WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86577966_86582991del | CA645372461 | CNGB3 | c.1782-3723_2103+739del n.1602-3723_1923+739del c.*193-3723_*514+739del c.1368-3723_1689+739del | ClinVar |
| 8 | g.86578865T>A | CA371447647 | CNGB3 | c.1929-2A>T (n.1929-2A>T) n.1749-2A>T c.*340-2A>T (n.*340-2A>T) c.102-2A>T (n.102-2A>T) c.1515-2A>T (n.1515-2A>T) | |
| 8 | g.86578865T>C | CA16041187 | CNGB3 | c.1929-2A>G (n.1929-2A>G) n.1749-2A>G c.*340-2A>G (n.*340-2A>G) c.102-2A>G (n.102-2A>G) c.1515-2A>G (n.1515-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86578865T>G | CA371447646 | CNGB3 | c.1929-2A>C (n.1929-2A>C) n.1749-2A>C c.*340-2A>C (n.*340-2A>C) c.102-2A>C (n.102-2A>C) c.1515-2A>C (n.1515-2A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578865T= | CA1799788753 | CNGB3 | c.1929-2A= (n.1929-2A=) n.1749-2A= c.*340-2A= (n.*340-2A=) c.102-2A= (n.102-2A=) c.1515-2A= (n.1515-2A=) | |
| 8 | g.86578866G= | CA1799788756 | CNGB3 | c.1929-3C= (n.1929-3C=) n.1749-3C= c.*340-3C= (n.*340-3C=) c.102-3C= (n.102-3C=) c.1515-3C= (n.1515-3C=) | |
| 8 | g.86578866G>T | CA180333514 | CNGB3 | c.1929-3C>A (n.1929-3C>A) n.1749-3C>A c.*340-3C>A (n.*340-3C>A) c.102-3C>A (n.102-3C>A) c.1515-3C>A (n.1515-3C>A) | dbSNP |
| 8 | g.86578867T>G | CA4799845 | CNGB3 | c.1929-4A>C (n.1929-4A>C) n.1749-4A>C c.*340-4A>C (n.*340-4A>C) c.102-4A>C (n.102-4A>C) c.1515-4A>C (n.1515-4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578867T= | CA1799788758 | CNGB3 | c.1929-4A= (n.1929-4A=) n.1749-4A= c.*340-4A= (n.*340-4A=) c.102-4A= (n.102-4A=) c.1515-4A= (n.1515-4A=) | |
| 8 | g.86578868G= | CA1799788760 | CNGB3 | c.1929-5C= (n.1929-5C=) n.1749-5C= c.*340-5C= (n.*340-5C=) c.102-5C= (n.102-5C=) c.1515-5C= (n.1515-5C=) | |
| 8 | g.86578868G>T | CA1799788761 | CNGB3 | c.1929-5C>A (n.1929-5C>A) n.1749-5C>A c.*340-5C>A (n.*340-5C>A) c.102-5C>A (n.102-5C>A) c.1515-5C>A (n.1515-5C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86578868_86578869delinsTT | CA2573143514 | CNGB3 | c.1929-6_1929-5delinsAA (n.1929-6_1929-5delinsAA) n.1749-6_1749-5delinsAA c.*340-6_*340-5delinsAA (n.*340-6_*340-5delinsAA) c.102-6_102-5delinsAA (n.102-6_102-5delinsAA) c.1515-6_1515-5delinsAA (n.1515-6_1515-5delinsAA) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86578869G>A | CA2580078987 | CNGB3 | c.1929-6C>T (n.1929-6C>T) n.1749-6C>T c.*340-6C>T (n.*340-6C>T) c.102-6C>T (n.102-6C>T) c.1515-6C>T (n.1515-6C>T) | ClinVar |
| 8 | g.86578869G= | CA1799788774 | CNGB3 | c.1929-6C= (n.1929-6C=) n.1749-6C= c.*340-6C= (n.*340-6C=) c.102-6C= (n.102-6C=) c.1515-6C= (n.1515-6C=) | |
| 8 | g.86578869G>T | CA1799788779 | CNGB3 | c.1929-6C>A (n.1929-6C>A) n.1749-6C>A c.*340-6C>A (n.*340-6C>A) c.102-6C>A (n.102-6C>A) c.1515-6C>A (n.1515-6C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86578870G>A | CA856342236 | CNGB3 | c.1929-7C>T (n.1929-7C>T) n.1749-7C>T c.*340-7C>T (n.*340-7C>T) c.102-7C>T (n.102-7C>T) c.1515-7C>T (n.1515-7C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86578870G>C | CA2687823750 | CNGB3 | c.1929-7C>G (n.1929-7C>G) n.1749-7C>G c.*340-7C>G (n.*340-7C>G) c.102-7C>G (n.102-7C>G) c.1515-7C>G (n.1515-7C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578870G= | CA1799788784 | CNGB3 | c.1929-7C= (n.1929-7C=) n.1749-7C= c.*340-7C= (n.*340-7C=) c.102-7C= (n.102-7C=) c.1515-7C= (n.1515-7C=) | |
| 8 | g.86578870G>T | CA856342238 | CNGB3 | c.1929-7C>A (n.1929-7C>A) n.1749-7C>A c.*340-7C>A (n.*340-7C>A) c.102-7C>A (n.102-7C>A) c.1515-7C>A (n.1515-7C>A) | dbSNP |
| 8 | g.86578873A>G | CA2573143515 | CNGB3 | c.1929-10T>C (n.1929-10T>C) n.1749-10T>C c.*340-10T>C (n.*340-10T>C) c.102-10T>C (n.102-10T>C) c.1515-10T>C (n.1515-10T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86578873A>T | CA2687823751 | CNGB3 | c.1929-10T>A (n.1929-10T>A) n.1749-10T>A c.*340-10T>A (n.*340-10T>A) c.102-10T>A (n.102-10T>A) c.1515-10T>A (n.1515-10T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578878_86578879del | CA2697549978 | CNGB3 | c.1929-11_1929-10del (n.1929-11_1929-10del) n.1749-11_1749-10del c.*340-11_*340-10del (n.*340-11_*340-10del) c.102-11_102-10del (n.102-11_102-10del) c.1515-11_1515-10del (n.1515-11_1515-10del) | ClinVar |
| 8 | g.86578876_86578879del | CA2697549979 | CNGB3 | c.1929-13_1929-10del (n.1929-13_1929-10del) n.1749-13_1749-10del c.*340-13_*340-10del (n.*340-13_*340-10del) c.102-13_102-10del (n.102-13_102-10del) c.1515-13_1515-10del (n.1515-13_1515-10del) | ClinVar |
| 8 | g.86578876G>C | CA2579199872 | CNGB3 | c.1929-13C>G (n.1929-13C>G) n.1749-13C>G c.*340-13C>G (n.*340-13C>G) c.102-13C>G (n.102-13C>G) c.1515-13C>G (n.1515-13C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.86578877A= | CA1799788786 | CNGB3 | c.1929-14T= (n.1929-14T=) n.1749-14T= c.*340-14T= (n.*340-14T=) c.102-14T= (n.102-14T=) c.1515-14T= (n.1515-14T=) | |
| 8 | g.86578877A>T | CA583366074 | CNGB3 | c.1929-14T>A (n.1929-14T>A) n.1749-14T>A c.*340-14T>A (n.*340-14T>A) c.102-14T>A (n.102-14T>A) c.1515-14T>A (n.1515-14T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578880A= | CA1799788789 | CNGB3 | c.1929-17T= (n.1929-17T=) n.1749-17T= c.*340-17T= (n.*340-17T=) c.102-17T= (n.102-17T=) c.1515-17T= (n.1515-17T=) | |
| 8 | g.86578880A>G | CA180333519 | CNGB3 | c.1929-17T>C (n.1929-17T>C) n.1749-17T>C c.*340-17T>C (n.*340-17T>C) c.102-17T>C (n.102-17T>C) c.1515-17T>C (n.1515-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86578883G>A | CA2687823752 | CNGB3 | c.1929-20C>T (n.1929-20C>T) n.1749-20C>T c.*340-20C>T (n.*340-20C>T) c.102-20C>T (n.102-20C>T) c.1515-20C>T (n.1515-20C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578884C= | CA1799788795 | CNGB3 | c.1929-21G= (n.1929-21G=) n.1749-21G= c.*340-21G= (n.*340-21G=) c.102-21G= (n.102-21G=) c.1515-21G= (n.1515-21G=) | |
| 8 | g.86578884C>T | CA180333522 | CNGB3 | c.1929-21G>A (n.1929-21G>A) n.1749-21G>A c.*340-21G>A (n.*340-21G>A) c.102-21G>A (n.102-21G>A) c.1515-21G>A (n.1515-21G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86578888_86578902del | CA2687823753 | CNGB3 | c.1929-35_1929-21del (n.1929-35_1929-21del) n.1749-35_1749-21del c.*340-35_*340-21del (n.*340-35_*340-21del) c.102-35_102-21del (n.102-35_102-21del) c.1515-35_1515-21del (n.1515-35_1515-21del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578885T>C | CA583366075 | CNGB3 | c.1929-22A>G (n.1929-22A>G) n.1749-22A>G c.*340-22A>G (n.*340-22A>G) c.102-22A>G (n.102-22A>G) c.1515-22A>G (n.1515-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578885T= | CA1799788796 | CNGB3 | c.1929-22A= (n.1929-22A=) n.1749-22A= c.*340-22A= (n.*340-22A=) c.102-22A= (n.102-22A=) c.1515-22A= (n.1515-22A=) | |
| 8 | g.86578887T>G | CA2687823754 | CNGB3 | c.1929-24A>C (n.1929-24A>C) n.1749-24A>C c.*340-24A>C (n.*340-24A>C) c.102-24A>C (n.102-24A>C) c.1515-24A>C (n.1515-24A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578890T>A | CA1799788801 | CNGB3 | c.1929-27A>T (n.1929-27A>T) n.1749-27A>T c.*340-27A>T (n.*340-27A>T) c.102-27A>T (n.102-27A>T) c.1515-27A>T (n.1515-27A>T) | dbSNP |
| 8 | g.86578890T>C | CA2687823755 | CNGB3 | c.1929-27A>G (n.1929-27A>G) n.1749-27A>G c.*340-27A>G (n.*340-27A>G) c.102-27A>G (n.102-27A>G) c.1515-27A>G (n.1515-27A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578890T= | CA1799788798 | CNGB3 | c.1929-27A= (n.1929-27A=) n.1749-27A= c.*340-27A= (n.*340-27A=) c.102-27A= (n.102-27A=) c.1515-27A= (n.1515-27A=) | |
| 8 | g.86578891_86578894delinsAGGT | CA1799788805 | CNGB3 | c.1929-31_1929-28delinsACCT (n.1929-31_1929-28delinsACCT) n.1749-31_1749-28delinsACCT c.*340-31_*340-28delinsACCT (n.*340-31_*340-28delinsACCT) c.102-31_102-28delinsACCT (n.102-31_102-28delinsACCT) c.1515-31_1515-28delinsACCT (n.1515-31_1515-28delinsACCT) | |
| 8 | g.86578892_86578894del | CA1799788807 | CNGB3 | c.1929-31_1929-29del (n.1929-31_1929-29del) n.1749-31_1749-29del c.*340-31_*340-29del (n.*340-31_*340-29del) c.102-31_102-29del (n.102-31_102-29del) c.1515-31_1515-29del (n.1515-31_1515-29del) | dbSNP |
| 8 | g.86578893G>A | CA583366076 | CNGB3 | c.1929-30C>T (n.1929-30C>T) n.1749-30C>T c.*340-30C>T (n.*340-30C>T) c.102-30C>T (n.102-30C>T) c.1515-30C>T (n.1515-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578893G= | CA1799788811 | CNGB3 | c.1929-30C= (n.1929-30C=) n.1749-30C= c.*340-30C= (n.*340-30C=) c.102-30C= (n.102-30C=) c.1515-30C= (n.1515-30C=) | |
| 8 | g.86578895A>G | CA2687823756 | CNGB3 | c.1929-32T>C (n.1929-32T>C) n.1749-32T>C c.*340-32T>C (n.*340-32T>C) c.102-32T>C (n.102-32T>C) c.1515-32T>C (n.1515-32T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578896A>C | CA2687823757 | CNGB3 | c.1929-33T>G (n.1929-33T>G) n.1749-33T>G c.*340-33T>G (n.*340-33T>G) c.102-33T>G (n.102-33T>G) c.1515-33T>G (n.1515-33T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578896_86578898delinsACT | CA1799788814 | CNGB3 | c.1929-35_1929-33delinsAGT (n.1929-35_1929-33delinsAGT) n.1749-35_1749-33delinsAGT c.*340-35_*340-33delinsAGT (n.*340-35_*340-33delinsAGT) c.102-35_102-33delinsAGT (n.102-35_102-33delinsAGT) c.1515-35_1515-33delinsAGT (n.1515-35_1515-33delinsAGT) | |
| 8 | g.86578897C= | CA1799788818 | CNGB3 | c.1929-34G= (n.1929-34G=) n.1749-34G= c.*340-34G= (n.*340-34G=) c.102-34G= (n.102-34G=) c.1515-34G= (n.1515-34G=) | |
| 8 | g.86578897C>T | CA4799846 | CNGB3 | c.1929-34G>A (n.1929-34G>A) n.1749-34G>A c.*340-34G>A (n.*340-34G>A) c.102-34G>A (n.102-34G>A) c.1515-34G>A (n.1515-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578899_86578900del | CA371447650 | CNGB3 | c.1929-35_1929-34del (n.1929-35_1929-34del) n.1749-35_1749-34del c.*340-35_*340-34del (n.*340-35_*340-34del) c.102-35_102-34del (n.102-35_102-34del) c.1515-35_1515-34del (n.1515-35_1515-34del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578899C= | CA1799788820 | CNGB3 | c.1929-36G= (n.1929-36G=) n.1749-36G= c.*340-36G= (n.*340-36G=) c.102-36G= (n.102-36G=) c.1515-36G= (n.1515-36G=) | |
| 8 | g.86578899C>G | CA2687823758 | CNGB3 | c.1929-36G>C (n.1929-36G>C) n.1749-36G>C c.*340-36G>C (n.*340-36G>C) c.102-36G>C (n.102-36G>C) c.1515-36G>C (n.1515-36G>C) | gnomAD v4 |