WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86598578_86606872del | CA645372462 | CNGB3 | c.1663-2660_1781+5516del n.1483-2660_1601+5516del c.1663-422_*192+5516del c.1249-2660_1367+5516del | ClinVar |
| 8 | g.86603995C>A | CA2687824425 | CNGB3 | c.1781+98G>T (n.1781+98G>T) n.1601+98G>T c.*192+98G>T (n.*192+98G>T) c.1367+98G>T (n.1367+98G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86603995C= | CA1799842699 | CNGB3 | c.1781+98G= (n.1781+98G=) n.1601+98G= c.*192+98G= (n.*192+98G=) c.1367+98G= (n.1367+98G=) | |
| 8 | g.86603995C>G | CA582914959 | CNGB3 | c.1781+98G>C (n.1781+98G>C) n.1601+98G>C c.*192+98G>C (n.*192+98G>C) c.1367+98G>C (n.1367+98G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86603995C>T | CA1116204418 | CNGB3 | c.1781+98G>A (n.1781+98G>A) n.1601+98G>A c.*192+98G>A (n.*192+98G>A) c.1367+98G>A (n.1367+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86603996C>A | CA2687824426 | CNGB3 | c.1781+97G>T (n.1781+97G>T) n.1601+97G>T c.*192+97G>T (n.*192+97G>T) c.1367+97G>T (n.1367+97G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86603996C>T | CA2687824427 | CNGB3 | c.1781+97G>A (n.1781+97G>A) n.1601+97G>A c.*192+97G>A (n.*192+97G>A) c.1367+97G>A (n.1367+97G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86603997T>C | CA1116204424 | CNGB3 | c.1781+96A>G (n.1781+96A>G) n.1601+96A>G c.*192+96A>G (n.*192+96A>G) c.1367+96A>G (n.1367+96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86603997T= | CA1799842701 | CNGB3 | c.1781+96A= (n.1781+96A=) n.1601+96A= c.*192+96A= (n.*192+96A=) c.1367+96A= (n.1367+96A=) | |
| 8 | g.86604000G>T | CA2579199895 | CNGB3 | c.1781+93C>A (n.1781+93C>A) n.1601+93C>A c.*192+93C>A (n.*192+93C>A) c.1367+93C>A (n.1367+93C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86604003A= | CA1799842704 | CNGB3 | c.1781+90T= (n.1781+90T=) n.1601+90T= c.*192+90T= (n.*192+90T=) c.1367+90T= (n.1367+90T=) | |
| 8 | g.86604003A>C | CA180348966 | CNGB3 | c.1781+90T>G (n.1781+90T>G) n.1601+90T>G c.*192+90T>G (n.*192+90T>G) c.1367+90T>G (n.1367+90T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86604003A>G | CA1799842718 | CNGB3 | c.1781+90T>C (n.1781+90T>C) n.1601+90T>C c.*192+90T>C (n.*192+90T>C) c.1367+90T>C (n.1367+90T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86604003A>T | CA2579199896 | CNGB3 | c.1781+90T>A (n.1781+90T>A) n.1601+90T>A c.*192+90T>A (n.*192+90T>A) c.1367+90T>A (n.1367+90T>A) | |
| 8 | g.86604007C>A | CA2687824428 | CNGB3 | c.1781+86G>T (n.1781+86G>T) n.1601+86G>T c.*192+86G>T (n.*192+86G>T) c.1367+86G>T (n.1367+86G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86604009G>T | CA2687824429 | CNGB3 | c.1781+84C>A (n.1781+84C>A) n.1601+84C>A c.*192+84C>A (n.*192+84C>A) c.1367+84C>A (n.1367+84C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86604010A>C | CA2579199897 | CNGB3 | c.1781+83T>G (n.1781+83T>G) n.1601+83T>G c.*192+83T>G (n.*192+83T>G) c.1367+83T>G (n.1367+83T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86604012C>A | CA2687824430 | CNGB3 | c.1781+81G>T (n.1781+81G>T) n.1601+81G>T c.*192+81G>T (n.*192+81G>T) c.1367+81G>T (n.1367+81G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86604012C= | CA1799842722 | CNGB3 | c.1781+81G= (n.1781+81G=) n.1601+81G= c.*192+81G= (n.*192+81G=) c.1367+81G= (n.1367+81G=) | |
| 8 | g.86604012C>T | CA1799842724 | CNGB3 | c.1781+81G>A (n.1781+81G>A) n.1601+81G>A c.*192+81G>A (n.*192+81G>A) c.1367+81G>A (n.1367+81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86604013G>A | CA180348973 | CNGB3 | c.1781+80C>T (n.1781+80C>T) n.1601+80C>T c.*192+80C>T (n.*192+80C>T) c.1367+80C>T (n.1367+80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86604013G= | CA1799842731 | CNGB3 | c.1781+80C= (n.1781+80C=) n.1601+80C= c.*192+80C= (n.*192+80C=) c.1367+80C= (n.1367+80C=) | |
| 8 | g.86604013G>T | CA2579199898 | CNGB3 | c.1781+80C>A (n.1781+80C>A) n.1601+80C>A c.*192+80C>A (n.*192+80C>A) c.1367+80C>A (n.1367+80C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86604014G>A | CA2687824431 | CNGB3 | c.1781+79C>T (n.1781+79C>T) n.1601+79C>T c.*192+79C>T (n.*192+79C>T) c.1367+79C>T (n.1367+79C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86604015G>T | CA2579199899 | CNGB3 | c.1781+78C>A (n.1781+78C>A) n.1601+78C>A c.*192+78C>A (n.*192+78C>A) c.1367+78C>A (n.1367+78C>A) | |
| 8 | g.86604017A>T | CA2579199900 | CNGB3 | c.1781+76T>A (n.1781+76T>A) n.1601+76T>A c.*192+76T>A (n.*192+76T>A) c.1367+76T>A (n.1367+76T>A) | |
| 8 | g.86604018C>G | CA2687824432 | CNGB3 | c.1781+75G>C (n.1781+75G>C) n.1601+75G>C c.*192+75G>C (n.*192+75G>C) c.1367+75G>C (n.1367+75G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86604021A>G | CA2687824433 | CNGB3 | c.1781+72T>C (n.1781+72T>C) n.1601+72T>C c.*192+72T>C (n.*192+72T>C) c.1367+72T>C (n.1367+72T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86604023T>C | CA180348983 | CNGB3 | c.1781+70A>G (n.1781+70A>G) n.1601+70A>G c.*192+70A>G (n.*192+70A>G) c.1367+70A>G (n.1367+70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86604023T= | CA1799842737 | CNGB3 | c.1781+70A= (n.1781+70A=) n.1601+70A= c.*192+70A= (n.*192+70A=) c.1367+70A= (n.1367+70A=) | |
| 8 | g.86604024T>G | CA2687824434 | CNGB3 | c.1781+69A>C (n.1781+69A>C) n.1601+69A>C c.*192+69A>C (n.*192+69A>C) c.1367+69A>C (n.1367+69A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86604025T>C | CA582914962 | CNGB3 | c.1781+68A>G (n.1781+68A>G) n.1601+68A>G c.*192+68A>G (n.*192+68A>G) c.1367+68A>G (n.1367+68A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86604025T= | CA1799842745 | CNGB3 | c.1781+68A= (n.1781+68A=) n.1601+68A= c.*192+68A= (n.*192+68A=) c.1367+68A= (n.1367+68A=) | |
| 8 | g.86604026A>T | CA2687824435 | CNGB3 | c.1781+67T>A (n.1781+67T>A) n.1601+67T>A c.*192+67T>A (n.*192+67T>A) c.1367+67T>A (n.1367+67T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86604028T>C | CA2687824436 | CNGB3 | c.1781+65A>G (n.1781+65A>G) n.1601+65A>G c.*192+65A>G (n.*192+65A>G) c.1367+65A>G (n.1367+65A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86604030C= | CA1799842747 | CNGB3 | c.1781+63G= (n.1781+63G=) n.1601+63G= c.*192+63G= (n.*192+63G=) c.1367+63G= (n.1367+63G=) | |
| 8 | g.86604030C>T | CA180348991 | CNGB3 | c.1781+63G>A (n.1781+63G>A) n.1601+63G>A c.*192+63G>A (n.*192+63G>A) c.1367+63G>A (n.1367+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86604031C>A | CA856356487 | CNGB3 | c.1781+62G>T (n.1781+62G>T) n.1601+62G>T c.*192+62G>T (n.*192+62G>T) c.1367+62G>T (n.1367+62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86604031C= | CA1799842750 | CNGB3 | c.1781+62G= (n.1781+62G=) n.1601+62G= c.*192+62G= (n.*192+62G=) c.1367+62G= (n.1367+62G=) | |
| 8 | g.86604031C>T | CA2687824437 | CNGB3 | c.1781+62G>A (n.1781+62G>A) n.1601+62G>A c.*192+62G>A (n.*192+62G>A) c.1367+62G>A (n.1367+62G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86604033A>G | CA2687824438 | CNGB3 | c.1781+60T>C (n.1781+60T>C) n.1601+60T>C c.*192+60T>C (n.*192+60T>C) c.1367+60T>C (n.1367+60T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86604034del | CA2579199901 | CNGB3 | c.1781+60del (n.1781+60del) n.1601+60del c.*192+60del (n.*192+60del) c.1367+60del (n.1367+60del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86604035G>A | CA1799842756 | CNGB3 | c.1781+58C>T (n.1781+58C>T) n.1601+58C>T c.*192+58C>T (n.*192+58C>T) c.1367+58C>T (n.1367+58C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86604035G>C | CA1116204430 | CNGB3 | c.1781+58C>G (n.1781+58C>G) n.1601+58C>G c.*192+58C>G (n.*192+58C>G) c.1367+58C>G (n.1367+58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86604035G= | CA1799842754 | CNGB3 | c.1781+58C= (n.1781+58C=) n.1601+58C= c.*192+58C= (n.*192+58C=) c.1367+58C= (n.1367+58C=) | |
| 8 | g.86604035G>T | CA856356490 | CNGB3 | c.1781+58C>A (n.1781+58C>A) n.1601+58C>A c.*192+58C>A (n.*192+58C>A) c.1367+58C>A (n.1367+58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86604036A>G | CA2687824439 | CNGB3 | c.1781+57T>C (n.1781+57T>C) n.1601+57T>C c.*192+57T>C (n.*192+57T>C) c.1367+57T>C (n.1367+57T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86604036_86604037delinsAC | CA1799842758 | CNGB3 | c.1781+56_1781+57delinsGT (n.1781+56_1781+57delinsGT) n.1601+56_1601+57delinsGT c.*192+56_*192+57delinsGT (n.*192+56_*192+57delinsGT) c.1367+56_1367+57delinsGT (n.1367+56_1367+57delinsGT) | |
| 8 | g.86604037del | CA582914963 | CNGB3 | c.1781+56del (n.1781+56del) n.1601+56del c.*192+56del (n.*192+56del) c.1367+56del (n.1367+56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86604037C>A | CA2579199902 | CNGB3 | c.1781+56G>T (n.1781+56G>T) n.1601+56G>T c.*192+56G>T (n.*192+56G>T) c.1367+56G>T (n.1367+56G>T) |