UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86667111_86675520del | CA658797120 | CNGB3 | c.339-4415_673del c.-76-4415_259del | ClinVar |
| 8 | g.86667152_86667165del | CA2781156157 | CNGB3 | c.644-30_644-17del (n.644-30_644-17del) c.230-30_230-17del (n.230-30_230-17del) | |
| 8 | g.86667152G>A | CA4800319 | CNGB3 | c.644-19C>T (n.644-19C>T) c.230-19C>T (n.230-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86667152G= | CA1799825618 | CNGB3 | c.644-19C= (n.644-19C=) c.230-19C= (n.230-19C=) | |
| 8 | g.86667152_86667153insAGT | CA2781156160 | CNGB3 | c.644-20_644-19insACT (n.644-20_644-19insACT) c.230-20_230-19insACT (n.230-20_230-19insACT) | |
| 8 | g.86667153T>C | CA2573143410 | CNGB3 | c.644-20A>G (n.644-20A>G) c.230-20A>G (n.230-20A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86667154G>A | CA180363405 | CNGB3 | c.644-21C>T (n.644-21C>T) c.230-21C>T (n.230-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86667154G= | CA1799825620 | CNGB3 | c.644-21C= (n.644-21C=) c.230-21C= (n.230-21C=) | |
| 8 | g.86667154G>T | CA2687827002 | CNGB3 | c.644-21C>A (n.644-21C>A) c.230-21C>A (n.230-21C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667154_86667165del | CA2781156161 | CNGB3 | c.644-32_644-21del (n.644-32_644-21del) c.230-32_230-21del (n.230-32_230-21del) | |
| 8 | g.86667155A>C | CA2717723450 | CNGB3 | c.644-22T>G (n.644-22T>G) c.230-22T>G (n.230-22T>G) | dbSNP |
| 8 | g.86667155_86667156insCT | CA2781156162 | CNGB3 | c.644-23_644-22insAG (n.644-23_644-22insAG) c.230-23_230-22insAG (n.230-23_230-22insAG) | |
| 8 | g.86667156A>C | CA2687827003 | CNGB3 | c.644-23T>G (n.644-23T>G) c.230-23T>G (n.230-23T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667157A= | CA1799825621 | CNGB3 | c.644-24T= (n.644-24T=) c.230-24T= (n.230-24T=) | |
| 8 | g.86667157A>C | CA583366254 | CNGB3 | c.644-24T>G (n.644-24T>G) c.230-24T>G (n.230-24T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86667157A>G | CA583366255 | CNGB3 | c.644-24T>C (n.644-24T>C) c.230-24T>C (n.230-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86667157_86667158del | CA2781156163 | CNGB3 | c.644-25_644-24del (n.644-25_644-24del) c.230-25_230-24del (n.230-25_230-24del) | |
| 8 | g.86667159C>A | CA2740958894 | CNGB3 | c.644-26G>T (n.644-26G>T) c.230-26G>T (n.230-26G>T) | |
| 8 | g.86667159C= | CA1799825623 | CNGB3 | c.644-26G= (n.644-26G=) c.230-26G= (n.230-26G=) | |
| 8 | g.86667159C>T | CA1116217856 | CNGB3 | c.644-26G>A (n.644-26G>A) c.230-26G>A (n.230-26G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86667159_86667160insACG | CA2781156164 | CNGB3 | c.644-27_644-26insCGT (n.644-27_644-26insCGT) c.230-27_230-26insCGT (n.230-27_230-26insCGT) | |
| 8 | g.86667160C>A | CA2687827004 | CNGB3 | c.644-27G>T (n.644-27G>T) c.230-27G>T (n.230-27G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667161A>G | CA2579200125 | CNGB3 | c.644-28T>C (n.644-28T>C) c.230-28T>C (n.230-28T>C) | |
| 8 | g.86667161_86667162insCTT | CA2781156165 | CNGB3 | c.644-29_644-28insAAG (n.644-29_644-28insAAG) c.230-29_230-28insAAG (n.230-29_230-28insAAG) | |
| 8 | g.86667163A= | CA1799825624 | CNGB3 | c.644-30T= (n.644-30T=) c.230-30T= (n.230-30T=) | |
| 8 | g.86667163A>G | CA4800320 | CNGB3 | c.644-30T>C (n.644-30T>C) c.230-30T>C (n.230-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86667164T>C | CA4800321 | CNGB3 | c.644-31A>G (n.644-31A>G) c.230-31A>G (n.230-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86667164T>G | CA583366256 | CNGB3 | c.644-31A>C (n.644-31A>C) c.230-31A>C (n.230-31A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86667164T= | CA1799825627 | CNGB3 | c.644-31A= (n.644-31A=) c.230-31A= (n.230-31A=) | |
| 8 | g.86667165del | CA2781156166 | CNGB3 | c.644-32del (n.644-32del) c.230-32del (n.230-32del) | |
| 8 | g.86667165G>T | CA2687827005 | CNGB3 | c.644-32C>A (n.644-32C>A) c.230-32C>A (n.230-32C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667166A>G | CA652506807 | CNGB3 | c.644-33T>C (n.644-33T>C) c.230-33T>C (n.230-33T>C) | COSMIC |
| 8 | g.86667167C= | CA1799825629 | CNGB3 | c.644-34G= (n.644-34G=) c.230-34G= (n.230-34G=) | |
| 8 | g.86667167C>G | CA2781156167 | CNGB3 | c.644-34G>C (n.644-34G>C) c.230-34G>C (n.230-34G>C) | |
| 8 | g.86667167C>T | CA1799825630 | CNGB3 | c.644-34G>A (n.644-34G>A) c.230-34G>A (n.230-34G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86667168A= | CA1799825631 | CNGB3 | c.644-35T= (n.644-35T=) c.230-35T= (n.230-35T=) | |
| 8 | g.86667168A>G | CA1799825632 | CNGB3 | c.644-35T>C (n.644-35T>C) c.230-35T>C (n.230-35T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86667168A>T | CA1799825633 | CNGB3 | c.644-35T>A (n.644-35T>A) c.230-35T>A (n.230-35T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86667169_86667170del | CA2687827006 | CNGB3 | c.644-36_644-35del (n.644-36_644-35del) c.230-36_230-35del (n.230-36_230-35del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667169T>C | CA4800322 | CNGB3 | c.644-36A>G (n.644-36A>G) c.230-36A>G (n.230-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86667169T= | CA1799825634 | CNGB3 | c.644-36A= (n.644-36A=) c.230-36A= (n.230-36A=) | |
| 8 | g.86667169_86667170insCATATGTG | CA583366257 | CNGB3 | c.644-37_644-36insCACATATG (n.644-37_644-36insCACATATG) c.230-37_230-36insCACATATG (n.230-37_230-36insCACATATG) | gnomAD v2 |
| 8 | g.86667169_86667170insCATATGTGATATCATCTACCTTTATG | CA918307647 | CNGB3 | c.644-37_644-36insCATAAAGGTAGATGATATCACATATG (n.644-37_644-36insCATAAAGGTAGATGATATCACATATG) c.230-37_230-36insCATAAAGGTAGATGATATCACATATG (n.230-37_230-36insCATAAAGGTAGATGATATCACATATG) | dbSNP |
| 8 | g.86667170_86667171insAG | CA2781156168 | CNGB3 | c.644-38_644-37insCT (n.644-38_644-37insCT) c.230-38_230-37insCT (n.230-38_230-37insCT) | |
| 8 | g.86667171G>A | CA1799825638 | CNGB3 | c.644-38C>T (n.644-38C>T) c.230-38C>T (n.230-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86667171G= | CA1799825637 | CNGB3 | c.644-38C= (n.644-38C=) c.230-38C= (n.230-38C=) | |
| 8 | g.86667171G>T | CA583366258 | CNGB3 | c.644-38C>A (n.644-38C>A) c.230-38C>A (n.230-38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86667171_86667178del | CA2781156169 | CNGB3 | c.644-45_644-38del (n.644-45_644-38del) c.230-45_230-38del (n.230-45_230-38del) | |
| 8 | g.86667172A= | CA1799825641 | CNGB3 | c.644-39T= (n.644-39T=) c.230-39T= (n.230-39T=) | |
| 8 | g.86667172A>G | CA583366259 | CNGB3 | c.644-39T>C (n.644-39T>C) c.230-39T>C (n.230-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |