Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.86667111_86675520del | CA658797120 | CNGB3 | c.339-4415_673del c.-76-4415_259del | ClinVar |
8 | g.86667911_86667925del | CA2687827134 | CNGB3 | c.643+96_643+110del (n.643+96_643+110del) c.229+96_229+110del (n.229+96_229+110del) | gnomAD v4 |
8 | g.86667922G>C | CA2687827146 | CNGB3 | c.643+97C>G (n.643+97C>G) c.229+97C>G (n.229+97C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86667922G>T | CA2687827145 | CNGB3 | c.643+97C>A (n.643+97C>A) c.229+97C>A (n.229+97C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86667923A>C | CA2687827147 | CNGB3 | c.643+96T>G (n.643+96T>G) c.229+96T>G (n.229+96T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86667925G>A | CA2687827148 | CNGB3 | c.643+94C>T (n.643+94C>T) c.229+94C>T (n.229+94C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86667925G>T | CA2687827149 | CNGB3 | c.643+94C>A (n.643+94C>A) c.229+94C>A (n.229+94C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86667926T>C | CA2579200137 | CNGB3 | c.643+93A>G (n.643+93A>G) c.229+93A>G (n.229+93A>G) | |
8 | g.86667927A>G | CA2687827150 | CNGB3 | c.643+92T>C (n.643+92T>C) c.229+92T>C (n.229+92T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86667928A= | CA1799826111 | CNGB3 | c.643+91T= (n.643+91T=) c.229+91T= (n.229+91T=) | |
8 | g.86667928A>G | CA1799826112 | CNGB3 | c.643+91T>C (n.643+91T>C) c.229+91T>C (n.229+91T>C) | dbSNP |
8 | g.86667929G>A | CA856356878 | CNGB3 | c.643+90C>T (n.643+90C>T) c.229+90C>T (n.229+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86667929G= | CA1799826114 | CNGB3 | c.643+90C= (n.643+90C=) c.229+90C= (n.229+90C=) | |
8 | g.86667929G>T | CA2687827151 | CNGB3 | c.643+90C>A (n.643+90C>A) c.229+90C>A (n.229+90C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86667929_86667948delinsGGAAAATAGAAGCTATCTGT | CA1799826115 | CNGB3 | c.643+71_643+90delinsACAGATAGCTTCTATTTTCC (n.643+71_643+90delinsACAGATAGCTTCTATTTTCC) c.229+71_229+90delinsACAGATAGCTTCTATTTTCC (n.229+71_229+90delinsACAGATAGCTTCTATTTTCC) | |
8 | g.86667930G>T | CA2579200138 | CNGB3 | c.643+89C>A (n.643+89C>A) c.229+89C>A (n.229+89C>A) | |
8 | g.86667932_86667950del | CA180363890 | CNGB3 | c.643+71_643+89del (n.643+71_643+89del) c.229+71_229+89del (n.229+71_229+89del) | dbSNP |
8 | g.86667931A>G | CA2687827152 | CNGB3 | c.643+88T>C (n.643+88T>C) c.229+88T>C (n.229+88T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86667934A= | CA1799826116 | CNGB3 | c.643+85T= (n.643+85T=) c.229+85T= (n.229+85T=) | |
8 | g.86667934A>G | CA180363891 | CNGB3 | c.643+85T>C (n.643+85T>C) c.229+85T>C (n.229+85T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86667934A>T | CA2687827153 | CNGB3 | c.643+85T>A (n.643+85T>A) c.229+85T>A (n.229+85T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86667935_86667936delinsTA | CA1799826118 | CNGB3 | c.643+83_643+84delinsTA (n.643+83_643+84delinsTA) c.229+83_229+84delinsTA (n.229+83_229+84delinsTA) | |
8 | g.86667936del | CA856356882 | CNGB3 | c.643+83del (n.643+83del) c.229+83del (n.229+83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86667936A>T | CA2687827154 | CNGB3 | c.643+83T>A (n.643+83T>A) c.229+83T>A (n.229+83T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86667938A>T | CA2687827155 | CNGB3 | c.643+81T>A (n.643+81T>A) c.229+81T>A (n.229+81T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86667940G>T | CA2687827156 | CNGB3 | c.643+79C>A (n.643+79C>A) c.229+79C>A (n.229+79C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86667941C>T | CA2687827157 | CNGB3 | c.643+78G>A (n.643+78G>A) c.229+78G>A (n.229+78G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86667942T>G | CA2687827158 | CNGB3 | c.643+77A>C (n.643+77A>C) c.229+77A>C (n.229+77A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86667943A>G | CA2687827159 | CNGB3 | c.643+76T>C (n.643+76T>C) c.229+76T>C (n.229+76T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86667944T>C | CA2579200139 | CNGB3 | c.643+75A>G (n.643+75A>G) c.229+75A>G (n.229+75A>G) | |
8 | g.86667945C>T | CA2687827160 | CNGB3 | c.643+74G>A (n.643+74G>A) c.229+74G>A (n.229+74G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86667946T>C | CA582920873 | CNGB3 | c.643+73A>G (n.643+73A>G) c.229+73A>G (n.229+73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86667946T= | CA1799826120 | CNGB3 | c.643+73A= (n.643+73A=) c.229+73A= (n.229+73A=) | |
8 | g.86667947G>A | CA1799826122 | CNGB3 | c.643+72C>T (n.643+72C>T) c.229+72C>T (n.229+72C>T) | dbSNP |
8 | g.86667947G= | CA1799826121 | CNGB3 | c.643+72C= (n.643+72C=) c.229+72C= (n.229+72C=) | |
8 | g.86667949G>T | CA2579200140 | CNGB3 | c.643+70C>A (n.643+70C>A) c.229+70C>A (n.229+70C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86667950A>G | CA2687827161 | CNGB3 | c.643+69T>C (n.643+69T>C) c.229+69T>C (n.229+69T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86667950A>T | CA2781156230 | CNGB3 | c.643+69T>A (n.643+69T>A) c.229+69T>A (n.229+69T>A) | |
8 | g.86667952T>C | CA2687827162 | CNGB3 | c.643+67A>G (n.643+67A>G) c.229+67A>G (n.229+67A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86667953T>C | CA2579200141 | CNGB3 | c.643+66A>G (n.643+66A>G) c.229+66A>G (n.229+66A>G) | |
8 | g.86667954T>A | CA2579200142 | CNGB3 | c.643+65A>T (n.643+65A>T) c.229+65A>T (n.229+65A>T) | |
8 | g.86667954T>C | CA2687827163 | CNGB3 | c.643+65A>G (n.643+65A>G) c.229+65A>G (n.229+65A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86667955G>A | CA856356885 | CNGB3 | c.643+64C>T (n.643+64C>T) c.229+64C>T (n.229+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86667955G= | CA1799826123 | CNGB3 | c.643+64C= (n.643+64C=) c.229+64C= (n.229+64C=) | |
8 | g.86667955G>T | CA2687827165 | CNGB3 | c.643+64C>A (n.643+64C>A) c.229+64C>A (n.229+64C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86667956A>C | CA2687827166 | CNGB3 | c.643+63T>G (n.643+63T>G) c.229+63T>G (n.229+63T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86667956A>G | CA2687827167 | CNGB3 | c.643+63T>C (n.643+63T>C) c.229+63T>C (n.229+63T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86667957G= | CA1799826125 | CNGB3 | c.643+62C= (n.643+62C=) c.229+62C= (n.229+62C=) | |
8 | g.86667957G>T | CA582920874 | CNGB3 | c.643+62C>A (n.643+62C>A) c.229+62C>A (n.229+62C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86667959C>T | CA2687827168 | CNGB3 | c.643+60G>A (n.643+60G>A) c.229+60G>A (n.229+60G>A) | gnomAD v4 |