Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.86632672T>C | CA2687825007 | CNGB3 | c.1320+80A>G (n.1320+80A>G) n.1140+80A>G c.906+80A>G (n.906+80A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86632673T>C | CA1116224758 | CNGB3 | c.1320+79A>G (n.1320+79A>G) n.1140+79A>G c.906+79A>G (n.906+79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86632673T= | CA1799868700 | CNGB3 | c.1320+79A= (n.1320+79A=) n.1140+79A= c.906+79A= (n.906+79A=) | |
8 | g.86632674C= | CA1799868701 | CNGB3 | c.1320+78G= (n.1320+78G=) n.1140+78G= c.906+78G= (n.906+78G=) | |
8 | g.86632674C>T | CA180340621 | CNGB3 | c.1320+78G>A (n.1320+78G>A) n.1140+78G>A c.906+78G>A (n.906+78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86632675C>A | CA2687825008 | CNGB3 | c.1320+77G>T (n.1320+77G>T) n.1140+77G>T c.906+77G>T (n.906+77G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86632675C= | CA1799868702 | CNGB3 | c.1320+77G= (n.1320+77G=) n.1140+77G= c.906+77G= (n.906+77G=) | |
8 | g.86632675C>T | CA1116224760 | CNGB3 | c.1320+77G>A (n.1320+77G>A) n.1140+77G>A c.906+77G>A (n.906+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86632676T>C | CA1116224762 | CNGB3 | c.1320+76A>G (n.1320+76A>G) n.1140+76A>G c.906+76A>G (n.906+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86632676T= | CA1799868703 | CNGB3 | c.1320+76A= (n.1320+76A=) n.1140+76A= c.906+76A= (n.906+76A=) | |
8 | g.86632677C>A | CA2687825010 | CNGB3 | c.1320+75G>T (n.1320+75G>T) n.1140+75G>T c.906+75G>T (n.906+75G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86632677C>T | CA2687825009 | CNGB3 | c.1320+75G>A (n.1320+75G>A) n.1140+75G>A c.906+75G>A (n.906+75G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86632678C>A | CA2687825011 | CNGB3 | c.1320+74G>T (n.1320+74G>T) n.1140+74G>T c.906+74G>T (n.906+74G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86632678C>T | CA2781149761 | CNGB3 | c.1320+74G>A (n.1320+74G>A) n.1140+74G>A c.906+74G>A (n.906+74G>A) | |
8 | g.86632681A= | CA1799868704 | CNGB3 | c.1320+71T= (n.1320+71T=) n.1140+71T= c.906+71T= (n.906+71T=) | |
8 | g.86632681A>G | CA180340626 | CNGB3 | c.1320+71T>C (n.1320+71T>C) n.1140+71T>C c.906+71T>C (n.906+71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86632684G>A | CA2687825012 | CNGB3 | c.1320+68C>T (n.1320+68C>T) n.1140+68C>T c.906+68C>T (n.906+68C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86632684G>C | CA1799868706 | CNGB3 | c.1320+68C>G (n.1320+68C>G) n.1140+68C>G c.906+68C>G (n.906+68C>G) | dbSNP |
8 | g.86632684G= | CA1799868705 | CNGB3 | c.1320+68C= (n.1320+68C=) n.1140+68C= c.906+68C= (n.906+68C=) | |
8 | g.86632684G>T | CA2579200010 | CNGB3 | c.1320+68C>A (n.1320+68C>A) n.1140+68C>A c.906+68C>A (n.906+68C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86632688A= | CA1799868707 | CNGB3 | c.1320+64T= (n.1320+64T=) n.1140+64T= c.906+64T= (n.906+64T=) | |
8 | g.86632688A>G | CA582914188 | CNGB3 | c.1320+64T>C (n.1320+64T>C) n.1140+64T>C c.906+64T>C (n.906+64T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86632689C>A | CA2687825013 | CNGB3 | c.1320+63G>T (n.1320+63G>T) n.1140+63G>T c.906+63G>T (n.906+63G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86632690A= | CA1799868708 | CNGB3 | c.1320+62T= (n.1320+62T=) n.1140+62T= c.906+62T= (n.906+62T=) | |
8 | g.86632690A>G | CA2717692814 | CNGB3 | c.1320+62T>C (n.1320+62T>C) n.1140+62T>C c.906+62T>C (n.906+62T>C) | dbSNP |
8 | g.86632691A>G | CA2687825014 | CNGB3 | c.1320+61T>C (n.1320+61T>C) n.1140+61T>C c.906+61T>C (n.906+61T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86632692_86632694dup | CA1799868709 | CNGB3 | c.1320+59_1320+61dup (n.1320+59_1320+61dup) n.1140+59_1140+61dup c.906+59_906+61dup (n.906+59_906+61dup) | dbSNP |
8 | g.86632693G>T | CA2579200011 | CNGB3 | c.1320+59C>A (n.1320+59C>A) n.1140+59C>A c.906+59C>A (n.906+59C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86632694A>G | CA2687825015 | CNGB3 | c.1320+58T>C (n.1320+58T>C) n.1140+58T>C c.906+58T>C (n.906+58T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86632694A>T | CA2579200012 | CNGB3 | c.1320+58T>A (n.1320+58T>A) n.1140+58T>A c.906+58T>A (n.906+58T>A) | |
8 | g.86632696C>A | CA2580853743 | CNGB3 | c.1320+56G>T (n.1320+56G>T) n.1140+56G>T c.906+56G>T (n.906+56G>T) | |
8 | g.86632696C= | CA1799868711 | CNGB3 | c.1320+56G= (n.1320+56G=) n.1140+56G= c.906+56G= (n.906+56G=) | |
8 | g.86632696C>G | CA1799868710 | CNGB3 | c.1320+56G>C (n.1320+56G>C) n.1140+56G>C c.906+56G>C (n.906+56G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86632696C>T | CA180340631 | CNGB3 | c.1320+56G>A (n.1320+56G>A) n.1140+56G>A c.906+56G>A (n.906+56G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86632698_86632705del | CA652507025 | CNGB3 | c.1320+49_1320+56del (n.1320+49_1320+56del) n.1140+49_1140+56del c.906+49_906+56del (n.906+49_906+56del) | COSMIC |
8 | g.86632698G>C | CA2687825017 | CNGB3 | c.1320+54C>G (n.1320+54C>G) n.1140+54C>G c.906+54C>G (n.906+54C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86632698G>T | CA2687825018 | CNGB3 | c.1320+54C>A (n.1320+54C>A) n.1140+54C>A c.906+54C>A (n.906+54C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86632700_86632703dup | CA2687825016 | CNGB3 | c.1320+51_1320+54dup (n.1320+51_1320+54dup) n.1140+51_1140+54dup c.906+51_906+54dup (n.906+51_906+54dup) | gnomAD v4 |
8 | g.86632700T>C | CA2687825019 | CNGB3 | c.1320+52A>G (n.1320+52A>G) n.1140+52A>G c.906+52A>G (n.906+52A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86632702G>A | CA4800068 | CNGB3 | c.1320+50C>T (n.1320+50C>T) n.1140+50C>T c.906+50C>T (n.906+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86632702G= | CA1799868712 | CNGB3 | c.1320+50C= (n.1320+50C=) n.1140+50C= c.906+50C= (n.906+50C=) | |
8 | g.86632702G>T | CA2687825020 | CNGB3 | c.1320+50C>A (n.1320+50C>A) n.1140+50C>A c.906+50C>A (n.906+50C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86632703T>C | CA4800069 | CNGB3 | c.1320+49A>G (n.1320+49A>G) n.1140+49A>G c.906+49A>G (n.906+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86632703T= | CA1799868713 | CNGB3 | c.1320+49A= (n.1320+49A=) n.1140+49A= c.906+49A= (n.906+49A=) | |
8 | g.86632704C>A | CA2687825021 | CNGB3 | c.1320+48G>T (n.1320+48G>T) n.1140+48G>T c.906+48G>T (n.906+48G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86632704C= | CA1799868714 | CNGB3 | c.1320+48G= (n.1320+48G=) n.1140+48G= c.906+48G= (n.906+48G=) | |
8 | g.86632704C>G | CA582914192 | CNGB3 | c.1320+48G>C (n.1320+48G>C) n.1140+48G>C c.906+48G>C (n.906+48G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.86632705T>C | CA2687825022 | CNGB3 | c.1320+47A>G (n.1320+47A>G) n.1140+47A>G c.906+47A>G (n.906+47A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86632706T>C | CA1799868716 | CNGB3 | c.1320+46A>G (n.1320+46A>G) n.1140+46A>G c.906+46A>G (n.906+46A>G) | dbSNP |
8 | g.86632706T= | CA1799868715 | CNGB3 | c.1320+46A= (n.1320+46A=) n.1140+46A= c.906+46A= (n.906+46A=) |