WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86632875del | CA2739268838 | CNGB3 | c.1198del (p.Trp400GlyfsTer6) n.1018del c.784del (p.Trp262GlyfsTer6) | ClinVar |
| 8 | g.86632875A= | CA1799868802 | CNGB3 | c.1197T= (p.Tyr399=) n.1017T= c.783T= (p.Tyr261=) | |
| 8 | g.86632875A>C | CA371444496 | CNGB3 | c.1197T>G (p.Tyr399Ter) n.1017T>G c.783T>G (p.Tyr261Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632875A>G | CA461814132 | CNGB3 | c.1197T>C (p.Tyr399=) n.1017T>C c.783T>C (p.Tyr261=) | |
| 8 | g.86632875A>T | CA371444497 | CNGB3 | c.1197T>A (p.Tyr399Ter) n.1017T>A c.783T>A (p.Tyr261Ter) | |
| 8 | g.86632876T>A | CA371444499 | CNGB3 | c.1196A>T (p.Tyr399Phe) n.1016A>T c.782A>T (p.Tyr261Phe) | |
| 8 | g.86632876T>C | CA371444501 | CNGB3 | c.1196A>G (p.Tyr399Cys) n.1016A>G c.782A>G (p.Tyr261Cys) | dbSNP |
| 8 | g.86632876T>G | CA371444503 | CNGB3 | c.1196A>C (p.Tyr399Ser) n.1016A>C c.782A>C (p.Tyr261Ser) | |
| 8 | g.86632877A>C | CA371444505 | CNGB3 | c.1195T>G (p.Tyr399Asp) n.1015T>G c.781T>G (p.Tyr261Asp) | |
| 8 | g.86632877A>G | CA371444507 | CNGB3 | c.1195T>C (p.Tyr399His) n.1015T>C c.781T>C (p.Tyr261His) | |
| 8 | g.86632877A>T | CA371444509 | CNGB3 | c.1195T>A (p.Tyr399Asn) n.1015T>A c.781T>A (p.Tyr261Asn) | |
| 8 | g.86632878A= | CA1799868803 | CNGB3 | c.1194T= (p.Tyr398=) n.1014T= c.780T= (p.Tyr260=) | |
| 8 | g.86632878A>C | CA371444510 | CNGB3 | c.1194T>G (p.Tyr398Ter) n.1014T>G c.780T>G (p.Tyr260Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632878A>G | CA4800111 | CNGB3 | c.1194T>C (p.Tyr398=) n.1014T>C c.780T>C (p.Tyr260=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632878A>T | CA371444511 | CNGB3 | c.1194T>A (p.Tyr398Ter) n.1014T>A c.780T>A (p.Tyr260Ter) | |
| 8 | g.86632879T>A | CA371444513 | CNGB3 | c.1193A>T (p.Tyr398Phe) n.1013A>T c.779A>T (p.Tyr260Phe) | |
| 8 | g.86632879T>C | CA351254 | CNGB3 | c.1193A>G (p.Tyr398Cys) n.1013A>G c.779A>G (p.Tyr260Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632879T>G | CA371444515 | CNGB3 | c.1193A>C (p.Tyr398Ser) n.1013A>C c.779A>C (p.Tyr260Ser) | |
| 8 | g.86632879T= | CA1799868804 | CNGB3 | c.1193A= (p.Tyr398=) n.1013A= c.779A= (p.Tyr260=) | |
| 8 | g.86632879_86632882delinsTAAC | CA1799868805 | CNGB3 | c.1190_1193delinsGTTA (p.Cys397=) n.1010_1013delinsGTTA c.776_779delinsGTTA (p.Cys259=) | |
| 8 | g.86632880A= | CA1799868806 | CNGB3 | c.1192T= (p.Tyr398=) n.1012T= c.778T= (p.Tyr260=) | |
| 8 | g.86632880A>C | CA371444517 | CNGB3 | c.1192T>G (p.Tyr398Asp) n.1012T>G c.778T>G (p.Tyr260Asp) | |
| 8 | g.86632880A>G | CA371444521 | CNGB3 | c.1192T>C (p.Tyr398His) n.1012T>C c.778T>C (p.Tyr260His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632880A>T | CA371444522 | CNGB3 | c.1192T>A (p.Tyr398Asn) n.1012T>A c.778T>A (p.Tyr260Asn) | |
| 8 | g.86632881_86632883del | CA4800112 | CNGB3 | c.1190_1192del (p.Cys397del) n.1010_1012del c.776_778del (p.Cys259del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632881A>C | CA371444523 | CNGB3 | c.1191T>G (p.Cys397Trp) n.1011T>G c.777T>G (p.Cys259Trp) | |
| 8 | g.86632881A>G | CA461814158 | CNGB3 | c.1191T>C (p.Cys397=) n.1011T>C c.777T>C (p.Cys259=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632881A>T | CA371444524 | CNGB3 | c.1191T>A (p.Cys397Ter) n.1011T>A c.777T>A (p.Cys259Ter) | |
| 8 | g.86632882C>A | CA371444527 | CNGB3 | c.1190G>T (p.Cys397Phe) n.1010G>T c.776G>T (p.Cys259Phe) | |
| 8 | g.86632882C= | CA1799868807 | CNGB3 | c.1190G= (p.Cys397=) n.1010G= c.776G= (p.Cys259=) | |
| 8 | g.86632882C>G | CA371444529 | CNGB3 | c.1190G>C (p.Cys397Ser) n.1010G>C c.776G>C (p.Cys259Ser) | |
| 8 | g.86632882C>T | CA371444531 | CNGB3 | c.1190G>A (p.Cys397Tyr) n.1010G>A c.776G>A (p.Cys259Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632883A>C | CA371444533 | CNGB3 | c.1189T>G (p.Cys397Gly) n.1009T>G c.775T>G (p.Cys259Gly) | |
| 8 | g.86632883A>G | CA371444535 | CNGB3 | c.1189T>C (p.Cys397Arg) n.1009T>C c.775T>C (p.Cys259Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632883A>T | CA371444537 | CNGB3 | c.1189T>A (p.Cys397Ser) n.1009T>A c.775T>A (p.Cys259Ser) | |
| 8 | g.86632884T>A | CA371444539 | CNGB3 | c.1188A>T (p.Arg396Ser) n.1008A>T c.774A>T (p.Arg258Ser) | |
| 8 | g.86632884T>C | CA461814168 | CNGB3 | c.1188A>G (p.Arg396=) n.1008A>G c.774A>G (p.Arg258=) | |
| 8 | g.86632884T>G | CA371444541 | CNGB3 | c.1188A>C (p.Arg396Ser) n.1008A>C c.774A>C (p.Arg258Ser) | |
| 8 | g.86632885C>A | CA371444547 | CNGB3 | c.1187G>T (p.Arg396Ile) n.1007G>T c.773G>T (p.Arg258Ile) | |
| 8 | g.86632885C>G | CA371444545 | CNGB3 | c.1187G>C (p.Arg396Thr) n.1007G>C c.773G>C (p.Arg258Thr) | |
| 8 | g.86632885C>T | CA371444543 | CNGB3 | c.1187G>A (p.Arg396Lys) n.1007G>A c.773G>A (p.Arg258Lys) | |
| 8 | g.86632886T>A | CA371444549 | CNGB3 | c.1186A>T (p.Arg396Ter) n.1006A>T c.772A>T (p.Arg258Ter) | |
| 8 | g.86632886T>C | CA371444551 | CNGB3 | c.1186A>G (p.Arg396Gly) n.1006A>G c.772A>G (p.Arg258Gly) | |
| 8 | g.86632886T>G | CA4800113 | CNGB3 | c.1186A>C (p.Arg396=) n.1006A>C c.772A>C (p.Arg258=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632886T= | CA1799868808 | CNGB3 | c.1186A= (p.Arg396=) n.1006A= c.772A= (p.Arg258=) | |
| 8 | g.86632887C>A | CA461814178 | CNGB3 | c.1185G>T (p.Leu395=) n.1005G>T c.771G>T (p.Leu257=) | |
| 8 | g.86632887C= | CA1799868809 | CNGB3 | c.1185G= (p.Leu395=) n.1005G= c.771G= (p.Leu257=) | |
| 8 | g.86632887C>G | CA461814180 | CNGB3 | c.1185G>C (p.Leu395=) n.1005G>C c.771G>C (p.Leu257=) | dbSNP |
| 8 | g.86632887C>T | CA461814181 | CNGB3 | c.1185G>A (p.Leu395=) n.1005G>A c.771G>A (p.Leu257=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.86632888A>C | CA371444554 | CNGB3 | c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.1004T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) |