| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86632800_86632819del | CA2580078978 | CNGB3 | c.1258_1277del (p.Ile420PhefsTer?) n.1078_1097del c.844_863del (p.Ile282PhefsTer?) | ClinVar |
| 8 | g.86632813del | CA16041193 | CNGB3 | c.1260del (p.Ile420MetfsTer6) n.1080del c.846del (p.Ile282MetfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86632813A>C | CA371444220 | CNGB3 | c.1259T>G (p.Ile420Ser) n.1079T>G c.845T>G (p.Ile282Ser) | |
| 8 | g.86632813A>G | CA371444216 | CNGB3 | c.1259T>C (p.Ile420Thr) n.1079T>C c.845T>C (p.Ile282Thr) | |
| 8 | g.86632813A>T | CA371444218 | CNGB3 | c.1259T>A (p.Ile420Asn) n.1079T>A c.845T>A (p.Ile282Asn) | |
| 8 | g.86632814T>A | CA371444222 | CNGB3 | c.1258A>T (p.Ile420Phe) n.1078A>T c.844A>T (p.Ile282Phe) | |
| 8 | g.86632814T>C | CA371444224 | CNGB3 | c.1258A>G (p.Ile420Val) n.1078A>G c.844A>G (p.Ile282Val) | |
| 8 | g.86632814T>G | CA371444226 | CNGB3 | c.1258A>C (p.Ile420Leu) n.1078A>C c.844A>C (p.Ile282Leu) | |
| 8 | g.86632815T>A | CA371444228 | CNGB3 | c.1257A>T (p.Glu419Asp) n.1077A>T c.843A>T (p.Glu281Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632815T>C | CA461813888 | CNGB3 | c.1257A>G (p.Glu419=) n.1077A>G c.843A>G (p.Glu281=) | |
| 8 | g.86632815T>G | CA371444230 | CNGB3 | c.1257A>C (p.Glu419Asp) n.1077A>C c.843A>C (p.Glu281Asp) | |
| 8 | g.86632816T>A | CA371444237 | CNGB3 | c.1256A>T (p.Glu419Val) n.1076A>T c.842A>T (p.Glu281Val) | |
| 8 | g.86632816T>C | CA371444232 | CNGB3 | c.1256A>G (p.Glu419Gly) n.1076A>G c.842A>G (p.Glu281Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632816T>G | CA371444235 | CNGB3 | c.1256A>C (p.Glu419Ala) n.1076A>C c.842A>C (p.Glu281Ala) | |
| 8 | g.86632817C>A | CA4800090 | CNGB3 | c.1255G>T (p.Glu419Ter) n.1075G>T c.841G>T (p.Glu281Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632817C= | CA1799868763 | CNGB3 | c.1255G= (p.Glu419=) n.1075G= c.841G= (p.Glu281=) | |
| 8 | g.86632817C>G | CA371444240 | CNGB3 | c.1255G>C (p.Glu419Gln) n.1075G>C c.841G>C (p.Glu281Gln) | |
| 8 | g.86632817C>T | CA4800091 | CNGB3 | c.1255G>A (p.Glu419Lys) n.1075G>A c.841G>A (p.Glu281Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632818A= | CA1799868764 | CNGB3 | c.1254T= (p.Phe418=) n.1074T= c.840T= (p.Phe280=) | |
| 8 | g.86632818A>C | CA4800092 | CNGB3 | c.1254T>G (p.Phe418Leu) n.1074T>G c.840T>G (p.Phe280Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632818A>G | CA461813900 | CNGB3 | c.1254T>C (p.Phe418=) n.1074T>C c.840T>C (p.Phe280=) | ClinVar |
| 8 | g.86632818A>T | CA371444246 | CNGB3 | c.1254T>A (p.Phe418Leu) n.1074T>A c.840T>A (p.Phe280Leu) | |
| 8 | g.86632819A= | CA1799868765 | CNGB3 | c.1253T= (p.Phe418=) n.1073T= c.839T= (p.Phe280=) | |
| 8 | g.86632819A>C | CA371444248 | CNGB3 | c.1253T>G (p.Phe418Cys) n.1073T>G c.839T>G (p.Phe280Cys) | |
| 8 | g.86632819A>G | CA371444250 | CNGB3 | c.1253T>C (p.Phe418Ser) n.1073T>C c.839T>C (p.Phe280Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632819A>T | CA371444252 | CNGB3 | c.1253T>A (p.Phe418Tyr) n.1073T>A c.839T>A (p.Phe280Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632821_86632823del | CA2566320639 | CNGB3 | c.1251_1253del (p.Leu417del) n.1071_1073del c.837_839del (p.Leu279del) | |
| 8 | g.86632820A= | CA1799868766 | CNGB3 | c.1252T= (p.Phe418=) n.1072T= c.838T= (p.Phe280=) | |
| 8 | g.86632820A>C | CA371444254 | CNGB3 | c.1252T>G (p.Phe418Val) n.1072T>G c.838T>G (p.Phe280Val) | |
| 8 | g.86632820A>G | CA4800093 | CNGB3 | c.1252T>C (p.Phe418Leu) n.1072T>C c.838T>C (p.Phe280Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.86632820A>T | CA371444255 | CNGB3 | c.1252T>A (p.Phe418Ile) n.1072T>A c.838T>A (p.Phe280Ile) | |
| 8 | g.86632821T>A | CA371444256 | CNGB3 | c.1251A>T (p.Leu417Phe) n.1071A>T c.837A>T (p.Leu279Phe) | |
| 8 | g.86632821T>C | CA4800094 | CNGB3 | c.1251A>G (p.Leu417=) n.1071A>G c.837A>G (p.Leu279=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632821T>G | CA371444261 | CNGB3 | c.1251A>C (p.Leu417Phe) n.1071A>C c.837A>C (p.Leu279Phe) | |
| 8 | g.86632821T= | CA1799868768 | CNGB3 | c.1251A= (p.Leu417=) n.1071A= c.837A= (p.Leu279=) | |
| 8 | g.86632821_86632822delinsTA | CA1799868767 | CNGB3 | c.1250_1251delinsTA (p.Leu417=) n.1070_1071delinsTA c.836_837delinsTA (p.Leu279=) | |
| 8 | g.86632822A>C | CA371444267 | CNGB3 | c.1250T>G (p.Leu417Ter) n.1070T>G c.836T>G (p.Leu279Ter) | |
| 8 | g.86632822A>G | CA371444266 | CNGB3 | c.1250T>C (p.Leu417Ser) n.1070T>C c.836T>C (p.Leu279Ser) | COSMIC |
| 8 | g.86632822A>T | CA371444264 | CNGB3 | c.1250T>A (p.Leu417Ter) n.1070T>A c.836T>A (p.Leu279Ter) | |
| 8 | g.86632824del | CA4800095 | CNGB3 | c.1250del (p.Leu417TyrfsTer9) n.1070del c.836del (p.Leu279TyrfsTer9) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632823_86632824del | CA2580078981 | CNGB3 | c.1249_1250del (p.Leu417IlefsTer2) n.1069_1070del c.835_836del (p.Leu279IlefsTer2) | ClinVar |
| 8 | g.86632823A>C | CA371444269 | CNGB3 | c.1249T>G (p.Leu417Val) n.1069T>G c.835T>G (p.Leu279Val) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86632823A>G | CA461813924 | CNGB3 | c.1249T>C (p.Leu417=) n.1069T>C c.835T>C (p.Leu279=) | |
| 8 | g.86632823A>T | CA371444271 | CNGB3 | c.1249T>A (p.Leu417Ile) n.1069T>A c.835T>A (p.Leu279Ile) | |
| 8 | g.86632824A= | CA1799868769 | CNGB3 | c.1248T= (p.Thr416=) n.1068T= c.834T= (p.Thr278=) | |
| 8 | g.86632824A>C | CA461813928 | CNGB3 | c.1248T>G (p.Thr416=) n.1068T>G c.834T>G (p.Thr278=) | COSMIC |
| 8 | g.86632824A>G | CA461813929 | CNGB3 | c.1248T>C (p.Thr416=) n.1068T>C c.834T>C (p.Thr278=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632824A>T | CA4800096 | CNGB3 | c.1248T>A (p.Thr416=) n.1068T>A c.834T>A (p.Thr278=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632825del | CA2717692906 | CNGB3 | c.1247del (p.Thr416IlefsTer10) n.1067del c.833del (p.Thr278IlefsTer10) | dbSNP |
| 8 | g.86632825G>A | CA4800097 | CNGB3 | c.1247C>T (p.Thr416Ile) n.1067C>T c.833C>T (p.Thr278Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |