WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86628910_86628960del | CA2580078965 | CNGB3 | c.1440_1480+10del n.1260_1300+10del c.1026_1066+10del | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.86628934A= | CA1799867052 | CNGB3 | c.1465T= (p.Ser489=) n.1285T= c.1051T= (p.Ser351=) | |
| 8 | g.86628934A>C | CA371443087 | CNGB3 | c.1465T>G (p.Ser489Ala) n.1285T>G c.1051T>G (p.Ser351Ala) | |
| 8 | g.86628934A>G | CA371443093 | CNGB3 | c.1465T>C (p.Ser489Pro) n.1285T>C c.1051T>C (p.Ser351Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86628934A>T | CA371443095 | CNGB3 | c.1465T>A (p.Ser489Thr) n.1285T>A c.1051T>A (p.Ser351Thr) | |
| 8 | g.86628935G>A | CA461812870 | CNGB3 | c.1464C>T (p.Asp488=) n.1284C>T c.1050C>T (p.Asp350=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86628935G>C | CA371443097 | CNGB3 | c.1464C>G (p.Asp488Glu) n.1284C>G c.1050C>G (p.Asp350Glu) | |
| 8 | g.86628935G= | CA1799867053 | CNGB3 | c.1464C= (p.Asp488=) n.1284C= c.1050C= (p.Asp350=) | |
| 8 | g.86628935G>T | CA371443099 | CNGB3 | c.1464C>A (p.Asp488Glu) n.1284C>A c.1050C>A (p.Asp350Glu) | |
| 8 | g.86628936T>A | CA371443103 | CNGB3 | c.1463A>T (p.Asp488Val) n.1283A>T c.1049A>T (p.Asp350Val) | |
| 8 | g.86628936T>C | CA371443105 | CNGB3 | c.1463A>G (p.Asp488Gly) n.1283A>G c.1049A>G (p.Asp350Gly) | |
| 8 | g.86628936T>G | CA371443106 | CNGB3 | c.1463A>C (p.Asp488Ala) n.1283A>C c.1049A>C (p.Asp350Ala) | |
| 8 | g.86628937C>A | CA371443111 | CNGB3 | c.1462G>T (p.Asp488Tyr) n.1282G>T c.1048G>T (p.Asp350Tyr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86628937C= | CA1799867054 | CNGB3 | c.1462G= (p.Asp488=) n.1282G= c.1048G= (p.Asp350=) | |
| 8 | g.86628937C>G | CA371443113 | CNGB3 | c.1462G>C (p.Asp488His) n.1282G>C c.1048G>C (p.Asp350His) | |
| 8 | g.86628937C>T | CA371443116 | CNGB3 | c.1462G>A (p.Asp488Asn) n.1282G>A c.1048G>A (p.Asp350Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86628938C>A | CA371443123 | CNGB3 | c.1461G>T (p.Trp487Cys) n.1281G>T c.1047G>T (p.Trp349Cys) | |
| 8 | g.86628938C= | CA1799867055 | CNGB3 | c.1461G= (p.Trp487=) n.1281G= c.1047G= (p.Trp349=) | |
| 8 | g.86628938C>G | CA371443120 | CNGB3 | c.1461G>C (p.Trp487Cys) n.1281G>C c.1047G>C (p.Trp349Cys) | |
| 8 | g.86628938C>T | CA371443118 | CNGB3 | c.1461G>A (p.Trp487Ter) n.1281G>A c.1047G>A (p.Trp349Ter) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86628939C>A | CA371443125 | CNGB3 | c.1460G>T (p.Trp487Leu) n.1280G>T c.1046G>T (p.Trp349Leu) | |
| 8 | g.86628939C= | CA1799867056 | CNGB3 | c.1460G= (p.Trp487=) n.1280G= c.1046G= (p.Trp349=) | |
| 8 | g.86628939C>G | CA371443127 | CNGB3 | c.1460G>C (p.Trp487Ser) n.1280G>C c.1046G>C (p.Trp349Ser) | |
| 8 | g.86628939C>T | CA180338188 | CNGB3 | c.1460G>A (p.Trp487Ter) n.1280G>A c.1046G>A (p.Trp349Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86628940A>C | CA371443129 | CNGB3 | c.1459T>G (p.Trp487Gly) n.1279T>G c.1045T>G (p.Trp349Gly) | |
| 8 | g.86628940A>G | CA371443135 | CNGB3 | c.1459T>C (p.Trp487Arg) n.1279T>C c.1045T>C (p.Trp349Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86628940A>T | CA371443136 | CNGB3 | c.1459T>A (p.Trp487Arg) n.1279T>A c.1045T>A (p.Trp349Arg) | |
| 8 | g.86628941T>A | CA461812888 | CNGB3 | c.1458A>T (p.Thr486=) n.1278A>T c.1044A>T (p.Thr348=) | |
| 8 | g.86628941T>C | CA180338191 | CNGB3 | c.1458A>G (p.Thr486=) n.1278A>G c.1044A>G (p.Thr348=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86628941T>G | CA461812890 | CNGB3 | c.1458A>C (p.Thr486=) n.1278A>C c.1044A>C (p.Thr348=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86628941T= | CA1799867057 | CNGB3 | c.1458A= (p.Thr486=) n.1278A= c.1044A= (p.Thr348=) | |
| 8 | g.86628942G>A | CA371443139 | CNGB3 | c.1457C>T (p.Thr486Ile) n.1277C>T c.1043C>T (p.Thr348Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86628942G>C | CA371443141 | CNGB3 | c.1457C>G (p.Thr486Arg) n.1277C>G c.1043C>G (p.Thr348Arg) | |
| 8 | g.86628942G= | CA1799867058 | CNGB3 | c.1457C= (p.Thr486=) n.1277C= c.1043C= (p.Thr348=) | |
| 8 | g.86628942G>T | CA371443144 | CNGB3 | c.1457C>A (p.Thr486Lys) n.1277C>A c.1043C>A (p.Thr348Lys) | |
| 8 | g.86628943T>A | CA371443147 | CNGB3 | c.1456A>T (p.Thr486Ser) n.1276A>T c.1042A>T (p.Thr348Ser) | |
| 8 | g.86628943T>C | CA180338196 | CNGB3 | c.1456A>G (p.Thr486Ala) n.1276A>G c.1042A>G (p.Thr348Ala) | dbSNP |
| 8 | g.86628943T>G | CA371443150 | CNGB3 | c.1456A>C (p.Thr486Pro) n.1276A>C c.1042A>C (p.Thr348Pro) | |
| 8 | g.86628943T= | CA1799867059 | CNGB3 | c.1456A= (p.Thr486=) n.1276A= c.1042A= (p.Thr348=) | |
| 8 | g.86628944A= | CA1799867060 | CNGB3 | c.1455T= (p.Tyr485=) n.1275T= c.1041T= (p.Tyr347=) | |
| 8 | g.86628944A>C | CA371443152 | CNGB3 | c.1455T>G (p.Tyr485Ter) n.1275T>G c.1041T>G (p.Tyr347Ter) | |
| 8 | g.86628944A>G | CA461812901 | CNGB3 | c.1455T>C (p.Tyr485=) n.1275T>C c.1041T>C (p.Tyr347=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86628944A>T | CA371443153 | CNGB3 | c.1455T>A (p.Tyr485Ter) n.1275T>A c.1041T>A (p.Tyr347Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86628945T>A | CA371443161 | CNGB3 | c.1454A>T (p.Tyr485Phe) n.1274A>T c.1040A>T (p.Tyr347Phe) | |
| 8 | g.86628945T>C | CA371443163 | CNGB3 | c.1454A>G (p.Tyr485Cys) n.1274A>G c.1040A>G (p.Tyr347Cys) | |
| 8 | g.86628945T>G | CA371443165 | CNGB3 | c.1454A>C (p.Tyr485Ser) n.1274A>C c.1040A>C (p.Tyr347Ser) | |
| 8 | g.86628946A= | CA1799867061 | CNGB3 | c.1453T= (p.Tyr485=) n.1273T= c.1039T= (p.Tyr347=) | |
| 8 | g.86628946A>C | CA371443171 | CNGB3 | c.1453T>G (p.Tyr485Asp) n.1273T>G c.1039T>G (p.Tyr347Asp) | |
| 8 | g.86628946A>G | CA371443174 | CNGB3 | c.1453T>C (p.Tyr485His) n.1273T>C c.1039T>C (p.Tyr347His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86628946A>T | CA4800020 | CNGB3 | c.1453T>A (p.Tyr485Asn) n.1273T>A c.1039T>A (p.Tyr347Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |