UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86667111_86675520del | CA658797120 | CNGB3 | c.339-4415_673del c.-76-4415_259del | ClinVar |
| 8 | g.86667911_86667925del | CA2687827134 | CNGB3 | c.643+96_643+110del (n.643+96_643+110del) c.229+96_229+110del (n.229+96_229+110del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667912T>A | CA856356875 | CNGB3 | c.643+107A>T (n.643+107A>T) c.229+107A>T (n.229+107A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86667912T>C | CA180363875 | CNGB3 | c.643+107A>G (n.643+107A>G) c.229+107A>G (n.229+107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86667912T>G | CA2687827136 | CNGB3 | c.643+107A>C (n.643+107A>C) c.229+107A>C (n.229+107A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667912T= | CA1799826107 | CNGB3 | c.643+107A= (n.643+107A=) c.229+107A= (n.229+107A=) | |
| 8 | g.86667913T>A | CA180363886 | CNGB3 | c.643+106A>T (n.643+106A>T) c.229+106A>T (n.229+106A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86667913T>C | CA2687827137 | CNGB3 | c.643+106A>G (n.643+106A>G) c.229+106A>G (n.229+106A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667913T>G | CA2687827138 | CNGB3 | c.643+106A>C (n.643+106A>C) c.229+106A>C (n.229+106A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667913T= | CA1799826108 | CNGB3 | c.643+106A= (n.643+106A=) c.229+106A= (n.229+106A=) | |
| 8 | g.86667914G>T | CA2687827139 | CNGB3 | c.643+105C>A (n.643+105C>A) c.229+105C>A (n.229+105C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667915A>G | CA2687827140 | CNGB3 | c.643+104T>C (n.643+104T>C) c.229+104T>C (n.229+104T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667916G>T | CA2687827141 | CNGB3 | c.643+103C>A (n.643+103C>A) c.229+103C>A (n.229+103C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667917A>C | CA2687827142 | CNGB3 | c.643+102T>G (n.643+102T>G) c.229+102T>G (n.229+102T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667917A>T | CA2687827143 | CNGB3 | c.643+102T>A (n.643+102T>A) c.229+102T>A (n.229+102T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667918A= | CA1799826109 | CNGB3 | c.643+101T= (n.643+101T=) c.229+101T= (n.229+101T=) | |
| 8 | g.86667918A>T | CA856356876 | CNGB3 | c.643+101T>A (n.643+101T>A) c.229+101T>A (n.229+101T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86667920A>G | CA2579200136 | CNGB3 | c.643+99T>C (n.643+99T>C) c.229+99T>C (n.229+99T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667921T>C | CA2781156229 | CNGB3 | c.643+98A>G (n.643+98A>G) c.229+98A>G (n.229+98A>G) | |
| 8 | g.86667921T>G | CA2687827144 | CNGB3 | c.643+98A>C (n.643+98A>C) c.229+98A>C (n.229+98A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86667922G>C | CA2687827146 | CNGB3 | c.643+97C>G (n.643+97C>G) c.229+97C>G (n.229+97C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667922G>T | CA2687827145 | CNGB3 | c.643+97C>A (n.643+97C>A) c.229+97C>A (n.229+97C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667923A>C | CA2687827147 | CNGB3 | c.643+96T>G (n.643+96T>G) c.229+96T>G (n.229+96T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667925G>A | CA2687827148 | CNGB3 | c.643+94C>T (n.643+94C>T) c.229+94C>T (n.229+94C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667925G>T | CA2687827149 | CNGB3 | c.643+94C>A (n.643+94C>A) c.229+94C>A (n.229+94C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667926T>C | CA2579200137 | CNGB3 | c.643+93A>G (n.643+93A>G) c.229+93A>G (n.229+93A>G) | |
| 8 | g.86667927A>G | CA2687827150 | CNGB3 | c.643+92T>C (n.643+92T>C) c.229+92T>C (n.229+92T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667928A= | CA1799826111 | CNGB3 | c.643+91T= (n.643+91T=) c.229+91T= (n.229+91T=) | |
| 8 | g.86667928A>G | CA1799826112 | CNGB3 | c.643+91T>C (n.643+91T>C) c.229+91T>C (n.229+91T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86667929G>A | CA856356878 | CNGB3 | c.643+90C>T (n.643+90C>T) c.229+90C>T (n.229+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86667929G= | CA1799826114 | CNGB3 | c.643+90C= (n.643+90C=) c.229+90C= (n.229+90C=) | |
| 8 | g.86667929G>T | CA2687827151 | CNGB3 | c.643+90C>A (n.643+90C>A) c.229+90C>A (n.229+90C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667929_86667948delinsGGAAAATAGAAGCTATCTGT | CA1799826115 | CNGB3 | c.643+71_643+90delinsACAGATAGCTTCTATTTTCC (n.643+71_643+90delinsACAGATAGCTTCTATTTTCC) c.229+71_229+90delinsACAGATAGCTTCTATTTTCC (n.229+71_229+90delinsACAGATAGCTTCTATTTTCC) | |
| 8 | g.86667930G>T | CA2579200138 | CNGB3 | c.643+89C>A (n.643+89C>A) c.229+89C>A (n.229+89C>A) | |
| 8 | g.86667932_86667950del | CA180363890 | CNGB3 | c.643+71_643+89del (n.643+71_643+89del) c.229+71_229+89del (n.229+71_229+89del) | dbSNP |
| 8 | g.86667931A>G | CA2687827152 | CNGB3 | c.643+88T>C (n.643+88T>C) c.229+88T>C (n.229+88T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667934A= | CA1799826116 | CNGB3 | c.643+85T= (n.643+85T=) c.229+85T= (n.229+85T=) | |
| 8 | g.86667934A>G | CA180363891 | CNGB3 | c.643+85T>C (n.643+85T>C) c.229+85T>C (n.229+85T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86667934A>T | CA2687827153 | CNGB3 | c.643+85T>A (n.643+85T>A) c.229+85T>A (n.229+85T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667935_86667936delinsTA | CA1799826118 | CNGB3 | c.643+83_643+84delinsTA (n.643+83_643+84delinsTA) c.229+83_229+84delinsTA (n.229+83_229+84delinsTA) | |
| 8 | g.86667936del | CA856356882 | CNGB3 | c.643+83del (n.643+83del) c.229+83del (n.229+83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86667936A>T | CA2687827154 | CNGB3 | c.643+83T>A (n.643+83T>A) c.229+83T>A (n.229+83T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667938A>T | CA2687827155 | CNGB3 | c.643+81T>A (n.643+81T>A) c.229+81T>A (n.229+81T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667940G>T | CA2687827156 | CNGB3 | c.643+79C>A (n.643+79C>A) c.229+79C>A (n.229+79C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667941C>T | CA2687827157 | CNGB3 | c.643+78G>A (n.643+78G>A) c.229+78G>A (n.229+78G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667942T>G | CA2687827158 | CNGB3 | c.643+77A>C (n.643+77A>C) c.229+77A>C (n.229+77A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667943A>G | CA2687827159 | CNGB3 | c.643+76T>C (n.643+76T>C) c.229+76T>C (n.229+76T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667944T>C | CA2579200139 | CNGB3 | c.643+75A>G (n.643+75A>G) c.229+75A>G (n.229+75A>G) | |
| 8 | g.86667945C>T | CA2687827160 | CNGB3 | c.643+74G>A (n.643+74G>A) c.229+74G>A (n.229+74G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667946T>C | CA582920873 | CNGB3 | c.643+73A>G (n.643+73A>G) c.229+73A>G (n.229+73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |