WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86577966_86582991del | CA645372461 | CNGB3 | c.1782-3723_2103+739del n.1602-3723_1923+739del c.*193-3723_*514+739del c.1368-3723_1689+739del | ClinVar |
| 8 | g.86578765A= | CA1799788487 | CNGB3 | c.2027T= (p.Phe676=) n.1847T= c.*438T= (n.*438T=) c.200T= (p.Phe67=) c.1613T= (p.Phe538=) | |
| 8 | g.86578765A>C | CA4799821 | CNGB3 | c.2027T>G (p.Phe676Cys) n.1847T>G c.*438T>G (n.*438T>G) c.200T>G (p.Phe67Cys) c.1613T>G (p.Phe538Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578765A>G | CA371447369 | CNGB3 | c.2027T>C (p.Phe676Ser) n.1847T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.200T>C (p.Phe67Ser) c.1613T>C (p.Phe538Ser) | |
| 8 | g.86578765A>T | CA371447368 | CNGB3 | c.2027T>A (p.Phe676Tyr) n.1847T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.1613T>A (p.Phe538Tyr) | |
| 8 | g.86578766A>C | CA371447370 | CNGB3 | c.2026T>G (p.Phe676Val) n.1846T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.199T>G (p.Phe67Val) c.1612T>G (p.Phe538Val) | |
| 8 | g.86578766A>G | CA371447371 | CNGB3 | c.2026T>C (p.Phe676Leu) n.1846T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.199T>C (p.Phe67Leu) c.1612T>C (p.Phe538Leu) | |
| 8 | g.86578766A>T | CA371447372 | CNGB3 | c.2026T>A (p.Phe676Ile) n.1846T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.199T>A (p.Phe67Ile) c.1612T>A (p.Phe538Ile) | |
| 8 | g.86578767C>A | CA461805509 | CNGB3 | c.2025G>T (p.Leu675=) n.1845G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.198G>T (p.Leu66=) c.1611G>T (p.Leu537=) | |
| 8 | g.86578767C= | CA1799788493 | CNGB3 | c.2025G= (p.Leu675=) n.1845G= c.*436G= (n.*436G=) c.198G= (p.Leu66=) c.1611G= (p.Leu537=) | |
| 8 | g.86578767C>G | CA4799822 | CNGB3 | c.2025G>C (p.Leu675=) n.1845G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.198G>C (p.Leu66=) c.1611G>C (p.Leu537=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578767C>T | CA4799823 | CNGB3 | c.2025G>A (p.Leu675=) n.1845G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.198G>A (p.Leu66=) c.1611G>A (p.Leu537=) | dbSNP ExAC |
| 8 | g.86578768A>C | CA371447373 | CNGB3 | c.2024T>G (p.Leu675Arg) n.1844T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.1610T>G (p.Leu537Arg) | |
| 8 | g.86578768A>G | CA371447374 | CNGB3 | c.2024T>C (p.Leu675Pro) n.1844T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.1610T>C (p.Leu537Pro) | |
| 8 | g.86578768A>T | CA371447375 | CNGB3 | c.2024T>A (p.Leu675Gln) n.1844T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.197T>A (p.Leu66Gln) c.1610T>A (p.Leu537Gln) | |
| 8 | g.86578769G>A | CA461805511 | CNGB3 | c.2023C>T (p.Leu675=) n.1843C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.196C>T (p.Leu66=) c.1609C>T (p.Leu537=) | |
| 8 | g.86578769G>C | CA371447376 | CNGB3 | c.2023C>G (p.Leu675Val) n.1843C>G c.*434C>G (n.*434C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) c.1609C>G (p.Leu537Val) | |
| 8 | g.86578769G>T | CA371447377 | CNGB3 | c.2023C>A (p.Leu675Met) n.1843C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.196C>A (p.Leu66Met) c.1609C>A (p.Leu537Met) | |
| 8 | g.86578770T>A | CA371447379 | CNGB3 | c.2022A>T (p.Lys674Asn) n.1842A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.195A>T (p.Lys65Asn) c.1608A>T (p.Lys536Asn) | dbSNP |
| 8 | g.86578770T>C | CA461805513 | CNGB3 | c.2022A>G (p.Lys674=) n.1842A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.195A>G (p.Lys65=) c.1608A>G (p.Lys536=) | |
| 8 | g.86578770T>G | CA371447378 | CNGB3 | c.2022A>C (p.Lys674Asn) n.1842A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.195A>C (p.Lys65Asn) c.1608A>C (p.Lys536Asn) | |
| 8 | g.86578770T= | CA1799788496 | CNGB3 | c.2022A= (p.Lys674=) n.1842A= c.*433A= (n.*433A=) c.195A= (p.Lys65=) c.1608A= (p.Lys536=) | |
| 8 | g.86578771T>A | CA371447380 | CNGB3 | c.2021A>T (p.Lys674Ile) n.1841A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.194A>T (p.Lys65Ile) c.1607A>T (p.Lys536Ile) | |
| 8 | g.86578771T>C | CA371447381 | CNGB3 | c.2021A>G (p.Lys674Arg) n.1841A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.194A>G (p.Lys65Arg) c.1607A>G (p.Lys536Arg) | |
| 8 | g.86578771T>G | CA371447382 | CNGB3 | c.2021A>C (p.Lys674Thr) n.1841A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.194A>C (p.Lys65Thr) c.1607A>C (p.Lys536Thr) | |
| 8 | g.86578772T>A | CA371447383 | CNGB3 | c.2020A>T (p.Lys674Ter) n.1840A>T c.*431A>T (n.*431A>T) c.193A>T (p.Lys65Ter) c.1606A>T (p.Lys536Ter) | |
| 8 | g.86578772T>C | CA371447384 | CNGB3 | c.2020A>G (p.Lys674Glu) n.1840A>G c.*431A>G (n.*431A>G) c.193A>G (p.Lys65Glu) c.1606A>G (p.Lys536Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.86578772T>G | CA371447385 | CNGB3 | c.2020A>C (p.Lys674Gln) n.1840A>C c.*431A>C (n.*431A>C) c.193A>C (p.Lys65Gln) c.1606A>C (p.Lys536Gln) | |
| 8 | g.86578773G>A | CA461805516 | CNGB3 | c.2019C>T (p.Pro673=) n.1839C>T c.*430C>T (n.*430C>T) c.192C>T (p.Pro64=) c.1605C>T (p.Pro535=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86578773G>C | CA461805517 | CNGB3 | c.2019C>G (p.Pro673=) n.1839C>G c.*430C>G (n.*430C>G) c.192C>G (p.Pro64=) c.1605C>G (p.Pro535=) | |
| 8 | g.86578773G>T | CA461805518 | CNGB3 | c.2019C>A (p.Pro673=) n.1839C>A c.*430C>A (n.*430C>A) c.192C>A (p.Pro64=) c.1605C>A (p.Pro535=) | |
| 8 | g.86578774G>A | CA371447386 | CNGB3 | c.2018C>T (p.Pro673Leu) n.1838C>T c.*429C>T (n.*429C>T) c.191C>T (p.Pro64Leu) c.1604C>T (p.Pro535Leu) | dbSNP |
| 8 | g.86578774G>C | CA371447387 | CNGB3 | c.2018C>G (p.Pro673Arg) n.1838C>G c.*429C>G (n.*429C>G) c.191C>G (p.Pro64Arg) c.1604C>G (p.Pro535Arg) | |
| 8 | g.86578774G= | CA1799788499 | CNGB3 | c.2018C= (p.Pro673=) n.1838C= c.*429C= (n.*429C=) c.191C= (p.Pro64=) c.1604C= (p.Pro535=) | |
| 8 | g.86578774G>T | CA371447388 | CNGB3 | c.2018C>A (p.Pro673His) n.1838C>A c.*429C>A (n.*429C>A) c.191C>A (p.Pro64His) c.1604C>A (p.Pro535His) | |
| 8 | g.86578775G>A | CA180333465 | CNGB3 | c.2017C>T (p.Pro673Ser) n.1837C>T c.*428C>T (n.*428C>T) c.190C>T (p.Pro64Ser) c.1603C>T (p.Pro535Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578775G>C | CA371447389 | CNGB3 | c.2017C>G (p.Pro673Ala) n.1837C>G c.*428C>G (n.*428C>G) c.190C>G (p.Pro64Ala) c.1603C>G (p.Pro535Ala) | |
| 8 | g.86578775G= | CA1799788503 | CNGB3 | c.2017C= (p.Pro673=) n.1837C= c.*428C= (n.*428C=) c.190C= (p.Pro64=) c.1603C= (p.Pro535=) | |
| 8 | g.86578775G>T | CA371447390 | CNGB3 | c.2017C>A (p.Pro673Thr) n.1837C>A c.*428C>A (n.*428C>A) c.190C>A (p.Pro64Thr) c.1603C>A (p.Pro535Thr) | |
| 8 | g.86578776T>A | CA461805521 | CNGB3 | c.2016A>T (p.Thr672=) n.1836A>T c.*427A>T (n.*427A>T) c.189A>T (p.Thr63=) c.1602A>T (p.Thr534=) | |
| 8 | g.86578776T>C | CA461805519 | CNGB3 | c.2016A>G (p.Thr672=) n.1836A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.189A>G (p.Thr63=) c.1602A>G (p.Thr534=) | |
| 8 | g.86578776T>G | CA461805520 | CNGB3 | c.2016A>C (p.Thr672=) n.1836A>C c.*427A>C (n.*427A>C) c.189A>C (p.Thr63=) c.1602A>C (p.Thr534=) | |
| 8 | g.86578777G>A | CA371447392 | CNGB3 | c.2015C>T (p.Thr672Ile) n.1835C>T c.*426C>T (n.*426C>T) c.188C>T (p.Thr63Ile) c.1601C>T (p.Thr534Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86578777G>C | CA371447393 | CNGB3 | c.2015C>G (p.Thr672Arg) n.1835C>G c.*426C>G (n.*426C>G) c.188C>G (p.Thr63Arg) c.1601C>G (p.Thr534Arg) | |
| 8 | g.86578777G>T | CA371447391 | CNGB3 | c.2015C>A (p.Thr672Lys) n.1835C>A c.*426C>A (n.*426C>A) c.188C>A (p.Thr63Lys) c.1601C>A (p.Thr534Lys) | |
| 8 | g.86578778T>A | CA371447394 | CNGB3 | c.2014A>T (p.Thr672Ser) n.1834A>T c.*425A>T (n.*425A>T) c.187A>T (p.Thr63Ser) c.1600A>T (p.Thr534Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86578778T>C | CA371447395 | CNGB3 | c.2014A>G (p.Thr672Ala) n.1834A>G c.*425A>G (n.*425A>G) c.187A>G (p.Thr63Ala) c.1600A>G (p.Thr534Ala) | |
| 8 | g.86578778T>G | CA371447396 | CNGB3 | c.2014A>C (p.Thr672Pro) n.1834A>C c.*425A>C (n.*425A>C) c.187A>C (p.Thr63Pro) c.1600A>C (p.Thr534Pro) | |
| 8 | g.86578778T= | CA1799788508 | CNGB3 | c.2014A= (p.Thr672=) n.1834A= c.*425A= (n.*425A=) c.187A= (p.Thr63=) c.1600A= (p.Thr534=) | |
| 8 | g.86578779C>A | CA371447397 | CNGB3 | c.2013G>T (p.Glu671Asp) n.1833G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.186G>T (p.Glu62Asp) c.1599G>T (p.Glu533Asp) | gnomAD v4 COSMIC |