Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.86667111_86675520del | CA658797120 | CNGB3 | c.339-4415_673del c.-76-4415_259del | ClinVar |
8 | g.86667131_86667137del | CA2781156144 | CNGB3 | c.644-4_646del c.230-4_232del | |
8 | g.86667131_86667139del | CA2781156145 | CNGB3 | c.644-6_646del c.230-6_232del | |
8 | g.86667136_86667137del | CA2781156148 | CNGB3 | c.644-4_644-3del (n.644-4_644-3del) c.230-4_230-3del (n.230-4_230-3del) | |
8 | g.86667137G>T | CA2687826998 | CNGB3 | c.644-4C>A (n.644-4C>A) c.230-4C>A (n.230-4C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86667139A= | CA1799825603 | CNGB3 | c.644-6T= (n.644-6T=) c.230-6T= (n.230-6T=) | |
8 | g.86667139A>C | CA2781156150 | CNGB3 | c.644-6T>G (n.644-6T>G) c.230-6T>G (n.230-6T>G) | |
8 | g.86667139A>T | CA180363380 | CNGB3 | c.644-6T>A (n.644-6T>A) c.230-6T>A (n.230-6T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86667141A>G | CA2781156151 | CNGB3 | c.644-8T>C (n.644-8T>C) c.230-8T>C (n.230-8T>C) | |
8 | g.86667143C= | CA1799825606 | CNGB3 | c.644-10G= (n.644-10G=) c.230-10G= (n.230-10G=) | |
8 | g.86667143C>T | CA4800316 | CNGB3 | c.644-10G>A (n.644-10G>A) c.230-10G>A (n.230-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86667145_86667147del | CA2781156152 | CNGB3 | c.644-12_644-10del (n.644-12_644-10del) c.230-12_230-10del (n.230-12_230-10del) | |
8 | g.86667144dup | CA2781156153 | CNGB3 | c.644-11dup (n.644-11dup) c.230-11dup (n.230-11dup) | |
8 | g.86667145G>A | CA2740095061 | CNGB3 | c.644-12C>T (n.644-12C>T) c.230-12C>T (n.230-12C>T) | ClinVar |
8 | g.86667145G>C | CA2580078977 | CNGB3 | c.644-12C>G (n.644-12C>G) c.230-12C>G (n.230-12C>G) | ClinVar |
8 | g.86667145_86667146insT | CA2781156154 | CNGB3 | c.644-13_644-12insA (n.644-13_644-12insA) c.230-13_230-12insA (n.230-13_230-12insA) | |
8 | g.86667146C>A | CA4800317 | CNGB3 | c.644-13G>T (n.644-13G>T) c.230-13G>T (n.230-13G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86667146C= | CA1799825608 | CNGB3 | c.644-13G= (n.644-13G=) c.230-13G= (n.230-13G=) | |
8 | g.86667146C>T | CA583366253 | CNGB3 | c.644-13G>A (n.644-13G>A) c.230-13G>A (n.230-13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86667147A>G | CA2687826999 | CNGB3 | c.644-14T>C (n.644-14T>C) c.230-14T>C (n.230-14T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.86667147_86667148insC | CA2781156155 | CNGB3 | c.644-15_644-14insG (n.644-15_644-14insG) c.230-15_230-14insG (n.230-15_230-14insG) | |
8 | g.86667148A= | CA1799825612 | CNGB3 | c.644-15T= (n.644-15T=) c.230-15T= (n.230-15T=) | |
8 | g.86667148A>C | CA1799825613 | CNGB3 | c.644-15T>G (n.644-15T>G) c.230-15T>G (n.230-15T>G) | dbSNP |
8 | g.86667148A>G | CA2687827000 | CNGB3 | c.644-15T>C (n.644-15T>C) c.230-15T>C (n.230-15T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86667149G>A | CA4800318 | CNGB3 | c.644-16C>T (n.644-16C>T) c.230-16C>T (n.230-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.86667149G= | CA1799825615 | CNGB3 | c.644-16C= (n.644-16C=) c.230-16C= (n.230-16C=) | |
8 | g.86667150T>A | CA2781156156 | CNGB3 | c.644-17A>T (n.644-17A>T) c.230-17A>T (n.230-17A>T) | |
8 | g.86667150T>G | CA2573143409 | CNGB3 | c.644-17A>C (n.644-17A>C) c.230-17A>C (n.230-17A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86667152_86667165del | CA2781156157 | CNGB3 | c.644-30_644-17del (n.644-30_644-17del) c.230-30_230-17del (n.230-30_230-17del) | |
8 | g.86667150_86667151insA | CA2781156158 | CNGB3 | c.644-18_644-17insT (n.644-18_644-17insT) c.230-18_230-17insT (n.230-18_230-17insT) | |
8 | g.86667151G>T | CA2687827001 | CNGB3 | c.644-18C>A (n.644-18C>A) c.230-18C>A (n.230-18C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86667151_86667152insACTC | CA2781156159 | CNGB3 | c.644-19_644-18insGAGT (n.644-19_644-18insGAGT) c.230-19_230-18insGAGT (n.230-19_230-18insGAGT) | |
8 | g.86667152G>A | CA4800319 | CNGB3 | c.644-19C>T (n.644-19C>T) c.230-19C>T (n.230-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86667152G= | CA1799825618 | CNGB3 | c.644-19C= (n.644-19C=) c.230-19C= (n.230-19C=) | |
8 | g.86667152_86667153insAGT | CA2781156160 | CNGB3 | c.644-20_644-19insACT (n.644-20_644-19insACT) c.230-20_230-19insACT (n.230-20_230-19insACT) | |
8 | g.86667153T>C | CA2573143410 | CNGB3 | c.644-20A>G (n.644-20A>G) c.230-20A>G (n.230-20A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.86667154G>A | CA180363405 | CNGB3 | c.644-21C>T (n.644-21C>T) c.230-21C>T (n.230-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86667154G= | CA1799825620 | CNGB3 | c.644-21C= (n.644-21C=) c.230-21C= (n.230-21C=) | |
8 | g.86667154G>T | CA2687827002 | CNGB3 | c.644-21C>A (n.644-21C>A) c.230-21C>A (n.230-21C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86667154_86667165del | CA2781156161 | CNGB3 | c.644-32_644-21del (n.644-32_644-21del) c.230-32_230-21del (n.230-32_230-21del) | |
8 | g.86667155A>C | CA2717723450 | CNGB3 | c.644-22T>G (n.644-22T>G) c.230-22T>G (n.230-22T>G) | dbSNP |
8 | g.86667155_86667156insCT | CA2781156162 | CNGB3 | c.644-23_644-22insAG (n.644-23_644-22insAG) c.230-23_230-22insAG (n.230-23_230-22insAG) | |
8 | g.86667156A>C | CA2687827003 | CNGB3 | c.644-23T>G (n.644-23T>G) c.230-23T>G (n.230-23T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86667157A= | CA1799825621 | CNGB3 | c.644-24T= (n.644-24T=) c.230-24T= (n.230-24T=) | |
8 | g.86667157A>C | CA583366254 | CNGB3 | c.644-24T>G (n.644-24T>G) c.230-24T>G (n.230-24T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86667157A>G | CA583366255 | CNGB3 | c.644-24T>C (n.644-24T>C) c.230-24T>C (n.230-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86667157_86667158del | CA2781156163 | CNGB3 | c.644-25_644-24del (n.644-25_644-24del) c.230-25_230-24del (n.230-25_230-24del) | |
8 | g.86667159C>A | CA2740958894 | CNGB3 | c.644-26G>T (n.644-26G>T) c.230-26G>T (n.230-26G>T) | |
8 | g.86667159C= | CA1799825623 | CNGB3 | c.644-26G= (n.644-26G=) c.230-26G= (n.230-26G=) | |
8 | g.86667159C>T | CA1116217856 | CNGB3 | c.644-26G>A (n.644-26G>A) c.230-26G>A (n.230-26G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |