WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86632771_86632773delinsAAC | CA1799868751 | CNGB3 | c.1299_1301delinsGTT (p.Val433=) n.1119_1121delinsGTT c.885_887delinsGTT (p.Val295=) | |
| 8 | g.86632775_86632776del | CA645372466 | CNGB3 | c.1299_1300del (p.Phe434LeufsTer27) n.1119_1120del c.885_886del (p.Phe296LeufsTer27) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86632773C>A | CA461813731 | CNGB3 | c.1299G>T (p.Val433=) n.1119G>T c.885G>T (p.Val295=) | |
| 8 | g.86632773C>G | CA461813735 | CNGB3 | c.1299G>C (p.Val433=) n.1119G>C c.885G>C (p.Val295=) | |
| 8 | g.86632773C>T | CA461813733 | CNGB3 | c.1299G>A (p.Val433=) n.1119G>A c.885G>A (p.Val295=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632774A>C | CA371444070 | CNGB3 | c.1298T>G (p.Val433Gly) n.1118T>G c.884T>G (p.Val295Gly) | |
| 8 | g.86632774A>G | CA371444071 | CNGB3 | c.1298T>C (p.Val433Ala) n.1118T>C c.884T>C (p.Val295Ala) | |
| 8 | g.86632774A>T | CA371444072 | CNGB3 | c.1298T>A (p.Val433Glu) n.1118T>A c.884T>A (p.Val295Glu) | |
| 8 | g.86632775C>A | CA371444073 | CNGB3 | c.1297G>T (p.Val433Leu) n.1117G>T c.883G>T (p.Val295Leu) | |
| 8 | g.86632775C>G | CA371444074 | CNGB3 | c.1297G>C (p.Val433Leu) n.1117G>C c.883G>C (p.Val295Leu) | |
| 8 | g.86632775C>T | CA371444075 | CNGB3 | c.1297G>A (p.Val433Met) n.1117G>A c.883G>A (p.Val295Met) | |
| 8 | g.86632775_86632776delinsCA | CA1799868753 | CNGB3 | c.1296_1297delinsTG (p.Phe432=) n.1116_1117delinsTG c.882_883delinsTG (p.Phe294=) | |
| 8 | g.86632776A>C | CA371444076 | CNGB3 | c.1296T>G (p.Phe432Leu) n.1116T>G c.882T>G (p.Phe294Leu) | |
| 8 | g.86632776A>G | CA461813742 | CNGB3 | c.1296T>C (p.Phe432=) n.1116T>C c.882T>C (p.Phe294=) | |
| 8 | g.86632776A>T | CA371444077 | CNGB3 | c.1296T>A (p.Phe432Leu) n.1116T>A c.882T>A (p.Phe294Leu) | |
| 8 | g.86632780del | CA856371251 | CNGB3 | c.1296del (p.Phe432LeufsTer6) n.1116del c.882del (p.Phe294LeufsTer6) | dbSNP |
| 8 | g.86632777A>C | CA371444078 | CNGB3 | c.1295T>G (p.Phe432Cys) n.1115T>G c.881T>G (p.Phe294Cys) | |
| 8 | g.86632777A>G | CA371444079 | CNGB3 | c.1295T>C (p.Phe432Ser) n.1115T>C c.881T>C (p.Phe294Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632777A>T | CA371444080 | CNGB3 | c.1295T>A (p.Phe432Tyr) n.1115T>A c.881T>A (p.Phe294Tyr) | |
| 8 | g.86632778A>C | CA371444083 | CNGB3 | c.1294T>G (p.Phe432Val) n.1114T>G c.880T>G (p.Phe294Val) | |
| 8 | g.86632778A>G | CA371444081 | CNGB3 | c.1294T>C (p.Phe432Leu) n.1114T>C c.880T>C (p.Phe294Leu) | |
| 8 | g.86632778A>T | CA371444082 | CNGB3 | c.1294T>A (p.Phe432Ile) n.1114T>A c.880T>A (p.Phe294Ile) | |
| 8 | g.86632779A>C | CA461813750 | CNGB3 | c.1293T>G (p.Val431=) n.1113T>G c.879T>G (p.Val293=) | |
| 8 | g.86632779A>G | CA461813751 | CNGB3 | c.1293T>C (p.Val431=) n.1113T>C c.879T>C (p.Val293=) | |
| 8 | g.86632779A>T | CA461813753 | CNGB3 | c.1293T>A (p.Val431=) n.1113T>A c.879T>A (p.Val293=) | |
| 8 | g.86632780A>C | CA371444084 | CNGB3 | c.1292T>G (p.Val431Gly) n.1112T>G c.878T>G (p.Val293Gly) | |
| 8 | g.86632780A>G | CA371444085 | CNGB3 | c.1292T>C (p.Val431Ala) n.1112T>C c.878T>C (p.Val293Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632780A>T | CA371444086 | CNGB3 | c.1292T>A (p.Val431Asp) n.1112T>A c.878T>A (p.Val293Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632781C>A | CA371444087 | CNGB3 | c.1291G>T (p.Val431Phe) n.1111G>T c.877G>T (p.Val293Phe) | |
| 8 | g.86632781C>G | CA371444088 | CNGB3 | c.1291G>C (p.Val431Leu) n.1111G>C c.877G>C (p.Val293Leu) | |
| 8 | g.86632781C>T | CA371444089 | CNGB3 | c.1291G>A (p.Val431Ile) n.1111G>A c.877G>A (p.Val293Ile) | |
| 8 | g.86632782T>A | CA461813762 | CNGB3 | c.1290A>T (p.Gly430=) n.1110A>T c.876A>T (p.Gly292=) | |
| 8 | g.86632782T>C | CA461813763 | CNGB3 | c.1290A>G (p.Gly430=) n.1110A>G c.876A>G (p.Gly292=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632782T>G | CA461813765 | CNGB3 | c.1290A>C (p.Gly430=) n.1110A>C c.876A>C (p.Gly292=) | |
| 8 | g.86632783C>A | CA371444090 | CNGB3 | c.1289G>T (p.Gly430Val) n.1109G>T c.875G>T (p.Gly292Val) | |
| 8 | g.86632783C>G | CA371444091 | CNGB3 | c.1289G>C (p.Gly430Ala) n.1109G>C c.875G>C (p.Gly292Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632783C>T | CA371444092 | CNGB3 | c.1289G>A (p.Gly430Glu) n.1109G>A c.875G>A (p.Gly292Glu) | |
| 8 | g.86632784C>A | CA371444093 | CNGB3 | c.1288G>T (p.Gly430Ter) n.1108G>T c.874G>T (p.Gly292Ter) | |
| 8 | g.86632784C>G | CA371444094 | CNGB3 | c.1288G>C (p.Gly430Arg) n.1108G>C c.874G>C (p.Gly292Arg) | |
| 8 | g.86632784C>T | CA371444095 | CNGB3 | c.1288G>A (p.Gly430Arg) n.1108G>A c.874G>A (p.Gly292Arg) | |
| 8 | g.86632785A>C | CA461813774 | CNGB3 | c.1287T>G (p.Ser429=) n.1107T>G c.873T>G (p.Ser291=) | |
| 8 | g.86632785A>G | CA461813775 | CNGB3 | c.1287T>C (p.Ser429=) n.1107T>C c.873T>C (p.Ser291=) | |
| 8 | g.86632785A>T | CA461813777 | CNGB3 | c.1287T>A (p.Ser429=) n.1107T>A c.873T>A (p.Ser291=) | |
| 8 | g.86632786G>A | CA371444097 | CNGB3 | c.1286C>T (p.Ser429Phe) n.1106C>T c.872C>T (p.Ser291Phe) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632786G>C | CA371444098 | CNGB3 | c.1286C>G (p.Ser429Cys) n.1106C>G c.872C>G (p.Ser291Cys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632786G>T | CA371444096 | CNGB3 | c.1286C>A (p.Ser429Tyr) n.1106C>A c.872C>A (p.Ser291Tyr) | |
| 8 | g.86632786_86632787delinsGA | CA1799868754 | CNGB3 | c.1285_1286delinsTC (p.Ser429=) n.1105_1106delinsTC c.871_872delinsTC (p.Ser291=) | |
| 8 | g.86632787A= | CA1799868755 | CNGB3 | c.1285T= (p.Ser429=) n.1105T= c.871T= (p.Ser291=) | |
| 8 | g.86632787A>C | CA371444100 | CNGB3 | c.1285T>G (p.Ser429Ala) n.1105T>G c.871T>G (p.Ser291Ala) | |
| 8 | g.86632787A>G | CA371444101 | CNGB3 | c.1285T>C (p.Ser429Pro) n.1105T>C c.871T>C (p.Ser291Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |