| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86577966_86582991del | CA645372461 | CNGB3 | c.1782-3723_2103+739del n.1602-3723_1923+739del c.*193-3723_*514+739del c.1368-3723_1689+739del | ClinVar |
| 8 | g.86579201G>A | CA4799884 | CNGB3 | c.1833C>T (p.His611=) n.1653C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.6C>T (p.His2=) c.1419C>T (p.His473=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86579201G>C | CA371447951 | CNGB3 | c.1833C>G (p.His611Gln) n.1653C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.6C>G (p.His2Gln) c.1419C>G (p.His473Gln) | |
| 8 | g.86579201G= | CA1799789609 | CNGB3 | c.1833C= (p.His611=) n.1653C= c.*244C= (n.*244C=) c.6C= (p.His2=) c.1419C= (p.His473=) | |
| 8 | g.86579201G>T | CA371447952 | CNGB3 | c.1833C>A (p.His611Gln) n.1653C>A c.*244C>A (n.*244C>A) c.6C>A (p.His2Gln) c.1419C>A (p.His473Gln) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86579202T>A | CA371447953 | CNGB3 | c.1832A>T (p.His611Leu) n.1652A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.5A>T (p.His2Leu) c.1418A>T (p.His473Leu) | |
| 8 | g.86579202T>C | CA371447954 | CNGB3 | c.1832A>G (p.His611Arg) n.1652A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.5A>G (p.His2Arg) c.1418A>G (p.His473Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86579202T>G | CA371447955 | CNGB3 | c.1832A>C (p.His611Pro) n.1652A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.5A>C (p.His2Pro) c.1418A>C (p.His473Pro) | |
| 8 | g.86579203G>A | CA371447956 | CNGB3 | c.1831C>T (p.His611Tyr) n.1651C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.4C>T (p.His2Tyr) c.1417C>T (p.His473Tyr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86579203G>C | CA371447957 | CNGB3 | c.1831C>G (p.His611Asp) n.1651C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.4C>G (p.His2Asp) c.1417C>G (p.His473Asp) | |
| 8 | g.86579203G>T | CA371447958 | CNGB3 | c.1831C>A (p.His611Asn) n.1651C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.4C>A (p.His2Asn) c.1417C>A (p.His473Asn) | |
| 8 | g.86579205del | CA2717698768 | CNGB3 | c.1831del (p.His611ThrfsTer7) n.1651del c.*242del (n.*242del) c.4del (p.His2ThrfsTer7) c.1417del (p.His473ThrfsTer7) | dbSNP |
| 8 | g.86579204G>A | CA461805657 | CNGB3 | c.1830C>T (p.Ala610=) n.1650C>T c.*241C>T (n.*241C>T) c.3C>T (p.Ala1=) c.1416C>T (p.Ala472=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86579204G>C | CA461805658 | CNGB3 | c.1830C>G (p.Ala610=) n.1650C>G c.*241C>G (n.*241C>G) c.3C>G (p.Ala1=) c.1416C>G (p.Ala472=) | |
| 8 | g.86579204G= | CA1799789613 | CNGB3 | c.1830C= (p.Ala610=) n.1650C= c.*241C= (n.*241C=) c.3C= (p.Ala1=) c.1416C= (p.Ala472=) | |
| 8 | g.86579204G>T | CA461805659 | CNGB3 | c.1830C>A (p.Ala610=) n.1650C>A c.*241C>A (n.*241C>A) c.3C>A (p.Ala1=) c.1416C>A (p.Ala472=) | |
| 8 | g.86579205G>A | CA4799885 | CNGB3 | c.1829C>T (p.Ala610Val) n.1649C>T c.*240C>T (n.*240C>T) c.2C>T (p.Ala1Val) c.1415C>T (p.Ala472Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86579205G>C | CA371447959 | CNGB3 | c.1829C>G (p.Ala610Gly) n.1649C>G c.*240C>G (n.*240C>G) c.2C>G (p.Ala1Gly) c.1415C>G (p.Ala472Gly) | |
| 8 | g.86579205G= | CA1799789616 | CNGB3 | c.1829C= (p.Ala610=) n.1649C= c.*240C= (n.*240C=) c.2C= (p.Ala1=) c.1415C= (p.Ala472=) | |
| 8 | g.86579205G>T | CA371447960 | CNGB3 | c.1829C>A (p.Ala610Asp) n.1649C>A c.*240C>A (n.*240C>A) c.2C>A (p.Ala1Asp) c.1415C>A (p.Ala472Asp) | |
| 8 | g.86579206C>A | CA371447963 | CNGB3 | c.1828G>T (p.Ala610Ser) n.1648G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.1G>T (p.Ala1Ser) c.1414G>T (p.Ala472Ser) | |
| 8 | g.86579206C>G | CA371447961 | CNGB3 | c.1828G>C (p.Ala610Pro) n.1648G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.1G>C (p.Ala1Pro) c.1414G>C (p.Ala472Pro) | |
| 8 | g.86579206C>T | CA371447962 | CNGB3 | c.1828G>A (p.Ala610Thr) n.1648G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.1G>A (p.Ala1Thr) c.1414G>A (p.Ala472Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86579207C>A | CA461805660 | CNGB3 | c.1827G>T (p.Val609=) n.1647G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.1413G>T (p.Val471=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86579207C>G | CA461805662 | CNGB3 | c.1827G>C (p.Val609=) n.1647G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.1413G>C (p.Val471=) | |
| 8 | g.86579207C>T | CA461805661 | CNGB3 | c.1827G>A (p.Val609=) n.1647G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.1413G>A (p.Val471=) | ClinVar |
| 8 | g.86579208A= | CA1799789625 | CNGB3 | c.1826T= (p.Val609=) n.1646T= c.*237T= (n.*237T=) c.1412T= (p.Val471=) | |
| 8 | g.86579208A>C | CA371447964 | CNGB3 | c.1826T>G (p.Val609Gly) n.1646T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.1412T>G (p.Val471Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86579208A>G | CA371447965 | CNGB3 | c.1826T>C (p.Val609Ala) n.1646T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.1412T>C (p.Val471Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.86579208A>T | CA371447966 | CNGB3 | c.1826T>A (p.Val609Glu) n.1646T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.1412T>A (p.Val471Glu) | |
| 8 | g.86579209C>A | CA371447967 | CNGB3 | c.1825G>T (p.Val609Leu) n.1645G>T c.*236G>T (n.*236G>T) c.1411G>T (p.Val471Leu) | |
| 8 | g.86579209C>G | CA371447968 | CNGB3 | c.1825G>C (p.Val609Leu) n.1645G>C c.*236G>C (n.*236G>C) c.1411G>C (p.Val471Leu) | |
| 8 | g.86579209C>T | CA371447969 | CNGB3 | c.1825G>A (p.Val609Met) n.1645G>A c.*236G>A (n.*236G>A) c.1411G>A (p.Val471Met) | |
| 8 | g.86579210del | CA2695209887 | CNGB3 | c.1825del (p.Val609TrpfsTer9) n.1645del c.*236del (n.*236del) c.1411del (p.Val471TrpfsTer9) | |
| 8 | g.86579210C>A | CA461805663 | CNGB3 | c.1824G>T (p.Val608=) n.1644G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.1410G>T (p.Val470=) | |
| 8 | g.86579210C>G | CA461805664 | CNGB3 | c.1824G>C (p.Val608=) n.1644G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.1410G>C (p.Val470=) | |
| 8 | g.86579210C>T | CA461805665 | CNGB3 | c.1824G>A (p.Val608=) n.1644G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.1410G>A (p.Val470=) | |
| 8 | g.86579211A= | CA1799789631 | CNGB3 | c.1823T= (p.Val608=) n.1643T= c.*234T= (n.*234T=) c.1409T= (p.Val470=) | |
| 8 | g.86579211A>C | CA371447970 | CNGB3 | c.1823T>G (p.Val608Gly) n.1643T>G c.*234T>G (n.*234T>G) c.1409T>G (p.Val470Gly) | |
| 8 | g.86579211A>G | CA371447971 | CNGB3 | c.1823T>C (p.Val608Ala) n.1643T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.1409T>C (p.Val470Ala) | |
| 8 | g.86579211A>T | CA371447972 | CNGB3 | c.1823T>A (p.Val608Glu) n.1643T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.1409T>A (p.Val470Glu) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86579212C>A | CA371447973 | CNGB3 | c.1822G>T (p.Val608Leu) n.1642G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.1408G>T (p.Val470Leu) | |
| 8 | g.86579212C>G | CA371447974 | CNGB3 | c.1822G>C (p.Val608Leu) n.1642G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.1408G>C (p.Val470Leu) | |
| 8 | g.86579212C>T | CA371447975 | CNGB3 | c.1822G>A (p.Val608Met) n.1642G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.1408G>A (p.Val470Met) | COSMIC |
| 8 | g.86579213del | CA2695209888 | CNGB3 | c.1821del (p.Asn607LysfsTer11) n.1641del c.*232del (n.*232del) c.1407del (p.Asn469LysfsTer11) | |
| 8 | g.86579213A= | CA1799789634 | CNGB3 | c.1821T= (p.Asn607=) n.1641T= c.*232T= (n.*232T=) c.1407T= (p.Asn469=) | |
| 8 | g.86579213A>C | CA371447976 | CNGB3 | c.1821T>G (p.Asn607Lys) n.1641T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.1407T>G (p.Asn469Lys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86579213A>G | CA461805666 | CNGB3 | c.1821T>C (p.Asn607=) n.1641T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.1407T>C (p.Asn469=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86579213A>T | CA180333689 | CNGB3 | c.1821T>A (p.Asn607Lys) n.1641T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.1407T>A (p.Asn469Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86579214T>A | CA371447977 | CNGB3 | c.1820A>T (p.Asn607Ile) n.1640A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.1406A>T (p.Asn469Ile) |