Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.86632868C>A | CA4800108 | CNGB3 | c.1204G>T (p.Val402Phe) n.1024G>T c.790G>T (p.Val264Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86632868C= | CA1799868798 | CNGB3 | c.1204G= (p.Val402=) n.1024G= c.790G= (p.Val264=) | |
8 | g.86632868C>G | CA371444466 | CNGB3 | c.1204G>C (p.Val402Leu) n.1024G>C c.790G>C (p.Val264Leu) | |
8 | g.86632868C>T | CA371444463 | CNGB3 | c.1204G>A (p.Val402Ile) n.1024G>A c.790G>A (p.Val264Ile) | |
8 | g.86632868_86632869insCCAATAAATAA | CA2687825040 | CNGB3 | c.1203_1204insTTATTTATTGG (p.Val402LeufsTer8) n.1023_1024insTTATTTATTGG c.789_790insTTATTTATTGG (p.Val264LeufsTer8) | gnomAD v4 |
8 | g.86632869T>A | CA461814108 | CNGB3 | c.1203A>T (p.Ala401=) n.1023A>T c.789A>T (p.Ala263=) | dbSNP |
8 | g.86632869T>C | CA461814109 | CNGB3 | c.1203A>G (p.Ala401=) n.1023A>G c.789A>G (p.Ala263=) | |
8 | g.86632869T>G | CA461814111 | CNGB3 | c.1203A>C (p.Ala401=) n.1023A>C c.789A>C (p.Ala263=) | |
8 | g.86632869T= | CA1799868799 | CNGB3 | c.1203A= (p.Ala401=) n.1023A= c.789A= (p.Ala263=) | |
8 | g.86632870G>A | CA4800109 | CNGB3 | c.1202C>T (p.Ala401Val) n.1022C>T c.788C>T (p.Ala263Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.86632870G>C | CA371444468 | CNGB3 | c.1202C>G (p.Ala401Gly) n.1022C>G c.788C>G (p.Ala263Gly) | |
8 | g.86632870G= | CA1799868800 | CNGB3 | c.1202C= (p.Ala401=) n.1022C= c.788C= (p.Ala263=) | |
8 | g.86632870G>T | CA371444467 | CNGB3 | c.1202C>A (p.Ala401Glu) n.1022C>A c.788C>A (p.Ala263Glu) | |
8 | g.86632871C>A | CA371444470 | CNGB3 | c.1201G>T (p.Ala401Ser) n.1021G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) | |
8 | g.86632871C>G | CA371444472 | CNGB3 | c.1201G>C (p.Ala401Pro) n.1021G>C c.787G>C (p.Ala263Pro) | |
8 | g.86632871C>T | CA371444474 | CNGB3 | c.1201G>A (p.Ala401Thr) n.1021G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) | ClinVar dbSNP |
8 | g.86632872C>A | CA371444478 | CNGB3 | c.1200G>T (p.Trp400Cys) n.1020G>T c.786G>T (p.Trp262Cys) | |
8 | g.86632872C>G | CA371444480 | CNGB3 | c.1200G>C (p.Trp400Cys) n.1020G>C c.786G>C (p.Trp262Cys) | |
8 | g.86632872C>T | CA371444482 | CNGB3 | c.1200G>A (p.Trp400Ter) n.1020G>A c.786G>A (p.Trp262Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.86632873C>A | CA371444485 | CNGB3 | c.1199G>T (p.Trp400Leu) n.1019G>T c.785G>T (p.Trp262Leu) | |
8 | g.86632873C>G | CA371444487 | CNGB3 | c.1199G>C (p.Trp400Ser) n.1019G>C c.785G>C (p.Trp262Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.86632873C>T | CA371444489 | CNGB3 | c.1199G>A (p.Trp400Ter) n.1019G>A c.785G>A (p.Trp262Ter) | |
8 | g.86632874A= | CA1799868801 | CNGB3 | c.1198T= (p.Trp400=) n.1018T= c.784T= (p.Trp262=) | |
8 | g.86632874A>C | CA371444492 | CNGB3 | c.1198T>G (p.Trp400Gly) n.1018T>G c.784T>G (p.Trp262Gly) | |
8 | g.86632874A>G | CA4800110 | CNGB3 | c.1198T>C (p.Trp400Arg) n.1018T>C c.784T>C (p.Trp262Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86632874A>T | CA371444494 | CNGB3 | c.1198T>A (p.Trp400Arg) n.1018T>A c.784T>A (p.Trp262Arg) | |
8 | g.86632875del | CA2739268838 | CNGB3 | c.1198del (p.Trp400GlyfsTer6) n.1018del c.784del (p.Trp262GlyfsTer6) | ClinVar |
8 | g.86632875A= | CA1799868802 | CNGB3 | c.1197T= (p.Tyr399=) n.1017T= c.783T= (p.Tyr261=) | |
8 | g.86632875A>C | CA371444496 | CNGB3 | c.1197T>G (p.Tyr399Ter) n.1017T>G c.783T>G (p.Tyr261Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86632875A>G | CA461814132 | CNGB3 | c.1197T>C (p.Tyr399=) n.1017T>C c.783T>C (p.Tyr261=) | |
8 | g.86632875A>T | CA371444497 | CNGB3 | c.1197T>A (p.Tyr399Ter) n.1017T>A c.783T>A (p.Tyr261Ter) | |
8 | g.86632876T>A | CA371444499 | CNGB3 | c.1196A>T (p.Tyr399Phe) n.1016A>T c.782A>T (p.Tyr261Phe) | |
8 | g.86632876T>C | CA371444501 | CNGB3 | c.1196A>G (p.Tyr399Cys) n.1016A>G c.782A>G (p.Tyr261Cys) | dbSNP |
8 | g.86632876T>G | CA371444503 | CNGB3 | c.1196A>C (p.Tyr399Ser) n.1016A>C c.782A>C (p.Tyr261Ser) | |
8 | g.86632877A>C | CA371444505 | CNGB3 | c.1195T>G (p.Tyr399Asp) n.1015T>G c.781T>G (p.Tyr261Asp) | |
8 | g.86632877A>G | CA371444507 | CNGB3 | c.1195T>C (p.Tyr399His) n.1015T>C c.781T>C (p.Tyr261His) | |
8 | g.86632877A>T | CA371444509 | CNGB3 | c.1195T>A (p.Tyr399Asn) n.1015T>A c.781T>A (p.Tyr261Asn) | |
8 | g.86632878A= | CA1799868803 | CNGB3 | c.1194T= (p.Tyr398=) n.1014T= c.780T= (p.Tyr260=) | |
8 | g.86632878A>C | CA371444510 | CNGB3 | c.1194T>G (p.Tyr398Ter) n.1014T>G c.780T>G (p.Tyr260Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86632878A>G | CA4800111 | CNGB3 | c.1194T>C (p.Tyr398=) n.1014T>C c.780T>C (p.Tyr260=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86632878A>T | CA371444511 | CNGB3 | c.1194T>A (p.Tyr398Ter) n.1014T>A c.780T>A (p.Tyr260Ter) | |
8 | g.86632879T>A | CA371444513 | CNGB3 | c.1193A>T (p.Tyr398Phe) n.1013A>T c.779A>T (p.Tyr260Phe) | |
8 | g.86632879T>C | CA351254 | CNGB3 | c.1193A>G (p.Tyr398Cys) n.1013A>G c.779A>G (p.Tyr260Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86632879T>G | CA371444515 | CNGB3 | c.1193A>C (p.Tyr398Ser) n.1013A>C c.779A>C (p.Tyr260Ser) | |
8 | g.86632879T= | CA1799868804 | CNGB3 | c.1193A= (p.Tyr398=) n.1013A= c.779A= (p.Tyr260=) | |
8 | g.86632879_86632882delinsTAAC | CA1799868805 | CNGB3 | c.1190_1193delinsGTTA (p.Cys397=) n.1010_1013delinsGTTA c.776_779delinsGTTA (p.Cys259=) | |
8 | g.86632880A= | CA1799868806 | CNGB3 | c.1192T= (p.Tyr398=) n.1012T= c.778T= (p.Tyr260=) | |
8 | g.86632880A>C | CA371444517 | CNGB3 | c.1192T>G (p.Tyr398Asp) n.1012T>G c.778T>G (p.Tyr260Asp) | |
8 | g.86632880A>G | CA371444521 | CNGB3 | c.1192T>C (p.Tyr398His) n.1012T>C c.778T>C (p.Tyr260His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86632880A>T | CA371444522 | CNGB3 | c.1192T>A (p.Tyr398Asn) n.1012T>A c.778T>A (p.Tyr260Asn) |