| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86647776del | CA2687825557 | CNGB3 | c.990+28del (n.990+28del) n.810+28del c.576+28del (n.576+28del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86647775_86647776insT | CA2687825558 | CNGB3 | c.990+25_990+26insA (n.990+25_990+26insA) n.810+25_810+26insA c.576+25_576+26insA (n.576+25_576+26insA) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86647777G>A | CA2579200069 | CNGB3 | c.990+24C>T (n.990+24C>T) n.810+24C>T c.576+24C>T (n.576+24C>T) | |
| 8 | g.86647777G>T | CA2687825559 | CNGB3 | c.990+24C>A (n.990+24C>A) n.810+24C>A c.576+24C>A (n.576+24C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86647778A= | CA1799829933 | CNGB3 | c.990+23T= (n.990+23T=) n.810+23T= c.576+23T= (n.576+23T=) | |
| 8 | g.86647778A>C | CA1799829934 | CNGB3 | c.990+23T>G (n.990+23T>G) n.810+23T>G c.576+23T>G (n.576+23T>G) | dbSNP |
| 8 | g.86647779C>A | CA2687825560 | CNGB3 | c.990+22G>T (n.990+22G>T) n.810+22G>T c.576+22G>T (n.576+22G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86647780A= | CA1799829937 | CNGB3 | c.990+21T= (n.990+21T=) n.810+21T= c.576+21T= (n.576+21T=) | |
| 8 | g.86647780A>G | CA4800201 | CNGB3 | c.990+21T>C (n.990+21T>C) n.810+21T>C c.576+21T>C (n.576+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86647781A= | CA1799829947 | CNGB3 | c.990+20T= (n.990+20T=) n.810+20T= c.576+20T= (n.576+20T=) | |
| 8 | g.86647781A>G | CA2697549985 | CNGB3 | c.990+20T>C (n.990+20T>C) n.810+20T>C c.576+20T>C (n.576+20T>C) | ClinVar |
| 8 | g.86647781A>T | CA4800202 | CNGB3 | c.990+20T>A (n.990+20T>A) n.810+20T>A c.576+20T>A (n.576+20T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86647781_86647782delinsAT | CA1799829945 | CNGB3 | c.990+19_990+20delinsAT (n.990+19_990+20delinsAT) n.810+19_810+20delinsAT c.576+19_576+20delinsAT (n.576+19_576+20delinsAT) | |
| 8 | g.86647782T>G | CA2687825561 | CNGB3 | c.990+19A>C (n.990+19A>C) n.810+19A>C c.576+19A>C (n.576+19A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86647783del | CA4800203 | CNGB3 | c.990+19del (n.990+19del) n.810+19del c.576+19del (n.576+19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86647784A>G | CA2687825562 | CNGB3 | c.990+17T>C (n.990+17T>C) n.810+17T>C c.576+17T>C (n.576+17T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86647784A>T | CA2687825563 | CNGB3 | c.990+17T>A (n.990+17T>A) n.810+17T>A c.576+17T>A (n.576+17T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86647785A>G | CA2687825564 | CNGB3 | c.990+16T>C (n.990+16T>C) n.810+16T>C c.576+16T>C (n.576+16T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86647789T>C | CA2687825565 | CNGB3 | c.990+12A>G (n.990+12A>G) n.810+12A>G c.576+12A>G (n.576+12A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86647790A= | CA1799829950 | CNGB3 | c.990+11T= (n.990+11T=) n.810+11T= c.576+11T= (n.576+11T=) | |
| 8 | g.86647790A>G | CA4800204 | CNGB3 | c.990+11T>C (n.990+11T>C) n.810+11T>C c.576+11T>C (n.576+11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86647790A>T | CA2687825566 | CNGB3 | c.990+11T>A (n.990+11T>A) n.810+11T>A c.576+11T>A (n.576+11T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86647791G>A | CA2573143412 | CNGB3 | c.990+10C>T (n.990+10C>T) n.810+10C>T c.576+10C>T (n.576+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86647791G>T | CA2687825567 | CNGB3 | c.990+10C>A (n.990+10C>A) n.810+10C>A c.576+10C>A (n.576+10C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86647792T>C | CA2687825568 | CNGB3 | c.990+9A>G (n.990+9A>G) n.810+9A>G c.576+9A>G (n.576+9A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86647793T>C | CA1799829952 | CNGB3 | c.990+8A>G (n.990+8A>G) n.810+8A>G c.576+8A>G (n.576+8A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86647793T>G | CA2739268853 | CNGB3 | c.990+8A>C (n.990+8A>C) n.810+8A>C c.576+8A>C (n.576+8A>C) | ClinVar |
| 8 | g.86647793T= | CA1799829951 | CNGB3 | c.990+8A= (n.990+8A=) n.810+8A= c.576+8A= (n.576+8A=) | |
| 8 | g.86647794A= | CA1799829953 | CNGB3 | c.990+7T= (n.990+7T=) n.810+7T= c.576+7T= (n.576+7T=) | |
| 8 | g.86647794A>C | CA582917754 | CNGB3 | c.990+7T>G (n.990+7T>G) n.810+7T>G c.576+7T>G (n.576+7T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86647794A>G | CA582917756 | CNGB3 | c.990+7T>C (n.990+7T>C) n.810+7T>C c.576+7T>C (n.576+7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86647795T>C | CA1799829956 | CNGB3 | c.990+6A>G (n.990+6A>G) n.810+6A>G c.576+6A>G (n.576+6A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86647795T= | CA1799829955 | CNGB3 | c.990+6A= (n.990+6A=) n.810+6A= c.576+6A= (n.576+6A=) | |
| 8 | g.86647796C= | CA1799829958 | CNGB3 | c.990+5G= (n.990+5G=) n.810+5G= c.576+5G= (n.576+5G=) | |
| 8 | g.86647796C>T | CA582917759 | CNGB3 | c.990+5G>A (n.990+5G>A) n.810+5G>A c.576+5G>A (n.576+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86647797T>A | CA2687825569 | CNGB3 | c.990+4A>T (n.990+4A>T) n.810+4A>T c.576+4A>T (n.576+4A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86647797T>C | CA2687825570 | CNGB3 | c.990+4A>G (n.990+4A>G) n.810+4A>G c.576+4A>G (n.576+4A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86647798T>C | CA2579200070 | CNGB3 | c.990+3A>G (n.990+3A>G) n.810+3A>G c.576+3A>G (n.576+3A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86647799A>C | CA371448059 | CNGB3 | c.990+2T>G (n.990+2T>G) n.810+2T>G c.576+2T>G (n.576+2T>G) | |
| 8 | g.86647799A>G | CA371448061 | CNGB3 | c.990+2T>C (n.990+2T>C) n.810+2T>C c.576+2T>C (n.576+2T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86647799A>T | CA371448060 | CNGB3 | c.990+2T>A (n.990+2T>A) n.810+2T>A c.576+2T>A (n.576+2T>A) | |
| 8 | g.86647799_86647804delinsACCTTT | CA1799829961 | CNGB3 | c.987_990+2delinsAAAGGT n.807_810+2delinsAAAGGT c.573_576+2delinsAAAGGT | |
| 8 | g.86647800C>A | CA371448062 | CNGB3 | c.990+1G>T (n.990+1G>T) n.810+1G>T c.576+1G>T (n.576+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86647800C= | CA1799829964 | CNGB3 | c.990+1G= (n.990+1G=) n.810+1G= c.576+1G= (n.576+1G=) | |
| 8 | g.86647800C>G | CA4800205 | CNGB3 | c.990+1G>C (n.990+1G>C) n.810+1G>C c.576+1G>C (n.576+1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86647800C>T | CA371448063 | CNGB3 | c.990+1G>A (n.990+1G>A) n.810+1G>A c.576+1G>A (n.576+1G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86647800_86647804del | CA1799829966 | CNGB3 | c.987_990+1del n.807_810+1del c.573_576+1del | dbSNP |
| 8 | g.86647801C>A | CA371448064 | CNGB3 | c.990G>T (p.Lys330Asn) n.810G>T c.576G>T (p.Lys192Asn) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86647801C>G | CA371448065 | CNGB3 | c.990G>C (p.Lys330Asn) n.810G>C c.576G>C (p.Lys192Asn) | |
| 8 | g.86647801C>T | CA461816089 | CNGB3 | c.990G>A (p.Lys330=) n.810G>A c.576G>A (p.Lys192=) | gnomAD v4 |