WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86632879T>A | CA371444513 | CNGB3 | c.1193A>T (p.Tyr398Phe) n.1013A>T c.779A>T (p.Tyr260Phe) | |
| 8 | g.86632879T>C | CA351254 | CNGB3 | c.1193A>G (p.Tyr398Cys) n.1013A>G c.779A>G (p.Tyr260Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632879T>G | CA371444515 | CNGB3 | c.1193A>C (p.Tyr398Ser) n.1013A>C c.779A>C (p.Tyr260Ser) | |
| 8 | g.86632879T= | CA1799868804 | CNGB3 | c.1193A= (p.Tyr398=) n.1013A= c.779A= (p.Tyr260=) | |
| 8 | g.86632879_86632882delinsTAAC | CA1799868805 | CNGB3 | c.1190_1193delinsGTTA (p.Cys397=) n.1010_1013delinsGTTA c.776_779delinsGTTA (p.Cys259=) | |
| 8 | g.86632880A= | CA1799868806 | CNGB3 | c.1192T= (p.Tyr398=) n.1012T= c.778T= (p.Tyr260=) | |
| 8 | g.86632880A>C | CA371444517 | CNGB3 | c.1192T>G (p.Tyr398Asp) n.1012T>G c.778T>G (p.Tyr260Asp) | |
| 8 | g.86632880A>G | CA371444521 | CNGB3 | c.1192T>C (p.Tyr398His) n.1012T>C c.778T>C (p.Tyr260His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632880A>T | CA371444522 | CNGB3 | c.1192T>A (p.Tyr398Asn) n.1012T>A c.778T>A (p.Tyr260Asn) | |
| 8 | g.86632881_86632883del | CA4800112 | CNGB3 | c.1190_1192del (p.Cys397del) n.1010_1012del c.776_778del (p.Cys259del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632881A>C | CA371444523 | CNGB3 | c.1191T>G (p.Cys397Trp) n.1011T>G c.777T>G (p.Cys259Trp) | |
| 8 | g.86632881A>G | CA461814158 | CNGB3 | c.1191T>C (p.Cys397=) n.1011T>C c.777T>C (p.Cys259=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632881A>T | CA371444524 | CNGB3 | c.1191T>A (p.Cys397Ter) n.1011T>A c.777T>A (p.Cys259Ter) | |
| 8 | g.86632882C>A | CA371444527 | CNGB3 | c.1190G>T (p.Cys397Phe) n.1010G>T c.776G>T (p.Cys259Phe) | |
| 8 | g.86632882C= | CA1799868807 | CNGB3 | c.1190G= (p.Cys397=) n.1010G= c.776G= (p.Cys259=) | |
| 8 | g.86632882C>G | CA371444529 | CNGB3 | c.1190G>C (p.Cys397Ser) n.1010G>C c.776G>C (p.Cys259Ser) | |
| 8 | g.86632882C>T | CA371444531 | CNGB3 | c.1190G>A (p.Cys397Tyr) n.1010G>A c.776G>A (p.Cys259Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632883A>C | CA371444533 | CNGB3 | c.1189T>G (p.Cys397Gly) n.1009T>G c.775T>G (p.Cys259Gly) | |
| 8 | g.86632883A>G | CA371444535 | CNGB3 | c.1189T>C (p.Cys397Arg) n.1009T>C c.775T>C (p.Cys259Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632883A>T | CA371444537 | CNGB3 | c.1189T>A (p.Cys397Ser) n.1009T>A c.775T>A (p.Cys259Ser) | |
| 8 | g.86632884T>A | CA371444539 | CNGB3 | c.1188A>T (p.Arg396Ser) n.1008A>T c.774A>T (p.Arg258Ser) | |
| 8 | g.86632884T>C | CA461814168 | CNGB3 | c.1188A>G (p.Arg396=) n.1008A>G c.774A>G (p.Arg258=) | |
| 8 | g.86632884T>G | CA371444541 | CNGB3 | c.1188A>C (p.Arg396Ser) n.1008A>C c.774A>C (p.Arg258Ser) | |
| 8 | g.86632885C>A | CA371444547 | CNGB3 | c.1187G>T (p.Arg396Ile) n.1007G>T c.773G>T (p.Arg258Ile) | |
| 8 | g.86632885C>G | CA371444545 | CNGB3 | c.1187G>C (p.Arg396Thr) n.1007G>C c.773G>C (p.Arg258Thr) | |
| 8 | g.86632885C>T | CA371444543 | CNGB3 | c.1187G>A (p.Arg396Lys) n.1007G>A c.773G>A (p.Arg258Lys) | |
| 8 | g.86632886T>A | CA371444549 | CNGB3 | c.1186A>T (p.Arg396Ter) n.1006A>T c.772A>T (p.Arg258Ter) | |
| 8 | g.86632886T>C | CA371444551 | CNGB3 | c.1186A>G (p.Arg396Gly) n.1006A>G c.772A>G (p.Arg258Gly) | |
| 8 | g.86632886T>G | CA4800113 | CNGB3 | c.1186A>C (p.Arg396=) n.1006A>C c.772A>C (p.Arg258=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632886T= | CA1799868808 | CNGB3 | c.1186A= (p.Arg396=) n.1006A= c.772A= (p.Arg258=) | |
| 8 | g.86632887C>A | CA461814178 | CNGB3 | c.1185G>T (p.Leu395=) n.1005G>T c.771G>T (p.Leu257=) | |
| 8 | g.86632887C= | CA1799868809 | CNGB3 | c.1185G= (p.Leu395=) n.1005G= c.771G= (p.Leu257=) | |
| 8 | g.86632887C>G | CA461814180 | CNGB3 | c.1185G>C (p.Leu395=) n.1005G>C c.771G>C (p.Leu257=) | dbSNP |
| 8 | g.86632887C>T | CA461814181 | CNGB3 | c.1185G>A (p.Leu395=) n.1005G>A c.771G>A (p.Leu257=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.86632888A>C | CA371444554 | CNGB3 | c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.1004T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) | |
| 8 | g.86632888A>G | CA371444556 | CNGB3 | c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.1004T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) | |
| 8 | g.86632888A>T | CA371444558 | CNGB3 | c.1184T>A (p.Leu395Gln) n.1004T>A c.770T>A (p.Leu257Gln) | |
| 8 | g.86632889G>A | CA4800114 | CNGB3 | c.1183C>T (p.Leu395=) n.1003C>T c.769C>T (p.Leu257=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632889G>C | CA371444561 | CNGB3 | c.1183C>G (p.Leu395Val) n.1003C>G c.769C>G (p.Leu257Val) | |
| 8 | g.86632889G= | CA1799868810 | CNGB3 | c.1183C= (p.Leu395=) n.1003C= c.769C= (p.Leu257=) | |
| 8 | g.86632889G>T | CA371444563 | CNGB3 | c.1183C>A (p.Leu395Met) n.1003C>A c.769C>A (p.Leu257Met) | |
| 8 | g.86632890A= | CA1799868811 | CNGB3 | c.1182T= (p.Tyr394=) n.1002T= c.768T= (p.Tyr256=) | |
| 8 | g.86632890A>C | CA371444565 | CNGB3 | c.1182T>G (p.Tyr394Ter) n.1002T>G c.768T>G (p.Tyr256Ter) | |
| 8 | g.86632890A>G | CA461814192 | CNGB3 | c.1182T>C (p.Tyr394=) n.1002T>C c.768T>C (p.Tyr256=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86632890A>T | CA371444567 | CNGB3 | c.1182T>A (p.Tyr394Ter) n.1002T>A c.768T>A (p.Tyr256Ter) | |
| 8 | g.86632891T>A | CA371444573 | CNGB3 | c.1181A>T (p.Tyr394Phe) n.1001A>T c.767A>T (p.Tyr256Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632891T>C | CA371444571 | CNGB3 | c.1181A>G (p.Tyr394Cys) n.1001A>G c.767A>G (p.Tyr256Cys) | |
| 8 | g.86632891T>G | CA371444569 | CNGB3 | c.1181A>C (p.Tyr394Ser) n.1001A>C c.767A>C (p.Tyr256Ser) | COSMIC |
| 8 | g.86632891T= | CA1799868812 | CNGB3 | c.1181A= (p.Tyr394=) n.1001A= c.767A= (p.Tyr256=) | |
| 8 | g.86632892A= | CA1799868813 | CNGB3 | c.1180T= (p.Tyr394=) n.1000T= c.766T= (p.Tyr256=) |