Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.86647781_86647782delinsAT	CA1799829945	CNGB3	c.990+19_990+20delinsAT (n.990+19_990+20delinsAT) n.810+19_810+20delinsAT c.576+19_576+20delinsAT (n.576+19_576+20delinsAT)
8	g.86647782T>G	CA2687825561	CNGB3	c.990+19A>C (n.990+19A>C) n.810+19A>C c.576+19A>C (n.576+19A>C)	gnomAD v4
8	g.86647783del	CA4800203	CNGB3	c.990+19del (n.990+19del) n.810+19del c.576+19del (n.576+19del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.86647784A>G	CA2687825562	CNGB3	c.990+17T>C (n.990+17T>C) n.810+17T>C c.576+17T>C (n.576+17T>C)	gnomAD v4
8	g.86647784A>T	CA2687825563	CNGB3	c.990+17T>A (n.990+17T>A) n.810+17T>A c.576+17T>A (n.576+17T>A)	gnomAD v4
8	g.86647785A>G	CA2687825564	CNGB3	c.990+16T>C (n.990+16T>C) n.810+16T>C c.576+16T>C (n.576+16T>C)	gnomAD v4
8	g.86647789T>C	CA2687825565	CNGB3	c.990+12A>G (n.990+12A>G) n.810+12A>G c.576+12A>G (n.576+12A>G)	gnomAD v4
8	g.86647790A=	CA1799829950	CNGB3	c.990+11T= (n.990+11T=) n.810+11T= c.576+11T= (n.576+11T=)
8	g.86647790A>G	CA4800204	CNGB3	c.990+11T>C (n.990+11T>C) n.810+11T>C c.576+11T>C (n.576+11T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.86647790A>T	CA2687825566	CNGB3	c.990+11T>A (n.990+11T>A) n.810+11T>A c.576+11T>A (n.576+11T>A)	gnomAD v4
8	g.86647791G>A	CA2573143412	CNGB3	c.990+10C>T (n.990+10C>T) n.810+10C>T c.576+10C>T (n.576+10C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.86647791G>T	CA2687825567	CNGB3	c.990+10C>A (n.990+10C>A) n.810+10C>A c.576+10C>A (n.576+10C>A)	gnomAD v4
8	g.86647792T>C	CA2687825568	CNGB3	c.990+9A>G (n.990+9A>G) n.810+9A>G c.576+9A>G (n.576+9A>G)	gnomAD v4
8	g.86647793T>C	CA1799829952	CNGB3	c.990+8A>G (n.990+8A>G) n.810+8A>G c.576+8A>G (n.576+8A>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.86647793T>G	CA2739268853	CNGB3	c.990+8A>C (n.990+8A>C) n.810+8A>C c.576+8A>C (n.576+8A>C)	ClinVar
8	g.86647793T=	CA1799829951	CNGB3	c.990+8A= (n.990+8A=) n.810+8A= c.576+8A= (n.576+8A=)
8	g.86647794A=	CA1799829953	CNGB3	c.990+7T= (n.990+7T=) n.810+7T= c.576+7T= (n.576+7T=)
8	g.86647794A>C	CA582917754	CNGB3	c.990+7T>G (n.990+7T>G) n.810+7T>G c.576+7T>G (n.576+7T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.86647794A>G	CA582917756	CNGB3	c.990+7T>C (n.990+7T>C) n.810+7T>C c.576+7T>C (n.576+7T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.86647795T>C	CA1799829956	CNGB3	c.990+6A>G (n.990+6A>G) n.810+6A>G c.576+6A>G (n.576+6A>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.86647795T=	CA1799829955	CNGB3	c.990+6A= (n.990+6A=) n.810+6A= c.576+6A= (n.576+6A=)
8	g.86647796C=	CA1799829958	CNGB3	c.990+5G= (n.990+5G=) n.810+5G= c.576+5G= (n.576+5G=)
8	g.86647796C>T	CA582917759	CNGB3	c.990+5G>A (n.990+5G>A) n.810+5G>A c.576+5G>A (n.576+5G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.86647797T>A	CA2687825569	CNGB3	c.990+4A>T (n.990+4A>T) n.810+4A>T c.576+4A>T (n.576+4A>T)	gnomAD v4
8	g.86647797T>C	CA2687825570	CNGB3	c.990+4A>G (n.990+4A>G) n.810+4A>G c.576+4A>G (n.576+4A>G)	gnomAD v4
8	g.86647798T>C	CA2579200070	CNGB3	c.990+3A>G (n.990+3A>G) n.810+3A>G c.576+3A>G (n.576+3A>G)	gnomAD v4
8	g.86647799A>C	CA371448059	CNGB3	c.990+2T>G (n.990+2T>G) n.810+2T>G c.576+2T>G (n.576+2T>G)
8	g.86647799A>G	CA371448061	CNGB3	c.990+2T>C (n.990+2T>C) n.810+2T>C c.576+2T>C (n.576+2T>C)	gnomAD v4
8	g.86647799A>T	CA371448060	CNGB3	c.990+2T>A (n.990+2T>A) n.810+2T>A c.576+2T>A (n.576+2T>A)
8	g.86647799_86647804delinsACCTTT	CA1799829961	CNGB3	c.987_990+2delinsAAAGGT n.807_810+2delinsAAAGGT c.573_576+2delinsAAAGGT
8	g.86647800C>A	CA371448062	CNGB3	c.990+1G>T (n.990+1G>T) n.810+1G>T c.576+1G>T (n.576+1G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.86647800C=	CA1799829964	CNGB3	c.990+1G= (n.990+1G=) n.810+1G= c.576+1G= (n.576+1G=)
8	g.86647800C>G	CA4800205	CNGB3	c.990+1G>C (n.990+1G>C) n.810+1G>C c.576+1G>C (n.576+1G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.86647800C>T	CA371448063	CNGB3	c.990+1G>A (n.990+1G>A) n.810+1G>A c.576+1G>A (n.576+1G>A)	gnomAD v4
8	g.86647800_86647804del	CA1799829966	CNGB3	c.987_990+1del n.807_810+1del c.573_576+1del	dbSNP
8	g.86647801C>A	CA371448064	CNGB3	c.990G>T (p.Lys330Asn) n.810G>T c.576G>T (p.Lys192Asn)	gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.86647801C>G	CA371448065	CNGB3	c.990G>C (p.Lys330Asn) n.810G>C c.576G>C (p.Lys192Asn)
8	g.86647801C>T	CA461816089	CNGB3	c.990G>A (p.Lys330=) n.810G>A c.576G>A (p.Lys192=)	gnomAD v4
8	g.86647802T>A	CA371448066	CNGB3	c.989A>T (p.Lys330Met) n.809A>T c.575A>T (p.Lys192Met)	gnomAD v4
8	g.86647802T>C	CA371448067	CNGB3	c.989A>G (p.Lys330Arg) n.809A>G c.575A>G (p.Lys192Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.86647802T>G	CA371448068	CNGB3	c.989A>C (p.Lys330Thr) n.809A>C c.575A>C (p.Lys192Thr)
8	g.86647802T=	CA1799829972	CNGB3	c.989A= (p.Lys330=) n.809A= c.575A= (p.Lys192=)
8	g.86647804del	CA2687825571	CNGB3	c.989del (p.Lys330SerfsTer12) n.809del c.575del (p.Lys192SerfsTer12)	gnomAD v4
8	g.86647803T>A	CA371448069	CNGB3	c.988A>T (p.Lys330Ter) n.808A>T c.574A>T (p.Lys192Ter)
8	g.86647803T>C	CA371448070	CNGB3	c.988A>G (p.Lys330Glu) n.808A>G c.574A>G (p.Lys192Glu)	gnomAD v4
8	g.86647803T>G	CA371448071	CNGB3	c.988A>C (p.Lys330Gln) n.808A>C c.574A>C (p.Lys192Gln)
8	g.86647804T>A	CA371448072	CNGB3	c.987A>T (p.Leu329Phe) n.807A>T c.573A>T (p.Leu191Phe)
8	g.86647804T>C	CA461816100	CNGB3	c.987A>G (p.Leu329=) n.807A>G c.573A>G (p.Leu191=)
8	g.86647804T>G	CA371448073	CNGB3	c.987A>C (p.Leu329Phe) n.807A>C c.573A>C (p.Leu191Phe)
8	g.86647805A>C	CA371448074	CNGB3	c.986T>G (p.Leu329Ter) n.806T>G c.572T>G (p.Leu191Ter)

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