Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.86632681A= | CA1799868704 | CNGB3 | c.1320+71T= (n.1320+71T=) n.1140+71T= c.906+71T= (n.906+71T=) | |
8 | g.86632681A>G | CA180340626 | CNGB3 | c.1320+71T>C (n.1320+71T>C) n.1140+71T>C c.906+71T>C (n.906+71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86632684G>A | CA2687825012 | CNGB3 | c.1320+68C>T (n.1320+68C>T) n.1140+68C>T c.906+68C>T (n.906+68C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86632684G>C | CA1799868706 | CNGB3 | c.1320+68C>G (n.1320+68C>G) n.1140+68C>G c.906+68C>G (n.906+68C>G) | dbSNP |
8 | g.86632684G= | CA1799868705 | CNGB3 | c.1320+68C= (n.1320+68C=) n.1140+68C= c.906+68C= (n.906+68C=) | |
8 | g.86632684G>T | CA2579200010 | CNGB3 | c.1320+68C>A (n.1320+68C>A) n.1140+68C>A c.906+68C>A (n.906+68C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86632688A= | CA1799868707 | CNGB3 | c.1320+64T= (n.1320+64T=) n.1140+64T= c.906+64T= (n.906+64T=) | |
8 | g.86632688A>G | CA582914188 | CNGB3 | c.1320+64T>C (n.1320+64T>C) n.1140+64T>C c.906+64T>C (n.906+64T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86632689C>A | CA2687825013 | CNGB3 | c.1320+63G>T (n.1320+63G>T) n.1140+63G>T c.906+63G>T (n.906+63G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86632690A= | CA1799868708 | CNGB3 | c.1320+62T= (n.1320+62T=) n.1140+62T= c.906+62T= (n.906+62T=) | |
8 | g.86632690A>G | CA2717692814 | CNGB3 | c.1320+62T>C (n.1320+62T>C) n.1140+62T>C c.906+62T>C (n.906+62T>C) | dbSNP |
8 | g.86632691A>G | CA2687825014 | CNGB3 | c.1320+61T>C (n.1320+61T>C) n.1140+61T>C c.906+61T>C (n.906+61T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86632692_86632694dup | CA1799868709 | CNGB3 | c.1320+59_1320+61dup (n.1320+59_1320+61dup) n.1140+59_1140+61dup c.906+59_906+61dup (n.906+59_906+61dup) | dbSNP |
8 | g.86632693G>T | CA2579200011 | CNGB3 | c.1320+59C>A (n.1320+59C>A) n.1140+59C>A c.906+59C>A (n.906+59C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86632694A>G | CA2687825015 | CNGB3 | c.1320+58T>C (n.1320+58T>C) n.1140+58T>C c.906+58T>C (n.906+58T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86632694A>T | CA2579200012 | CNGB3 | c.1320+58T>A (n.1320+58T>A) n.1140+58T>A c.906+58T>A (n.906+58T>A) | |
8 | g.86632696C>A | CA2580853743 | CNGB3 | c.1320+56G>T (n.1320+56G>T) n.1140+56G>T c.906+56G>T (n.906+56G>T) | |
8 | g.86632696C= | CA1799868711 | CNGB3 | c.1320+56G= (n.1320+56G=) n.1140+56G= c.906+56G= (n.906+56G=) | |
8 | g.86632696C>G | CA1799868710 | CNGB3 | c.1320+56G>C (n.1320+56G>C) n.1140+56G>C c.906+56G>C (n.906+56G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86632696C>T | CA180340631 | CNGB3 | c.1320+56G>A (n.1320+56G>A) n.1140+56G>A c.906+56G>A (n.906+56G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86632698_86632705del | CA652507025 | CNGB3 | c.1320+49_1320+56del (n.1320+49_1320+56del) n.1140+49_1140+56del c.906+49_906+56del (n.906+49_906+56del) | COSMIC |
8 | g.86632698G>C | CA2687825017 | CNGB3 | c.1320+54C>G (n.1320+54C>G) n.1140+54C>G c.906+54C>G (n.906+54C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86632698G>T | CA2687825018 | CNGB3 | c.1320+54C>A (n.1320+54C>A) n.1140+54C>A c.906+54C>A (n.906+54C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86632700_86632703dup | CA2687825016 | CNGB3 | c.1320+51_1320+54dup (n.1320+51_1320+54dup) n.1140+51_1140+54dup c.906+51_906+54dup (n.906+51_906+54dup) | gnomAD v4 |
8 | g.86632700T>C | CA2687825019 | CNGB3 | c.1320+52A>G (n.1320+52A>G) n.1140+52A>G c.906+52A>G (n.906+52A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86632702G>A | CA4800068 | CNGB3 | c.1320+50C>T (n.1320+50C>T) n.1140+50C>T c.906+50C>T (n.906+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86632702G= | CA1799868712 | CNGB3 | c.1320+50C= (n.1320+50C=) n.1140+50C= c.906+50C= (n.906+50C=) | |
8 | g.86632702G>T | CA2687825020 | CNGB3 | c.1320+50C>A (n.1320+50C>A) n.1140+50C>A c.906+50C>A (n.906+50C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86632703T>C | CA4800069 | CNGB3 | c.1320+49A>G (n.1320+49A>G) n.1140+49A>G c.906+49A>G (n.906+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86632703T= | CA1799868713 | CNGB3 | c.1320+49A= (n.1320+49A=) n.1140+49A= c.906+49A= (n.906+49A=) | |
8 | g.86632704C>A | CA2687825021 | CNGB3 | c.1320+48G>T (n.1320+48G>T) n.1140+48G>T c.906+48G>T (n.906+48G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86632704C= | CA1799868714 | CNGB3 | c.1320+48G= (n.1320+48G=) n.1140+48G= c.906+48G= (n.906+48G=) | |
8 | g.86632704C>G | CA582914192 | CNGB3 | c.1320+48G>C (n.1320+48G>C) n.1140+48G>C c.906+48G>C (n.906+48G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86632705T>C | CA2687825022 | CNGB3 | c.1320+47A>G (n.1320+47A>G) n.1140+47A>G c.906+47A>G (n.906+47A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86632706T>C | CA1799868716 | CNGB3 | c.1320+46A>G (n.1320+46A>G) n.1140+46A>G c.906+46A>G (n.906+46A>G) | dbSNP |
8 | g.86632706T= | CA1799868715 | CNGB3 | c.1320+46A= (n.1320+46A=) n.1140+46A= c.906+46A= (n.906+46A=) | |
8 | g.86632707T>C | CA2687825023 | CNGB3 | c.1320+45A>G (n.1320+45A>G) n.1140+45A>G c.906+45A>G (n.906+45A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86632707T>G | CA4800070 | CNGB3 | c.1320+45A>C (n.1320+45A>C) n.1140+45A>C c.906+45A>C (n.906+45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86632707T= | CA1799868717 | CNGB3 | c.1320+45A= (n.1320+45A=) n.1140+45A= c.906+45A= (n.906+45A=) | |
8 | g.86632708C>A | CA2687825024 | CNGB3 | c.1320+44G>T (n.1320+44G>T) n.1140+44G>T c.906+44G>T (n.906+44G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86632708C= | CA1799868718 | CNGB3 | c.1320+44G= (n.1320+44G=) n.1140+44G= c.906+44G= (n.906+44G=) | |
8 | g.86632709A= | CA1799868719 | CNGB3 | c.1320+43T= (n.1320+43T=) n.1140+43T= c.906+43T= (n.906+43T=) | |
8 | g.86632709A>C | CA582914216 | CNGB3 | c.1320+43T>G (n.1320+43T>G) n.1140+43T>G c.906+43T>G (n.906+43T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86632709A>G | CA2687825025 | CNGB3 | c.1320+43T>C (n.1320+43T>C) n.1140+43T>C c.906+43T>C (n.906+43T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86632712dup | CA582914214 | CNGB3 | c.1320+43dup (n.1320+43dup) n.1140+43dup c.906+43dup (n.906+43dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86632714G>C | CA582914224 | CNGB3 | c.1320+38C>G (n.1320+38C>G) n.1140+38C>G c.906+38C>G (n.906+38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86632714G= | CA1799868720 | CNGB3 | c.1320+38C= (n.1320+38C=) n.1140+38C= c.906+38C= (n.906+38C=) | |
8 | g.86632714G>T | CA2687825026 | CNGB3 | c.1320+38C>A (n.1320+38C>A) n.1140+38C>A c.906+38C>A (n.906+38C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86632715A= | CA1799868721 | CNGB3 | c.1320+37T= (n.1320+37T=) n.1140+37T= c.906+37T= (n.906+37T=) | |
8 | g.86632715A>G | CA180340633 | CNGB3 | c.1320+37T>C (n.1320+37T>C) n.1140+37T>C c.906+37T>C (n.906+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |