UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86632780del | CA856371251 | CNGB3 | c.1296del (p.Phe432LeufsTer6) n.1116del c.882del (p.Phe294LeufsTer6) | dbSNP |
| 8 | g.86632778A>C | CA371444083 | CNGB3 | c.1294T>G (p.Phe432Val) n.1114T>G c.880T>G (p.Phe294Val) | |
| 8 | g.86632778A>G | CA371444081 | CNGB3 | c.1294T>C (p.Phe432Leu) n.1114T>C c.880T>C (p.Phe294Leu) | |
| 8 | g.86632778A>T | CA371444082 | CNGB3 | c.1294T>A (p.Phe432Ile) n.1114T>A c.880T>A (p.Phe294Ile) | |
| 8 | g.86632779A>C | CA461813750 | CNGB3 | c.1293T>G (p.Val431=) n.1113T>G c.879T>G (p.Val293=) | |
| 8 | g.86632779A>G | CA461813751 | CNGB3 | c.1293T>C (p.Val431=) n.1113T>C c.879T>C (p.Val293=) | |
| 8 | g.86632779A>T | CA461813753 | CNGB3 | c.1293T>A (p.Val431=) n.1113T>A c.879T>A (p.Val293=) | |
| 8 | g.86632780A>C | CA371444084 | CNGB3 | c.1292T>G (p.Val431Gly) n.1112T>G c.878T>G (p.Val293Gly) | |
| 8 | g.86632780A>G | CA371444085 | CNGB3 | c.1292T>C (p.Val431Ala) n.1112T>C c.878T>C (p.Val293Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632780A>T | CA371444086 | CNGB3 | c.1292T>A (p.Val431Asp) n.1112T>A c.878T>A (p.Val293Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632781C>A | CA371444087 | CNGB3 | c.1291G>T (p.Val431Phe) n.1111G>T c.877G>T (p.Val293Phe) | |
| 8 | g.86632781C>G | CA371444088 | CNGB3 | c.1291G>C (p.Val431Leu) n.1111G>C c.877G>C (p.Val293Leu) | |
| 8 | g.86632781C>T | CA371444089 | CNGB3 | c.1291G>A (p.Val431Ile) n.1111G>A c.877G>A (p.Val293Ile) | |
| 8 | g.86632782T>A | CA461813762 | CNGB3 | c.1290A>T (p.Gly430=) n.1110A>T c.876A>T (p.Gly292=) | |
| 8 | g.86632782T>C | CA461813763 | CNGB3 | c.1290A>G (p.Gly430=) n.1110A>G c.876A>G (p.Gly292=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632782T>G | CA461813765 | CNGB3 | c.1290A>C (p.Gly430=) n.1110A>C c.876A>C (p.Gly292=) | |
| 8 | g.86632783C>A | CA371444090 | CNGB3 | c.1289G>T (p.Gly430Val) n.1109G>T c.875G>T (p.Gly292Val) | |
| 8 | g.86632783C>G | CA371444091 | CNGB3 | c.1289G>C (p.Gly430Ala) n.1109G>C c.875G>C (p.Gly292Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632783C>T | CA371444092 | CNGB3 | c.1289G>A (p.Gly430Glu) n.1109G>A c.875G>A (p.Gly292Glu) | |
| 8 | g.86632784C>A | CA371444093 | CNGB3 | c.1288G>T (p.Gly430Ter) n.1108G>T c.874G>T (p.Gly292Ter) | |
| 8 | g.86632784C>G | CA371444094 | CNGB3 | c.1288G>C (p.Gly430Arg) n.1108G>C c.874G>C (p.Gly292Arg) | |
| 8 | g.86632784C>T | CA371444095 | CNGB3 | c.1288G>A (p.Gly430Arg) n.1108G>A c.874G>A (p.Gly292Arg) | |
| 8 | g.86632785A>C | CA461813774 | CNGB3 | c.1287T>G (p.Ser429=) n.1107T>G c.873T>G (p.Ser291=) | |
| 8 | g.86632785A>G | CA461813775 | CNGB3 | c.1287T>C (p.Ser429=) n.1107T>C c.873T>C (p.Ser291=) | |
| 8 | g.86632785A>T | CA461813777 | CNGB3 | c.1287T>A (p.Ser429=) n.1107T>A c.873T>A (p.Ser291=) | |
| 8 | g.86632786G>A | CA371444097 | CNGB3 | c.1286C>T (p.Ser429Phe) n.1106C>T c.872C>T (p.Ser291Phe) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632786G>C | CA371444098 | CNGB3 | c.1286C>G (p.Ser429Cys) n.1106C>G c.872C>G (p.Ser291Cys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632786G>T | CA371444096 | CNGB3 | c.1286C>A (p.Ser429Tyr) n.1106C>A c.872C>A (p.Ser291Tyr) | |
| 8 | g.86632786_86632787delinsGA | CA1799868754 | CNGB3 | c.1285_1286delinsTC (p.Ser429=) n.1105_1106delinsTC c.871_872delinsTC (p.Ser291=) | |
| 8 | g.86632787A= | CA1799868755 | CNGB3 | c.1285T= (p.Ser429=) n.1105T= c.871T= (p.Ser291=) | |
| 8 | g.86632787A>C | CA371444100 | CNGB3 | c.1285T>G (p.Ser429Ala) n.1105T>G c.871T>G (p.Ser291Ala) | |
| 8 | g.86632787A>G | CA371444101 | CNGB3 | c.1285T>C (p.Ser429Pro) n.1105T>C c.871T>C (p.Ser291Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632787A>T | CA371444099 | CNGB3 | c.1285T>A (p.Ser429Thr) n.1105T>A c.871T>A (p.Ser291Thr) | |
| 8 | g.86632794dup | CA4800086 | CNGB3 | c.1285dup (p.Ser429PhefsTer?) n.1105dup c.871dup (p.Ser291PhefsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632794del | CA461813787 | CNGB3 | c.1285del (p.Ser429LeufsTer9) n.1105del c.871del (p.Ser291LeufsTer9) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86632788A>C | CA371444103 | CNGB3 | c.1284T>G (p.Phe428Leu) n.1104T>G c.870T>G (p.Phe290Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632788A>G | CA461813791 | CNGB3 | c.1284T>C (p.Phe428=) n.1104T>C c.870T>C (p.Phe290=) | |
| 8 | g.86632788A>T | CA371444105 | CNGB3 | c.1284T>A (p.Phe428Leu) n.1104T>A c.870T>A (p.Phe290Leu) | |
| 8 | g.86632789A>C | CA371444107 | CNGB3 | c.1283T>G (p.Phe428Cys) n.1103T>G c.869T>G (p.Phe290Cys) | |
| 8 | g.86632789A>G | CA371444109 | CNGB3 | c.1283T>C (p.Phe428Ser) n.1103T>C c.869T>C (p.Phe290Ser) | |
| 8 | g.86632789A>T | CA371444111 | CNGB3 | c.1283T>A (p.Phe428Tyr) n.1103T>A c.869T>A (p.Phe290Tyr) | |
| 8 | g.86632790A>C | CA371444113 | CNGB3 | c.1282T>G (p.Phe428Val) n.1102T>G c.868T>G (p.Phe290Val) | |
| 8 | g.86632790A>G | CA371444115 | CNGB3 | c.1282T>C (p.Phe428Leu) n.1102T>C c.868T>C (p.Phe290Leu) | |
| 8 | g.86632790A>T | CA371444117 | CNGB3 | c.1282T>A (p.Phe428Ile) n.1102T>A c.868T>A (p.Phe290Ile) | |
| 8 | g.86632791A>C | CA371444119 | CNGB3 | c.1281T>G (p.Phe427Leu) n.1101T>G c.867T>G (p.Phe289Leu) | |
| 8 | g.86632791A>G | CA461813800 | CNGB3 | c.1281T>C (p.Phe427=) n.1101T>C c.867T>C (p.Phe289=) | |
| 8 | g.86632791A>T | CA371444121 | CNGB3 | c.1281T>A (p.Phe427Leu) n.1101T>A c.867T>A (p.Phe289Leu) | |
| 8 | g.86632792A>C | CA371444128 | CNGB3 | c.1280T>G (p.Phe427Cys) n.1100T>G c.866T>G (p.Phe289Cys) | |
| 8 | g.86632792A>G | CA371444124 | CNGB3 | c.1280T>C (p.Phe427Ser) n.1100T>C c.866T>C (p.Phe289Ser) | |
| 8 | g.86632792A>T | CA371444125 | CNGB3 | c.1280T>A (p.Phe427Tyr) n.1100T>A c.866T>A (p.Phe289Tyr) |