UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86577966_86582991del | CA645372461 | CNGB3 | c.1782-3723_2103+739del n.1602-3723_1923+739del c.*193-3723_*514+739del c.1368-3723_1689+739del | ClinVar |
| 8 | g.86579112T>A | CA371447697 | CNGB3 | c.1922A>T (p.Lys641Ile) n.1742A>T c.*333A>T (n.*333A>T) c.95A>T (p.Lys32Ile) c.1508A>T (p.Lys503Ile) | |
| 8 | g.86579112T>C | CA371447699 | CNGB3 | c.1922A>G (p.Lys641Arg) n.1742A>G c.*333A>G (n.*333A>G) c.95A>G (p.Lys32Arg) c.1508A>G (p.Lys503Arg) | |
| 8 | g.86579112T>G | CA371447698 | CNGB3 | c.1922A>C (p.Lys641Thr) n.1742A>C c.*333A>C (n.*333A>C) c.95A>C (p.Lys32Thr) c.1508A>C (p.Lys503Thr) | |
| 8 | g.86579113T>A | CA371447700 | CNGB3 | c.1921A>T (p.Lys641Ter) n.1741A>T c.*332A>T (n.*332A>T) c.94A>T (p.Lys32Ter) c.1507A>T (p.Lys503Ter) | |
| 8 | g.86579113T>C | CA371447702 | CNGB3 | c.1921A>G (p.Lys641Glu) n.1741A>G c.*332A>G (n.*332A>G) c.94A>G (p.Lys32Glu) c.1507A>G (p.Lys503Glu) | |
| 8 | g.86579113T>G | CA371447703 | CNGB3 | c.1921A>C (p.Lys641Gln) n.1741A>C c.*332A>C (n.*332A>C) c.94A>C (p.Lys32Gln) c.1507A>C (p.Lys503Gln) | |
| 8 | g.86579114C>A | CA371447705 | CNGB3 | c.1920G>T (p.Lys640Asn) n.1740G>T c.*331G>T (n.*331G>T) c.93G>T (p.Lys31Asn) c.1506G>T (p.Lys502Asn) | |
| 8 | g.86579114C>G | CA371447707 | CNGB3 | c.1920G>C (p.Lys640Asn) n.1740G>C c.*331G>C (n.*331G>C) c.93G>C (p.Lys31Asn) c.1506G>C (p.Lys502Asn) | |
| 8 | g.86579114C>T | CA461805580 | CNGB3 | c.1920G>A (p.Lys640=) n.1740G>A c.*331G>A (n.*331G>A) c.93G>A (p.Lys31=) c.1506G>A (p.Lys502=) | |
| 8 | g.86579115T>A | CA371447709 | CNGB3 | c.1919A>T (p.Lys640Met) n.1739A>T c.*330A>T (n.*330A>T) c.92A>T (p.Lys31Met) c.1505A>T (p.Lys502Met) | |
| 8 | g.86579115T>C | CA371447710 | CNGB3 | c.1919A>G (p.Lys640Arg) n.1739A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.92A>G (p.Lys31Arg) c.1505A>G (p.Lys502Arg) | |
| 8 | g.86579115T>G | CA371447712 | CNGB3 | c.1919A>C (p.Lys640Thr) n.1739A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.92A>C (p.Lys31Thr) c.1505A>C (p.Lys502Thr) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86579116T>A | CA371447713 | CNGB3 | c.1918A>T (p.Lys640Ter) n.1738A>T c.*329A>T (n.*329A>T) c.91A>T (p.Lys31Ter) c.1504A>T (p.Lys502Ter) | |
| 8 | g.86579116T>C | CA371447714 | CNGB3 | c.1918A>G (p.Lys640Glu) n.1738A>G c.*329A>G (n.*329A>G) c.91A>G (p.Lys31Glu) c.1504A>G (p.Lys502Glu) | |
| 8 | g.86579116T>G | CA371447716 | CNGB3 | c.1918A>C (p.Lys640Gln) n.1738A>C c.*329A>C (n.*329A>C) c.91A>C (p.Lys31Gln) c.1504A>C (p.Lys502Gln) | |
| 8 | g.86579117C>A | CA371447717 | CNGB3 | c.1917G>T (p.Met639Ile) n.1737G>T c.*328G>T (n.*328G>T) c.90G>T (p.Met30Ile) c.1503G>T (p.Met501Ile) | |
| 8 | g.86579117C>G | CA371447720 | CNGB3 | c.1917G>C (p.Met639Ile) n.1737G>C c.*328G>C (n.*328G>C) c.90G>C (p.Met30Ile) c.1503G>C (p.Met501Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86579117C>T | CA371447719 | CNGB3 | c.1917G>A (p.Met639Ile) n.1737G>A c.*328G>A (n.*328G>A) c.90G>A (p.Met30Ile) c.1503G>A (p.Met501Ile) | |
| 8 | g.86579118A= | CA1799789121 | CNGB3 | c.1916T= (p.Met639=) n.1736T= c.*327T= (n.*327T=) c.89T= (p.Met30=) c.1502T= (p.Met501=) | |
| 8 | g.86579118A>C | CA371447721 | CNGB3 | c.1916T>G (p.Met639Arg) n.1736T>G c.*327T>G (n.*327T>G) c.89T>G (p.Met30Arg) c.1502T>G (p.Met501Arg) | |
| 8 | g.86579118A>G | CA4799868 | CNGB3 | c.1916T>C (p.Met639Thr) n.1736T>C c.*327T>C (n.*327T>C) c.89T>C (p.Met30Thr) c.1502T>C (p.Met501Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86579118A>T | CA371447723 | CNGB3 | c.1916T>A (p.Met639Lys) n.1736T>A c.*327T>A (n.*327T>A) c.89T>A (p.Met30Lys) c.1502T>A (p.Met501Lys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86579119T>A | CA371447725 | CNGB3 | c.1915A>T (p.Met639Leu) n.1735A>T c.*326A>T (n.*326A>T) c.88A>T (p.Met30Leu) c.1501A>T (p.Met501Leu) | |
| 8 | g.86579119T>C | CA371447727 | CNGB3 | c.1915A>G (p.Met639Val) n.1735A>G c.*326A>G (n.*326A>G) c.88A>G (p.Met30Val) c.1501A>G (p.Met501Val) | |
| 8 | g.86579119T>G | CA371447728 | CNGB3 | c.1915A>C (p.Met639Leu) n.1735A>C c.*326A>C (n.*326A>C) c.88A>C (p.Met30Leu) c.1501A>C (p.Met501Leu) | |
| 8 | g.86579120G>A | CA461805581 | CNGB3 | c.1914C>T (p.Leu638=) n.1734C>T c.*325C>T (n.*325C>T) c.87C>T (p.Leu29=) c.1500C>T (p.Leu500=) | COSMIC |
| 8 | g.86579120G>C | CA461805582 | CNGB3 | c.1914C>G (p.Leu638=) n.1734C>G c.*325C>G (n.*325C>G) c.87C>G (p.Leu29=) c.1500C>G (p.Leu500=) | |
| 8 | g.86579120G>T | CA461805583 | CNGB3 | c.1914C>A (p.Leu638=) n.1734C>A c.*325C>A (n.*325C>A) c.87C>A (p.Leu29=) c.1500C>A (p.Leu500=) | |
| 8 | g.86579121A>C | CA371447730 | CNGB3 | c.1913T>G (p.Leu638Arg) n.1733T>G c.*324T>G (n.*324T>G) c.86T>G (p.Leu29Arg) c.1499T>G (p.Leu500Arg) | |
| 8 | g.86579121A>G | CA371447731 | CNGB3 | c.1913T>C (p.Leu638Pro) n.1733T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.86T>C (p.Leu29Pro) c.1499T>C (p.Leu500Pro) | |
| 8 | g.86579121A>T | CA371447733 | CNGB3 | c.1913T>A (p.Leu638His) n.1733T>A c.*324T>A (n.*324T>A) c.86T>A (p.Leu29His) c.1499T>A (p.Leu500His) | |
| 8 | g.86579122G>A | CA4799869 | CNGB3 | c.1912C>T (p.Leu638Phe) n.1732C>T c.*323C>T (n.*323C>T) c.85C>T (p.Leu29Phe) c.1498C>T (p.Leu500Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 8 | g.86579122G>C | CA371447734 | CNGB3 | c.1912C>G (p.Leu638Val) n.1732C>G c.*323C>G (n.*323C>G) c.85C>G (p.Leu29Val) c.1498C>G (p.Leu500Val) | |
| 8 | g.86579122G= | CA1799789127 | CNGB3 | c.1912C= (p.Leu638=) n.1732C= c.*323C= (n.*323C=) c.85C= (p.Leu29=) c.1498C= (p.Leu500=) | |
| 8 | g.86579122G>T | CA371447736 | CNGB3 | c.1912C>A (p.Leu638Ile) n.1732C>A c.*323C>A (n.*323C>A) c.85C>A (p.Leu29Ile) c.1498C>A (p.Leu500Ile) | |
| 8 | g.86579123G>A | CA461805584 | CNGB3 | c.1911C>T (p.Ile637=) n.1731C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.84C>T (p.Ile28=) c.1497C>T (p.Ile499=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86579123G>C | CA371447738 | CNGB3 | c.1911C>G (p.Ile637Met) n.1731C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.84C>G (p.Ile28Met) c.1497C>G (p.Ile499Met) | COSMIC |
| 8 | g.86579123G>T | CA461805585 | CNGB3 | c.1911C>A (p.Ile637=) n.1731C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.84C>A (p.Ile28=) c.1497C>A (p.Ile499=) | |
| 8 | g.86579124A>C | CA371447742 | CNGB3 | c.1910T>G (p.Ile637Ser) n.1730T>G c.*321T>G (n.*321T>G) c.83T>G (p.Ile28Ser) c.1496T>G (p.Ile499Ser) | |
| 8 | g.86579124A>G | CA371447744 | CNGB3 | c.1910T>C (p.Ile637Thr) n.1730T>C c.*321T>C (n.*321T>C) c.83T>C (p.Ile28Thr) c.1496T>C (p.Ile499Thr) | |
| 8 | g.86579124A>T | CA371447746 | CNGB3 | c.1910T>A (p.Ile637Asn) n.1730T>A c.*321T>A (n.*321T>A) c.83T>A (p.Ile28Asn) c.1496T>A (p.Ile499Asn) | |
| 8 | g.86579125T>A | CA371447751 | CNGB3 | c.1909A>T (p.Ile637Phe) n.1729A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.82A>T (p.Ile28Phe) c.1495A>T (p.Ile499Phe) | |
| 8 | g.86579125T>C | CA371447749 | CNGB3 | c.1909A>G (p.Ile637Val) n.1729A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.82A>G (p.Ile28Val) c.1495A>G (p.Ile499Val) | |
| 8 | g.86579125T>G | CA371447748 | CNGB3 | c.1909A>C (p.Ile637Leu) n.1729A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.82A>C (p.Ile28Leu) c.1495A>C (p.Ile499Leu) | |
| 8 | g.86579125_86579126delinsTC | CA1799789131 | CNGB3 | c.1908_1909delinsGA (p.Arg636=) n.1728_1729delinsGA c.*319_*320delinsGA (n.*319_*320delinsGA) c.81_82delinsGA (p.Arg27=) c.1494_1495delinsGA (p.Arg498=) | |
| 8 | g.86579126C>A | CA4799870 | CNGB3 | c.1908G>T (p.Arg636Ser) n.1728G>T c.*319G>T (n.*319G>T) c.81G>T (p.Arg27Ser) c.1494G>T (p.Arg498Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86579126C= | CA1799789136 | CNGB3 | c.1908G= (p.Arg636=) n.1728G= c.*319G= (n.*319G=) c.81G= (p.Arg27=) c.1494G= (p.Arg498=) | |
| 8 | g.86579126C>G | CA371447754 | CNGB3 | c.1908G>C (p.Arg636Ser) n.1728G>C c.*319G>C (n.*319G>C) c.81G>C (p.Arg27Ser) c.1494G>C (p.Arg498Ser) | |
| 8 | g.86579126C>T | CA461805587 | CNGB3 | c.1908G>A (p.Arg636=) n.1728G>A c.*319G>A (n.*319G>A) c.81G>A (p.Arg27=) c.1494G>A (p.Arg498=) |