.-12C= (n.-12C=) | |
| 8 | g.86671034G>T | CA4800407 | CNGB3 | c.403C>A (p.Leu135Met) n.164C>A c.-12C>A (n.-12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671035G>A | CA461831265 | CNGB3 | c.402C>T (p.Asn134=) n.163C>T c.-13C>T (n.-13C>T) | |
| 8 | g.86671035G>C | CA371450218 | CNGB3 | c.402C>G (p.Asn134Lys) n.163C>G c.-13C>G (n.-13C>G) | |
| 8 | g.86671035G>T | CA371450219 | CNGB3 | c.402C>A (p.Asn134Lys) n.163C>A c.-13C>A (n.-13C>A) | |
| 8 | g.86671036T>A | CA371450222 | CNGB3 | c.401A>T (p.Asn134Ile) n.162A>T c.-14A>T (n.-14A>T) | |
| 8 | g.86671036T>C | CA371450221 | CNGB3 | c.401A>G (p.Asn134Ser) n.162A>G c.-14A>G (n.-14A>G) | |
| 8 | g.86671036T>G | CA371450220 | CNGB3 | c.401A>C (p.Asn134Thr) n.162A>C c.-14A>C (n.-14A>C) | |
| 8 | g.86671037T>A | CA371450223 | CNGB3 | c.400A>T (p.Asn134Tyr) n.161A>T c.-15A>T (n.-15A>T) | |
| 8 | g.86671037T>C | CA371450224 | CNGB3 | c.400A>G (p.Asn134Asp) n.161A>G c.-15A>G (n.-15A>G) | |
| 8 | g.86671037T>G | CA371450225 | CNGB3 | c.400A>C (p.Asn134His) n.161A>C c.-15A>C (n.-15A>C) | |
| 8 | g.86671038G>A | CA461831269 | CNGB3 | c.399C>T (p.His133=) n.160C>T c.-16C>T (n.-16C>T) | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.86671038G>C | CA371450226 | CNGB3 | c.399C>G (p.His133Gln) n.160C>G c.-16C>G (n.-16C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86671038G= | CA1799829901 | CNGB3 | c.399C= (p.His133=) n.160C= c.-16C= (n.-16C=) | |
| 8 | g.86671038G>T | CA371450227 | CNGB3 | c.399C>A (p.His133Gln) n.160C>A c.-16C>A (n.-16C>A) | |
| 8 | g.86671039T>A | CA371450228 | CNGB3 | c.398A>T (p.His133Leu) n.159A>T c.-17A>T (n.-17A>T) | |
| 8 | g.86671039T>C | CA371450229 | CNGB3 | c.398A>G (p.His133Arg) n.159A>G c.-17A>G (n.-17A>G) | |
| 8 | g.86671039T>G | CA180366580 | CNGB3 | c.398A>C (p.His133Pro) n.159A>C c.-17A>C (n.-17A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671039T= | CA1799829904 | CNGB3 | c.398A= (p.His133=) n.159A= c.-17A= (n.-17A=) | |
| 8 | g.86671040G>A | CA4800408 | CNGB3 | c.397C>T (p.His133Tyr) n.158C>T c.-18C>T (n.-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86671040G>C | CA371450230 | CNGB3 | c.397C>G (p.His133Asp) n.158C>G c.-18C>G (n.-18C>G) | |
| 8 | g.86671040G= | CA1799829907 | CNGB3 | c.397C= (p.His133=) n.158C= c.-18C= (n.-18C=) | |
| 8 | g.86671040G>T | CA371450231 | CNGB3 | c.397C>A (p.His133Asn) n.158C>A c.-18C>A (n.-18C>A) | |
| 8 | g.86671041T>A | CA461831272 | CNGB3 | c.396A>T (p.Leu132=) n.157A>T c.-19A>T (n.-19A>T) |