| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86667111_86675520del | CA658797120 | CNGB3 | c.339-4415_673del c.-76-4415_259del | ClinVar |
| 8 | g.86667134C>A | CA371449680 | CNGB3 | c.644-1G>T (n.644-1G>T) c.230-1G>T (n.230-1G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667134C= | CA1799825599 | CNGB3 | c.644-1G= (n.644-1G=) c.230-1G= (n.230-1G=) | |
| 8 | g.86667134C>G | CA273948 | CNGB3 | c.644-1G>C (n.644-1G>C) c.230-1G>C (n.230-1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86667134C>T | CA371449681 | CNGB3 | c.644-1G>A (n.644-1G>A) c.230-1G>A (n.230-1G>A) | |
| 8 | g.86667135del | CA2580078975 | CNGB3 | c.644-2del (n.644-2del) c.230-2del (n.230-2del) | ClinVar |
| 8 | g.86667135T>A | CA371449682 | CNGB3 | c.644-2A>T (n.644-2A>T) c.230-2A>T (n.230-2A>T) | |
| 8 | g.86667135T>C | CA371449683 | CNGB3 | c.644-2A>G (n.644-2A>G) c.230-2A>G (n.230-2A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667135T>G | CA371449684 | CNGB3 | c.644-2A>C (n.644-2A>C) c.230-2A>C (n.230-2A>C) | |
| 8 | g.86667136G>A | CA4800315 | CNGB3 | c.644-3C>T (n.644-3C>T) c.230-3C>T (n.230-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86667136G= | CA1799825601 | CNGB3 | c.644-3C= (n.644-3C=) c.230-3C= (n.230-3C=) | |
| 8 | g.86667137G>T | CA2687826998 | CNGB3 | c.644-4C>A (n.644-4C>A) c.230-4C>A (n.230-4C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667139A= | CA1799825603 | CNGB3 | c.644-6T= (n.644-6T=) c.230-6T= (n.230-6T=) | |
| 8 | g.86667139A>T | CA180363380 | CNGB3 | c.644-6T>A (n.644-6T>A) c.230-6T>A (n.230-6T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86667143C= | CA1799825606 | CNGB3 | c.644-10G= (n.644-10G=) c.230-10G= (n.230-10G=) | |
| 8 | g.86667143C>T | CA4800316 | CNGB3 | c.644-10G>A (n.644-10G>A) c.230-10G>A (n.230-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86667145G>A | CA2740095061 | CNGB3 | c.644-12C>T (n.644-12C>T) c.230-12C>T (n.230-12C>T) | ClinVar |
| 8 | g.86667145G>C | CA2580078977 | CNGB3 | c.644-12C>G (n.644-12C>G) c.230-12C>G (n.230-12C>G) | ClinVar |
| 8 | g.86667146C>A | CA4800317 | CNGB3 | c.644-13G>T (n.644-13G>T) c.230-13G>T (n.230-13G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86667146C= | CA1799825608 | CNGB3 | c.644-13G= (n.644-13G=) c.230-13G= (n.230-13G=) | |
| 8 | g.86667146C>T | CA583366253 | CNGB3 | c.644-13G>A (n.644-13G>A) c.230-13G>A (n.230-13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86667147A>G | CA2687826999 | CNGB3 | c.644-14T>C (n.644-14T>C) c.230-14T>C (n.230-14T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.86667148A= | CA1799825612 | CNGB3 | c.644-15T= (n.644-15T=) c.230-15T= (n.230-15T=) | |
| 8 | g.86667148A>C | CA1799825613 | CNGB3 | c.644-15T>G (n.644-15T>G) c.230-15T>G (n.230-15T>G) | dbSNP |
| 8 | g.86667148A>G | CA2687827000 | CNGB3 | c.644-15T>C (n.644-15T>C) c.230-15T>C (n.230-15T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667149G>A | CA4800318 | CNGB3 | c.644-16C>T (n.644-16C>T) c.230-16C>T (n.230-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.86667149G= | CA1799825615 | CNGB3 | c.644-16C= (n.644-16C=) c.230-16C= (n.230-16C=) | |
| 8 | g.86667150T>G | CA2573143409 | CNGB3 | c.644-17A>C (n.644-17A>C) c.230-17A>C (n.230-17A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86667151G>T | CA2687827001 | CNGB3 | c.644-18C>A (n.644-18C>A) c.230-18C>A (n.230-18C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667152G>A | CA4800319 | CNGB3 | c.644-19C>T (n.644-19C>T) c.230-19C>T (n.230-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86667152G= | CA1799825618 | CNGB3 | c.644-19C= (n.644-19C=) c.230-19C= (n.230-19C=) | |
| 8 | g.86667153T>C | CA2573143410 | CNGB3 | c.644-20A>G (n.644-20A>G) c.230-20A>G (n.230-20A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86667154G>A | CA180363405 | CNGB3 | c.644-21C>T (n.644-21C>T) c.230-21C>T (n.230-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86667154G= | CA1799825620 | CNGB3 | c.644-21C= (n.644-21C=) c.230-21C= (n.230-21C=) | |
| 8 | g.86667154G>T | CA2687827002 | CNGB3 | c.644-21C>A (n.644-21C>A) c.230-21C>A (n.230-21C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667155A>C | CA2717723450 | CNGB3 | c.644-22T>G (n.644-22T>G) c.230-22T>G (n.230-22T>G) | dbSNP |
| 8 | g.86667156A>C | CA2687827003 | CNGB3 | c.644-23T>G (n.644-23T>G) c.230-23T>G (n.230-23T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667157A= | CA1799825621 | CNGB3 | c.644-24T= (n.644-24T=) c.230-24T= (n.230-24T=) | |
| 8 | g.86667157A>C | CA583366254 | CNGB3 | c.644-24T>G (n.644-24T>G) c.230-24T>G (n.230-24T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86667157A>G | CA583366255 | CNGB3 | c.644-24T>C (n.644-24T>C) c.230-24T>C (n.230-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86667159C>A | CA2740958894 | CNGB3 | c.644-26G>T (n.644-26G>T) c.230-26G>T (n.230-26G>T) | |
| 8 | g.86667159C= | CA1799825623 | CNGB3 | c.644-26G= (n.644-26G=) c.230-26G= (n.230-26G=) | |
| 8 | g.86667159C>T | CA1116217856 | CNGB3 | c.644-26G>A (n.644-26G>A) c.230-26G>A (n.230-26G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86667160C>A | CA2687827004 | CNGB3 | c.644-27G>T (n.644-27G>T) c.230-27G>T (n.230-27G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86667161A>G | CA2579200125 | CNGB3 | c.644-28T>C (n.644-28T>C) c.230-28T>C (n.230-28T>C) | |
| 8 | g.86667163A= | CA1799825624 | CNGB3 | c.644-30T= (n.644-30T=) c.230-30T= (n.230-30T=) | |
| 8 | g.86667163A>G | CA4800320 | CNGB3 | c.644-30T>C (n.644-30T>C) c.230-30T>C (n.230-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86667164T>C | CA4800321 | CNGB3 | c.644-31A>G (n.644-31A>G) c.230-31A>G (n.230-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86667164T>G | CA583366256 | CNGB3 | c.644-31A>C (n.644-31A>C) c.230-31A>C (n.230-31A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86667164T= | CA1799825627 | CNGB3 | c.644-31A= (n.644-31A=) c.230-31A= (n.230-31A=) |