| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86632768G>A | CA340371 | CNGB3 | c.1304C>T (p.Ser435Phe) n.1124C>T c.890C>T (p.Ser297Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632768G>C | CA371444058 | CNGB3 | c.1304C>G (p.Ser435Cys) n.1124C>G c.890C>G (p.Ser297Cys) | |
| 8 | g.86632768G= | CA1799868749 | CNGB3 | c.1304C= (p.Ser435=) n.1124C= c.890C= (p.Ser297=) | |
| 8 | g.86632768G>T | CA371444059 | CNGB3 | c.1304C>A (p.Ser435Tyr) n.1124C>A c.890C>A (p.Ser297Tyr) | |
| 8 | g.86632769A>C | CA371444060 | CNGB3 | c.1303T>G (p.Ser435Ala) n.1123T>G c.889T>G (p.Ser297Ala) | |
| 8 | g.86632769A>G | CA371444061 | CNGB3 | c.1303T>C (p.Ser435Pro) n.1123T>C c.889T>C (p.Ser297Pro) | |
| 8 | g.86632769A>T | CA371444062 | CNGB3 | c.1303T>A (p.Ser435Thr) n.1123T>A c.889T>A (p.Ser297Thr) | |
| 8 | g.86632770G>A | CA461813723 | CNGB3 | c.1302C>T (p.Phe434=) n.1122C>T c.888C>T (p.Phe296=) | COSMIC |
| 8 | g.86632770G>C | CA371444063 | CNGB3 | c.1302C>G (p.Phe434Leu) n.1122C>G c.888C>G (p.Phe296Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86632770G= | CA1799868750 | CNGB3 | c.1302C= (p.Phe434=) n.1122C= c.888C= (p.Phe296=) | |
| 8 | g.86632770G>T | CA371444064 | CNGB3 | c.1302C>A (p.Phe434Leu) n.1122C>A c.888C>A (p.Phe296Leu) | COSMIC |
| 8 | g.86632771A>C | CA371444067 | CNGB3 | c.1301T>G (p.Phe434Cys) n.1121T>G c.887T>G (p.Phe296Cys) | |
| 8 | g.86632771A>G | CA371444066 | CNGB3 | c.1301T>C (p.Phe434Ser) n.1121T>C c.887T>C (p.Phe296Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86632771A>T | CA371444065 | CNGB3 | c.1301T>A (p.Phe434Tyr) n.1121T>A c.887T>A (p.Phe296Tyr) | |
| 8 | g.86632771_86632773delinsAAC | CA1799868751 | CNGB3 | c.1299_1301delinsGTT (p.Val433=) n.1119_1121delinsGTT c.885_887delinsGTT (p.Val295=) | |
| 8 | g.86632772A= | CA1799868752 | CNGB3 | c.1300T= (p.Phe434=) n.1120T= c.886T= (p.Phe296=) | |
| 8 | g.86632772A>C | CA371444069 | CNGB3 | c.1300T>G (p.Phe434Val) n.1120T>G c.886T>G (p.Phe296Val) | |
| 8 | g.86632772A>G | CA180340766 | CNGB3 | c.1300T>C (p.Phe434Leu) n.1120T>C c.886T>C (p.Phe296Leu) | dbSNP |
| 8 | g.86632772A>T | CA371444068 | CNGB3 | c.1300T>A (p.Phe434Ile) n.1120T>A c.886T>A (p.Phe296Ile) | |
| 8 | g.86632775_86632776del | CA645372466 | CNGB3 | c.1299_1300del (p.Phe434LeufsTer27) n.1119_1120del c.885_886del (p.Phe296LeufsTer27) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86632773C>A | CA461813731 | CNGB3 | c.1299G>T (p.Val433=) n.1119G>T c.885G>T (p.Val295=) | |
| 8 | g.86632773C>G | CA461813735 | CNGB3 | c.1299G>C (p.Val433=) n.1119G>C c.885G>C (p.Val295=) | |
| 8 | g.86632773C>T | CA461813733 | CNGB3 | c.1299G>A (p.Val433=) n.1119G>A c.885G>A (p.Val295=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632774A>C | CA371444070 | CNGB3 | c.1298T>G (p.Val433Gly) n.1118T>G c.884T>G (p.Val295Gly) | |
| 8 | g.86632774A>G | CA371444071 | CNGB3 | c.1298T>C (p.Val433Ala) n.1118T>C c.884T>C (p.Val295Ala) | |
| 8 | g.86632774A>T | CA371444072 | CNGB3 | c.1298T>A (p.Val433Glu) n.1118T>A c.884T>A (p.Val295Glu) | |
| 8 | g.86632775C>A | CA371444073 | CNGB3 | c.1297G>T (p.Val433Leu) n.1117G>T c.883G>T (p.Val295Leu) | |
| 8 | g.86632775C>G | CA371444074 | CNGB3 | c.1297G>C (p.Val433Leu) n.1117G>C c.883G>C (p.Val295Leu) | |
| 8 | g.86632775C>T | CA371444075 | CNGB3 | c.1297G>A (p.Val433Met) n.1117G>A c.883G>A (p.Val295Met) | |
| 8 | g.86632775_86632776delinsCA | CA1799868753 | CNGB3 | c.1296_1297delinsTG (p.Phe432=) n.1116_1117delinsTG c.882_883delinsTG (p.Phe294=) | |
| 8 | g.86632776A>C | CA371444076 | CNGB3 | c.1296T>G (p.Phe432Leu) n.1116T>G c.882T>G (p.Phe294Leu) | |
| 8 | g.86632776A>G | CA461813742 | CNGB3 | c.1296T>C (p.Phe432=) n.1116T>C c.882T>C (p.Phe294=) | |
| 8 | g.86632776A>T | CA371444077 | CNGB3 | c.1296T>A (p.Phe432Leu) n.1116T>A c.882T>A (p.Phe294Leu) | |
| 8 | g.86632780del | CA856371251 | CNGB3 | c.1296del (p.Phe432LeufsTer6) n.1116del c.882del (p.Phe294LeufsTer6) | dbSNP |
| 8 | g.86632777A>C | CA371444078 | CNGB3 | c.1295T>G (p.Phe432Cys) n.1115T>G c.881T>G (p.Phe294Cys) | |
| 8 | g.86632777A>G | CA371444079 | CNGB3 | c.1295T>C (p.Phe432Ser) n.1115T>C c.881T>C (p.Phe294Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632777A>T | CA371444080 | CNGB3 | c.1295T>A (p.Phe432Tyr) n.1115T>A c.881T>A (p.Phe294Tyr) | |
| 8 | g.86632778A>C | CA371444083 | CNGB3 | c.1294T>G (p.Phe432Val) n.1114T>G c.880T>G (p.Phe294Val) | |
| 8 | g.86632778A>G | CA371444081 | CNGB3 | c.1294T>C (p.Phe432Leu) n.1114T>C c.880T>C (p.Phe294Leu) | |
| 8 | g.86632778A>T | CA371444082 | CNGB3 | c.1294T>A (p.Phe432Ile) n.1114T>A c.880T>A (p.Phe294Ile) | |
| 8 | g.86632779A>C | CA461813750 | CNGB3 | c.1293T>G (p.Val431=) n.1113T>G c.879T>G (p.Val293=) | |
| 8 | g.86632779A>G | CA461813751 | CNGB3 | c.1293T>C (p.Val431=) n.1113T>C c.879T>C (p.Val293=) | |
| 8 | g.86632779A>T | CA461813753 | CNGB3 | c.1293T>A (p.Val431=) n.1113T>A c.879T>A (p.Val293=) | |
| 8 | g.86632780A>C | CA371444084 | CNGB3 | c.1292T>G (p.Val431Gly) n.1112T>G c.878T>G (p.Val293Gly) | |
| 8 | g.86632780A>G | CA371444085 | CNGB3 | c.1292T>C (p.Val431Ala) n.1112T>C c.878T>C (p.Val293Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632780A>T | CA371444086 | CNGB3 | c.1292T>A (p.Val431Asp) n.1112T>A c.878T>A (p.Val293Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86632781C>A | CA371444087 | CNGB3 | c.1291G>T (p.Val431Phe) n.1111G>T c.877G>T (p.Val293Phe) | |
| 8 | g.86632781C>G | CA371444088 | CNGB3 | c.1291G>C (p.Val431Leu) n.1111G>C c.877G>C (p.Val293Leu) | |
| 8 | g.86632781C>T | CA371444089 | CNGB3 | c.1291G>A (p.Val431Ile) n.1111G>A c.877G>A (p.Val293Ile) | |
| 8 | g.86632782T>A | CA461813762 | CNGB3 | c.1290A>T (p.Gly430=) n.1110A>T c.876A>T (p.Gly292=) |